Relação entre uma entidade clínica e modos de hereditariedade.
Relação entre entidade clínica e idade de início.
Relação entre uma entidade clínica e a área geográfica para a qual os dados epidemiológicos (Epidemiologia) estão disponíveis.
URL estável retrocompatível com versões anteriores do site Orphanet, redirecionado para a página específica de uma determinada entidade clínica no site Orphanet.
Uma entidade clínica para a qual não foram publicadas novas informações na literatura desde o advento da era genética na década de 1990, mas que é considerada como um fenótipo distinto e, por consequente é mantida na nomenclatura Orphanet.
Endereço URL estável direcionado para uma página específica de uma entidade clínica no site Orphanet.
Relação entre duas entidades clínicas, uma sendo incluída na outra. Ex: subtipo clínico parte_da doença.
Uma mutação num gene numa célula germinativa que é suficiente para causar o distúrbio e pode ser transmitida à descendência.
mutação(ões) germinativa causadora de doença
Uma mutação num gene numa célula somática que é suficiente para causar a doença, mas não pode ser transmitida à descendência.
mutação(ões) somática causadora de doença
Uma mutação genética numa célula germinativa que predispõe ao desenvolvimento de uma doença, e que é necessária, mas não suficiente para desenvolver a doença.
Uma mutação genética numa célula germinativa que modifica a apresentação clínica da doença e que pode ser transmitida aos descendentes.
Uma sequência de ADN codificadora ou reguladora de um gene que se fundiu com outra sequência de ADN codificadora e / ou reguladora de um gene diferente.
Um gene incluído num rearranjo cromossômico e que demonstrou ter uma grande influência no fenótipo resultante.
Um gene suspeito, mas ainda não comprovado, de apresentar uma mutação responsável por um doença e para o qual um (s) teste (s) genético (s) está (m) disponível (is).
Uma mutação num gene numa célula germinativa que altera a função da proteína correspondente é suficiente para causar a doença e pode ser transmitida à descendência.
mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em
Uma mutação num gene numa célula germinativa que resulta em uma nova função da proteína correspondente é suficiente para causar a doença e pode ser transmitida à descendência.
mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em
Um gene no qual uma variante é utilizada para monitorizar a atividade da doença e / ou o prognóstico do doente.
Esta relação é gerada entre a entidade descontinuada e a entidade clínica ativa (designada como a entidade alvo) que agora é reconhecida. O código ORPHA de destino deve ser usado como código de substituição.
Esta relação é gerada entre uma entidade obsoleta e uma entidade clínica ativa (designada como entidade alvo) para o redirecionamento adequado para um código de substituição em configurações de codificação. O código ORPHA deve ser visto como sugestão.
Relação entre um gene que codifica proteinas, RNA não codificante ou locus associado a doenças e a sua localização citogenética no cromossoma.
A síndrome 48,XXYY representa uma anomalia cromossómica do tipo aneuplóide caracterizada pela presença de um cromossoma X e um cromossoma Y extra nos homens.
Orphanet
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes)
- NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo). - Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet).
- NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo). - Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11).
Síndrome Louis-Bar
Ataxia cerebelar autossómica recessiva rara devido a um defeito de reparação do ADN caracterizado por compromisso neurológico progressivo com síndrome cerebelar, telangiectasia oculocutânea, defeitos na imunidade mediada por células B e T e maior suscetibilidade a tumores (principalmente neoplasias linfoides). Alta sensibilidade à radiação ionizante limita os tratamentos.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.49 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.19 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
- NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo). - Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio).
BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo)
NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo)
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 9.0 (Caso(s))
Mundial AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio
Subtipo clínico
- BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo). - Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 300.0 (Caso(s))
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 172.0 (Caso(s))
- Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes). - Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID).
Amiloidose ABeta E22Q
HCHWA, tipo Holandês
HCHWA-D
Hemorragia cerebral com amiloidose hereditária, tipo holandês
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 250.0 (Caso(s))
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 9.0 (Família(s))
Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo A
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 50.0 (Caso(s))
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo B
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 2.0 (Caso(s))
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo C
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo D
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo E
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo F
Anemia refratária com excesso de blastos tipo 1
MDS-IB1
RAEB-1
Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos tipo 1
Anemia refratária com excesso de blastos tipo 2
MDS-IB2
RAEB-2
Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos tipo 2
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Plasmacitoma extramedular (tecidos moles)
A doença da cadeia pesada Mu (HCD-mu) é um tipo de HCD (ver este termo), caracterizada pela produção incompleta cadeias pesadas -mu monoclonais sem cadeias leves associadas. A apresentação clínica é semelhante à dos doentes com leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico de pequenas células (CLL/SLL, ver este termo).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 35.0 (Caso(s))
A doença de cadeias pesadas alfa (HCD-alfa) é um tipo de HCD (ver este termo) caracterizada pela produção de cadeias pesadas alfa monoclonais incompletas sem cadeias leves associadas. A HCD-alfa é considerada como sendo um subtipo de doença imunoproliferativa do intestino delgado (IPSID; ver este termo). A apresentação clínica inclui diarreia crónica com evidência de má absorção.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 400.0 (Caso(s))
A doença das cadeias pesadas gama (gama-HCD) é um tipo de HCD (ver este termo) caracterizada pela produção de cadeias pesadas gama monoclonais incompletas sem cadeias leves associadas. A apresentação clínica mais comum é semelhante à dos doentes com doenças sistémicas linfoproliferativas / autoimunes.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 120.0 (Caso(s))
Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica
Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada
Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação
Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Estomatocitose hereditária desidratada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Pseudo-hipercaliemia familiar
OBSOLETO: Pseudohipercalemia, familiar, tipo 2
OBSOLETO: Pseudohipercalemia, familiar, tipo Cardiff
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 20.0 (Caso(s))
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo A
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 37.0 (Caso(s))
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo C
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 12.0 (Caso(s))
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo D
Malformação esofágica rara, congénita e não sindromática, caracterizada por massas quísticas tubulares ou esféricas que possuem uma dupla camada de músculo liso circundante revestida por epitélio escamoso ou entérico e são contínuas ou contíguas ao esófago. O quisto geralmente está localizado distalmente e pode ou não comunicar com o lúmen esofágico. A maioria torna-se sintomática com uma ampla gama de sintomas, incluindo disfagia, tosse não produtiva, dor no peito ou atraso de crescimento. Outros sintomas, como palpitações devido a arritmia cardíaca, dor torácica nas costas e febre devido a mediastinite, também foram descritos.
Malformação esofágica congénita rara, não sindrómica, caracterizada por uma segunda estrutura com lúmen individual e mucosa escamosa estratificada e mucosa muscular localizada dentro ou adjacente ao esófago verdadeiro, causando disfagia, náusea, vómito, dor retroesternal e problemas respiratórios (estridor e pneumonia recorrente) e geralmente surge na infância.
Anomalias das proteínas surfactantes pulmonares
Category
Angioedema hereditário tipo I
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.54 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Subtipo etiologico
Angioedema hereditário tipo II
Angioedema hereditário tipo 3
Edema angioneurótico hereditário tipo 3
HAE 3
HAE-III
Angioedema hereditário raro caracterizado por níveis séricos normais e função do inibidor de C1, atividade normal de C1 e, clinicamente, edema subcutâneo recorrente, ataques de dor abdominal e episódios de obstrução das vias aéreas superiores potencialmente fatais. A doença ocorre quase exclusivamente em individuos femininos e os episódios são frequentemente precipitados ou agravados por altos níveis de estrogénio (como durante a gravidez ou tratamento com contraceptivos orais).
Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal
Angioedema adquirido IECA-relacionado
Edema angioneurótico IECA-relacionado
Edema angioneurótico induzido por inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona
Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 49.0 (Caso(s))
Afasia, progressiva primária, tipo fluente
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 6.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome do canal torácico
OBSOLETO: Síndrome canal torácico, vascular verdadeiro
Síndrome canal torácico, neurogénico verdadeiro
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.679 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.921 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.329 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.382 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.803 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.65 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 61.7 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 6-9 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.375 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.526 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.45 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 12.86 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.563 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.905 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.344 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.373 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.472 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.488 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.628 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.991 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.649 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.162 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.39 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.733 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 12.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Del(2)(q37)
Deleção 2q37
Monossomia 2q37qter
Osteodistrofia hereditária Albright tipo 3
Síndrome de braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de osteodistrofia-like hereditária Albright
A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 115.0 (Caso(s))
NÃO RARA NA EUROPA: Cefaleia histaminica
NÃO RARA NA EUROPA: Eritromelalgia cefálica
NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia ciliar
Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.
Entidade histórica
Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial
Síndrome de ACD-perturbação do desenvolvimento intelectual
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 5.0 (Caso(s))
Síndrome de alopecia-contraturas-nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Ipp-Gelfand
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 3.0 (Caso(s))
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorreia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Porfiria de Doss
Porfiria hepática aguda rara, caracterizada por crises neuroviscerais sem sintomas cutâneos.
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Porfiria por deficiência de ALA desidratase
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença oftalmológica rara com envolvimento dos nervos cranianos
Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE-associada
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE
A ictiose em fato de banho (BSI) é uma variante rara de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI, ver este termo), caracterizada pela presença de grandes escamas escuras em áreas específicas do corpo.
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Paraplegia espástica complexa autossómica dominante
Grupo de fenótipos
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Paraplegia espástica autossómica dominante pura
Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva
Paraplegia espástica autossómica recessiva pura
Doença Strümpell
SPG3A
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, com fenótipo variável, habitualmente caracterizada por espasticidade e fraqueza com progressão mínima, bilateral e principalmente simétrica dos membros inferiores com início na infância, associada a pes cavus, escoliose, distúrbios do esfíncter e/ou hiperatividade da bexiga. Podem ocorrer manifestações adicionais raras que incluem perturbação ligeira do desenvolvimento intelectual, neuropatia motora axonal e convulsões.
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3
SPG4
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.91 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4
SPG5A
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A
SPG6
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária tipicamente caracterizada por apresentação no final da adolescência ou início da idade adulta como um fenótipo de espasticidade pura dos membros inferiores com hiperreflexia e respostas plantares extensoras, e distúrbios leves da bexiga e pés cavos. É raro apresentar-se com um fenótipo complexo e manifestações adicionais, incluindo epilepsia, neuropatia periférica variável e/ou compromisso da memória.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 10.0 (Família(s))
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6
SPG8
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na idade adulta de espasticidade dos membros inferiores lentamente progressiva, resultando em distúrbios da marcha, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, urgência e/ou incontinência urinária, fraqueza muscular, sensação de vibração diminuída e atrofia muscular ligeira nas extremidades inferiores. Pode estar associada a sinais de mau prognóstico como neuropatia sensorial, ataxia (isto é, dismetria leve, movimento ocular descoordenado) e disfagia leve.
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8
OBSOLETO: SPG9
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Paraplegia espástica complexa autossómica dominante
OBSOLETO: Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9
SPG10
Paraplegia espástica rara hereditária que pode apresentar-se com um fenótipo puro ou complexo. A forma pura é caracterizada por espasticidade dos membros inferiores, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, surgindo na infância ou adolescência. A forma complexa é caracterizada pela associação com manifestações clínicas adicionais, incluindo neuropatia periférica com atrofia muscular dos membros superiores, perturbação moderada do desenvolvimento intelectual e parkinsonismo. Foram relatados casos clínicos com surdez e retinite pigmentar.
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10
SPG12
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 27.0 (Caso(s))
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12
SPG13
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva com sinais piramidais nos membros superiores e inferiores e sensação de vibração diminuída.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 10.0 (Caso(s))
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13
SPG14
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 1.0 (Família(s))
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 14
Paraparesia espástica hereditária tipo 15
SPG15
Síndrome Kjellin
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15
SPG16
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
SPG17
Síndrome Silver
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 20.0 (Família(s))
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17
SPG19
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 19
DRPLA
Síndrome Naito-Oyanagi
Subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I, caracterizada por movimentos involuntários, ataxia, epilepsia, perturbações mentais, declínio cognitivo e antecipação marcada.
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.71 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Alopecia congénita-queratodermia palmoplantar
Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita
SPG20
Síndorme Troyer
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 36.0 (Caso(s))
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20
SPG21
Síndrome Mast
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21
SPG23
Síndrome Lison
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 5.0 (Família(s))
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 23
SPG24
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 24
SPG25
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 25
SPG26
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26
SPG27
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 27
SPG28
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 7.0 (Caso(s))
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 28
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29
SPG30
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica, habitualmente na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica instável, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, ou através de um fenótipo agravado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e neuropatia axonal distal leve.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 3.0 (Família(s))
Paraplegia espástica autossómica tipo 30
SPG31
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31
O síndrome de Romano-Ward (RWS) é uma variante autossómica dominante do síndrome QT longo (LQTS, ver este termo), caracterizada por episódios de síncope e anomalias eletrocardiográficas (prolongamento do intervalo QT, e anomalias onda T e taquicardia ventricular torsade de pointes (TdP)).
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Fitoesterolemia
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 23.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Anomalia de Peters
OBSOLETO: Síndrome de anomalia de Peters-catarata
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica
EFMR
Síndrome Juberg-Hellman
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para PCDH19 clustering epilepsy
Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subpulmonar
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
EAF
Epilepsia com características auditivas autossómica dominante
Epilepsia do lobo temporal lateral autossómica dominante
Epilepsia parcial com aura auditiva
Epilepsia parcial com características auditivas
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Microlisencefalia
Heterotaxia viscero-auricular
CSCD
Distrofia Witschel
Distrofia do estroma hereditária congénita
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 6.0 (Família(s))
Distrofia do estroma da córnea congénita
Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal
Polimicrogiria, unilateral, do lado direito
Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e início na adolescência em individuos masculinos com fraqueza muscular progressiva, distal, moderada a grave e atrofia nas extremidades inferiores e músculos intrínsecos da mão, pé cavo, queda bilateral do pé, reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes, bem como compromisso sensorial leve a moderado nas extremidades inferiores. Em indivíduos femininos existe tendência a manifestações mais leves ou podem ser assintomáticas. Surdez neurossensorial e envolvimento (frequentemente transitório) do sistema nervoso central também foram relatados.
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Neuropatia sensoriomotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e o início infantil para a infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas extremidades superiores), pes cavus e reflexos tendinosos ausentes. Défice sensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual foram relatadas em alguns indivíduos.
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2
Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e início na infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (começando nas extremidades inferiores e afetando as extremidades superiores), bem como perda pansensorial distal nas extremidades superiores e inferiores, pes cavus e reflexos tendinosos distais ausentes ou reduzidos. Dor e parestesia são frequentemente os sintomas sensoriais iniciais.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 4.0 (Família(s))
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3
Neuropatia sensório-motora periférica, axonal e genética rara, caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e de início neonatal até a primeira infância de fraqueza muscular distal grave, lentamente progressiva e atrofia (em particular do grupo peroneal), bem como compromisso sensorial (com as extremidades inferiores sendo mais afetadas do que as extremidades superiores), pes cavus, arreflexia e dedos em martelo. Perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo também podem estar associados. Os indivíduos femininos são assintomáticos e não apresentam o fenótipo.
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4
Mundial AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 82.37 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndromes mielodisplásicos
A doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva (ARCMT2K ou CMT4C4) é uma forma de CMT grave de apresentação precoce de polineuropatia periférica sensitivomotora.
Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessiva
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Woodhouse-Sakati
Alopecia-hipogonadismo-síndrome extrapiramidal
A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, também referida como CMT4C3) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora axonal.
A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, também denominada como CMT4C2) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora axonal associada a envolvimento piramidal.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 13.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Paraganglioma não-secretor
SCA22
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
SCA23
A ataxia espinocerebelosa tipo 23 (SCA23) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por ataxia da marcha, disartria, movimentos oculares lentos, dismetria ocular, sinal de Babinski e hiperreflexia.
SCA28
A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por apresentação juvenil de ataxia cerebelosa lentamente progressiva devido à degenerescência das células de Purkinje.
SCA20
A ataxia espinocerebelosa tipo 20 (SCA20) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por disartria cerebelosa como manifestação típica inicial.
SCA25
A ataxia espinocerebelosa tipo 25 (SCA25) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia cerebelosa e neuropatia sensorial proeminente.
SCA26
Distonia sensível à dopa autossómica recessiva
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Distonia sensível à dopa autossómica dominante
PVA/ADA, tipo Fallot
Síndrome de agenesia da válvula pulmonar-Tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial
Porfiria hepática rara com expressão cutânea (PCT) caracterizada por fotodermatose bolhosa.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Febre de Boutonneuse
- NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo). - Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal
OBSOLETO: Lisencefalia - neuropatia axonal desmielinizante
Síndrome Devriendt-Vandenberghe-Fryns
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada pela associação de alopécia total congénita, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira e hipogonadismo hipergonadotrópico.
Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico
Head of classification
NSID rara
Mundial AND intervalo_prevalência_anual_existente : Desconhecido
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática rara
Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa
Síndrome Alport com macrotrombocitopenia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Doença MYH9-relacionada
Tumores cavitários broncopulmonares e pleurais raros
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença oftalmológica rara
Deficiência da pituitária
CPAI
Insuficiência adrenocortical crónica
A insuficiência supra-renal primária crónica (CPAI) é uma doença crónica do córtex da supra-renal, que resulta na produção insuficiente de hormonas glico e mineralocorticóides.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Insuficiência supra-renal primária crónica
Insuficiência supra-renal primária crónica genética
Insuficiência supra-renal primária crónica adquirida
Imunodeficiência combinada de células B e T
Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos
OBSOLETO: Doença com redução grave de todas os isotipos de imunoglobulinas séricas e com ausência ou diminuição acentuada de células B
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência com deficiências do isotipo ou da cadeia leve com número normal de células B
OBSOLETO: Defeito da recombinação de troca de classes e de hipermutação somática que afeta as células B
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência com redução severa de IgG e IgA sérica com IgM normal/elevada e número normal de células B
OBSOLETO: Imunodeficiência seletiva envolvendo as sub-classes de IgG e as classes ou sub-classes de IgE ou IgA
Neutropenia constitucional
Imunodeficiência primária devida a anomalia da imunidade inata
Imunodeficiência por anomalia da via alternativa do complemento
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.38 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.79 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Oman AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.84 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Russian Federation AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de Alzheimer familiar
Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominante
Outro síndrome com lisencefalia como característica principal
Paraplegia espástica familiar pura
Paraparésia espástica familiar forma complexa
Paraplegia espástica hereditária complexa
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva
- BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo). - Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID).
Infeção por VHH-8
OBSOLETO: Envelopatia de células nucleadas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Amiloidose localizada primária
OBSOLETO: Amilóidose hepática com colestase intra-hepática
Síndrome febre periódica sem genes identificados
Anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia
MCA/MR
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável
Anomalias congénitas múltipla sem perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia
MCA sem perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Ambras
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 40.0 (Caso(s))
Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença glomerular
Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados com agentes alquilantes
Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados inibidores das topoisomerases tipo II
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas
Europa AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Neuropatia óptica hereditária
Amelogénese imperfeita-nefrocalcinose
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 11.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Intolerância às proteínas com lisinúria
OBSOLETO: Aminoacidúria hiperdibásica tipo 1
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Defeitos terminais do membro transversal
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 1.0 (Caso(s))
Disulfiduria por beta-mercaptolactato cistéina
Amioplasia congénita
Miodisplasia
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta síndrome é caracterizada por diarréia crónica na infância associada com deficiência da glucoamilase intestinal.
Diarreia crónica por deficiência de glucoamilase
CSD
Deficiência NHE3
Deficiência de permutador Na-H
Deficiência do permutador-3 de sódio/protão
Diarreia sódio-relacionada congénita não-sindromática
A diarréia congénita por sódio é caracterizada por grave diarréia aquosa contendo altas concentrações de sódio, hiponatremia e acidose metabólica.
Esta síndrome é caracterizada por diarréia e vómito após ingestão de trehalose, um dissacarídeo encontrado principalmente em cogumelos.
Greenland AND valor médio_incidência_anual_existente : 7700.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
A deficiência congénita de heparan sulfato no enterócito é caracterizada por uma massiva perda proteica entérica e intolerância à alimentação enteral durante as primeiras semanas de vida.
Deficiência de sulfato de heparano do enterócito congénita
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença inflamatória do intestino
OBSOLETO: Colite epitélio-exfoliativa - surdez
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença da cadeia pesada alfa
OBSOLETO: Doença imunoproliferativa do intestino delgado
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Enteropatia autoimune sindrómica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Intestinal, doença rara
Atrofia óptica tipo Leber
LHON
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo óptico e muitas vezes caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.85 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.9743 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.22 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência no transporte intestinal, congénita
Doença intestinal por anomalia na absorção de vitaminas
Doença intestinal por má absorção de gordura
Doença intestinal por deficiência enzimática, congénita
Enteropatia congénita envolvendo o desenvolvimento da mucosa intestinal
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Doença metabólica com envolvimento intestinal
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.517 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.734 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.174 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.308 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.464 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.588 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.574 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.657 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.551 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.724 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.564 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.79 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.265 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.277 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.377 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.626 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.788 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.219 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.743 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.462 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.477 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.76 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.679 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada
Edema fetal
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 134.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Thailand AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 180.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 380.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática
OBSOLETO: Anemia por deficiência de adenosina trifosfatase
Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
India AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 210.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 120.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Singapore AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 58.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 20.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
África AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : Desconhecido
Síndrome de anestesia da córnea-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de anestesia da córnea-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Warburton-Anyane-Yeboa
A síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossómica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anomalias fenotípicas e predisposição para cancro.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 41.0 (Caso(s))
Aneurisma da veia de Galeno
Malformação vascular congénita rara intracraniana de alto fluxo caracterizada por derivações arteriovenosas que drenam para a veia prosencefálica mediana Markowski, precursora embrionária da veia Galeno, geralmente presente em recém-nascidos ou crianças.
Malformação aneurismática da veia de Galeno
SOVA
SVA
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 809.0 (Caso(s))
Aneurisma ventricular esquerdo congénito
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Aneurisma e disseção torácica familiar
OBSOLETO: Síndrome de aneurismas intracranianos-anomalias congénitas múltiplas
Síndrome Bean
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 200.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Lipodistrofia generalizada congénita
Síndrome Seip-angiomatose quística sistémica
Angioblastoma de Nakagawa
Síndrome de aniridia-agenesia renal-perturbação psicomotora
Síndrome Gillespie
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 22.0 (Família(s))
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de aniridia-ptose-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade familiar
Síndrome Walker-Dyson
Síndrome de aniridia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Doença do espectro clínico branquio-oto-renal
Síndrome Melnick-Fraser
Síndrome branquio-oto-renal
Síndrome rara de displasia otomandibular caracterizada por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, quistos), malformações do ouvido associadas a deficiência auditiva (malformações da orelha com fossetas pré-auriculares, deficiência auditiva condutiva ou neurossensorial) e malformações renais (malformação urinária em árvore, hipoplasia ou agenesia renal, displasia renal, quistos renais).
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome AEC
Síndrome Hay-Wells
Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina
Síndrome de anquiloblefaro filiforme congénito-fenda palatina
Síndrome de anquiloblefaro filiforme congénito-ânus imperforado
Anquilose dos dentes
Síndrome Piussan-Lenaerts-Mathieu
Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Malformação congénita das artérias coronárias
Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-defeito cardíaco-anomalias crânio-faciais
Malformação gastroduodenal não-sindromática
Malformação do diafragma ou da parede abdominal não-sindromática
Malformação do diafragma ou da parede abdominal sindromática
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Defeito no desenvolvimento estrutural do olho
OBSOLETO: Anomalia do desenvolvimento do olho não-sindromática
OBSOLETO: Anomalia do desenvolvimento do olho sindromática
Malformação do sistema nervoso central não-sindromática
Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal
Malformação respiratória ou do mediastino não-sindromática
Malformação respiratória ou do mediastino sindromática
Síndrome Myhre-Riley-Smith
Síndrome com malformação dos membros como característica principal
Malformação dos membros não-sindromática
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
Anomalias renais, genitais e do ouvido médio
Síndrome Teebi-Kaurah
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 4.0 (Caso(s))
Síndrome 49,XXXXX
Síndrome Penta X
A pentassomia X é uma anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presença de três cromossomas X extra em indivíduos do sexo feminino (49,XXXXX em vez de 46,XX).
BBS
Uma doença multissistémica genética rara caracterizada pela associação variável de distrofia da retina, obesidade, polidactilia, anomalias geniturinárias e renais, dificuldades de aprendizagem e hipogonadismo, com um amplo espetro de outras manifestações menores.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Tunisia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.64 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Cassia-Stocco-dos Santos
Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas
Monossomia 14q22
Síndrome Al Frayh-Facharzt-Haque
Síndrome de microdeleção 14q22
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Espectro clínico de displasia septo-óptica
Síndrome de anoftalmia-insuficiência hipotálamo-hipofisária
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 17.0 (Caso(s))
Síndrome oftalmo-acromélico
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 35.0 (Família(s))
AGM2
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
BTHS
Miopatia cardio-esquelética-neutropenia
A síndrome de Barth (BTHS) é uma doença congénita do metabolismo dos fosfolípidos caracterizada por miocardiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, atraso do crescimento e acidúria orgânica.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.71 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sindrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Johnson-Munson
Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.69 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Aplasia cutis congénita
OBSOLETO: Aplasia cutânea congénita nos membros recessiva
síndrome de aplasia cutânea congénita-linfangiectasia intestinal
Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia
Alcalose hipocaliémica normotensa tubular renal com hipercalciúria
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença genética rara caracterizada pela associação de agenesia pulmonar unilateral completa ou parcial, anomalias cardíacas congénitas complexas, como defeito do septo auricular, retorno venoso pulmonar anómalo total ou persistência do canal arterial, e anomalias ipsilaterais ou bilaterais do polegar. Também foi reportada a presença de dismorfia facial e outras caraterísticas malformativas.
Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares
Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial
Disostose rara com diminuição combinada dos membros superiores e inferiores, caracterizada por hipoplasia ulnar grave, ausência dos dedos dois a cinco e pé fendido. Habitualmente são afetados todos os membros. Os doentes podem também apresentar uma curvatura e alargamento do rádio com espessamento cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.
Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés
Síndrome Lynch-Lee-Murday
Síndrome de apêndice caudal-perda auditiva
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por apêndice caudal, falanges terminais curtas e surdez. As características clínicas adicionais podem incluir baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial e criptorquidia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.
Síndrome Kosztolanyi
Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Bazex
A síndrome Bazex-Dupré-Christol é uma genodermatose rara de predisposição para carcinomas basocelulares com início precoce.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 143.0 (Caso(s))
Síndrome De Die Smulders-Vles-Fryns
Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia
Síndrome arco branquial ligada ao X
Síndrome de displasia ectodérmica genética rara caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfismo craniofacial ligeiro (como incisura antitragal pronunciada e prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricose generalizada e anomalias dentárias e ungueais), hipoplasia ou aplasia mamária e anomalias urogenitais/renais. Manifestações adicionais incluem anomalias esqueléticas e hepatoesplenomegalia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.
Agenesia nasal isolada
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Disrafismo medular aberto com mielomeningocelo
OBSOLETO: Malformação Arnold-Chiari tipo II
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Estenose aortica pulmonar-uropatia obstrutiva
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença neurológica por migração neuronal anómala
OBSOLETO: Síndrome de artrogripose-convulsões-defeito da migração neuronal
Displasia óssea primária rara com múltiplas luxações articulares caracterizada por displasia óssea múltipla, formato característico da orelha (alongamento do lóbulo que é inserido e acompanhado por um lóbulo pequeno e ligeiramente posterior) e baixa estatura. Identificou-se displasia da articulação radiocapitelar em todos os doentes. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1967.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 2.0 (Família(s))
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
Artrogripose distal tipo 6
Síndrome de anomalia da mão tipo artrogripose-surdez neurossensorial
Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 14.0 (Família(s))
Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância
AD1
Artrogripose distal tipo I
Dismorfismo digitotalar
Artrogripose distal múltipla complexa tipo 2B
Artrogripose distal tipo 2B
DA2B
SSH
Síndrome Freeman-Sheldon variante
Doença artrogripose-like
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 8.0 (Família(s))
Artrogripose distal tipo 9
Síndrome Beals
Síndrome Beals-Hecht
Síndrome CCA
Uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose, pavilhões auriculares anómalos e hipoplasia muscular.
Síndrome Illum
Síndrome de artrogripose múltipla congénita-face em assobio
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Artrogripose múltipla congénita
OBSOLETO: Artrogripose neonatal transitória
Amioplasia oculomélica
Artrogripose distal tipo 5
Artrogripose distal tipo IIB
Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletroretinianas
OBSOLETO: Artrogripose por distrofia muscular
Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
PPD
Síndrome de displasia espondiloepifisária tarda-artropatia progressiva
Displasia espondiloepifisária (EDE) rara, caracterizada por uma associação com artropatia progressiva.
Síndrome Wiedemann-Beckwith
Síndrome de exonfalos-macroglossia-gigantismo
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Jamaica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de Hinson-Pepys
A aspergilose broncopulmonar alérgica (ABPA) é uma doença pulmonar imunológica rara causada por hipersensibilidade a Aspergillus fumigatus </ i>, manifestando-se clinicamente com asma de difícil controlo e infiltrados pulmonares recorrentes.
Assimetria facial com o choro
Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congénita
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Epilepsia parcial familiar
OBSOLETO: Síndrome de assimetria facial-epilepsia temporal
AOA
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.58 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.51 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.66 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 225.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Uma ataxia cerebelosa autossómica recessiva rara caracterizada pelo aparecimento precoce de sinais e sintomas cerebelosos não progressivos ou lentamente progressivos, incluindo ataxia do tronco e da marcha, disartria, dismetria, disdiadococinesia, tremor e nistagmo. O atraso no desenvolvimento psicomotor e a perturbação do desenvolvimento intelectual são variáveis. Outras características relatadas são a espasticidade, a hipotonia, a catarata e a perda auditiva neurossensorial, entre outras. A imagiologia cerebral mostra atrofia cerebelosa.
Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial
ACAR
Um grupo de ataxias raras de início precoce com demência caracterizadas por degeneração ou desenvolvimento anómalo do cerebelo e da medula espinal. É um grupo heterogéneo que inclui perturbações que envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico (e em alguns casos outros sistemas e órgãos); pelo que, para além da ataxia, os doentes apresentam frequentemente polineuropatia e sintomas clínicos não relacionados com o sistema nervoso. Engloba mais de metade das formas genéticas conhecidas de ataxia, incluindo ataxias congénitas, ataxias associadas a distúrbios metabólicos, ataxias com defeito de reparação do ADN, ataxias degenerativas e ataxias associadas a outras características.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de LHRH com ataxia
Deficiência de hormona libertadora da hormona luteinizante com ataxia
Síndrome Gordon-Holmes
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo
Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica
Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao X
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Ataxia de Harding
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.08 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Síndrome Ouvrier-Billson
Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Deficiência de beta-manosidase
Deficiência de beta-manosidase lisossomal
A beta-manosidose é uma doença lisossomal de armazenamento muito rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento de gravidade variável e perda de audição, mas que pode manifestar uma ampla heterogeneidade fenotípica.
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Boucher-Neuhäuser
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
Síndrome Kinsbourne
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Síndrome Fenton-Wilkinson-Toselano
Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
Oftalmoplegia-ataxia-surdez
Síndrome Ohaha
A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 29.0 (Caso(s))
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Ataxia letal com perda auditiva e atrofia óptica
Síndrome Arts
Esta síndrome (também conhecido como síndrome de Arts) é caracterizada por atraso mental, apresentação de hipotonia precoce, ataxia, desenvolvimento motor atrasado, surdez e perda de visão por atrofia óptica.
Ataxia letal com surdez e atrofia óptica
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Síndrome Reardon-Baraitser
Síndrome de ataxia-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 8.0 (Caso(s))
Síndrome de ataxia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-sarcoglicanopatia
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de beta-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturas dos memebros autossómica recessiva tipo 2E
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada
Condrodisplasia de células gigantes
Displasia espondilo-úmero-femoral
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Síndrome Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Atkin
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 14.0 (Caso(s))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Deficiência de complexo 5 da cadeia respiratória mitocondrial
Encefalo-miocardiopatia mitocondrial por deficiência isolada de ATP sintetase
Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 16.0 (Caso(s))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
HIGM2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Europa AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Atresia esofágica com ou sem fistula traqueo-esofágica
Atresia esofágica congénita
CEA
EA/TEF
Malformação congénita rara caracterizada por interrupção da continuidade do esôfago, com ou sem comunicação persistente com a traqueia. A apresentação clínica varia de acordo com a anatomia, e pode originar incapacidade de engolir ou, nos casos mais graves, a dificuldade respiratória.
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 17.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 42.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 24.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 26.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 24.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 17.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 34.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
NÃO RARA NA EUROPA: Anemia Addison-Biermer
Síndrome de atresia da coanas-perda auditiva-anomalias cardíacas-dismorfia
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
DYT5b
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atresia do jejuno
Atresia jejuno-ileal
SBA
Defeito congénito raro do intestino delgado caracterizado por interrupção na continuidade normal do mesmo, resultando numa obstrução intestinal. A malformação pode ser classificada em quatro tipos diferentes de atresia do intestino delgado com base na obstrução anatómica.
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Reunion AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
DA1
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Austria AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Reunion AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Reunion AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
HIGM4
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
ZC2HC11B
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Malformação cardíaca rara caracterizada por atresia congénita membranosa ou muscular de segmento longo do trato de saída do ventrículo direito na ausência de comunicação a nível dos ventrículos. O espectro varia de atresia pulmonar membranosa simples com ventrículo direito (VD) de aparência normal a VD hipoplásico com comunicações anormais entre o VD e as artérias coronárias. Os principais sintomas de apresentação são cianose e dessaturação.
Sweden AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.5625 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Slovakia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Atriquia com lesões papulares
OBSOLETO: Síndrome de atriquia-perturbação do desenvolvimento intelectual e de crescimento
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
CMTDIB
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
CFAP87
FAP87
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Síndrome Parry-Romberg
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.143 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
AOA1
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
Atrofia óptica-surdez-neuropatia
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
Hek5
Tyro5
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominante
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Síndrome Hamano-Tsukamoto
Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Auralcefalossindactilia
Síndrome Kurczynski-Casperson
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Saethre-Chotzen
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Síndrome Hornstein-Knickenberg
Síndrome rara, hereditária, predisponente ao cancro, caracterizada por lesões de pele, tumores renais benignos e malignos e quistos pulmonares que podem estar associados ao pneumotórax.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 100.0 (Caso(s))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiose
Disenteria ciliar
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Síndrome de craniossinostose-aplasia radial
A síndrome de Baller-Gerold caracteriza-se pela associação de craniossinostose coronal com anomalias radiais (oligodactilia, aplasia ou hipoplasia do polegar, aplasia ou hipoplasia do rádio).
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
ZC2HC9
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Calcificação bilateral em bandas com polimicrogíria
Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz
Síndrome Baraitser-Reardon
Síndrome Pseudo-TORCH
Síndrome de microcefalia-calcificação intracraniana-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita é caracterizada pela presença de microcefalia e calcificações intracranianas ao nascimento, acompanhadas por atraso neurológico, convulsões e um curso clínico semelhante ao visto em doentes após infecção intrauterina por Toxoplasma gondii, ou por outros agentes infecciosos, como rubéola, citomegalovírus ou Herpes simples (chamada síndrome TORCH), apesar de testes repetidos não detectarem qualquer agente infeccioso conhecido.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 30.0 (Caso(s))
Síndrome congénito de infeção-like intrauterino
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 33.0 (Caso(s))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Hipertricose-atrofia cutânea-ectropion-macrostomia
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Síndrome pterígio poplíteo autossómico recessivo
Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 24.0 (Caso(s))
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congénita
OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-dermatóglifos ausentes
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-galactosidase B
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Síndrome letal de hidrocefalia-malformação cardíaca-ossos densos
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT1F
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Anemia congénita pura de células vermelhas
PRCA congénita
Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan
A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia.
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.194 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.67 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Bellini
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-epífises dos joelhos em cunha
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Acrodisostose
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
Distrofia macular viteliforme
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
NÃO RARA NA EUROPA: Válvula aórtica bicúspide
Síndrome Cabelo quebradiço Amish
Tricotiodistrofia tipo D
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Tricotiodistrofia
Síndrome Biemond
Síndrome de braquidactilia-nistagmus-ataxia cerebelosa
Doença parasitária rara caracterizada pela infeção por trematódos do género Schistosoma. Os humanos são infetados quando as larvas (cercárias) em água doce infestada penetram na pele, causando uma potencial dermatite cercariana. Após algumas semanas, os ovos dos parasitas fêmeas adultos que permanecem nos vasos sanguíneos ficam presos nos vários tecidos do corpo, causando danos progressivos aos órgãos devido a inflamação, formação de granuloma e fibrose. A schistosomíase aguda surge com febre, tosse, cefaleias e urticária, enquanto as manifestações crónicas dependem da localização dos ovos e incluem, geralmente, dor abdominal, diarreia, hepatoesplenomegalia, sangue nas fezes ou urina e disúria, entre outras.
África AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Síndrome Binder
Anomalia rara do desenvolvimento caracterizada por hipoplasia da face média que afeta principalmente a parte anterior da maxila (pré-maxila) e o complexo nasal.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Demência cerebrovascular
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.08 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Schilbach-Rott
Síndrome de malformação blefaro-naso-facial
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sinostose ou outro defeito de formação articular
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimose-sinostose radio-cubital
OBSOLETO: Síndrome Rodini-Richieri-Costa
OBSOLETO: Síndrome de blefaroptose-fenda palatina-ectrodactilia-anomalias dentárias
Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino
Blefarofimose tipos 1 e 2
Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome do nodo sinual
OBSOLETO: Bloqueio cardíaco sino-auricular
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 26.0 (Caso(s))
Síndrome Bork
Síndrome de cabelo impenteável-distrofia pigmentosa da retina-anomalias dentárias-braquidactilia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome dermato-cardio-esquelético, tipo Boronne
O Botulismo é uma doença rara da junção neuromuscular, adquirida, caracterizada por paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), inclui quatro formas com diferentes modos de aquisição.
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.255 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.052 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.052 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.086 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.098 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.038 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.104 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
BFLS
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-disfunção endócrina
Síndrome Bowen tipo Hutterite
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 60.0 (Caso(s))
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 281.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Zellweger
Síndrome Fine-Lubinsky
Síndrome de braquicefalia-perda auditiva-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de braquicefalia-surdez-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 18.0 (Caso(s))
Síndrome Liebenberg
Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho
Braquidactilia Bilginturan
Braquidactilia tipo E, com baixa estatura e hipertensão
Síndrome Bilginturan
Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial
Síndrome Stratton-Garcia-Young
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos
Disostose rara com braquidactilia e manifestações extra-esqueléticas caracterizada por hálux varo com polegares e primeiros dedos curtos (envolvendo os metacarpos, metatarsos e falanges distais; as falanges proximais e médias apresentam um comprimento normal) e abdução dos dedos afetados. Registou-se perturbação do desenvolvimento intelectual em todos os indivíduos relatados. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.
Síndrome de braquidactilia-hallux varus pré-axial
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.88 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome BOD
Síndrome sénior
Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman
Displasia branquial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hérnia inguinal
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, apêndices pré-auriculares e atresia do meato), pé boto, hérnias inguinais e colestase devido à escassez de ductos biliares interlobulares e perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.
BOFS
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 150.0 (Caso(s))
Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência da biossíntese de tetra-hidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, e caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico normal a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsoniana.
Brazil AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.0854 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3094 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5258 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
Fibrilação ventricular, tipo Brugada
O síndrome de Brugada (BrS) manifesta-se com elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas (V1 a V3), bloqueio incompleto ou completo do ramo direito, e suscetibilidade a taquiarritmia ventricular e morte súbita. O BrS é uma patologia eléctrica sem anomalias evidentes do miocárdio.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Sudoeste Asiático AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 75.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Síndrome teia poplítea
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Young
BOOP
Bronquiolite obliterante-pneumonia organizada
COP
Forma rara de pneumonia intersticial idiopática cuja anatomopatologia é caracterizada por pneumonia em organização (PO) com sintomas inespecíficos semelhantes aos da gripe, além de tosse e dispneia, sem agente etiológico identificado.
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.92 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.81 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bronquiolite constritiva
Bronquiolite obliterativa
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Anomalias digitais-fissuras palpebrais pequenas-atresia do esófago ou duodeno
FGLDS
MMT
Síndrome Brunner-Winter
Síndrome MODED
Síndrome ODED
Síndrome de microcefalia-anomalias digitais-inteligência normal
Síndrome de microcefalia-oculo-digito-esofago-duodenal
Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-fístula traqueo-esofágica
Síndrome óculo-digito-esofago-duodenal
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 123.0 (Caso(s))
NÃO RARA NA EUROPA: Dermatofibrose disseminada com osteopoiquilose
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Buschke-Ollendorff
Síndrome Buttiens-Fryns
A síndrome defeitos distais dos membros-micrognatia é caracterizado pela combinação de defeitos de redução distal dos membros simétricos e graves afectando todos os quatro membros (oligodactilia), microretrognatia e microstomia com ou sem fenda do palato.
Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia
Síndrome trigonocefalia de Opitz
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença Cacchi-Ricci
Ectasia canalicular pré-calicial
MSK
Doença vascular hepática rara caracterizada por obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo as veias hepáticas ou o segmento terminal da veia cava inferior.
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.529 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil
Síndrome de catarata-microcefalia-perturbação do desenvolvimento-cifoscoliose
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome COFS
Síndrome Cumming
Deficiência de pseudocolinesterase hereditária
Deficiência de butirilcolinesterase hereditária
Camptocormismo idiopático
Cifose lombar idiopática progressiva
Camptodactilia Goodman
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Síndrome de camptodactilia Rozin
Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais
Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2
Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1
Displasia diafisária progressiva
AVSD completo
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Defeito septal auriculo-ventricular completo
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
O carcinoma pancreático familiar é definido pela presença de cancro pancreático (PC) em dois ou mais parentes de primeiro grau.
CMC
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Síndrome toraco-abdominal
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.55 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.67 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de hiperqueratose-hiperpigmentação
Síndrome Ostravik-Lindemann-Solberg
Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia
OBSOLETO: Síndrome Grosse
Deficiência de MAT
Deficiência de alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.72 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.53 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome CFC
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome atriodigital tipo 3
Síndrome cardiomélico tipo 3
Síndrome coração-mão, tipo Espanhol
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por defeito de condução cardíaca (doença do nodo sinudal, bloqueio de ramo) e braquidactilia, afetando principalmente as falanges médias de ambas as mãos, em conjunto com um ossículo extra na falange proximal de ambos os dedos indicadores. As anomalias nos pés são mais subtis. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980.
Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco
Síndrome Krasnow-Qazi
Síndrome de miocardiopatia-catarata-doença da anca e da coluna vertebral
Miocardiopatia e surdez ADN mitocondrial-relacionadas
Miocardiopatia-surdez por mutação no gene do tARN da lys
Miocardiopatia e perda auditiva ADN mitocondrial-relacionadas
Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC
Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca
Mielinose central difusa
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 148.0 (Caso(s))
Síndrome Tabatznik
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por malformações dos membros superiores (braquitelefalangia tipo D, deltoides hipoplásicos, encurtamento ligeiro do quarto e quinto metacarpos em alguns doentes, anomalias esqueléticas no úmero, rádio, cúbito e ossos tenares) e arritmias cardíacas (ritmos juncionais e fibrilhação auricular). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.
Síndrome Houlston-Ironton-Temple
Síndrome de defeito aurículo-ventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal
Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros
Síndrome Sonoda
Síndrome de cardiopatia-face redonda-perturbação do desenvolvimento congénita
Síndrome de miopatia-Moebius-Robin
Síndrome Carney
Síndrome de mixoma-pigmentação ponteada-hiperfuncionalidade endócrina
Doença endócrina rara caracterizada por lentigos com distribuição periorificial específica, nevo azul, mixomas, vários tumores endócrinos, incluindo doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD), acromegalia, tumores da tiroide e uma ampla gama de outros tumores.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 750.0 (Caso(s))
CADASIL
Demência-enfartes múltiplos, tipo hereditário
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Arteriopatia cerebral autossómica dominante-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia
Carnosinemia
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de catarata-alopecia-esclerodactilia
Queratodermia palmoplantar autossómica recessiva e alopecia congénita
Síndrome Sengers
CDG
Síndrome de glicoproteínas deficientes em carboidratos
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Wellesley-Carmen-French
Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento
Síndrome CAHMR
Síndrome de catarata-hipertricose-perturbação do desenvolvimento intelectual
Encefalopatia hipóxico-isquémica
HIE
Hipóxia perinatal
Lesão cerebral hipóxico-isquémica do recém-nascido
Lesão cerebral hipóxico-isquémica neonatal
Tumor intraepitelial vulvar
VIN
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Queratite infeciosa
OBSOLETO: Queratite pelo vírus herpes simplex
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.2091 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Queratite do estroma por herpes simplex virus
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome ictiose autossómica com outros sinais associados
OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiose
LGSS não em mosaico
Síndrome Legius não em mosaico
Síndrome NF1-like
Síndrome neurofibromatose 1-like
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome SOLAMEN
Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por progressivo crescimento excessivo segmentar, proporcional e assimétrico (com hipertrofia de tecidos moles e efeito de balão) que se desenvolve e progride rapidamente na primeira infância, malformações vasculares arteriovenosas e linfáticas, lipomatose e nevo epidérmico linear (disposto em espirais ao longo das linhas Blaschko). Sintomas clínicos da síndrome Cowden, como macrocefalia e desenvolvimento progressivo de numerosas lesões hipertróficas hamartomatosas e neoplásicas envolvendo múltiplos órgãos e sistemas, também estão associados. Os doentes apresentam um risco aumentado de desenvolver cancro.
Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico
Esta síndrome é caracterizada por associação de diarreia intratável da infância com atresia coanal. Foi também descrito baixa estatura, uma ponte nasal proeminente e ampla, micrognatia, vinculos palmares únicos, inflamação crónica da córnea, citopenia, e textura do cabelo anormal.
Síndrome de diarreia intratável-atresia das coanas-anomalias do olho
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
Glicogenose tipo 0b
Esta síndrome é caracterizada por deficiência de glicogénio no músculo e no coração.
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
Esta síndrome é caracterizada pela não compactção do miocardio cardíaco, bradicardia, estenose da valva pulmonar, e deficiência do septo secundário atrial. Também estão presentes anomalias lateralmente sequenciadas.
Síndrome de anomalias cardíacas-heterotaxia
Esta síndrome é caracterizada por deficiência imune, disgenesia gonadal, e fibrose pulmonar fatal.
Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX
Esta síndrome é caracterizada por estatura alta, dificuldades de aprendizagem e dismorfismo facial.
Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial
Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização
Síndrome Kelly-Kirson-Wyatt
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Jawad
Síndrome de microcefalia-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Woods-Crouchman-Huson
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Filippi
Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias das falanges e neurológicas
Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (CM) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 261.0 (Caso(s))
Malformação capilar-malformação arteriovenosa
A cardiomiopatia histiocitóide é uma doença arritmogénica caracterizada por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves ou morte súbita, e presença de células de aspecto histiocitário no miocárdio.
Displasia checa tipo metatársica
A displasia checa, tipo metatarsal, é uma forma de displasia esquelética caracterizada por grave artropatia de início na infância e hipoplasia/displasia do terceiro, quarto e/ou quinto dedos do pés.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 13.0 (Família(s))
Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 44.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída
Catarata genética e sindromática rara caracterizada pela associação de catarata congénita e microcórnea, sem outras anomalias sistémicas ou dismorfias. Os achados clínicos incluem um diâmetro corneano reduzido (inferior a 10 mm) em ambos os meridianos num olho no restante normal e uma catarata hereditária, geralmente bilateral e posterior polar, com opacificação na periferia do cristalino que progride para formar uma catarata total após a maturidade visual ter sido alcançada. Pode associar-se a outras manifestações oculares, incluindo miopia, coloboma da íris, esclerocórnea e anomalia de Peters.
ACY1D
Deficiência de N-acil-L-aminoácido amidohidrolase
Deficiência de N-acil-alifático-L-aminoácido amidohidrolase
Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 15.0 (Caso(s))
Síndrome de contratura congénita letal tipo 2
Síndrome de contratura congénita letal tipo 3
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome OPHN1
Síndrome oligofrenina-1
O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa
Síndrome Ter Haar
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 36.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
OBSOLETO: Laminopatia com síndrome metabólico grave e miopatia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan
OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux
O síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta-se com malformações bilaterais da orelha ("orelhas em forma de ponto de interrogação"), hipoplasia do côndilo mandibular, microstomia, micrognatia, microglossia e assimetria facial. As manifestações adicionais incluem hipotonia, ptose, fenda do palato, bochechas proeminentes, atraso do desenvolvimento, diminuição da audição e dificuldades respiratórias.
Infertilidade masculina por macrozoospermia
Síndrome de cabeça espermática macrocefálica
Infertilidade masculina devida a espermatozóides poliplóides multiflagelados de cabeça grande
Esta doença é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com disfunção piramidal e da medula espinal, associada a anomalias na MRI e concentração de lactato aumentada na substância branca.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 127.0 (Caso(s))
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipoplasia isolada do nervo óptico
OBSOLETO: Hipoplasia do nervo óptico isolada/aplasia
Esta síndrome é caracterizada por hipotonia grave, acidémia láctica e hiperamonemia congénita.
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Sturge-Weber
Síndrome de autismo-mancha facial vinho do porto
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação linfática rara
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
Associação CHARGE
Síndrome Hall-Hittner
Síndrome coloboma-defeitos cardíacos-atrésia das coanas-atraso do crescimento e desenvolvimento-problemas genitourinários-anomalias do pavilhão auricular
Anomalia congénita múltipla caracterizada por um fenótipo amplo com Coloboma, atresia/estenose das Coanas, disfunção dos nervos Cranianos e Características particulares das orelhas externa e interna (conhecidas como os 4 Cs principais).
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Crome
Síndrome de catarata-nefropatia-encefalopatia
Sequência de Pierre Robin associada a doença do colagénio
Sequência de Pierre Robin associada a anomalia cromossómica
Sequência de Pierre Robin associada a anomalia dos arcos branquiais
Sequência de Pierre Robin associada a doença óssea
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Sequência de Pierre Robin, sindrómica
OBSOLETO: Síndrome associado a sequência de Pierre Robin
OBSOLETO: Sequência de Pierre Robin associada a anomalias variadas
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição não relacionadas com sequência de Pierre Robin
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a síndrome identificável
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalia cromossómica
OBSOLETO: Doença sindromática de sucção/deglutição sem síndrome identificável
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a malformação ORL ou esofágica
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalias neurológicas
Síndrome Karandikar-Maria-Kamble
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalias suprabulbares
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias dos gânglios basais
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias da fossa posterior
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias cerebelosas
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a doença neuromuscular
OBSOLETO: Doença do comportamento alimentar adquirida da infância
OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Síndrome Schaap-Taylor-Baraitser
Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Síndrome Martsolf
Esta síndrome é caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, catarata congénita e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Síndrome Pierre-Robin-hiperfalangia-clinodactilia
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Síndrome de cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros
Nevus CHILD
Patologia rara do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizada por lesões cutâneas inflamatórias e descamativas unilaterais, com anomalias viscerais e dos membros ipsilaterais.
Síndrome Hunter-Thomson-Reed
Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese
Síndrome dismórfico de origem metabólica
Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo
OBSOLETO: Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo, não-condrodisplástico
Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas
Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo
Síndrome dos arcos branquiais ou oral-acrais
Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 75.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Metahemoglobinemia hereditária
OBSOLETO: Metemoglobinemia tipo I, congénita, autossómica recessiva
OBSOLETO: Metemoglobinemia tipo II, congénita, autossómica recessiva
Craniossinostose isolada
X-CALD
Doença peroxissomal progressiva, caracterizada por disfunção endócrina (insuficiência suprarrenal e por vezes insuficiência testicular), mielopatia progressiva e neuropatia periférica e leucodistrofia. A idade de início é muito variável, mas geralmente ocorre na primeira década.
Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral
Uma forma de adrenoleucodistrofia ligada ao X da doença peroxissomal, caracterizada por mielopatia progressiva e neuropatia periférica, e frequentemente associada a insuficiência suprarrenal periférica em homens. O início ocorre geralmente na idade adulta.
Síndrome Pascuel-Castroviejo
A displasia cerebro-facio-torácica ou síndrome Pascual-Castroviejo tipo 1 é um síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, atraso mental e anomalias costovertebrais.
Exantema medicamentoso com eosinofilia e sintomas sistémicos
Síndrome DRESS
Reação de hipersensibilidade rara caracterizada por erupção cutânea com infiltração generalizada e edema facial, febre, aumento dos gânglios linfáticos, eosinofilia, linfocitose e envolvimento visceral com gravidade variável (por exemplo, hepatite, nefrite, pneumonite, miocardite, etc.) e, em alguns doentes, reativação do vírus do herpes humano 6, vírus Epstein-Barr e/ou citomegalovírus. O início geralmente ocorre 2 a 8 semanas após a administração do medicamento causal e é mais frequentemente associado a anticonvulsivantes, sulfonamidas antibacterianos e alopurinol, mas outros medicamentos também têm sido implicados. A histologia é caracterizada por dermatite de interface, por vezes combinada com eczema e um padrão agudo semelhante a pustulose exantemática generalizada. Podem ocorrer sequelas autoimunes.
Reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistémicos
A encefalopatia por deficiência da prosaposina é uma doença do armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das esfingolipidoses.
Encefalopatia por deficiência de prosaposina
A tríade de Carney é uma doença rara não hereditária caracterizada por tumores no estroma gastrointestinal (GIST, tumores mesenquimais intramurais do tracto gastrointestinal com origem nas células neuronais ou da crista neural), condromas pulmonares e paragangliomas extra-suprarrenais.
A mielite transversa aguda (ATM) é uma doença desmielinizante inflamatória da medula espinhal que pode ser idiopática (IATM; ver este termo) ou secundária a uma causa conhecida (SATM; ver este termo).
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.72 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Mielite transversa, aguda
OBSOLETO: Mielite transversa aguda secundária
Mielite transversa aguda idiopática (ATM) é uma doença inflamatória desmielinizante mediada pelo sistema imunitário da espinal medula com envolvimento motor, sensorial e autónomo.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
EMEA
Mioclonia da pálpebra com ou sem ausências
Síndrome Jeavons
A reticulohistiocitose multicêntrica (MRH) é uma histiocitose rara de células não-Langerhans caracterizada pela associação de lesões cutâneas nodulares específicas e artrite destrutiva.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 216.0 (Caso(s))
Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo
Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 19.0 (Caso(s))
Leucoencefalopatia cavitante, progressiva
Síndrome Balikova-Vermeesch
Esta síndrome é caracterizada pela associação de microtia, coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal.
Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado
Retinopatia, tipo Burgess-Black
A retinopatia tipo Burgess-Black é caracterizada pela perda da visão central, ausência de aumento de luz no eletro-oculograma e anomalias na eletroretinografia.
A síndrome de SERKAL (Reversão Sexual, disgenesia dos Rins, Suprarrenais e dos Pulmões) é caracterizada por reversão sexual do sexo feminino para o sexo masculino e anomalias do desenvolvimento dos rins, glândulas suprarrenais e pulmões.
Esta síndrome é caracterizada por anoftalmia ou microftalmia, distrofia da retina e/ou miopia, associada em alguns casos com anomalias cerebrais.
O síndrome da microduplicação 17q11.2 é caracterizado por características dismórficas e défice cognitivo.
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome SRD5A3-CDG
Paraplegia espástica por mutação NTE
SPG39
Paraplegia espástica complexa, autossómica recessiva e rara, caracterizada por envolvimento do neurónio motor superior e neuropatia periférica, com início entre a infância e o início da idade adulta. Os doentes apresentam espasticidade progressiva, hiperreflexia e atrofia muscular distal superior e inferior. Foram reportadas diminuição da função cognitiva e ataxia cerebelosa. A ressonância magnética pode revelar atrofia cerebelosa e/ou da medula espinhal.
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39
Ataxia por deficiência da coenzima Q10 autossómica recessiva
Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de apresentação na infância e atrofia cerebelar.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 31.0 (Caso(s))
Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar SLC40A1-related hemochromatosis
NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1
Esta síndrome é caracterizada por associação de surdez neurossensorial e neuropatia periférica.
Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) pertence ao grupo geneticamente heterogéneo das polineuropatias sensitivomotoras periféricas de CMT.
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1
Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante rara, caracterizada inicialmente por fraqueza e atrofia lenta e progressiva distal dos membros entre a segunda e a quinta décadas de vida. O envolvimento sensorial é habitualmente menos pronunciado ou ausente. A gravidade da doença é variável e o envolvimento das extremidades inferiores e superiores pode ocorrer.
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
Atrofia muscular espinhal distal tipo 5
HMN V distal
Doença neuropática motora hereditária distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com envolvimento predominante das mãos, em particular os músculos tenar e o primeiro interósseo dorsal, e/ou deformidade acentuada do pé e distúrbio da marcha. A sensibilidade é normal, embora tenha sido descrita uma resposta reduzida à vibração. A doença apresenta uma progressão lenta com idade de início nas primeiras décadas de vida.
Neuropatia motora distal hereditária tipo 5
Neuropatia motora distal hereditária tipo 3 e tipo 4
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 28.0 (Caso(s))
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash
Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X
A neuropatia sensitiva e autonómica hereditária, tipo 1 (HSAN1B) é caracterizada pela associação de HSAN tipo 1 com tosse paroxística e refluxo gastroesofágico (RGE).
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B
Este síndrome é caracterizado por uma neuropatia axonal sensitiva e autonómica, surdez neurossensorial e atraso de desenvolvimento global persistente.
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com surdez e atraso global
HSAN mutilante com paraplegia espástica
Doença neurológica genética rara caracterizada por início de neuropatia sensorial progressiva na infância, em associação com paraplegia espástica e acropatia mutilante. Os doentes apresentam espasticidade dos membros inferiores e perda sensorial progressiva grave, levando a ulcerações crónicas nos membros superiores e inferiores. Os estudos eletrofisiológicos são consistentes com neuropatia sensorial axonal e a biópsia de nervo demostra axonopatia com perda de fibras nervosas mielinizadas de todos os diâmetros, bem como de axónios não mielinizados.
Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica
Este síndrome é caracterizado pela associação de uma neuropatia axonal sensitiva e autonómica com surdez.
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdez
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
OBSOLETO: Síndrome Meckel-like
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Meckel
Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Hipoplasia cerebelosa
family with sequence similarity 83 member H
FBLN
Síndrome de cetoacidúria-perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-perda auditiva
Síndrome de cetoacidúria-perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-surdez
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Acantocitose
Doença de Bassen-Kornzweig
Hipobetalipoproteinemia familiar grave caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do percentil 5) de apolipoproteína B e colesterol LDL e por atraso no crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares.
Nanismo campomélico
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.875 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0E-4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
SCAR9
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
Síndrome Baughman
Síndrome cabelo encarapinhado-anquiloblefaro-displasia ungueal
Síndrome predisposição hereditária para cancro
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND intervalo_prevalência_anual_existente : Desconhecido
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 24.75 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hipoparatiroidismo por secreção reduzida da paratormona, secundária
OBSOLETO: Sobrecarga hereditária de ferro com manifestação neurológica
OBSOLETO: Sobrecarga hereditária de ferro com anemia
Malformação vascular intra-óssea, primária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária
OBSOLETO: Neuropatia sensitiva e motora hereditária
Neuropatia sensitiva e motora desmielinizante hereditária autossómica dominante
Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária autossómica dominante
Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante autossómica recessiva
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Charcot-Marie-Tooth ligada ao X
OBSOLETO: Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária recessiva ligada ao X
Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante
Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica dominante
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica recessiva
Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominante
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Síndrome Calderón-González-Cantu
Síndrome de defeitos no cabelo-fotossensibilidade-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome Joubert (JS) e as doenças associadas (JSRD) são um grupo de perturbações do desenvolvimento/síndromes de anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o ''sinal do dente molar'' (MTS), uma malformação do mesencéfalo-rombencéfalo complexa reconhecível em imagiologia cerebral. O MTS é caracterizado por hipodisplasia do vermis cerebeloso, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelosos superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.
América do Norte AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 666.67 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
SARS
SARS-1
SDRA
Uma doença pulmonar rara causada pela infecção por coronavirus SARS-CoV, apresenta um período estimado de incubação de 2 a 7 dias. Os doentes apresentam sintomas semelhantes à gripe, incluindo febre, mal estar, mialgias, doe de cabeça, diarreia e arrepios. Tosse seca, não produtiva e dispneia são frequentemente relatadas. Nos casos mais graves, a evolução é rápida e progride para dificuldade e falência respiratória, implicando o recurso aos cuidados intensivos. A doença surgiu em 2002, no sudoeste da China, e subsquentemente disseminou-se, em 2003, a 26 países. Em Toronto (Canada), Região Administrativa Especial de Hong Kong Chinesa, Taipei Chinesa, Singapura e Hanoi (Vietnam) houve descrição de casos cuja transmissão ocorreu entre Humanos.
Síndrome de dificuldade respiratória aguda
Salamon
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Cabelo lanoso
Síndrome cabelo encarapinhado-hipotricose-lábio inferior evertido-pavilhões auriculares descolados
Hiperalfalipoproteinemia rara caracterizada por níveis plasmáticos elevados de colesterol e triglicéridos (TG) com um enriquecimento acentuado de TG em lipoproteínas de baixa e alta densidade (HDL), presença de beta-lipoproteínas de muito baixa densidade circulantes e níveis elevados de colesterol HDL, na presença de uma atividade da lipase hepática plasmática pós-heparina muito baixa ou indetetável. Aterosclerose prematura e/ou doença coronária podem estar associadas.
Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática
Este síndrome é caracterizado pela associação de surdez condutiva congénita devido à anquilose do estribo, alargamento dos polegares e dedos dos pés e hiperopia.
Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2J
Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
As convulsões benignas neonatais-infantis familiares (BFNIS) são uma síndrome de epilepsia familiar benigna com um fenótipo intermediário entre convulsões neonatais benignas familiares (BFNS) e convulsões infantis benignas familiares (BFIS; ver estes termos).
Convulsões benignas neonatais-infantis familiares
A atrofodermia linear de Moulin (LAM) é caracterizada por lesões ligeiramente atróficas e hiperpigmentadas dispostas em bandas, que seguem as linhas de Blaschko do tronco e dos membros.
A síndrome de Lelis é caracterizada pela associação de displasia ectodérmica (hipotricose e hipohidrose) com acantose nigricans.
Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil
Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por crescimento excessivo de lipomas congénitos, malformações vasculares combinadas complexas e progressivas que afetam o tronco e nevos epidérmicos.
Situação urogenital rara caracterizada por ereção dolorosa persistente e indesejada que dura mais de 4 horas, causada por obstrução da drenagem normal de sangue dos tecidos eréteis, levando à isquemia. Pode dever-se a doenças hematológicas, doenças metabólicas ou neurológicas e alguns medicamentos para a disfunção erétil. Se a situação persistir durante vários dias, pode ocorrer um espessamento anormal e cicatrização do tecido erétil, causando disfunção erétil permanente.
Síndrome STAR
Síndrome rara de malformação congénita caracterizada pela associação de sindactilia dos pés, dismorfismo facial incluindo telecanto (distância anómala entre os olhos) e ponte nasal alargada, malformações urogenitais e atresia anal.
Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais
Esta síndrome é caracterizada por trombocitopenia associada com a presença de plaquetas grandes.
Macrotrombocitopenia autossómica dominante
Esta síndrome é caracterizada pela associação de microtia bilateral com surdez grave a profunda e fenda do palato.
Síndrome de microtia bilateral-surdez-fenda palatina
Hiperqueratose tipo Nagashima
A queratose tipo Nagashima é uma queratodermia palmoplantar transgressiva e não-progressiva, semelhante a uma forma ligeira leve do mal de Meleda (ver este termo).
Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima
Síndrome de displasia renal-distrofia pigmentosa da retina-ataxia cerebelosa-displasia esquelética
A síndrome Saldino-Mainzer é caracterizada pela associação de doença renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética.
A síndrome de RHYNS é caracterizada pela associação de retinite pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftise e displasia esquelética.
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Angeíte primária do sistema nervoso central
Deficiência de aspartoacilase
Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central
A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento.
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Pili trianguli et canaliculi
O síndrome oro-facio-digital tipo 9 é caracterizado por um palato alta e arqueado com língua bífida e caninos inferiores bilaterais supranumerários, língua hamartomatosa, freios múltiplos, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, halux bífido, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, atraso mental ligeiro e anomalias específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e displasia da retina com descolamento parcial).
Malformação otorrinolaringológica rara caracterizada por fístula unilateral ou bilateral localizada no canto da boca, onde o vermelhão do lábio superior encontra o lábio inferior. A lesão é revestida por mucosa labial. É potencialmente suscetível à infeção.
Quisto de duplicação do intestino anterior da língua
Quisto de duplicação entérico da língua
Quisto de duplicação gástrico da língua
Quisto de duplicação digestiva isolado da língua
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.68 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0017 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
A polirrinia é uma malformação congénita caracterizada por duplicação completa do nariz.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 32.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Aglossia e hipoglossia isolada são termos que abrangem o espetro de anomalias que vai desde a ausência parcial a ausência total da língua. Estas malformações congénitas têm sido classificadas como parte de um grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular e de extremidades (ou síndromes oro-acral / OLHS).
Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita
A anquilose glossopalatina é uma doença pertencente ao grupo das síndromes de hipogenesia oromandibular e de extremidades (ou síndromes oro-acral / OLHS) e é caracterizada pela presença de banda (ou sinéquia) intraoral de espessura variável ligando a língua ao palato duro ou à ponte alveolar maxilar.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Os hemangiomas não-evolutivos congénitos (NICH) são um tipo distinto de hemangiomas congénitos grandes, totalmente formados in utero e diferem dos hemangiomas congénitos rapidamente evolutivos (RICH; ver este termo) principalmente porque passam por uma fase evolutiva pós-natal.
Os hemangiomas, congénitos, rapidamente evolutivos (RICH) são um distinto tipo de hemangiomas congénitos que se formam completamente in utero e diferem dos hemangiomas congénitos não evolutivos (NICH; ver este termo) principalmente porque passam por uma rápida evolução pós-natal.
Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito
Um grupo de malformações vasculares cerebrofaciais complexas, raras e não hereditárias, caracterizadas por múltiplas malformações arteriovenosas ipsilaterais (MAVs) com distribuição metamérica, afetando vários territórios da face com áreas correspondentes do cérebro. O espectro é altamente variável, com três tipos descritos de acordo com a distribuição da lesão: CAMS1 deriva do prosencéfalo medial com envolvimento concomitante do hipotálamo, nariz e fronte; CAMS2 surge do prosencéfalo lateral e envolve gânglios da base, nervo óptico e retina e região maxilofacial; CAMS3 deriva do rombencéfalo e envolve cerebelo e mandíbula.
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3
Anomalias do tornozelo-baixa estatura
Sinostose do astrágalo e calcâneo-baixa estatura
Fenda facial mediana rara caracterizada por uma fenda vertical através da linha média através do lábio superior e do osso pré-maxilar, que é altamente variável na sua extensão e também pode envolver o septo nasal e o sistema nervoso central. Dependendo da gravidade do defeito, as manifestações associadas incluem atrofia das estruturas da linha média, hipo/hipertelorismo, monoftalmia, probóscide, deformidade nasal, fenda alveolar mediana e freio labial superior curto.
United States AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.31 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Fenda facial comissural
Fenda facial transversa
Malformação rara do pescoço caracterizada por um defeito cutâneo congénito, vertical, atrófico e geralmente eritematoso de comprimento variável, sem elementos anexiais e localizado ao longo da linha média da parte anterior do pescoço. Apresenta-se tipicamente com uma marca cutânea superior, um cordão fibroso subcutâneo na linha média que é frequentemente mais comprido do que o defeito cutâneo sobrejacente e um seio cego inferior a partir do qual se pode expulsar muco. O comprimento do defeito aumenta com a idade dos doentes. Da mesma forma, o cordão fibroso torna-se mais proeminente com a idade, levando potencialmente a limitação da extensão do pescoço se a malformação não for tratada. Outras complicações possíveis incluem microgenia, exostose, torcicolo ou infeção.
A fenda do lábio e alvéolo é uma embriopatia tipo fissura que envolve o lábio superior, base nasal e rebordo alveolar em graus variáveis.
Europa AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes)
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome orofaciodigital
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 12
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 13
Síndrome de Aagenaes
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 47.0 (Caso(s))
HDKR
Síndrome Hardikar MED12-relacionada
Síndrome de colestase-retinopatia pigmentosa-fenda palatina
Condrocalcinose articular familiar
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 100.0 (Família(s))
Deposição de pirofosfato de cálcio familiar
OBSOLETO: Síndrome Akaba-Hayasaka
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia espondilodisplásica
OBSOLETO: Condrodisplasia platiespondilítica letal
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Síndrome Moerman-Vandenberghe-Fryns
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Condrodisplasia letal
OBSOLETO: Condrodisplasia letal, tipo Moerman
OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Seller
Síndrome Nivelon-Nivelon-Mabille
Síndrome de condrodisplasia-doença do desenvolvimento sexual
Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo
Diferença no desenvolvimento sexual rara que afeta indivíduos 46,XY sendo caracterizada por disgenesia gonadal completa (genitália feminina externa normal, ausência de desenvolvimento pubertário, amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico) em associação com nanismo grave com condrodisplasia generalizada (tórax em forma de sino, micromelia, braquidactilia). Outras características descritas num irmão vivo incluíram anomalias oculares (íris hipoplásicas, miopia, coloboma dos discos ópticos), características dismórficas (olhos encovados, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pálpebras inchadas, orelhas e boca grandes, prognatismo ligeiro), hipoplasia muscular, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira e microcefalia grave com hipoplasia do vérmis cerebeloso.
Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente
Síndrome Maroteaux-Stanescu-Cousin
DBQD
Displasia de Desbuquois
Displasia esquelética tipo Greenberg
OSMED
OBSOLETO: Síndrome rótula-femural
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Disostose rotuliana
OBSOLETO: Condromalácia da rótula familiar
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.043 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.031 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.031 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia
Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica dominante
Síndrome Moloney
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de microdeleção Xq21
OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo
Síndrome Ayazi
Síndrome Christian
Displasia espondilodisplásica rara caracterizada por anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura, sulcos na sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sagrada e falanges médias curtas. Os doentes apresentavam perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e paralisia do abducens. A intolerância à glicose e ânus imperfurado também foram descritos. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1977.
Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
Anel do cromossoma 1
Anel do cromossoma 10
Anel do cromossoma 12
Forma rara de cancro do cólon hereditário não polipóide (HNPCC) caracterizada pela predisposição para uma grande variedade de cancros, incluindo neoplasias do trato digestivo, trato urinário, endométrio, ovário, cérebro e próstata, bem como tumores cutâneos sebáceos. Os tumores associados à SL são tipicamente caracterizados pela presença de instabilidade de microssatélites (MSI) e perda de expressão de proteínas mis match repair (MMR) no tecido tumoral.
Anel do cromossoma 14
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 80.0 (Caso(s))
Cromossoma 17 em anel
Anel do cromossoma 18
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 70.0 (Caso(s))
Anel do cromossoma 19
Anel do cromossoma 20
Anel do cromossoma 21
Anel do cromossoma 22
Anel do cromossoma 4
Anel do cromossoma 6
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 25.0 (Caso(s))
Anel do cromossoma 7
Patologia genética caracterizada por suscetibilidade hereditária para cancro da mama e/ou do ovário. Pode ser definida utilizando critérios de história familiar ou através da identificação de variantes patogénicas germinativas (VPGs) em genes clinicamente validados para CMOH. No entanto, a base genética de cerca de metade dos casos de CMOH clínico é atualmente desconhecida ou inexplicada por variantes em gene único e aproximadamente metade dos indivíduos que têm VPs em genes de CMOH não têm antecedentes familiares sugestivos.
Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário
- ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes). - Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet).
Anel do cromossoma 8
Síndrome neuro-cutaneo-articular crónico do lactente
Disostose cleidocraniana
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Wallis-Zieff-Goldblatt
Síndrome COACH
A síndrome Joubert (JS) com defeito hepático é um subtipo muito raro da síndrome Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a fibrose hepática congénita (CHF).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Coartação da aorta
OBSOLETO: Coartação da aorta autossómica dominante
Coartação abdominal
Coartação aórtica média
Coartação da aorta abdominal
MAC
Síndrome displásico aórtico médio
Síndrome médio-aórtico
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 78.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 43.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 35.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 59.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 31.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 32.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 39.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 40.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo
CEC
A síndrome doença celíaca, epilepsia e calcificação cerebral (CEC) é uma doença rara caracterizada pela combinação de doença intestinal auto-imune, crises epiléticas e calcificações cerebrais.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 170.0 (Caso(s))
Síndrome de doença celíaca-epilepsia-calcificações cerebrais
Carcinoma papilar da tiroide
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de CoQ-citocromo C redutase isolada
Deficiência de coenzima Q-citocromo C redutase isolada
Deficiência de complexo III da cadeia respiratória mitocondrial isolada
Deficiência de ubiquinona-citocromo C redutase isolada
Comunicações auriculo-ventriculares cruzadas
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Junção auriculoventricular de dupla entrada
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Uma perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara de amplo espectro fenotípico caracterizada por atraso no desenvolvimento e características clínicas variáveis que mais comummente, mas não consistentemente, incluem aplasia ou hipoplasia da falange distal ou unha do quinto dedo e características faciais grosseiras.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 190.0 (Caso(s))
Síndrome Pena-Shokeir tipo 2
Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético
A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Deficiência de CPS1
Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase
Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.19 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.125 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1
Síndrome Sorsby
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Hittner-Hirsch-Kreh
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome CHARGE
Síndrome de microftalmia colobomatosa-cardiopatia-perda auditiva
Coloboma do nervo ótico com nefropatia
Doença genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 180.0 (Caso(s))
CIA
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Comunicação inter-auricular-defeito na condução auriculo-ventricular
A deficiência de múltiplas carboxilases (MCD) é um termo usado para descrever doenças do metabolismo da biotina caracterizadas por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando num amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso do desenvolvimento.
NÃO RARA NA EUROPA: Comunicação inter-ventricular
NÃO RARA NA EUROPA: Defeito do septo ventricular
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome Ladda-Zonana-Ramer
Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina
Síndrome de contraturas-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina
Síndrome Johnston-Aarons-Schelley
Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal
Doença de Herva
Síndrome de artrogripose congénita letal
Síndrome de artrogripose múltipla tipo filandês
Finland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.96 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de contraturas congénitas letais tipo 1
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
Atrésia aural-anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Pertussis
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.76 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.34 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Cyprus AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.88 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 19.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.66 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 15.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.58 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.48 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.52 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 31.72 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 47.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.42 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de distrofia da córnea-surdez percetiva
OBSOLETO: Síndrome Ben-Ari-Shuper-Mimouni
OBSOLETO: Síndrome de agenesia do corpo caloso-duplicação do sistema coletor urinário-trigonocefalia
Síndrome Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Síndrome de agenesia do corpo caloso-catarata-imunodeficiência
Síndrome Da Silva
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular
Doença de Charlevoix
Síndrome Andermann
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 47.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia
Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X
OBSOLETO: Síndrome Cortada-Koussef-Matsumoto
Nanismo acondroplástico
Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por rizomélia, hiperlordose lombar, braquidactilia e macrocefalia com bossas frontais e hipoplasia do andar médio da face.
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
América do Norte AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Argentina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Cameroon AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.53 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Cuba AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.42 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.37 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.62 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.645 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.76 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 36.73 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Iraq AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 79.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Kuwait AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.92 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Lebanon AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.87 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mexico AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.73 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.01 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Nigeria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.39 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.47 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 48.14 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.6466 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.195 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.63 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.51 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.7877 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Venezuela AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Carcinoma de células escamosas da nasofaringe
NCP
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.337 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.317 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.766 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.423 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.437 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.177 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.383 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.207 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.618 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.254 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.228 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.256 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.288 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.264 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.426 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.491 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.394 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.779 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.462 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.211 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
ACC
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.173 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.249 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.547 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.271 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.314 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.225 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.173 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.133 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.288 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.514 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.464 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.188 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.167 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.226 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.433 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.082 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.234 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.244 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.215 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.141 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.183 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Sharma-Kapoor-Ramji
Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia
Síndrome COVESDEM
A síndrome Robinow autossómica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome Robinow (RS, ver este termo) caracterizada por nanismo de membros curtos, defeitos de segmentação costovertebral e anomalias da cabeça, face e genitais externos.
Displasia isquio-rotuliana
SPS
Síndrome Scott-Taor
Síndrome da rótula pequena
Síndrome isquio-coxo-podo-rotuliana
Síndrome isquio-pubis-rotuliana
Doença genética rara caracterizada pela associação de aplasia ou hipoplasia patelar, anomalias pélvicas e malformações dos pés, com ou sem hipertensão arterial pulmonar.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Carcinoma de células renais papilar hereditário
OBSOLETO: Carcinoma das células renais familiar
O síndrome de Crane-Heise é um síndrome muito raro caracterizado por deficiente mineralização do crânio, dismorfismo facial, anomalias vertebrais e ausência das clavículas.
Síndrome Scott-Bryant-Graham
Síndrome craniodigital Scott
A síndrome craniodigital - atraso mental é caracterizada por sindactilia dos dedos das mãos e dos pés, face característica (expressão facial assustada com um nariz pequeno e pontiagudo, micrognatia, cílios longos e escuros, e sobrancelhas espessas) e défice intelectual.
Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Levin
Síndrome Sensenbrenner
A displasia cranioectodérmica (CED) é um transtorno do desenvolvimento raro caracterizado por defeitos congénitos esqueléticos e ectodérmicos associados com características dismórficas, nefronoftise, fibrose hepática e anomalias oculares (principalmente retinite pigmentosa).
BLSS
Craniossinostose bilambdoide e sagital isolada
Sinostose lambdoide bilateral e sagital não-sindromática
Sinostose sagital e lambdoide bilateral
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindromática
Hipertricose congénita-espectro de características faciais acromegalóides
Hipertricose congénita-espectro de características faciais grosseiras
Osteocondrodisplasia hipertricótica
A síndrome de Cantu é uma doença rara caracterizada por hipertricose congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia e dismorfismo.
Displasia braqui-cefalo-fronto-nasal
Síndrome de hipertelorismo Teebi
Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado
Síndrome rara de malformação ligada ao cromossoma X, caracterizada por anomalias craniofaciais, como sinostose uni ou bicoronal, hipertelorismo e nariz bífido, unhas sulcadas ou rachadas, cabelos crespos, anormalidades na cintura escapular, mãos e pés.
Síndrome Webster-Deming
Displasia frontonasal rara caracterizada por craniossinostose, anomalia Poland, displasia craniofronto-nasal e anomalias genitais e mamárias. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.
Síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland
CMD
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 160.0 (Caso(s))
Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrómica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, sub-ossificação do crânio com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relatadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas podem também ser observados.
Síndrome Reginato-Schiapachasse
A crânio-osteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária (ver este termo) caracterizada pelo encerramento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.
OBSOLETO: Acro-cefalo-sinostose
OBSOLETO: Síndrome Allain-Babin-Demarquez
OBSOLETO: Síndrome de craniossinostose-sinostoses-nefropatia hipertensiva
Síndrome Sommer-Young-Wee-Frye
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfias faciais (incluindo perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, fendas palpebrais pequenas e inclinadas para baixo, com inclinação antimongólica, nariz hipoplásico com ponta em botão e narinas em fenda e boca pequena e contraída), défice auditivo/surdez neurossensorial profunda e anomalias das mãos, tais como desvio ulnar e contraturas da mão.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Craniossinostose sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de craniostenose-catarata
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 49.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 43.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Craniossinostose-alopecia-anomalia cerebral
Síndrome Lopez-Hernandez
OBSOLETO: Síndrome Lowry
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Craniossinostose sindromática
OBSOLETO: Síndrome de craniossinostose-aplasia da fíbula
OBSOLETO: Síndrome Imaizumi-Kuroki
OBSOLETO: Craniossinostose-aplasia radial, tipo Imaizumi
Síndrome Glass-Chapman-Hockley
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Muenke
Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia
Síndrome Braddock-Jones-Superneau
Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.91 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 17.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Miocardiopatia dilatada isolada familiar
Craniossinostose-hipoplasia do terço médio da face-anomalias dos pés
JWS
Craniossinostose, tipo Warman
Síndrome Warma-Mulliken-Hayward
Convulsões focais benignas do adolescente
A síndrome de Crisponi (CS) é uma doença grave caracterizada por contrações musculares ao nascimento, hipertermia intermitente, anomalias faciais e camptodactilia.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais
Síndrome Van Bentham-Driessen-Hanveld
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Cryptosporidiosis
NÃO RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar isolada
Tríade de Currarino
Anomalia rara do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizada pela tríade de malformações anorretais, massa pré-sacral e anomalias sacrais.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Agenesia do corpo caloso-polissindactilia
Síndrome Beare-Stevenson
Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose
A cutis marmorata telangiectatica congénita (CMTC) é uma anomalia vascular congénita, localizada ou generalizada, caracterizada por um padrão persistente de cutis marmorata com aspeto marmoreado azulado a roxo escuro, telangiectasias nevo-like aracniformes, varizes e, ocasionalmente, ulceração e atrofia da pele afetada.
Cutis marmorata telagiectásica congénita
Síndrome McDowall
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Cutis verticis gyrata, não-essencial primária
Síndrome de cutis verticis gyrata-perturbação do desenvolvimento intelectual
Fístula/quisto dos pavilhões auriculares
Forma rara de fenda palatina caracterizada por diástase muscular congénita do palato mole ao longo da linha média com revestimento mucoso oral e nasal intacto. É diagnosticada pela tríade de uma úvula bífida, uma zona translúcida no palato mole e uma incisura óssea no bordo posterior do palato duro, podendo todas elas variar em gravidade. A insuficiência velofaríngea na ausência desta tríade é classificada como fenda palatina submucosa oculta. Os doentes podem ser assintomáticos ou apresentar problemas alimentares precocemente, com refluxo de fluidos pelo nariz, problemas de linguagem, otite média recorrente com efusão e perda de audição.
O défice de carnitina palmitoiltransferase 1A (CPT-1A) é uma doença metabólica congénita que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL) no fígado e rins, e é caracterizada por ataques recorrentes de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática.
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Queratocone sindrómico
TTF-1
TTF1
Cardio-encéfalo-miopatia por deficiência de citocromo C oxidase fatal
Deficiência de COX fatal da infância
Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância
Vasculite predominantemente dos grandes vasos
Vasculite predominantemente dos vasos médios
Vasculite predominantemente dos pequenos vasos
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 42.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Vasculite associada a anticorpos anti-neutrofilo citoplasmáticos (ANCA)
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Werner atípico
Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica
RP1
Ciliopatia retiniana por mutação no gene da retinite pigmentosa-1
Ciliopatia retiniana por mutação no gene RPGR
Ciliopatia retiniana por mutação no gene RPGRIP
Ciliopatia retiniana por mutação no gene do síndrome de Usher
Ciliopatia retiniana por mutação no gene da nefronoptise
Ciliopatia retiniana por mutação no gene de Bardet-Biedl
OBSOLETO: Síndrome Gunal-Seber-Basaran
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso
OBSOLETO: Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose
Displasia otomandibular como parte de síndromes monogénicos
Síndrome oromandibular-anomalias dos membros
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta
Anomalia auricular e do canal auditivo externo
Síndrome de linfedema-hipoparatiroidismo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome PHACE
Síndrome de malformação de Dandy-Walker-hemangioma facial
Síndrome raro com malformações cardíacas
Malformação congénita rara caracterizada por malformação Dandy-Walker e polidactilia pós-axial dos membros. A malformação Dandy-Walker (caracterizada por um quisto da fossa posterior comunicante com o IVº ventrículo, ausência parcial ou completa do vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tem expressão variável. A polidactilia pós-axial inclui a polidactilia pós-axial tetramélica das mãos e dos pés com possível aumento do quinto metacarpo e dos ossos metatarsais, bem como quinto metacarpo bífido. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1999.
Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial
Doença parenquimatosa do fígado, genética
Malformação do trato urogenital, genética
Doença endócrina do crescimento, genética
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia boomerang
A displasia espondiloepimetafisária tipo matrilina 3 é caracterizada por nanismo desproporcionado de início precoce, encurvamento dos membros inferiores, ossos longos curtos, largos e atarracados com alterações graves epifisárias e metafisárias, lordose lombar, ossos ilíacos hipoplásicos, corpos vertebrais achatados e ovóides e mãos normais.
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois
Síndrome Pettigrew
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Xeroderma pigmentoso
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
Síndrome De Smet-Fabry-Fryns
Descolamento da retina-encefalocelo occipital
A síndrome de Knobloch (KS) é definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 119.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Common variable immunodeficiency and related disorders
OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum
Doença hereditária rara com perda renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciúria associada a raquitismo e/ou osteomalácia. Outras características incluem uma diminuição da velocidade de crescimento, baixa estatura, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular e dor óssea que surgem associadas a níveis plasmáticos normais ou elevados de calcitriol e hiperfosfatúria.
Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria
Degenerescência macular juvenil-hipotricose
A hipotricose com degeneração macular juvenil (HJMD) é uma síndrome muito rara, caracterizada por cabelo curto e esparso desde a nascença seguido de degeneração macular progressiva levando à cegueira.
Hipotricose com degenerescência macular juvenil
Síndrome Mackay-Shek-Carr
Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Necrose do estriado bilateral infantil familiar
OBSOLETO: Degenerescência estriato-talâmica da infância
Degenerescência do corpo estriado familiar
Degenerescência estriato-nígrica do lactente
Necrose do estriado bilateral da infância
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Calcificações talâmicas simétricas
OBSOLETO: Degenerescência talâmica da infância
Síndrome CACH congénito ou da infância precoce
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome braquio-esqueleto-genital
Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez
EHE
Síndrome com polipose mista, hereditário
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase
Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase
Hiperfenilaninemia com primaptenuria
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 21.0 (Caso(s))
Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase
A sindactilia sinostótica mesoaxial (MSSD) com redução da falange é uma forma nova e distinta de sindactilia não-sindrómica incluindo sindactilia completa dos 3º e 4º dedos das mãos com sinostoses dos metacarpos correspondentes e falanges únicas associadas, sindactilia dos 2º e 3º dedos dos pés e clinodactilia do 5º dedo da mão.
Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges
Pseudoartrose dos membros congénita
Pseudoartrose dos membros isolada congénita
O síndrome de sudorese induzida pelo frio (CISS) é caracterizado por sudorese profusa (envolvendo o tórax, face, braços e tronco) induzida pela temperatura ambiental fria.
A hemicrania paroxística (PH) é uma cefaleia primária caracterizada por ataques múltiplos de dor unilateral associados com sintomas autónomicos cranianos.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 90.0 (Caso(s))
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássica
Imunodeficiência combinada com granulomatose
Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet
Síndrome Ehlers-Danlos forma displásica espondiloqueirótica
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado
Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
CDSP
CUD
Defeito do transportador de carnitina
Deficiência de captação de carnitina
Deficiência de transportador de carnitina da membrana plasmática
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.83 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0069 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND valor médio_incidência_anual_existente : 138.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Faroe Islands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 77.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de carnitina primária sistémica
Deleção telomérica 10p
Monossomia 10pter
Monossomia distal 10p
A monossomia distal 10p é uma doença cromossómica rara em que a ponta do braço curto (braço p) do cromossoma 10 é eliminada, resultando num fenótipo variável dependendo do tamanho da deleção. A deleção pode envolver apenas a banda terminal 10p15 ou estender-se em direção ao centrómero até às bandas 10p14 ou 10p13.
JXG
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0225 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 1000.0 (Caso(s))
Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça
Histiocitose de células não-determinadas
Histiocitose progressiva mucinosa hereditária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Histiocitose de células não-Langerhans
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.198 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
HLH primária
Linfo-histiocitose hemofagocítica genética
Linfo-histiocitose hemofagocítica primária
Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária
Síndrome hemofagocítico associado a infecção
Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Deleção não-distal 10q
Monossomia não-distal 10q
Monossomia não-telomérica 10q
Brazil AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.85 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Epidermólise bolhosa simples
OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples suprabasal
OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples basal
EBS-PD
Síndrome McGrath
Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea
A epidermólise bolhosa simples devido à deficiência de placofilina (EBS-PD) é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões generalizadas superficiais e menos frequentemente bolhas.
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea
Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada por bolhas induzidas por trauma confinadas principalmente às mãos e pés. A cicatrização de bolhas está associada à formação de mília, cicatrizes atróficas e unhas distróficas. Não há envolvimento extracutâneo.
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral
Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada por unhas distróficas na ausência de bolhas. A deformidade da unha é freqüentemente limitada às unhas dos pés, que podem aparecer espessadas e encurtadas ou podem estar ausentes. Não são observados outros sintomas cutâneos ou extracutâneos.
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, apenas as unhas
EBS-migr
A epidermólise bolhosa simples com eritema circinado migratório (EBS-migr) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por áreas em cinto de eritema com múltiplas vesículas e pequenas bolhas na borda do eritema
Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
EBS-PA
A Epidermólise bolhosa simples com atrésia pilórica (EBS-PA) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por formação generalizada e grave de bolhas com extensa ausência congénita de pele e atrésia pilórica.
Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro
LAEB
A epidermólise bolhosa acantolítica letal é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões exsudativas generalizadas, geralmente na ausência de bolhas.
Deleção 13q
Monossomia 13q
Subtipo raro de mastocitose sistémica indolente, caracterizado por envolvimento isolado da medula óssea sem lesões cutâneas, baixa carga de mastócitos neoplásicos e, frequentemente, níveis séricos de triptase normais ou quase normais. A mutação KIT/D816V está presente na maioria dos casos.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Mastocitose sistémica agressiva
OBSOLETO: Mastocitose linfoadenopática com eosinofilia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Leucemia de mastócitos
OBSOLETO: Leucemia dos mastócitos, clássica
OBSOLETO: Leucemia dos mastócitos, variante aleucénica
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deleção 13q32
Deleção telomérica 13q
Monossomia 13q32
Monossomia distal 13q
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
CMT4J
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Monossomia 15q26
Síndrome de deleção 15q26
Síndrome de deleção telomérica 15q
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
glial cells missing transcription factor 2
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Deleção telomérica 17q
Monossomia 17qter
Monossomia distal 17q
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
Síndrome 18p-
Síndrome De Grouchy tipo 1
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
ActR-IIB
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Acromatopsia incompleta ligada ao X
Distrofia dos cones, ligada ao X
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hamartoma linfóide
Hiperplasia ganglionar angiofolicular
Linfoma benigno
Hemopatia linfóide rara caracterizada pelo envolvimento de gânglios linfáticos em qualquer parte do corpo, mais frequentemente no mediastino, abdómen, pescoço ou baço, e ocorrendo como doença Castleman unicêntrica, multicêntrica idiopática ou multicêntrica associada ao KSHV/HHV8. Dependendo do tipo, os doentes são geralmente assintomáticos ou apresentam sintomas sistémicos.
United States AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Deleção 18q
Síndrome 18q-
Síndrome De Grouchy tipo 2
Síndrome de delecção 18q
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
A polipose cap é caracterizada por múltiplos pólipos inflamatórios colónicos característicos predominantemente localizados na porção retossigmóide do cólon (desde o recto até ao cólon distal).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 67.0 (Caso(s))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
LCCS3
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Monossomia 1p36
Anomalia cromossómica rara caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, fala pobre/ausente e atraso de crescimento pré-natal.
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Monossomia 20p
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Deleção parcial do braço curto do cromossoma 20
Del(2)(q24)
Monossomia 2q24
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível
Síndrome de catarata congénita-ASD
Síndrome de catarata congénita-ASGD
Síndrome de catarata congénita-ASMD
Síndrome de catarata congénita-disgenesia mesenquimal do segmento anterior
Síndrome de catarata congénita-disgenésia do segmento anterior
Monossomia 3pter
Monossomia distal 3p
Monossomia telomérica 3p
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 34.0 (Caso(s))
Deleção 3q13
Monossomia 3q13
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 42.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Monossomia 4q
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 4
Estenose da abertura piriforme nasal congénita, isolada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Holoprosencefalia microforma
OBSOLETO: Estenose da abertura piriforme nasal congénita, com holoprosencefalia
Malformação auditiva ossicular congénita, isolada
Monossomia 5q35
Doença de hiperferritinemia hereditária-catarata
HHCS
Hiperferritinemia hereditária com cataratas
Doença genética rara caracterizada pela associação de catarata de início precoce com concentrações plasmáticas persistentemente elevadas de ferritina na ausência de sobrecarga de ferro.
Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata
Doença neurológica por migração neuronal anómala
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.63 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.4805 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Lúpus eritematoso cutâneo raro
OBSOLETO: Lupus eritematoso cutâneo agudo
Alfa-talassémia major
BHFS
Doença de hemoglobina Bart
HBHF
Hidropsia fetal alfa-talassémia
Hidrópsia fetal de Bart
Hidrópsia fetal de hemoglobina Bart
Homozigosidade alfa0-talassémia
Síndrome de hidrópsia fetal de hemoglobina Bart
Uma forma grave de alfa-talassemia que habitualmente é fatal e está associada frequentemente a transfusões ao longo da vida com complicações a longo prazo nos sobreviventes. Caracteriza-se por edema generalizado, derrame pleural e pericárdico e anemia hipocrómica grave no período fetal.
Sudoeste Asiático AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 275.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deleção distal 7q36
Defeito da síntese de ácidos biliares com colestase e má absorção
Doença rara caracterizada por encondromatose múltipla associada a hemangiomas (escuros, de formato irregular) múltiplos. Menos comummente, linfangiomas podem também estar presentes.
Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério
Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura
Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu
Displasia tattoo
SED-BDS
Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-perturbação da linguagem
Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon
A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn é caracterizada por nanismo com tronco curto, envolvimento progressivo da coluna e das epífises e atraso mental ligeiro a moderado.
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é caracterizada por baixa estatura, displasia epifisária femoral, ligeiras alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária, tipo Byers
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia espondilo-metafisária
OBSOLETO: Displasia espondilometafisária, outros tipos
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal
Perturbação sindrómica do neurodesenvolvimento, genética e rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, compromisso da fala com desenvolvimento motor normal ou com discreto atraso e convulsões de início precoce, muitas vezes acompanhadas de regressão do desenvolvimento. Comportamento do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada
Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora
O síndrome hipotonia-cistinúria (HCS) é um síndrome raro que inclui hipotonia neonatal e infantil e atraso de crescimento, cistinúria tipo 1 e nefrolitíase, atraso do crescimento devido a deficiência da hormona de crescimento e dismorfia facial minor.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 22.0 (Caso(s))
O síndrome da microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de desenvolvimento, dismorfismo facial, e acidemia láctica. Foi descrito em sete doentes de três famílias de um pequeno clã beduíno.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 38.0 (Caso(s))
Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal
Síndrome DESC
Germany AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome epilético relacionado com infeção febril
Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio
FLTLE
Epilepsia do lobo temporal mesial familiar
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 277.0 (Caso(s))
Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso
Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor
A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune
OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica
OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica, com ou sem antigénios intracelulares
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune
OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica
OBSOLETO: Encefalite límbica associada a anticorpos dos antigénios da membrana celular
OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos LGI1
OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos nCMAgs
OBSOLETO: Encefalite límbica não-paraneoplásica
OBSOLETO: Encefalite límbica aguda não-herpética
Doença epidérmica rara, genética, crónica, recorrente, lentamente progressiva, caracterizada por pequenas erupções pustulosas estéreis, envolvendo as unhas e a pele circundante dos dedos das mãos e/ou dos pés, que coalescem e rompem, deixando a pele eritematosa e atrófica onde novas pústulas se desenvolvem. A onicodistrofia está frequentemente associada e anoníquia e osteólise são relatadas em casos graves. Pode ser observada expansão local (com envolvimento das mãos, antebraços e/ou pés) e envolvimento de superfícies mucosas (por exemplo, conjuntiva, língua, uretra).
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
MICPCH
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa
O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Lujan-Fryns
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-distrofia das unhas-convulsões
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Kroes
Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X
Síndrome de condrodisplasia dominante ligada ao X-hidrocefalia-microftalmia
A condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe é uma doença óssea genética rara caracterizada por condrodisplasia, restrição do crescimento intrauterino, hidrocefalia e dismorfiafacial nos homens afetados.
Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-falência testicular
O atraso mental, ligado ao X, tipo Cilliers é caracterizado por atraso mental ligeiro associado a baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia e dismorfismo facial ligeiro (olhos profundos, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal alta e orelhas grandes).
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers
O atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch é caracterizado por atraso mental ligeiro a moderado associado a baixo peso à nascença, baixa estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variável.
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch
Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento-surdez, tipo Hildebrand
NÃO RARA NA EUROPA: Angioma cavernoso cerebral
NÃO RARA NA EUROPA: Cavernoma cerebral
NÃO RARA NA EUROPA: Malformações cerebrais cavernosas
Deleção telomérica 9p
Monossomia 9pter
Monossomia distal 9p
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 89.0 (Caso(s))
Deleção Xp22 pter
Monossomia Xp22 pter
Esterilidade masculina por microdeleção do cromossoma Y
Microdeleção da região AZF do cromossoma Y
Infertilidade masculina genética caracterizada por azoospermia ou oligozoospermia devido à microdeleção do cromossoma Y.
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de microdeleção do cromossoma Y
Quisto orbital-malformações cerebrais e dérmicas focais
Síndrome Delleman-Oorthuys
Síndrome Leichtman-Wood-Rohn
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos relacionados com radiação
Síndrome familiar da fase avançada do sono
NÃO RARA NA EUROPA: Demência disfásica hereditária
NÃO RARA NA EUROPA: Demência com corpos de Lewy
Aplasia constitucional medular do adulto
Doença de Chanarin
Lipidose com doença de armazenamento de triglicerídeos
Miopatia por acumulação de lípidos neutros
Doença de armazenamento de lípidos neutros
Nefrolitíase hipercalciúrica ligada ao X
Doença tubular renal rara, ligada ao cromossoma X, caracterizada por disfunção primária do túbulo proximal com proteinúria de baixo peso molecular. Outras características renais geralmente incluem hipercalciúria, nefrolitíase/nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva, entre outras. Existem dois subtipos: doença Dent tipo 1, caracterizada por um fenótipo renal isolado associado a variantes em CLCN5, e doença Dent tipo 2, frequentemente caracterizada pela presença adicional de manifestações renais extras e associado a variantes em OCRL1.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 250.0 (Família(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Pseudo-obstrução intestinal, neuronal
OBSOLETO: Síndrome de dentes neonatais-pseudo-oclusão intestinal-canal patente
Síndrome Urioste
Síndrome de derivados müllerianos-linfangiectasia-polidactilia
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Doença de Duhring-Brocq
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 27.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 75.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 17.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 21.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Malformação do trato urogenital não-sindromática
Malformação sindrómica do trato urogenital sindromática
Ausência de dermatoglifos-milia congénita
Síndrome Baird
Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congénita
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus
Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
CCN2
IGFBP8
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Miíase cutânea
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido
Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, caracterizado por episódios de hipoglicemia induzidos por exercício devido a uma sensibilidade inadequada ao lactato e ao piruvato nas células beta pancreáticas. A apresentação clínica surge com episódios recorrentes de hipoglicemia associados a níveis elevados de insulina, em 30 minutos após um curto período de exercício anaeróbico. O grau de hipoglicémia associado ao exercício é variável e responde apenas parcialmente ao diazóxido.
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
Resistência pituitária à hormona tiroideia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Resistência a levotiroxina devido a mutação no receptor beta da hormona tiroideia
Resistência hipofisária à hormona tiroideia
Cyprus AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 17.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 61.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Serbia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 28.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 19.55 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.95 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 59.0 (Caso(s))
Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Stickler
Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton
Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry
Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali
Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial
Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave
Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepifises
Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Hipoplasia olivopontocerebelosa de início fetal
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Encefalopatia infantil fatal com defeitos na cadeia respiratória mitocondrial
A doença de von Willebrand tipo 1 (VWD tipo 1) é uma forma de VWD (ver este termo) caracterizada por uma doença hemorrágica associada a uma deficiência plasmática quantitativa parcial de factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF) de resto estrutural e funcionalmente normal.
A doença de von Willebrand tipo 2 (VWD tipo 2) é uma forma da VWD (ver este termo) caracterizada por uma patologia hemorrágica associada a uma deficiência qualitativa e anomalias funcionais do factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF).
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.935 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
A doença de von Willebrand tipo 2N (VWD tipo 2N) é um subtipo da VWD tipo 2 (ver este termo) caracterizada por patologia hemorrágica associada a uma diminuição marcada da afinidade do fator de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF) para o factor VIII (FVIII).
O tipo 3 da doença de von Willebrand (VWD tipo 3) é a forma mais grave da VWD (ver este termo) caracterizada por uma patologia hemorrágica associada a ausência total ou quase total do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF) no plasma e compartimentos celulares, levando também a uma deficiência profunda do fator VIII plasmático (FVIII).
Austria AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Greece AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.055 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1865 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.312 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Distrofia epitelial da córnea-baixa estatura
Síndrome Guizar-Vasquez-Luengas
Síndrome Stickler tipo 3
Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante
Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel
Síndrome paraneoplásica rara caracterizada por lesões psoriasiformes acrais tipicamente envolvendo orelhas, nariz, dedos e unhas das mãos e pés, no entanto pode existir envolvimento das bochechas, cotovelos, joelhos e tronco, com prurido ocasional. Na maioria dos casos, as lesões cutâneas precedem os sintomas/diagnóstico de malignidade (geralmente envolvendo o trato aerodigestivo superior, mas também outras malignidades de células escamosas).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 145.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Dermopatia restritiva letal
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
A odontocondrodisplasia, também designada por síndrome de Goldblatt, é uma situação clínica muito rara que associa condrodisplasia a dentinogénese imperfeita.
Síndrome Suarez-Stickler
Displasia esquelética com ossos vormianos-fraturas múltiplas-dentinogénese imperfeita
Síndrome do nodo sinusal doente hereditária
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 45.0 (Caso(s))
Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia benigna do lactente familiar
Convulsões infantis não familiares benignas
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia benigna do lactente familiar
Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas
Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
OBSOLETO: Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira
BIMSE
Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono
Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia infantil auto-limitada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais/síndrome dismórfica
OBSOLETO: Síndrome de desorganização embrionária
POLE
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Epilepsia do lobo occipital fotossensitiva
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
EwRIS
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 101.0 (Caso(s))
Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Encefalite
OBSOLETO: Encefalite límbica, não-paraneoplásica, outras formas
Anomalia cromossómica com epilepsia como característica principal
Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogénico, com locus/gene identificado
Doença autoimune e inflamatória com epilepsia
Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce
A síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda.
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 500.0 (Caso(s))
Diarreia crónica com atrofia das vilosidades
Subtipo raro de malformação da medula dividida caracterizado por cada hemimedula estar contida no seu próprio saco dural, tipicamente com um septo ósseo interveniente.
Síndrome Eronen-Somer-Gustafsson
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
Pirimidinemia familiar
Deficiência de diidropirimidina desidrogenase
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.49 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Leucemia aguda mielóide não classificada
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Dismorfia facial-ambiguidade dos genitais-hipopituitarismo-membros curtos
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
OBSOLETO: Síndrome Little
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença do movimento, rara
OBSOLETO: Diplegia espástica, tipo infantil
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Argentina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
LEFTA
LEFTYA
transforming growth factor, beta-4 (endometrial bleeding-associated factor; LEFTY A)
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Síndrome de disseção arterial-lentiginose
SEN54
SEN54L
Distiquiase-cardiopatia congénita
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de linfedema-distiquiase
Síndrome de distiquiase-anomalías cardíacas congénitas-anomalias vasculares periféricas
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski
SEMDAD
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómala
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Lipofuscinose ceróide neuronal
OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal congénita
OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia
Distomiase
Infeção por vermes parasitas
Grupo de doenças parasitárias raras caracterizadas por infeção por vermes com ventosas orais e ventrais, englobando a clonorquíase (infeção por vermes do fígado), Fasciolopsiase (infeção por vermes intestinais) e paragonimíase (infeção por vermes pulmonares). Os sinais e sintomas dependem do órgão afetado e são de gravidade variável. Alguns doentes podem ser assintomáticos.
- BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo). - Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio).
Displasia espondilometafisária, tipo Golden
Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial
Inversão sexual XY-insuficiência supra-renal
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1
Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
A miopatia nativa americana (NAM) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular, artrogripose, cifoscoliose, baixa estatura, fenda do palato, ptose e susceptibilidade a hipertermia maligna durante a anestesia.
Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase
O síndrome de morte súbita na infância com disgenesia testicular (SIDDT) é uma patologia letal em crianças com disgenesia dos testículos.
Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular
Deficiência MAT I/III
Doença Mudd
Erro inato raro do metabolismo caracterizado por níveis séricos de metionina persistentemente elevados. Metade dos doentes relatados com deficiência de MAT I/III, principalmente aqueles com hipermetioninemia abaixo de 800 µM, não apresentam anomalias no SNC e são clinicamente assintomáticos. No entanto, os indivíduos com níveis mais elevados podem apresentar evidências de anomalias no sistema nervoso central, principalmente hipo ou desmielinização na ressonância magnética do cérebro, bem como atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. Mau hálito ou forte cheiro a urina e suor podem ser observados em alguns doentes.
Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III
Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 44.0 (Caso(s))
Dermatite seborreica-like com elementos psoriasiformes
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial
Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
Deficiência congénita de alfa-fetoproteína
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 19.0 (Família(s))
Persistência hereditária de alfa-fetoproteína
DECF
Displasia Meyer
Displasia epiphysealis capitis femoris
Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer
Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusão maxilar-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray é uma síndrome rara de craniossinostose (ver este termo) recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e défice cognitivo ligeiro.
Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
Trombocitopenia autossómica com plaquetas normais
Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado
O mesotelioma peritoneal maligno é uma neoplasia maligna peritoneal primária com origem nas células que revestem (mesotélio) a cavidade peritoneal.
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mesotelioma multiquístico
Mesotelioma peritoneal multiquistico benigno
Mesotelioma quistico peritoneal
Quisto de inclusão peritoneal multilocular
O mesotelioma peritoneal cístico é um tumor benigno raro caracterizado pela formação de massas císticas multilocular intra-abdominal.
O carcinoma peritoneal primário (PPC) é um tumor maligno raro da cavidade peritoneal de origem extra-ovarica, clínica e histologicamente semelhante ao carcinoma seroso do ovário de estadio avançado (ver este termo).
Neoplasias mielóides/linfóides associadas a eosinofilia e anomalia de PDGFRA, PDGFRB, FGRF1 ou JAK2
Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRA
Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRB
Neoplasia mielóides/linfóide associada a rearranjo do FGFR1
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Anemia refratária com excesso de blastos em transformação
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Kahrizi
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata-coloboma-cifose
A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita consistindo em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e dos membros (A) e sobrecrescimento parcial ou generalizado (O).
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.23 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Pili annulati
Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama
Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC
Imunodeficiência grave de células T-alopecia congénita-distrofia das unhas
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1
Imunodeficiência por deficiência de CD25
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 241.0 (Caso(s))
Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina
Hipogamaglobulinemia transitória da infância
Deficiência granular neutrófilo-específica
Infeção recorrente por deficiência granular específica
Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento
Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)
Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara e caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, febre, diarreia e dermatite.
Chile AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa
Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Hipogamaglobulinemia também foi descrita e habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, erupção cutânea, febre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia e pancitopenia.
Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45
"Imunodeficiência combinada TB+ grave, rara, caracterizada por um fenótipo imunológico positivo para células T negativas, células B positivas e células natural killer (NK). Os doentes apresentam, na infância ou na primeira infância, infeções recorrentes. As manifestações clínicas podem variar em gravidade dependendo do defeito molecular subjacente, resultando em morte precoce sem transplante de medula óssea em alguns casos.
Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta
AR-CNM
A miopatia centronuclear autossómica recessiva (AR-CNM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de miopatia congénita.
Miopatia centronuclear autossómica recessiva
AD-CNM
Miopatia centronuclear autossómica dominante
Defeito de reparação do ADN que não imunodeficiências combinadas de células T e B
Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade
Doença de imunodesregulação com imunodeficiência
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Deficiência de anticorpos específicos com concentrações normais de imunoglobina e contagem normal de células B
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341
OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva
Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D
Trissomia não-distal 10q
Trissomia não-telomérica 10q
NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central idiopática
NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central secundária
Deficiência congénita grave de F9
Deficiência congénita grave de factor IX
Forma grave de hemofilia B caracterizada por uma deficiência major do fator IX (atividade biológica <1 UI/dL) que origina hemorragia espontânea frequente e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência congénita moderada de F9
Deficiência congénita moderada de factor IX
Forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por deficiência do fator IX (atividade biológica entre 1-5 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas são raras. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência congénita ligeira de F9
Deficiência congénita ligeira de factor IX
Forma leve de hemofilia B caracterizada por uma ligeira deficiência do fator IX (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença.
Deficiência congénita grave de F8
Deficiência congénita grave de factor VIII
Forma grave de hemofilia A caracterizada por uma deficiência major de fator VIII (atividade biológica <1 UI/dL) que origina episódios frequentes de hemorragia espontânea e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência congénita moderada de F8
Deficiência congénita moderada de factor VIII
Forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 1-5 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas são raras. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.
Deficiência congénita ligeira de F8
Deficiência congénita ligeira de factor VIII
Forma ligeira de hemofilia A caracterizada por uma discreta deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Os doentes também podem ser diagnosticados com hemofilia A leve se tiverem um FVIII >40 UI/dL e uma alteração de ADN no gene F8 e um dos seguintes: (i) um membro da família com a mesma alteração de DNA e FVIII <40 UI/dL, e a alteração do DNA está presente em <1% da população; e (ii) as bases de dados internacionais relacionam a alteração do ADN como associada à hemofilia A e <40 UI/dL FVIII. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença.
Deficiência congénita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplicação 12p
Trissomia 12p
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
Trissomia não-distal 13q
Trissomia não-telomérica 13q
Duplicação telomérica 14q
Trissomia 14qter
Trissomia distal 14q
Duplicação telomérica 15q
Trissomia 15qter
Trissomia distal 15q
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 226.0 (Caso(s))
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.77 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.84 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Singapore AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.66 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.28 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.77 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.81 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação anoretal não-sindrómica
OBSOLETO: Malformação anoretal superior isolada
OBSOLETO: Malformação anoretal intermédia isolada
OBSOLETO: Malformação anoretal baixa isolada
Duplicação 17p11.2
Trissomia 17p11.2
Miopatia nemalínica ligeira
Miopatia nemalínica de início na infância
Filaminopatia filamina c-relacionada
MFM5
Miopatia miofibrilar FLNC-relacionada
Duplicação 18p
Duplicação telomérica 18q
Trissomia 18qter
Trissomia distal 18q
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
SPG34
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34
SPG37
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37
SPG38
Paraplegia espástica hereditária complexa caracterizada por espasticidade ligeira a grave dos membros inferiores, hiperreflexia, respostas plantares extensoras, sensação de vibração comprometida, pes cavus e perda de peso e fraqueza significativas dos pequenos músculos da mão. Foram descritas situações de epilepsia do lobo temporal e disfunção cognitiva.
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38
SPG32
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32
SPG35
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminais da córnea (limbo), por queimaduras oculares
NÃO RARA NA EUROPA: Leucomalácia periventricular
Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato
Duplicação telomérica 19q
Trissomia 19qter
Trissomia distal 19q
Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso
Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Deficiência de GM3 sintetase
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome esmalte-renal
Fibromatose gengival - anomalias dentárias
Síndrome Capra-DeMarco
Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital
Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia
Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand
Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-perda auditiva-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-surdez-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia
Doença rara do metabolismo do cobre caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome SRD5A3-CDG
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-cifose
SPG42
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42
Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan
PHA1 autossómica dominante
PHA1 renal
Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico dominante tipo 1
Forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por leve resistência aos mineralocorticóides restrita aos rins e que geralmente melhora na primeira infância. A apresentação típica é no período neonatal com perda de peso, atraso do crescimento, vómitos e desidratação em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, bem como níveis elevados de aldosterona e renina.
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.51 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
PHA1 autossómica recessiva
PHA1 generalizada
Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico recessivo tipo 1
Forma grave de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por perda de sal em vários órgãos, incluindo rim, cólon e glândulas salivares e sudoríparas. A apresentação clínica ocorre nas primeiras semanas de vida com desidratação grave, vómitos e atraso do crescimento em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, e níveis elevados de aldosterona e renina. Não existem relatos de remissão e os doentes sofrem episódios recorrentes de perda de sal que implicam risco de vida.
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 generalizado
Miopatia com matrizes tubulares com ligação hexagonal
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.577 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.539 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.158 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.341 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.185 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 24.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.326 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.767 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.647 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.163 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.097 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.323 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.57 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.441 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.431 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.355 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.273 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.225 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.594 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.231 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.197 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 17.45 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.99 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
CIPF
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogéneo de patologias autossómicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular.
Colestase intra-hepática progressiva familiar
Síndrome de microduplicação 22q11.2
A recentemente descrita síndrome de microduplicação 22q11.2 (síndrome dup22q11) é a associação de um amplo espectro clínico e uma duplicação da região que está deletada nos doentes com síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS); ver este termo), estabelecendo uma síndrome complementar de duplicação.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Miopatia congénita
OBSOLETO: Miopatia congénita com acumulação de proteínas
OBSOLETO: Miopatia congénita com núcleo central
OBSOLETO: Miopatia congénita com variação do tamanho das fibras
OBSOLETO: Miopatia congénita com vacúolos
A cólera é uma doença infecciosa caracterizada por diarreia grave e vómitos causada pelo Vibrio cholera, um pequeno bacilo Gram-negativo.
Austria AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Denmark AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplicação 4p
Trissomia 4p
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 85.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Trissomia 4q
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 4
MDSC
SMCD
A condrodisplasia metafisária de Schmid é uma doença rara caracterizada por baixa estatura moderada com membros curtos, coxa vara, pernas encurvadas e marcha anormal.
Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
Duplicação 5p
Trissomia 5p
Duplicação telomérica 6p
Trissomia 6pter
Trissomia distal 6p
A trissomia distal do braço curto do cromossoma 6 é caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, um padrão de características faciais específicas (principalmente dos olhos), microcefalia e atraso no desenvolvimento.
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Condrodisplasia metafisária autossómica recessiva
Condrodisplasia metafisária, tipo McKusick
Condrodisplasia rara caracterizada por baixa estatura desproporcional devido a lesões metafisárias associadas a pêlos finos e de crescimento lento.
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.34 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 150.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Duplicação 8q
Trissomia 8q
Dipigo
Síndrome fenda do notocórdio
Duplicação da perna-pé em espelho
Síndrome de dimelia peroniana-diplopodia
A condrodisplasia não-rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata, um grupo de doenças em que a característica comum é a ocorrência de calcificações ósseas perto das articulações à nascença. A condrodisplasia punctata não-rizomélica não é uma entidade por si só mas engloba várias doenças com achados clínicos e tipos de hereditariedade variáveis.
Síndrome de duplicação MECP2
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual relacionado com o X, tipo Lubs
Anomalia genómica rara ligada ao X associada a duplicações cromossómicas intersticiais em Xq28 englobando o gene MECP2. Caracteriza-se no sexo masculino por hipotonia de início infantil, atraso grave no desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual, espasticidade progressiva, convulsões, sintomas gastrointestinais e infeções respiratórias recorrentes. Nas mulheres, o fenótipo é mais variável.
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 3
Síndrome Riley-Day
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia mesomélica e rizo-mesomélica
OBSOLETO: Síndrome de discondrosteose-nefrite
Sindrome de ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-desequilibrio
Síndrome CAMRQ
Síndrome Uner Tan
Síndrome de ataxia cerebelosa não-progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual
UTS
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 51.0 (Caso(s))
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez neurossensorial não-sindrómica autossómica dominante tipo DFNA
Disfunção vestibulo-coclear progressiva familiar
Síndrome Rudd-Klimek
Anomalia genética rara no desenvolvimento das doenças da embriogénese, caracterizado por diferentes graus de disgenesia caudal, variando de uma única artéria umbilical ou ânus imperfurado a sirenomelia completa, em vários membros da mesma família. O fenótipo inclui agenesia lombossacral, atresia ou ectopia anal, anomalias geniturinárias, componentes da associação VATER ou VACTERL e dismorfismo facial (fácies plana, orelhas anormais, pregas epicânticas bilaterais, ponte nasal deprimida, micrognatia). Características adicionais incluem anomalias cardiovasculares (por exemplo, defeito do coxim endocárdico, hipoplasia da artéria pulmonar) e esqueléticas (cifose, hemipelvis).
A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XY, rara, caracterizada por um ligeiro atraso no desenvolvimento e gónadas estriadas associadas a baixa estatura, anomalias cardíacas, renais, musculoesqueléticas e ectodérmicas (estas últimas incluindo defeitos no couro cabeludo e espirais capilares invulgares) e características faciais dismórficas (como fossetas pré-auriculares, columela curta e narinas pequenas). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980.
Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY
Doença/anomalia rara do desenvolvimento sexual (DDS) associada a uma anormalia numérica dos cromossomas sexuais resultante do mosaicismo do cromossoma Y e associada ao desenvolvimento gonadal anómalo e características da síndrome Turner.
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de regressão caudal
DQC
Dismorfia craniofacial-coloboma-agenesia do corpo caloso
Síndrome Temtamy-Shalash
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 56.0 (Caso(s))
Síndrome Seaver-Cassidy
Síndrome de dismorfia facial-escroto em xaile-hiperlaxidão articular
Síndrome de dismorfia-fenda palatina-pele laxa
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
Síndrome de Prader-Willi por translocação
Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
Doença hemorrágica rara associada estado de portador com mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o fator VIII de coagulação (FVIII), com atividade biológica de FVIII ≥40 UI/dL e caracterizada clinicamente por sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas podem ocorrer ocasionalmente. O sangramento menstrual intenso é o tipo de hemorragia mais frequente nas portadoras.
Doença hemorrágica em portador hemofilia A
Doença hemorrágica rara associada a estado de portador com mutações no gene F9 (Xq27.1) que codifica o fator IX de coagulação (FIX), com atividade biológica de FIX ;40 UI/dL e caracterizado clinicamente por sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas podem ocorrer ocasionalmente. O sangramento menstrual intenso é o tipo de hemorragia mais frequente nas portadoras.
Doença hemorrágica em portador hemofilia B
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Dismorfias-anomalias múltiplas estruturais
Deficiências de hormona pituitária não adquiridas combinadas sem malformações extra-pituitárias
Deficiências de hormona hipofisária não adquiridas combinadas sem malformações extra-hipofisárias
CDI
Diabetes insipidus neurogénico
A diabetes insípida central (CDI) é uma doença do hipotálamo-hipófise, caracterizada por poliúria e polidipsia, devido a uma deficiência de vasopressina (AVP). Pode ser hereditária ou adquirida (CDI hereditárias e CDI adquiridas; ver esses termos).
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão
Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita
A disosteosclerose é uma displasia esquelética caracterizada por osteosclerose progressiva e platispondilia.
Síndrome máscara facial de Nablus-like
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 130.0 (Caso(s))
Hiperostose esternocostoclavicular isolada
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 65.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Anemia hemolítica
A doença ocular tipo ilha Aland (AIED) é uma doença da retina ligada ao X recessiva, caracterizada por hipopigmentação do fundo de olho, diminuição da acuidade visual, nistagmo, astigmatismo, miopia axial progressiva, defeito de adaptação ao escuro e protanopia.
Microftalmia sindromática por mutação no gene OTX2
Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo).
Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose
Pes valgus convexo congénito
Pé convexo congénito
Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina
Síndrome Richieri-Costa-Colletto
A disostose acro-fronto-facio-nasal é uma síndrome de malformações congénitas, caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com um défice intelectual grave e anomalias geniturinárias ocasionais.
Miopatia distal com início tibial anterior
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 7.0 (Família(s))
Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante
O botulismo de feridas é uma forma infecciosa rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), produzidas após a infecção de feridas por Clostridium botulinum </ i>.
O botulismo infantil é uma forma rara de botulismo (ver este termo), uma doença adquirida rara da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs). É causada pela colonização intestinal por Clostridium botulinum </ i> levando infecção mediada por toxina com toxemia.
Argentina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
O botulismo intestinal é uma forma rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), e é causada pela colonização intestinal por Clostridium botulinum </ i> levando a infecção mediada por toxina com toxemia. A doença afecta crianças (botulismo infantil; ver este termo) e muito raramente os adultos (botulismo intestinal do adulto; ver este termo).
O botulismo intestinal do adulto é uma forma muito rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), e é causado por colonização intestinal por Clostridium botulinum </ i> levando a infecção mediada por toxina com toxemia.
NÃO RARA NA EUROPA: Degeneração macular miópica
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de G6PC3
Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 53.0 (Caso(s))
A micose fungóide foliculotrópica é uma variante rara de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo das células T, e é caracterizada pela presença de infiltrados foliculotrópicos máculas ou placas eczematosas envolvendo normalmente a cabeça e zona do pescoço.
A reticulose pagetóide localizada é uma variante rara de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo das células T, e é caracterizado pela presença de lesões eczematosas ou placas localizadas com hiperplasia epidérmica e proliferação intra-epidérmica de células T neoplásicas, envolvendo normalmente uma extremidade.
Linfoma primário cutâneo de células T CD4+ pleomórficas e de pequeno/médio tamanho
Linfoma primário cutâneo epidermotrópico agressivo de celúlas T CD8+
Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas
Linfoma primário cutâneo de células B da zona marginal
Linfoma primário cutâneo do centro folicular
Linfoma primário cutâneo difuso de células B de grande tamanho, tipo perna
A micose fungóide (MF) e as suas variantes representam as formas mais comuns de linfoma cutâneo de células T. O termo MF é restrito à forma clássica caracterizada pela progressão lenta de lesões eczematosas, placas e tumores, e para variantes com um curso indolente semelhante.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.59 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Opitz-Mollica-Sorge
Disostose acrofacial rara caracterizada por inteligência normal, baixa estatura e disostose acrofacial ligeira (hipoplasia malar, micrognatia e dedos alados com encurtamento do quarto metacarpo) associada a oligodontia, palato normal ou arqueado alto, aplasia cutis verticis com pili torti, sindactilia cutânea ligeira dos dedos 2-5 e lábio leporino unilateral. As características são semelhantes às observadas na síndrome Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente sinais de disostose acrofacial. Não houve mais relatos na literatura desde 1997.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLETO: Síndrome Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen
OBSOLETO: Síndrome de disostose cranio-facial-artrogripose-hábito progeróide
Corioretinite "birdshot"
Coroidite vitiliginosa
Retinocoroidite "birdshot"
Retinocoroidopatia "birdshot"
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Gollop
Síndrome óculo-auriculo-fronto-nasal
Doença genética rara caracterizada por anomalias craniofaciais congénitas múltiplas e variáveis, incluindo braquicefalia, crânio bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia do andar médio da face, hipoplasia nasal ou fenda labial/palatina, entre outras, bem como anomalias dos olhos e das pálpebras. Encefalocele e espinha bífida também foram reportadas em associação.
Síndrome Kozlowski-Celermajer
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia esquelética CHST3-relacionada
Síndrome Richieri-Costa-Gorlin
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obesidade por resistência congénita à leptina
Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Acrodisostose
Displasia espondilo-costal dominante
Disostose espondilo-costal autossómica dominante
Disostose, tipo Stanescu
Osteosclerose Stanescu
Osteosclerose autossómica dominante, tipo Stanescu
Displasia óssea primária rara com aumento da densidade óssea caracterizada por disostose craniofacial com diminuição do tamanho e espessura do crânio, depressões sobre as suturas frontoparietal e occipitoparietal, hipoplasia acentuada da mandíbula, exoftalmia, esclerose cortical dos ossos longos e inteligência normal. Os ossos longos são curtos e curvados, e o espessamento do córtex ósseo ocorre durante os períodos puberal e pós-puberal e aumenta com a idade. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1995.
Síndrome de disostose craniofacial-hiperplasia diafisária
Síndrome Billard-Toutain-Maheut
Acidose distal primária familiar
Acidose tubular renal tipo 1
RTA clássica
dRTA
Doença tubular renal genética ou adquirida rara caracterizada por acidose metabólica hiperclorémica. A acidose tubular renal distal primária (ATRd) está frequentemente associada à hipocalemia, as outras formas à hipocalemia, hipercalemia ou normocalemia.
A coroideremia (CHM) é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X caracterizada pela degeneração progressiva da coróide, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e retina.
OBSOLETO: Síndrome Bazopoulou-Kyrkanidou
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença óssea com diminuição da densidade óssea
OBSOLETO: Displasia cranio-facio-cervical osteoglífica
Malformação uterovaginal não-sindromática
Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano
Útero bicórneo bicervical e hemi-vagina cega
Útero bicórneo bicervical com colo e vagina patentes
Malformação uterina rara, não sindrómica, caracterizada por útero com dois cornos uterinos e apenas um colo uterino, resultante da falência na fusão das duas estruturas müllerianas. Dependendo da gravidade da anomalia da fusão, a malformação pode ser completa com as cavidades separadas até ao orifício interno do colo uterino e não unidas, ou parcial quando há alguma tipo de ligação. Os doentes podem apresentar perdas gestacionais recorrentes ou início prematuro do trabalho de parto.
Doença genital externa ou interna, não-malformativa
Displasia diafisária-anemia
Síndrome Ghosal
Doença úterovaginal ou vulvovaginal rara, não-malformativa
Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Tumor fibroepitelial raro da mama, caracterizado por uma massa firme, circunscrita e indolor, potencialmente surgindo em qualquer parte da mama, mostrando histologicamente um padrão de crescimento intracanalicular proeminente com projeções estromais semelhantes a folhas, cobertas por camadas de células epiteliais e mioepiteliais luminais, acompanhadas por hipercelularidade estromal. O tumor pode ser benigno, borderline ou maligno.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.179 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.433 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.235 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.192 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.287 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.434 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.51 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.682 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.487 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.421 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.215 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.345 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.335 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.709 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.096 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.209 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.457 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.415 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.394 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.637 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
NÃO RARA NA EUROPA: Tumor ductal da mama benigno
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Displasia do tórax e membros, tipo Rivera
Síndrome Rivera-Perez-Salas
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
SPG29
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois
Síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma
Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira
Displasia dérmica facial focal 3, tipo Setleis
FFDD tipo III
FFDD3
Síndrome Setleis
Síndrome malformativo com dentinogénese imperfeita
Malformação não sindromática diafragmática ou torácica
Malformação sindromática diafragmática ou torácica
Síndrome Christianson-Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie
Síndrome Halal-Setton-Wang
Síndrome de tricodisplasia-dermatoglifia anómala-perturbação do desenvolvimento intelectual
Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal
Síndrome Christ-Siemens-Touraine
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X
AD-HED
Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Síndrome de displasia ectodérmica-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação do SNC
Diabetes mellitus insulino-dependente, raros
Diabetes mellitus não insulino-dependente, raros
Diabetes mellitus de outros tipos, raros
Doença hipotalâmica ou pituitária rara
Síndrome com hipogonadismo hipogonadotrópico
Endocrinopatia com hipogonadismo hipogondatrópico como característica principal
A síndrome de insensibilidade à hormona de crescimento (GHIS) é um grupo de doenças caracterizadas por baixa estatura marcada associada a concentrações normais ou elevadas da hormona de crescimento (GH), que não respondem à administração da GH exógena. A GHIS engloba atraso de crescimento por deficiência de IGF-1, atraso de crescimento por resistência ao IGF-1, síndrome de Laron, baixa estatura por deficiência de STAT5B e de subunidade primária ácido-lábil (ALS) (ver estes termos).
Baixa estatura por defeito do recetor da hormona de crescimento ou na via pós-recetor
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Hiperlipidemia rara
Doença rara com hipogonadismo primário
Doença rara com hipogonadismo hipergonadotrópico
Displasia ectodérmica, tipo Berlin
Síndrome Berlim
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose
Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia epifisiária múltipla
OBSOLETO: Displasia esquelética epimetafisária
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Doença MYH9-relacionada
MYH9-RD
Síndrome MYH9-relacionada
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Trombocitopenia sindrómica MYH9-relacionada
Doença trombótica de origem hematológica rara
Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 26.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara
OBSOLETO: Doença neurometabólica sindromática com perturbação do desenvolvimento intelectual não ligada ao X
OBSOLETO: Doença neurometabólica sindromática com perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.24 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.37 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.55 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.72 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.63 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 17.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Doença do tecido conjuntivo com envolvimento respiratório
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malformação do trato genito-urinário feminino não sindromática
Malformação do trato genito-urinário masculino não sindromática
Malformação do trato genito-urinário masculino e feminino não sindromática
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.75 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 64.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Doença de Trevor
OBSOLETO: Doença ocular inflamatória rara
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia óssea primária
OBSOLETO: Displasia epifisária localizada
Displasia epifisária-microcefalia-nistagmo
Síndrome Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
AFND
Disostose fronto-nasal acromélica
Síndrome Toriello
Doença de Churg-Strauss
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.23 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.56 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.78 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Peru AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Granulomatose eosinofílica com poliangeíte
Displasia espondilo-epifisária-síndrome nefrótico
Síndrome Schimke
A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistémica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 133.0 (Caso(s))
Displasia da íris-hipertelorismo-surdez
Síndrome De Hauwere-Leroy-Adriaenssens
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Axenfeld-Rieger
Síndrome Raine
Síndrome Russell-Weaver-Bull
Espectro clínico de displasia mesodérmica axial
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Anomalia genética dos apêndices epidérmicos
Anomalia genética das glândulas sebáceas
Anomalia genética da pigmentação da pele
Deficiência imune genética com envolvimento da pele
Doença genética do sistema nervoso central e vascular retiniana
Malformação do sistema nervoso central, genético
Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara
Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico
Malformação genética congénita dos membros
Malformação genética renal ou do trato urinário
Malformação genética visceral do fígado, trato biliar, pâncreas ou baço
Malformação genética respiratória ou do mediastino
Anomalia do desenvolvimento ocular, genética
Síndrome de malformação genética com baixa estatura
Síndrome de sobrecrescimento/obesidade genética
Síndrome genético dos arcos branquiais ou orais-acrais
Síndrome de malformação genética com componente odontológico e/ou periodontológico
Malformação genética da cabeça e pescoço
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença genética rara dos anexos oculares
OBSOLETO: Doença palpebral, do sistema lacrimal e conjuntiva, genética rara
Displasia mesomélica, tipo Thai
A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada pelo encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Anomalia refrativa, rara
OBSOLETO: Anomalia de refração genética rara
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Glaucoma de origem genética de início pediátrico
Anomalia genética do cristalino e zónula
Doença genética hipotalâmica ou pituitária rara
Doença da paratiroide e do metabolismo fosfo-cálcio genética rara
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Chile AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.28 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Costa rica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.79 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.72 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas
Síndrome hiper-IgM sem infeções oportunísticas
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.287 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.205 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.192 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.071 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.134 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.094 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 ou ICOS
Infeções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros
Síndrome Hermansky-Pudlak com neutropenia
Síndrome Hermansky-Pudlak devido à deficiência relacionada com o adaptador ao complexo proteico 3
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3
Deficiência constitucional dos fagócitos congénita
Deficiência funcional dos fagócitos congénita
Deficiência funcional fagocítica congénita
Síndrome Rosenberg-Lohr
Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg
Deficiência de adesão leucocitária infantil devido a deficiência de GTPase pequena da família Rac
Doença infantil LAD-like devido a deficiência RAC2
Predisposição para infeções bacterianas invasivas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1
OBSOLETO: Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência primária
OBSOLETO: Outro síndrome complexo de imunodeficiência primária
Doenças obstétricas e ginecológicas genéticas, raras
Perturbação do desenvolvimento intelectual genética rara
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática genética rara
Displasia óssea-hipoplasia cartilagem-cabelo-like sem hipotricose
Hipoplasia cartilagem-cabelo-like sem hipotricose
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hipoplasia cartilagem-cabelo
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Síndrome Urban-Schosser-Spohn
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 24.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação renal ou do trato urinário, não sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de estenose infundibulopélvica-rim multiquístico
Síndrome Halasz
A síndrome de cimitarra é caracterizada pela combinação de anomalias cardiopulmunares incluindo anomalia parcial da drenagem pulmonar venosa do pulmão direito para a veia cava inferior levando à criação de desvio da esquerda para direita.
Síndrome Selig-Benacerraf-Greene
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Disgenesia caudal familiar
Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia
Displasia renal difusa, forma autossómica recessiva
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.26 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Retinopatia ligada ao X
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença de Norrie
Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto
Síndrome Gurrieri-Sammito-Bellussi
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura
Cirrose biliar primária
Síndrome Hanot
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 22.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.57 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 36.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 38.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 21.05 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 19.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 40.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Forma de displasia tanatofórica caracterizada por início em idade pré-natal de perturbação do crescimento inferior a 5% dos membros, fêmures arqueados (semelhante a auscultador de telefone), costelas encurtadas e platispondilia. A RM fetal pode identificar anomalias do lobo temporal e um estreitamento do forame magno. Após o nascimento, as características faciais distintivas incluem macrocefalia, fontanela anterior grande, proeminência frontal, hipoplasia da face média, proptose e ponte nasal baixa. Os recém-nascidos habitualmente falecem logo após o nascimento devido a insuficiência respiratória e/ou compressão da medula espinhal/tronco cerebral.
Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia
NÃO RARA NA EUROPA: Displasia da tróclea
OBSOLETO: Displasia da tricúspide
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia valvular mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada
Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker
Egypt AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 31.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Serbia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Thailand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 29.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Epidermólise bolhosa hereditária, tipo macular
Deficiência de argininossuccinato sintetase
Distrofia dos cones de início tardio, forma dominante
Distrofia dos cones e bastonetes-amelogénese imperfeita
A síndrome de Jalili é caracterizada pela associação de amelogénese imperfeita (AI) e distrofia retiniana de cones e bastonetes (CORD).
Palestinian Territory, occupied AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Bassoe
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
Miopatia visceral-oftalmoplegia externa familiar
Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Distrofia muscular congénita laminina subunidade alfa 2-relacionada
Síndrome de distrofia muscular-espongiose da substância branca
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2H
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de TRIM32
Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
Distrofia óssea esclerosante mista
Síndrome MSBD
Doença de Clarkson
SCLS
Síndrome de derrame capilar
Síndrome de derrame capilar idiopático
Síndrome de hiperpermeabilidade capilar
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome ANOTHER
Síndrome HEDH
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar
Síndrome displasia ectodérmica rara caracterizada por displasia ectodérmica hidrótica, perda auditiva neurossensorial e contratura do quinto dedo. A escoliose torácica também pode estar presente. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1970.
Síndrome de displasia ectodérmica-surdez neurossensorial
Síndrome Noble-Bass-Sherman
Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia corio-retiniana-miopia
Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome EEC
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sem fenda lábio-palatina
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
Síndrome ECP
Síndrome de ectrodactilia-fenda palatina
Síndrome Clouston
A síndrome de Clouston (displasia ectodérmica hidrótica) é caracterizada pela tríade clínica de distrofia das unhas, alopécia e hiperqueratose palmoplantar.
Síndrome Jancar
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Síndrome Kasznica-Carlson-Coppedge
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome acro-cardio-facial
Síndrome de ectrodactilia-espinha bífida-cardiopatia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Adrenal Cushing syndrome
OBSOLETO: Síndrome de Cushing independente da ACTH por hiperplasia adrenocortical bilateral
CS por BMAD
Síndrome Cushing por BMACD
Síndrome Cushing por BMAD
Síndrome Cushing por hiperplasia supra-renal macronodular
Síndrome Cushing por hiperplasia supra-renal macronodular bilateral primária
Síndrome Cushing adrenal rara caracterizada por macronódulos adrenais benignos bilaterais (>1 cm) que potencialmente produzem níveis autonomamente variáveis de excesso de cortisol. Embora na maioria dos casos sejam ACTH-independentes, níveis de ACTH não suprimidos foram descritos.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateral
OBSOLETO: Displasia supra-renal nodular pigmentada
OBSOLETO: PPNAD
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença adrenocortical nodular pigmentada primária isolada
OBSOLETO: Doença supra-renal nodular pigmentada primária
Doença endocrinológica genética rara caracterizada por secreção deficiente de hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides, sem causar outros distúrbios endocrinológicos ou do desenvolvimento. As complicações incluem diminuição da função renal, atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.
Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina
A síndrome EEC é uma doença genética do desenvolvimento caracterizada por ectrodactilia, displasia ectodérmica e fendas orofaciais (fenda do lábio/palato).
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de displasia ectodérmica-ectrodactilia-distrofia da mácula
Artroclasis multiplex congénita
EDS VII
Síndrome Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
A acidúria 2-hidroxiglutárica representa um grupo de doenças neurometabólicas com amplo espectro clínico e que pode variar desde apresentação clínica neonatal grave, às formas progressivas ou assintomáticas. Em termos bioquímicos caracteriza-se por níveis aumentados de ácido 2-hidroxiglutárico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano.
Aneurisma miliar de Leber
Telangiectasia retiniana congénita
EDS VI
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase
EDS VII C
Síndrome Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Embriofetopatia por valproato
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.02 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Reunion AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome aminopterina fetal
A embriofetopatia por aminopterina é uma síndrome de anomalias do desenvolvimento caracterizada por deficiência de crescimento, dismorfismo facial e do crânio, defeitos neurais e nos membros, secundários à exposição materna a aminopterina ou metotrexato (MTX) durante a gravidez.
Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato
Síndrome indometacina fetal
A síndrome Cockayne (CS) é uma doença multissistémica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e défice intelectual.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de cocaína fetal
Embriofetopatia por fenitoína
Embriofetopatia por trimetadiona
Embriofetopatia por varfarina
Embriopatia por antagonistas da vitamina K
Embriopatia por varfarina
Síndrome di Sala
Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K
Embriofetopatia alcoólica
SAF
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6800.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 80.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Embriofetopatia por distilbeno
Doença Minamata congénita
Envenenamento fetal por metilmercúrio
Envenenamento intrauterino por metilmercúrio
Envenenamento prénatal por metilmercúrio
Embriofetopatia tóxica caracterizada por um grupo de sintomas com envolvimento neurológico inespecífico que pode ser observado num feto ou recém-nascido quando a mãe foi exposta durante a gravidez a quantidades excessivas de metilmercúrio.
Exposição prénatal ao minoxidil
Síndrome fenobarbital fetal
A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.
Síndrome tolueno fetal
Deformação dos pés e mãos-face plana
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Rasmussen
A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.
Encefalite HSV
Encefalopatia herpética
HSE
HSVE
Meningo-encefalite por herpes simplex
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Encefalocelo anterior
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial
Síndrome Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de depleção do ADNmt, forma encéfalomiopática com acidúria metilmalónica
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica
EIDEE
Encefalopatia epiléptica infantil precoce com surtos de supressão
Síndrome Ohtahara
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
Baixa estatura-dedos em gatilho
Síndrome malformativa rara com baixa estatura caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e bloqueio intermitente das articulações dos dedos. Defeito do septo ventricular também pode estar presente. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1987.
OBSOLETO: Envenenamento pela víbora cabeça-de-lança de Martinica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Envenenamento por mordedura de cobra
OBSOLETO: Envenenamento por Bothrops lanceolatus
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Anomalia do desenvolvimento ocular
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Holt-Oram
Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congénita
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
EMAS
EMAtS
Epilepsia com crises mioclonico-estáticas
Epilepsia mioclónica atónica
Epilepsia mioclónico-estática na primeira infância
MAE
Síndrome Doose
Epilepsia com crises mioclonico-atónicas
Síndrome de epilepsia infantil rara caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonia migrante e contínua. A mioclonia focal contínua (com duração de dezenas de minutos a horas) observa-se nos primeiros meses de vida. Durante a progressão da doença, ocorrem convulsões mioclónicas bilaterais prolongadas e convulsões tónico-clónicas generalizadas e, eventualmente, observa-se encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. Todos os doentes apresentaram atrofia cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1996.
Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias
BECRS
BECTS
BRE
Epilepsia benigna da infância com picos centro-temporais
Epilepsia benigna rolândica
Epilepsia centro-temporal
Epilepsia familiar benigna da infância com picos rolândicos
Epilepsia rolândica
SeLECTS
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais
Síndrome Kohlschutter-Tonz
Síndrome de epilepsia-demência-amelogénese imperfeita
Doença CLN8, variante da epilepsia do Norte
Lipofuscinose ceroide neuronal, variante da epilepsia do Norte
NCL, variante da epilepsia do Norte
Síndrome de epilepsia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo finlandês
Síndrome Battaglia-Nerix
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
BFNS
Convulsões neonatais benignas familiares
Epilepsia neonatal benigna familiar
SeLNE
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 272.0 (Caso(s))
CES
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais, perturbação do desenvolvimento intelectual limítrofe a moderada, níveis séricos de IgA diminuídos, quinto dedo encurtado e características faciais dismórficas (incluindo hirsutismo frontal, sinofris, narinas antevertidas, orelhas proeminentes, filtro longo, implantação irregular dos dentes, micrognatia). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.
Displasia Pacman
Displasia óssea primária rara caracterizada por extensas calcificações puntiformes epifisárias, tarsais, vertebrais e, por vezes, metacarpofalângicas e/ou falângicas, osteopenia generalizada grave, fissuras vertebrais, platispondilia, encurvamento e encurtamento dos ossos longos e reação periosteal (cloaking) variável. O estudo laboratorial das enzimas lisossomais demonstra uma atividade normal. A histopatologia mostra numerosos osteoclastos gigantes e multinucleados que revestem as lacunas de Howship, consistentes com aumento da reabsorção óssea. A doença manifesta-se no período pré-natal e é presumivelmente letal no período perinatal.
Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica
Eritroqueratodermia-ataxia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Eritermalgia primária
Síndrome de exostoses-anetodermia-braquidactilia tipo E
Síndrome Char-Douglas-Dungan
Síndrome de extra-sístoles-baixa estatura-hiperpigmentação-microcefalia
Blefarofimose-telecanto-microstomia
Síndrome Simosa-Penchaszadeh-Bustos
Síndrome de face plana-microstomia-anomalia do pavilhão auricular
Síndrome FACES
Síndrome Friedman-Goodman
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalias oculares e cutâneas
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopia-malformação de Dandy-Walker
A displasia facio-cardio-mélica letal é uma síndrome polimalformativa extremamente rara.
Síndrome Eastman-Bixler
A síndrome faciocardiorenal é uma síndrome muito rara caracterizada por défice cognitivo, rim em ferradura, e anomalias cardíacas congénitas.
Síndrome Aarskog-like
Síndrome Teebi-Naguib-Alawadi
A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.
Síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva
Síndrome Hoepffner-Dreyer-Reimers
Lipodistrofia genética rara, caracterizada pela perda de camadas subcutâneas de gordura nos membros, lipodistrofia na face e no tronco e doenças dermatológicas escleroderma-like (pele espessada nas palmas e plantas dos pés e mãos e alterações pigmentares dos membros e do tronco). Sinais clínicos adicionais incluem contraturas articulares, baixo peso relativo, face semelhante a uma ave com nariz bicudo, micrognatia e diabetes mellitus resistente à insulina.
Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crecimento peptídicos
A síndrome do corno ocipital (OHS) é uma forma ligeira da doença de Menkes (MD, ver este termo), uma síndrome caracterizada por neurodegeneração progressiva e alterações do tecido conjuntivo devido a um defeito no transporte do cobre.
Ferrocalcinose cerebro-vascular
Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral
Síndrome Deal-Barratt-Dillon
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase
Síndrome de ictiose-síndrome de Fanconi-dismorfia
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica-disfunção imune
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica
Síndrome Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia
Fémur bífido com ectrodactilia
Síndrome de fémur bifido unilateral-ectrodactilia monodactilosa
O complexo de Gollop-Wolfgang é uma malformação muito rara caracterizada por ectrodactilia da mão e bifurcação do fémur.
CFD
CSF
Deficiência femoral isolada congénita
Fémur curto isolado congénito
Meromelia femoral intercalar isolada
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 68.0 (Caso(s))
Síndrome Brachman-de Lange
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfismo facial, hipertricose, deficiência intelectual leve a profunda, restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e/ou restrição de crescimento pós-natal, dificuldades de alimentação, anomalias nas mãos e pés (variando de anomalias de redução graves nos membros, oligodactilia, a braquimetacarpia do primeiro metacarpo). As malformações viscerais variáveis podem estar presentes.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.24 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 190.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 77.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Deficiência de globulina de ligação a corticoesteróides
Fibromatose plantar
Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
Deficiência de ACTH isolada de início tardio
Síndrome de fenda mediana do lábio superior-lipoma do corpo caloso-pólipos cutâneos
A fenda do lábio isolada é uma embriopatia do tipo fissura que se estende desde o lábio superior até à base nasal.
A fenda labiopalatina é uma embriopatia do tipo fissura estendendo-se através do lábio superior, base nasal, rebordo alveolar e palato duro e mole.
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 98.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 80.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 56.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
A síndrome da microdeleção 15q13.3 (microdel15q13.3) é caracterizada por alterações do neurodesenvolvimento com dismorfias subtis ou ausentes.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 264.0 (Caso(s))
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hipomagnesemia isolada autossómica dominante, tipo Glaudemans
A miopatia congénita tipo Paradas é uma forma de disferlinopatia de início precoce que se apresenta com hipotonia pós-natal, fraqueza proximal dos membros inferiores e músculos flexores do pescoço à nascença e atraso do desenvolvimento motor.
O síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizado por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético resultando em mortalidade neonatal.
Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia
Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica.
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
Miopatia miofibrilar BAG3-relacionada
A distrofia muscular do tipo Selcen é caracterizada por fraqueza progressiva dos membros e dos músculos axiais associada a cardiomiopatia e insuficiência respiratória durante a adolescência. A doença manifesta-se durante a infância e progride rapidamente.
A síndrome de SeSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, atraso mental, e desequilíbrio electrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica, e hipomagnesemia).
A encefalopatia sensível à tiamina é uma encefalopatia Wernicke-like (ver este termo) caracterizada por convulsões que respondem a altas doses de tiamina.
Distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
A distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz é uma síndrome de distonia-parkinsonismo de apresentação no adulto, caracterizada por manifestações extrapiramidais (distonia, bradicinésia), problemas cognitivos/psiquiátricos, atrofia cerebral e cerebelar e ausência de ferro nos gânglios basais na ressonância magnética.
Distonia-parkinsonismo de início no adulto
CARASIL
Arteriopatia cerebral autossómica recessiva-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia
Síndrome Ausems-Wittebol-Post-Hennekam
Malformação do cérebro não-sindromática
Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal
Síndrome de ectropion inferior-fenda labial e/ou palatina
Síndrome de fenda-ectropion-dentes cónicos
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 55.0 (Caso(s))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Acidúria hidroximetilglutárica
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de HMG-CoA liase
China AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.37 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Mcpherson-Clemens
Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia
Síndrome Lowry-Yong
Síndrome de fenda lábio-palatina-surdez-lipoma sagrado
A fenda laringo-traqueo-esofágica (LC) é uma malformação congénita caracterizada por uma comunicação sagital posterior anormal entre a laringe e a faringe, possivelmente estendendo-se para baixo entre a traqueia e o esófago.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Imunodeficiência com anomalia do fator I
Imunodeficiência com anomalia do fator H
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4
OBSOLETO: Síndrome de fenda laringo-traqueo-esofágica-hipoplasia pulmonar
Fenda facial mediana rara caracterizada por fenda mediana do lábio inferior (variando em extensão de um entalhe no lábio a uma fenda completa envolvendo a língua, lábio inferior e queixo e estendendo-se até à região cervical), fenda mediana da mandíbula (variando de um entalhe a uma fenda completa) e anomalias da língua, incluindo língua bífida e anquiloglossia. As características associadas em casos graves podem incluir ausência do hióide, da cartilagem tiroideia e do manúbrio esternal, bem como atrofia dos músculos do pescoço.
Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
Síndrome CCGE
Síndrome de fenda do palato-anomalia cardíaca-anomalias genitais-ectrodactilia
O síndrome acro-cardio-facial (ACFS) é uma patologia genética rara caracterizada por malformação mão fendida/pé fendido (SHFM), anomalias faciais, fenda do lábio/palato, doença cardíaca congénita (DCC), anomalias genitais e défice cognitivo.
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Síndrome de hamartoma múltiplo
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de fenda palatina-fixação do estribo-oligodontia
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Síndrome Say-Barber-Hobbs
Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculres grandes-microcefalia
GOK
A fenda palatina é uma embriopatia tipo fissura que afeta o palato mole e duro em graus variados.
Australia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 101.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Austria AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Belgium AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 40.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Bolivia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Bolivia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Chile AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Chile AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 52.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Croatia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 56.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 127.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 53.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 67.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 26.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 54.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 74.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Mexico AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mexico AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 65.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Poland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 36.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 68.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Portugal AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 30.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Sudan AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Sudan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 57.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 60.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Síndrome Mathieu-de Broca-Bony
Síndrome de fenda palatina-baixa estatura-anomalias vertebrais
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral
Celossomia torácica
TREB36
Complexo FFU
Disostose fémur-fíbula-ulna
Síndrome fémur-fíbula-ulna
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Björnstadt
Miopatia por desproporção de fibras congénita
Fibroelastose endomiocárdica
Doença cardíaca rara caracterizada pelo espessamento do endocárdio devido à deposição de fibras colágenas e elásticas e originando fenótipos semelhantes a cardiomiopatia dilatada mais frequentemente do que formas restritivas. Ocorre predominantemente em recém-nascidos e crianças e pode ser observada como um doença isolada ou em associação com condições cardíacas congénitas.
UPS
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Fibromatose gengival tipo dominante
Síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial
Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gengival congénita
Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose
Síndrome Jones
Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva
Síndrome Puretic
Síndrome Jaffe-Campanacci
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neurofibromatose tipo 1
Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual de origem genética
Microftalmia sindromática
Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma
Síndrome Thompson-Baraitser
Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual
Doença intersticial pulmonar
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 15.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 29.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 21.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 37.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.55 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.125 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença neurológica rara
OBSOLETO: Síndrome de fibrose muscular multifocal-oclusão dos vasos
População especifica AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Síndrome Finlay-Marks
Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
Defeito do septo aorto-pulmonar congénito
Fístula aorta-artéria pulmonar congénita
Uma comunicação anómala entre uma ou mais artérias pulmonares e uma ou mais veias pulmonares levando a um shunt anatómico intrapulmonar direito-esquerdo.
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Angioma ou malformação vascular
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.125 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0937 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.152 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.114 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.117 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.105 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.078 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Cyprus AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.104 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.078 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.147 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.141 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.105 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.133 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.099 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.062 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0465 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.0107 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.142 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1065 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.088 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.123 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.092 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.102 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0765 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.0086 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0645 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.146 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1095 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.128 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.096 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.142 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1065 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.173 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.129 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.055 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.041 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.124 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.093 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.122 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0915 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Atresia esofágica
OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueo-esofágica-hipospadias
Síndrome Leisti-Hollister-Rimoin
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Uma paralisia córtico-subcortical suprabulbar ou pseudobulbar rara dos nervos cranianos inferiores, caracterizada por disartria e disfagia graves associadas a paralisia facio-faringo-glosso-mastigatória central bilateral, com dissociação automática-voluntária proeminente na qual os movimentos involuntários dos músculos afetados estão preservados.
Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferase
Deficiência de bilirrubina-UGT
Doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido a um défice hepático completo (tipo 1) ou parcial e induzível (tipo 2) da atividade da UDP-glucuronosiltransferase 1A1. A doença manifesta-se com icterícia neonatal com risco de desenvolver encefalopatia por bilirrubina.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de fragilidade óssea-craniossinostose-proptose-hidrocefalia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Fraser
Síndrome de criptoftalmia-sindactilia
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Artrogripose distal tipo 2A
Distrofia crânio-carpo-társica
Síndrome Freeman-Burian
Síndrome de face em assobio
OBSOLETO: Doença de Freiberg
OBSOLETO: Doença de Kohler
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Osteocondrose
OBSOLETO: Osteocondrite do tarso/metatarso
Síndrome Frias
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de microdeleção 14q22q23
Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Deficiência de cetohexocinase
Deficiência de frutocinase
Síndrome Frydman-Cohen-Karmon
Síndrome de blefarofimose-ptose-esotropia-sindactilia-baixa estatura
Síndrome de hérnia diafragmática-face peculiar-anomalias distais dos membros
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por hérnia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal dos membros e anomalias faciais, além da expressão variável de defeitos congénitos adicionais.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
PAVF
Síndrome Copenhaga
Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa
- BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo). - Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11).
Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia
Síndrome Faulk-Epstein-Jones
Síndrome de fusão vertebral lombosagrada posterior-blefaroptose
A deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) é uma patologia hereditária do metabolismo das purinas associada a sobreprodução de ácido úrico e a um espectro contínuo de manifestações neurológicas, dependendo do grau da deficiência enzimática.
Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.254 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil
Doença de Krabbe de apresentação no adulto
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor epitelial maligno de ovário
OBSOLETO: Tumor ovárico epitelial borderline
Tumor maligno vaginal de células germinativas
Síndrome de microcefalia-hérnia do hiato-síndrome nefrótico
Síndrome nefrose-alterações da migração neuronal
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 159.0 (Caso(s))
Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma
A forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD e BMD: ver estes termos) nas mulheres portadoras é caracterizada por graus variáveis de fraqueza muscular devido a miopatia esquelética progressiva, por vezes associada a cardiomiopatia dilatada ou dilatação do ventrículo esquerdo.
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2L
Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2M
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2N
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2O
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
Doença muscular com ondulações com miastenia grave
Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância
Doença de corpos de poliglucosano do adulto
A polineuropatia desmielinizante inflamatória subaguda (SIDP) é uma patologia sensorial simétrica progressiva subaguda e/ou motora caracterizada por fraqueza muscular e tacto diminuido, reflexos tendinosos ausentes ou diminuídos e líquido cefalorraquidiano com proteínas elevadas (CSF). A SIDP é uma forma intermédia entre o síndrome de Guillain-Barré (GBS) e polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP; ver estes termos). O tempo decorrido até atingir a gravidade máxima (nadir) e o curso subsequente permite diferenciar a SIDP do GBS e da CIDP.
Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda
Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase
Deficiência de GABA transaminase
Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina
OBSOLETO: Outra fraqueza muscular e/ou dor muscular crónica
OBSOLETO: Fadiga muscular crónica e/ou dor muscular crónica
Doença infeciosa com neuropatia periférica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Neuropatia periférica adquirida
OBSOLETO: Neuropatia metabólica adquirida
OBSOLETO: Neuropatia tóxica e/ou iatrogénica
Croatia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.78 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.22 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 189.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Deficiências qualitativas ou quantitativas do colagéneo-6
OBSOLETO: Outra miopatia não-distrófica com anomalia do colagéneo 6
Síndrome de atraso do crescimento-alopecia-pseudo-anodontia-atrofia óptica
Atrofia muscular bulbo-espinhal da infância
Atrofia muscular bulbo-espinhal do adulto
Atrofia muscular bulbo-espinhal generalizada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Neuropatia motora distal hereditária
OBSOLETO: Atrofia muscular espinhal distal
ZNF698
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença do músculo esquelético adquirida
OBSOLETO: Miopatia medicamentosa e/ou tóxica
Miopatia infeciosa, fúngica ou parasitária
Disostose cranio-facial Crouzon
Doença de Crouzon
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 280.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
OBSOLETO: Miopatia de corpos cilíndricos, adquirida
Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central
Doença rara hereditária com neuropatia periférica
Doença rara hereditária metabólica com neuropatia periférica
Doença rara hereditária sistémica com neuropatia periférica
Doença rara hereditária neurológica com neuropatia periférica
Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia
OBSOLETO: Doença rara com agenesia do corpo caloso associada com neuropatia periférica
Polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda e subaguda
Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromusculares
Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina
Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3
Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina
Deficiências qualitativas ou quantitativas do colagéneo-6
Distrofia muscular associada à subunidade alfa 2 da laminina
Deficiências qualitativas ou quantitativas da integrina alfa-7
Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativas
Deficiências qualitativas ou quantitativas de calpaïn
Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32
Deficiências qualitativas ou quantitativas da miotubularina
Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano
Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP
Deficiências qualitativas ou quantitativas de fukutina
Doença Gaucher-like
Doença de Gaucher cardiovascular
Doença de Gaucher tipo 3C
Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular
Doença de Gélineau
Narcolepsia-cataplexia
A narcolepsia com cataplexia é uma patologia do sono caracterizada por sonolência excessiva durante o dia com sono incontrolável e cataplexia (perda do tónus muscular frequentemente desencadeada por emoções agradáveis).
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 34.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 26.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 22.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 28.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-surdez
Síndrome Gardner-Silengo-Wachtel
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X
Síndrome de hipotonia-artrogripose-dismorfia facial-linfedema
Nanismo Walt Disney
A gerodermia osteodisplástica (GO) é caracterizada por pele flácida e enrugada (especialmente no dorso das mãos, pés e abdómen), características progeroides, luxação da anca, laxidão articular, baixa estatura grave/nanismo, osteoporose grave, anomalias vertebrais e fraturas espontâneas, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira.
Síndrome Cramer-Niederdellmann
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Gorlin
Síndrome de gigantismo cerebral-quistos mandibulares
Síndrome MacDermot-Winter
Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
Síndrome Gemss
Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura
Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral
ADCA2
Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo II
Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva
SCA29
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor cardíaco
OBSOLETO: Fibroelastoma papilar do coração
AID NLRP3-associada
CAPS
Criopirinopatia
Síndrome auto-inflamatória NLRP3-associada
Síndrome periódica associado à criopirina
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença auto-inflamatória NLRP3-associada
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hipotricose - linfedema - telangiectasia
Síndrome de glomerulonefrite-cabelo rarefeito-telangiectasia
Doença de armazenamento de glicogénio devido a deficiência GLUT2
GSD devido a deficiência GLUT2
Glicogenose devido a deficiência GLUT2
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática
Glicogenose tipo 0a
A deficiência de glicogénio sintetase, ou doença do armazenamento de glicogénio (GSD) do tipo 0, é uma doença hereditária do metabolismo do glicogénio caracterizada por hipoglicemia durante o jejum. Não é uma glicogenose, estritamente falando, uma vez que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogénio.
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática
Polineuropatia desmielinizante adquirida crónica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Neuropatia periférica associada com gamapatia monoclonal
OBSOLETO: Poliradiculoneuropatia associada a gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM sem anticorpos conhecidos
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica
OBSOLETO: Outra ganglionopatia relacionada com doenças autoimunes
A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida inelástica associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, com envolvimento sistémico grave.
Síndrome de disgenesia gonadal-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura
Neuropatia periférica adquirida rara, caracterizada por neuropatia simétrica, lentamente progressiva, predominantemente sensorial, limitada principalmente às pernas, com dormência e parestesia da perna distal e desequilíbrio leve. Alguns doentes podem sentir dor, fraqueza na dorsiflexão do pé, leve fraqueza proximal nas pernas e/ou envolvimento dos membros superiores. A maioria dos doentes tem gamopatia monoclonal IgG. Manifestações sistémicas estão ausentes na maioria dos casos.
Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgM
Doença sistémica inflamatória associada a uma neuropatia periférica adquirida
Neuropatia periférica associada com gamapatia monoclonal
Neuropatia amilóide periférica adquirida
Doença hematológica associada a uma neuropatia periférica adquirida
Tumor sólido associado a uma neuropatia periférica adquirida
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manose beta1,2N-acetilglucosaminiltransferase
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína glicosiltransferase-like
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2
Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares
Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina
Deficiências qualitativas e quantitativas da alfaB-cristalina
Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteina ZASP
Deficiências qualitativas e quantitativas de titina
Deficiências qualitativas e quantitativas de teletonina
Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina
Anomalias tiroido-nefro-digitais
Síndrome Daneman-Davy-Mancer
Síndrome de bócio multinodular-rim quístico-polidactilia
Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina
Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)
Deficiências qualitativas e quantitativas de emerina
Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1
Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1
Hipoplasia cutis focal
Síndrome Goltz
Deficiências qualitativas e quantitativas de glucosamine (UDP-N-acetil)-2-epimerase/N-acetilmanosamine quinase
Deficiências qualitativas e quantitativas de miotilina
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adulto
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância
Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Síndrome de disostose craniofacial-anomalias genito-dento-cardíacas
Condrodisplasia, tipo Grebe
Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante UMOD-relacionada
OBSOLETO: Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de globulina de ligação à tiroxina isolada congénita
OBSOLETO: Síndrome de anomalias craniofaciais e ósseas-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Síndrome Grix-Blankenship-Peterson
Patologia rara do metabolismo do esterol caracterizada por aumento dos níveis séricos de colesterol LDL (que são resistentes à terapêutica com inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A redutase), hipertrigliceridemia e diminuição da taxa de excreção dos ácidos biliares, como resultado de deficiência da 7alfa-hidroxilase do colesterol. Estão frequentemente associadas doença biliar prematura e/ou doença coronária e vascular periférica prematura.
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
Síndrome de coreoatetose-hipotiroidismo-dificuldade respiratória neonatal
O síndrome cérebro-pulmão-tireóide é uma patologia rara caracterizada por hipotireoidismo congénito (CH), síndrome de dificuldade respiratória infantil (IRDS) e coréia hereditária benigna (BHC; ver esses termos).
CAS isolada
CAS pura
Dispraxia do desenvolvimento verbal isolada
Doença neurológica rara caracterizada pela diminuição da capacidade para executar movimentos complexos e coordenados subjacentes à produção da fala, levando a uma fala altamente ininteligível na ausência de défices musculares ou sensoriais.
Apraxia do discurso isolada na adolescência
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Condrossarcoma mixóide extra-esquelético
Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes
SPG18
Paraplegia espástica autossómica tipo 18
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hemiplegia alternante noturna benigna da infância
NÃO RARA NA EUROPA: Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga
Síndrome de atraso do desenvolvimento-hipotonia-hipertrofia das extremidades
Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Displasia congénita dos capilares alveolares
Encefalopatia por deficiência de urocanase
Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos
Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel
HCC do adulto
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Miopatia letal congénita, tipo Compton-North
Deficiência de GTPCH
Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase
A deficiência de GTP-cicloidrolase I, uma doença genética autossómica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia maligna por deficiência de tetrahidrobiopterina. A deficiência em tetrahidrobiopterina não só causa a hiperfenilalaninemia, como também é responsável pela deficiência na neurotransmissão por monoaminas devido à disfunção das tirosina e triptofano hidroxilases, ambas enzimas dependentes de tetrahidrobiopterina.
Espectro clinicamente heterógeneo de neuropatias pós-infeciosas raras que ocorrem geralmente em indivíduos previamente saudáveis e que abrange a polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória aguda (AIDP), a neuropatia axonal motora aguda (AMAN) e a neuropatia axonal motora e sensitiva aguda (AMSAN), a síndrome de Miller-Fisher (MFS) e algumas outras variantes regionais.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Egypt AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.42 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.45 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.72 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de mioclonia-distonia
Anquilose congénita das articulações temporomandibulares
Anomalia das articulações temporomandibulares
Hemangioma da infância com localização rara
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemangioma congénito
OBSOLETO: Hemangioma gigante da infância
A síndrome de Hall-Riggs é uma síndrome muito rara que consiste em microcefalia com dismorfismo facial, displasia espondilometaepifisária e défice cognitivo grave.
Síndrome discefálico de François
Síndrome oculomandibulofacial
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
Síndrome de Hallermann-Streiff-François grave
Síndrome tumor Turban
Síndrome Kleiner-Holmes
Síndrome de hallux varus-polissindactilia pré-axial
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante
Síndrome Graham-Boyle-Troxell
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença pulmonar, rara
OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrose quística
CHHS
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Pallister-Hall syndrome
Síndrome de hamartoma hipotalâmico congénito
Síndrome Cilliers-Beighton
Síndrome cranio-facio-digito-genital
Uma rara síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial (palatoalto e arqueado, queixo pontiagudo e boca pequena, hipotelorismo, nariz longo e orelhas grandes e procidentes), aracnodactilia, hipogenitalismo (crisptorquidia e hipospádias) e problemas de crescimento.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.85 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fenda lábio-palatina
Deficiência de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase
Erro inato do metabolismo da tirosina raro, caracterizado por atraso estaturoponderal, acidose metabólica persistente, pêlos finos e ralos e excreção de um metabolito invulgar dos aminoácidos cíclicos, hawkinsina (ácido (2-l-cisteína-S-il, 4-di-hidroxiciclohex-5-en-1-il)acético), na urina.
Síndrome de hidrocefalia-fibroelastose endocárdica-cataratas
Deficiência de cistationase
Deficiência de gama-cistationase
Síndrome de deficiência de cistationina gama-liase
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença oftalmológica rara
Síndrome de hemangioma cavernoso da face-rafe mediano supra-umbilical
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome LUMBAR
Síndrome de hemangiomas sagrados-anomalias congénitas múltiplas
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
SFT
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Síndrome Hemi 3
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLETO: Síndrome HIPO
OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-teia intestinal-opacidade da córnea
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Defeito proteico no transporte de cistina
Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.52 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.87 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.31 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.59 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Meromelia longitudinal não-sindrómica
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
DYT16
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
A hemiplegia alternante da infância (AHC) é uma doença rara do neurodesenvolvimento caracterizada por episódios recorrentes de hemiplegia e distúrbios paroxísticos, associados a atraso do desenvolvimento persistente e comprometimento cognitivo.
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.94 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença HbCC
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 166.66 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Microangiopatia trombótica genética rara devida à desregulação da via alternativa do complemento e caracterizada pela tríade de anemia hemolítica, trombocitopenia e disfunção renal aguda.
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0278 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome hemolítico urémico forma atípica
Mastocitose-baixa estatura-surdez
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 49.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.635 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.773 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.162 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.103 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.229 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.881 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.97 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.973 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.593 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.079 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.518 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.353 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.79 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.653 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.306 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.116 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.698 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.834 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.519 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.575 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.263 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.379 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Tumor não epitelial maligno do ovário
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de cancro da mama e ovário hereditário
Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário
Doença tumoral maligna da mama, rara, que abrange formas raras e especiais de adenocarcinoma da mama, ou seja, adenocarcinoma tubular, carcinoma mucinoso, carcinoma medular NOS, adenocarcinoma papilar NOS, carcinoma cribriforme, adenocarcinoma apócrino, carcinoma secretor, carcinoma de células claras rico em glicogénio, carcinoma rico em lipídios e carcinoma oncocítico.
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.325 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.221 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.397 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.175 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.717 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.371 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.55 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.615 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.812 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.428 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.305 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.103 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.191 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.898 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.199 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.264 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.812 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.697 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.171 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.315 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.142 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.187 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.638 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.081 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.226 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.059 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.074 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.136 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.096 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.084 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.108 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.238 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.104 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.074 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.163 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.135 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.038 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.095 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.068 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.323 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.075 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.043 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.064 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.054 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.053 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor maligno do corpo uterino, raro
OBSOLETO: Variantes raras do adenocarcinoma do corpo uterino
Cancro mesenquimatoso e epitelial misto maligno do corpo uterino
Síndrome de linfedema-linfangiectasia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterino
A hepatite autoimune é uma doença hepática inflamatória crónica de causa desconhecida, que está quase sempre associada à presença de anticorpos.
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.68 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 23.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.67 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 23.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 24.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 42.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Singapore AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.95 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.117 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.177 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.139 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.083 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.113 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.173 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.106 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.034 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.041 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas do corpo uterino
Carcinoma indiferenciado do corpo uterino
Carcinoma seroso endometrial
Carcinoma endometrial raro de alto grau, caracterizado por pleomorfismo nuclear difuso e acentuado, tipicamente exibindo padrões complexos de crescimento papilar e/ou glandular e evidenciando imuno-histoquímica p53 anómala e p16 difusa. O tumor normalmente surge no endométrio atrófico ou num pólipo endometrial. A maioria dos doentes apresenta hemorragia pós-menopausa. A metástase extrauterina está presente em 40-50% dos casos com estadiamento cirúrgico, envolvendo mais frequentemente linfonodos ou locais peritoneais e o omento. Doentes com disseminação extrauterina apresentam resultados desfavoráveis, enquanto que o carcinoma limitado ao endométrio tem melhor prognóstico.
Carcinoma endócrino pouco diferenciado do corpo uterino
Neoplasia endócrino bem diferenciada do corpo uterino
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Carcinoma adenóide quístico do colo do útero
OBSOLETO: Carcinoma adenóide quístico do corpo uterino
Carcinoma de células de transição do corpo uterino
Tumor maligno de células germinativas do corpo uterino
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.104 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.67 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 11.822 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.539 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.277 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.336 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.28 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.885 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.871 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.707 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.204 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.307 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.362 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 11.192 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.759 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.063 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.756 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.941 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.478 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.555 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.507 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.867 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.657 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.312 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas do colo do útero
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.762 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.966 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.108 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.968 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.108 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.899 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.987 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.789 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.734 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.774 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.471 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.765 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.177 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.766 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.007 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.048 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.868 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.738 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.918 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma endócrino mal diferenciado do colo do útero
Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do colo do útero
Mundial AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor maligno misto mulleriano do colo do útero
Hermafroditismo verdadeiro
Diferença de desenvolvimento sexual (DDS) rara, caracterizada por tecido testicular e ovárico confirmado histologicamente num indivíduo com cariótipo 46,XX.
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular
Tumor maligno neuroectodérmico periférico do colo do útero
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Carcinoma de células escamosas do colo do útero
OBSOLETO: Carcinoma papilar do colo do útero
Carcinoma adenóide quístico do colo do útero
Carcinoma adenóide basal do colo do útero
Carcinoma das células vítreas do colo do útero
Tumor maligno das células germinativas do colo do útero
Síndrome de perturbação do desnvolvimento intelectual-epilepsia-nariz bolboso
Cistinúria-lisinúria
A cistinúria é um distúrbio do transporte de aminoácidos nos túbulos renais caracterizado pela formação recorrente de cálculos de cistina nos rins.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Agenesia diafragmática
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 39.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 49.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome Froster-Huch
Malformação congénita rara caracterizada por hérnia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defeito de ossificação do crânio, hipoplasia grave dos membros e onfalocelo. Outras características clínicas podem incluir sindactilia, clinodactilia, baço acessório, ausência do fémur ou da pélvis, malrotação intestinal parcial e atrofia testicular.
Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana
Síndrome de hérnia diafragmática-onfalocelo-agenesia do corpo caloso
Craniossinostose de Herrmann-Opitz
Lisencefalia tipo 1 ligada ao X
Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina
Malformação cerebral rara não sindrómica devido a migração neuronal anómala caracterizada por aglomerados desorganizados de neurónios em locais atípicos, como a localização periventricular e subcortical. A extensão das lesões varia de nódulos confluentes únicos a bilaterais isolados. Os doentes em idade pediátrica habitualmente apresentam graus variáveis de perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia intratável, e as malformações cerebrais e/ou sistémicas concomitantes são frequentes. Nas formas mais ligeiras o início de convulsões pode ocorrer apenas na idade adulta.
Hemeralopia congénita essencial
Síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D
Síndrome de doença Hirschsprung-ganglioneuroblastoma
Síndrome de Hirschsprung-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Al Gazali-Donnai-Muller
Síndrome Al Gazali-Hirschsprung
Síndrome de doença Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
Síndrome Santos-Mateus-Leal
Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia
OBSOLETO: Síndrome Wiedemann-Oldigs-Oppermann
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara
OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual
Deficiência de HAL
Deficiência de HIS
Deficiência de histidase
Deficiência de histidina amonia-liase
Hiperhistidinemia
Histidinúria
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença rara do metabolismo da histidina caracterizado por histidinúria sem histidinemia que ocorre devido à absorção anómala de histidina a nível tubular intestinal e renal. A perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões e determinadas características dismórficas leves foram relatadas em associação. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.
Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal
Doença CLN
Doença NCL
NCL
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.56 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese
A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias 18 e 28 de gestação, e que afeta o cérebro anterior e a face, resultando em anomalias neurológicas e faciais de gravidade variável.
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 21.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 502.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 60.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Camera-Lituania-Cohen
Síndrome Genoa
Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose
Perda auditiva genética prelingual isolada
Perda auditiva genética prelingual não-sindromática
Surdez genética prelingual isolada
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez genética não sindromática
Surdez genética prelingual não-sindromática
Perda auditiva genética pós-lingual isolada
Perda auditiva genética pós-lingual não-sindromática
Surdez genética pós-lingual isolada
Surdez genética pós-lingual não-sindromática
Spain AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal
Síndrome Young-Maders
Síndrome de pseudo-trissomia 13
A síndrome holoprosencefalia-polidactilia pós-axial associa, em recém-nascidos cromossomicamente normais, holoprosencefalia, dismorfismo facial grave, polidactilia pós-axial e outras anomalias congénitas, sugestivas de trissomia 13 (ver este termo).
Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 59.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 31.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 28.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 40.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 31.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 37.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
A transposição dos grandes vasos congenitamente corrigida (CCT) é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela combinação de conexões aurículo-ventriculares e ventrículo-arteriais discordantes, geralmente acompanhada de outras malformações cardiovasculares.
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente
Síndrome Holzgreve-Wagner-Rehder
Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente
Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente
OI tipo 1
Osteogenesis imperfecta não-deformante
Osteogénese imperfeita ligeira
Síndrome Adair-Dighton
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de homocarnosinase
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11
OI tipo 2
Osteogénese imperfeita letal
Osteogénese imperfeita tipo 2
Uma forma letal de osteogénese imperfeita (OI) caracterizada por maior fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas, existindo múltiplas fraturas das costelas e dos ossos longos ao nascimento, deformidades marcadas, ossos longos largos, diminuição da densidade do crânio na radiografia, e esclera escurecida.
OI tipo 3
Osteogenesis imperfeita tipo 3
Osteogénese imperfeita deformante progressiva
Osteogénese imperfeita grave
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.89 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
OI tipo 4
Osteogenesis imperfeita tipo 4
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
OI tipo 5
Osteogenesis imperfeita tipo 5
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássica
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípica
Homocistinúria por defeito na metilação tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica dominante
Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipo Pasini
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência funcional de metionina sintetase tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 30.0 (Família(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento
OBSOLETO: Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalia da trombomodulina
Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic
NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade por deficiência de MC3R
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Catarata parcial de início precoce
OBSOLETO: Catarata cortical autossómica recessiva de início na infância
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Cataratas não-sindrómicas de início precoce
OBSOLETO: Catarata não-sindromática rara
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Cataratas não-sindrómicas de início precoce
OBSOLETO: Catarata não-sindromática da infância
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo A
Acrofaquia isolada congénita
Baqueteamento digital isolado congénito
O baqueteamento digital congénito isolado é uma patologia genodermatosa rara caracterizada pelo alargamento dos segmentos terminais dos dedos das mãos e dos pés com unhas espessadas, sem qualquer outra anomalia.
Doença intestinal rara caracterizada por inflamação inespecífica do reservatório ileal após cirurgia de anastomose anal da bolsa ileal. Geralmente ocorre após a restauração do fluxo fecal através da bolsa e pode ser classificada como aguda ou crónica, dependendo da duração dos sintomas (menos ou mais de 4 semanas). A apresentação clínica é variável e inespecífica e comummente inclui aumento da frequência e fluidez das fezes, hemorragia retal, cólicas abdominais, urgência intestinal, tenesmo e incontinência intestinal noturna.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 22.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 42.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 11.79 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Síndrome de microcefalia-glumerolonefrite-habitus marfanóide
Encefalite límbica com anticorpos recetor N-metil-D-aspartato
Encefalite límbica com anticorpos recetor NMDA
Encefalite recetor N-metil-D-aspartato
Encefalite recetor anti-NMDA
NMDARE
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.068 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de cutis verticis gyrata-retinite pigmentosa-surdez neurossensorial
Hiperuricemia-anemia-insuficiência renal
Doença renal tubulointersticial rara autossómica dominante (ADTKD) na infância devido a mutações em REN e caracterizada por anemia hipoproliferativa de início precoce, hiperuricemia, gota e doença renal tubulointersticial com progressão lenta.
Doença renal tubulointersticial autossómica dominante REN-relacionada
A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias alterações principais, incluindo atraso de crescimento pré e pós-natal, hábito fino, graves dificuldades na alimentação pós-natal, microcefalia, défice cognitivo com distúrbio da fala, hipospádias e displasia ectodérmica caracterizada por aplasia do couro cabeludo, cabelo, sobrancelhas e pestanas finos e esparsos, pele fina e seca e unhas displásicas.
Trissomia 17q21.31
A síndrome de microduplicação 17q21.31 recentemente descrita está associada a um amplo espectro clínico, do qual as alterações do comportamento e a fraca interação social parecem ser as mais consistentes.
Insuficiência hepática aguda da infância por defeito das proteínas codificadas por ADN mitocondrial
Deficiência da cadeia respiratória mitocondrial, rara, devido à deficiência de TRMU o que origina um defeito na síntese de tRNA mitocondrial e caracteriza-se clinicamente por episódios de insuficiência hepática aguda transitória, mas com risco de vida associado.
Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt
Trissomia Xp11.22-p11.23
A microduplicação Xp11.22-p11.23 familiar e de novo recorrente foi recentemente identificada em homens e mulheres.
Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23
Deficiência cerebral de folato
Deficiência do recetor alfa do folato
Deficiência no transporte cerebral de folato
Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato
Trissomia 17p13.3
O síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizado por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8
Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
Analgesia congénita com hiperhidrose
Ausência de dor congénita com hiperhidrose
Indiferença à dor congénita com hiperhidrose
Insensibilidade à dor congénita com hiperhidrose
Neuropatia hereditária sensorial e autonómica rara caracterizada por insensibilidade congénita à dor, hipostesia geral, sensibilidade diminuída à temperatura e hiper-hidrose. A função motora é preservada. A biópsia de pele revela falta de inervação cutânea, exceto pela inervação sensorial e autonómica de vasos sanguíneos e glândulas sudoríparas.
Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorial
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Distrofia neuroaxonal do lactente
Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação linfática macroquística
OBSOLETO: Malformação linfática circunscrita
Trombofilia hereditária por deficiência congénita da glicoproteina rica em histidina (poly-L)
A glicogenose intersticial pulmonar (PIG) é uma forma rara não-letal pediátrica de doença pulmonar intersticial (ILD, consulte este termo).
A hiperplasia celular neuroendócrina da infância (NCHI) é uma forma pediátrica não letal de doença pulmonar intersticial (ILD, ver este termo) caracterizada por taquipneia sem insuficiência respiratória.
Hiperplasia celular neuroendócrina da infância
Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência no metabolismo do surfactante
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.067 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B
Dificuldade respiratória crónica com deficiência no metabolismo do surfactante
Glicogenose com miocardiopatia hipertrófica
Doença do armazenamento de glicogénio com miocardiopatia hipertrófica
Doença lisossomal com miocardiopatia hipertrófica
Doença mitocondrial com miocardiopatia hipertrófica
Doença da oxidação dos ácidos gordos e cetogénese com miocardiopatia hipertrófica
Síndrome associado a miocardiopatia hipertrófica
Miocardiopatia hipertrófica não familiar
Hialinose infantil sistémica (ISH) é uma doença muito rara pertencente ao heterogéneo grupo de fibromatoses genéticas, e é caracterizada por contraturas articulares progressivas, anomalias cutâneas, dor crónica grave e deposição generalizada de material hialino em vários tecidos como pele, músculo esquelético, músculo cardíaco, trato gastrointestinal, nódulos linfáticos, baço, tireóide e adrenais.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Miocardiopatia hipertrófica não familiar
OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico intenso
Doença neuromuscular com miocardiopatia dilatada
Doença mitocondrial com miocardiopatia dilatada
Doença da oxidação dos ácidos gordos e cetogénese com miocardiopatia dilatada
Síndrome associado a miocardiopatia dilatada
Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada
Doença lisossomal com miocardiopatia restritiva
Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Queratose folicular
Doença genética rara de queratinização que é classicamente caracterizada por pápulas queratóticas, fossetas acrais e lesões semelhantes a verrugas acrais que podem estar associadas a um fenómeno de gatilho e podem ocorrer em qualquer parte do corpo (incluindo superfícies mucosas). As manifestações extracutâneas podem incluir anomalias ungueais, blefarite, olho seco, doença neuropsiquiátrica e obstrução recorrente da glândula parótida e xerostomia.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Singapore AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.31 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Ferlini-Ragno-Calzolari
Síndrome Waaler-Aarskog
Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Síndrome Daish-Hardman-Lamont
Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular
Estenose do aqueduto de Sylvius ligada ao X
Hidrocefalia ligada ao X
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius
Síndrome Sengers-Hamel-Otten
Esta síndrome é caracterizada pela associação de hidrocéfalo congénito, obesidade centrípeta, hipogonadismo, atraso mental e baixa estatura.
Síndrome de hidrocefalia-obesidade-hipogonadismo
LQT12
TACIP1
dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component
pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1
major histocompatibility complex, class I, A
Síndrome Palmer-Pagon
Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar
OBSOLETO: Miocardiomiopatia restritiva tipo 3, familiar
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 46.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 59.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Síndrome Daentl-Townsend-Siegel
Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
A síndrome hidroletal (HLS) é uma síndrome malformativa fetal grave caracterizada por dismorfias craniofaciais, anomalias do sistema nervoso central, cardíacas, do trato respiratório e dos membros.
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Delta-sarcoglicanopatia
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de delta-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturasdos membros autossómica recessiva tipo 2F
Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença imune rara
Defeito no transporte de glutamato-aspartato
Erro inato do metabolismo raro, autossómico recessivo, caracterizado por aumento da excreção urinária de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato e aspartato, que pode estar associado a cálculos renais e manifestações neuropsiquiátricas.
População especifica AND intervalo_prevalência_pontual_existente : Desconhecido
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.76 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
FHHNC com envolvimento ocular grave
Síndrome Meier-Blumberg-Imahorn
Síndrome de hipercalciúria-coloboma macular bilateral
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 72.0 (Caso(s))
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
Síndrome Bennion-Patterson
Tilose-carcinoma do esófago
Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
Hiperqueratose palmoplantar localizada acantoqueratolítica
Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Vorner
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Queratodermia palmoplantar epidermolítica
Acidúria 4-hidroxibutírica
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 450.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase
Síndrome Drash
Síndrome de tumor de Wilms-DSD
Síndrome de tumor de Wilms-doença do desenvolvimento sexual
Hiperqueratose focal palmoplantar e da gengiva
Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
Síndrome Powell-Venencie-Gordon
Síndrome de queratodermia palmoplantar-paralisia espástica
Síndrome de hiperqueratose palmoplantar-surdez
Síndrome de queratodermia palmoplantar-surdez
O complexo sindromático xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne (complexo XP/CS) é caracterizado pela apresentação cutânea do xeroderma pigmentoso (XP) (ver este termo) juntamente com as características sistémicas e neurológicas da síndrome Cockayne (CS; ver este termo).
Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne
Deficiência de lisina alfa-cetoglutarato redutase
Hiperlisinemia tipo I
Doença rara do metabolismo da lisina, autossómica recessiva, caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue. A hiperlisinemia tipo I tem sido associada a um fenótipo altamente variável, incluindo convulsões, hipotonia e atraso psicomotor leve, embora a hiperlisinemia isolada seja provavelmente uma situação benigna.
A holoprosencefalia semilobar é uma das formas clássicas de holoprosencefalia (HPE, ver este termo) em que os lobos frontais e parietais esquerdo e direito estão fundidos e a fissura inter-hemisférica está presente apenas posteriormente.
A esclerose sistémica cutânea difusa (dcSSc) é um subtipo de esclerose sistémica (SSc; ver este termo), caracterizada por fibrose da pele do tronco e acral com uma incidência precoce e significativa de envolvimento difuso (doença intersticial pulmonar, insuficiência renal oligúrica, doença gastrointestinal difusa, e envolvimento do miocárdio).
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Kozlowski-Tsuruta
Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta
A esclerose sistémica cutânea limitada (lcSSc) é um subtipo de esclerose sistémica (SSc; ver este termo) caracterizada pela associação do fenómeno de Raynaud com fibrose da pele limitada às mãos, face, pés e antebraços.
A esclerose sistémica limitada (lSSc) (ou SSc sem escleroderma) é um subtipo de esclerose sistémica (SSc; ver este termo), caracterizada pelo envolvimento de órgãos na ausência de fibrose da pele.
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano
Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral
Doença hereditária das plaquetas gigantes
AFAP
AFAP APC-relacionada
FAP atenuada
FAP atenuada APC-relacionada
Polipose colon familiar atenuada
Polipose do cólon atenuada familiar APC-relacionada
A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.
A síndrome de Joubert com deficiência renal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e patologias relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal, na ausência de retinopatia.
Hiperostose vertebral anquilosante com tilose
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embriopatia fenilcetonúrica
Embriopatia hiperfenilalaninémica
Hiperfenilalaninemia materna
Anomalia rara do metabolismo da fenilalanina (Phe), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado pelo desenvolvimento de microcefalia, atraso no crescimento, doença cardíaca congénita, dismorfismo facial e perturbação do desenvolvimento intelectual em filhos não fenilcetonúricos de mães com concentrações excessivas de Phe no sangue.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Argentina AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Argentina AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.97 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9704 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.5312 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.9172 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.49 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar
Acrocefalopolidactilia Elejalde
Displasia acrocefalopolidactilosa
Angioma cavernoso cerebral familiar
Angioma cavernoso cerebral hereditário
Cavernoma cerebral familiar
Cavernoma cerebral hereditário
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos
Mioclonia primária rara caracterizada por contrações progressivas, involuntárias, irregulares e clónicas ou tónicas dos músculos inervados pelo nervo facial (nervo craniano VII). Os sintomas são tipicamente estritamente unilaterais, persistem sobretudo durante o sono e ocorrem frequentemente na região do músculo orbicularis oculi, espalhando-se gradualmente para outras partes da metade da face afetada à medida que a doença progride. Estão reportadas formas familiares e adquiridas.
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.95 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Naguib
Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença do movimento periférica, adquirida
Doença do movimento periférica, adquirida
Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas
Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Síndrome Bixler-Christian-Gorlin
Síndrome HMC
A síndrome hipertelorismo-microtia-fenda facial, ou síndrome HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fenda do lábio e do palato e microtia.
Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Síndrome Froster-Iskenius-Waterson
Síndrome de hipertermia maligna-artrogripose-torcicolo
Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna
Embriofetopatia por hipertermia
Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna
Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica
Dermatose pustular erosiva do couro cabeludo
Síndrome MacDermot-Patton-Williams
Síndrome de cotovelos peludos
Hipertricose universal
NÃO RARA NA EUROPA: Agenésia dentária
Síndrome Witkop
Síndrome de hipodontia-disgenesia das unhas
Síndrome dente-unha
Síndrome de hipodontia-displasia das unhas
Síndrome Malouf
Síndrome Najjar
Síndrome cardiogenital
Esta síndrome é caracterizada pela associação de cardiomiopatia dilatada e hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH).
Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.44 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Salti-Salem
Doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito e alopécia frontoparietal. Os homens afetados apresentam também ausência de pelos faciais, axilares e púbicos. As mulheres afetadas apresentam alopécia mais grave, evidente desde a infância, amenorreia primária, ausência de pelos axilares e púbicos e falta de desenvolvimento mamário. Com exceção da falha no desenvolvimento sexual, todos os indivíduos afetados apresentaram um desenvolvimento físico e intelectual normais. Não há mais descrições na literatura desde 1979.
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia frontoparietal
Síndrome Al Awadi-Farag-Teebi
Uma doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo primário e alopécia parcial. Indivíduos do sexo feminino apresentam hipoplasia mülleriana, ovários ausentes ou estriados, genitais internos hipoplásicos, amenorreia primária e pelos axilares e púbicos esparsos ou ausentes. Alguns doentes apresentavam também sobrancelhas esparsas, microcefalia, occipital plano, cifose dorsal ou perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira. O único homem descrito apresenta aplasia de células germinativas. Todos os indivíduos afetados apresentam alopécia parcial do couro cabeludo.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário-alopecia parcial
Síndrome Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipogonadismo por insuficiência gonadal primária, prolapso da valva mitral, atraso mental ligeiro e baixa estatura.
Síndrome de hipogonadismo-prolapso da válvula mitral-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Sohval-Soffer
Esta síndrome é caracterizada por hipogonadismo hipertrófico, atraso mental, anomalias congénitas esqueléticas envolvendo a coluna cervical e as costelas superiores, e diabetes mellitus.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas
UPA
URK
Síndrome Chang-Davidson-Carlson
Doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico (com amenorreia primária e ausência de desenvolvimento sexual secundário) e retinite pigmentosa. Os doentes apresentam diminuição do crescimento de pelos axilares e púbicos, genitais externos hipoplásicos e útero e ovários pequenos. Não foram descritas outras anomalias no desenvolvimento físico ou perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1981.
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Síndrome Barakat
Síndrome HDR
A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal.
Síndrome de hipoparatiroidismo-surdez neurossensorial-doença renal
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.29 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Grupo raro e heterogéneo de doenças metabólicas caracterizadas por metabolismo anormal do cálcio, causando hipocalcemia devido a níveis séricos insuficientes de hormona paratiroideia (PTH) bioativa, sem outras alterações endocrinológicas ou anomalias de desenvolvimento.
Doença endocrinológica genética rara caracterizada por hipocalcemia grave, convulsões, hiperfosfatemia e secreção comprometida da hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides (não afetando outras glândulas endócrinas). As complicações incluem atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.
Hipoparatiroidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratiroide
Diabetes da infância
Diabetes mellitus congénito
Diabetes monogénico da infância
NDM
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.12 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Berdon
Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinal-hidronefrose
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 230.0 (Caso(s))
Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinal
Síndrome de hipopituitarismo-micropénis-fenda lábio-palatina
Síndrome Kaplowitz-Bodurtha
Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia
OBSOLETO: Síndrome Culler-Jones
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias da adenohipófise-dismorfia facial
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia pós-axial
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degenerescência tapetorretiniana
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 49.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de coração esquerdo hipoplástico
Síndrome de hipoplasia do cúbito-perturbação do desenvolvimento intelectual
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e perda auditiva com hereditariedade materna
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes mitocondrial
NÃO RARA NA EUROPA: MIDD
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna
Síndrome Bosma-Henkin-Christiansen
Síndrome de arrinia-microftalmia Bosma
Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipoplasia nasal grave, hipoplasia dos olhos, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação
Hemocromatose hereditária tipo 3
Forma rara de hemocromatose (HC) caracterizada pela deposição excessiva de ferro nos tecidos, de origem genética, e que se manifesta com doença hepática, hipogonadismo, artrite, diabetes e pigmentação da pele.
Necrose do estriado bilateral da infância esporádica
Necrose do estriado bilateral da infância familiar
Síndrome Schmitt-Gillenwater-Kelly
Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Síndrome O'Donnell-Pappas
Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 40.0 (Família(s))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Síndrome Yorifuji-Okuno
Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congénita
Síndrome Saito-Kuba-Tsuruta
Síndrome de hipoplasia cubito-peroneal-anomalias renais
Doença do metabolismo dos aminoácidos ou de proteínas com epilepsia
Doença do transporte ou da utilização de metais, com epilepsia
Doença do metabolismo energético com epilepsia
Doença mitocondrial com neuropatia periférica
Anomalia da neurotransmissão metabólica com epilepsia
Doença do metabolismo dos esteróis com epilepsia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipoplasia pulmonar primária
OBSOLETO: Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Trombocitemia essencial
OBSOLETO: Predisposição hereditária a trombocitopenia essencial
Fenilcetonúria tipo 2
Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase
Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de reciclagem de tetrahidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, clinicamente caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico menor a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsonismo. Alguns doentes podem apresentar sintomas neurológicos refratários, como um grau de atraso no desenvolvimento, epilepsia e anomalias cerebrais.
Hipoplasia renal oligomeganefrónica
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Síndrome Goldblatt-Wallis
Síndrome de hipospadias-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Goldblatt
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
O hipotireoidismo congénito permanente é um tipo de hipotireoidismo congénito (HC; ver este termo), ou seja, uma deficiência da hormona tireóidea presente por ocasião do nascimento.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
O hipotireoidismo primário congénito é um tipo de hipotireoidismo congénito permanente (ver este termo), uma deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente ao nascimento.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 37.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 58.62 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
O hipotireoidismo congénito secundário ou central é um tipo hipotireoidismo congénito permanente (ver este termo) caracterizado por deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente desde o nascimento e é secundário à desordem no sistema hormonal estimulador da tireóide (TSH) - hormona liberadora de tirotropina (TRH).
O hipotiroidismo por mutações nos factores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da pituitária (ver este termo), é uma deficiência permanente da tireóide que está presente ao nascimento, caracterizada por baixos níveis das hormonas tireóideas devido a distúrbios do desenvolvimento ou da função da pituitária.
Hipotiroidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Hipotiroidismo congénito permanente
Hipotiroidismo congénito por ingestão materna de fármacos antitiroideus
Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2
Síndrome Lopes-Marques de Faria
Hipotricose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Lopes
OBSOLETO: Síndrome ICE
OBSOLETO: Síndrome Sidransky-Feinstein-Goodman
OBSOLETO: Síndrome ictiose-bochecha-sobrancelha
Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais
Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-dismorfia facial
Síndrome de instabilidade centromérica-imunodeficiência
Síndrome autossómica recessiva rara com imunodeficiência combinada caracterizada pela tríade clínica de imunodeficiência, instabilidade centromérica e anomalias faciais (abreviada síndrome ICF). A imunodeficiência é com pan-hipogamaglobulinemia e uma falta de células B de memória (CD19+CD27+) no sangue periférico, embora as contagens de células B e T sejam normais. Anomalias e rearranjos associados à hipometilação do DNA na vizinhança dos centrómeros (a heterocromatina justacentromérica) dos cromossomas 1 e 16 e às vezes 9, em linfócitos estimulados por mitógenos, são uma característica da síndrome. As anomalias faciais típicas incluem hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, epicanto e macroglossia.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 66.0 (Caso(s))
Síndrome Jagell-Holmgren-Hofer
Síndrome de ictiose-alopecia-eclábio-ectropion-perturbação do desenvolvimento intelectual
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Síndrome autossómica rara de ictiose com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com perturbação grave do desenvolvimento, microcefalia, tetraplegia espástica, deficiência auditiva neurossensorial, atetose e mioclonia. Foram descritas descargas epilépticas graves com ocorrência de espasmos tónicos. A RM cerebral mostra atrofia cortical difusa. Não houve mais casos descritos na literatura desde 1995.
Síndrome de ictiose congénita-microcefalia-tetraplegia
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Ictiose-dedos fusiformes-fosseta mediana no lábio inferior
Síndrome Clayton-Smith-Donnai
Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais
Síndrome IFAP
Síndrome ictiose folicular-atriquia-fotofobia
A ictiose folicular - alopecia - fotofobia (IFAP) é uma doença genética rara caracterizada pela tríade clínica de ictiose folicular, alopecia, e fotofobia desde o nascimento.
Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Síndrome Dykes-Markes-Harper
Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosa
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
Atrofia olivo-ponto-cerebelosa tipo 1
MSA, tipo cerebelosa
MSA-c
OPCA esporádica tipo 1
Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Distrofia da retina, genética
OBSOLETO: Retinopatia em listras familiar
Síndrome Passwell-Goodman-Siprkowski
Síndrome de ictiose-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo-disfunção renal
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 20000.0 (Caso(s))
Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7
APS tipo 4
APS4
Imunodeficiência combinada TB+, grave, rara caracterizada por níveis muito diminuídos de células T, células B normais e baixos níveis de imunoglobulina. O timo está presente. Os primeiros sintomas surgem na infância ou na primeira infância, com infeções recorrentes. Síndrome/linfoma linfoproliferativo de células B associado ao vírus Epstein-Barr (EBV) e síndrome de imunodeficiência mucocutânea foram descritos em associação. Alguns doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento, compromisso neurocognitivo e disfunção comportamental (em particular perturbação de hiperatividade e défice de atenção).
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A
Surdez neurosensorial progressiva-miocardiopatia hipertrófica
Síndrome de perda auditiva neurossensorial progressiva-miocardiopatia hipertrófica
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 18.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
A síndrome de Hughes-Stovin (HSS) é uma doença potencialmente fatal, que se acredita ser uma variante clínica cardiovascular da doença de Behçet (BD; ver este termo). É caracterizada pela associação de múltiplos aneurismas da artéria pulmonar (PAA) e trombose venosa periférica.
Neurodegenerescência do estriado autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2M
Síndrome de canal arterial patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos
Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos
Síndrome Ieshima-Koeda-Inagaki
Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual
Doença do tecido elástico da derme, genética
Doença do tecido elástico da derme, adquirida
Doença do tecido elástico da derme com diminuição do tecido elástico, adquirida
Doença do tecido elástico da derme com aumento do tecido elástico, adquirida
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 12.0 (Família(s))
Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal
A anemia hemolítica autoimune tipo quente compreende dois tipos de anemia hemolítica auto-imune (AIHA; ver este termo) definida pela presença de auto-anticorpos frios (auto-anticorpos ativos a temperaturas inferiores a 30 ° C): doença por aglutininas a frio (CAD), que é a mais comum e hemoglobinúria paroxística por frio (PCH; ver estes termos).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipersónia idiopática
OBSOLETO: Hiperinsónia idiopática com sono de longa duração
OBSOLETO: Hiperinsónia idiopática sem sono de longa duração
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 1
NCL1
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 10
NCL10
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar OBSOLETO: Doença CLN6
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 4
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3
Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2
NCL2
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 8
NCL8
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 5
NCL5
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 125.0 (Caso(s))
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7
NCL7
O botulismo alimentar é a forma mais comum de botulismo (ver este termo), uma doença adquirida rara da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente, devido às neurotoxinas botulínicas (BoNTs).
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Botulismo com origem em produtos alimentares
Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência NEFL
Tricodisplasia espinulosa associada a vírus
A síndrome da microdelecção 5q14.3 recentemente descrita inclui défice cognitivo grave sem linguagem, movimentos estereotipados e epilepsia.
A displasia espondilo-megaepifisária-metafisária é uma displasia óssea primária, genética e rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada com pescoço e tronco curtos e rígidos e membros e dedos das mãos e dos pés relativamente longos (que podem apresentar contraturas em flexão), atraso grave na ossificação dos corpos vertebrais (com picnodisostose frequente), epífises dos ossos longos arredondadas e marcadamente aumentadas, ausência de ossificação dos ossos púbicos e múltiplas pseudoepífises nos ossos curtos tubulares das mãos e dos pés. Podem observar-se manifestações neurológicas resultantes da instabilidade da coluna cervical.
Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária
Displasia craniofrontonasal com alopecia e hipogonadismo
Displasia frontonasal e anomalia genital
Displasia frontonasal tipo 2
FNDAG ALX4-relacionada
A displasia frontonasal com alopecia e anomalia genital é um novo fenótipo de displasia frontonasal associada a alopecia total e hipogonadismo.
Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais
Doença oftálmológica rara caracterizada por ptose bilateral, limitação do movimento ocular superior, ausência do ponto lacrimal e dismorfismo facial, incluindo fronte estreita e quadrada, sobrancelhas grossas e arqueadas bilaterais, ausência de cílios mediais inferiores bilaterais, telechantus, narinas levemente antevertidas, um filtro relativamente longo e hipoplasia maxilar. Alguns doentes podem apresentar pavilhões auriculares de inserção baixa e displásicas.
Síndrome de ptose-limitação dos movimentos oculares superiores-ausência do ponto lacrimal
A síndrome de microduplicação 8q12 recentemente descrita está associada a características clínicas incomuns e multi-orgânicas, que incluem surdez, anomalias cardíacas congénitas, défice cognitivo, hipotonia na infância e anomalia de Duane (ver este termo).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Deficiência na imunidade adaptativa
OBSOLETO: Imunodeficiência de células T primária
A síndrome da microdelecção 2q23.1 recentemente descrita inclui défice cognitivo grave, com atraso da fala acentuado, alterações comportamentais incluindo hiperactividade e riso inapropriado, baixa estatura e convulsões.
Síndrome de deficiência TMCO1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia cerebro-facio-torácica
Síndrome de dismorfia craniofacial-anomalias esqueléticas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome PHD
Síndrome TAB2-relacionada
Síndrome de doença cardíaca polivalvular
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada pela combinação de anomalias cardíacas (habitualmente defeitos da válvula mitral e cardiomiopatia), baixa estatura, dismorfia facial e, por vezes, ligeira perturbação do desenvolvimento intelectual.
Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial
A síndrome de microduplicação 5q35 recentemente descrita está associada a microcefalia, baixa estatura, atraso no desenvolvimento e maturação óssea atrasada.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
OBSOLETO: Síndrome de microcefalia-convulsões-perturbação do desenvolvimento
Espectro clínico de deficiência da proteína GATA 2 de ligação
Espectro clínico de deficiência de GATA2
Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch
BSCL tipo 4
GCL4
Síndrome Berardinelli-Seip tipo 4
Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4
Síndrome Bull-Nixon
OBSOLETO: Incisivo central superior único
OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar mediano único
Doença de inclusões intranucleares neuronais
Ectasia anulo-aórtica
Necrose quística medial da aorta
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Atrofia congénita das microvilosidades
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 137.0 (Caso(s))
Doença de inclusões nas microvilosidades
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia de ossos arqueados
OBSOLETO: Síndrome de encurvamento congénito dos ossos longos-baixa estatura-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocular
EDS XI
Hipermobilidade articular familiar
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 11
Síndrome de instabilidade articular familiar
Síndrome de hipermobilidade articular familiar
Hipogamaglobulinemia isolada
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Doença genética rara que pertence ao grupo das síndromes extremas de resistência à insulina e resulta da presença de autoanticorpos dirigidos contra o recetor de insulina.
Síndrome de resistência à insulina tipo B
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de argininosuccinase
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.69 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de DBH
Doença primária da síntese de neurotransmissores de monoaminas muito rara com défices de noradrenalina e adrenalina que originam hipotensão ortostática grave de início precoce e ptose palpebral.
Deficiência de dopamina beta-hidroxilase
Síndrome de poliatresia intestinal familiar
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 43.0 (Caso(s))
Asbestose
Embriopatia por isotretinoína
Embriopatia por retinóides
Síndrome Kawashima
Síndrome de microtia-síndrome do arco aórtico
Síndrome óculo-oto-radial
Del(11)(qter)
Deleção distal 11q
Deleção telomérica 11q
Monossomia 11qter
Monossomia distal 11q
Síndrome de deleção cromossoma 11q
O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
O botulismo infeccioso é uma forma de botulismo (ver este termo), uma doença adquirida rara da junção neuromuscular, caracterizada por paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), produzidas in vivo </ i> levando a infecção mediada por toxina. O botulismo infeccioso inclui botulismo por ferimentos e botulismo de toxemia intestinal (botulismo infantil e o botulismo intestinal do adulto; ver estes termos).
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Ehlers-Danlos clássico
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco
Síndrome EDS/OI
Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta
Doença genética da pele rara que apresenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, espessamento das unhas, quistos e placas brancas que afetam a língua e a mucosa oral.
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 36.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett
Disostose espondilo-costal autossómica recessiva
RTPS
Síndrome de predisposição a tumor rabdóide
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12
Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15
Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11
Imunodeficiência combinada por deficiência parcial do RAG1
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Lucey-Driscoll
Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
CVID sem anomalia genética conhecida
Imunodeficiência variável comum sem anomalia genética conhecida
A beta-talassemia (BT) major é uma forma de BT de início precoce grave (ver este termo) caracterizada por anemia grave, necessitando de transfusões regulares de glóbulos vermelhos.
Bahrain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 160.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Oman AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
A beta-talassemia (BT) intermedia é uma forma de BT (ver este termo) caracterizada por anemia ligeira a moderada que nãonecessita ou apenas ocasionalmente requer transfusão.
A beta-talassemia dominante é uma forma de beta-talassemia (ver este termo) que resulta numa anemia moderada a grave.
As beta-talassemias associadas a anomalias da hemoglobina resultam (Hb) num espectro clínico variável, de assintomática a grave, dependendo da gravidade da mutação da talassemia e do tipo de anomalia da Hb [persistência hereditária de Hb fetal, delta-beta-talassemia, Hb C - beta-talassemia, Hb E - beta-talassemia e Hb S - beta-talassemia (ver estes termos)].
Talassemia beta associada a anomalia da hemoglobina
A delta-beta-talassemia é uma forma de beta-talassemia (ver este termo), caracterizada por diminuição ou ausência da síntese das cadeias delta e beta globina com um aumento compensatório na expressão da síntese da cadeia gama fetal.
A hemoglobina C-beta-talassemia (HbC-BT) é uma forma de beta-talassemia (ver este termo) que resulta numa anemia hemolítica moderada.
A síndrome de hemoglobina E-beta-talassemia (HbE-BT) é uma forma de beta-talassemia (ver este termo) que resulta numa apresentação clínica ligeira a grave, variando desde uma patologia indistinguível de beta-talassemia major até uma forma ligeira de beta-talassemia intermédia (ver estes termos).
As beta-talassemias com outras manifestações são um grupo de beta-talassemias (ver este termo) associadas a outra doença.
WNT-5A protein
hWNT5A
A beta-talassemia-trombocitopenia ligada ao X é uma forma de beta-talassemia (ver este termo), caracterizada por esplenomegalia e petequias, trombocitopenia moderada, tempo de sangramento prolongado devido à disfunção plaquetária, reticulocitose e leve beta-talassemia.
Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X
KIAA0437
SEB
HIES autossómica dominante por deficiência de STAT3
HIES-AD por deficiência de STAT3
Síndrome Buckley
Síndrome Job
Síndrome de hiperimunoglobulina E autossómica dominante por deficiência do transdutor de sinal e ativador da proteína de transcrição 3
Síndrome de hiperimunoglobulinemia E-infeções recorrentes
Síndrome de hiperímunoglobulinemia tipo 1
Imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.
Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3
Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica
Variante regional do síndrome de Guillain-Barré
Variante funcional do síndrome de Guillain-Barré
FREAC6
Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-Barré
Variante paraparética do síndrome Guillain-Barré
GBS sensitiva pura aguda
Síndrome Guillain-Barré sensitiva pura aguda
BAFFR
CD268
JBS
HPS com fibrose pulmonar
O síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmunar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), que é uma patologia multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3
HPS sem fibrose pulmonar
O síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmunar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), uma patologia multissistemica caracterizada por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, nalguns casos, colite granulomatosa.
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1
Síndrome de epidermólise bolhosa juncional localizada de início tardio-perturbação do desenvolvimento intelectual
Epidermólise bolhosa distrófica rara (DEB) caracterizada por vesículas generalizadas, formação de milia, cicatrizes atróficas e unhas distróficas.
Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica dominante
Dermatose erosiva e vesicular, congénita
PUAH
A hiperplasia adrenal unilateral primária (PUAH) é uma forma cirurgicamente corrigível de (hiper)aldosteronismo primário (PA; ver este termo) caracterizada por supressão da renina, hipersecreção de aldosterona unilateral e hipertensão moderada a grave secundária a hiperplasia da glândula supra-renal.
Hiperplasia supra-renal unilateral primária
Síndrome de alopecia-anosmia-surdez-hipogonadismo
DAAO
DAMOX
O carcinoma adrenocortical com hipersecreção pura de aldosterona (APAC puro) é uma forma muito rara corrigível cirurgicamente de (hiper)aldosteronismo primário (PA; ver este termo), causada por doença maligna da supra-renal secretora de aldosterona.
Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro
Tumor produtor de aldosterona extra-supra-renal
Hiperaldosteronismo primário raro corrigível cirurgicamente
Hiperaldosteronismo primário raro não corrigível cirurgicamente
Deficiência de hormona de crescimento tipo IA isolada
Deficiência de hormona de crescimento tipo IB isolada
Deficiência de hormona de crescimento tipo II isolada
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo III
Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-surdez neurossensorial-anomalias da coluna
Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna
Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma
Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia
Coloboma corio-retiniano-aplasia do vermis do cerebelo
Síndrome Dekaban-Arima
Síndrome Joubert-coloboma corio-retiniano bilateral
A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular.
Síndrome de fenda lábio-palatina-anomalia dos polegares-microcefalia
Síndrome oro-cranio-digital
Anemia falciforme homozigótica SS
Hemoglobina homozigótica S
Forma grave da doença falciforme (DF) caracterizada pela homozigosidade para o gene da hemoglobina falciforme (HbS) e que se manifesta de forma aguda com anemia grave, suscetibilidade a infeções bacterianas graves e acidentes vaso-oclusivos isquémicos (AVI). É uma patologia dos glóbulos vermelhos de origem genética que se manifesta através de doença hemolítica e perda da adaptabilidade dos glóbulos vermelhos levando a outros eventos oclusivos.
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Brazil AND valor médio_incidência_anual_existente : 21.6262 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 42.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 344.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Guyana AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 467.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Martinique AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 248.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Reunion AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 20.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 41.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 32.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
CMT2N
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Síndrome Niikawa-Kuroki
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Este termo refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por alfa-talassemia e uma patologia associada. Estão incluídas neste grupo três patologias: síndrome alfa-talassemia-atraso mental, ligado ao X (ou síndrome ATR-X), síndrome alfa-talassemia-atraso mental e alfa-talassemia-doença mielodisplásica ou ATMDS (ver estes termos).
Síndrome de alfa-talassemia como característica principal
SSS
Síndrome HRD
Síndrome Richardson-Kirk
Síndrome de hipoparatiroidismo-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões
Síndrome de hipoparatiroidismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia
Síndrome Kaler-Garrity-Stern
Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito
EBS com anodontia/hipodontia
Síndrome Kallin
Epidermólise bolhosa simples com anodontia/hipodontia
Síndrome de cardiopatia-síndrome Kallmann
Síndrome fenda lábio-palatina-anomalias facio-óculo-cardio-intestinais
A síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por dismorfismo facial, défice cognitivo grave, anomalias cardíacas e intestinais, e atraso do crescimento.
Síndrome de ectrodactilia nas mãos e pés-nistagmo
Síndrome de hemangioma-trombocitopenia
Distúrbio hemorrágico raro caracterizado por trombocitopenia potencialmente fatal, anemia hemolítica microangiopática e coagulopatia de consumo no contexto de hemangioendotelioma kaposiforme ou angioma em tufos.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
IGBF
MSP
MSPB
PN44
PRPS
PSP
PSP-94
PSP57
PSP94
beta-microseminoprotein
Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos
Doença inflamatória rara caracterizada por um estado febril agudo, com vasculite de vasos de calibre médio, auto-limitada, sistémica que, em primeiro lugar afecta as crianças. Habitualmente origina arterite coronária aguda a que se associam os aneurismas arteriais coronários que poderão ser fatais, quando não tratados.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Síndrome de baixa estatura-anomalias faciais e esqueléticas-pertubação do desenvolvimento intelectual-macrodontia
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 164.0 (Caso(s))
Síndrome Kenny
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 65.0 (Caso(s))
Queratite hereditária
Doença inflamatória genética rara da córnea caracterizada por opacificação estromal anterior da córnea e vascularização da córnea periférica com potencial progressão central e subsequente redução da acuidade visual. Características variáveis incluem anomalias da íris, como defeitos estromais e ectrópio uveae, bem como hipoplasia foveal.
NÃO RARA NA EUROPA: Queratoconus isolado
NEPPK, tipo Bothnia
NEPPK, tipo Bothniana
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothnia
Queratodermia palmoplantar difusa isolada rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa, homogénea, leve a espessa, castanha a amarelada (às vezes espalhando-se pelo aspecto dorsal dos dedos). A biópsia de pele mostra alterações não epidermolíticas. Não há alterações em cabelos, dentes ou unhas, e nenhum envolvimento sindrómico de outros órgãos.
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana
Queratodermia palmoplantar punctiforme hereditária
Queratodermia palmoplantar punctiforme isolada
Síndrome de queratose folicular-nanismo-atrofia cerebral
Hiperbilirrubinemia tipo 2
O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos.
Queratose folicular espinulosa decalvante
Queratose palmo-plantar-periodontopatia-onicogripose
OBSOLETO: Síndrome Kleeblattschaedel
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Craniossinostose multissutural não-específica não-sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de crânio em trevo isolado
Fusão vertebral cervical
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Klippel-Trénaunay-Weber
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Angioma ou malformação vascular
Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
Síndrome Dunnigan
Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan
Síndrome Hoffmann
Síndrome Kocher-Debré-Semelaigne
A pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismo, também conhecida como síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne é uma patologia rara caracterizada por pseudohipertrofia dos músculos causada por hipotiroidismo de longa duração (ver este termo).
Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo
Síndrome de meningocelo sagrado-cardiopatia conotruncal
Uma malformação sindromática rara do sistema nervoso central caracterizada pela associação de anomalias cardíacas conotruncais, mielomeningocelo e dismorfismo craniofacial semelhante ao observado na monossomia 22q11.
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Shprintzen-Goldberg
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
Síndrome de hipotelorismo-fenda palatina-hipospadias
A síndrome de Schilbach-Rott (SRS) é uma doença autossómica dominante caracterizada por dismorfismo facial com hipotelorismo, blefarofimose, fenda palatina, e a ocorrência frequente de hipospádia no sexo masculino.
Síndrome de anoníquia-onicodistrofia-braquidactilia tipo B
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Cooks
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de osso vascular congénito
OBSOLETO: Síndrome congénito de osso vascular com sobrecrescimento dos membros
OBSOLETO: Síndrome congénito de osso vascular com encurtamento dos membros
Duplicação parcial 9p
Trissomia parcial 9p
Síndrome LADD
Síndrome LARD
Síndrome Levy-Hollister
Doença genética rara de armazenamento do glicogénio caracterizada por deficiência da subunidade M ou H da lactato desidrogenase (LDH). As principais características da deficiência da subunidade LDH M são a fadiga por esforço e a dor muscular potencialmente acompanhada de mioglobinúria. Alguns doentes podem desenvolver lesões cutâneas semelhantes à psoríase pustulosa. Também foram descritas complicações na gravidez, como dores abdominais frequentes e aumento do tónus uterino com risco de distocia. A deficiência da subunidade H de LDH manifesta-se com diminuição da atividade sérica de LDH e a relevância clínica é incerta.
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de lactato desidrogenase
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparosquisis
A gastrosquisis é marcada por vísceras protudentes, sem um saco de cobertura, do abdómen fetal na base lateral direita do umbigo. É devido a crescimento deficiente do embrião e outras malformações são apenas excecionalmente associadas.
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 17.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 41.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 17.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 36.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 36.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome LBWC
O complexo membros parede abdominal (LBWC) é caracterizado por múltiplas anomalias congénitas graves no feto com exencefalia/encefalocelo, toraco e/ou abdominosquisis (deficiências na parede do abdómen anterior), deficiências dos membros, com ou sem fendas faciais.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Malformação laríngea rara caracterizada por uma estrutura semelhante a uma membrana de espessura variável que se estende pelo lúmen laríngeo, entre as cordas vocais.
Síndrome Plott
Síndrome de paralisia do abdutor laríngeo-perturbação do desenvolvimento intelectual
LMS
Doença genética multissistémica muito rara, caracterizada por manifestações neurológicas, oftalmológicas e endócrinas progressivas, levando a manifestações clínicas graves.
Síndrome de mãos e pés em espelho-anomalias do nariz
Síndrome Laxova-Opitz
Síndrome Waisman
Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação intestinal não-sindromática
Doença de Perthes
Osteocondrite deformante
Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
A síndrome da microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por distúrbios neurocomportamentais, hipotonia, défice cognitivo, atraso de linguagem e convulsões.
IPD
PKDYS
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Doença linfoproliferativa autossómica recessiva
Imunideficiência combinada por deficiência de CD27
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa
Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
Doença inflamatória do intestino de início precoce autossómica recessiva
Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes
A microduplicação 17q23.1q23.2 é uma causa recentemente descrita de pé boto isolado familiar.
Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2
Perturbação do metabolismo da pterina caracterizada por deficiência na biossíntese ou reciclagem da tetra-hidrobiopterina (BH4), levando a uma carência central de dopamina e serotonina, caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, que engloba formas ligeiras com perturbação no desenvolvimento neurológico até formas graves com hipotonia, perturbação do desenvolvimento, perturbação complexa do movimento dominada por distonia ou distonia parkinsoniana.
Brazil AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina
Mesenterite esclerosante
Síndrome de leucoencefalopatia-queratodermia palmoplantar
POT
Doença de tremor rara caracterizado por um tremor isolado de alta frequência (>12 Hz) que ocorre ao ficar em pé, geralmente nos músculos que suportam peso, causando uma sensação de instabilidade ou desconforto, que desaparece quando não se está em pé.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 390.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Sotos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
Doença intestinal rara caracterizada pela incapacidade de controlar a passagem do conteúdo retal (fezes, gases) através do ânus após cirurgia de anastomose bolsa ileal-anal. A incontinência fecal é geralmente mais frequente durante a noite. A situação clínica habitualmente piora com o tempo, com impacto negativo significativo na qualidade de vida do doente.
Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca
Megaureter primário, forma de início no adulto
Megaureter primário congénito, forma com obstrução
Megaureter primário congénito, forma com refluxo
Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução
Deficiência de gonadotropina congénita isolada
Deficiência de hormona libertadora de gonadotrofina isolada
Défice gonadotrópico
Deficiência genética rara de hormonas hipofisárias caracterizada por défice de gonadotrofina (Gn) com níveis reduzidos de esteróides sexuais, de hormona folículo estimulante (FSH) e hormona luteinizante (LH). Esta doença pode estar associado a perda de olfato (síndrome de Kallmann) ou a olfato sem alterações (normósmico).
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito isolado
Deficiência de hormona libertadora de tireotropina isolada
Hipotiroidismo transitório congénito por fator materno
Hipotiroidismo transitório congénito por fator neonatal
Síndrome Gorlin-Bushkell-Jensen
Movimentos em espelho congénitos familiares
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Distrofia muscular progressiva
OBSOLETO: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1H
Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de microdeleção 8q21.11
Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem
A síndrome de microdeleção 1q44 é uma síndrome recentemente descrita associada a dismorfismo facial, atraso do desenvolvimento, em particular da linguagem expressiva, convulsões e hipotonia.
ChAc
Coreo-acantocitose
Síndrome Levine-Critchley
Síndrome de fenda lábio-palatina-ectrodactilia
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
A doença de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) é uma patologia esquelética rara pertencente ao grupo das displasias espondiloepimetafisárias (ver este termo).
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Ligamento costocoracóide curto congénito
Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase é um subtipo raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada ou por ocorrência precoce de acidose lática e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início mais tardio ou doença hepática.
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 77.0 (Caso(s))
Adenolipomatose de Launois-Bensaude
Doença de Madelung
Lipomatose central não-encapsulada
Lipomatose cervical benigna familiar
Lipomatose simétrica familiar
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
arylesterase 1
esterase A
arylesterase 2
paraoxonase nirs
arylesterase 3
Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Deficiência de fumarase
A discondrosteose de Léri-Weill (LWD) é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcionada e deformidade de Madelung no pulso (ver este termo).
Síndrome Lisker-Garcia-Ramos
Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia
Forma clássica de paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por lentificação dos movimentos oculares sacádicos verticais, quedas devido à instabilidade postural, síndrome axial acinético-rígido e compromisso cognitivo, e podem desenvolver dificuldades na fala e na deglutição.
Paralisia supranuclear progressiva clássica
PSP-p
PSP-parkinsonismo
Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio caracterizada por parkinsonismo precoce proeminente (tremor, bradicinésia e rigidez dos membros, rigidez axial) em deterimento de quedas e alterações cognitivas. Ao longo dos anos, os doentes desenvolvem características clínicas da PSP clássica. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no núcleo subtalâmico e na substância nigra. A patologia tau tem menor gravidade que na PSP clássica.
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante
Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada pelo lentificação progressiva da marcha, fala e escrita no início da doença. Numa fase mais tardia, pode ocorrer rigidez axial e imobilidade facial, e a parésia supranuclear do olhar para baixo pode surgir após uma década. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no globo pálido, núcleo subtalâmico e substância nigra. A patologia tau tem uma distribuição menos ampla comparativamente aos outros subtipos de PSP.
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marcha
Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por uma combinação variável de rigidez assimétrica progressiva dos membros, apraxia, perda sensorial cortical, membro fantasma, distonia e bradicinésia que não responde ao tratamento com levodopa. A instabilidade postural e a rigidez axial desenvolvem-se à medida que a doença progride. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente nos córtices frontal e parietal inferior.
Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal
Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por uma apresentação clínica de distúrbio isolado de fala e linguagem (apraxia de fala, agramatismo e erros fonémicos) anos antes de desenvolver outras características motoras da PSP. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no córtex temporal e no giro frontal superior.
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Histiocitose de células não-Langerhans
OBSOLETO: Histiocitose sistémica de células não-Langerhans
Síndrome Escher-Hirt
Síndrome de lóbulos auriculares espessos-perda auditiva de transmissão
Síndrome de lóbulos auriculares espessos-surdez de transmissão
LIS
Pseudocoma
Síndrome ´locked-in´
Doença neurológica rara caracterizada por paralisia grave dos membros e das estruturas orais, fazendo com que a pessoa fique completamente dependente de ajuda em todas as atividades da vida diária e comunicação, enquanto tem a cognição preservada. Mais comumente, o termo síndrome do encarceramento (LIS) é usado quando a condição é causada por lesão cerebral adquirida (como neste texto), mas às vezes também quando se refere ao estágio avançado de certos distúrbios neurodegenerativos.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2
Síndrome LOC
Síndrome LOGIC
Síndrome de tecido de granulação oculo-laringeo em crianças do subcontinente Indiano
Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like
Síndrome de surdez-nefrite-malformação ano-rectal
A síndrome de Lowry-MacLean é uma síndrome muito rara, caracterizada por microcefalia, craniossinostose, glaucoma, atraso de crescimento e malformações viscerais.
Síndrome Lubinsky
Doença endócrina sindromática rara caracterizada pela associação de hipogonadismo hipergonadotrópico e cataratas com início na adolescência.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-catarata
Síndrome Collins-Pope
Linfangiectasia quística pulmonar
Linfangiomatose pulmonar
Linfangioma
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Linfedema primário congénito sem envolvimento sistémico ou visceral
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
CGD 46,XY
Doença/anomalia rara do desenvolvimento sexual (DDS) associada à ausência no desenvolvimento gonadal que resulta na presença de genitália externa e interna de aparência feminina na presença de um cariótipo 46,XY.
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Síndrome Volcke-Soekarman
Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia
Macrocefalia de Fryns
Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfia
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
Disgenésia gonadal completa 46,XX
Disgenésia gonadal feminina XX
Disgenésia gonadal pura 46,XX
Disgenésia ovárica 46,XX
Disgenésia ovárica hipergonadotrópica
XX-GD
Diferença do desenvolvimento sexual/anomalia rara no desenvolvimento sexual caracterizada por um defeito ovárico primário, através de uma falha no desenvolvimento das gónadas ou resistência à estimulação de gonadotrofinas que leva à falência ovariana prematura (FOP) em indivíduos 46,XX fenotipicamente femininos.
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Polimicrogiria, bilateral, perisilviana
Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina
Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes mellitus tipo 1
Síndrome Westerhof-Beemer-Cormane
Síndrome de máculas congénitas hereditárias hipo- e hiperpigmentadas-perturbação do crescimento e do desenvolvimento intelectual
Síndrome de ectrodactilia das mãos com uropatia obstrutiva, espinha bífida e defeitos diafragmáticos
Síndrome de ectrodactilia das mãos-anomalias urinárias-espinha bífida
NÃO RARA NA EUROPA: Hipertensão essencial
HFGS
Síndrome mão-pé-útero
Síndrome Patterson-Stevenson
Síndrome de ectrodactilia das mãos-disostose mandibulo-facial
A discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença respiratória rara caracterizada por broncorreia crónica com bronquiectasias e sinusite crónica.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Pakistan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 44.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ectrodactilia das mãos e pés
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malformação mão fendida-pé fendido isolada
Doença de Duncan
Síndrome Purtilo
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0347 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
KIAA1461
Doença renal rara caracterizada por microangiopatia trombótica que se desenvolve de novo em indivíduos que recebem transplante renal, sem evidência da doença antes do transplante. Os fatores precipitantes incluem rejeição mediada por anticorpos, medicação imunossupressora, infeções víricas e anomalias genéticas na cascata do complemento, entre outros. A condição clínica ocorre principalmente nos primeiros 3-6 meses após o transplante. A apresentação clínica é altamente variável e varia desde uma forma limitada confinada ao rim com prognóstico relativamente bom até uma variante sistémica que consiste na tríade clássica de trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática e lesão renal aguda.
Microangiopatia trombótica de novo após transplante renal
ME2GLYDH
Síndrome BASM
Atrésia biliar com síndrome de malformação esplénica
Doenças mitocondriais de origem nuclear
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias do ADN nuclear
Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
Malformação adenomatóide quística do pulmão
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malformação das vias aéreas pulmonares congénita
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
CDG1N
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
CMTX4
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Disostose acro-facial, tipo Nager
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Malformações venosas cutâneas e mucosas
VMCM
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 18.0 (Família(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Malformação cardíaca não-sindrómica congénita rara
Síndrome 3MC3
Síndrome de fenda facial de Malpuech
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome craniofacial-cubital-renal
OBSOLETO: Síndrome Stalker-Chitayat
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malrotação intestinal familiar
OBSOLETO: Síndrome de malrotação intestinal-anomalias faciais familiar
Politelia familiar
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 46.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Síndrome Opitz-Reynolds-Fitzgerald
OBSOLETO: Síndrome de disostose mandibulo-facial-surdez-polidactilia pós-axial
Acrodisostose pós-axial
Síndrome Miller
Síndrome Marden-Walker-like
VDEGS
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome craniossinostose-hábito marfanoide
Síndrome Fragoso-Cantú
Síndrome de habitus marfanóide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómico recessivo
Síndrome hábito marfanóide, tipo De Silva
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia-marcha instável-polegares aductos
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Doença de mastócitos
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
ACM
Cardiomiopatia arritmogénica
A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais.
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 43.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Cardiomiopatia arritmogénica hereditária
Síndrome PDAC
Síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar
Síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-anomalia cardíaca
Síndrome genética rara de malformações congénitas, caracterizada por anoftalmia bilateral (ou, menos comummente, microftalmia) em associação com uma combinação variável das seguintes manifestações: hipoplasia ou agenesia pulmonar, hérnia diafragmática congénita ou eventração e defeitos cardiovasculares variáveis (cardiopatia congénita e/ou atresia da artéria pulmonar). Ocorre perturbação do desenvolvimento intelectual nos doentes que sobrevivem. Outras malformações variáveis que afetam diferentes sistemas orgânicos, bem como dismorfia facial, podem ser observadas.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
PCCA
Doença neurológica genética rara caracterizada por início pós-natal de atraso grave do desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual grave, microcefalia progressiva, espasticidade progressiva evoluindo para quadriplegia espástica com contraturas articulares, convulsões generalizadas e irritabilidade. A coreoatetose grave e características dismórficas estão ausentes. A imagiologia cerebral evidencia atrofia cerebelosa progressiva seguida de atrofia cerebral com afetação sobreponível da substância branca e cinzenta, mas sem compromisso pontino.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida
Síndrome Mabry
Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Kaufman-Mckusick
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Policitémia secundária autossómica recessiva não associada ao gene VHL
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-magreza
Policitémia secundária autossómica dominante
Síndrome de discinésia ciliar primária-retinite pigmentosa
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.28 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.84 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.13 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Citrulinémia neonatal aguda tipo 1
Citrulinémia tipo 1 de início precoce
Citrulinémia tipo I de início precoce
Citrulinémia tipo 1 de início tardio
Colestase intra-hepática neonatal por défice de citrina
Síndrome Medeira-Dennis-Donnai
Sindrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros
Forma genética rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por uma diminuição grave da mineralização óssea in utero devido à atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) sérica, e resulta em nado-morto ou em insuficiência respiratória poucos dias após o nascimento.
Doença de Rathbun benigna prénatal
Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal
Forma muito rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por manifestações esqueléticas pré-natais (encurtamento e encurvamento dos membros) que resolvem de forma lenta e espontânea sendo que mais tarde poderão evoluir para as formas moderadas de HPP (formas juvenil ou do adulto).
Forma genética rara e grave de hipofosfatasia (HPP), caracterizada por raquitismo infantil sem aumento de atividade da fosfatase alcalina (ALP) sérica e uma ampla gama de manifestações clínicas devidas a hipomineralização.
Forma rara e moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por um início após os seis meses de idade e por características clínicas muito variáveis, desde uma baixa densidade mineral óssea para a idade a fraturas inexplicáveis, deformidades esqueléticas e raquitismo com baixa estatura e ''marcha de pato''.
Forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalácia com início na idade adulta, condrocalcinose, osteoartropatia, fraturas de stress e anomalias dentárias.
Forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por atividade reduzida da fosfatase alcalina sérica não fracionada, queda prematura de dentes decíduos e/ou permanentes e/ou cáries dentárias graves, na ausência de anomalias do sistema esquelético.
Doença genética rara de pequenos vasos cerebrais caracterizada por perda progressiva de acuidade visual devido a vasculopatia retiniana, em combinação com sinais e sintomas neurológicos mais variáveis, incluindo acidente vascular cerebral, declínio cognitivo, cefaleias semelhantes a enxaquecas e convulsões, entre outros, geralmente começando na meia-idade. Manifestações psiquiátricas como depressão e ansiedade também podem ocorrer. O envolvimento vascular sistémico com fenómeno de Raynaud, cirrose hepática micronodular e disfunção renal glomerular está presente num subconjunto de doentes.
Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
Forma da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) caracterizada por carcinoma medular da tiróide em associação com feocromocitoma (uma ou ambas as glândulas suprarrenais podem ser afetadas) e / ou hiperparatiroidismo primário (causado por adenoma da paratiróide). O início ocorre habitualmente mais tarde que no MEN2B, antes dos 35 anos de idade. A diarreia é o sintoma sistémico mais frequente. Os doentes podem desenvolver doença de Hirschsprung e, com menos frequência, líquen amiloidose cutânea ou produção excessiva de hormona adrenocorticotrópica.
Forma rara da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) caracterizada por carcinoma medular da tiróide agressivo em associação com outros tumores endócrinos, em particular feocromocitoma (uma ou ambas as glândulas suprarrenais podem estar afetadas). O início ocorre habitualmente na primeira infância ou infância e os doentes apresentam uma fácies típica (neuromas da mucosa dos lábios e da língua e lábios protuberantes), anomalias oftalmológicas (alacrima na infância, pálpebras espessadas e evertidas, ptose leve e nervos corneanos proeminentes), anomalias esqueléticas (habitus marfanoide, fácies longa estreita, pés cavos, pectus excavatum, palato arqueado alto, escoliose, articulações hiperextensíveis e epífises femorais capitais deslizantes) e uma ganglioneuromatose generalizada em todo o trato aerodigestivo. Obstipação crónica, distensão abdominal, diarreia ou megacólon ao nascimento são habitualmente as manifestações iniciais.
Miopatia inflamatória com macrófagos abundantes
Deficiência WNT4
Hiperandrogenismo e falência dos ductos Mulerianos
Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XX, rara, caracterizada por hipoplasia ou agenesia do ducto mülleriano associada a evidência clínica e biológica de hiperandrogenismo no indivíduo feminino 46,XX. As doentes apresentam um útero hipoplásico ou ausente, anomalias variáveis de outros órgãos reprodutivos, amenorreia primária, acne, hirsutismo e, por vezes, anomalias renais. A genitália externa e as características sexuais secundárias são normais. A análise hormonal mostra níveis séricos variavelmente elevados de androstenediona, desidroepiandrosterona e/ou testosterona total e livre.
Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico
Ausência congénita de útero e vagina
Sequência Rokitansky
Síndrome MRKH tipo 1
Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico
Doença rara do metabolismo e transporte do ferro, caracterizado por níveis elevados de ferritina sérica, aumento do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina e abundante deposição de ferro nos hepatócitos. A deposição cardíaca e medular de ferro tem sido descrita, apesar de não existirem anomalias no exame hematológico do sangue periférico.
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal
Polipose adenomatosa MUTYH-relacionada
Leucoencefalopatia megalencefálica
Síndrome Van der Knaap
Síndrome de megalencefalia-leucodistrofia quística
Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada
OBSOLETO: Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada
Doença genética peroxissomal rara, caracterizada por ataxia lentamente progressiva de início na infância e neuropatia motora axonal devido à deficiência de PEX 10. Os sinais piramidais e atrofia cerebelosa acentuada são evidentes. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira, tremor intencional, diminuição da sensibilidade vibratória e diabetes mellitus. As características adicionais podem incluir nistagmo, midríase, hiperreflexia e movimento involuntário da cabeça.
Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX10
Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea
Síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por hipotricose, hipoplasia do esmalte dentário, unhas hipoplásicas, queratodermia palmoplantar, hiperidrose nas mãos, face e couro cabeludo, sindactilia cutânea parcial bilateral e características faciais dismórficas com pavilhões auriculares grandes e proeminentes, nariz pontiagudo e lábios superiores finos. Também foi reportada associação com cardiomegalia.
Síndrome de displasia ectodérmica-hiperhidrose-sindactilia cutânea
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Artrite oligoarticular juvenil
OBSOLETO: Arterite juvenil oligoarticular com anticorpos anti-nucleares
OBSOLETO: Arterite juvenil oligoarticular sem anticorpos anti-nucleares
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Poliartrite sem fator reumatóide
OBSOLETO: Poliartrite seronegativa com anticorpos antinucleares  factor reumatóide juvenil
OBSOLETO: Poliartrite seronegativa sem anticorpos antinucleares  factor reumatóide juvenil
Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12
Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença autoimune com envolvimento da pele
OBSOLETO: Doença autoimune associada ao vitíligo
Síndrome Neuhäuser
Síndrome de megalocórnea-perturbação do desenvolvimento intelectual
AR-HED
Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva
PHO
A osteoartropatia hipertrófica primária (PHO) é uma patologia hereditária, genética e clinicamente heterogénea, caracterizada por baqueteamento digital e osteoartropatia, com manifestações variáveis de paquidermia, encerramento tardio das fontanelas e cardiopatia congénita. Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e crânio-osteoartropatia (ver esses termos).
Melanose neuro-cutânea
A melanocitose neurocutânea (NCM) é uma doença congénita rara neurológica caracterizada por agregações anormais de nevomelanócitos dentro do sistema nervoso central (melanocitose leptomeníngea) associada a nevos melanocíticos congénitos grandes ou gigantes (CMN; ver este termo). A NCM pode ser assintomática ou apresentar-se como compromisso neurológico grave e progressivo variável, por vezes resultando em morte.
A doença de Huntington juvenil (JHD) é uma forma de doença de Huntington (HD, ver este termo), caracterizada pelo aparecimento de sinais e sintomas antes dos 20 anos de idade.
JNK3
p54bSAPK
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença glicolítica
OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiência de gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase
Doença hemorrágica rara por um defeito nos fatores de coagulação
Doença hemorrágica rara por uma anomalia de plaquetas
Delta-SPD isolado
Denso-SPD isolado
Doença de acumulação densa isolada
Doença pool de armazenamento delta isolado
Doença hemorrágica rara por uma anomalia de plaquetas adquirida
Doença trombótica rara por defeito nos fatores de coagulação
Doença trombótica rara por defeito constitucional dos fatores de coagulação
Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação
Doença trombótica rara por anomalia de plaquetas
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Doença trombótica rara por anomalia constitucional das plaquetas
Doença trombótica rara por anomalia de plaquetas adquirida
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Malformação cavernosa cerebral familiar
Síndrome de defeitos transversais dos membros-hemangioma
Síndrome Fried-Goldberg-Mundel
Síndrome de malformação dos membros inferiores-hipospadias
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por defeitos nos membros superiores (polegar hipoplásico com hipoplasia dos metacarpos e falanges e atraso na maturação óssea), atraso no desenvolvimento, perda auditiva neurosensorial, anti-hélice mal desenvolvida unilateralmente, coloboma coroide bilateral e atraso de crescimento.
Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos
Displasia óssea, rara e benigna, caracterizada pela substituição progressiva do osso e medula normais por tecido conjuntivo fibroso, num único osso (monostótica) ou em múltiplos ossos (poliostótica). As manifestações clínicas dependem da localização anatómica da substituição e podem incluir dor óssea, deformidades, fraturas patológicas e défices dos nervos cranianos.
Síndrome de anomalias dos canais mullerianos-hipomelia
Síndrome Hecht-Scott
Síndrome de aplasia fibular-campomelia da tíbia-oligosindactilia
Gastrite hipertrófica gigante
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Monossomia 8q13
Síndrome Verloes-David
Síndrome de mesomelia-sinostoses, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Osteocondrodisplasia sindrómica rara caracterizada por mesomélia progressiva e fusões ósseas nas extremidades, morfometria facial distinta e anomalias do palato mole.
Síndrome Fryns-Hofkens-Fabry
Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns
Fusão dos 4 e 5 metacarpianos
A metacondromatose (MC) é uma patologia rara caracterizada pela presença de múltiplos encondromas e lesões do tipo osteocondroma.
Acidúria glutárica tipo 1
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.56 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 333.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.85 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.76 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Acrogeria, tipo Gottron
Acrometageria
Síndrome Gottron
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva de transmissão
Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão
Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia
Pregas cutâneas circunferenciais congénitas
Pregas cutâneas circunferenciais, tipo Kunze
Síndrome Kunze-Riehm
Síndrome bebé Michelin
Pregas cutâneas circunferenciais benignas múltiplas dos membros
Síndrome oculo-palato-esquelético
Síndrome Proud
Síndrome Proud-Levine-Carpenter
Síndrome de microcefalia-agenesia do corpo caloso-anomalias genitais
Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais
Serpinopatia com polimerização tóxica de serpina
Serpinopatia com perda da função da serpina
Afasia progressiva primária logopenica
LPA
variante logopenica de APP
A aniridia isolada é uma malformação ocular bilateral congénita, caracterizada pela ausência completa ou parcial da íris.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.31 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.38 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.38 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica
Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico
Deficiência de ATIC
Ribosiduria 5-amino-4-imidazolecarboxamida
Monossomia 1q21.1
A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recém-descrito com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome raio ausente (TAR).
Trissomia 1q21.1
Monossomia 1q41-q42
Displasia poliepifisária
As displasias epifisárias múltiplas (MED/EDMs) são caracterizadas por anomalias epifisárias que causam dores articulares precocemente na vida, osteocondrite e artrose precoce. As EDMs são um grupo heterogéneo de doenças com expressão variável classificadas como MED/EDMs 1-6.
Síndrome Warburg-Sjo-Fledelius
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 203.0 (Caso(s))
UPD1 paterna
Dissomia uniparental paterna do cromossoma 1
UPD1 materna
Dissomia uniparental materna do cromossoma 1
Monossomia 2q31.1
A síndrome de microdeleção 2q31.1 é uma síndrome bem definida e clinicamente reconhecível caracterizada por atraso de desenvolvimento moderada a grave, baixa estatura, dismorfismo facial e defeitos variáveis nos membros.
Del(2)(q32q33)
Monossomia 2q32q33
Monossomia autossómica rara caracterizada por um fenótipo variável com perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, problemas comportamentais, baixa estatura, microcefalia, unhas displásicas, cabelo esparso, fenda palatina e características craniofaciais dismórficas.
Monossomia 2q33.1
Síndrome de microdeleção 2q33.1
Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossómico
Trissomia 3q29
As microduplicações 3q29 são anomalias cromossómicas recentemente descritas com significado clínico incerto.
Monossomia 6p22
A síndrome da microdeleção 6p22 é uma síndrome recentemente descrita associada a um fenótipo clínico variável, incluindo atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, pescoço curto e diversas malformações.
Del(6)(q25)
Monossomia 6q25
A síndrome da microdeleção 6q25 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfia facial e perda auditiva.
Monossomia 7q31
Monossomia 8p11.2
A síndrome de deleção 8p11.2 é uma síndrome de genes contíguos caracterizada pela associação de esferocitose congénita, características dismórficas, atraso de crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico.
Monossomia 8p23.1
Trissomia 8p23.1
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.72 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Richieri-Costa-Guion-Almeida
Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial
Pakistan AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Osteocondrite dissecante e baixa estatura
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
Forma hereditária rara de aldosteronismo primário (AP) caracterizada por hipertensão grave de início precoce, hiperaldosteronismo não sensível a glicocorticóides, aumento da produção de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol e hipocaliémia grave.
Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico
ADSA
Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1
Distrofia macular anular concêntrica benigna
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
Foramina parietal com hipoplasia clavicular
PPRCA
Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
Síndrome Castro Gago-Pombo-Novo
A síndrome microcefalia - albinismo - anomalias digitais é uma síndrome muito rara que associa microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutâneo, hipoplasia da falange distal dos dedos das mãos e agenesia da extremidade distal do hálux direito.
Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos
Paniculite de início na infância com uveíte e granulomatose sistémica
Pericardite recidivante idiopática
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndromes do tecido conjuntivo, indiferenciados
OBSOLETO: Doença sobreposta do tecido conjuntivo, não classificada
Vasculite secundária rara caracterizada por inflamação dos vasos sanguíneos causada por vários medicamentos, incluindo antibióticos, agentes anti-fator de necrose tumoral alfa, fármacos imunoterapêuticos e agentes psicoativos, entre outros. A pele é mais comummente afetada, mas outros tecidos e órgãos, como tecido subcutâneo, rins ou pulmões, também podem estar envolvidos. A doença sistémica desenvolve-se apenas numa minoria de doentes, normalmente quando tratada com o medicamento causador durante um período de tempo prolongado. Os sinais e sintomas de apresentação incluem erupção cutânea, mialgia, artralgia, febre e mal-estar.
Síndrome inflamatório/febre de longa duração, não explicado
OBSOLETO: Duplo heterozigoto para doença de falciformação
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença falciforme e doenças relacionadas
OBSOLETO: Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina
Síndrome HbS-beta-talassemia
Síndrome de células falciformes-beta-talassemia
Anemia falciforme hemoglobina C
Doença HbSC
Doença hemoglobina S-C
Anemia falciforme hemoglobina D
Doença HbSD
Doença hemoglobina S-D Punjab
Anemia falciforme hemoglobina E
Doença HbSE
Doença hemoglobina S-E
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-malformação cortical-habitus delgado
JEB localizada
Forma de epidermólise bolhosa juncional caracterizada pelo início neonatal de bolhas localizadas e unhas distróficas ou ausentes. A formação de bolhas na pele limita-se principalmente às mãos, pés, pernas e rosto. Os achados adicionais podem incluir hipoplasia do esmalte dentário e um aumento da incidência de cáries.
Epidermólise bolhosa juncional localizada
Microcefalia primária autossómica dominante
Síndrome Winship-Viljoen-Leary
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
PGD 46,XY
Doença/anomalia rara do desenvolvimento sexual (DDS) caracterizada por desenvolvimento gonadal atípico que resulta em ambiguidade genital de grau variável, variando de fenótipo quase feminino a fenótipo quase masculino num doente com cariótipo 46,XY.
Contratura da flexão plantar
DA10
Tendão calcâneo curto
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco
Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos
Embriofetopatia relacionada com doença materna
Subtipo histopatológico
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Ellis-Yale-Winter
A síndrome microcefalia - defeito cardíaco - má-segmentação pulmonar é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de microcefalia, anomalias cardíacas, hipoplasia renal, defeitos de segmentação pulmonar e fenda do palato.
Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar
PXA
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Astrocitoma subependimário de células gigantes
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 171.0 (Caso(s))
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ependimoma
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ependimona de alto grau
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor oligodendroglial e astrocítico misto
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.19 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
MOA
Oligoastrocitoma misto
aMOA
Tumor glial de origem desconhecida do tecido neuroepitelial
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 52.0 (Caso(s))
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Síndrome pseudo-toxoplasmose
Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva
Tumor embrionário do tecido neuroepitelial
Meduloblastoma de grandes células/anaplásico
MBEN
PNET
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 425.0 (Caso(s))
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Embryonal tumor with multilayered rosettes
OBSOLETO: AT/RT
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor teratóide, atípico
OBSOLETO: Teratóide atípico/tumor rabdóide
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de microcefalia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual-cardiopatia
Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédia
DIA/DIG
Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico da infância
DNET
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Neurocitoma pseudopapilar com diferenciação glial
PGNT
DNT do cerebelo
RGNT
Tumor neuroepitelial disembrioplásico do cerebelo
Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículo
Tumor das células germinativas pimárias do sistema nervoso central
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária
OBSOLETO: Displasia espondilo-epimetafisária
Tumor do saco vitelino intracraniano
Tumor do seio endodérmico do sistema nervoso central
Tumor do seio endodérmico intracraniano
Tumor do saco vitelino do sistema nervoso central
Coriocarcinoma do sistema nervoso central
Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso central
Lesão melanocítica primária do sistema nervoso central
Tumor melanocítico primário do sistema nervoso central
DLM
Melanomatose leptomeníngea
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.007 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Melanoma primário do sistema nervoso central
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.89 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Halal
Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
BPNST
Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos
Fibroblastoma periférico
Neurilemoma
Neurolemoma
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Neurilemoma do acústico
Neurinoma do acústico
Neuroma do acústico
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de predisposição a cancro hereditário do sistema nervoso
Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais
Síndrome CMMR-D
Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
Síndrome melanoma-astrocitoma
Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
MPNST com diferenciação rabdomiossarcomatosa
MTT
Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos com diferenciação rabdomiossarcomatosa
Síndrome Franek-Bocker-Kahlen
Síndrome de microcefalia-anomalia cerebral-espasticidade-hipernatremia
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 81.0 (Família(s))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
MLCRD
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 50.0 (Família(s))
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia
Síndrome Seemanova-Lesny
Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária
Síndrome Kawashima-Tsuji
Síndrome de microcefalia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença rara da pupila
OBSOLETO: Síndrome microcórnea-corectopia-hipoplasia da mácula
Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes
Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros
As displasias espondilometafisárias são um grupo heterogéneo de doenças associadas com problemas da marcha e do crescimento que se tornam evidentes durante o segundo ano de vida.
Síndrome de anoftalmia isolada-microftalmia
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.18 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.33 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma
OBSOLETO: Catarata congénita com microftalmia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma
OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-catarata
RI-CMT type B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo B
Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria
Monossomia 19q13.12
A síndrome de microdeleção 19p13.12 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento moderado a grave, atraso na linguagem, sudez bilateral de conducao e/ou neurossensorial e dismorfismo facial.
Monossomia distal 7q11.23
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de plectina autossómica recessiva
LGMD2Q
Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada
LP raro
O líquen plano (LP) é uma dermatose inflamatória comum caracterizada pelo desenvolvimento de placas ou pápulas violáceas pruríticas nas superfícies mucocutâneas. As erupções podem envolver a face, pescoço, membros, costas, genitais, língua, mucosa bucal, unhas e couro cabeludo. A LP compreende variantes raras que afetam a pele e a mucosa. A LP cutânea rara inclui LP linear (referente às distribuições blaschcóide e zosteriforme das lesões liquenóides), LP actínica, LP anular, LP atrófica, LP atrófica anular, líquen plano pilar (compreendendo a síndrome Graham Little-Piccardi-Lassueur e alopécia fibrosante frontal), líquen plano pigmentoso e líquen plano penfigóide (ver estes termos). A LP mucosa rara inclui a síndrome gengival vulvovaginal e a sialadenite LP (ver estes termos).
LP cutâneo raro
LP da mucosa raro
LP linear
O líquen plano linear (LLP), também conhecido como LP Blaschkóide, é um tipo raro de líquen plano caracterizado por uma distribuição linear de lesões liquenóides ao longo das linhas de Blaschko, que são vias embriónicas de desenvolvimento de pele.
Erupção liquenóide actínica do verão
LP actínico
Líquen plano actínico
Líquen plano subtropical
Líquen plano tropical
Melanodermatite liquenóide
O líquen plano (LP) actínico é uma variante rara de líquen plano cutâneo (ver este termo), caracterizado pelo desenvolvimento de lesões liquenóides foto-distribuídas.
LP atrófico anular
Variante rara do líquen plano cutâneo, com características anulares e atróficas na mesma lesão.
LP anular
O líquen plano (LP) anular é uma variante rara de líquen plano cutâneo (ver este termo), caracterizado pelo desenvolvimento de lesões anulares.
LP atrófico
O líquen plano (LP) atrófico é uma variante rara de líquen plano cutâneo (ver este termo) caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas ou placas pálidas com um centro atrófico.
LP pigmentosa
LP pigmentoso
Líquen plano pigmentoso
O líquen plano (LP) pigmentoso é uma variante rara de líquen plano cutâneo (ver este termo), caracterizado pela presença de lesões hiperpigmentadas liquenóides nas áreas do corpo expostas ao sol ou de flexão.
LP penfigoide
O líquen plano (LP) penfigóide é uma síndrome rara de transição entre líquen plano e penfigóide bolhoso (ver estes termos).
FFA
A alopécia fibrosante frontal (FFA) é uma variante rara de líquen planopilar (ver este termo), caracterizada por perda de cabelo em banda na região anterior, simétrica e progressiva.
Botulismo por inalação
O botulismo por inalação é uma forma de botulismo (ver este termo) provocada pelo homem, uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs).
Botulismo acidental
O botulismo iatrogénico é a forma mais recente de botulismo de origem humana (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), e pode ocorrer como um evento adverso após o uso terapêutico ou cosmético.
Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2
MCA por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 84.0 (Caso(s))
Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
Síndrome de Temple por microdeleção 14q32.2 paterna
Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleção 14q32.2 materna
Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2
Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2
Gravidez molar completa
Forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos e vilosidades hidrópicas devido à fertilização de um ovócito enucleado por um ou dois espermatozóides haplóides e pode manifestar-se sob a forma de sangramento vaginal acompanhado de náuseas e vómitos frequentes, hiperemese gravídica, risco de aborto espontâneo, hipertiroidismo e tem o potencial para evoluir para coriocarcinoma.
Gravidez molar parcial
Forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos e vilosidades hidrópicas devido à fertilização de um ovócito normal por dois espermatozóides ou um espermatozóide anómalo (permitindo algum desenvolvimento fetal), e que se manifesta através de sangramento vaginal acompanhado de náuseas e vómitos frequentes, hiperemese gravídica, hipertiroidismo e risco de aborto espontâneo.
Neoplasia trofoblástica gestacional rara caracterizada histologicamente pela invasão do miométrio e/ou colo do útero por células epitelióides regulares de trofoblastos intermediários do tipo córion laeve que se agrupam num estroma hialino. A doença geralmente ocorre vários anos após a gravidez e os sinais são metrorragia irregular e aumentos moderados nos níveis de gonadotrofina coriónica.
Síndrome Thomas-Jewett-Raines
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas, letal, rara e caracterizada pela associação de sequência de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia e truncus arteriosus persistente. Características dismórficas adicionais incluem fronte proeminente, nariz pequeno, micrognatia, e camptodactilia e sinfalangismo. Foram descritas contraturas de grandes articulações e micropénis.
Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal
Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome H
Doença de Rosaï-Dorfman familiar
SHML familiar
Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça
PHID
Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente
Doença do ciclo TCA
Doença do ciclo de Krebs
Doença do ciclo do ácido cítrico
Doença da OXPHOS por anomalias no ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS por anomalias no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por uma grande deleção no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por grande deleção no ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS por mutação pontual no ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS por mutação pontual no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADNmt
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADN mitocondrial
Miopatia mitocondrial ADNmt-relacionada
Miopatia mitocondrial com hereditariedade materna
Miopatia mitocondrial ADN mitocondrial-relacionada
OBSOLETO: Doença da OXPHOS por duplicação no ADN mitocondrial
OBSOLETO: Doença da OXPHOS por duplicação no ADNmt
OBSOLETO: Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por duplicação no ADNmt
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADN mitocondrial
OBSOLETO: Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por duplicação no ADN mitocondrial
Síndrome de depleção do ADNmt, forma encefalomiopática
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
Síndrome de deleções múltiplas do ADNmt
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial
Doença da OXPHOS sem mecanismo conhecido
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial de mecanismo desconhecido
Doença do transporte membranar mitocondrial
Doença do transportador de substrato mitocondrial
Doença da importação protéica mitocondrial
Intolerância ao exercício com acidose láctica
Doença isolada do complexo da cadeia respiratória
Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa
Distonia mitocondrial com hereditariedade materna
Distonia relacionada com ADN mitocondrial
Doença mitocondrial da infância letal
LIMD
Miopatia mitocondrial com deficiência da COX reversível
Miopatia mitocondrial com deficiência do complexo IV reversível
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase
Síndrome de depleção do ADNmt, forma hepatocerebral
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
Síndrome de depleção do ADNmt, forma miopática
Síndrome rara de depleção do ADN mitocondrial caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia progressiva e generalizada devido à depleção de ADNmt nos músculos esqueléticos. A progressão clínica varia desde uma evolução rápida e fatal precoce devido a insuficiência respiratória até uma miopatia lentamente progressiva ao longo da infância ou mesmo do início da idade adulta.
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática
SCAE
arPEO
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva
adPEO
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante
Perda auditiva - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
Microssomia hemifacial-anomalias radiais
Síndrome Moeschler-Clarren
Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
Deficiência isolada da COX
Deficiência isolada do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
Deficiência isolada do complexo V da cadeia respiratória mitocondrial
COXPD2
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
COXPD4
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
Distonia progressiva hereditária com variação diurna marcada
Síndrome Segawa
Síndrome Verloes-Van Maldergem-Marneffe
A microsferofaquia - displasia metafisária é um síndrome muito raro associado a displasia óssea, nanismo micromélico e defeitos oculares.
Síndrome de microsferofaquia-displasia metafisária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante
OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica dominante e surdez de início tardio
Anemia sideroblástica refratária à piridoxina autossómica recessiva
Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto
A deficiência da subunidade beta-E1 de piruvato desidrogenase é uma forma extremamente rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica grave, atraso no desenvolvimento e hipotonia.
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
Deficiência da proteína de ligação a E3
Deficiência de componente X da proteína da piruvato desidrogenase
Deficiência do componente X do complexo desidrogenase piruvato contendo lipoil
Proteína de ligação de dihidrolipoamido desidrogenase do complexo desidrogenase-piruvato
A deficiência da proteína de ligação E3 de piruvato desidrogenase é uma forma leve e rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.
Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
OBSOLETO: Doença Leigh esporádica
OBSOLETO: Encefalopatia necrotizante subaguda infantil esporádica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado
Doença de Leigh com hereditariedade materna
Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com hereditariedade materna
MILS
Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADN mitocondrial
OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica mitocondrial com hereditariedade materna
Neuropatia de Navajo
Síndrome de depleção de ADNmt, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Doença de Leigh com leucodistrofia
Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com leucodistrofia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Leigh
Doença de Leigh com síndrome nefrótico
Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com síndrome nefrótico
Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico
Síndrome Meier-Gorlin
Síndrome MIDAS
Síndrome MLS
Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares
Perturbação do desenvolvimento intelectual tipo Mietens-Weber
A síndrome de Mietens é uma síndrome muito rara que consiste em opacidade da córnea, nistagmo, estrabismo, contractura em flexão dos cotovelos com luxação da cabeça do rádio e cúbito e rádio anormalmente curtos.
Síndrome de microcefalia-hipogonadismo hipergonadotrópico-baixa estatura
A síndrome de Mikati-Najjar-Sahli é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, baixa estatura e dismorfismo facial (uma testa estreita, hipertrofia e fusão das sobrancelhas, micrognatia e anomalias da pinna.
Distonia de Oppenheim
Distonia de torção idiopática
Distonia idiopática DYT1
Distonia muscular deformante
Distonia predominantemente generalizada
Distonia primária
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Distonia generalizada dos membros de início precoce
Doença neurológica sindromática rara caracterizada pela associação da síndrome de Möbius (paralisia facial congénita com comprometimento da abdução ocular) com neuropatia axonal periférica e hipogonadismo hipogonadotrófico. Não há mais descrições na literatura desde 1996.
Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome raízes molares fundidas Ackerman
Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior
Displasia ósseo-oculo-dentária
Síndrome Meyer-Schwickerath-Weyers
Síndrome ODDD
Síndrome ODOD
Síndrome de macrocefalia-obesidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares
Síndrome de macrossomia-obesidade-macrocefalia-anomalias oculares
Síndrome oculo-dento-digital
Síndrome Sommer-Hines
Síndrome de displasia óssea-braquidactilia
Síndrome CAEBV
Síndrome de infeção EBV crónica
Síndrome de infeção crónica por vírus de Epstein-Barr
Síndrome de nanismo-rigidez articular-anomalias oculares
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia acromícrica
Distrofia muscular das cinturas com epidermólise bolhosa simples
EBS-MD
Uma forma de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por vesículas generalizadas associadas à distrofia muscular.
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
Síndrome Morse-Rawnsley-Sargent
Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitas
Síndrome Woods-Black-Norbury
A doença imunoneurológica ligada ao cromossoma X é caracterizada por deficiência imune e doenças neurológicas nos indivíduos do sexo feminino e por morte neonatal nos indivíduos do sexo masculino.
Síndrome de ataxia espástica-anomalias oculares
Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea
Doença de Moyamoya idiopática
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.92 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.048 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.44 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.086 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de alopecia-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Moynahan
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome fibrose quística-gastrite-anemia megaloblástica
Doença do crescimento de Mulibrey
MUL
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Associação MURCS
Síndrome MRKH tipo 2
Síndrome de aplasia dos ducto müllerianos-displasia renal-anomalias dos sómitos cervicais
Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
Síndrome Furukawa-Takagi-Nakao
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus
Distrofia muscular congénita merosina negativa
Mediterrâneo Oriental - Ásia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da laminina
OBSOLETO: Síndrome de anomalia da cintura escapular-perturbação do desenvolvimento intelectual familiar
Síndrome de mialgia-eosinofilia associada ao triptofano
Mauritania AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sudan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Micose fungoide, tipo Alibert-Bazin
A micose fungóide clássica é o tipo mais comum de micose fungóide (MF; ver este termo), é uma forma de linfoma cutâneo de células T, e é caracterizado por progressão lenta desde lesões eczematosas para placas mais infiltradas e eventualmente tumores.
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.58 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença mielocerebelosa
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Deficiência de MPO
Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-perda auditiva
Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-surdez
Este síndrome é caracterizado pela associação de mioclonia, ataxia cerebelar e perda auditiva neurossensorial.
Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez
Síndrome Jankovi-Rivera
Síndrome de mioclonia hereditária-atrofia muscular distal progressiva
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Epilepsia occipital benigna
Os paragangliomas-feocromocitomas hereditários (PGL/PCC) são tumores neuroendócrinos raros representados por paragangliomas (que ocorrem em qualquer paragânglio desde a base do crânio até à pélvis) e feocromocitomas (paragangliomas medulares da suprarrenal, ver este termo).
Epilepsia occipital auto-limitada da infância
Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez
Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica
Miopatia vacuolar
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 36.0 (Família(s))
Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
Acidemia metilmalónica-homocistinúria
Anomalia rara congénita do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, atraso nas aquisições, perturbação do desenvolvimento e intelectual, convulsões. Existem quatro classes de complementação de defeitos da cobalamina (cblC, cblD cblF e cblJ) responsáveis pela acidemia metilmalónica - homocistinúria (acidemia metilmalónica - homocistinúria cblC, cblD cblF e cblJ).
Acidemia metilmalónica com homocistinúria
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Distrofia muscular
OBSOLETO: Miopatia-atraso de crescimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipospadias
Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
Anemia sideroblástica autossómica recessiva
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Megaduodeno e/ou megabexiga
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial
EDMD
Emerinopatia
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com contracturas precoces dos tendões e miocardiopatias.
Adenocarcinoma gástrico difuso hereditário
Cancro do estômago difuso familiar
Cancro do estômago difuso hereditário
Cancro gástrico difuso familiar
FDGC
HDGC
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de hamartoma linear
Doença cutânea rara caracterizada por uma lesão epidérmica hamartomatosa que surge com uma distribuição linear de pápulas verrucosas e hiperqueratóticas que frequentemente coalescem em placas ao longo das linhas de Blaschko. A doença está associada ao envolvimento de outros sistemas de órgãos, principalmente cérebro, olhos e sistema esquelético. É o resultado de mutações pós-zigóticas em mosaico e habitualmente apresenta-se ao nascimento, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância, e raramente também na idade adulta.
Trisomia distal 7q11.23
Síndrome de microduplicação distal 7q11.23
A síndrome da microdeleção 14q11.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfia facial.
Del(14)(q12)
Monossomia 14q12
A síndrome da microdeleção 14q12 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual grave, com um período neonatal normal, seguido de uma fase de regressão aos 3-6 meses de idade.
Monossomia 15q14
A síndrome da microdeleção 15q14 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, baixa estatura e dismorfia facial.
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de microdeleção proximal 16p11.2
Nevo sebáceo de Jadassohn
Síndrome Schimmelpenning
A síndrome do nevo sebáceo linear (LNSS) é caracterizada pela associação de um nevo sebáceo grande, normalmente localizado na face ou no couro cabeludo, com um amplo espetro de anomalias que podem afetar todos os sistemas, incluindo o sistema nervoso central (tumores cerebrais, hemimegalencefalia e dilatação dos ventrículos laterais).
Trissomia 16p11.2p12.2
Síndrome de microduplicação 16p11.2p12.2
A síndrome de microdeleção 16p11.2-p12.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento e dismorfia facial.
Monossomia distal 16p11.2
Trissomia 14q11.2
A síndrome de microdeleção 16p13.11 foi recentemente descrita e caracteriza-se por atraso do desenvolvimento psico-motor, microcefalia, epilepsia, baixa estatura, anomalias morfométricas faciais e problemas comportamentais.
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Trissomia 16p13.11
A síndrome de microduplicação 16p13.11 é uma síndrome recentemente descrita associada a características clínicas variáveis, incluindo anomalias comportamentais, atraso no desenvolvimento, defeitos cardíacos congénitos e anomalias esqueléticas.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 162.0 (Caso(s))
A síndrome de microdeleção 16q24.3 é uma síndrome recentemente descrita associada a atraso do desenvolvimento variável, dismorfia facial, convulsões e perturbação do espectro clínico do autismo.
Monossomia distal 17p13.3
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 103.0 (Caso(s))
Trissomia 17q12
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 118.0 (Caso(s))
A síndrome de microdeleção 17q23.1q23.2 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento, microcefalia, baixa estatura, defeitos cardíacos e anomalias dos membros.
A trissomia 17p é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação do braço curto do cromossoma 17 e caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento, hipotonia, anomalias dos dedos, defeitos cardíacos congénitos e características faciais distintivas.
A síndrome de microdeleção 20p12.3 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por síndrome de Wolff-Parkinson-White (ver este termo), atraso do desenvolvimento variável e dismorfismo facial.
Síndrome Salcedo
Monossomia paterna de 20q13
A síndrome da microdeleção 20q13.2q13.3 paterna é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do crescimento grave pré e pós-natal, microcefalia, dificuldades de alimentação intratáveis, atraso psicomotor ligeiro, hipotonia e dismorfismo facial.
Síndrome de microdeleção paterna de 20q13
Monossomia distal 22q11.2
Trissomia distal 22q11.2
Síndrome de microduplicação distal 22q11.2
A síndrome da microdeleção 2p15p16.1 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento e dismorfismo facial.
Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia
Vasculite rara caracterizada por inflamação maioritariamente unilateral da artéria temporal que afeta doentes até aos cinquenta anos de idade, estes apresentam geralmente um nódulo na região temporal ou uma artéria temporal proeminente e frequentemente dores de cabeça. Os individuos masculinos são mais frequentemente afetados e os principais sintomas sistémicos, complicações oculares e uma síndrome inflamatória biológica estão geralmente ausentes, embora se possa observar eosinofilia no sangue periférico. A análise histopatológica mostra arterite predominantemente da íntima com possível extensão para o tecido perivascular. A presença de granuloma, células gigantes ou necrose fibrinoide é rara. As recaídas clínicas após um episódio são pouco frequentes.
Onico-osteo-displasia
Síndrome Turner-Kieser
Uma disostose hereditária rara da patela caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásticas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e a presença de exostoses nos ilíacos (''cornos ilíacos''), bem como anomalias renais e oculares.
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
AHC ligada ao X
Síndrome de microdeleção XP21
Trissomia Xq27.3q28
A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfia facial.
A síndrome Kleefstra (KS) é uma doença genética caracterizada por défice intelectual, hipotonia na infância, grave atraso de linguagem expressiva e uma aparência facial característica, com um espectro de outras características clínicas adicionais.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 114.0 (Caso(s))
Amiotrofia-anomalia do tecido adiposo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome autoinflamatório associado aos proteossomas
Doença de Norrie atípica por monossomia Xp11.3
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual por monossomia Xp11.3
Dissomia uniparental materna do cromossoma X
Dissomia uniparental paterna do cromossoma X
Anomalia estrutural do cromossoma Y rara, com um fenótipo altamente variável, caracterizado principalmente por baixa estatura, insuficiência gonadal parcial a total, infantilismo sexual, anomalias genitais (por exemplo, genitália ambígua, hipospádias, criptorquidia) e azoospermia ou oligozoospermia. Outras caraterísticas reportadas incluem atraso da linguagem, obesidade e acantose nigricans. Também foram observadas disforia de género e perturbação bipolar comórbida.
Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22
Doença de Hirschsprung e perturbação do desenvolvimento intelectual por uma mutação pontual ZEB2
Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso
OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por rearranjo 3q23
OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por síndrome de mutação pontual
OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por expansão poliA
Síndrome del(5)(q22)
Síndrome monossomia 5q22
Displasia dolicospondilítica
Síndrome Le Merrer
Síndrome face tristonha
Síndrome Alagille por monossomia 20p12
Síndrome Alagille por microdeleção 20p12
Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1
Síndrome Alagille por uma mutação pontual no NOTCH2
Síndrome Okihiro por monossomia 20q13
Síndrome Okihiro por uma mutação pontual
Síndrome Kleefstra por uma mutação pontual
Nanismo "cabeça de pássaro", tipo Montreal
Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 12
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 1
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 2
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 3
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 4
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 5
Doença articular de Mseleni
Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 6
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 7
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 8
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 9
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 11
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 16
Deleção parcial do cromossoma 17
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 17
Monossomia parcial do cromossoma 17
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 17
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 18
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 19
Delecção parcial pura 20p
Deleção parcial do cromossoma 20
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 20
Monossomia parcial do cromossoma 20
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 20
Distrofinopatia
As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.23 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 1
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 2
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 4
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 5
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 6
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 7
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 8
Deleção parcial do cromossoma 9
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 9
Monossomia parcial do cromossoma 9
Deleção parcial do braço longo do cromossoma 9
Deleção parcial do cromossoma 10
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 10
Monossomia parcial do cromossoma 10
Deleção parcial do braço longo do cromossoma 10
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 11
OBSOLETO: Síndrome Christian-Rosenberg
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos
OBSOLETO: Síndrome de baixo peso ao nascimento-nanismo-disgamaglobulinemia
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 13
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 14
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 15
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 16
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 17
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 18
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 19
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 20
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 21
Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 22
Trissomia parcial/tetrasomia do cromossoma 5
Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 5
A displasia geleofísica é uma displasia esquelética rara caracterizada por baixa estatura, anomalias nas mãos e pés e uma aparência facial característica (descrita como "feliz'').
OBSOLETO: Síndrome Blethen-Wenick-Hawkins
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-baixa estatura-anomalias esqueléticas
Trissomia parcial/tetrasomia do cromossoma 9
Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 9
Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 12
Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 12
Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 12p
Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 12
Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 18
Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 18
Trissomia parcial do cromossoma 20
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 2
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 3
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 4
Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 5
Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 5
Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 5
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 6
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 7
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 8
Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 9
Duplicação parcial do cromossoma 9p
Tetrassomia parcial do cromossoma 9p
Triplicação parcial do cromossoma 9p
Trissomia parcial do cromossoma 9p
Trissomia/tetrassomia parcial do braço curto do cromossoma 9
Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 9
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 10
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 11
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 16
Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 17
Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 18p
Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 18
Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 18p
Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 18
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 1
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 2
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 3
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 4
Duplicação parcial do cromossoma 5q
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 5
Trissomia parcial do cromossoma 5q
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 6
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 7
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 8
Duplicação parcial do cromossoma 9q
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 9
Trissomia parcial do cromossoma 9q
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 9
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 10
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 11
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 13
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 14
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 15
Duplicação parcial do cromossoma 16q
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 16
Trissomia parcial do cromossoma 16q
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 16
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 17
Duplicação parcial do cromossoma 18q
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 18
Trissomia parcial do cromossoma 18q
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 18
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 19
Duplicação parcial do cromossoma 20q
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 20
Trissomia parcial do cromossoma 20q
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 20
Egypt AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.55 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.32 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.81 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.27 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Distrofia muscular das cinturas dos membros
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 22
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 1
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 6
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 7
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 11
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 13
OBSOLETO: Disomia uniparental do cromossoma 14
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 15
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 20
OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 21
Síndrome Reardon-Hall-Slaney
Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia
Nanismo mesomélico tipo Langer
A displasia mesomélica de Langer (LMD) é caracterizada por baixa estatura desproporcionada grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.
Glicogenose tipo 15
Doença rara de armazenamento de glicogénio autossómica recessiva caracterizada por cardiomiopatia grave e dilatação cardíaca, potencialmente progredindo para insuficiência cardíaca que requer transplante. Cardiomiócitos mostram grandes inclusões de material de armazenamento consistente com poliglucosano. Evidências clínicas de envolvimento do músculo esquelético geralmente estão ausentes.
Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
Síndrome Nievergelt
Carcinoma neuroendócrino tímico bem-diferenciado
Carcinoma tímico neuro-endócrino moderadamente diferenciado
Carcinoma tímico neuroendócrino com reduzida diferenciação
Condição cardíaca rara caracterizada por insuficiência ventricular direita aguda e grave com subsequente instabilidade hemodinâmica após procedimento cirúrgico cardíaco. Os fatores predisponentes incluem proteção miocárdica subótima durante a cirurgia, longo tempo de circulação extracorpórea, isquemia ou enfarte do miocárdio ventricular direito, arritmias atriais, lesão pulmonar de reperfusão com hipertensão pulmonar secundária, micro ou macroembolia pulmonar pós-operatória e doença vascular pulmonar pré-existente, entre outros.
Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
Síndrome Reinhardt-Pfeiffer
O nanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer é caracterizado por baixa estatura desproporcional desde o nascimento com displasia do cubito e peronio.
Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer
Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hipocalcemia autossómica dominante
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.17 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hipoglicémia hiperinsulinémica por deficiência de HNF4A
Forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensível ao diazóxido devido à deficiência de HNF4A e caracterizada por macrossomia, hipoglicemia hiperinsulinémica (HH) transitória ou persistente, sensível ao diazóxido e predisposição a desenvolver diabetes de início na idade adulta do subtipo 1 jovem (MODY).
Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A
Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hipoprotrombinemia adquirida
SEMD, tipo Maroteaux
SEMD-M
Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
Síndrome pseudo-Morquio tipo II
Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
Nanismo metatrópico
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 81.0 (Caso(s))
EPM3
Epilepsia de mioclonias progressiva tipo 3
PME tipo 3
Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência
PSS acral
PSS localizada
PSS2
Síndrome 2 de pele descamativa
Síndrome rara de descamação da pele, caracterizada por descamação superficial da pele, afetando predominantemente o dorso das mãos e dos pés.
Forma da síndrome de descamação da pele caracterizada por uma distribuição generalizada. Compreende dois subtipos: a forma não inflamatória (PSS tipo A) e a inflamatória (PSS tipo B). PSS tipo A é caracterizada por descamação branca generalizada com descamação superficial não inflamatória da pele, enquanto a PSS tipo B é caracterizada por descamação superficial irregular de toda a pele com eritrodermia, prurido e atopia subjacentes.
Síndrome de pele descamativa generalizado
PSS tipo A
Síndrome de pele descamativa generalizada tipo A
Síndrome de pele descamativa não-inflamatória generalizada tipo A
Síndrome de pele descamativa não-inflamatória tipo A
Forma não inflamatória de síndrome de pele descamativa (SPD) generalizada caracterizada por descamação branca, superficial e indolor da pele.
Doença de pele descamativa generalizada tipo B
PSS tipo B
PSS1
Síndrome de pele descamativa 1
Síndrome de pele descamativa generalizada tipo B
Síndrome de pele descamativa inflamatória
Forma de síndrome de descamação cutânea (SDC) generalizada caracterizada por descamação superficial irregular de toda a pele com eritrodermia subjacente, prurido e atopia.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de pele descamativa generalizado
OBSOLETO: Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo C
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial, tipo Taybi-Linder
Nanismo microcefálico primordial, tipo Crachami
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Epidermólise bolhosa hereditária
OBSOLETO: Epidermólise bolhosa hereditária associada a características oculares
Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
Um grupo de anomalias cromossómicas raras caracterizadas por rearranjos cromossómicos estruturais constitucionais, incluindo translocações, inversões, duplicações e deleções, envolvendo pelo menos três pontos de quebra em dois ou mais cromossomas. Indivíduos com tais arranjos podem apresentar vários fenótipos, incluindo compromisso cognitivo, anomalias congénitas e infertilidade, enquanto alguns também podem ser fenotipicamente normais. Ambas as formas de novo e familiares são relatadas.
Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo feminino
Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo masculino
Deleção parcial do cromossoma Xp
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma X
Monossomia parcial do cromossoma Xp
Deleção parcial do braço curto do cromossoma X
Deleção parcial do braço longo do cromossoma X
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Duplicação parcial do braço curto do cromossoma X
Duplicação parcial do braço longo do cromossoma X
Síndrome Du Pan
Síndrome de aplasia do perónio-complexo braquidactilia
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de lamina A/C
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1B
Síndrome McAlister-Crane
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Atelosteogénese II
Nanismo de membros curtos letal, tipo McAlister-Crane
OBSOLETO: Nanismo micromélico, tipo Fryns
Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 1
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Perturbação rara caracterizada por nanismo, anomalias craniofaciais graves e múltiplos dentes inclusos.
Glicogenose tipo 9A
Glicogenose tipo 9C
A doença de armazenamento do glicogénio (GSD), por deficiência da fosforilase-cinase hepática (PhK) é uma doença do metabolismo do glicogénio, benigna, caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor durante a infância.
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática
Nanismo parastremático
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
Doença pulmonar intersticial específica para a infância
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
Doença pulmonar intersticial primária específica à infância
Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar
Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares
Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por doença vascular alveolar
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.17 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença pulmonar intersticial específica da infância
Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a doença sistémica
Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associada a doença do tecido conjuntivo
Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a vasculite sistémica
Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a doença granulomatosa
Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associada a doença metabólica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Histiocitose de células de Langerhans
OBSOLETO: Histiocitose de células de Langerhans específica da infância
Doença pulmonar intersticial específica do adulto
Doença pulmonar intersticial primária específica do adulto
Doença pulmonar intersticial secundária específica do adulto associada a doença sistémica
OBSOLETO: Histiocitose de células de Langerhans específica do adulto
Doença pulmonar intersticial da infância e do adulto
Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto
Síndrome Richieri Costa-Guion-Almeida
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter
Síndrome de baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares-fenda lábio-palato
Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto por alterações da estrutura alveolar
Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto por alteração vascular alveolar
Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto
Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulro associada a uma doença sistémica
OBSOLETO: Histiocitose das células de Langerhans da infância e do adulto
Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto associada a uma doença metabólica
Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto associada a uma vasculite sistémica
Doença pulmonar intersticial (DPI) secundária rara caracterizada pelo desenvolvimento da doença após exposição a certos medicamentos ou radioterapia. Os critérios diagnósticos incluem associação temporal clara, identificação de um padrão de reação característico do respectivo medicamento e exclusão de outras causas de DPI. Clinicamente, a DPI induzida por medicamentos (DPI-IM) pode ocorrer como DPI aguda com insuficiência respiratória ou como DPI-IM subaguda/crónica. A lesão pulmonar por radiação pode desenvolver-se durante ou após a radioterapia e depende da natureza e da dose da radiação ionizante, bem como da direção do feixe de radiação.
Doença pulmonar intersticial relacionada com exposição a fármacos ou radiação
Doença pulmonar intersticial relacionada com a exposição
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de caveolina-3
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Doença de músculo rippling
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1C
OBSOLETO: Síndrome Mollica-Pavone-Antener
OBSOLETO: Síndrome de nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLETO: Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-perda auditiva-retinite pigmentosa
OBSOLETO: Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa
Síndrome Laplane-Fontaine-Lagardere
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Nanismo tanatofórico
Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por micromélia, macrocefalia, tórax estreito e características faciais distintivas. Inclui a DT tipo 1 (DT1) e a DT tipo 2 (DT2), que podem ser distinguidas entre si pelo formato do fémur e do crânio.
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski é uma síndrome extremamente rara que associa nanismo, aparência facial característica, cutis laxa e esclerose óssea progressiva.
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de miotilina
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Miotilinopatia
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A
Nanismo-vértebras altas
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome 3M
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Síndrome naso-digito-acústico
Síndrome de perda auditiva neurosensorial-catarata-anomalias ósseas-miocardiopatia
Síndrome surdez-catarata-anomalias ósseas
Síndrome de nefronoptise familiar do adulto-tetraparésia espástica
Síndrome Edwards-Patton-Dilly
Síndrome de nefropatia-perda auditiva-hiperparatiroidismo
Síndrome de nefropatia-surdez-hiperparatiroidismo
Síndrome Braun-Bayer
Síndrome de nefrose-surdez-malformações do tracto urinário e digitais
Calpainopatia primária
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2A
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de calpaina
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Reunion AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionada
Síndrome de microcoria-nefrose congénita
A síndrome de Pierson é caracterizada pela associação de síndrome nefrótica congénita e anomalias oculares com microcoria.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 98.0 (Caso(s))
CDGAP
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 91.0 (Caso(s))
Pet191
Encefalopatia recorrente infantil
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Síndrome Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por aparência facial específica (consistindo numa prega cutânea triangular espessada e estriada que se estende da glabela à fontanela anterior, elevação bilateral da porção medial das sobrancelhas, hipertelorismo, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente e bico de viúva), deformidades esqueléticas variáveis e alterações neuromusculares e sensoriais, que podem ser incapacitantes em alguns indivíduos. As caraterísticas reportadas incluem perda de massa muscular nos membros, cifoescoliose congénita, luxação da anca, talipes equinovarus congénito, artrogripose, rigidez/anquiloses articulares, ptose e cataratas. A inteligência é normal. Não foram reportados casos desde 1992.
Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre
trnV
OBSOLETO: Síndrome Maccario-Mena
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Acidose tubular renal primária
OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidose tubular renal
Síndrome Oerter-Friedman-Anderson
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
CAL's isoladas familiar
CALMs isolada familiar
Manchas café-com-leite isoladas familiar
Manchas café-com-leite múltiplas isoladas
Síndrome CALs isolada
Síndrome de manchas café-com-leite isoladas múltiplas
A neurofibromatose tipo 6 (NF6), também designado síndrome das manchas café-com-leite, é uma doença cutânea caracterizada pela presença de várias máculas café-com-leite (CAL) sem qualquer outra manifestação de neurofibromatose ou qualquer outra doença sistémica.
Máculas café-com-leite isoladas familiar
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Neuropatia periférica, genética
Ascite gelatinosa
O pseudomixoma peritoneal é caracterizado por tumores mucinosos intraperitoneais disseminados e ascite mucinosa no abdómen e na pélvis.
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Acidúria glutárica tipo 2
Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões
Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.47 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla
Deficiência de SCAD
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
Deficiência de VLCAD
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
Disferlinopatia
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de disferlina
Distrofia muscular das cinturas dosmembros autossómica recessiva tipo 2B
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionada
Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
ALPS tipo 4
ALPS tipo IV
RALD
Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo 4
Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo IV
Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS
Meduloepitelioma orbital
Cetoacidúria de cadeia ramificada clássica
Deficiência de BCKD clássica
Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada clássica
MSUD clássica
Doença da urina xarope de bordo clássica
Deficiência de BCKD intermédia
Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada intermédia
MSUD intermédia
Doença da urina xarope de bordo intermédia
Deficiência de BCKD intermitente
Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada intermitente
MSUD intermitente
Doença da urina xarope de bordo intermitente
Deficiência de BCKD sensível à tiamina
Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada sensível à tiamina
MSUD sensível à tiamina
Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de dispersão do pigmento
A embriopatia por micofenolato de mofetil (MMF) é um síndrome polimalformativo devido ao efeito teratogénico do MMF, um agente imunossupressor eficaz e amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após o transplante.
Monossomia 21q22.13-q22.2
Monossomia 21q22.13q22.2
Síndrome de microdeleção 21q22.13-q22.2
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise
Trombocitopenia hereditária com plaquetas normais
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 62.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 51.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 400.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 400.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Espinha bífida aberta
OBSOLETO: Espinha bífida aberta toracolombosagrada
OBSOLETO: Espinha bífida aberta lombosagrada
OBSOLETO: Espinha bífida aberta cervical
OBSOLETO: Espinha bífida aberta cervicotorácica
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Leucemia linfocítica granular grande de células T
Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes
OBSOLETO: Espinha bífida aberta torácica superior
Disrafismo espinhal raro caracterizado pela presença de um saco localizado posteriormente contendo líquido cefalorraquidiano.
Saudi Arabia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Espinha bífida quística
OBSOLETO: Espinha bífida quística toracolombosagrada
OBSOLETO: Espinha bífida quística lombosagrada
OBSOLETO: Espinha bífida quística cervical
OBSOLETO: Espinha bífida quística cervicotorácica
OBSOLETO: Espinha bífida quística torácica superior
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Chisel
Csl
DFNX4
Defeito do tubo neural fechado raro, caracterizado por dilatação quística do canal central da medula espinhal, herniando através de um defeito do arco vertebral posterior (espinha bífida) num saco dural expandido preenchido com líquido cefalorraquidiano (LCR) (meningocelo). Pode estar localizado na parte caudal da medula espinhal (mielocistocelo terminal) ou acima do cone (mielocistocelo não terminal).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Dysraphic spinal cord lipoma
OBSOLETO: Lipoma associado a disrafismo neuroespinhal
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Conus spinal cord lipoma
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Conus spinal cord lipoma
Malformação do canal neuroentérico, medula espinhal e coluna
Síndrome da medula espinhal ancorado, primário
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Siringomielia, primária
OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primária
Malformação de Arnold-Chiari, tipo 1
Malformação de Chiari, tipo 1
Malformação de Chiari, tipo I
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neutropenia cíclica
OBSOLETO: Macroencefalia isolada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Megalencefalia
Malformação do cérebro da linha média
Displasia cortical do cérebro
FCD tipo I
FCD tipo Ia
Displasia cortical focal isolada tipo Ia
FCD tipo Ib
Displasia cortical focal isolada tipo Ib
FCD tipo Ic
Displasia cortical focal isolada tipo Ic
FCD tipo II
Displasia cortical focal isolada tipo II
A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos da face, ombro e braço.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.95 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de neutropenia-monocitopenia-surdez
FCD tipo IIa
Displasia cortical focal isolada tipo IIa
FCD tipo IIb
Displasia cortical focal isolada tipo IIb
Gigantismo cerebral, tipo Nevo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico devido a deficiência de lisil hidroxilase
Malformação quística do sistema nervoso central
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Quisto da aracnóide
Agenesia do vermis cerebeloso total isolada
Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada
Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia
Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia
Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isolada
Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isolada
Malformação cerebelosa difusa
PTCD
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de nevo sebáceo linear
OBSOLETO: Síndrome de nevo epidérmico-raquitismo vitamina D-resistente
Hidrocefalia não-obstrutiva congénita
Hidrocefalia obstrutiva congénita
Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal
Síndrome com microcefalia como característica principal
Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal
Síndrome com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal
Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética
Malformação do cérebro, genética
Síndrome genético com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal
Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal
Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal
Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Síndrome ARC
Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Síndrome Bart-Pumphrey
Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-perda auditiva neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar
Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-perda auditiva neurossensorial-queratoderma palmoplantar
Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-queratoderma palmoplantar
Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Anomalia facial rara familiar, caracterizada por um nódulo abaixo da borda vermelha do lábio superior que afunila no frênulo. A lesão é macia, facilmente compressível e assintomática. Pode ser larga (até 8 mm) ou plana e menos proeminente. Foi relatada regressão do nódulo com a idade. Não houve mais descrições na literatura desde 1994.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12
Deficiência de metilmalonil-coenzima A epimerase
Deficiência de metilmalonil-coenzima A mutase
A acidemia metilmalónica não responsiva à Vitamina B12 é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por crises recorrentes de cetoacidose ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que não respondem à administração de vitamina B12. Existem dois tipos de acidemia metilmalónica não responsiva à vitamina B12: mut0 </ i> e mut-</ i> (ver estes termos).
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 100.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 167.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
Síndrome Noonan-like
Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Síndrome Nova
Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Paralisia facial parcial com anomalias urinárias
Síndrome Ochoa
Síndrome de hidronefrose-sorriso invertido
Síndrome de sorriso invertido-bexiga neurogénica
Síndrome facial Ochoa
Malformação sindrómica rara do trato urinário caracterizada pela associação de disfunção miccional grave e inversão da expressão facial quando a criança sorri ou chora.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLETO: Microftalmia-aplasia do nervo óptico
OBSOLETO: Síndrome Behrens-Baumann-Vogel
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Aplasia isolada do nervo óptico
Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman
OBSOLETO: Síndrome Plum
Hipertrofia gengival-distrofia da córnea
Síndrome Rutherfurd
Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd
Displasia oculo-dento-óssea
Síndrome Meyer-Schwickerath
Síndrome de malformação congénita rara caracterizada por anomalias craniofaciais, oculares, dentárias, digitais e sintomas neurológicos.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 243.0 (Caso(s))
Síndrome OFCD
Síndrome catarata-microftalmia-radiculomegalia-defeito do septo cardíaco
Síndrome Hunter-Jurenka-Thompson
OBSOLETO: Síndrome oculo-esquelético-renal
Síndrome Marles-Greenberg-Persaud
Síndrome Cecato de Lima-Pinheiro
Amiloidose ATTRv
Amiloidose familiar TTR-relacionada
Amiloidose familiar transtirretina-relacionada
Amiloidose hereditária TTR
Polineuropatia amiloide TTR hereditária
Polineuropatia amiloide transtirretina hereditária
hATTR
Doença genética sistémica rara caracterizada por neuropatia sensitivo-motora e autonómica progressiva de início na idade adulta e cardiomiopatia infiltrativa. O envolvimento neurológico geralmente inicia-se com perda sensorial nas extremidades e progride com neuropatia motora. A cardiomiopatia apresenta-se com anomalias do ritmo e insuficiência cardíaca. A doença também se manifesta frequentemente com uma variedade de sinais e sintomas clínicos adicionais devido ao envolvimento ocular, renal, do sistema nervoso central e gastrointestinal associado.
Argentina AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1474 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.147 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1511 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1484 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1504 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5694 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Canada AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1476 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1481 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1509 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1403 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.149 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1454 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.7514 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1486 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1481 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.153 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
India AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1481 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1578 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1428 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.9046 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0968 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1482 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1666 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1485 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.148 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2222 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2662 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1521 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1473 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 19.9126 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Romania AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1464 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1485 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1428 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1487 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1476 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.5816 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.1445 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1489 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0317 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.149 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Cross
Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross
Distrofia muscular congénita FKTN-relacionada
Distrofia muscular congénita Fukuyama
FCMD
Uma distrofia muscular progressiva congénita rara, frequentemente caracterizada por malformação cerebral (lisencefalia tipo II ou de cobblestone), alterações distróficas no músculo esquelético, défice intelectual grave, epilepsia e deficiência motora.
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus
Síndrome de alopecia-displasia odonto-ungeal
Síndrome Freire-Maia
Síndrome Bader
Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esófago
Síndrome Al Gazali-Al Talabani
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia
BMRS, tipo Ohdo
Síndrome Ohdo
Síndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda
Síndrome de blefarofimose, tipo Ohdo
A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congénitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental.
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas
Distrofia miotónica tipo 1
Doença de Steinert
Croatia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 18.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.95 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.31 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 210.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 76.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Serbia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
South Africa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia ectodérmica hipohidrótica
Síndrome de taurodontia-anodontia-cabelo rarefeito
Síndrome de atrofia olivo-ponto-cerebelosa-surdez
Síndrome Czeizel
Síndrome onfalocelo-fenda palatina letal
Síndrome Itin
Síndrome ONMR
Tricotiodistrofia tipo G
Síndrome de onico-trico-displasia-neutropenia
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Distrofia trombocítica hemorragípara
Síndrome plaquetas gigantes
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
Síndrome Pillay
A displasia oftalmomandibulomélica é caracterizada por cegueira completa devido a opacidades da córnea, mastigação difícil por fusão temporomandibular e anomalias dos braços.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto
OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplegia-mialgia-agregados tubulares
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Síndrome Levic-Stefanovic-Nikolic
Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis
Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva
Oftalmoplegia progressiva externa-escoliose
A paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossómica recessiva congénita rara, que surge em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva juntamente com a ausência de movimentos oculares horizontais conjugados e associada à falha de decussação dos tratos neuronais somatossensoriais e corticoespinhais na medula.
Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva
Síidrome de hipospadias-hipertelorismo-anomalias esofágicas
Síndrome Opitz BBBG
Síndrome Opitz-Frias
Síndrome de hipospadias-disfagia
A opsismodisplasia é uma displasia esquelética caracterizada por nanismo congénito e dismorfia facial.
Síndrome oro-acral
As síndromes oromandibular-hipogenesia dos membros (OLHS) são um grupo de complexos dismórficos (incluindo o síndrome de Charlie M, o síndrome Hanhart e anquilose glosso-palatina; ver estes termos) caracterizados pela associação de defeitos graves assimétricos dos membros (envolvendo primariamente os segmentos distais) e anomalias da cavidade oral e da mandíbula (hipoglossia, aglossia, micrognatia, anquilose glosso-palatina, fenda do palato e anomalias das gengivas).
Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros
Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico
Imunodeficiência combinada grave, tipo alinfocítico
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C
OFD1
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
OFD2
Síndrome Mohr
A síndrome oral-facio-digital (OFD) tipo 2 é caracterizada por anomalias nas mãos e pés, anomalias faciais, fenda da linha média do lábio superior e hamartomas na língua.
OFD3
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome oro-facio-digital tipo 6
OFD4
A síndrome oral-facial-digital tipo 4 é caracterizada por hamartoma lingual, polissindactilia pós-axial das mãos e dos pés e encurtamento mesomélico das pernas com pés equinovaros supinados.
OFD6
Síndrome Joubert com defeito oro-facio-digital
A síndrome de Joubert com deficiência orofaciodigital é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e muitas vezes polidactilia.
OFD8
Síndrome oro-facio-digital com anomalias da retina
CEDS
Infeções víricas ALPS-recorrentes devido a deficiência CASP8
Síndrome de deficiência caspase 8
Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência de caspase 8
Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8
Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença genética
OBSOLETO: Hipertrofia muscular miostatina-relacionada
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 45.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: OFD10
OBSOLETO: Oro-facio-digital com aplasia da fíbula
OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital com aplasia da fíbula
OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 10
Doença hemorrágica rara devida a trombocitopenia constitucional
Doença hemorrágica rara por defeito nos receptores de plaquetas
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.27 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.59 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.56 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.86 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hipertensão arterial pulmonar idiopática
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Hipertensão arterial pulmonar hereditária
France AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hipertensão arterial pulmonar induzida por fármacos ou toxinas
Hipertensão arterial pulmonar associada a outra doença
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.036 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.23 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.57 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.95 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita
Hipertensão arterial pulmonar associada à infecção pelo HIV
Hipertensão arterial pulmonar associada a hipertensão portal
Hipertensão arterial pulmonar associada a esquistossomose
Hipertensão arterial pulmonar associada a anemia hemolítica crónica
Hipertensão pulmonar devido a doença pulmonar e / ou hipoxia
Hipertensão arterial pulmonar com mecanismo multifatorial pouco claro
Síndrome com hipertensão pulmonar como característica principal
bv-FTD
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Variante comportamental da demência frontotemporal
Demência frontotemporal com doença do neurónio motor
Síndrome Seghers
Síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais
Doença hemolítica por alo-imunização feto-materna
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 116.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Doença hemolítica do recém-nascido com aloimunização Kell
Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama
Síndrome osteossarcoma-anomalias dos membros-macrocitose eritróide
Doença neurodegenerativa genética com demência
Degeneração frontotemporal genética com demência
Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.121 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.261 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.113 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.127 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.73 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.093 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.986 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.809 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.737 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.227 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.213 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.817 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.786 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.864 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.937 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.899 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.99 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.657 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.919 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.906 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.906 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Tumor epitelial maligno das glândulas salivares
Tumor epitelial benigno das glândulas salivares
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ataxia cerebelosa com azospermia e perturbação do desenvolvimento intelectual
SCA32
SCA35
SCA36
Ossificação ectópica familiar
POH
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 78.0 (Caso(s))
Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva
Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta
Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma
A doença de Machado-Joseph tipo 1 é um subtipo raro e geralmente grave da doença Machado-Joseph (SCA3/DMJ, ver este termo), caracterizado pela presença de sinais piramidais e extrapiramidais marcados.
A doença de Machado-Joseph tipo 2 é um subtipo de doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ, ver este termo) com gravidade intermédia caracterizada por uma idade de início intermédia, ataxia cerebelosa e oftalmoplegia externa progressiva, com sinais piramidais e extrapiramidais variáveis.
A doença Machado-Joseph tipo de 3 é um subtipo de doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD, ver este termo) de menor gravidade, caracterizado por início tardio, evolução mais lenta e amiotrofias periféricas.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Xeroderma pigmentoso
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação A
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação B
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação C
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação D
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação E
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação F
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação G
NÃO RARA NA EUROPA: Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar
Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
FMNG
MNG familiar
Síndrome de bócio multinodular familiar
Doença rara da tiróide caracterizada por ocorrência familiar de aumento da tiróide devido ao desenvolvimento de múltiplos nódulos hiperplásicos com início na infância ou adolescência. A patologia é comumente associada ao desenvolvimento de outros tumores benignos ou malignos.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 35.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos caspr2
Síndrome de microduplicação 10q22.3q23.3
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adulto
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Cantú
OBSOLETO: Osteo-condrodisplasia hipertricótica
Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido à deficiência de UCP2 e caracterizada por episódios hipoglicémicos desde o período neonatal, boa resposta clínica ao diazóxido e apresenta um provável caráter transitório com resolução espontânea.
Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
Forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido a variantes no gene ABCC8 e caracterizada por episódios hipoglicémicos que geralmente são leves, indetetáveis durante a infância e geralmente apresentam boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossómico dominante geralmente apresenta um fenótipo mais fruste quando comparado ao resultante de mutações recessivas nos canais de potássio (K-ATP).
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2
Forma de hiperinsulismo congénito isolado caracterizado por secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia), episódios recorrentes de hipoglicemia grave e resistência ao tratamento médico com diazóxido. O envolvimento pancreático pode ser difuso ou focal.
Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
Doença rara, congénita e isolada de hiperinsulinismo, caracterizada clinicamente por episódios recorrentes de hipoglicémia hiperinsulinémica que não respondem à terapêutica com diazóxido, resultantes de uma secreção excessiva de insulina pelas células beta pancreáticas devido a uma mutação no gene ABCC8. O envolvimento pancreático é focal e pode ser tratado através de pancreatectomia parcial seletiva. A hipoglicemia pode levar a manifestações clínicas variáveis, desde hipoglicemia assintomática identificada num exame de rotina da glicemia a, macrossomia ao nascimento, hepatomegália ligeira a moderada e coma hipoglicémico com risco de vida ou estado de mal epiléptico, promovendo um prognóstico neurológicos desfavorável.
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2
Hiperinsulinismo familiar raro caracterizado por hipoglicemia hiperinsulinémica pós-prandial, jejuns negativos de 72 horas, estudos de localização pré-operatórios negativos para insulinoma e testes de infusão arterial seletiva de cálcio positivos. A análise histopatológica revela hiperplasia difusa das ilhotas com aumento do número e tamanho das células das ilhotas.
Síndrome de hipoglicemia pancreatogénica não insulinoma
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
OBSOLETO: Paraganglioma secretor esporádico
Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática
Síndrome Maroteaux-le Merrer-Bensahel
Osteocondrose deformante da tíbia
Deficiência de ADA
Deficiência de adenosina desaminase
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita
A síndrome de Bruck é caracterizado pela associação de osteogénese imperfeita e contraturas articulares congénitas.
Síndrome de osteogenesis imperfecta congénita-microcefalia-cataratas
Síndrome Al Gazali-Nair
Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual
Osteólise multicêntrica idiopática com ou sem nefropatia
Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia
Osteólise multicêntrica hereditária
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia
Osteólise carpo-társica autossómica recessiva
Síndrome Petit-Fryns
Síndrome de osteólise distal-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de osteólise distal autossómica recessiva
Osteosclerose axial
A osteomesopicnose é um distúrbio ósseo benigno muito raro caracterizado por displasia óssea manifestada por esclerose irregular do esqueleto axial e aumento do conteúdo mineral ósseo.
OBSOLETO: CRMO juvenil
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Osteomielite crónica multifocal recorrente
OBSOLETO: Osteomielite multifocal crónica recorrente juvenil
Síndrome Whyte-Murphy
Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome corticobasal
Hiperostose generalisada estriada
Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana
A osteopetrose ("doença esquelética marmórea") é um termo descritivo que se refere a um grupo de doenças hereditárias raras do esqueleto caracterizadas por densidade óssea aumentada na radiografia.
Osteopetrose autossómica dominante tipo 1
Acidose tubular renal mista
Deficiência de anidrase carbónica 2
RTA mista
Síndrome Guibaud-Vainsel
OOCHS
Síndrome Hernandez-Fragoso
Síndrome osteoporose-hipopigmentação oculo-cutânea
OBSOLETO: Síndrome Heide
OBSOLETO: Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular
OPPG
Doença óssea rara caracterizada por cegueira congénita ou de início na infância e osteoporose de início juvenil com fraturas espontâneas e de baixo impacto.
Síndrome Lehman
NÃO RARA NA EUROPA: Degenerescência macular relacionada com a idade
Hiperostose endosteal, tipo Worth
Síndrome de Worth
Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth
Displasia oto-dentária
Globodontia
Síndrome Fara-Chlupackova
NÃO RARA NA EUROPA: Otosclerose familiar
Síndrome Fowler
Síndrome Fowler-Christmas-Chapele
Síndrome de disfunção do esfíncter uretral Fowler
Osteoartropatia hipertrófica primária ou idiopática
A paquidermoperiostose (PDP) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária (ver este termo), uma doença hereditária rara, e é caracterizada por baqueteamento digital, paquidermia e formação subperióssea de novo osso associada a dor, poliartrite, cutis verticis gyrata </ i >, seborreia e hiperidrose. Foram descritas três formas: uma forma completa com paquidermia e periostite, uma forma incompleta com evidência de anomalias ósseas mas sem paquidermia, e uma forme fruste </ i> com paquidermia proeminente e alterações esqueléticas mínimas a ausentes (ver estes termos).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 204.0 (Caso(s))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Síndrome Kuzniecky
Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos
Linfoma não-Hodgkin oculocerebral primário
Linfoma não-Hodgkin intraocular primário
PIOL
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 23.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 27.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Doença oftalmológica rara caracterizada por uma uveíte não infecciosa com potencial para envolver todas as partes do trato uveal decorrente duma reação autoimune paraneoplásica. Os sinais e sintomas geralmente precedem o diagnóstico do tumor e podem incluir vermelhidão e dor ocular, sensibilidade à luz, visão turva, moscas volantes e diminuição da visão. A forma mais clássica é a uveíte intermediária associada a anticorpos anti-CV2 no cancro de pulmão de pequenas células ou outras neoplasias. Outras manifestações oculares e/ou extraoculares habitualmente também estão presentes.
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK
POIS
Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
Deficiência de adenosilcobalamina
A acidemia metilmalónica responsiva à Vitamina B12 (MA) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidósico recorrente ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que respondem à administração de vitamina B12. Existem três tipos: cblA, cblB </ i> e cblD </ i> variante 2 ( cblD </ i> v2).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 192.0 (Caso(s))
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
Deleção 4p
Monossomia 4p
Doença do desenvolvimento caracterizada por características craniofaciais típicas, défice de crescimento pré e pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento psicomotor, convulsões e hipotonia.
Anomalia rara de calcificação vascular habitualmente caracterizada por oclusão dos microvasos no tecido cutâneo resultando em lesões cutâneas dolorosas e redução da esperança média de vida.
Vasculopatia não inflamatória rara, com risco de ser fatal, caracterizada clinicamente por lesões cutâneas progressivas e dolorosas associadas à calcificação dos microvasos arteriais cutâneos. A calcifilaxia afeta predominantemente os doentes com doença renal em estágio terminal (ESKD) e em diálise.
Vasculopatia não inflamatória rara, potencialmente fatal, caracterizada por precipitação difusa de cálcio nas vísceras (principalmente no coração ou pulmões, também no estômago ou nos rins) levando a fibrose e trombose, que eventualmente causa necrose tecidual. Dependendo do órgão acometido, os doentes podem apresentar dispneia, tosse e insuficiência respiratória ou bloqueio cardíaco agudo e consequente morte súbita cardíaca. A doença afeta predominantemente doentes com doença renal terminal (ESKD) em diálise.
CDG1P
Doença congénita de glicosilação tipo 1p
Doença congénita de glicosilação tipo Ip
Síndrome de CDG tipo 1P
Síndrome de glicoproteina deficiente em carbohidratos tipo Ip
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Hiperostose cortical deformante juvenil
Osteoectasia familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Osteíte deformante
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Paget do osso
autophagy receptor p62
p60
p62B
Deficiência C3
Deficiência de componente 3 do complemento
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de proteína tirosina quinase específica de linfócitos
SCID por deficiência de LCK
SCID por deficiência de proteína tirosina quinase específica dos linfócitos
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE septo-pre-optica
A holoprosencefalia septopreótica (HPE) é um subtipo muito raro de HPE lobar (ver este termo), caracterizado pela fusão mediana limitada às regiões septal e/ou pré-óptica do telencéfalo sem uma fusão frontal neocortical significativa.
Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X
HPE microforma
A holoprosencefalia microforma é uma forma benigna de holoprosencefalia (HPE, ver este termo), caracterizada por defeitos da linha média sem o defeito típico de HPE na clivagem do cérebro.
LTECO
A fenda laringo-traqueo-esofágica (LC) tipo 0 é uma anomalia congénita do trato respiratório caracterizada por uma fenda laringo-traqueo-esofágica submucosa com sintomas ligeiros ou curso assintomático.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher neonatal, tipo II
PMD grave
PMD neonatal
A forma congénita da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma mais grave da PMD (ver este termo).
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal
PMD clássica
A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
PMD transitória
A forma de transição da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma intermédia de PMD (ver este termo).
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória
A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene PLP1 </ i> (Xq22).
Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome 'null'
Síndrome 'null' PLP1
A síndrome nula é parte do espectro da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; ver este termo) e é caracterizada por manifestações ligeiras da PMD associadas a neuropatia periférica desmielinizante.
PMLD
A doença de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) é uma leucodistrofia autossómica recessiva que partilha aspetos clínicos e radiológicos idênticos com a doença de Pelizaeus-Merzbacher ligada ao X (PMD; ver este termo).
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2
Chaperonopatia HSP60 mitocondrial
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1
AIP tipo 1
Pancreatite esclerosante linfoplasmocítica
PAI tipo 2
Pancreatite ducto-cêntrica
Monossomia distal 12p
Síndrome de microdeleção 12p13.33
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva-distroglicanopatia tipo C7
MDDGC7
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada
Laminopatia lipodistrófica grave autossómica semi-dominante
Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide
IDMDC
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual recessiva-disfunção motora-contraturas articulares múltiplas
Erlin-2
NET32
Doença priónica familiar, Alzheimer-like
Síndrome Pallister-W
Doença priónica familiar
Síndrome de onfalocelo familiar com dismorfia facial
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial
CGI-10
Agenesia do pâncreas parcial
Agenesia pancreática congénita
Miopatia miofibrilar relacionada com cristalino alfa-B
Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente
WABS
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLETO: Glomerulonefrite crescêntica
OBSOLETO: RPGN
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença glomerular
OBSOLETO: Glomerulonefrite rapidamente progressiva
NGPS
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Deficiência de gPAPP
Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica
Doença de Bosin
Doença de Van Bogaert
Encefalite de Dawson
Encefalite de corpos de inclusão
Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda
Leucoencefalite esclerosante
Panencefalite esclerosante sub-aguda
SSPE
Doença infeciosa rara caracterizada por distúrbio cerebral lentamente progressivo causado por um vírus mutante do sarampo, tipicamente afetando crianças e adultos jovens. A condição leva ao declínio cognitivo, mioclonia, perda de visão e, eventualmente, a um estado vegetativo.
India AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Cianose neonatal transitória e anemia por hemoglobina Toms River
Bos1
GS27
FPHH
Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar
Síndrome dismórfica / anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação grave do desenvolvimento global, hipotonia e convulsões de início precoce, associada a múltiplas anomalias congénitas, a nível cardíaco (por exemplo, forame oval patente, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial), geniturinário (ou seja, hidrocelo, dilatação do sistema coletor renal, hidroureter, hidronefrose, bexiga trabecular hipertrófica) e anomalias gastrointestinais (incluindo refluxo gastroesofágico, estenose anal, ânus imperfurado, fístula ano-vestibular), ocorre também dismorfia facial, que inclui fácies grosseira, occipital proeminente, estreitamento bitemporal, epicantus, hipertelorismo, nistagmo / estrabismo / olhar não estável, inserção baixa, orelhas de tamanho aumentado com anomalias auriculares, ponte nasal deprimida, nariz arrebitado, filtro longo, boca grande e aberta com lábios finos, palato arqueado alto e micro / retrognatia.
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
MCD occipital
Malformações occipitais do desenvolvimento cortical
OBSOLETO: Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas
Displasia das unhas autossómica recessiva
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
CHETK
Doença de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de deficiência de AP4
Perturbação do desenvolvimento intelectual grave e paraplegia espástica progressiva
GET
CCV
DCM bolhosa
DCM pseudoxantomatosa
Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa
Disfunção das cordas vocais tipo familiar
Síndrome Gerhardt
Sequestro broncopulmonar congénito intralobar
Sequestro intrapulmonar congénito
Sequestro broncopulmonar congénito extralobar
Sequestro extrapulmonar congénito
Malformação congénita de comunicação broncopulmonar-digestiva
CPAM tipo 0
Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0
CCAM tipo I
CPAM tipo 1
Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 1
CCAM tipo II
CPAM tipo 2
Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 2
CCAM tipo III
CPAM tipo 3
Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 3
CPAM tipo 4
Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 4
Iridociclite
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 185.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Coroidite
Uveíte total
Paralisia familiar recorrente de Bell
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Paralisia facial periférica recorrente familiar
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5051 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0194 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Deleção 5p
Síndrome do miar do gato
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
NÃO RARA NA EUROPA: Paralisia de Bell
NÃO RARA NA EUROPA: Paralisia facial idiopática
Ictiose hereditária forma não-sindromática
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.19 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ictiose sindrómica, recessiva ligada ao X
RXLI sindrómica
Doença genética rara da pele que pertence ao grupo das Doenças Mendelianas da Cornificação (MeDOC), caracterizada por uma descamação cutânea que habitualmente é ligeira em associação com manifestações extracutâneas como parte de uma síndrome.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ictiose ligada ao X sindromática recessiva
ARCI
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.77 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
KPI
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
SHCB
O bebé colódio auto-curável (SHCB) é uma variante minor de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI; ver este termo), caracterizada pela presença de uma membrana colódio à nascença que sara dentro das primeiras semanas de vida.
SHCB acral
O bebé colódio auto-curável acral (SHCB) é uma variante de SHCB (ver este termo), caracterizada pela presença à nascença de uma membrana colódio apenas nas extremidades.
Bébe colódio acral com regressão espontânea
AEI
CRIE
IWC
Ichthyosis variegata
Ictiose em confeti
Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
Síndrome de pele dura, tipo Parana
Síndrome KLICK
Síndrome de queratose linear-ictiose congénita-queratodermia esclerosante
Síndrome ictiose autossómica com anomalias prominentes do cabelo
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Tricotiodistrofia
OBSOLETO: Ictiose congénita com tricotiodistrofia
Síndrome ictiose autossómica com sinais neurológicos prominentes
Síndrome ictiose autossómica com doença de curso fatal
Síndrome ictiose autossómica com outros sinais associados
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Síndrome Wells-Jankovic
Síndrome de paraparésia espástica-perda auditiva
Síndrome de paraparésia espástica-surdez
SPEMR
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico
Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual
HBK
Síndrome Bahemuka-Brown
Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Fitzsimmons-Walson-Mellor
Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez
Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego
Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia
Monossomia parcial do cromossoma 12
CJD hereditária
APS
Síndrome poliglandular autoimune
SPG11
Síndrome Nakamura-Osame
Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-corpo caloso fino
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11
OBSOLETO: Síndrome Fitzsimmons-Guilbert
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay
OBSOLETO: Síndrome de paraplegia-braquidactilia-epífises cuneiformes
Síndrome Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose
Síndrome de poiquilodermia-alopecia-retrognatia-fenda palatina
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Cohen
Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry
Síndrome Lopes-Gorlin
Tarso curto - ausência das pestanas inferiores é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de tarso superior e inferior fino e curto e ausência das pestanas inferiores.
Síndrom de tarso curto-ausência das pestanas inferiores
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 54.0 (Caso(s))
A síndrome da pele enrugada (WSS) é caracterizada pelo enrugamento da pele do dorso das mãos e dos pés, aumento do número de vincos palmares e plantares, pele abdominal enrugada, múltiplas anomalias esqueléticas (frouxidão articular e luxação congénita da anca), encerramento tardio da fontanela anterior, microcefalia, atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial (ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e hipertelorismo).
Síndrome Zori-Stalker-Williams
Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas
Síndrome de encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica
Encefalopatia progressiva rara de início precoce na infância caracterizada por atrofia cerebelar extrema, hipotonia de início infantil, espasmos infantis com hipsarritmia, deficiência intelectual profunda e atrofia óptica. PEHO significa as principais características da síndrome: Encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica.
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne
Síndrome de erupção cutânea Pelagra-like-manifestações neurológicas
Síndrome Richner-Hanhart
Síndrome de queratose palmo-plantar-distrofia da córnea
Tirosinemia oculo-cutânea
Tirosinemia por deficiência de TAT
Tirosinemia por deficiência de tirosina aminotransferase
Tirosinemia tipo II
Erro congénito raro do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia com manifestações oculocutâneas e, em alguns casos, perturbação do desenvolvimento intelectual.
Síndrome de divertículos renais caliciais-perda auditiva
Síndrome de divertículos renais caliciais-surdez
Disostose escapulo-ilíaca
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Ray-Peterson-Scott
Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores
Pênfigo crónico benigno familiar Hailey-Hailey
Doença epidérmica crónica, genética e rara, caracterizada por placas eritematosas bilaterais difusas (ou, raramente, segmentares localizadas) com bolhas, erosões, maceração e infeção secundária frequente envolvendo as áreas flexurais.
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Deleção 10p11.21p12.31
Monossomia 10p11.21p12.31
Síndrome de microdeleção 10p12p11
Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2O
CMT2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
Macroaneurisma arterial retiniano familiar
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
Doença esclerosante relacionada com imunoglobulina G4
Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-atraso psicomotor
sytXIV
Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 12
SCAR12
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por deficiência WWOX
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adulto
SCAR10
Deficiência de xilitol desidrogenase
Pentosúria essencial
A pentosúria é uma doença metabólica congénita que se caracteriza pela excreção de 1 a 4 g da pentose L-xilulose na urina por dia.
Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infância
Ataxia cerebelosa não-progressiva autossómica recessiva de início na infância
PPBFTDS
Síndrome de displasia e blastoma pleuropulmonar familiar
Síndrome de displasia e tumor familiar PPB
Síndrome de predisposição tumoral DICER1
Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível
Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
O carcinoma de células pequenas da bexiga (SCCB) é tumor pouco diferenciado muito raro do epitélio neuroendócrino da bexiga, caracterizado clinicamente por hematúria e/ou disúria e um curso altamente agressivo.
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma das células pequenas da bexiga
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de deleção Xp21
OBSOLETO: Deficiência de glicerol cinase, forma da infância
Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil
Deficiência de glicerol cinase, no adulto
Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil
Deficiência de lactato desidrogenase A
Deficiência de subunidade LDH-M
GSD por deficiência de subnidade M da lactato desidrogenase
Glicogenose por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
Deficiência de subunidade H da lactato desidrogenase
Glicogenose por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Diabetes mellitus genéticos raros
OBSOLETO: Agenesia das células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
Anomalia de pericárdio-hérnia diafragmática
O defeito diafragmático e pericárdico é uma combinação rara de ausência de pericárdio com defeito congénito do diafragma.
Deficiência qualitativa ou quantitativa da troponina
Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina
Síndrome CACP
Síndrome Jacobs
Síndrome de artropatia-camptodactilia
Síndrome de pericardite-artropatia-campodactilia
Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite
Síndrome de nefroblastomatose-ascite fetal-macrossomia-tumor de Wilms
A síndrome de Perlman é caracterizada principalmente por polihidrâmnio, macrossomia neonatal, tumores renais bilaterais (hamartomas com ou sem nefroblastomatose), hipertrofia das ilhotas de Langerhans e dismorfismo facial.
Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas
EDS III
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 3
Síndrome Perniola-Krajewska-Carnevale
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 15.0 (Família(s))
Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
ZC2HC6B
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Síndrome Exner
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Hajdu-Cheney
Síndrome de fíbula em serpentina-rins poliquísticos
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Síndrome Fuhrmann-Rieger-de Sousa
Síndrome de hipoplasia do perónio ou aplasia-encurvamento da fíbula-oligodactilia
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Síndrome de disgenesia gonadal tipo XX-surdez
Doença genética rara caracterizada por quadro clínico de gravidade variável que associa défice auditivo neurossensorial com disgenesia ovárica em mulheres, por vezes doença neurológica progressiva e, excecionalmente, doença renal. A doença afeta ambos os sexos, mas o hipogonadismo não é uma característica no sexo masculino.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 124.0 (Caso(s))
Derivados mullerianos persistentes
A síndrome do canal de Müller persistente (PMDS) é uma doença rara do desenvolvimento sexual caracterizada pela persistência de derivativos müllerianos, útero e/ou trompas de Falópio, em rapazes normalmente virilizados.
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
EDS IV
EDS equimótico-arterial
EDS vascular
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4
OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-hipercaliémia-acidose
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Erros congénitos do metabolismo raros
OBSOLETO: Síndrom Preeyasombat-Viravithya
OBSOLETO: Síndrome D'Ercole
OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-microcefalia-defeito cardíaco
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Síndrome Stratton-Parker
Síndrome de baixa estatura-ossos vormianos-dextrocardia
OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-prognatismo-colo do fémur curto
Síndrome Al Gazali-Aziz-Salem
Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Síndrome Thong-Douglas-Ferrante
Síndrome de baixa estatura-surdez-disfunção dos neutrófilos-dismorfia
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Síndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar
Polipose intestinal hamartomatosa
SPJ
Uruguay AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
BMP-1
tolloid-like
Síndrome Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Síndrome de craniosinostose-cardiopatia congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 248.0 (Caso(s))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Síndrome Powell-Chandra-Saal
OBSOLETO: Síndrome Stoll-Lévy-Francfort
OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-perda auditiva-arritmia sinusal
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndromes com defeitos de redução dos membros
OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal
Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis
Ausência de cúbito e fíbula congénita
Défice grave dos membros
Síndrome Al-Awadi-Raas-Rothschild
Síndrome genética rara com defeitos de redução dos membros caracterizada por malformações esqueléticas que englobam ossos pélvicos ausentes ou hipoplásicos (incluindo agenesia sacral ou hipoplasia), deficiências intercalares dos membros (focomelia potencialmente combinada com polidactilia, oligodactilia ou ectrodactilia) e defeitos no crânio (frequentemente um defeito do osso occipital com ou sem meningocelo). As características adicionais podem incluir distrofia torácica, características faciais dismórficas (orelhas grandes e displásicas e palato alto e estreito) e malformações genitais (aplasia mulleriana, agenesia do útero e da vagina, micropénis com criptorquidia). O crescimento e o desenvolvimento intelectual não são afetados.
Deficiência de PEPCK
Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase
Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal
Sitoesterolemia
A sitosterolemia é uma patologia genética causada pela desregulação da absorção do colesterol e acumulação de esteróis, nomeadamente os de origem vegetal (daí o sinónimo fitosterolemia).
Síndrome Telfer-Sugar-Jaeger
Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas
Síndrome sequência Pierre-Robin-cardiopatia congénita-pés botos
Síndrome Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Esta síndrome é caracterizada pela associação de sequência de Pierre Robin com dismorfismo facial (retrognatia, frontal alto e abaulado, fenda palatina e glossoptose) e anomalias digitais (dedos afilados, unhas hiperconvexas, clinodactilia dos quintos dedos, falanges distais curtas, polegares digitalizados e luxação primária das articulações metacarpofalangeanas).
Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Displasia condroectodérmica
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 500.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
C-terminal PDZ domain ligand of neuronal nitric oxide synthase
CAPON
KIAA0464
Pili torti-atraso do desenvolvimento-anomalias neurológicas
Grupo de doenças genéticas raras do metabolismo da vitamina D, caracterizados por hipocalcemia e raquitismo, englobando raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) e raquitismo hipocalcémico resistente à vitamina D (HVDRR). As características clínicas específicas incluem diminuição da velocidade de crescimento, dor e deformidades ósseas. A HVDRR está associada à resistência ao tratamento com vitamina D.
Deficiência de 1-alfa-hidroxilase
Dependência de vitamina D, tipo I
PDDRI
Raquitismo dependente de vitamina D, tipo I
Raquitismo por deficiência de pseudovitamina D
VDDI
VDDR-I
Doença genética rara do metabolismo da vitamina D caracterizada por hipocalcemia grave, que origina osteomalácia, deformidades ósseas raquíticas e hipofosfatemia moderada.
Raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente
ARHR
Doença renal autossómica recessiva rara, de perda de fosfato, caracterizada por hipofosfatemia de início na infância manifestando-se clinicamente com raquitismo e/ou osteomalácia, crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas. Achados adicionais podem incluir fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas repetidas.
Raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo
Displasia ectodérmica eu-hidrótica
Síndrome Kopysc-Barczyk-Krol
Síndrome de displasia pilo-dentária-erros refrativos
Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência de ADK
Hipermetioninemia ADK
Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Perturbação do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1
Perturbação do desenvolvimento por deficiência de MMSDH
Perturbação do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Mielopatia associada ao HTLV-1/paraparésia espástica tropical
Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo 1/paraparésia espástica tropical
Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo I/paraparésia espástica tropical
TSP
Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano tipo 1
Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano tipo I
IDH
NGCO
Carcinoma embrionário não localizado no SNC
VUR familiar
KIAA1568
Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
Miosclerose congénita, tipo Löwenthal
Patologia rara caracterizada pela ocorrência e/ou diagnóstico de uma doença maligna durante a gravidez. As neoplasias mais frequentemente diagnosticadas são os tumores ginecológicos, especialmente o cancro cervical, seguidos das neoplasias hematológicas. O seguimento clínico deve ser realizado por uma equipa multidisciplinar de especialistas.
SjD primária
Síndrome Sjögren primária
Brazil AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 165.98 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 45.47 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 48.99 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.343 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 86.398 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.91 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.92 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 49.745 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 37.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 207.83 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.95 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot secundário
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de Sjögren secundário
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de fenda orofacial
Ausência de dermatoglifos
Ausência de impressões digitais
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Síndrome de pioderma gangrenoso-acne-hidradenite supurativa
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligondontia e/ou hipogonadismo
CCMCO
Doença ocular genética rara caracterizada por catarata congénita, microcórnea e opacidade da córnea, resultando em deficiência visual grave ou cegueira. Dependendo da causa genética, outros defeitos do desenvolvimento ocular também podem estar presentes.
Catarata congénita com microcornea e opacidade da córnea
Síndrome de microftalmia-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Micro
Acidúria combinada malónica e metilmalónica
CMAMMA
Acidemia combinada malónica e metilmalónica
malonyl-CoA synthetase
Deleção 12q15q21
Monossomia 12q15q21
Tetrassomia 11q24.1
OBSOLETO: HCM da infância fatal por deficiência do complexo I mitocondrial
OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência da NADH-CoQ redutase
OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência da NADH-Coenzima Q redutase
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Deficiência de complexo I isolada
OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência do complexo I mitocondrial
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1
Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
Insuficiência supra-renal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1
Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca
MPAN
NBIA por mutação em C19orf12
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12
Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial
NBIA4
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal
CGI-33
NIFUC
NifU
Ictiose exfoliativa, autossómica recessiva
stefin A
JNA
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6666 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
O síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) é caracterizado pela associação de défice cognitivo, dismorfismo facial tíipico e problemas de respiração anormal e irregular.
Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial
CALJA
CD73
eNT
Tumor relacionado com EBV
Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr
Doença linfoproliferativa associada a EBV
Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr
Carcinoma associado a EBV
Carcinoma associado a vírus Epstein-Barr
Tumor mesenquimatoso associado a EBV
Tumor mesenquimatoso associado a vírus Epstein-Barr
DLBCL EBV-positivo
Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr sem outra especificação
Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr, NOS
Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr
PBL
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 48.0 (Caso(s))
Síndrome Hyde Forster-McCarthy-Berry
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X
Linfedema primário de início tardio
Linfedema primário de início tardio sem envolvimento sistémico ou visceral
Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina
Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria
Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria
Hiperamonémia transitória do recém-nascido
Deficiência de glicina N-metiltransferase
Hipermetioninemia por deficiência de GNMT
Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase
Síndrome Verloes-Bourguignon
Síndrome de platispondilia-amelogénese imperfeita
Síndrome de braquiolmia-amelogénese imperfeita
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA mutase
Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0
Deficiência de mevalonato cinase
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.27 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.64 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Romania AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.18 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Amiotrofia neurálgica do ombro
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.64 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Síndrome Carrington
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.23 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática
KDAC8
RPD3
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 54.64 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Mieloma osteosclerótico
Síndrome Crow-Fukase
Síndrome de polineuropatia-endocrinopatia-discrasia dos plasmócitos
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Weary
Poiquilodermia acroqueratótica hereditária
Feocromocitomas-paraganglioma hereditário
Doença de Kahler
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poiquilodermia bolhosa congénita
Epidermólise bolhosa (EB) hereditária rara caracterizada por fragilidade cutânea e formação de vesiculas desde o nascimento, que progride para fotossensibilidade e alterações cutâneas poiquilodermatosas progressivas.
Doença sistémica com envolvimento da pele
Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência
Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson
Infeção pré-natal pelo vírus da varicela
Síndrome varicela fetal
Anomalia de Poland
Sequência de Poland
Canada AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras
Síndrome Czeizel-Brooser
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Polidactilia pós-axial com fenda mediana do lábio superior
Síndrome oro-facio-digital tipo Thurston
Uma síndrome orofaciodigital rara caracterizada por fenda mediana do lábio superior, polidactilia pós-axial das mãos e dos pés e manifestações orais (freio duplicado).
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Infeção pré-natal por Enterovírus
Síndrome de polidactilia pós-axial-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de Oliver é uma síndrome muito rara caracterizada por défice cognitivo, polidactilia pós-axial e epilepsia.
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Artrite uretrítica
Artrite venérea
Doença de Fiessinger-Leroy
Poliartrite entérica
Espondiloartrite rara caracterizada por sinuvite crónica estéril com/sem manifestações extra-articulares, que surgem após episódio infecioso.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Síndrome Pfeiffer-Mayer
Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
Doença hepática poliquística autossómica dominante
PCLD
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polimicrogiria
OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo
Polineuropatia-anomalias das mãos
Síndrome Hamanishi-Ueba-Tsuji
Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Síndrome Lundberg
Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce
JIP
JPS
Polipose gastro-intestinal juvenil
Polipose intestinal juvenil
A polipose juvenil do tracto gastrointestinal (JIP) é uma doença rara caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos juvenis no tracto gastrointestinal (GI).
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Infeção pré-natal por herpes vírus
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de polipose gastrointestinal-alterações ectodérmicas
Síndrome de polipose gastrointestinal-hiperpigmentação cutânea-alopecia-anomalias ungueais
A síndrome de Cronkhite-Canada (CCS) é caracterizada pela associação de polipose gastrointestinal não-hereditária com a tríade cutânea de alopécia, alterações das unhas e hiperpigmentação.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Pé boto hereditário por microdeleção 5q31
Pé boto hereditário por mutação pontual em PITX1
Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1
Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
IAHSP
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 17.0 (Família(s))
Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância
Erupção pustular por fármaco
PGEA
Pustulodermia tóxica
Reação de hipersensibilidade rara caracterizada pelo rápido desenvolvimento de numerosas pústulas não foliculares, estéreis, do tamanho de cabeças de alfinete, sobre uma base eritematosa, ocorrendo predominantemente no tronco, áreas intertriginosas e flexurais, com raro envolvimento da mucosa, principalmente oral. Febre, leucocitose no sangue periférico e eosinofilia leve são características associadas. Ocasionalmente ocorre envolvimento sistémico, com disfunção hepática, renal ou pulmonar. O início geralmente ocorre 1-12 dias após a administração do medicamento causal e é mais frequentemente associado a antibióticos beta-lactâmicos, macrolidos (incluindo pristinamicina e clindamicina), diltiazem, terbinafina, hidroxicloroquina, mas outros medicamentos têm sido implicados. A histologia revela pústulas espongiformes, subcórneas e/ou intraepidérmicas, mas esse padrão não é específico (o mesmo na psoríase pustulosa).
Israel AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Pustulose exantemática generalizada aguda
Convulsões parciais migratórias da infância
Convulsões parciais migratórias malignas da infância
Epilepsia parcial migratória da infância
Epilepsia parcial migratória maligna da infância
MPEI
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento rara caracterizada por crises iniciais durante os primeiros meses de vida, crises focais que surgem independentemente em ambos os hemisférios, resistência marcada aos medicamentos e deficiência cognitiva grave e permanente.
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Convulsões focais migratórias malignas da infância
OBSOLETO: Histiocitoma fibroso maligno
OBSOLETO: MFH
OBSOLETO: PUS
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sarcoma pleiomórfico indiferenciado
OBSOLETO: Sarcoma não-diferenciado pleomórfico
A polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (PDIC) é uma patologia progressiva monofásica crónica, ou sensório-motora simétrica recidivante, caracterizada por fraqueza muscular progressiva com compromisso da sensibilidade tactil, reflexos ausentes ou diminuídos e proteínas elevadas no líquido cefalorraquidiano (CSF).
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.86 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.61 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica
Síndrome de compressão do tronco celíaco
HPA/PKU sensível à BH4
HPA/PKU sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
Acidúria metilmalónica
Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
A acidemia metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0555 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
GWCD
Distrofia Helsinglandica
Distrofia Smolandiensis
ERED
Erosão corneana hereditária recorrente
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 186.0 (Caso(s))
Distrofia de erosão epitelial recorrente
Síndrome Bonneau
Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca
PDCD
CHED autossómica recessiva
CHED2
CHEDII
Distrofia corneana de Maumenee
Distrofia endotelial hereditária congénita 2
Distrofia endotelial hereditária congénita, autossómica recessiva
Distrofia endotelial hereditária infantil
Distrofia endotelial hereditária congénita II
XECD
Distrofia corneana endotelial ligada ao X
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 58.0 (Caso(s))
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual
BMRS, tipo MKB
BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner
Síndrome Ohdo ligada ao X
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB
BMRS tipo V
BMRS, tipo Verloes
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual tipo V
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes
Reação de hipersensibilidade rara caracterizada pelo aparecimento de placas eritematosas ou violáceas, redondas, às vezes dolorosas, que podem ou não resultar em pigmentação duradoura e que são recorrentes (geralmente no mesmo local) após reexposição ao medicamento causador. A forma grave da doença, erupção bolhosa generalizada fixa por medicamento, ocorre tipicamente em idosos e pode ser fatal. O início geralmente ocorre 30 minutos a várias horas após a administração do medicamento causal. Muitos medicamentos, incluindo o paracetamol, foram implicados. A doença raramente pode ser induzida por alimentos. A histologia é caracterizada por dermatite de interface ou necrólise epidérmica nas formas bolhosas.
Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado
CDA por mutação em KLF1
Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Ataxia - telangiectasia, variante de
Síndrome de encefalopatia-hipertensão pulmonar da infância fatal
Síndrome 3MC
Demência frontotemporal, variante atrofia temporal direita
RTLA
rvFTD
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Demência fronto-temporal
Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
ALVC
Cardiomiopatia arritmogénica com envolvimento ventricular esquerdo
Cardiomiopatia arritmogénica variante com predomínio à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predomínio à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, com predomínio à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica isolada hereditária, variante biventricular
Cardiomiopatia arritmogénica com envolvimento do ventrículo direito
Displasia ventricular arritmogénica familiar isolada, forma dominante direita
Variante dominante direita da cardiomiopatia arritmogénica
Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante dominante à direita
Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
KTCNCT
Queratocone autossómico dominante com catarata polar anterior de início precoce
Queratocone familiar com catarata
Síndrome de distrofia endotelial-hipoplasia da íris-catarata congénita-adelgaçamento do estroma
Trissomia distal Xq28
Monossomia 1p21.3
Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
Síndrome hipertelorismo - seio pré-auricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-surdez neurossensorial-dismorfias
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-perda auditiva neurossensorial-dismorfia
Síndrome DAVID
Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável
ROHHAD
ROHHADNET
Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-tumores neurais
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 96.0 (Caso(s))
Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonómica
Infeção pré-natal por CMV
Infeção pré-natal por citomegalovírus
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome MIC-CM
Síndrome microcefalia - malformação capilar cutânea
Síndrome microcefalia - malformação capilar
Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal
Trissomia 2q31.1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado
Síndrome Bonnemann-Meinecke
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas
Sequela pós-polio
Sequela pós-poliomielíte
Síndrome pós-polio
Síndrome pós-poliomielítico
Displasia renohepaticopancreática
Síndrome de Ivemark II
CIF
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 86.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 42.4691 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Síndrome de braquidactilia-polegar longo
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Síndrome Carnevale-Hernandez del Castillo-Torres
Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia
Meromelia intercalar não-sindrómica
Defeitos intercalares dos membros não-sindrómico
OBSOLETO: Meromelia terminal
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membros
OBSOLETO: Defeitos terminais dos membros
OBSOLETO: Ausência de dedos da mão
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Malformação mão fendida-pé fendido isolada
OBSOLETO: Malformação de mão fendida e/ou pé fendido
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Disostose com braquidactilia sem manifestações extraesqueléticas
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial da mão
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Polidactilia pré-axial não sindromática
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos da mão
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial da mão
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Polidactilia pós-axial não sindromática
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos da mão
Deformidades congénitas dos dedos da mão
Defeitos da formação das articulações não-sindrómico
Sobrecrescimento dos membros não sindromático
Síndromes com defeitos de redução dos membros
Defeitos de redução combinada dos membros superiores e inferiores
Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Sinostose ou outro defeito de formação articular
OBSOLETO: Síndromes com sinostoses dos membros
Ausência congénita do membro superior isolada
Ausência congénita do membro inferior isolada
Amelia total isolada
Deficiência congénita do úmero isolada
Hipoplasia congénita do úmero isolada
Meromelia intercalar do úmero isolada
Meromelia intercalar transversa úmero-radio-ulnar isolada congénita
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente
Meromelia intercalar transversa fémuro-tibio-peronial isolada congénita
Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente
Meromelia terminal transversa radio-cubital isolada congénita
Meromelia terminal transversa tibio-peronial isolada congénita
Ausência isolada da região inferior da perna e pé
Ausência da mão isolada congénita
Ausência do pé isolada congénita
Ausência/hipoplasia do polegar isolada congénita
Hipodactilia do polegar isolada congénita
Oligodactilia do polegar isolada congénita
OBSOLETO: Hipodactilia dos dedos 2-5
OBSOLETO: Oligodactilia dos dedos 2-5
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Defeitos terminais do membro transversal
OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita dos dedos da mão, excluindo o polegar
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Malformação mão fendida-pé fendido isolada
OBSOLETO: Dedos da mão curtos
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Disostose com braquidactilia sem manifestações extraesqueléticas
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão
OBSOLETO: Dedos do pé curtos
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé
Infeção pré-natal por parvovírus
Síndrome TPT-PS
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de hemimélia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico
Síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Falange supernumerária isolada congénita
Falanges supernumerárias
Mão em espelho
Polidactilia central da mão
Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão
OBSOLETO: Dedos grandes dos pés bífidos
OBSOLETO: Hálux bífidos
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial do pé
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia pré-axial não sindromática
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial do pé
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia pós-axial não sindromática
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé
OBSOLETO: Polidactilia central do pé
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé
OBSOLETO: Pé em espelho
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia central dos dedos da mão
OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé
Mão em luva sem dedos ('mitten')
Sindactilia tipo luvas sem dedos ('mitten')
Sindactilia unilateral dos dedos 2-5
Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão
Fusão tibio-peronial isolada congénita
Luxação congénita da cabeça do rádio
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia unilateral da rótula
OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia bilateral da rótula
Macrodactilia da mão
Macrodactilia do pé
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Amelia do membro superior
OBSOLETO: Amelia do membro superior, unilateral
OBSOLETO: Amelia do membro superior, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Amelia do membro inferior
OBSOLETO: Amelia do membro inferior, unilateral
OBSOLETO: Amelia do membro inferior, bilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar do úmero, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Agenesia/hipoplasia do úmero
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia do úmero, unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar do úmero, bilateral
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia do úmero, bilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Agenesia/hipoplasia femural
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral, unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral, bilateral
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral, bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitidinal radial, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemimelia radial
OBSOLETO: Meromelia longitidinal radial, bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitidinal do cúbito, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemimelia cubital
OBSOLETO: Meromelia longitudinal do cúbito, unilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemimelia tibial
OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial, bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal da fíbula, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemimelia peronial
OBSOLETO: Hemimelia da fíbula, unilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal da fíbula, bilateral
OBSOLETO: Hemimelia da fíbula, bilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa umero-radio-cubital, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente
OBSOLETO: Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente, unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa umero-radio-cubital, bilateral
OBSOLETO: Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente, bilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente
OBSOLETO: Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente, unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial, bilateral
OBSOLETO: Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente, bilateral
OBSOLETO: Meromelia terminal transversa radio-cubital, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ausência congénita de antebraço e mão
OBSOLETO: Ausência congénita de antebraço e mão, unilateral
OBSOLETO: Meromelia terminal transversa radio-cubital, bilateral
OBSOLETO: Ausência congénita de antebraço e mão, bilateral
OBSOLETO: Meromelia terminal transversa tibio-peronial, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ausência congénita da região inferior da perna e pé
OBSOLETO: Ausência congénita da região inferior da perna e pé, unilateral
OBSOLETO: Meromelia terminal transversa tibio-peronial, bilateral
OBSOLETO: Ausência congénita da região inferior da perna e pé, bilateral
Síndrome de ausência do polegar-baixa estatura-imunodeficiência
OBSOLETO: Ausência da mão, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Aqueiria
OBSOLETO: Ausência da mão, bilateral
OBSOLETO: Ausência do pé, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Apodia
OBSOLETO: Ausência do pé, bilateral
OBSOLETO: Hipodactilia do polegar, unilateral
OBSOLETO: Oligodactilia do polegar, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Ausência/hipoplasia congénita do polegar
OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita do polegar, unilateral
OBSOLETO: Hipodactilia do polegar, bilateral
OBSOLETO: Oligodactilia do polegar, bilateral
OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita do polegar, bilateral
OBSOLETO: Hipodactilia dos dedos 2-5, bilateral
OBSOLETO: Oligodactilia dos dedos 2-5, bilateral
OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita dos dedos da mão excluindo o polegar, bilateral
OBSOLETO: Ausência de dedos dos pés, unilateral
OBSOLETO: Ausência de dedos dos pés, bilateral
OBSOLETO: Dedos da mão curtos, unilateral
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão, unilateral
OBSOLETO: Dedos da mão curtos, bilateral
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão, bilateral
OBSOLETO: Dedos do pé curtos, unilateral
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé, unilateral
OBSOLETO: Dedos do pé curtos, bilateral
OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé, bilateral
OBSOLETO: Simbraquidactilia da mão e do pé, unilateral
OBSOLETO: Simbraquidactilia da mão e do pé, bilateral
OBSOLETO: Falange supernumerária, unilateral
OBSOLETO: Falanges supernumerárias, unilateral
OBSOLETO: Hiperfalangia nos dedos 2-5
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hiperfalangia
OBSOLETO: Falange supernumerária, bilateral
OBSOLETO: Falanges supernumerárias, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 1, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hallux
OBSOLETO: Polidactilia do polegar, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 1, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia do polegar, bilateral
OBSOLETO: PPD2 unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 2, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia de um polegar trifalângico
OBSOLETO: Polidactilia de um polegar trifalângico, unilateral
OBSOLETO: PPD2 bilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 2, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia de um polegar trifalângico, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 3, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia de um dedo indicador
OBSOLETO: Polidactilia de um dedo indicador, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia de um dedo indicador, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 4 , bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polissindactilia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia pós-axial, tipo A
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo A, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo A, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia pós-axial, tipo B
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo B, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo B, bilateral
OBSOLETO: Mão em espelho, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos da mão, unilateral
OBSOLETO: Mão em espelho, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos da mão, bilateral
OBSOLETO: Dedos grandes do pé bífidos, unilateral
OBSOLETO: Halux bífido, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé, unilateral
OBSOLETO: Dedos grandes do pé bífidos, bilateral
OBSOLETO: Halluces bífidos, bilateral
OBSOLETO: Halux bífido, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Polidactilia pós-axial não sindrómica
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé, unilateral
OBSOLETO: Pé em espelho, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé, unilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé, bilateral
OBSOLETO: Pé em espelho, bilateral
OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé, bilateral
SD1, tipo Weidenreich
SD1a
Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
Sindactilia tipo 1a
Zigodactilia, tipo Weidenreich
SD1, tipo Lueken
SD1b
Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
Sindactilia tipo 1b
Zigodactilia, tipo Lueken
SD1, tipo Montagu
SD1c
Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
Sindactilia tipo 1c
Zigodactilia, tipo Montagu
SD1, tipo Castilla
SD1d
Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
Sindactilia tipo 1d
Zigodactilia, tipo Castilla
SD2, tipo Vordingborg
SD2a
SPD, tipo Vordingborg
SPD1
Simpolidactilia, tipo Vordingborg
SD2, tipo Debeer
SD2b
SPD, tipo Debeer
SPD2
Simpolidactilia, tipo Debeer
SD2, tipo Malik
SD2c
SPD, tipo Malik
SPD3
Simpolidactilia, tipo Malik
Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian
OBSOLETO: Fusão umero-radio-cubital, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sinostose úmero-radio-cubital
OBSOLETO: Sinostose umero-radio-cubital, unilateral
OBSOLETO: Fusão umero-radio-cubital, bilateral
OBSOLETO: Sinostose umero-radio-cubital, bilateral
OBSOLETO: Fusão umero-radial, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sinostose úmero-radial
OBSOLETO: Sinostose umero-radial, unilateral
OBSOLETO: Fusão umero-radial, bilateral
OBSOLETO: Sinostose umero-radial, bilateral
OBSOLETO: Fusão umero-cubital, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sinostose umero-cubital
OBSOLETO: Sinostose umero-cubital, unilateral
OBSOLETO: Fusão umero-cubital, bilateral
OBSOLETO: Sinostose umero-cubital, bilateral
OBSOLETO: Fusão radio-cubital, unilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Sinostose radio-cubital congénita
OBSOLETO: Sinostose radio-cubital, unilateral
OBSOLETO: Fusão radio-cubital, bilateral
OBSOLETO: Sinostose radio-cubital, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Discondrosteose de Léri-Weill
OBSOLETO: Deformidade de Madelung, unilateral
OBSOLETO: Deformidade de Madelung, bilateral
Luxação congénita do cotovelo, unilateral
Luxação congénita do cotovelo, bilateral
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Luxação congénita da rótula
OBSOLETO: Luxação congénita da rótula, unilateral
OBSOLETO: Luxação congénita da rótula, bilateral
Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral
Macrodactilia dos dedos da mão, bilateral
Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral
Macrodactilia dos dedos do pé, bilateral
Síndrome Dündar
Síndrome Ehlers-Danlos, tipo Kosho
Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural
Síndrome Prata-Liberal-Goncalves
Síndrome de braquidactilia-escoliose-sinostose do carpo
Síndrome de anomalia pré-axial-polidactilia pós-axial-hipospadias
A síndrome de Guttmacher é uma síndrome extremamente rara caracterizada por polegares e hálux hipoplásicos, clinobraquidactilia do quinto dedo, polidactilia pós-axial das mãos, 2os dedos dos pés curtos ou unifalangeais com unhas ausentes e hipospadias.
Síndrome Prieto-Badia-Mulas
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X
Síndrome Mulvihill-Smith
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e baixa estatura, microcefalia, envelhecimento prematuro, fácies semelhante a uma ave com ausência de gordura subcutânea facial, múltiplos nevos pigmentados, perda auditiva neurossensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. Imunodeficiência e o surgimento de tumores também foram descritos.
Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados
Discondroplasia
Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplos encondromas (tumores benignos formadores de cartilagem). As lesões são geralmente unilaterais ou distribuídas assimetricamente. O esqueleto apendicular é habitualmente o local mais afetado.
Síndrome de cutis laxa-opacidade da córnea-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome progeróide, tipo De Barsy
O síndrome de De Barsy (DBS) é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e baixa e uma boca pequena) com uma aparência progeróide, fontanelas grandes e de encerramento tardio, cutis laxa (CL), hiperlaxidez articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, atraso de crescimento pré e pós-natal, défice cognitivo e atraso do desenvolvimento, e opacificação da córnea e cataratas.
Síndrome Petty
Síndrome Petty-Laxova-Wiedemann
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 55.0 (Família(s))
Adenoma hipofisário lactotrófico
Adenoma hipofisário secretor de PRL
Adenoma lactotrófico
Adenoma secretor de prolactina
PRLoma
Belgium AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 62.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 50.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 45.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 44.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Deficiência TCI
Deficiência de haptocorina
Deficiência de transcobalamina-1
LAD
A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão dos leucócitos, leucocitose marcada e infecções recorrentes.
América Latina AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 350.0 (Caso(s))
Doença genética rara em que os doentes apresentam uma infinidade de características clínicas da síndrome Proteus sem atender aos critérios diagnósticos para a doença.
TBE
Doença infeciosa caracterizada pelo envolvimento do sistema nervoso central (SNC), causada pelo vírus TBE (TBEV) e transmitida aos humanos principalmente pela picada de carraças do género Ixodes. A sintomatologia é frequentemente bifásica, estando a fase inicial associada a uma doença febril inespecífica e a segunda fase a meningite, meningoencefalite ou meningoencefalomielite.
Síndrome Eagle-Barret
Síndrome Obrinsky
Síndrome de deficiência dos músculos abdominais
Síndrome tríade
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.42 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Pseudo-adrenoleucodistrofia
A deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica no início da infância.
Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal
Síndrome Stoelinga-de Koomen-Davis
Síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Defeito do desenvolvimento raro durante a embriogénese caracterizado por um cariótipo feminino normal, ovários normais, genitais masculinos ou ambíguos, malformações do trato urinário (que variam de agenesia renal bilateral a hidronefrose unilateral ligeira), anomalias do ducto mülleriano (por exemplo, ausência completa do útero e da vagina, útero bicorno) e ânus imperfurado. As características adicionais podem incluir fístula traqueoesofágica, aplasia radial e má rotação do intestino.
Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias ano-rectais
5-Opase
OPLA
Pseudo-hermafroditismo feminino-anomalias esqueléticas
Diferença no desenvolvimento sexual, rara, caracterizada por amenorreia primária e genitália externa ambígua (clitóris aumentado com fusão acentuada das pregas labioescrotais) em associação com anomalias esqueléticas (como hipoplasia dos côndilos mandibulares e da maxila e luxação ulnar das cabeças radiais), na presença de um cariótipo 46,XX e ovários, trompas de Falópio e útero regulares. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1972.
Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas
Síndrome de peudo-leprechaunismo de Patterson
Síndrome de pseudo-leprechaunismo, tipo Patterson
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CD204
SCARA1
SR-A
SR-AI
SR-AII
SR-AIII
CIPO
CIPS
Síndrome CIP
Síndrome CIPO
Síndrome clínica gastroenterológica rara e heterogénea caracterizada por sintomas recorrentes de obstrução intestinal com características radiológicas de intestino delgado ou grosso dilatado na ausência de qualquer lesão oclusiva mecânica. Alterações permanentes nas estruturas neurais, musculares ou mesenquimais da parede intestinal ou seu controle neural extrínseco prejudicam cronicamente as funções motoras tónicas e propulsivas num ou mais segmentos do intestino.
Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crónica
MNGIE
A síndrome de encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é caracterizada pela associação de dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica, oftalmoplegia externa progressiva crónica e leucoencefalopatia.
Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial
Síndrome de pseudo-papiledema-blefarofimose-anomalias da mão
A síndrome acro-oto-ocular é uma patologia muito rara que associa pseudopapiledema (edema do disco óptico não secundário ao aumento da pressão intracraniana), surdez mista, anomalias morfométricas faciais e anomalias das extremidades dos membros.
Deficiência de tiolase
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Deficiência de enzima bifuncional
Síndrome Shapiro
Pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Verloes-Gillerot-Fryns
Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por graus variáveis de perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves resultando em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Foram também descritas peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos encovados), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.
Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Hal-Berg-Rudolph
Síndrome de ausência de sobrancelhas e pestanas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Math5
bHLHa13
SLC25A8
Síndrome Khalifa-Graham
Síndrome de pterígio do pescoço-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias digitais
EVMPS
Síndrome Escobar
Síndrome de pterígio múltiplo não letal autossómica recessiva
Síndrome de pterígio múltiplo variante Escobar
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 64.0 (Caso(s))
Síndrome de pterígio múltiplo autossómica recessiva
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Síndrome Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
Este síndrome é caracterizado por baixa estatura, anomalias craniofaciais e hipoplasia genital. Na maioria dos casos também é detectado défice cognitivo, por vezes pterígio.
Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Síndrome Tucker
Síndrome de ptose-parésia das cordas vocais
Síndrome 3MC2
Síndrome Carnevale-Krajewska-Fischetto
Síndrome Mingarelli
Síndrome OSA
Síndrome óculo-esquelético-abdominal
Síndrome McPherson-Hall
Síndrome de ptose-estrabismo-pupilas ectópicas
Acidúria orótica
Deficiência de descarboxilase orotidílica
Deficiência de uridina monofosfato sintetase
Puberdade precoce familiar independente da gonadotrofina limitada ao sexo masculino
Puberdade precoce limitada ao sexo masculino
Testotoxicose
Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino
EDS FKBP14-relacionado
EDS cifoescoliótico por deficiência FKBP22
EDS com deficiência FKBP22
EDS-FKBP14 cifoescoliótico
Síndrome Ehlers-Danlos com cifoescoliose, miopatia e surdez
Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22
Púrpura trombocitopénica imune
A púrpura trombocitopénica imune (ou trombocitopenia imune; PTI) é uma doença de coagulação autoimune caracterizada por trombocitopenia isolada (uma contagem de plaquetas <100,000/microL), na ausência de qualquer doença subjacente que possa estar associada a trombocitopenia.
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.68 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 45.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.75 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Conectivopatia devido a deficiência LH3
Síndrome de fragilidade óssea-contraturas-ruptura arterial-perda auditiva
Síndrome de fragilidade óssea-contraturas-ruptura arterial-surdez
Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase
Hipertrigliceridémia regressiva e fígado gordo da infância transitórios
Hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias
Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave
Anemia hipocrómica congénita grave com sideroblastos em anel
Trissomia 11p15.4
Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento
CMT2P
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominante
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 154.0 (Caso(s))
Linfocitose persistente de células B policlonais
Epidermólise bolhosa simples com nefropatia
Síndrome nefrótico-epidermólise bolhosa-surdez neurossensorial
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Vítreo primário hiperplásico persistente
OBSOLETO: Cegueira congénita devido à não aderência da retina
Urticária familiar ao frio atípica
Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação
Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.041 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.135 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.87 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.033 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.213 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.099 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.063 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.171 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.036 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de polidactilia em espelho-segmentação vertebral-defeitos dos membros
Doença óssea rara caracterizada por hiperparatiroidismo secundário em doentes com insuficiência renal crônica, causada por um tratamento inadequado nos estágios iniciais da doença com retenção de fósforo, deficiência de vitamina D e metabolismo de cálcio-fósforo perturbado, que resulta em níveis aumentados da hormona paratiróide. Os doentes apresentam baixa estatura, alterações graves no crânio e na mandíbula, bem como outras deformações esqueléticas, anomalias dentárias, "tumores acastanhados" na boca, perda auditiva e distúrbios neuropsiquiátricos.
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2
Displasia metafisária, tipo Pyle
Doença Pyle SFRP4-relacionada
Displasia óssea rara caracterizada por ossos longos com metáfises largas e expandidas, osso cortical fino e fragilidade óssea. O alargamento e a submodelagem metafisários se estendem bem para dentro da diáfise e causam no fémur distal a aparência típica de ''frasco Erlenmeyer'' ou ''pá''. A submodelagem óssea também é vista nos ossos tubulares das mãos, onde há falta de constrição diafisária. As características clínicas comuns incluem genua valga, clavículas grandes e anomalias dentárias. Hiperostose leve do crânio e platispondilia leve também podem ser observadas em radiografias.
Síndrome de neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos-habitus marfanóide
Hipercalcémia da infância autossómica recessiva
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.59 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.57 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema
Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3
Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada
Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante
Deficiência de antiquitina
Epilepsia sensível à vitamina B6
PD-DEE
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente
Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA
Laminopatia com envolvimento muscular estriado
Laminopatia com envelhecimento prematuro
Linfoma não-Hodgkin indolente de células B
Linfoma não-Hodgkin de células B agressivo
Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso central
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Linfoma de células B grandes com abundantes células T / histiócitos
Linfoma anaplásico de grandes células, cutâneo primário
Linfoma difuso da polpa vermelha do baço
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Linfoma difuso de células B grandes com inflamação crónica
Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo
Linfoma anaplásico de grandes células ALK - negativo
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 3.85 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de maturação esquelética desarmónica-desproporção das fibras musculares
Síndrome de quadriplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome Marashi-Gorlin
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome oculo-facio-cardio-dentário
Radiculomegalia dos dentes caninos-catarata congénita
Síndrome de ausência de rádio-anomalias ano-genitais
Síndrome Rambaud-Galian
Síndrome Rambaud-Gallian-Touchard
Síndrome de isquémia retiniana-hialinose dos pequenos vasos do trato digestivo-calcificações cerebrais difusas
Síndrome de querubismo-fibromatose gengival-perturbação do desenvolvimento intelectual
Epidermodisplasia verruciforme Lutz-Lewandowsky
Síndrome Lewandowsky-Lutz
A epidermodisplasia verruciforme (EV) é uma genodermatose hereditária rara caracterizada por infeção crónica pelo papilomavírus humano (HPV) levando a lesões cutâneas polimórficas e alto risco de desenvolver cancro de pele não melanoma.
Epidermodisplasia verruciforme hereditária
Ataxia mioclónica
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
O síndrome de RAPADILINO é um síndrome cujo acrónimo indica os principais sinais: RA para deficiência do raio radial, PA para hipoplasia ou aplasia da patela e para fenda do palato ou palato alto e arqueado, DI para diarreia e luxação articular, LI para tamanho pequeno e malformações dos membros, NO para nariz longo e fino e inteligência normal.
Displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin
RHS
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-fenda labiopalatina
Síndrome de displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina
Síndrome Rasmussen-Johnsen-Thomsen
Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo
Síndrome Goldblatt-Viljoen
Hipoplasia do raio radial - atresia coanal é uma síndrome extremamente rara caracterizada pela hipoplasia do raio radial, atresia das coanas e estrabismo convergente.
Síndrome de hipoplasia do eixo radial-atresia das coanas
Displasia caudal
Síndrome de disgenésia caudal
Malformação congénita rara dos segmentos medulares inferiores, caracterizada por aplasia ou hipoplasia do sacro e da coluna lombar. Malformações coexistentes do sistema gastrointestinal, geniturinário, esquelético e nervoso são comummente descritas.
KIAA0590
gs114
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
EBD
Epidermólise bolhosa dermolítica
Epidermólise bulhosa dermolítica
Grupo de epidermólise bolhosa (EB) hereditária caracterizada por fragilidade cutânea e mucosa que resulta na formação de vesículas e ulcerações superficiais que ocorrem abaixo da lâmina densa da membrana basal cutânea e cuja evolução ocorre com a formação de cicatrizes significativas e de milia. A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) compreende quatro subtipos principais e vários raros, sendo os três mais comuns o EBD dominante intermediário, o EBD recessivo grave e o EBD recessivo intermediário.
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.39 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.572 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.41 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.83 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Romania AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Síndrome Goldston
Síndrome Meckel tipo 7
Síndrome Meckel-like tipo 1
Síndrome de displasia nefro-hepato-pancreática-quistos Dandy-Walker
Disgenesia renotubular
Síndrome tubulo-renal primitivo
Doença rara do feto caracterizada pela ausência ou reduzido desenvolvimento dos túbulos proximais renais, oligohidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e achatadas com implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos no posicionamento dos membros) e anomalias na ossificação do crânio.
Síndrome Gonzales-del Angel
Atraso na ossificação craniana membranosa
Síndrome Game-Friedman-Paradice
Síndrome de atraso do crescimento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
HMPS
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Síndrome Mehes
Esta síndrome é extremamente rara e é caracterizada pelo desenvolvimento tardio da fala, ligeira assimetria facial, estrabismo e vincos transversais do lóbulo da orelha.
Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Atresia biliar não sindrómica
Atresia dos ductos biliares isolada
A atresia biliar (AB) é uma doença rara caracterizada por obstrução biliar de causa desconhecida que surge no período neonatal.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 32.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
EBS
Grupo de doenças hereditárias da epidermólise bolhosa (EBH) caracterizado por fragilidade da pele resultando em vesículas e erosões intraepidérmicas que ocorrem espontaneamente ou após trauma físico.
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.58 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.656 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.19 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Romania AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.197 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Síndrome Scholte-Begeer-van Essen
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da rótula-acromicria
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Síndrome Primrose
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLETO: Síndrome Morillo-Cucci-Passarge
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-face peculiar
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLETO: Síndrome Davis-Lafer
OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual-face peculiar, tipo Davis-Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
SBBYSS
Síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Síndrome de hipotiroidismo-dismorfia-polidatilia pós-axial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Variante SBBYS da síndrome Ohdo
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 122.0 (Caso(s))
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
EBJ
Grupo da epidermólise bolhosa hereditária caracterizado pelo envolvimento da pele e membranas mucosas, sendo definido pela formação de lesões bolhosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida da zona da membrana basal cutânea e pela cicatrização das lesões com atrofia e/ou formação de tecido de granulação exuberante.
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.93 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: Síndrome Medrano-Roldan
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-hiperpigmentação cutânea
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito-braquidactilia
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 61.0 (Caso(s))
Síndrome Tranebjaerg-Svejgaard
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X
Síndrome Young-Hugues
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo-ictiose-obesidade-baixa estatura ligada ao X
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica não-específica
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks
MRX35
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de défice intelectual  baixa estatura  excesso de peso ligada ao cromossoma X
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Gu
BFIS
Convulsões benignas do lactente, forma familiar
Convulsões benignas infantis familiares
SeLIE
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X
OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raynaud
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schutz
Síndrome Snyder-Robinson
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder
OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wittner
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Imunodeficiência com autoanticorpos anti-interferon-gama de início no adulto
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Intolerância aos dissacarídeos
OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com intolerância ao amido
OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com tolerância mínima ao amido
OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita sem intolerância ao amido
OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com intolerância ao amido e lactose
OBSOLETO: Deficiência sacarase-isomaltase congénita sem intolerância à sacarose
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Deficiência de monoamina oxidase A
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-anomalias do metabolismo da monoamino-oxidase A ligada ao X
Síndrome ILNEB
Síndrome nefrótico-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Pierson
Síndrome nefrótico com início na infância LAMB-2-relacionado
SPG48
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária geralmente caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica lentamente progressiva associada à incontinência urinária com início no meio da idade adulta tardia. Um fenótipo complexo também foi relatado, com achados adicionais de compromisso cognitivo, polineuropatia sensório-motora, ataxia, parkinsonismo e distonia, corpo caloso fino e lesões da substância branca (observadas na ressonância magnética do cérebro e da coluna vertebral).
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48
FHHNC
Hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose
Síndrome Michellis-Castrillo
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença tubular renal rara
OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética com hipocalciúria
OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética com normocalciúria
Paralisia facial isolada hereditária congénita
Síndrome de paralisia facial congénita hereditária-perda auditiva variável
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Poiquilodermia hereditária
OBSOLETO: Poiquilodermia hereditária acroqueratótica de Kindler-Weary
Síndrome de displasia frontonasal  microftalmia grave  fenda facial grave
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congénita
Síndrome de microcefalia primária  epilepsia  diabetes neonatal permanente
OBSOLETO: Catarata cortical autossómica dominante de início na infância
Neuropatia de pequenas fibras relacionada com canalopatia do sódio hereditária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Opitz GBBB
OBSOLETO: Síndrome Opitz G/BBB autossómica dominante
OBSOLETO: Síndrome de OpitzG /BBB ligada ao X
Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1
Síndrome parkinsónica rara por doença neurodegenerativa
Síndrome parkinsónica rara por intoxicação
Parkinson induzido pelo monóxido de carbono
Encefalopatia tardia induzida pelo monóxido de carbono
Alterações diversas do movimento devidas a doença neurodegenerativa
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-anomalias falângicas e faciais
Neurodegenerescência frontotemporal com alteração do movimento
Doença autoimune pós-infeciosa com coreia
Doença rara com mioclonia como característica principal
Epilepsia e/ou ataxia com mioclonia como característica principal
Epilepsia não progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Epilepsia, mioclonia progressiva
OBSOLETO: Epilepsia progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal
Alterações paroxístico raras do movimento
Síndrome Chudley-Rozdilsky
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-miopatia-baixa estatura-alterações endócrinas
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome parkinsónica rara por doença neurodegenerativa genética
Alterações diversas do movimento por doença neurodegenerativa genética
Doença genética rara com mioclonia como característica principal
Perturbação do desenvolvimento intelectual-papilomas nasais
Síndrome FCS
Síndrome facio-cutâneo-esquelético
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Hiperqueratose palmoplantar difusa
Hiperqueratose palmoplantar difusa isolada
Ceratodermia palmoplantar difusa isolada
Síndrome Stoll-Géraudel-Chauvin
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo
PPM-X
Síndrome Lindsay-Burn
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X
Doença com queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Síndrome de cabelo encaracolado-queratodermia acral-cáries dentárias
Hiperqueratose palmoplantar mutilante difusa autossómica dominante
Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autossómica dominante
Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson
Doença autossómica recessiva com hiperqueratose palmoplantar difusa como característica principal
Doença autossómica recessiva com queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Hiperqueratose palmoplantar focal
Hiperqueratose palmoplantar focal isolada
Queratodermia palmoplantar focal isolada
Doença com hiperqueratose palmoplantar focal como característica principal
Doença com queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Síndrome Mutchinick
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires
Síndrome de hipotricose-osteólise-periodontite-hiperqueratose palmoplantar
Síndrome de hipotricose-osteólise-periodontite-queratodermia palmoplantar
Hiperqueratose palmoplantar punctiforme
PPK punctiforme
Queratose palmoplantar punctiforme
Hiperqueratose palmoplantar papular marginal
Queratodermia palmoplantar papular marginal
DUL
Doença de Unverricht-Lundborg
Doença rara que cursa com epilepsia mioclónica progressiva (PME) caracterizada por mioclonia sensível a ações e estímulos e convulsões tónico-clónicas com ataxia, decorre ainda um leve declínio cognitivo ao longo do tempo.
Síndrome Wolff-Zimmermann
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff
Doença com hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal
Doença com queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal
Doença autossómica dominante associada à hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal
Doença autossómica dominante associada à queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal
Doença autossómica recessiva associada a hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal
Doença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.046 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Eritoqueratodermia variabilis progressiva
Síndrome Kozlowski-Krajewska
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia-cabelo impenteável
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo A
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo B
Síndrome de retinopatia pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo C
Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e omega
Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2
Alteração do transporte de aminoácidos neutros
Défice de galactose epimerase eritrocitária
Défice generalizado de galactose epimerase
Sindrome Edwards-Seth
Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez labirintina-hipogenitalismo
Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez neurossensorial-hipogonadismo
Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo
Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase
Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início na infância
Doença de Pompe, início na infância
Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início na infância
Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início na infância
GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância
GSD tipo 2, início na infância
GSD tipo II, início na infância
Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância
Glicogenose tipo 2, início na infância
Glicogenose tipo II, início na infância
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.72 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio
OBSOLETO: Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início juvenil
Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante
OBSOLETO: Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início no adulto
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Alström
Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
Disqueratose congénita com retinopatia exsudativa bilateral
Síndrome Revesz-DeBuse
Síndrome de retinopatia-anemia-anomalias do sistema nervoso central
Retorno venoso pulmonar anómalo congénito
Alteração da absorção e transporte de carboidratos
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Défice de lipoproteina lipase, forma familiar
Alteração da absorção lipídica e transporte
Défice da triacilglicerol lipase pancreática
Défice combinado da lípase - colipase pancreática
Alteração da oxidação do ácido goedo mitocondrial
Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase
Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina
Outro distúrbio de oxidação de ácidos gordos e metabolismo dos corpos cetónicos
Doença mitocondrial devido a um defeito de maturação dos complexos da cadeia respiratória
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Deficiências múltiplas na cadeia respiratória
OBSOLETO: Doença mitocondrial devido a uma transcrição ou um defeito de tradução do DNA mitocondrial
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.87 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância
Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil
Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, infantil
Doença HEXA, infantil
Doença Tay-Sachs infantil aguda
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, juvenil
Doença HEXA, juvenil
Doença Tay-Sachs juvenil sub-aguda
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil
Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, no adulto
Doença HEXA, no adulto
Doença Tay-Sachs de início tardio
Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto
Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença Tay-Sachs
OBSOLETO: Doença de Tay-Sachs, variante B1
Hipomagnesemia intestinal primária com hipocalcémia secundária
Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio
CDI hereditária
Diabetes insipida neurogénica hereditária central primária
A diabetes insípida central hereditária é um subtipo genético raro de diabetes insípida central (CDI, ver este termo), caracterizada por poliúria e polidipsia devido a uma deficiência na síntese de vasopressina (AVP).
Deficiência de arginina vasopressina hereditária
Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.497 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.153 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0848 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.029 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Alteração do metabolismo do ácido siálico
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.59 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal
Doença de organelas lisossoma-relacionado
Alteração da síntese de O-xilosilglicano
Alteração da síntese de O-N-acetilgalactosaminilglicano
Alteração da síntese de O-xilosil / N-acetilgalactosaminilglicanos
Alteração da síntese de O-manosilglicano
RTT atípico
Variante da síndrome Rett
Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol
Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado
Síndrome Meacham-Winn-Culler
Síndrome de displasia rabdomiomatosa-cardiopatia-anomalias genitais
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
Alteração da oxidação peroxissomal alfa, beta e ómega
Alteração do metabolismo da porfirina e do heme
Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina
Alteração da absorção e transporte de metabólitos
Alteração da absorção e transporte de co-fatores de vitaminas e não proteínas
Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte
Alteração de absorção mineral e transporte
Alteração do metabolismo e transporte de ferro
Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia
Febre reumática
América Latina AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 100.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 12.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
India AND valor médio_incidência_anual_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Mexico AND valor médio_incidência_anual_existente : 100.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
New Zealand AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 12.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase
JBTS18
TECT3
Síndrome de miotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Síndrome de baixa estatura-sequência Pierre Robin-fenda mandibular-anomalias das mãos-pé boto
Síndrome de baixa estatura-síndrome Pierre Robin-fenda mandibular-anomalias das mãos-pé boto
A síndrome de Roberts (RBS) é caracterizada por atraso do crescimento pré e pós-natal, defeitos de redução graves e simétricos dos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. A focomelia SC é uma forma mais ligeira de RBS.
Síndrome de sequência Pierre-Robin-oligodactilia
Síndrome de sequência de Robin-oligodactilia
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC sem envolvimento ocular grave
Hipomagnesemia renal tipo 3
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 110.0 (Caso(s))
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Síndrome Saal-Greenstein
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Peters-plus
Síndrome da face fetal
A síndrome de Robinow autossómica dominante (DRS) é o tipo mais comum da síndrome de Robinow (RS, ver este termo), caracterizada por nanismo dos membros curtos, deficiências da segmentação costovertebral e anomalias do cranio, face e genitais externos.
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
Síndrome MRKH
Síndrome Rokitansky
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor
Uma patologia hepática benigna e hereditária caracterizada por hiperbilirrubinemia não hemolítica crónica, predominantemente conjugada, com histologia hepática normal.
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome coxo-podo-rotuliana
Síndrome de aplasia da rótula-coxa vara-sinostose do tarso
SPAX4
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Distasia arrefléxica hereditária, tipo Roussy-Levy
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 185.0 (Caso(s))
A hipobetalipoproteinemia (HBL) constitui um grupo de patologias do metabolismo das lipoproteínas que são caracterizadas por níveis permanentemente baixos (abaixo do 5º percentil) da apolipoproteina B e do colesterol LDL.
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Schintzel-Giedion
BCIE
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita Brock
Hiperqueratose epidermolítica
Ictiose bolhosa
Ictiose queratinopática (IQP) rara caracterizada por um fenótipo de formação de bolhas ao nascimento que se torna progressivamente hiperqueratótico.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.29 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.4317 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ictiose epidermolítica autossómica dominante
Doença infeciosa tropical causada pela bactéria Gram-negativa Burkholderia pseudomallei, que está presente no solo e na água de países tropicais. A melioidose pode apresentar-se de várias formas, incluindo pneumonia, sépsis e formação de abcessos.
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Thailand AND valor médio_incidência_anual_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
A nocardiose é uma infecção bacteriana local (pele, pulmão, cérebro) ou disseminada (todo o corpo) aguda, subaguda ou crónica.
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
A febre da mordedura da ratazana (RBF) é uma zoonose bacteriana sistémica que ocorre em indivíduos que foram mordidos ou arranhados por ratazanas infectadas por Streptobacillus moniliformis ou Spirillum minus e caracterizada por febre alta, um exantema nas extremidades e artralgia.
Síndrome de cabelo quebradiço-perturbação do desenvolvimento intelectual
Tricotiodistrofia tipo B
Síndrome cabelo quebradiço, tipo Sabinas
Deficiência de sacaropina desidrogenase
Hiperlisinemia tipo II
Patologia autossómica recessiva rara do catabolismo da lisina caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue com graus variáveis de sacaropinúria. Alguns doentes apresentam sintomas neurológicos, como convulsões, diplegia espástica, atraso psicomotor leve, perturbação do desenvolvimento intelectual e dificuldades comportamentais. No entanto, a evidência atual sugere que não existe nenhuma associação causal entre hiperlisinemia isolada e sintomas neurológicos.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLETO: Cutis laxa-osteoporose
Deficiência do complexo sarcosina desidrogenase
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Ictiose congénita autossómica recessiva rara, caracterizada pela presença de grandes escamas no corpo todo, sem eritrodermia significativa.
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de microcefalia-hipogamaglobulinemia-imunodeficiência
Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada por microcefalia, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no crescimento pós-natal, caraterísticas craniofaciais dismórficas (incluindo testa inclinada, nariz em forma de bico, orelhas grandes e salientes, micrognatia, palato ogival e craniossinostose), anomalias imunológicas com hipogamaglobulinemia transitória na infância e alterações da quimiotaxia que conduzem a infeções recorrentes, bem como fenómenos auto-imunes/autoinflamatórios. Foram também descritas anomalias esqueléticas e hipogonadismo.
OBSOLETO: Síndrome de polegar trifalângico-luxação da rótula
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo
NÃO RARA NA EUROPA: Cifose juvenil Scheuermann
NÃO RARA NA EUROPA: Osteocondrose espinhal
Deficiência de NAGA
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5
Síndrome de ataxia-neuropatia espástica associada ao AFG3L2
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce
Del(20)(p13)
Monossomia 20p13
Síndrome de deleção subtelomerica 20p
Síndrome Schinzel
Síndrome cúbito-mamário Pallister
UMS
Síndrome rara de anomalias congénitas caracterizada por um espetro variável de defeitos a nível ulnar, hipoplasia das glândulas mamárias e apócrinas, e anomalias genitais. Os sinais clínicos mais frequentes incluem quinto dedo e anomalias dentárias, puberdade tardia e hipoplasia mamária. A baixa estatura e a obesidade são características comuns.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 128.0 (Caso(s))
Síndrome ROSAH
Síndrome de edema do nervo óptico-esplenomegália
Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
ALSP
HDLS
Leucodistrofia ortocromática pigmentar
Leucoencefalopatia autossómica dominante com esferóides neuroaxonais
Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides
POLD
Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Microangiopatia cerebroretiniana com calcificações e cistos
Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo
Deficiência de aconitase mitocondrial
Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância
Displasia de encurvamento ósseo letal perinatal
Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada
Monossomia 12p12.1
Perturbação do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5
Quisto pancreático congénito neonatal
Quisto pancreático verdadeiramente congénito
Carcinoma gástrico associado a EBV
EBVaGC
Carcinoma gástrico associado a vírus Epstein-Barr
Síndrome de nevo epidérmico papuloso com camadas de células basais ''no horizonte''
Trissomia 2q23.1
Doença de Leiner
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Síndrome Dinno
Síndrome de contraturas-pescoço alado-micrognatia-hipoplasia mamilar
Queratite intersticial idiopática linear
GAPPS
Polipose familiar da glândula fúndica com cancro gástrico
Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago
OI com massa óssea elevada
Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada
Trissomia 7p22.1
Síndrome de habitus marfanóide-hérnia inguinal-idade óssea avançada
LTBL
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
APS tipo 2
APS2
Síndrome Schmidt
Síndrome de poliendocrinopatia auto-imune tipo 2
Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2
Diarreia crónica da infância por hiperatividade da guanilato ciclase 2C
Íleo meconial por deficiência de guanilato ciclase 2C
Obstrução intestinal no recém-nascido por deficiência de guanilato ciclase 2C
Disautonomia familiar com contraturas
HSAN6
Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica rara, caracterizada por hipotonia na infância, atraso do desenvolvimento psicomotor variável, diminuição acentuada da sensibilidade à dor, com úlceras distais de difícil cicatrização e fraturas indolores, levando a deformidades articulares e amputação de dedos das mãos e dos pés, alteração dos reflexos tendinosos profundos e sintomas disautonómicos, incluindo hipoidrose e intolerância ao calor, diarreia crónica, anomalias pupilares ou incontinência urinária. Défice auditivo neurossensorial também tem sido reportado. A gravidade da doença é altamente variável, sendo os casos graves potencialmente letais na infância.
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6
Síndrome Kaya-Prontera
Síndrome SOFT
Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose
Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante
Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
A displasia de Schneckenbecken (ou condrodisplasia com pelvis em forma de caracol) é uma displasia espondilodisplásica letal no período pré-natal.
ADCA-DN
Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia
Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante
Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia
Síndrome de Demons-Meigs
Síndrome pseudo-Demons-Meigs
Síndrome de Demons-Meigs atípico
Atrofia muscular espinhal distal autossómica recessiva tipo 5
Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem
Síndrome de resistência a arginina vasopressina-calcificação intracraniana-baixa estatura-dismorfia facial
Síndrome Hamamy
Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias
PPAOS
Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva-acidente vascular cerebral isquémico-retinite pigmentosa
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia
Tetrassomia 15(q25-qter)
Tetrassomia 15q26
Tetrassomia distal 15q
Triplicação 15q25-qter
Triplicação 15q26
ARSAL
Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3
SPAX3
Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
Doença neoplásica rara caracterizada por massas metastáticas benignas que aumentam em tamanho e número após quimioterapia para tumores de células germinativas não-seminomatosas do testículo ou ovário. Pode surgir a qualquer momento após a quimioterapia, com ocorrência mediana em 24 meses após o término do tratamento. Por definição, a amostra alvo da resseção contém exclusivamente componentes de teratoma maduro e os marcadores tumorais séricos normalizaram. O retroperitoneu é o local mais comum, embora tenha sido relatada a sua presença em praticamente qualquer localização. O aumento do tamanho do tumor pode causar compressão mecânica de órgãos vitais, sendo a disfunção renal, a isquémia intestinal e a obstrução biliar as principais complicações.
Duplicação hipofisária
Síndrome DPG-plus
Síndrome da duplicação hipofisária-plus
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11
NCL11
Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil ATP13A2-relacionada
Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 12
NCL12
Parkinsonismo juvenil-lipofuscinose ceroide neuronal
COXPD10
Defeito OXPHOS combinado tipo 10
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10
Deficiência de OXPHOS combinado tipo 10
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual
Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
Monossomia 5q31.3
Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3
Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa
CDG-IIk
CDG2k
Síndrome CDG tipo 2k
Síndrome CDG tipo IIk
Síndrome de Van Maldergem
CID devido à deficiência de STK4
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4
Amiloidose AL sistémica
Amiloidose imunoglobulinica sistémica
Amiloidose AL localizada
Amiloidose imunoglobulinica localizada
Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4
Displasia da dentina, tipo 1, com microdontia e anomalias da forma
Displasia da dentina, atipica, devido à deficiência de SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Doença rara com síndrome Cushing supra-renal como característica principal
Adenoma pituitário endócrino ativo
Adenoma pituitário secretor
Adenoma pituitário secretor misto
Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL
Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
FIPA
Schwannoma maligno
Tumor maligno da baínha dos nervos periféricos
Baixa estatura devido à deficiência parcial do receptor da hormona de crescimento
Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR
Baixa estatura devido à deficiência do receptor do secretagogo da hormona de crescimento
Baixa estatura devido à deficiência de GHRS
AD pRTA
Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, que leva à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, causa perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais. Podem ocorrer múltiplas fraturas e puberdade tardia.
Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
VAMP-1
Doença de Canavan infantil
Doença de Canavan neonatal
A doença de Canavan (CD) grave é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão caracterizada por leucodistrofia com macrocefalia, atraso grave no desenvolvimento e hipotonia.
Doença de Canavan juvenil
A doença de Canavan ligeira (CD) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por um atraso ligeiro de linguagem ou do desenvolvimento motor.
NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia crónica do adulto
NÃO RARA NA EUROPA: NPH
NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia de pressão normal
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Infeção pulmonar micobacteriana não-tuberculose
OBSOLETO: Infeção por Mycobacterium xenopi
HES primária
HES-M
HESN
Síndrome hipereosinofílica clonal
Síndrome hipereosinofílica neoplásica
Síndrome hipereosinofílica rara caracterizada por hipereosinofilia produzida por eosinófilos clonais derivados de células-tronco neoplásicas na ausência de qualquer causa secundária de eosinofilia que se prolonga por um período não inferior a seis meses. A doença está associada a sinais de patologia infiltrativa de órgãos, disfunção e lesão. As manifestações clínicas são muito variáveis, dependendo dos sistemas e órgãos envolvidos, e incluem manifestações dermatológicas, pulmonares, cardíacas, gastrointestinais, cerebrais, entre outras.
HES secundária
HES-R
Síndrome hipereosinofílica reativa
Síndrome hipereosinofílica rara caracterizada por hipereosinofilia produzida por eosinófilos reativos/não clonais secundária a uma comorbilidade clínica subjacente e que persiste por um período não inferior a seis meses. A doença pode resultar de patologias não neoplásicas (como infeções crónicas, reações alérgicas, intoxicações ou distúrbios autoimunes e inflamatórios crónicos) ou de neoplasias, incluindo malignidades não mieloides, entre outras. Está associada a sinais infiltrativos, disfunção e danos nos órgãos. As manifestações clínicas são altamente variáveis, dependendo dos sistemas e órgãos envolvidos, e habitualmente incluem manifestações dermatológicas, pulmonares, cardíacas, gastrointestinais e cerebrais.
HES Linfóide
HES-L
Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X
Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural
Eritroqueratodermia "en cocardes" de Degos
Genodermatose "en cocardes" de Degos
Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8
Síndrome de hiperostose cortical-sindactilia
NÃO RARA NA EUROPA: Escoliose juvenil idiopática
CAH clássica 21-OHD, com perda de sais
Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e perda de sal devido à deficiência de aldosterona, velocidade de crescimento e maturação óssea aceleradas, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à diminuição da altura em idade adulta.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
CAH clássica 21-OHD, forma virilizante simples
Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e ausência de perda de sal, velocidade de crescimento acelerada e maturação óssea, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à redução da altura na idade adulta. As doentes têm um útero normal e vários graus de desenvolvimento vaginal anómalo.
Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
Doença autoimune com envolvimento da pele
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
SLSN
Síndrome de displasia renal-aplasia da retina
A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.
Síndrome De Morsier
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Espectro clínico de displasia septo-óptica
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Doença de Darier-Gottron
Eritroqueratodermia simétrica progressiva
OBSOLETO: Sequência de disrupção vascular
Sequestro broncopulmonar congénito
Linfoma de Sezary
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Deleção parcial do cromossoma 12p
Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 12
Monossomia parcial do cromossoma 12p
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 12
Síndrome de anomalia de Reiger-lipodistrofia parcial
Síndrome de lipodistrofia-anomalia de Reiger-diabetes
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Síndrome de onfalocelo, tipo Shprintzen-Goldberg
Síndrome Shulman
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sialúria tipo francês
Síndrome de braquidactilia-sinfalangismo
Síndrome genética rara com malformações de membros como característica principal caracterizada por braquidactilia e sinfalangismo distal, pes cavus, escoliose e estatura normal. Não houve mais descrições na literatura desde 1978.
Anomalia congénita rara e letal que poderá representar a forma mais grave de disgenesia caudal e caracterizada pela fusão dos membros inferiores (semelhante a uma sereia) sempre associada a anomalias geniturinárias e gastrointestinais graves. Além disso, há grande variabilidade fenotípica das anomalias musculoesqueléticas, do sistema nervoso central e cardiopulmonares presentes. Defeitos pélvicos, sacrais e espinhais, defeitos genitais internos e externos, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal habitualmente estão descritos. Na maioria das situações ocorre um nado-morto ou o falecimento ocorre durante ou logo após o nascimento. A sirenomelia pode ser classificada com base nos fenótipos de malformações dos membros. Devido à semelhança, a distinção entre sirenomelia e síndrome de regressão caudal, disgenesia caudal familiar e VACTERL é alvo de debate.
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.36 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.79 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.83 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.71 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.04 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.36 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.54 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.31 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.64 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
Síndrome ICCA
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia infantil auto-limitada
Síndrome de duplicação das sobrancelhas-sindactilia
Síndrome Tsao-Ellingson
Síndrome de espasmos infantis-polegares largos
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Alveolite alérgica extrínseca
Doença pulmonar intersticial rara, imunologicamente mediada, caracterizada por sintomas respiratórios (tosse, dispneia) devido à sensibilização e subsequente hipersensibilidade a antigénios ambientais. A patologia pode ser acompanhada de manifestações sistémicas (perda de peso, fadiga).
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
T-B- SCID
SCID por deficiência de ADN-PKcs
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs
CID devido à deficiência de ORAI1
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1
CID devido à deficiência de STIM1
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
Fenótipo CVID devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKZF1
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 39.0 (Caso(s))
Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
CID devido à deficiência de MAGT1
Imunodeficiência combinada devido à deficiência MAGT1
Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia
Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Síndrome Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córnea
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
Leucemia mieloblástica aguda tipo 6
Síndrome espondilodisplásica rara caracterizada por camptodactilia, platispondilia cervical e graus variáveis de escoliose torácica. Não houve mais descrições na literatura desde 1995.
Escápula alta
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
O síndrome esteatocistoma multiplex e dentes neonatais é caracterizada pela esteatocistomas múltiplos generalizados e dentes neonatais.
Síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais
NÃO RARA NA EUROPA: Doença do ovário poliquístico familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Stein-Leventhal
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do ovário poliquístico
Síndrome Steinfeld
Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Estenose congénita da válvula pulmonar
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 63.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 63.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 26.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 48.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 35.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 23.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 98.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 42.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 2.33 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Síndrome Onat
Síndrome de estenose sub-aórtica-baixa estatura
CNM4
Miopatia centronuclear tipo 4
Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos
Síndrome de hipertricose-baixa estatura-dismorfia facial-atraso no desenvolvimento
Síndrome genética rara de anomalias/dismorfias congénitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, hipertricose (mais comummente na região dorsal ou cotovelos), dismorfismo facial, perturbações comportamentais, perturbação do desenvolvimento e, habitualmente, perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada.
Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo
Displasia condroectodérmica com cegueira noturna
SPG53
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53
BMAH
Hemorragia supra-renal bilateral
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 28220.0 (Caso(s))
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.99 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células renais multilocular quístico
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Carcinoma de translocação de células renais
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Carcinoma de células renais
OBSOLETO: Carcinoma de células renais associado a neuroblastoma
Carcinoma tubular mucinoso e de células fusiformes
Carcinoma de células renais tubuloquístico
Síndrome hereditária de predisposição ao cancro de células renais
Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessiva
Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia
Síndrome CDO
Síndrome Stern-Lubinsky-Durrie
Sindrome de predisposição hereditária ao cancro por mutações bialélicas BRCA2
Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA
Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar
Carcinoma da tiroide não-medular familiar
Síndrome de malformação do esterno-displasia vascular
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas pora deficiência completa de IFNgamaR2
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12B
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de ISG15
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1
Síndrome Lyngstadaas
Síndrome de deficiência de esteróide desidrogenase-anomalias dentárias
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência
OBSOLETO: Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X
OBSOLETO: Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X
Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
NÃO RARA NA EUROPA: Perturbação do desenvolvimento intelectual inexplicada
Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami
Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber
Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal
NÃO RARA NA EUROPA: Lactase não persistente na idade adulta
NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de trifosfatase inosina
NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan
NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutan
Doença "startle" familiar
Doença de Kok
Hiperecplexia hereditária
Síndrome bebé rígido
Síndrome homem rígido congénito
A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo.
Espectro clínico de stiff man
Síndrome Moersch-Woltman
Patologia neurológica rara que compreende rigidez flutuante do tronco e dos membros, espasmos musculares dolorosos, fobia específica de tarefa relacionada com a marcha, uma resposta de sobressalto exagerada e, frequentemente, deformidades anquilosantes, como hiperlordose lombar fixa.
Tanzania, United Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Acidúria piroglutâmica
Deficiência de 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2
Hipocalémia hipertensiva recessiva
Síndrome Ulick
O excesso aparente de mineralocorticóides (AME) é uma forma rara de pseudohiperaldosteronismo caracterizado por hipertensão grave e de início precoce, associada a baixos níveis de renina e hipoaldosteronismo.
Síndrome Stoll-Alembik-Finck
Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica
Síndrome Stoll-Kieny-Dott
Este síndrome é caracterizado por arritmias cardíacas (extra-sístoles ventriculares manifestando-se como bigeminismo ou taquicardia multifocal, com episódios de síncope), perodactilia (hipoplasia e/ou agenesia de falanges distais dos dedos do pés) e sequência de Pierre-Robin (ver este termo).
Síndrome de extrasístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
América do Norte AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
A estomatocitose hereditária sobrehidratada (OHSt) é um distúrbio da permiabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos aos catiões monovalentes e é caracterizada clinicamente por anemia hemolítica.
Estomatocitose hereditária hiper-hidratada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica
OBSOLETO: Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica
Paraplegia espástica hereditária pura ou complexa
Paraplegia espástica autossómica dominante pura ou complexa
Paraplegia espástica autossómica recessiva pura ou complexa
Paraplegia espástica ligada ao X pura ou complexa
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 41
Paraplegia espástica com hereditariedade materna
Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionada
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 49
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 45
Síndrome de trombocitopatia-asplenia-miose
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44
Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Displasia Stüve-Wiedemann
SJS2
STWS
Síndrome Schwartz-Jampel neonatal
United Arab Emirates AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Síndrome Curatolo-Cilio-Pessagno
Síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Deficiência de complexo II da cadeia respiratória mitocondrial isolada
Deficiência de succinato desidrogenase isolada
Deficiência de succinato-coenzima Q redutase isolada
Deficiência de succinato-ubiquinona redutase isolada
Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada
signal transducer and activator of transcription 4
Exostoses cartilagíneas múltiplas
Doença óssea primária caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais protuberâncias ósseas cobertas por cartilagem (osteocondromas) na superfície dos ossos.
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.35 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Carpenter
Atrofia óptica autossómica dominante e perda auditiva congénita
Síndrome Konigsmark-Knox-Hussels
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante
Atrofia óptica autossómica dominante e surdez congénita
Síndrome Jensen
Síndrome de perda auditiva-atrofia dos nervos óptico e acústico-demência
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de surdez-atrofia do nervo óptico e acústico-demência
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Síndrome Warburg-Thomsen
Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação de Yemenite
Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite
OBSOLETO: Síndrome Davenport-Donlan
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Surdez sindrómática
OBSOLETO: Síndrome de surdez-piebaldismo-contracturas-papilomas
SPG49
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
SPG54
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Síndrome Mengel-Konigsmark
Síndrome de perda auditiva de transmissão-malformação do pavilhão auricular
Síndrome de surdez de transmissão-malformação do pavilhão auricular
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Síndrome Groll-Hirschowitz
Síndrome de surdez-diverticulose do intestino delgado-neuropatia
Síndrome de perda auditiva-displasia epifisária-baixa estatura
Síndrome de surdez-displasia epifisária-baixa estatura
Síndrome de perda auditiva-displasia esquelética-granuloma do lábio
Síndrome de surdez-displasia esquelética-granuloma do lábio
O complexo extrofia-epispadias (EEC) representa um espetro de malformações génito-urinárias variando em gravidade desde epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) a extrofia da cloaca (EC) como a forma mais grave (ver estes termos). Dependendo da gravidade, o EEC pode envolver o sistema urinário, o sistema esquelético, a pélvis, o soalho pélvico, a parede abdominal, os genitais e por vezes a coluna e o ânus.
Complexo de extrofia da bexiga-epispádias
Síndrome Heimler
Síndrome de perda auditiva-hipoplasia do esmalte-defeitos ungueais
Síndrome de surdez-hipoplasia do esmalte-defeitos ungueais
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Síndrome Refetoff
Síndrome de perda auditiva-resistência à hormona tiroideia
Resistência à hormona tiroideia generalizada
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Tumor genético de tecidos hematopoiéticos e linfóides
Hiperatividade de PRPP
Hiperatividade de PRPS1
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
Síndrome Pfeiffer-Kapferer
Síndrome de perda auditiva-anomalias genitais-sinostose metacárpica e metatársica
Síndrome de surdez-anomalias genitais-sinostose metacárpica e metatársica
Síndrome Tungland-Bellman
Síndrome de perda auditiva-insensibilidade da glândula salivar à aldosterona familiar
Síndrome Emberger
Síndrome de perda auditiva-linfedema-leucemia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Monocitopenia com suscetibilidade a infeções
OBSOLETO: Síndrome Winkelman-Bethge-Pfeiffer
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna
OBSOLETO: Síndrome de surdez neuro-sensitiva-nanismo pituitário
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Surdez sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de surdez-neuropatia periférica-doença arterial
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Optiz-Kaveggia
NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG
Síndrome de perda auditiva-oligodontia
Síndrome de perda auditiva-onicodistrofia
Síndrome Sellars-Beighton
Síndrome de perda auditiva-malformação do ouvido-paralisia facial
Síndrome de surdez-malformação do ouvido-paralisia facial
Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Anquilose estapédio-vestibular
Perda auditiva progressiva com fixação do estapédio
Síndrome Thies-Reis
Surdez progressiva com fixação do estapédio
Síndrome Jackson-Barr
Síndrome de perda auditiva de transmissão-ptose-anomalias esqueléticas
Síndrome de surdez de transmissão-ptose-anomalias esqueléticas
Facio-audio-sinfalangia
Síndrome WL
Síndrome de perda auditiva-sinfalangia de Hermann
Síndrome de sinfalangia-braquidactilia
Síndrome de surdez-sinfalangia de Hermann
Síndrome Forney
Síndrome Forney-Robinson-Pascoe
Síndrome de regurgitação mitral-perda auditiva-anomalias ósseas
Síndrome de regurgitação mitral-surdez-anomalias ósseas
Síndrome de perda auditiva-vitiligo-acalasia
Deficiência de alfa-galactosidase A
Doença Anderson-Fabry
Doença lisossomal genética rara, multissistémica, caracterizada por manifestações cutâneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dor), renais (proteinúria, insuficiência renal crónica), cardiovasculares (cardiomiopatia, arritmia), cócleo-vestibulares e cerebrovasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais). A expressão fenotípica depende da idade de início e, em individuos femininos, do nível de inativação do X.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.96 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.52 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.66 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-perda auditiva-deficiência visual
Doença neurológica genética rara caracterizada por leucoencefalopatia progressiva de início precoce, atraso grave no desenvolvimento, surdez de início precoce ou congénita (apenas alguns casos relatados sem perda auditiva) e deficiência visual. Todos os doentes evidenciam calcificações cerebrais e medulares. Compromisso cognitivo, convulsões, hipotonia, tetraplegia espástica ou tetraplegia são observados na maioria dos doentes. Características variáveis podem incluir microcefalia e anemia.
Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual
Síndrome cranio-facial-perda auditiva
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X por mutações PQBP1
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Renpenning
A Síndrome de Renpenning é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia, magreza e ligeira baixa estatura.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1
Doença dos corpos de Lafora de início precoce
Epilepsia mioclónica progressiva PRDM8-relacionada
Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme
Paragangliomas múltiplos associados a policitémia
Dermatose neutrofílica febril aguda
Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira
Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez
Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas
Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegália-insuficiência cardíaca congestiva
Hipertrofia muscular  hepatomegália - polihidrâmnio
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 33.0 (Família(s))
Neuropatia axonal autossómica recessiva com neuromiotonia
Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação no ADNmt
Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial
Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
Síndrome de afonia-perda auditiva-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux duplicados-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de hipopigmentação-queratodermia palmoplantar punctiforme
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
Miopatia congénita benigna do Samaritano
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropática
Síndrome Learman
Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés
Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X
Doença multiminicore clássica
MmD clássica
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
Amiloidose ABetaE22G
HCHWA, tipo Ártico
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico
Doença rara não familiar com miocardiopatia dilatada
Síndrome autoinflamatória e autoimune mista
Síndrome autoinflamatória não classificada
Síndrome autoinflamatória piogénica da infância
Síndrome autoinflamatória granulomatosa da infância
Síndrome autoinflamatória não classificada da infância
Síndrome da febre periódica inexplicada da infância
Osteomielite crónica multifocal recorrente
Síndrome autoinflamatório associado aos proteossomas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome SAPHO
OBSOLETO: Síndrome SAPHO de início no adulto
OBSOLETO: Síndrome SAPHO de início juvenil
Deficiência de protrombina
Disprotrombinemia
Hipoprotrombinemia
A deficiência congénita do fator II é uma patologia hemorrágica hereditária por atividade reduzida do fator II (FII, protombina) e é caracterizada por sintomas hemorrágicos mucocutâneos. A deficiência do fator II é a mais rara deficiência de fatores de coagulação.
Sinfalangia, tipo Cushing
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
Alteração 46, XX do desenvolvimento gonadal
Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzida pelo excesso de androgénios fetoplacentários
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX induzida por andrógenios de origem materna endógenos
Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzido por andrógenios maternos exógenos
Síndrome com doença do desenvolvimento sexual 46,XX
Alteração 46, XY do desenvolvimento gonadal
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Síndrome Zlotogora-Ogur
Síndrome de sindactilia-displasia ectodérmica-fenda labial/palatina
Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular
Alteração 46,XY do desenvolvimento sexual de origem endócrina
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY de origem endócrina
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida à produção prejudicada de andrógenio
Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB
Síndrome de sindactilia tipo 1-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de Filippi é caracterizada por microcefalia, sindactilia cutânea dos dedos das mãos e dos pés, défice intelectual, atraso de crescimento e face característica (ponte nasal alta e larga, ala nasal estreita, micrognatia e linha de implantação frontal do cabelo alta).
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a defeito de síntese de colesterol
CLAH clássica
Hiperplasia supra-renal lipoide congénita clássica por deficiência de STAR
CLAH não-clássica
Hiperplasia supra-renal lipoide congénita não-clássica por deficiência de STAR
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY induzida por exposição materna a disruptores endócrinos
doença cromossómica sexual do desenvolvimento sexual
Doença do desenvolvimento sexual de interesse ginecológico
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY de interesse ginecológico
Síndrome com doença do desenvolvimento sexual de interesse ginecológico
Doença do desenvolvimento sexual genética de interesse ginecológico
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
Doença do desenvolvimento sexual genética
Doença genética 46,XX do desenvolvimento sexual
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY genética
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY genética de origem endócrina
Sindactilia Cenani
Sindactilia Cenani-Lenz
Sindactilia tipo 7
A síndrome de Cenani-Lenz (CLS) é uma malformação congénita que associa uma sindactilia complexa das mãos com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.
Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auricular
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Disfunção plaquetária tipo Quebec
A deficiência congénita do fator V é uma patologia hemorrágica hereditária causada por níveis plasmáticos reduzidos de fator V (FV) e caracterizada por sintomas hemorrágicos ligeiros a graves.
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Síndrome Canale-Smith
Síndrome de singnatia-anomalias múltiplas
Fusão úmero-radial congénita isolada
HPH1
RAE28
Fusão úmero-rádio-cubital isolada congénita
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Craniossinostose não-sindrómica
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Síndrome Tsukuhara
Síndrome de sinostose radio-cubital-microcefalia-escoliose
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
killin
killin, p53 regulated DNA replication inhibitor
Fusão radio-cubital isolada congénita
Sinostose radio-cubital isolada congénita
Deficiência de proconvertina congénita
Hipoproconvertinemia
A deficiência do factor VII (FVII) é uma doença hemorrágica hereditária rara causada pela diminuição ou ausência deste factor de coagulação.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Der Kaloustian-McIntosh-Silver
Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia
Síndrome Buntinx-Lormans-Martin
Síndrome de sinostose radio-cubital-anomalias do pigmento da retina
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Sinovialossarcoma
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
CDG1S
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Artrite granulomatosa pediátrica
Artrite inflamatória granulomatosa, dermatite e uveíte
Granulomatose autoinflamatória da infância
PGA
Síndrome de sinovite granulomatosa-uveíte
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de Blau
AC5
Sinspondilia
Doença da biossíntese dos plasmalogéneos
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Deficiência de fator de Stuart congénita
A deficiência congénita do fator X é uma patologia hemorrágica hereditária com uma diminuição do antigénio e/ou da atividade do fator X (FX) e é caracterizada por sintomas hemorrágicos ligeiros a graves.
Doença medular rara caracterizada por cavidades cheias de líquido cefalorraquidiano (LCR) (siringe) dentro da medula espinhal como resultado de uma obstrução ao fluxo do LCR, seja na junção craniovertebral (malformação Chiari) ou nos espaços subaracnoideus perimedulares (aracnoidite).
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.94 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Taquicardia auricular caótica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Síndromes com defeitos de redução dos membros
OBSOLETO: Doença óssea rara com defeito de redução do membro
OBSOLETO: Síndrome Adams-Nance
OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensão-microftalmia-hiperglicinúria
Taquicardia ventricular paroxistica maligna
Taquicardia ventricular polimórfica induzida por catecolaminas
A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) é uma doença arritmogénica genética grave caracterizada por taquicardia ventricular induzida adrenergicamente (VT) manifestando-se como síncope e morte súbita.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.084 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.34 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.82 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Kuwait AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.78 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.56 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.092 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.47 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
A deficiência congénita do factor XI é uma patologia hemorrágica hereditária caracterizada por atividade e níveis reduzidos do fator XI (FXI) resultando em sintomas hemorrágicos moderados, ocorrendo normalmente após traumatismo ou cirurgia.
Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
Síndrome DPM2 -CDG
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave
Síndrome de estatura elevada-escoliose-macrodactilia dos háluces
Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas
Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha
Síndrome de camptodactilia-hipoplasia muscular-anomalias esqueléticas-pregas palmares anómalas
A síndrome de camptodactilia Tel Hashomer é uma síndrome rara caracterizada por camptodactilia, hipoplasia e fraqueza muscular, anomalias esqueléticas, dismorfia facial e dermatoglifos anormais.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
OBSOLETO: Síndrome de distrofia muscular congénita-hipertrofia muscular-perturbação do desenvolvimento intelectual grave
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 99.0 (Caso(s))
Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante
Europa AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença do neurodesenvolvimento PACS1
PACS1-NDD
Síndrome PACS1-relacionada
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara genética caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com desenvolvimento da fala e da linguagem mais afetados). Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em individuos masculinos e anomalias congénitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.
Nanismo primordial microcefálico, tipo Walsh
Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio ligado ao X
Diarreia crónica congénita com enteropatia exsudativa
Diarreia crónica congénita com enteropatia com perda de proteína
Síndrome de obesidade-resistência à insulina grave de início precoce por deficiência de SH2B1
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas
OBSOLETO: Síndrome de disostose espondilocostal-hipospádias-perturbação do desenvolvimento intelectual
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual devida a défice de UBE3B
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Q
Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta
Síndrome de telecanto-hipertelorismoestrabismo-pes cavus
Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos
Síndrome de deleções múltiplas do ADNmt por deficiência de DGUOK com início no adulto
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
Hemangioma cutâneo com atrofia muscular ou óssea
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Klippel-Trénaunay
Paquigiria frontotemporal autossómica recessiva
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução congénito
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução
Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto
OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos DPP6
Síndrome Hapnes-Boman-Skeie
Anomalias dos tendões extensores dos dedos
Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT25
AMKL não-DS
Leucemia megacarioblastica aguda em crianças sem trissomia 21
Leucemia megacarioblastica aguda em crianças sem síndrome Down
Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso
Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto
Febre hiberniana familiar
Febre periódica autossómica dominante
Síndrome periódico associado ao recetor 1 do TNF
Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico
IGCM
Miocardite idiopática de células gigantes
Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
Miopatia inflamatória idiopática juvenil
O tétano é uma doença infecciosa causada pela bactéria anaeróbica Clostridium tetani e caracterizada por espasmos e contracções dos músculos esqueléticos.
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.036 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.076 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Forma primária de glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) caracterizada pela deposição nos glomérulos renais de imunoglobulina com frações do complemento, especialmente C3. A apresentação clínica pode variar de síndrome nefrótica e lesão renal aguda a proteinúria assintomática e hematúria.
Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por Ig
Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
Uma forma de glomerulonefrite membranoproliferativa primária caracterizada pela presença em amostras de biópsia renal de uma glomerulonefrite com coloração de imunofluorescência glomerular única (ou pelo menos dominante) para C3. Alterações inespecíficas ou padrões proliferativos com coloração glomerular C3-dominante também são possíveis de ocorrer. Com base nos achados da microscopia eletrónica, a glomerulopatia C3 (C3G) pode ser classificada como glomerulonefrite C3 (C3GN) ou doença de depósito denso (DDD).
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase
Polipose generalizada juvenil/polipose do colón juvenil
Tumor neuroendócrino clássico do apêndice
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoide de células caliciformes
Carcinoide de células caliciformes
Tumor de células caliciformes
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Linfoma maligno não-Hodgkin
Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.55 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.63 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.53 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de fator de Hagemann
Amiloidose ATTR-relacionada tipo selvagem
Amiloidose ATTRwt
Amiloidose ATTRwt-relacionada
Amiloidose sistémica senil
Forma comum de amiloidose sistémica caracterizada pela deposição de transtirretina, do tipo selvagem, predominantemente no coração e nos tecidos moles (principalmente na região do túnel do carpo, canal lombar e tendões).
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.72 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
NÃO RARA NA EUROPA: Telangiectasia macular tipo 2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Poliomielite
OBSOLETO: Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco
Linfedema sindrómico autossómico dominante raro, caracterizado por linfedema de membros inferiores e vários graus de crescimento anómalo de cílios a partir dos orifícios das glândulas Meibomius (distiquíase), com manifestações associadas ocasionais.
HAPE
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.68 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hidrargiria
Intoxicação por mercúrio
Mercurialismo
Hemoglobinopatia M
Metahemoglobinémia autossómica dominante
Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-surdez-perturbação do desenvolvimento
Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Erupção cutânea polimorfa à luz familiar em Ameríndios
Erupção cutânea polimorfa à luz hereditária em Ameríndios
Hydroa aestivale
Prurigo de verão Hutchinson
Dermatite fotossensitiva crónica
Reticuloide actínico
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Focomelia Zimmer
PAPPAS
Síndrome PAPPA
Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Síndrome de anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual variável
Anomalias congénitas múltiplas genéticas sem perturbação do desenvolvimento intelectual (com ou sem dismorfia)
MCA genética
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 40.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 39.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 34.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 14.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 26.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 34.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 63.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 32.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Síndrome Bindewald-Ulmer-Müller
O complexo de Fallot - défice cognitivo - atraso de crescimento é uma doença rara caracterizada por tetralogia de Fallot, anomalias faciais minor e défice cognitivo grave e atraso de crescimento.
Síndrome de complexo de Fallot-perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso de crescimento
Tetrassomia 15q
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.33 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de inversão duplicação do cromossoma 15
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Isocromossoma 18p
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
T-cell antigen receptor, gamma polypeptide
T-cell rearranging gene, gamma
T-cell receptor, gamma cluster
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Deficiência de fator estabilizador de fibrina
A deficiência congénita do fator XIII é uma patologia hemorrágica hereditária causada por níveis e atividade reduzidos do fator XIII (FXIII) e é caraterizada por diátese hemorrágica frequentemente associada a abortos espontâneos e cicatrização deficiente.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 28.0 (Família(s))
OBSOLETO: Degenerescência talâmica simétrica da infância
Agamaglobulinemia, tipo não-Bruton
A pele laxa granulomatosa (GSS) é uma variante de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo de células T, e é caracterizado pela presença de áreas circunscritas de pele laxa e pendular. Até ao momento foram descritos na literatura menos de 50 casos.
Neutropenia congénita grave por deficiência da subunidade 3 catalitica da glucose-6-fosfatase
Neutropenia congénita grave tipo 4
SCN por deficiência G6PC3
SCN4
Síndrome de neutropenia congénita grave-hipertensão pulmonar-angiectasias venosas superficiais
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 57.0 (Caso(s))
Neutropenia congénita grave por deficiência G6PC3
Síndrome de neutropenia constitucional como característica principal
Síndrome de neutropenia genética como característica principal
Síndrome de neutropenia congénita como característica principal
Outras síndromes de imunodeficiência devidas a defeitos na imunidade inata
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.77 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2
Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa
Síndrome de imunodeficiência combinada devido a defeito tímico
Síndrome hiper IgE autossómica recessiva por deficiência de TYK2
Susceptibilidade a infeção por deficiência de TYK2
Imunodeficiência com deficiências do isotipo ou da cadeia leve com número normal de células B
Imunodeficiência com redução severa de IgG e IgA sérica com IgM normal/elevada e número normal de células B
Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos
HLH genética com hipopigmentação
HLH primária com hipopigmentação
Linfohistiocitose hemofagocitica genética com hipopigmentação
Linfohistiocitose hemofagocitica primária com hipopigmentação
OBSOLETO: Síndrome Thiele
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-face peculiar
Necrose asética das epífises falângicas
Osteocondrose das epífises falângicas
Síndrome de sequência de Potter-fenda labio-palatina-cardiopatia
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
ADNIV
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Síndrome Barnes
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
NBIA5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.55 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 24.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Tombocitopenia amegacariocítica congénita
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Anemia megaloblástica juvenil hereditária por deficiência de fator intrínseco
Anemia perniciosa congénita
Deficiência de fator intrínseco
Deficiência de fator intrínseco gástrico
IFD
A deficiência congénita de fator intrínseco (IFD) é uma patologia rara de absorção da vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por anemia megaloblástica e anomalias neurológicas.
Deficiência de fator intrínseco congénita
Síndrome TAR
Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário.
Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
A hipersónia idiopática é uma patologia do sono classificada em duas formas: hipersónia idiopática com tempo de sono prolongado e hipersónia idiopática sem tempo de sono prolongado.
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Síndrome de pancitopenia-imunodeficiência-hipoplasia cerebelosa
A macroglobulinemia de Waldesntröm (WM) é uma doença linfoproliferativa de células B caracterizada pela acumulação de células monoclonais na medula óssea e nos tecidos linfáticos periféricos, associada à produção monoclonal de imunoglobulina M (IgM) no soro.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.81 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.31 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.55 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de trombocitopenia-sequência de Robin
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Monossomia 21q22
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
HAT clássica
HIT clássica
HITT
Trombocitopenia clássica heparina-associada
Trombocitopenia imune induzida por heparina
Distúrbio pró-trombótico por desregulação imune, induzida por fármacos, raro, associado a trombocitopenia e trombose venosa e/ou arterial.
Trombocitopenia clássica induzida por heparina
Síndrome Cutler-Bass-Romshe
NÃO RARA NA EUROPA: NAFLD
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome NASH
NÃO RARA NA EUROPA: Esteato-hepatite não-alcoólica
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.051 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.075 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.099 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.133 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.092 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 2.11 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.076 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.363 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.111 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.142 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.108 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.112 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.597 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.278 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.043 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.915 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.546 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.163 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.192 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome Holmes-Collins
O síndrome tíbia ausente - polidactilia - cisto aracnóide é uma constelação muito rara de múltiplas anomalias, incluindo ausência ou hipoplasia da tíbia.
Síndrome de tíbia ausente-polidactilia-quisto aracnóideu
Aplasia da tíbia com deformação da mão/pé fendido
Hemimelia tibial com malformação da mão/pé fendido
Malformação da mão/pé fendidos associada a aplasia dos ossos longos
Malformação da mão/pé fendidos com deficiência dos ossos longos
SHFLD associado a aplasia dos ossos longos
Síndrome SHFLD
Síndrome hemimelia tibial-ectodractilia
A síndrome de ectrodactilia-aplasia tibial é uma doença rara caracterizada por malformações congénitas ectrodactílicas dos membros, associadas a aplasia ou hipoplasia tibial.
Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia
KIAA0083
Deficiência de ceramidase
Lipogranulomatose de Farber
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLETO: Síndrome Chitty-Hall-Webb
OBSOLETO: Síndrome de encurvamento das tíbias-anomalias do rádio-osteopenia-fraturas
Doença cutânea benigna crónica rara caracterizada por pápulas ou placas eritematosas não escamosas e assintomáticas no rosto e pescoço.
Síndrome de tíbia hipoplásica-polidactilia
Síndrome mesomélico Werner
Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial
Síndrome Spellacy-Gibbs-Watts
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Rothmund-Thomson
Displasia do tecido conjuntivo, tipo Spellacy
Aleucocitose congénita
Doença de De Vaal
Hipoplasia hematopoiética generalizada
Imunodeficiência combinada grave com leucopenia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil ATP13A2-relacionada
Doença rara, genética e sindrómica da haste capilar, caracterizada por cabelos curtos, secos, com deficiência de enxofre e quebradiços, geralmente associados a manifestações neuroectodérmicas altamente variáveis, como ictiose, fotossensibilidade e perturbação do desenvolvimento intelectual.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 201.0 (Caso(s))
Síndrome Fanconi primária renal
Síndrome Toni-Debré-Fanconi
Síndrome de agenesia do corpo caloso-blefarofimose-sequência de Robin
A síndrome de Toriello-Carey é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfia craniofacial, anomalias cerebrais, dificuldades na deglutição, defeitos cardíacos e hipotonia.
Síndrome Toriello Lacassie Droste
Síndrome de aplasia cutis congénita-dermoides epibulbar
Carcinoma hepatocelular de início na infância
HCC de início na infância
HCC pediátrico
O líquen plano bolhoso é uma variante do raro líquen plano (ver este termo), caracterizado pelo desenvolvimento de lesões vesico-bolhosas.
Síndrome de torcicolo-quelóides-criptorquidia-displasia renal
ATS
A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é uma doença rara do tecido conjuntivo, caracterizada por tortuosidade e alongamento das artérias de calibre médio e grande e uma propensão para a formação de aneurismas, dissecção vascular, e estenose das artérias pulmonares.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 102.0 (Caso(s))
Encurvamento anterior das pernas com nanismo
Síndrome Weismann-Netter-Stuhl
Toxopaquiosteose diafisária tibio-peroneal
WNS
Doença melano-lisossomal neuroectodérmica Elejalde
Doença neurológica genética rara caracterizada por cabelos prateados, disfunção profunda do sistema nervoso central, melanócitos e melanossomas anormais e corpos de inclusão anormais em fibroblastos e outras células.
Doença melanolisossomal neuroectodérmica
Atrésia traqueal
Malformação congénita rara caracterizada por traqueia completamente ausente (agenesia) ou gravemente subdesenvolvida (atresia). Em ambos os casos, o lúmen traqueal está ausente em pelo menos uma parte da sua extensão, não havendo comunicação proximal-distal entre a laringe e as vias aéreas inferiores. Funcionalmente e em termos de tratamento, a agenesia traqueal e a atresia traqueal são equivalentes.
Traqueo-broncomegalia
Traqueo-broncomegalia congénita
Traqueo-broncomegalia idiopática
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Traqueopatia osteoplásica
Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplegia-ptose-perda auditiva-miopatia
Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplegia-ptose-surdez-miopatia
As deficiências congénitas de fibrinogénio são patologias da coagulação caracterizadas por sintomas hemorrágicos que variam de ligeiros a graves resultando de quantidade e/ou qualidade reduzida de fibrinogéneo na circulação. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogéneo) e hipofibrinogenemia (concentração de fibrinogéneo plasmático reduzida) (ver estes termos) correspondem a anomalias quantitativas de fibrinogénio, enquanto que a disfibrinogenemia (ver estes termo) corresponde a uma anomalia funcional de fibrinogéneo. A hipo e a disfibrinogenemia podem ser frequentemente combinadas (hipodisfibrinogenemia).
Síndrome Neuhauser-Daly-Magnelli
Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal
Síndrome Kersey
Síndrome TDO
Síndrome Pinheiro-Freire Maia-Miranda
Síndrome de trico-dermodisplasia-alterações dentárias
OBSOLETO: Displasia ectodérmica-catarata-cifoscoliose
OBSOLETO: Síndrome Alves-dos Santos-Castelo
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica
OBSOLETO: Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
A síndrome de Kleine-Levin (KLS) é uma doença neurológica rara de origem desconhecida caracterizada por episódios de hipersónia, associados a distúrbios cognitivos e comportamentais.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Displasia ectodérmica sindrómica
OBSOLETO: Displasia trico-odonto-ungueal-sindactilia autossómica dominante
Deficiência de gama-glutamil transpeptidase
Deficiência de glutamato-cisteína ligase
Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase
Paniculite de Weber-Christian
NÃO RARA NA EUROPA: Displasia fibromuscular das artérias
OBSOLETO: Síndrome Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: Síndrome Goldstein-Hutt
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tricomegália familiar isolada
OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-catarata-esferocitose hereditária
Síndrome Oliver-McFarlane
Síndrome de pestanas longas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo
Síndrome Hunter-Rudd-Hoffmann
Síndrome de trigonocefalia-polegares largos
Craniossinostose metópica isolada
Sinostose da sutura metópica não-sindromática
Trigonocefalia isolada
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.2979 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Craniossinostose metópica não-sindromática
Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais
Síndrome Say-Meyer
Síndrome de trigonocefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento
FOP
Miosite ossificante progressiva
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas dos dedos grandes dos pés e ossificação heterotópica progressiva que forma osso qualitativamente normal em locais extraesqueléticos característicos.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.078 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.136 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.036 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.061 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.085 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Diploftlamia unilateral
Diploftlamos unilateral
Trioftalmia
Triopia
Doença rara do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizada por duplicação unilateral de um olho, que pode aparecer como um olho sinoftálmico numa única órbita ou como dois olhos unilaterais separados, cada um numa órbita separada. A malformação está sempre associada a outras anomalias do sistema nervoso central (como porencefalia, meningocelo ou quistos aracnóides) e a anomalias craniofaciais. É frequente a existência de probóscide. Clinicamente, é típica a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e epilepsia.
Síndrome 47 XXX
Triplo X
A trissomia X é uma anomalia dos cromossomas sexuais com um fenótipo variável causada pela presença de um cromossoma X extra em indivíduos do sexo feminino (47,XXX em vez de 46,XX).
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 42.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Artrogripose distal tipo 7
Síndrome Dutch-Kentucky
Síndrome Hecht
Síndrome Hecht-Beals
Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 13 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave e múltiplas anomalias congénitas, incluindo holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, defeito do couro cabeludo, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos congénitos e polidactilia pós-axial. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Duplicação telomérica 17q
Trissomia 17qter
Trissomia distal 17q
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Birt-Hogg-Dubé
Duplicação 18
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Japan AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 24.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 19.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
TAC
Tronco aórticopulmonar comum
Truncus arteriosus
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de Chagas
Belgium AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 95.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 6-9 / 10 000
Síndrome Tsukahara-Kajii
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 76.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 88.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Brazil AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 31.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1387.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Croatia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 74.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 109.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 91.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 86.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 120.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 138.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 67.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 87.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 54.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 109.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 84.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 92.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 92.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 47.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 98.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 101.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 115.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 55.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Algeria AND valor médio_incidência_anual_existente : 90.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
América Latina AND valor médio_incidência_anual_existente : 47.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND valor médio_incidência_anual_existente : 49.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 75.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 17.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 18.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
India AND valor médio_incidência_anual_existente : 181.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 10.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Israel AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 20.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 42.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 59.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 139.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 23.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 24.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 101.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Russian Federation AND valor médio_incidência_anual_existente : 97.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
South Africa AND valor médio_incidência_anual_existente : 993.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : >1 / 1000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_incidência_anual_existente : 24.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Ukraine AND valor médio_incidência_anual_existente : 89.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Kearns-Sayre
Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa
Síndrome Tuffli-Laxova
Síndrome de displasia ectodérmica-quisto supra-renal
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
Síndrome de displasia odonto-onico-hipohidrótica-defeitos da linha média do couro cabeludo
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.27 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.075 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.145 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.83 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Tumor mesenquimatoso maligno
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
As neoplasias epiteliais tímicas (TEN) são neoplasias malignas raras originando do epitélio da glândula tímica. Eles compreendem três sub-tipos: timoma, carcinoma tímico e carcinoma neuroendócrino tímico (ver estes termos).
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hiperpipecolemia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Doença da biogénese dos peroxissomas
Febre por hantavírus
Hantavirose
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.92 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.78 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 37.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 29.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.44 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.24 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.52 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência transitória de tirosina oxidase
Patologia rara do metabolismo da tirosina caracterizada por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada e tirosilúria que normalmente resolvem após os 2 meses de idade. Não apresenta sintomas clínicos e é detetada no rastreio neonatal. É frequentemente observada em bebés prematuros.
Tirosinemia transitória do recém-nascido
Síndrome de displasia renal-anomalias dos membros
Síndrome de displasia renal-mesomelia-fusão radio-umeral
Síndrome de úlcera do cordão umbilical-atresia intestinal
Síndrome de habitus Prader-Willi-osteopenia-campodactilia
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-contraturas da mão-anomalias genitais
Doença por Ebola vírus
Grupo raro de doenças infeciosas caracterizadas por mal-estar, febre, exaustão, permeabilidade vascular, diminuição do volume plasmático, anomalias de coagulação e vários graus de hemorragia. A gravidade da hemorragia é condicionada por uma variedade de fatores (dependendo do patógeno e do hospedeiro, seja infeção primária ou reinfeção) e doentes graves frequentemente mostram sinais de sangramento sob a pele, em órgãos internos e em orifícios. Podem desenvolver colapso circulatório, falência de órgãos multissistemicos, choque, mau funcionamento do sistema nervoso, coma, delírio e convulsões. Uma variedade de erupções cutâneas e manifestações oculares também podem estar associadas às doenças. Elas são causadas por várias famílias diferentes de vírus de RNA, incluindo membros de arenavírus, bunyavírus, filovírus e flavivírus que são capazes de causar alta morbidade e mortalidade.
HWW
Hemivagina obstruída e anomalia renal ipsilateral
Síndrome Herlyn-Werner-Wunderlich
Síndrome OHVIRA
Síndrome de duplo útero e vagina obstruída
Síndrome de duplo útero-hemivagina-agenesia renal
Síndrome Sujansky-Leonard
Anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela associação de anomalias vertebrais, atrésia anal, doença cardíaca congénita, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e defeitos dos membros (acrónimo VACTERL) com hidrocefalia. A associação com hidrocefalia é relativamente rara, pode ser distinta da associação VACTERL no geral e pode seguir um padrão de hereditariedade autossómico recessivo em alguns indivíduos.
Doença Berger
Nefropatia de IgA
Doença glomerular rara, caracterizada histologicamente por depósitos mesangiais glomerulares de IgA, frequentemente acompanhados por IgG e complemento C3, bem como alterações mesangioproliferativas, manifestando-se clinicamente principalmente como glomerulonefrite oligossintomática, possivelmente macrohematúria desencadeada por infeção e um curso variável que vai de remissão espontânea a progressão lenta ou raramente rápida para insuficiência renal.
Doença renal quística medular
Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar
Doença tubular renal genética rara caracterizada por lesão tubular e fibrose intersticial na ausência de lesões glomerulares e que se manifesta clinicamente com doença renal crónica (DRC) e progressão lenta para doença renal terminal (DRT).
Doença renal tubulointersticial autossómica dominante
OBSOLETO: Síndrome Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Doença periódica
A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença autoinflamatória caracterizada por curtos episódios recorrentes de febre e serosite resultando em dor no abdómen, tórax, articulações e músculos. É encontrada principalmente na região sudeste do mediterrâneo.
Armenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 200.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.23 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 14.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 175.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
CRV
Síndrome Grand-Kaine-Fulling
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
Hiperqueratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica
KWWH tipo I
Queratodermia com cabelo encaracolado tipo I
Queratodermia palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica
Queratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica
Síndrome Naxos
Cardiomiopatia arritmógena rara do ventrículo direito (DAVD) e um fenótipo cutâneo, caracterizado pela presença de pêlos lanosos peculiares e queratodermia palmo-plantar.
Síndrome de hipogonadismo-ginecomastia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de duplicação Xq27.3q28
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de fenda labial-malformações cardíacas e nos membros
Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica
Síndrome hiper-IgD
A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por ataques periódicos de febre e uma reação inflamatória sistémica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vómitos, diarreia, artralgias e sintomas cutâneos).
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Síndrome Viljoen-Kallis-Voges
Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose
MCOPS8
Microftalmia sindrómica tipo 8
Síndrome Viljoen-Smart
Síndrome de microcefalia-microftalmia-ectrodactilia dos membros inferiores-prognatismo
A síndrome MMEP é uma forma sindrómica congénita de malformação da fractura da mão ou do pé (SHFM).
A doença Vogt-Koyanagi-Harada é uma panuveíte granulomatosa bilateral, crónica e difusa caracterizada pelo descolamento seroso da retina e frequentemente associado a alterações neurológicas (meningite), auditivas e dermatológicas.
Síndrome Lutz-Richner-Landolt
Síndrome de icterícia colestática-insuficiência tubular renal
Síndrome de malformação do trato biliar-insuficiência renal
Síndrome de focomelia-trombocitopenia-encefalocelo-malformações urogenitais
Síndrome focomelia DK
A síndrome de von Voss-Cherstvoy é uma doença muito rara, com focomelia dos membros superiores, encefalocelo, anomalias cerebrais variáveis, anomalias urogenitais e trombocitopenia.
OBSOLETO: Arbovirose
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença vírica rara
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.37 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.74 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de hiperandrogenismo-resistência à insulina-acantosis nigricans
Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
Síndrome de sobrecrescimento EZH2-relacionada
Síndrome de sobrecrescimento associado a EZH2
A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é uma patologia muito rara com características de envelhecimento prematuro reconhecíveis à nascença, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e dismorfismo.
Síndrome de esferofaquia-braquimorfia
Síndrome Pierre-Robin-condrodisplasia fetal
Síndrome de sequência Pierre-Robin-condrodisplasia fetal
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Infantile epileptic spasms syndrome
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2G
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de teletonina
Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I
Distrofia muscular das cinturas por deficiência de FKRP
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.85 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1D
Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Desminopatia
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1E
Granulomatose lipofágica intestinal
Lipodistrofia intestinal
Spru não-tropical secundário
A doença de Whipple (WD) é uma doença crónica infecciosa em que quase todos os sistemas de orgãos podem ser invadidos por bactérias Tropheryma whipplei (T. whipplei) em formas de bacilo.
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.98 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios
OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença tubular renal rara
OBSOLETO: Hipomagnesemia primária familiar com normocalciúria e normocalcémia
Hipomagnesemia primária autossómica dominante com hipocalciúria
APS tipo 1
Síndrome APECED
Síndrome HAM
Síndrome MEDAC
Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison
Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea
Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1
Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica
Síndrome poliglandular autoimune tipo 1
A poliendocrinopatia auto-imune tipo 1, ou o síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal autoimune.
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 110.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Síndrome Wieacker-Wolff
Síndrome de contraturas dos pés-atrofia muscular-apraxia oculomotora
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas
Síndrome progeróide neonatal
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia caracterizada por um acentuado atraso de crescimento pré-natal e pós-natal, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e uma facies distinta. É comum a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada.
Síndrome cervico-oculo-acústico
O síndrome de Wildervanck é caracterizado pela tríade de fusão de vértebras cervicais (anomalia de Klippel-Feil, ver este termo), paralisia bilateral do abducente com retração ocular (síndrome de Duane, ver este termo) e surdez neurossensorial congénita.
Doença de Danon
Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal com atividade normal da maltase ácida
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de LAMP-2
Doença de armazenamento de glicogénio, tipo 2B
Doença de armazenamento de glicogénio, tipo IIb
GSD por deficiência de LAMP-2
GSD, tipo 2B
GSD, tipo IIb
Glicogenose por deficiência de LAMP-2
Doença genética rara ligada ao cromossoma X devido à deficiência da proteína de membrana associada ao lisossoma 2 (LAMP2), caracterizada por cardiomiopatia grave e graus variáveis de fraqueza muscular, frequentemente associada a défices intelectuais (em individuos masculinos).
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ginecomastia-obesidade ligada ao X
WTS
Deficiência de MHC classe I
Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1
Síndrome Winchester
Síndrome DIDMOAD
Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva
Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez
Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva
Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez
O síndrome de Wolfram (WFS) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica e sinais neurológicos.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
India AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.83 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome de Woodhouse-Sakati é uma doença multissistémica caracterizada por hipogonadismo, alopécia, diabetes mellitus, atraso mental e sinais extrapiramidais com movimentos coreoatetóides e distonia.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 25.0 (Família(s))
Parésia suprabulbar congénita
O síndrome de Worster-Drought (WDS) é uma forma de paralisia cerebral congénita caracterizada por paralisia pseudobulbar (suprabulbar) manifestando-se como fraqueza seletiva dos lábios, língua e palato mole, disfagia, disfonia, sialorréia e movimento rapidos da mandíbula.
Deficiência de xantina desidrogenase
Urolitíase xântica
Doença rara do metabolismo das purinas devido a uma deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetetáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e uma concentração muito elevada de xantina na urina, levando à urolitíase.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Aprosencefalia-XK
Síndrome Garcia-Lurie
Síndrome XK
Síndrome de azoospermia-infeções sinopulmonares
Síndrome de sinusite-infertilidade
Doença respiratória rara caracterizada por infeções sinopulmonares recorrentes e bronquiectasias predominantemente nos campos pulmonares inferiores, bem como azoospermia com fertilidade reduzida, devido à produção de muco espesso e viscoso que causa obstrução ligeira do fluxo de ar no trato respiratório e obstrução do transporte de espermatozoides no trato genital. Os doentes habitualmente são diagnosticados na idade adulta. As glândulas sudoríparas e a função pancreática são normais. A causa da síndrome é desconhecida, no entanto a exposição ao mercúrio tem sido proposta como uma potencial causa.
Síndrome de displasia cleido-craniana-micrognatia-ausência de polegares
Síndrome Laband
Síndrome de fibromatose gengival-hepatosplenomegalia-outras anomalias
A síndrome de Zimmermann-Laband (ZLS) é uma patologia rara caracterizada por fibromatose gengival, aparência facial grosseira e ausência ou hipoplasia das unhas ou falanges terminais das mãos e dos pés.
Displasia neuroectodérmica, tipo CHIME
PIGL-CDG
Síndrome Zunich-Kaye
Síndrome neuroectodérmica, tipo Zunich
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.67 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de alfa-L-fucosidase
Doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por acumulação generalizada de glicolipídos e oligossacarídeos ricos em fucose nos tecidos. Os doentes apresentam características clínicas amplas, como perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso do desenvolvimento associado a regressão, anomalias ósseas, visceromegalia, hiperidrose e anomalias dermatológicas.
Cuba AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.63 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 161.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Deficiência de propionil-CoA carboxilase
Glicinemia cetótica
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 100.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.23 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do cheiro a peixe
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença vírica rara
OBSOLETO: Herpes cutâneo recorrente e incapacitante idiopático
Infeção disseminada grave por CMV em doentes sem imunodeficiência
Doença vírica rara caracterizada por uma infeção fulminante por citomegalovírus com envolvimento de múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pulmão, fígado e/ou coração, entre outros, e sintomas constitucionais graves em pacientes imunocompetentes. A doença está associada a uma elevada taxa de mortalidade.
Infeção disseminada grave por citomegalovirus em doentes sem imunodeficiência
OBSOLETO: Infeção vírica letal idiopática
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença infecciosa bacteriana rara
OBSOLETO: Pneumococemia grave idiopática
NÃO RARA NA EUROPA: Candidose cutaneo-mucosa idiopática
Doença de Seitelberger
INAD
Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3
Craniossinostose sagital isolada
Escafocefalia isolada
Sinostose da sutura sagital não-sindromática
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 20.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 20.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Craniossinostose sagital não-sindromática
OBSOLETO: Plagiocefalia sinostótica
OBSOLETO: Sinostose unicoronal não-sindrómica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Craniossinostose unisutural não-sindromática
Braquicefalia sinostótica isolada
Craniossinostose bicoronal isolada
Sinostose da sutura coronal bilateral não-sindromática
Craniossinostose bicoronal não-sindromática
Deficiência de neuraminidase beta-galactosidase
Síndrome Goldberg
Deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
Deficiência de fosfatase ácida lisossomal
Deficiência de sacarase e isomaltase
OBSOLETO: Deficiência de 17b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 10
OBSOLETO: Deficiência de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase
OBSOLETO: Deficiência de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA desidrogenase
OBSOLETO: Deficiência de HSD
OBSOLETO: Deficiência de MHBD
OBSOLETO: Deficiência de SCHAD
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
OBSOLETO: Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
Síndrome do hamartoma epidérmico
CDPX2
CDPXD
Condrodisplasia pontuada ligada ao X tipo 2
Condrodistrofia calcificante congénita
Síndrome Conradi-Hünermann-Happle
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante
A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizadas por compromisso do metabolismo da galactose, resultando numa série de manifestações variáveis que engloba uma doença grave, com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma rara ligeira (deficiência da galactoquinase) causando cataratas, e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase), semelhante à galactosemia clássica na forma grave (ver estes termos).
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Canalopatia neurológica muscular genética
Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos
Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do sistema nervoso central
Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com comprometimento predominante dos nervos periféricos
Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do músculo esquelético
Neuro-ictiose ELOVL4-relacionada
Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar.
Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina tipo 1
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva tipo 14
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-atraso psicomotor de início na infância
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina
Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
Síndrome de manutenção do ADNmt
Síndrome de manutenção do ADN mitocondrial
Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com fraqueza das cinturas dos membros
Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva
Síndrome de deleção do ADNmt com fraqueza das cinturas dos membros
Síndrome de deleção do ADNmt com miopatia progressiva
Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autosómica recessiva por deficiência de ISPD
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
OBSOLETO: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva com envolvimento do cerebelo
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome MEND
Síndrome de anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura
Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Parkinsonismo juvenil atípico
OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil com perturbação do desenvolvimento intelectual por deficiência de DNAJC6
OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil refratário à levodopa
Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a deficiência de TRAPPC9 autossómica recessiva
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44
Síndrome de dificuldades alimentares graves-falência no crescimento-microcefalia devido a deficiência ASXL3
FIME
Epilepsia mioclónica familiar da infância
Síndrome de epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-disartria-ataxia
Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa
Epilepsia mioclónica progressiva com distonia
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Infertilidade masculina com teratozoospermia devido a mutação num único gene
Infertilidade masculina por mutação NANOS1
Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio
SGK196
SgK196
Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 79
Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade
Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna
Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea
Síndrome de microdeleção 9q21.3
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo F
Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorimotora periférica axonal com um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e o início na infância-adolescência de fraqueza muscular distal, moderada a grave, lentamente progressiva e atrofia das extremidades inferiores, bem como anomalias sensoriais distais panmodais, deformidades bilaterais nos pés (pé cavo, dedos em garra), ausência de reflexos no tornozelo e anormalidades na marcha (marcha em passo). Individuos femininos geralmente são assintomáticas ou apresentam apenas manifestações leves (tremor postural leve nas mãos, atrofia leve dos músculos intrínsecos das mãos).
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6
Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular
Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares
OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo A
OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo C
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares
OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo B
Doença Kufs tipo B
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 13
NCL13
Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura
Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol
Síndrome Chédiak-Higashi atípico
MP OCA tipo 1
OCA1-MP
Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
OCA1-TS
TS OCA tipo 1
Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Waardenburg tipo 2
Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2C
Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de gama-sarcoglicano
Gama-sarcoglicanopatia
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Glaucoma primário de ângulo aberto do adulto
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP
Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3
Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300
Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil
Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
hPot1
Comunicação arteriovenosa congénita da retina
Telangiectasia idiopática macular, tipo 1
Telangiectasia idiopática macular, tipo 3
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Deficiência de beta-galactosidase
Doença de Landing
A gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
Brazil AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 27.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
CDA017
OCA7
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Deficiência de beta-glucosidase ácida
Deficiência de glucocerebrosidase
A doença de Gaucher é uma doença lisossomal e engloba três formas (tipos 1, 2 e 3), uma variante fetal e uma outra com envolvimento cardíaco (doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular ou doença Gaucher-like).
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.224 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.13 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.16 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.67 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
CD122
Encefalopatia espongiforme sub-aguda, tipo Gerstmann-Straussler
Doença humana de priões hereditária rara caracterizada por início no idade adulta de ataxia cerebelar lentamente progressiva, cuja demência ocorre relativamente tarde no curso da doença (fenótipo atáxico clássico). Os doentes podem apresentar anomalias da marcha e quedas frequentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetria e, eventualmente, síndrome pancerebelar, mioclonia, espasticidade, demência grave e mutismo. A doença é invariavelmente fatal após cinco anos, em média. A marca neuropatológica é a presença de numerosas placas multicêntricas de proteína priónica no córtex cerebral e cerebelar.
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.0055 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
RHOGDI
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
ZC2HC12A
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Deficiência de CoQ10
Deficiência de coenzima Q10 primária
Deficiência primária de ubiquinona
Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Coroidopatia helicoidal peripapilar geográfica
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para 3q26q28 microdeletion syndrome
Deficiências múltiplas na cadeia respiratória
Síndrome de depleção de ADNmt
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada
NÃO RARA NA EUROPA: Colemia familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1
Síndrome hemolítico-urémica (SHU) genética rara, caracterizada por início na infância de episódios recidivantes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Os episódios são frequentemente precedidos por infeções víricas. Os indivíduos afetados geralmente apresentam hipertensão persistente, hematúria e proteinúria (às vezes na faixa nefrótica) e desenvolvem doença renal crónica com a idade.
Síndrome hemolitico-urémico com défice de DGKE
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.038 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
Deficiência de serina
Doença neurometabólica por deficiência de serina
KIAA1895
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2A
Acidúria glutárica tipo 3
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2B
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2, clássica
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 140.0 (Caso(s))
Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase
Doença metabólica autossómica recessiva rara e potencialmente letal, caracterizada pela absorção prejudicada de glicose-galactose, resultando em diarreia aquosa grave e desidratação com início no período neonatal.
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome do desfiladeiro torácico arterial
Síndrome do trato de saída venoso torácico
Síndrome de macroblefaro-ectropion-hipertelorismo-macristomia
Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia
Síndrome de encurtamento da ulna-dismorfismo-hipotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Cutis girata do vértice, essencial primária
Cutis verticis gyrata, não-essencial primária
37LRP
LRP
uS2
CID por deficiência CARD11
Imunodeficiência combinada por deficiência do domínio de recrutamento de caspases na proteína do membro da família 11
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11
Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R
Síndrome de sindactilia-camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo-dedos dos pés bífidos
Coloboma ectásico
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Malformação genética renal ou urinária não sindromática
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Hipomagnesémia-hipocaliémia renotubular primária com hipocalciúria
A síndrome de Gitelman (GS), também conhecida como hipocalemia-hipomagnesemia familiar, é caracterizada por alcalose metabólica hipocalémica em combinação com hipomagnesemia significante e baixa excreção urinária de cálcio.
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.072 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.089 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.093 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.157 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 2.3 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.062 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.085 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.065 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.081 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.095 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.126 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.061 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.098 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.064 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.141 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.075 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.072 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.051 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.064 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor maligno das células da linha germinativa do ovário
SCST ovárico maligno
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.133 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.102 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.367 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.152 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.314 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.296 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.85 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.135 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.074 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.069 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.401 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.236 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.094 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.093 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.232 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.212 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.063 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.073 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.089 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
complement component 3 receptor 3 subunit
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Doença de Imerslund-Gräsbeck
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
Forma difusa e rara de hiperinsulinismo congénito caracterizado por uma secreção excessiva/sem controlo da insulina (inapropriada para o nível de glicemia), hiperamonémia crónica e episódios recorrentes de hipoglicemia induzidos por jejum e refeições ricas em proteínas. Também podem ocorrer epilepsia e défice cognitivo, que não estão relacionados com a hipoglicemia, mas possivelmente relacionados com hiperamonemia crónica. A doença habitualmente responde ao tratamento com diazóxido.
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia
Glaucoma hereditário
Glaucoma de origem genética de início pediátrico
Deficiência combinada FV e FVIII
A deficiência combinada do fator V e do fator VIII é uma patologia hemorrágica hereditária causada pela redução da atividade e níveis de antigénios de ambos os fatores V (FV) e VIII (FVIII) e caracterizada por sintomas hemorrágicos ligeiros a moderados.
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
Síndrome polimalformativa rara caracterizada por agenesia do corpo caloso (CC), anomalias distais dos membros, anomalias craniofaciais menores e perturbação do desenvolvimento intelectual.
Os glioblastomas são tumores astrocíticos malignos (classe IV de acordo com a classificação da OMS).
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.52 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.4953 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de glucocorticóides familiar
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de G6PD
NÃO RARA NA EUROPA: Favismo
NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Doença infeciosa bacteriana rara caracterizada por exantema escarlatiniforme mediado pela toxina epidermolítica estafilocócica e que surge mais acentuado nas áreas flexurais, junto com febre e alteração do estado geral. O exantema progride para descamação em grandes retalhos, enquanto não surgem bolhas. Estão ausentes o enantema, língua de morango ou petéquias palatinas. A condição tem sido descrita principalmente em crianças e adultos jovens.
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Pneumonia necrotizante por estafilococos
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Doença sistémica rara caracterizada por doença vascular inflamatória, não necrosante, não aterosclerótica e oclusiva, com trombose e recanalização, afetando artérias e veias de pequeno e médio calibre das extremidades superiores e inferiores.
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Cancro gástrico tipo Borrmann 4
Linhite plástica do estômago
A linhite plástica gástrica (LP gástrica) é um adenocarcinoma gástrico infiltrativo, difuso e maligno. A LP gástrica representa cerca de 10% de todos os cancros gástricos, mas a prevalência exata na população geral é desconhecida.
HH114
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLETO: Doença hereditária por sobrecarga de ferro
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Síndrome de Pierre Robin sindromática genética
Diarreia intratável genética da infância
Doença intestinal genética devido à má absorção de gordura
CFAP163
DIC6
FAP163
Síndrome de miopia grave-surdez neurossensorial
Doença Celia
Encefalopatia Celia
Síndrome neurodegenerativo grave devido a deficiência BSCL2
Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia
Síndrome com acinésia fetal  hemorragia cerebral e retiniana
Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Síndrome de hipotonia  atrofia cerebral - hiperglicinémia
Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora
Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2
G-ALPHA-o
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 97.0 (Caso(s))
Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas de início na infância autossómica dominante
Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.15 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 87.77 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 6-9 / 10 000
Adenocarcinoma paratestis
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : <1 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.049 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.048 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.034 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 0.44 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor testicular do estroma dos cordões sexuais
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.21 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 33.53 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
Tumor testicular de células germinativas não seminais
Tumor testicular de células germinativas
Síndrome Shaheen
Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo
Síndrome de depleção do ADNmt, forma hepatocerebrorenal
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
Leucoencefalopatia com ataxia cerebelosa ligeira e edema da substância branca
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva por deficiência de desmina
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2R
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 283.0 (Caso(s))
Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia
Doença hemorrágica por defeito do recetor plaquetário do ADP P2Y12
Estado de mal epiléptico refratário de início precoce
Encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação
Tumor de células germinativas extragonadal
Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada
Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2T
Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada
OBSOLETO: Distrofia muscular congénita GMPPB-relacionada
Doença rara, genética, de envelhecimento precoce, caracterizada por surdez neurossensorial, diminuição generalizada do tecido adiposo subcutâneo (embora com deposição aumentada na região do tronco) observada desde a infância, esclerodermia e dismorfias faciais que incluem olhos proeminentes, nariz em bico, boca pequena, dentes apinhados e hipoplasia mandibular. Outras características associadas incluem atraso estaturoponderal, contraturas articulares, telangiectasias, hipogonadismo (com ausência de desenvolvimento mamário no sexo feminino), criptorquidia, atrofia do músculo esquelético, hipertrigliceridemia e diabetes mellitus/resistência à insulina.
Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular
Síndrome de parkinsonismo  espasticidade, ligada ao cromossoma X
Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce
Deleção telomérica 1q
Monossomia 1qter
Monossomia distal 1q
PGC-1alpha
PGC1
PGC1A
PPARAGCIa
PPARgamma coactivator 1alpha
Miopatia com oftalmoplegia externa autossómica recessiva com início na infância
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos
Síndrome de hiperuricémia  hipertensão pulmonar  falência renal  alcalose
Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1
Ataxia espinocerebelosa com movimentos oculares verticais anómalos
SCA37
Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X
Síndrome de microftlamia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-perturbação do desenvolvimento intelectual
OBSOLETO: CAD familiar
OBSOLETO: CAD hereditária
OBSOLETO: Disseção da artéria cervical hereditária
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Isolated spontaneous vertebral artery dissection
OBSOLETO: Disseção da artéria cervical familiar
Doença de pequenos vasos cerebrais COL4A-relacionada com hemorragia
Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/COL4A2-relacionada
Síndrome de tortuosidade arteriolar retiniana-hemiparesia infantil-leucoencefalopatia autossómica dominante COL4A-relacionada
Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada
Doença de Morvan
Doença neurológica rara, de progressão lenta, caracterizado por perda sensorial predominantemente distal, distúrbios autonómicos em alguns doentes, hereditariedade autossómica dominante e início da doença na juventude ou na idade adulta.
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
GEFS+
Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus
PNS
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.82 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual
Doença de Dercum
Neurolipomatose
A adipose dolorosa ou doença de Dercum é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos e dolorosos lipomas subcutâneos, associados com obesidade, astenia, fadiga e diversos distúrbios mentais incluindo instabilidade, depressão, confusão, demência e epilepsia.
Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1404 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Retina com manchas, forma familiar benigna
Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 42.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Thailand AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 300.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : >1 / 1000
Doença de Von Gierke
Glicogenose hepatorrenal
Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase
Glicogenose tipo 1
Doença metabólica hereditária rara (que compreende dois subtipos principais: tipo Ia e Ib) caracterizada por reduzida tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia resultante da acumulação de glicogénio e gordura no fígado.
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutações GRIA3 ligada ao X
Doença linfoproliferativa da infância com células T positivas para vírus Epstein-Barr sistémico
Linfoma de grandes células BALK - positivo
Distrofia da retina grave com início precoce na infância
Doença monogénica rara com epilepsia, caracterizada por atraso do desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos por coreia e distonia generalizada, progredindo para discinesia quadriplégica, episódios recorrentes de estado distónico, epilepsia focal intratável e perturbação do desenvolvimento intelectual grave.
Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infância
Síndrome Mac Duffie
Síndrome McDuffie
Vasculite anti-C1q
Vasculite urticariforme hipocomplementémica Mac Duffie
Rara vasculite de pequenos vasos mediada por imunocomplexos caracterizada por urticária e hipocomplementémia (diminuição de C3, C4 e/ou C1q) e geralmente associada a autoanticorpos anti-C1q circulantes. Artrite, doença pulmonar, inflamação ocular são manifestações sistémicas comuns.
Vasculite urticariforme hipocomplementémica
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Glioblastoma
Dermatostomatite tipo Stevens-Johnson
O síndrome de Stevens-Johnson é uma forma limitada de necrólise epidérmica tóxica (ver este termo) caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele e membranas mucosas envolvendo menos de 10% da superfície corporal.
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Displasia óssea primária com ossificação progressiva da pele, músculo esquelético, fáscia, tendões e ligamentos
Espectro clínico da síndrome otopalatodigital
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Disostose com anomalia nos membros como característica principal
Disostose com anomalias nos membros e face como característica principal
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Doença óssea rara relacionada a um gene comum ou defeito da via
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Proteoglycan-related bone disorder
OBSOLETO: Doença óssea relacionada com agrecano
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida
Deficiência de maltase ácida
Doença de Pompe
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2
GSD tipo 2
GSD tipo II
Glicogenose por deficiência de maltase ácida
Glicogenose tipo 2
Glicogenose tipo II
A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.68 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.37 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.83 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.17 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.72 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
Deficiência na desramificação do glicogénio
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3
Glicogenose tipo 3
A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amilopectinose
Deficiência na ramificação do glicogénio
Doença de Andersen
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 4
Glicogenose tipo 4
A deficiência de enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogénio, que é responsável por aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Deficiência de miofosforilase
Doença de McArdle
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 5
Glicogenose tipo 5
A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício.
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Distonia sensível ao alcoól
Distonia-mioclonia
Mioclonia essencial hereditária
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6
Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática
Glicogenose tipo 6
A deficiência de fosforilase hepática ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara de doença de armazenamento de glicogénio.
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2S
Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco
Deficiência VPS45
Deficiência da proteina 45 de seleção vacuolar
Síndrome de neutropenia congénita-bibrose medula óssea-nefromegalia
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrose-nefromegalia
Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo C
Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria
Síndrome de microdeleção 2p21 homozigótica
Síndrome de perturbação de desenvolvimento MED13L-relacionada
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
OBSOLETO: Encefalopatia epiléptica precoce da infância sem surtos por supressão
Síndrome de depleção do ADNmt, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
OBSOLETO: OFD14
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 14
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome oro-facio-digital tipo 5
OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital DDX59-relacionado
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia
Síndrome de deleção contígua ABCD1 DXS1357E
Síndrome de deleção contígua Zellweger-like
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
Síndrome de microcórnea  atrofia coriorretiniana miópica - telecanto
Síndrome de hiperfalangismo  anomalias dos pés  pectus escavado grave
Síndrome de dermatite grave  alergias múltiplas  degradação metabólica
A queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas é uma doença de queratodermia palmoplantar isolada, genética e rara, caracterizada por lesões hiperqueratósicas difusas, não epidermolíticas, que afetam tanto as palmas das mãos como as plantas dos pés, associadas a uma tendência para fissuração dolorosa. Contrariamente aos achados clínicos, o exame histológico revela alterações sugestivas de queratose palmoplantar estriada, com orto-hiperqueratose caracterizada por alargamento dos espaços intercelulares e desadesão dos queratinócitos nas camadas superiores da epiderme.
Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas
Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
Denmark AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase
A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos).
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase
Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares
Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos
Displasia espondiloepimetafisária com baixa estatura grave
Displasia espondilometafisária, tipo Isidor
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia espondilometafisária, tipo A4
Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak
Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos
Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;16)(p11;p13)
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2
Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistémico da infância
OCA5
OCA6
Doença rara com distonia e outras manifestações neurológicas ou sistémicas
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.052 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.083 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.112 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.071 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.055 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.068 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.089 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.076 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.092 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.106 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.081 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.058 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
ACT1
CIKS
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
IPEX
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 195.0 (Caso(s))
Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X
CDG-Iw
CDG1W
Doença congénita da glicosilação tipo Iw
Glicogenose tipo 1w
Síndrome CDG tipo Iw
CDG-Ix
Doença congénita da glicosilação tipo Ix
STT3B-CDG
Síndrome CDG tipo Ix
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ix
CDG-Iy
CDG1Y
Doença congénita da glicosilação tipo 1y
Doença congénita da glicosilação tipo Iy
Síndrome CDG Iy
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Iy
ST3GAL5-CDG
Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose
Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
CMD com envolvimento cerebeloso
CMD-CRB
Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebeloso
CMD com perturbação do desenvolvimento intelectual
CMD-MR
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual
CMD sem perturbação do desenvolvimento intelectual
CMD-no MR
Distrofia muscular congénita-distroglicanopatia sem perturbação do desenvolvimento intelectual
Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual
Alfa-distroglicanopatia muscular congénita rara com anomalias cerebrais e oculares, caracterizada por um fenótipo grave semelhante ao da doença do músculo-olho-cérebro associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, distrofia muscular, macrocefalia e doença multiquística bilateral extensa da substância branca.
Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
Deficiência de fosfofrutocinase muscular
Doença de Tarui
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 7
Glicogenose tipo 7
A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância.
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
Distrofia muscular congénita com hipermobilidade
Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicana
Defeitos qualitativos ou quantitativos primários de alfa-distroglicana
Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico
OBSOLETO: Doença congénita da glicosilação ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal
OBSOLETO: Doença congénita da glicosilação não ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal
Doença congénita de glicosilação com epilepsia como característica principal
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
Doença congénita de glicosilação com envolvimento hepático
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
Doença congénita de glicosilação com cardiomiopatia dilatada
Doença congénita de glicosilação com malformação cardíaca como característica principal
Doença congénita de glicosilação com envolvimento intestinal
Doença óssea glicosilação-relacionada congénita
Doença congénita de glicosilação com envolvimento da pele
Doença congénita de glicosilação com nefropatia como característica principal
Doença congénita de glicosilação com surdez como característica principal
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
Doença congénita de glicosilação com anomalia do desenvolvimento
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave
Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Demência cerebrovascular
OBSOLETO: Demência cerebrovascular genética
Malformação esofágica sindromática genética
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.66 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome Bulldog
Síndrome Golabi-Rosen
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
Síndrome de displasia-gigantismo ligado ao X
Síndrome dismorfia de Simpson
Displasia óculo-auriculo-vertebral
Microssomia hemifacial
Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular
Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
New Zealand AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.179 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular
Síndrome Andersen
Síndrome de QT longo tipo 7
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome do cabelo impenteável adquirido
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Artrogripose distal tipo 3
Artrogripose distal tipo IIA
Síndrome de camptodactilia-fenda do palato-pés botos
Ataxia episódica com mioquimia
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neutropenia congénita
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
ZC2HC6A
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
Carcinoma das células basais nevóides
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.61 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.39 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.007 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Utricária crónica com gamopatia
Utricária crónica com macroglobulinemia
O síndrome de Schnitzler é uma doença rara e subdiagnosticada em adultos caracterizada por erupções febris recorrentes, dor óssea e/ou das articulações, aumento dos gânglios linfáticos, fadiga, um componente monoclonal IgM, leucocitose e resposta inflamatória sistémica.
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Uma disfunção com possibilidades terapêuticas homogéneas e um mecanismo fisiopatológico identificado. As anomalias de desenvolvimento são excluídas.
Doença
Condição clínica resultante de uma anomalia do desenvolvimento envolvendo mais do que um campo morfogenético. Sequências e associações malformativas estão presentes.
Síndrome malformativo
Condição clínica caracterizada por um conjunto de anomalias fisiológicas sem manifestações clínicas claramente associadas.
Anomalia biológica
Condição clínica caracterizada por uma alteração morfológica resultante de uma anomalia no desenvolvimento envolvendo um único campo morfogenético.
Anomalia morfológica
Uma condição clínica com possibilidades terapêuticas homogéneas, independentemente do mecanismo fisiopatológico envolvido.
Síndrome clínica
Um conjunto de anomalias fenotípicas que surgem num subconjunto de doentes em circunstâncias específicas.
Situação clínica particular numa doença ou síndrome
América Latina AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
América Latina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.99 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.57 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.53 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.46 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.48 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Queratodermia palmoplantar puntiforme rara caracterizada por múltiplas pápulas e placas pequenas, redondas a ovais ou romboides, amareladas e hiperqueratóticas, mais commumente localizadas nas palmas das mãos e solas dos pés, e potencialmente estendem-se ao dorso das mãos e pés em casos graves. A análise histopatológica mostra hiperqueratose, hipertrofia epidérmica e fragmentação e rarefação das fibras elásticas. A condição pode ser esporádica ou familiar.
GCPS
A síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (GCPS) é uma síndrome pleiotrópica de múltiplas anomalias congénitas.
Europa AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de cefalopolissindactilia Greig
Albinismo parcial-imunodeficiência
Síndrome Chediak-Higashi-like
Deficiência cerebral de creatina
Deficiência de GAMT
Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
Surdez ligada ao X tipo 2
Síndrome Gusher
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X tipo DFN
Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático
Síndrome de hiperqueratose palmo-plantar-esclerodactilia
Síndrome de queratodermia palmo-plantar-esclerodactilia
Síndrome escleroatrófico
Distrofia neuroaxonal infantil tardia
Doença de Hallervorden-Spatz
Doença dos gânglios da base de início na idade adulta
NBIA
Neurodegenerescência associada à pantotenato cinase
Neuroferritinopatia
Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Verneuil
NÃO RARA NA EUROPA: Hidradenite supurativa
Agangliose intestinal congénita
Megacolon agangliónico
Doença congénita rara da motilidade intestinal, caracterizada por sinais de obstrução intestinal devido à presença de um segmento aganglionar de extensão variável na parte terminal do cólon.
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 13.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 22.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Deficiência de diidropirimidinase
Granulomatose de células de Langerhans
Histiocitose X
Doença sistémica rara caracterizada pela acumulação (geralmente organizada em granulomas) de macrófagos, com características de células de Langerhans, em vários tecidos.
Imunodeficiência combinada com hipereosinofilia
Melanoma da coróide
Melanoma da coróide e do corpo ciliar
Melanoma da iris
Melanoma úveal
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 6.0 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
África AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Linfoma de Hodgkin
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.443 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.083 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.923 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.418 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.392 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.463 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 22.9 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.232 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.95 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.333 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.599 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.355 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.361 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.868 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.372 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.701 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.27 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.267 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.435 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.261 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.265 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.617 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.091 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.504 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial
Suscetibilidade a infeções víricas e micobacterianas por deficiência de STAT1
Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
Doença hemorrágica do leste do Texas FV
Doença hemorrágica do leste do Texas factor V
Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X
Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X
hexabrachion (tenascin)
Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal
Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada
Síndrome de atraso de crescimento-atraso do desenvolvimento ligeira-hepatite crónica
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfia ligeira FOXP1-relacionada
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
CIP com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal
HSAN com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal
HSAN7
Insensibilidade à dor congénita com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo VII
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7
Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Displasia fronto-nasal
OBSOLETO: Displasia frontonasal sindromática
Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada
Serbia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.33 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Serbia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 31.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 28.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 17.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
"Situação clínica rara que ocorre no contexto da doença Parkinson, caracterizada pelo recorrência ou agravamento dos sintomas (incluindo sintomas motores e/ou não motores) sob terapêutica antiparkinson. Os diferentes períodos de ausência de sintomas são: matinal (quando antes da primeira dose do dia), ativação adiada (ocorrendo com maior frequência após a primeira dose do dia ou após as refeições), perda de efeito (deterioração no final da dose), interrupção súbita (transição repentina de ligado para desligado) e falha de toma da dose.
Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Infecção humana por ortopoxvírus
HoFH
Doença rara do metabolismo lipídico caracterizada por níveis plasmáticos de colesterol total e de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) muito elevados e subsequente formação prematura de placas ateroscleróticas nas artérias coronárias, aorta proximal e outras artérias, aumentando significativamente o risco de doença cardiovascular prematura e morte. Os xantomas na pele e nos tendões também são uma característica da doença. A letalidade é elevada devido a complicações precoces, em particular enfarte do miocárdio e doença valvular aórtica.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.625 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.125 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.5842 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.3194 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hipercolesterolemia familiar homozigótica
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 45.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome SOPH
Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Displasia auriculo-digital
Síndrome coração-mão
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.95 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
Síndrome De la Chapelle
Diferença do desenvolvimento sexual (DSD) rara associada a um cariótipo 46,XX e caracterizada por genitais externos masculinos, variando de normais a atípicos, associada a deficiência de testosterona.
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular
Deficiência de cistationina beta-sintetase
HCU CBS-deficiência relacionada
Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase
Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC).
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.77 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Qatar AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 55.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave
Acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro
Deficiência de MAD, tipo ligeiro
MADD, tipo ligeiro
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo ligeiro
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Deficiência de MTHFR
Homocistinúria por deficiência de MTHFR
A homocistinúria por deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença metabólica caracterizada por manifestações neurológicas.
Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
ADGF
Arterite temporal
Doença de Horton
A arterite de células gigantes (GCA) é uma vasculite dos grandes vasos envolvendo predominantemente as artérias com origem no arco aórtico e especialmente os ramos extracranianos das artérias carótidas.
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 30.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 16.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 7.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 11.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome Silver-Russell por mutação pontual
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
Amiloidose sistémica de proteína priónica
Diarreia crónica com HSAN
Diarreia crónica com neuropatia sensitiva e autonómica hereditária
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento
Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior
Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas
Ataxia espinocerebelosa tipo 20 autossómica recessiva
SCAR20
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
Neurodegenerescência associada à proteína COASY
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação MARS
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2U
Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória
Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares
CID devido a deficiência IKBKB
Imunodeficiência combinada devido à deficiência da subunidade beta do inibidor do fator nuclear kappa B
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de IKBKB
Síndrome de agenésia do sacro-ossificação anómala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média
Doença congénita da glicosilação tipo 2 devido a deficiência MAN1B1
Doença congénita da glicosilação tipo II devido a deficiência MAN1B1
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo II devido a deficiência MAN1B1
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade truncal
Paraplegia espástica autossómica tipo 58
Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual
Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas
Imunodeficiência combinada por défice de MALT1
Síndrome MOMES
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas
Brazil AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.075 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Uganda AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.21 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma peniano
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.491 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.605 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.516 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.684 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.57 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.426 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.638 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.475 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.606 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.552 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.517 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.628 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.612 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.744 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.396 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.745 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.499 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.45 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.791 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.597 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.691 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Grupo raro de anomalias congénitas múltiplas/síndrome dismórfica caracterizada por transtorno do comportamento do espectro autista, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, hiperfagia/obesidade e baixa estatura (características clínicas que se sobrepõem à síndrome Prader-Willi). No entanto, é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo, onde os doentes podem não ter ou manifestar em minoria algumas características clínicas clássicas da síndrome Prader-Willi, como baixa estatura, hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade mórbida.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 117.0 (Caso(s))
Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.
Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada
Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
GVH
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 30.0 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
FFDD
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 147.0 (Caso(s))
Displasia dérmica facial focal 2, tipo Brauer-Setleis
Displasia dérmica facial focal tipo 2
FFDD tipo II
FFDD2
Displasia dérmica facial focal tipo 4
Displasia facial focal preauricular
FFDD tipo IV
FFDD4
GMP
PNT5
SPG65
cN-II
purine 5' nucleotidase
SPAX2
SPG58
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.39 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma mucinoso ovárico
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.497 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.883 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.154 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.815 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.995 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.108 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.85 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.062 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.666 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.469 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.706 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.666 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.503 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.567 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.162 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.76 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.717 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.665 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.49 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.945 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.601 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.695 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.563 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.815 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma das células claras ováricas
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.112 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.361 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.201 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.147 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.165 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.32 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.359 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.182 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.395 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.227 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.162 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.166 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.534 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.342 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.425 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.119 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.388 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.343 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.282 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.451 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma das células claras do ovário
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Carcinoma peritoneal primário
OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.052 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.043 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.034 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.053 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.042 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.052 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.082 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.084 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.048 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.063 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.084 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Coreia de Huntington
A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência.
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.69 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.046 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.37 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.64 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Egypt AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 21.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.35 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Slovenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.94 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.42 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.61 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 5.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa-B cristalina
Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada
Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9
Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada
MPD3
Miopatia distal finlandesa de início nos membros superiores
Miopatia distal tipo 3
Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada
Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina
Necrose avascular secundária não-traumática
Doença hereditária rara com necrose avascular
Osteonecrose rara caracterizada por necrose óssea devido à interrupção do suprimento sanguíneo na ausência de uma causa conhecida. Os ossos afetados incluem a cabeça do fémur, tálus, corpo vertebral, úmero e escafoide, entre outros. Os doentes podem inicialmente ser assintomáticos, mas subsequentemente apresentam dor refratária com evolução gradual, edema e diminuição da amplitude do movimento. Se não for tratada, a doença pode evoluir para colapso ósseo com degeneração secundária, fragmentação e fratura patológica, bem como osteoartrite.
Infertilidade masculina rara por doença do eixo gonadotrópico
Infertilidade masculina rara por doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-testicular
Infertilidade masculina rara devida a doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal
Infertilidade masculina rara por doença supra-renal
Infertilidade masculina rara devido a doença endócrina testicular
Infertilidade masculina devida a disgenesia gonadal ou alteração espermática
Infertilidade masculina por alteração do esperma
Infertilidade masculina com alteração de espermatogénese
Infertilidade masculina com alteração de espermatogénese por mutação num único gene
Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene
Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação num único gene
Infertilidade masculina por alteração da motilidade espermática
Infertilidade feminina rara devido a doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal
Infertilidade feminina rara devido a um hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Doença rara com infertilidade feminina devido a hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Infertilidade feminina rara por doença supra-renal
Infertilidade feminina rara por anomalia da função ovárica
Infertilidade feminina rara devida a disgenesia gonadal
Infertilidade feminina por defeito de implantação
Infertilidade masculina rara devida a alteração do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal de origem genética
Infertilidade masculina rara por doença supra-renal de origem genética
Infertilidade masculina por azoospermia obstrutiva de origem genética
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
Doença hidática
Hidatidose
Quisto hidático
Doença parasitária rara caracterizada por crescimento lento de quistos no fígado, pulmões e outros órgãos, que muitas vezes passam despercebidos durante anos. São causadas principalmente pela forma larvar (também chamada metacestódeo) da ténia Echinococcus granulosus sensu lato. A forma adulta desta ténia parasita o intestino dos cães. A equinococose quística (anteriormente hidatidose) afeta geralmente os grandes herbívoros domésticos e os humanos são hospedeiros finais, infetados pelo contacto com cães pastores ou pela ingestão de alimentos contaminados com excrementos caninos.
Doença genética rara com azoospermia obstrutiva
Infertilidade feminina rara por alteração do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal de origem genética
Infertilidade feminina rara por doença supra-renal de origem genética
Infertilidade feminina rara por anomalia da função ovariana de origem genética
Infertilidade feminina por defeito de implantação de origem genética
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Síndrome de pancitopenia-perturbação do desenvolvimento
Miopatia proximal com sinais extrapiramidais
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectual
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 62
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 68
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71
SPG72
Paraplegia espástica autossómica tipo 72
Síndrome de espasticidade-ataxia-anomalias na marcha
Espasticidade com hiperglicemia de início na infância
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72
Polipose adenomatosa AXIN2-relacionada
FHCC
Hepatocarcinoma fibrolamelar
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.029 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.029 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.031 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
CMT2R
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce
Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VA
Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes
Displasia espondilometafisária autossómica recessiva, tipo Mégarbané
Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia
Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossómica dominante com formação de bolhas
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Leucemia mielóide aguda com t(6;9)(p23;q34)
Leucemia mieloide aguda com t(9;11)(p22;q23)
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02
Leucemia mielóide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)
Leucemia mielóide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)
Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas NPM1
Doença gastrointestinal eosinofílica primária
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 196.0 (Caso(s))
AR dRTA
RTA autossómica recessiva
Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, originando diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais assim como fraturas múltiplas e puberdade tardia.
Acidose tubular renal autossómica recessiva
Válvula aórtica bicúspida, forma familiar
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
Hipertensão sensível aos glucocorticóides
Hipertensão sensível à dexametasona
Forma rara, hereditária, de aldosteronismo primário (PA), sensível a terapêutica com glicocorticóides caracterizada por hipertensão de início precoce, hiperaldosteronismo, hipocaliémia de grau variável, baixa atividade de renina plasmática (PRA) e produção anómala de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
SPG61
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
SPG62
HumORF8
KIAA0055
SPG59
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
SPG60
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
SPG64
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
SPG66
Bst1
GPI inositol-deacylase
SPG67
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
SPG68
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
SPG71
ZFR1
Yip2d
UDG2
Embriopatia retinóide
Síndrome de acitretina/etretinato fetal
Embriofetopatia por acitretina/etretinato
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Uma forma hereditária de aldosteronismo primário (PA) caracterizada por hipertensão de gravidade variável, hiperaldosteronismo não glicocorticóide com tratamento, hipocaliémia variável, baixa atividade da renina plasmática (PRA) e aumento da razão aldosterona/renina.
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica
OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por uma estatura elevada devido ao crescimento excessivo pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, hipermobilidade articular e características faciais subtis e distintas, que geralmente tornam-se evidentes durante a adolescência (face redonda, sobrancelhas horizontais grossas e baixas, fissuras palpebrais estreitas e incisivos centrais superiores proeminentes). O excesso de peso, hipotonia, problemas comportamentais e psiquiátricos são comuns. Outras características clínicas podem envolver convulsões, criptorquidia e doenças cardiovasculares (incluindo cardiopatia congénita e dilatação da raiz aórtica).
Doença de perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica-espectro clínico de autismo ADNP-relacionado
HVDAS
Síndrome Helsmoortel-Van Der Aa
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-anomalia do sistema nervoso central-sindactilia FBLN1-relacionada
Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso
Infertilidade feminina por anomalias da zona pelúcida
Infertilidade feminina por defeito de fertilização
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva
Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-quistos pulmonares-sobrecrescimento-tumor de Wilms
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva
Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 23
SCAR23
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUD
Ataxia Salih
Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 15
SCAR15
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN
Carcinoma de células renais papilar de células claras
Carcinoma de células renais associado a doença renal quística adquirida
Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2
Neuropatia motora hereditária distal ligada ao cromossoma X
Deficiência de IL-36Ra
Deficiência de antagonista IL-36R
DADA2
Vasculite devido a DADA2
Vasculite devido a deficiência de ADA2
Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
Disostose de origem genética com anomalia nos membros como característica principal
Síndrome genética com defeitos de redução de membros
Síndrome genética com malformações nos membros como característica principal
Doença genética rara do desenvolvimento ósseo
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Hipercalcemia benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar
A hipercalcémia hipocalciúrica familiar (FHH) é uma doença genética do metabolismo fosfocálcio, geralmente assintomática, caracterizada ao longo da vida por hipercalcémia moderada, com normo ou hipocalciúria e aumento da concentração plasmática de hormona paratiroideia (PTH).
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no receptor das LDL
NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no recetor das LDL
NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Hiperglicinemia não-cetótica
NKA
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.59 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Saudi Arabia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hiperglicerolemia
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Doença de Flegel
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Discromatose simétrica hereditária
Genodermatose rara caracterizada pela presença de uma mistura de máculas hiperpigmentadas e hipopigmentadas com aproximadamente 5 mm de diâmetro, localizadas principalmente nas extremidades.
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Região cromossómica associada a um distúrbio hereditário, mas sem qualquer precisão sobre um eventual gene associado.
Sequência de DNA traduzida em proteína.
Transcrição de RNA não traduzida em proteína.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
HLP tipo 1
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hiperquilomicronemia familiar
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 28.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Hiperatividade ligeira da PRPP sintetase
Hiperatividade ligeira da PRPS1
Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase
Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 404.0 (Caso(s))
Doença de Parkinson hereditária com início tardio
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Doença gastrointestinal eosinofílica primária
Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões
Infeção pulmonar micobacteriana não-tuberculose
Mundial AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial
Dislipidemia familiar tipo 3
HLP tipo3
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome de dismorfia facial  luxação do cristalino  anomalias do segmento ocular anterior  bolhas de filtração espontâneas
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1
Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios PRKAR1B-relacionada
Síndrome Xia-Gibbs
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada
Epidermólise bolhosa simples por deficiência BP230
Epidermólise bolhosa simples por deficiência de exofilina 5
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 314.0 (Caso(s))
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Ramsay-Hunt
OBSOLETO: Síndrome de Ramsay Hunt tipo II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NÃO RARA NA EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo IV
NÃO RARA NA EUROPA: Hipertrigliceridemia familiar
NÃO RARA NA EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Deficiência de ornitina aminotransferase
Hiperornitinemia
Síndrome de hiperornitinemia-atrofia girata da coróide e da retina
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Fenda facial de origem genética conhecida
S20
uS10
Síndrome HHH
Síndrome de triplo H
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 111.0 (Caso(s))
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
NÃO RARA NA EUROPA: Adenocarcinoma do pulmão
NÃO RARA NA EUROPA: Neuropatia óptica isquémica anterior não arterítica
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de morte súbita infantil
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
O hiperparatiroidismo primário neonatal grave (NSHPT) é caracterizado por uma hipercalcemia grave (> 3,5 mM) desde o nascimento e associa-se a um hiperparatiroidismo importante.
Hiperparatiroidismo primário grave neonatal
BCD
CAH
Grupo de doenças endócrinas hereditárias raras causadas por deficiência de enzima esteroidogénica e caracterizadas por insuficiência supra-renal e graus variáveis de manifestações de hiper ou hipoandrogenismo, dependendo do tipo e da gravidade da doença.
Belgium AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.36 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Cuba AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.98 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 13.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
India AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.65 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 9.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.007 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.029 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.115 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.041 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.038 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.101 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.082 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.051 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma gástrico de células escamosas
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.063 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.08 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.176 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.115 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.079 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.137 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.053 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.046 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.115 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.111 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas do estômago
Deficiência de prolina oxidase
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
Deficiência de MCAD
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.26 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Austria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.02 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 12.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.96 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.85 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 11.49 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 8.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.25 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.85 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
HSPC264
Síndrome SCD
Doença otorrinolaringológica rara caracterizada pela deiscência uni ou bilateral do(s) osso(s) que recobre(m) o(s) canal(es) semicircular superior (mais comum), lateral ou posterior. Os doentes apresentam sintomas audiológicos (autofonia, plenitude aural, perda auditiva condutiva, zumbido pulsátil) e/ou vestibulares (oscilopsia ou vertigem evocada por som ou pressão, movimentos oculares verticais-torsionais característicos), dependendo do canal semicircular afetado. A síndrome DF posterior está associada a elevação do seio jugular e a displasia fibrosa, enquanto a síndrome DF lateral está associada à otite média crónica e ao colesteatoma, com ou sem sintomas audiológicos e vestibulares.
Síndrome de deiscência do canal semicircular
Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início tardio
Doença de Pompe, de início tardio
Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início tardio
Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início tardio
GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio
GSD tipo 2, de início tardio
GSD tipo II, de início tardio
Glicogenose tipo 2, de início tardio
Glicogenose tipo II, de início tardio
Forma rara de doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de maltase ácida, caracterizada pela acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, principalmente no músculo esquelético, levando a uma fraqueza muscular lentamente progressiva, com dificuldade em caminhar e redução da função respiratória. A forma de início tardio inclui todos os casos em que a miocardiopatia hipertrófica não se manifestou ou não foi diagnosticada com 1 ano de idade ou menos, bem como todos os casos com início dos sintomas acima de 1 ano de idade.
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superiores
Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23
Doença hemorrágica por deficiência de fator 1 de troca de guanina regulada por DAG e cálcio
Doença hemorrágica por deficiência de CalDAG-GEFI
SCID por deficiência de CTPS1
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1
Síndrome Culler-Jones
Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias da hipófise anterior-dismorfia facial
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 112.0 (Caso(s))
Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias da adenohipófise-dismorfia facial
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 6.67 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.68 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CXCR2
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CSF3R
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21
Doença odontal ou periodontal genética rara
Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Hipertensão arterial pulmonar idiopática e/ou familiar
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.65 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil
OBSOLETO: Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase
Carcinoma das células renais hereditário de células claras
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hiperpirexia maligna
Hipertermia da anestesia
Miopatia farmacogenética da anestesia
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
SCA38
Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial
Neutropenia congénita grave por homologo 1 jagunal
SCN por deficiência JAGN1
Neutropenia congénita grave por deficiência JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Síndrome de anomalias das unhas e dentes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentação oral
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mucolipidose tipo 3 alfa/beta
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
ML 3 gama
ML III gama
Mucolipidose tipo 3 gama
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina
Espectro clínico de malformação cerebral-encefalopatia ARX-relacionada
NÃO RARA NA EUROPA: Tumor supra-renal produtor de cortisol
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares
OBSOLETO: Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.086 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.764 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.068 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.328 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.743 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.211 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.221 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.399 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.571 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.877 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.251 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.087 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.386 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.072 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.456 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.098 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome de microcefalia-neuropatia axonal sensitivo-motora complexa
Tumor epitelial maligno raro do intestino delgado
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.013 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.007 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas do intestino delgado
Tumor neuroendócrino do intestino delgado
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.022 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.035 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.027 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.024 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Resistência à TSH
Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.126 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.088 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.113 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.074 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.083 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.128 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.149 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.346 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.116 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.071 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.111 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.042 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.143 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.238 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.485 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.076 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.269 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.253 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.105 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.256 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.299 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.499 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.287 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.144 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.217 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.406 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.382 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.923 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.707 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.268 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.251 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.568 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.464 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.096 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.307 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.416 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.872 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.238 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.153 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.621 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.071 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.411 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.603 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.194 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.331 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.712 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.038 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas do canal anal
Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1
Tumor epitelial maligno raro do pâncreas
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.045 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.034 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.058 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas do pâncreas
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.034 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.044 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.029 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.01 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.058 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.039 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células acinares do pâncreas
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.012 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.019 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.048 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.016 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.041 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma mucinoso papilar intraductal do pâncreas
Neoplasia sólida pseudopapilar do pâncreas
Tumor Frantz
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma pancreático indiferenciado com células gigantes osteoclasto-like
OGCT pancreático
Tipo raro de adenocarcinoma ductal pancreático caracterizado pela composição de células gigantes multinucleadas não neoplásicas semelhantes a osteoclastos, um componente histiocítico mononuclear e células neoplásicas, que variam de fusiformes a epitelióides e podem ser muito grandes e pleomórficas. As características clínicas do adenocarcinoma ductal pancreático incluem dor abdominal, náuseas, perda de peso, icterícia e diabetes de início recente.
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.006 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.001 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.004 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Tumor osteoclástico de células gigantes do pâncreas
Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélica
Miopatia congénita com início semelhante à miastenia
Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida
Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionada
Defeitos qualitativos ou quantitativos do polipeptídeo 1B associado à lâmina
Tumor epitelial maligno raro do fígado e trato biliar intra-hepático
Carcinoma do fígado e trato biliar intra-hepático
Adenocarcinoma do fígado e do TBIH
Adenocarcinoma hepático e do trato biliar intra-hepático
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.715 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.201 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.219 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.753 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.659 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.471 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.412 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.309 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.262 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.582 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.157 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.642 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.206 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.426 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.118 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.267 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.481 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.365 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.154 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.471 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.467 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.377 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático
Carcinoma indiferenciado do fígado e do TBIH
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.011 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Estonia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.046 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.049 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.033 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.098 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma hepático e do tracto biliar intra-hepático não diferenciado
Carcinoma de células escamosas do fígado e do TBIH
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.009 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.007 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas hepático e do tracto biliar intra-hepático
Cistadenocarcinoma do TBIH
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.003 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.002 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.62 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático
Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do TBEH
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.124 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.018 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.055 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.037 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.014 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.015 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do tracto biliar extra-hepático
Deficiência de apoA-I
Deficiência de apoA-I familiar
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Síndrome predisponente do cancro digestivo hereditário
SAVI
Vasculopatia STING-associada com início na infância
Tumor epitelial raro do intestino delgado
NÃO RARA NA EUROPA: Hipobetalipoproteinemia familiar
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Síndrome Marshall com febre periódica
Síndrome de febre periódica-estomatite aftosa-faringite-adenopatia
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Síndrome hipopigmentação-perda auditiva
Síndrome hipopigmentação-surdez
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.077 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome PHACES
Síndrome Pascual-Castroviejo tipo 2
PHACE é um acrónimo usado para descrever uma síndrome caraterizada pela associação de malformações da fossa cerebral posterior, hemangiomas faciais grandes, anomalias anatómicas das artérias cerebrais, coartação da aorta e outras anomalias cardíacas, e anomalias oculares. Por vezes, também estão presentes anomalias do esterno e, nestes casos, a síndrome é mencionada como PHACES. Recentemente, foram acrescentadas duas manifestações ao espectro clínico da síndrome de PHACE: estenose dos vasos da base do crânio e dilatações segmentais longitudinais da artéria carótida interna.
Patologia rara da homeostasia do cálcio caracterizada por graus variáveis de hipocalcemia com níveis desproporcionalmente baixos/normais de hormona paratiroideia (PTH) e excreção renal de cálcio persistentemente normal ou elevada.
Denmark AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.161 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo.
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.0303 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.0303 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
ALD
ALD ligada ao X
X-ALD
Doença peroxissomal progressiva rara caracterizada por disfunção endócrina (insuficiência suprarrenal e às vezes insuficiência testicular), mielopatia progressiva, neuropatia periférica e, variavelmente, leucodistrofia progressiva.
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Norway AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0639 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Larva migrans cutânea
Cwc24
RNF113
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de microdeleção Xp22.3
Síndrome de ictiose-hipogonadismo masculino
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-baixa estatura-atraso psicomotor ligada ao X
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X
Sema-Z2
coll-2
Imunodeficiência combinada por deficiência de OX40
Miopatia ISCU-relacionada
Miopatia com intolerância ao exercício, tipo Sueco
Miopatia devido a deficiência de succinato desidrogenase e aconitase
Doença rara do metabolismo energético caracterizado clinicamente por miopatia com intolerância grave ao exercício e bioquimicamente por deficiências de enzimas da cadeia respiratória mitocondrial do músculo esquelético, succinato desidrogenase e aconitase.
Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCU
Imunodeficiência primária com predisposição a infeção viral grave
Síndrome serotoninérgico
Toxicidade da serotonina
Doença neurológica rara caracterizada por um excesso de serotonina no sistema nervoso central, associada ao uso de vários agentes, incluindo inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRS) e estimulantes recreativos.
Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2
Intoxicação aguda por antidepressivos tricíclicos
Intoxicação aguda por fármacos com efeito estabilizador de membranas
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhal
Distrofia muscular escapuloperoneal de início tardio com corpos hialinos
Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X
SPOAN e doenças associadas a SPOAN
Paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia e doenças relacionados com paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 57
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença veno-oclusiva pulmonar e / ou hemangiomatose capilar pulmonar
Encefalopatia progressiva com leucodistrofia por défice de DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normósmico
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito normósmico
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
A Síndrome de Lambert-Eaton é uma doença neuromuscular paraneoplásica na qual uma resposta auto-imune, dirigida contra um tumor do pulmão de células pequenas, produz uma reação cruzada com antigénios na junção neuromuscular.
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
OFD14
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Doença genética do sistema nervoso autónomo
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipopigmentação cutânea
Fibroma ossificante múltiplo
Obstrução do trato urinário inferior fetal
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutações VCP
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Y
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
Puberdade precoce em indivíduos femininos
RSP3
Malformação otorrinolaringológica genética
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membros
Síndrome de lipodistrofia generalizada-características progeroides--perturbação do desenvolvimento intelectual grave
Monossomia 3p25.3
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-movimentos estereotipados das mãos
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC
Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE
Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce
OBSOLETO: Displasia esquelética ACAN-relacionada
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGF
Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética
Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia
Síndrome de microcefalia  atraso no crescimento  prognatismo  criptorquidia, ligada ao cromossoma X
Síndrome Ruijs-Aalfs
Síndrome de características progeróides-predisposição para carcinoma hepatocelular
Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D
Doença de Rathburn
Fosfoetanolaminúria
Doença metabólica e genética rara caracterizado por atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada sérica e vários sintomas, desde uma grave diminuição da mineralização óssea com risco de vida ao nascimento, à dor musculoesquelética na idade adulta.
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.0208 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Síndrome Pierre Robin-contraturas-perturbação do desenvolvimento
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-hipotonia-estrabismo-face grosseira-planovalgo
Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes com início no adulto
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perda de linguagem expressiva-dismorfia facial
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial
Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4
Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância
Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
Síndrome de nanismo primordial microcefálico-resistência à insulina
Taquiarritmia auricular familiar-doença de condução cardíaca infra-Hisiana
Síndrome de distrofia da retina-cataracta juvenil-baixa estatura
Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual
Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
Retinite pigmentosa com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico
Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Raquitismo resistente à vitamina D
Grupo de doenças genéticas de perda renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo e níveis séricos normais de cálcio. As características clínicas incluem crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades ósseas.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células NK
Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominante
OBSOLETO: Distrofia muscular escapuloperoneal de início tardio MYH7-relacionada
RAD54A
hHR54
hRAD54
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Transtonos do transporte do corpo de cetona
Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionada
Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada
Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada
Deficiência FAR-1
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos
Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave
Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada
Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual
Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias
Hipoplasia do ventrículo direito isolada
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 33.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Doença cutânea rara caracterizada inicialmente por manchas eritematosas com necrose superficial, posteriormente por placas hiperqueratóticas delimitadas por eritema escuro, de distribuição exclusivamente acral com predileção pelos membros inferiores em associação universal com infeção pelo vírus da hepatite C. Os doentes habitualmente apresentam prurido ou dor. Os níveis séricos de zinco podem diminuir ou não, no entanto a suplementação oral de zinco geralmente melhora a situação clínica.
Eritema necrolítico acral sensível ao zinco
Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação
Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce
KCNQ2-DEE
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 11.0 (Família(s))
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada
Amiloidose sistémica não hereditária rara caracterizada por disfunção renal lentamente progressiva, aumento da creatinina sérica, análise de urina geralmente normal, sem proteinúria significativa, e doença cardíaca associada. O envolvimento cardíaco apresenta-se como cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, doença arterial coronária e anomalias do sistema de condução. A histologia revela depósitos amiloides medulares, atrofia tubular renal, fibrose intersticial e esclerose glomerular.
Amiloidose beta2-microglobulínica
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva
"Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por início no período fetal ou neonatal de cardiomiopatia grave com armazenamento de glicogénio não lisossomal e desfecho fatal na infância. Os doentes apresentam cardiomegalia maciça, complicações cardíacas e respiratórias graves e atraso de crescimento. Dismorfia facial inespecífica, catarata bilateral, macroglossia, hidrocefalia, rins aumentados e envolvimento muscular e esquelético foram descritos em alguns casos.
Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal
Síndrome fetal cerebral fatal  renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
Doença do espectro Zellweger-disfunção intermédia da biogénese dos peroxissomas
NALD
PBD-ZSD intermédio
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hipospadias, formas graves
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Síndrome de miopia-recuo do terço médio da face-perda auditiva neurossensorial-displasia rizomélica autossómica dominante
NSTI
Doença pulmonar intersticial por défice de SP-C
Doença pulmonar intersticial por défice de ABCA3
Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por défice de MARS
Síndrome hereditária rara de predisposição ao cancro, caracterizada pelo validação dos critérios de Amsterdão para o cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), mas sem alterações, somáticas ou germinativas, nos genes de "mismatch repair" do ADN (MMR).
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Straatsma syndrome
Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares
Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
FAP
PAF
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Atrofia óptica isolada autossómica recessiva
OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA9
KIAA1870
Neuropatia óptica hereditária sindromática
Catarata subcapsular posterior de início precoce
O hipotiroidismo congénito (HC) é definido como uma deficiência de hormona tireóidea presente ao nascimento.
Australia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 35.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Bahrain AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Bahrain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 33.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 76.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Brazil AND valor médio_incidência_anual_existente : 97.0873 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
Brazil AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 73.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
China AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 49.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Cyprus AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 55.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 34.76 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Estonia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Estonia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 35.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 38.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 30.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Greece AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 57.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 150.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Ireland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 45.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 45.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Latvia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Latvia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Lebanon AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 54.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Mexico AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 43.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
New Zealand AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
New Zealand AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 36.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Pakistan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 62.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 37.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 50.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Thailand AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Thailand AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Turkey AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 43.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 63.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 57.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 6-9 / 10 000
United States AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 44.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Amiloidose sistémica rara caracterizada pela agregação e deposição de fibrilhas amilóides compostas por fragmentos de cadeia pesada de imunoglobulina monoclonal, geralmente produzida por uma neoplasia de células plasmáticas. As fibrilas amilóides depositam-se em vários órgãos, em particular nos rins. Habitualmente afeta doentes mais idosos e o quadro clínico inclui sinais e sintomas de disfunção renal, progredindo por vezes para uma síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. O envolvimento cardíaco, hepático e neuronal também foi descrito.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
DRC4
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a deficiência da enzima 17,20-desmolase testicular
Doença 46, XY do desenvolvimento sexual devido ao defeito de biossíntese da via da porta das traseiras da dihidrotestosterona
Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmica
Linfoma linfoplasmocítico sem produção de IgM
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 310.0 (Caso(s))
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.0E-4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
SMS clássica
SPS clássica
Protoporfiria eritropoiética ligada ao X dominante
Protoporfiria ligada ao X dominante
XLDPP
Doença rara do metabolismo do heme caracterizado por fotossensibilidade cutânea grave em crianças masculinas afetados e, às vezes, em crianças femininas manifestando-se na infância.
Protoporfiria eritropoiética ligada ao X
Forma rara de salmonelose causada por Salmonella enterica sorovar Paratyphi A, B e C, caracterizada por sintomas típicos de febre entérica, incluindo febre alta, dor de cabeça, dor abdominal e sintomas intestinais, tosse seca, calafrios e erupções cutâneas, seguido por um longo período de recuperação. A infeção pode ser complicada por hemorragia e perfuração intestinal, envolvimento cardíaco, e pode vir a ser fatal. A transmissão do patógeno é por via fecal-oral, sendo que os humanos são o único reservatório de infeção.
Síndrome de taquicardia ortostática postural por défice de NET
OBSOLETO: Síndrome Cushing ACTH-independente por tumor supra-renal produtor de cortisol raro
Doença neoplásica rara caracterizada pela ocorrência em associação com a infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Sarcoma de Kaposi, linfomas agressivos de células B e cancro cervical invasivo são consideradas neoplasias definidoras de SIDA, enquanto uma variedade de outros cancros são conhecidos por estarem relacionados com HIV, incluindo linfoma de Hodgkin, carcinoma hepatocelular e cancro do pulmão, anal, cavidade oral e orofaríngeo, vulvar e peniano. A maioria dos cancros em doentes com SIDA está associada à coinfeção com vírus oncogénicos, como o vírus Epstein-Barr, o herpesvírus humano 8 e o papilomavírus humano.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Cancro associado ao HIV
OBSOLETO: Cancro de pulmão HIV-relacionado
OBSOLETO: Cancro de orofaringe HIV-relacionado
OBSOLETO: Carcinoma hepatocelular HIV-relacionado
OBSOLETO: Cancro do pénis HIV-relacionado
OBSOLETO: Linfoma de Hodgkin associado ao HIV
OBSOLETO: Cancro vulvovaginal HIV-relacionado
OBSOLETO: Cancro cervical HIV-relacionado
OBSOLETO: Linfoma não-Hodgkin HIV-relacionado
OBSOLETO: Sarcoma de Kaposi HIV-relacionado
Síndrome da perna rígida
Síndrome focal de pessoa rígida
Doença do espectro da pessoa rígida, rara, caracterizado por espasmos episódicos dolorosos (que são frequentemente precipitados por toque, dor, frio, movimento ou emoções negativas), aumento da sensibilidade ao estímulo, incluindo hiperecplexia, bem como rigidez, num membro inferior ou superior, tipicamente com início insidioso e progressão ao longo de meses ou anos. A situação pode eventualmente progredir para a síndrome clássica da pessoa rígida. O medo de sair de casa e andar sem ajuda é característico. A maioria dos doentes tem autoanticorpos no soro e no LCR, em particular anticorpos anti-ácido glutâmico descarboxilase (GAD). Em casos raros, a síndrome é de origem paraneoplásica.
CID devido a deficiência PGM3
Glicogenose PGM3-relacionada
Imunodeficiência combinada devido a deficiência PGM3
Cancro de cólon hereditário sem polipose
CMT2 DNAJB2-relacionada
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionada
Ventriculomegália com doença renal quística
MFDA
A hipotricose hereditária de Marie Unna (MUHH) é um raro transtorno autossómico dominante de perda de cabelo caracterizado pela ausência ou escassez de cabelo, sobrancelhas e pestanas no nascimento; cabelo grosso e áspero durante a infância; e perda progressiva do cabelo restante durante a puberdade.
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23
Doença genética rara com diferença no desenvolvimento sexual, caracterizada por amenorreia primária, baixa estatura, idade óssea tardia, níveis reduzidos de estradiol, níveis elevados de hormona folículo-estimulante e hormona luteinizante, útero e ovários ausentes ou subdesenvolvidos, desenvolvimento tardio de pelos púbicos e axilares e cariótipo normal 46,XX.
Síndrome de disgenésia ovárica 46,XX-baixa estatura
Síndrome de malformação fetal cerebral fatal  atrésia duodenal  hipoplasia renal bilateral
Síndrome cerebelo-facio-dentária
Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Doença genética rara da pele caracterizada por descamação generalizada da pele ou bolhas superficiais sem cicatrizes, leuconíquia, queratoses punctiformes acrais que coalescem em queratodermia focal nas áreas de sustentação do peso, queilite angular dolorosa e almofadas dos dedos com múltiplas micropápulas hiperqueratóticas. A pele parece seca e escamosa com esfoliação superficial e eritema subjacente. O exame histopatológico das áreas afetadas da pele não é específico e mostra hiperqueratose, acantose e fissuras intraepidérmicas ocasionais com acantólise irregular.
Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24
Doença TRIANGLE
Imunodeficiência, autoimunidade e perturbação do neurodesenvolvimento TPPII-relacionada com anomalia da glicólise e doença lisossomal de expansão
Síndrome Evans associado a imunodeficiência primária
Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por tripeptidil-peptidase II
Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por deficiência TPP2
Hiperlipidemia genética rara caracterizada por aumento excessivo dos níveis plasmáticos de triglicéridos devido à acumulação de quilomícrons, que se manifesta bioquimicamente como hipertrigliceridemia grave. As manifestações clínicas incluem episódios recorrentes de pancreatite aguda, dor abdominal, náusea, fadiga, diarreia, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos, lipemia retinalis e atraso de crescimento. As crianças podem ser assintomáticas com início tardio dos sintomas. A doença não se associa a aterosclerose grave.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.97 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
IFT54
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Grupo de alterações genéticas raras no desenvolvimento das doenças da embriogénese caracterizados por diferentes graus de malformação da coluna vertebral caudal, pélvica, renal, anorretal, urogenital e/ou lombossagrada, com ou sem fusão dos membros inferiores. O fenótipo é altamente variável, desde formas ligeiras com agenesia coccígea isolada, até formas graves com um único membro rudimentar. Também foram relatadas anomalias do sistema nervoso central.
Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
Imunodeficiência combinada por défice de LRBA
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 7
MGA7
Síndrome MGA-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita
Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita
Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Patologia rara do armazenamento de ferro presente ao nascimento, caracterizada pela associação de insuficiência hepatocelular grave com hiperbilirrubinemia, sinais de hemorragia, edema, ascite, hipoglicemia e acidose láctica com pouca ou sem elevação das transaminases. É uma entidade distinta que difere de outras formas de hemocromatose em relação à sua patogénese e origem molecular.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
Doença de Marchiafava-Micheli
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.81 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
CID por deficiência DOCK2
Imunodeficiência por deficiência da proteina dedicadora a citocinese 2
Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2
Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada
AD-SPG9A
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A
AD-SPG9B
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B
AR-SPG9B
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B
Défice do transportador mitocondrial do piruvato
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Hemocromatose rara
Erro do metabolismo inato raro caracterizado por encefalopatia neonatal grave com anomalias no EEG, aumento do lactato sérico, pouco ou nenhum desenvolvimento psicomotor e, por vezes, morte na infância. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cortical, ventrículos aumentados, atraso da mielinização e anomalias da substância branca, entre outros.
Anomalia biológica sem caracterização fenotípica
PPAP
Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase de revisão
Polipose relacionada com a polimerase de revisão
Síndrome de hipomielinização-atrofia cerebelosa-hipoplasia do corpo caloso
Síndrome de tremor  ataxia  hipomielinização central
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 25
Síndrome de defeitos de pigmentação-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutâneo
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2V
Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial
Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva
Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19
Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva
Doença hematológica rara caracterizada por hemorragia espontânea ou sangramento prolongado devido à deficiência de fator VIII ou IX.
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.46 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 6.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Infecção virus Zika
Brazil AND valor médio_incidência_anual_existente : 58.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez
Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada
Displasia espondilometafisária regressiva
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
microtubule associated protein RP/EB family member 2
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Gigantismo infantil, forma familiar
OBSOLETO: Acrogigantismo por mutação pontual ligado ao X
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLETO: Acrogigantismo por microduplicação Xq26 ligado ao X
Hipotensão ortostática primária genética
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Sarcoma gastrointestinal do estroma
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 13.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.82 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Hong Kong AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 12.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.5 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.042 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.005 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.031 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.021 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.043 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.017 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Norway AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.033 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Poland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.032 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.025 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.028 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Doença rara causada por envenenamento por toxinas presentes na mordedura de uma cobra venenosa. O envenenamento também pode ser causado pela pulverização de veneno nos olhos. Dependendo da composição do veneno e de outros fatores, as consequências variam desde danos locais nos tecidos a efeitos sistémicos potencialmente fatais. As manifestações graves incluem paralisia, distúrbios hemorrágicos, insuficiência renal ou incapacidade permanente e amputação de membros devido à destruição grave do tecido local. As crianças podem sofrer efeitos mais graves devido à menor massa corporal. Cuidados médicos imediatos, em particular a administração de antídoto, são fundamentais.
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome de X-frágil
OBSOLETO: Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras
Tumor Küttner
Doença rara relacionada com a IgG4, caracterizada por uma lesão inflamatória crónica benigna, semelhante a um tumor, da glândula submandibular. As características histológicas são fibrose periductal, atrofia acinar, flebite obliterativa, densos infiltrados linfoplasmocitários ricos em plasmócitos IgG4 positivos e formação de folículos linfóides. A arquitetura lobular é preservada. Os doentes apresentam habitualmente edema unilateral e indolor da glândula submandibular. A análise sorológica revela níveis elevados de IgG4.
Doença da glândula submandibular IgG4-relacionada
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
Defeito da lateralização
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Obstrução congénita do ducto nasolacrimal
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lisencefalia ligada ao X-agenesia do corpo caloso-anomalias genitais
A lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X (XLAG) é uma doença neurológica grave que só se manifesta em indivíduos genotipicamente masculinos e inclui lisencefalia com gradiente posterior-a-anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, corpo caloso ausente, epilepsia grave de apresentação neonatal, disfunção do hipotálamo incluindo defeito da regulação da temperatura, e genitais ambíguos com micropénis e criptorquidia. A XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, uma vez que a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 milímetros na XLAG, ao invés de 15-20 mm visto na lisencefalia clássica devido a mutações nos genes PAFAH1B1 </ i> ou DCX < / i>.
Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais
Síndrome Tay
Tricotiodistrofia tipo E
Tricotiodistrofia-ictiose congénita
Doença do neurodesenvolvimento HNRNPK-relacionada
Síndrome Au-Kline
Síndrome Okamoto
Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual
Insensibilidade congénita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual grave
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1
Síndrome de polineuropatia poliendócrina
FEOM
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares
CHED
HOVO2
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Japan AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Taquicardia ventricular infantil persistente
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.51 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Prionopatia sensível a protease, variável
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 2700.0 (Caso(s))
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 4.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor epitelial benigno das glândulas salivares
OBSOLETO: Adenoma pleomórfico da glândula salivar
Doença rara induzida por radiação, resultante da exposição global do corpo a grandes doses de radiação penetrante (>0,7 Gray) num período de tempo muito curto (geralmente minutos) e caracterizado por síndrome medular ósseo com pancitopenia (cujos sintomas leves podem ocorrer com 0,3 Gray), síndrome gastrointestinal resultando essencialmente em infeção fatal, desidratação e desequilíbrio eletrolítico (ocorrendo em doses >10 Gray), e síndrome do sistema cardiovascular/nervoso central com diarreia aquosa, convulsões, coma e morte em três dias após a exposição (ocorrendo em doses >50 Gray). A síndrome desenvolve-se em quatro estágios clínicos (doença prodrómica/latente/manifestada/recuperação ou morte) de duração variável.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 826.0 (Caso(s))
Polipose adenomatosa NTHL1-relacionada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença de desregulação imune com imunodeficiência
OBSOLETO: Interferonopatia tipo 1 com imunodeficiência
AGR16
Gpcr13
Ictiose bolhosa de Siemens
Ictiose exfoliativa
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
IMNEPD
Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistémica da infância
Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência
Síndrome de deleção de genes contíguos Xq28
Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X
SB-NET hereditário
SI-NET hereditário
Tumor neuroendócrino hereditário do intestino curto
Tumor neuroendócrino hereditário do intestino delgado
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Ictiose congénita autossómica, tipo Harlequim
Ictiose congénita, tipo Harlequim
A ictiose harlequin (HI) é a variante mais grave de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI; ver este termo). Caracteriza-se à nascença pela presença de escamas grandes, finas, tipo placa por todo o corpo associada com ectropion grave, eclábio e orelhas achatadas, que mais tarde evolui para uma grave eritrodermia descamativa.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante
Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright
Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Síndrome de trombocitopenia-anasarca-febre-insuficiência renal-organomegalia
Predisposição a doença fúngica invasiva por défice de CARD9
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória
Síndrome Arboleda-Tham
Síndrome KAT6A
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 76.0 (Caso(s))
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância
Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental
Surdez neurossensorial sindromática por défice combinado na fosforilação oxidativa
Síndrome de défice intelectual  baixa estatura  excesso de peso ligada ao cromossoma X
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Carcinoma de células escamosas da cavidade oral
Carcinoma de células escamosas da língua
Síndrome de défice intelectual  hipotonia  doença do movimento, ligada ao cromossoma X
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9
Doença do neurodesenvolvimento PPP2R5D-realcionada
Síndrome Houge-Janssens 1
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental
Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular
Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular
Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial
Síndrome Martsolf-like
Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
Síndrome MINDS
Síndrome Smith-Kingsmore
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NÃO RARA NA EUROPA: Comprometimento específico de linguagem
Disseção espontânea idiopática da artéria coronária
Angioendotelioma intralinfático primário
Hemangioma congénito com involução parcial
SCA41
SCA42
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Tumor vascular
OBSOLETO: Tumor vascular com anomalias associadas
Malformação capilar com anomalias associadas
OBSOLETO: Linfedema primário com anomalias associadas
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75
Síndrome Loucks-Innes
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-baixa estaura-dismorfia-cabelo ralo
Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X
Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento
Imunodeficiência por deficiência da regulação do complemento
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Lúpus eritematoso sistémico autossómico
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Linfedema primário
Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas
NÃO RARA NA EUROPA: Escoliose idiopática juvenil
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais/síndrome dismórfica
Deficiência de adenilossuccinase
QK3
Esterol C-5 dessaturase
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Deficiência de sulfatase de esteroides
Doença genética cutânea rara que pertence aos Distúrbios Mendelianos da Cornificação (MeDOC) e caracterizada por hiperqueratose generalizada e descamação da pele. A doença é muito discreta.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 15.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 16.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 9.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
Linfoma primário CNS
Linfoma primário cerebral
PCNSL
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.44 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Linfoma primário do sistema nervoso central
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
NÃO RARA NA EUROPA: Ictiose vulgar autossómica dominante
NÃO RARA NA EUROPA: Incidentaloma supra-renal
Dor retal familiar
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Síndrome Bloch-Sulzberger
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.62 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento global
NÃO RARA NA EUROPA: Hemangioma capilar da infância
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
Síndrome DYRK1A
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A-relacionada
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A
Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia
Doença autoimune sistémica rara caracterizada por início agudo de tromboses potencialmente fatais em três ou mais órgãos, simultaneamente ou em menos de uma semana, na presença de anticorpos antifosfolipídicos séricos (como anticoagulante lúpico, anticorpos anticardiolipina e anticorpos anti‐beta‐glicoproteína 1) e com confirmação histopatológica de oclusão de pequenos vasos em pelo menos um órgão afetado. A situação geralmente é precipitada por infeção, trauma ou cirurgia.
Tumor renal raro caracterizado por uma neoplasia epitelial benigna (adenoma metanéfrico), bifásica (adenofibroma metanéfrico) ou do estroma renal (tumor estromal metanéfrico). O adenoma metanéfrico ocorre principalmente entre a quinta e a sexta década de vida, com predominância nos indivíduos femininos. Pode ser assintomático ou apresentar dor abdominal, hematúria e/ou policitemia. O adenofibroma metanéfrico foi descrito desde a infância até a idade adulta jovem, podendo causar policitemia ou hematúria. O tumor estromal metanéfrico geralmente apresenta-se na infância como uma massa abdominal, às vezes manifestações de vasculopatia extrarrenal, como hipertensão ou hemorragia.
Displasia esquelética letal NEK9-relacionada
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 16.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
CDG-IIL
CDG2L
Doença congénita da glicosilação tipo 2L
Doença congénita da glicosilação tipo IIL
Síndrome CDG tipo IIL
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 242.0 (Caso(s))
Intoxicação rara devida a um medicamento que ocorre como resultado de uma sobredosagem acidental ou intencional de paracetamol (acetaminofeno). Os doentes podem desenvolver gastroenterite em poucas horas e hepatotoxicidade em 24 a 72 horas após a ingestão, o que pode levar a lesão hepática aguda e insuficiência hepática. As possíveis sequelas não hepáticas incluem insuficiência renal, trombocitopenia, pancreatite e necrose de miócitos subendocárdica. O envenenamento crónico por paracetamol pode ser assintomático ou incluir todos os sinais e sintomas que podem ocorrer no envenenamento agudo.
Iceland AND valor médio_incidência_anual_existente : 16.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
NÃO RARA NA EUROPA: Adenocarcinoma do estômago
HFZ5
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença parenquimatosa hepática, rara
OBSOLETO: Doença com insuficiência hepática aguda da infância
Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre
Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1
Anomalia do disco óptico cavitário familiar
Doença da junção neuromuscular adquirida imunomediada
Os oligodendrogliomas são tumores cerebrais distintos de outros gliomas com base nas suas características genéticas e melhor resposta à quimioterapia.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Penfigoide cicatricial
Penfigoide mucosinequial
Penfigoide mucoso
O penfigóide das membranas mucosas é uma dermatose bolhosa caracterizada clinicamente por bolhas nas membranas mucosas seguidas de cicatrizes, e imunologicamente por depósitos de IgG, IgA e/ou C3 na membrana basal da epiderme.
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.2 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 2.456 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.284 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.008 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Singapore AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.05 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.069 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Kuwait AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.207 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Singapore AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.026 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Singapore AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.078 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Lúpus eritematoso cutâneo raro
OBSOLETO: Lupus eritematoso bolhoso sistémico
Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogénio congénita
Síndrome HPFH-beta-talassémia
A persistência hereditária da hemoglobina fetal (HPFH) associada à beta-talassemia (ver este termo) é caracterizada por níveis elevados de hemoglobina (Hb) F e um número aumentado de células contendo Hb fetal.
Síndrome de persistência hereditária de hemoglobina fetal-beta-talassémia
Forma sintomática de hemocromatose clássica
Forma sintomática de hemocromatose tipo 1
Forma rara de hemocromatose caracterizada por regulação inadequada da absorção intestinal de ferro, que leva ao armazenamento excessivo de ferro em vários órgãos e se manifesta com uma vasta gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, letargia, perda de peso, níveis séricos elevados de aminotransferases, aumento da pigmentação da pele e/ou artropatia nas articulações metacarpofalângicas. Outras manifestações habitualmente associadas incluem hepatomegalia, cirrose, fibrose hepática, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatia restritiva e/ou diabetes mellitus.
Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
Anemia hemolítica constitucional rara devido a um distúrbio enzimático caracterizado por deficiência grave de glicose-6-fosfato desidrogenase (normalmente <10% da atividade residual da enzima) associada a anemia hemolítica não esferocítica crónica de gravidade muito variável. Os doentes correm o risco de desenvolver icterícia neonatal (possível kernicterus), cálculos biliares, reticulocitose e esplenomegalia. Apresentam uma suscetibilidade aumentada a agentes oxidantes, desencadeiam episódios de hemólise aguda. O favismo, que descreve a ocorrência de uma reação hemolítica aguda em resposta à ingestão de favas, é mais comum em lactentes e crianças pequenas.
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Canal arterial persistente com dismorfia facial e anomalias dos quintos dedos
Síndrome de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas, genética, rara, caracterizada pela tríade de persistência do canal arterial (PCA), dismorfismo facial (olhos arregalados, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose ligeira, face média plana, ponte nasal plana e ponta nasal arrebitada, filtro curto com boca triangular e lábios espessados e evertidos) e anomalias nas mãos (aplasia ou hipoplasia das falanges médias dos quintos dedos).
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 109.0 (Caso(s))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
Síndrome de baixa estatura primordial-microdontia-dentes opalescentes e sem raíz
Hipertermia maligna induzida pelo exercício
NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia pós-herpética
Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa
CDG-IIp
CDG2P
Doença congénita da glicosilação tipo 2p
Doença congénita da glicosilação tipo IIp
Síndrome CDG tipo IIp
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIp
Defeito congénito raro da glicosilação caracterizado por doença hepática crónica e não progressiva, manifestando-se como esteatose leve com elevação das transaminases e da fosfatase alcalina séricas, hipercolesterolemia e diminuição dos fatores de coagulação e da ceruloplasmina. O padrão de glicosilação da transferrina é consistente com um distúrbio congénito da glicosilação tipo 2. A biópsia hepática pode mostrar fibrose leve e não progressiva. Os doentes geralmente permanecem assintomáticos, embora atraso no desenvolvimento psicomotor e hipotonia tenham sido relatados em casos isolados.
Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar ALG9-CDG
OBSOLETO: Doença renal braquimelia-policística letal - síndrome de cardiopatia congénita
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda
Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 21
SCAR21
Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica
OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autossómica recessiva tipo 2W
OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas dos membros LIMS2-relacionada
Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária
Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia
Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionada
DESSH
Síndrome Desanto-Shinawi
Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbação comportamental WAC-relacionada
Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbações do comportamento devidas a mutação pontual em WAC
Deficiência de hormona hipofisária combinada congénita
Hipopituitarismo congénito
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 29.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Deficiência de hormona hipofisária combinada não-adquirida
Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Malformação arterio-venosa intracraniana
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia
Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN
Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica
Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74
Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais
Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-estrabismo-perturbações comportamentais
CDG-IIo
CDG2O
Doença congénita da glicosilação tipo 2o
Doença congénita da glicosilação tipo IIo
Síndrome CDG tipo IIo
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIo
Defeito congénito de glicosilação raro caracterizado por hepatoesplenomegalia de início infantil, insuficiência hepática progressiva, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Características dismórficas leves e convulsões também foram reportadas. As alterações laboratoriais incluem enzimas hepáticas elevadas, hipercolesterolemia leve e ceruloplasmina sérica baixa.
CDG-IIn
CDG2N
Deficiência SLC39A8
Doença congénita da glicosilação tipo 2n
Doença congénita da glicosilação tipo IIn
Síndrome CDG tipo IIn
Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIn
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase
Frutosemia hereditária
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1981 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.2 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.753 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Agamaglobulinemia tipo Brutton
Deficiência de BTK
Belarus AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.13 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Hungary AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.16 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.11 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Macedonia, the former Yugoslav Republic of AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.25 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Romania AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.03 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Serbia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.06 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Ukraine AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.26 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.07 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
Aminoacidúria hiperdibásica
LPI
Doença rara de absorção e transporte de aminoácidos caracterizado por um distúrbio secundário do ciclo da ureia com défice de crescimento, hepatoesplenomegalia e uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo hematológicas (síndrome de ativação macrofágica ou linfo-histiocitose hemofagocítica, HLH), imunológicas, digestivas, renais, pulmonares e/ou ósseas.
Finland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.75 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRC
Síndrome rara de cancro renal familiar caracterizada por uma predisposição para o desenvolvimento de carcinomas renais papilares clássicos bilaterais e multifocais (anteriormente conhecidos como carcinomas renais papilares tipo 1 até à classificação de tumores renais da OMS de 2022).
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio familiar
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3
DESP4
ERG25
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase
5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase
MRF
Ndt80
myelin gene regulatory factor
pqn-47
KIAA1915
KIAA1106
NZF1
ZC2H2C2
ZC2HC4B
neural zinc finger transcription factor 1
NATH
TBDN100
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
B14
CI-B14
LYRM6
NADHB14
complex I B14 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
PDSW
complex I PDSW subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
KIAA0439
NEDD4-2
RSP5
KIAA0827
NF-AT5
NFATL1
NFATZ
OREBP
TONEBP
tonicity-responsive enhancer binding protein
SLC57A2
NET1
NTN1L
Netrin-1
ARHGEF30
KIAA1556
KIAA1639
UNC89
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
EGLN4
HIFPH4
P4H-TM
PH-4
PH4
PHD4
Prolyl hydroxlase domain-containing 4
hypoxia inducible factor prolyl 4 hydroxylase
KIAA0602
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
HPR6.6
progesterone receptor membrane component 1
BRWD2
DCAF14
DDB1 and CUL4 associated factor 14
RepID
ndrp
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
FABP8
M-FABP
MP2
KIAA0461
ZNF280E
ZNF635
ZNF635m
putative protein product of Nbla00003
zinc finger protein 280E
pogo transposable element derived with ZNF domain
PP-1B
PP1B
PP1beta
PP1c
PPP1beta
myosin phosphatase
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
PFM9
PR-domain containing protein 12
PR-domain zinc finger protein 12
FBP interacting repressor
FIR
Ro ribonucleoprotein binding protein 1
RoBPI
SIAHBP1
pyrimidine tract binding splicing factor
siah binding protein 1
Rac-1
TC-25
p21-Rac1
LRRC16C
RGD, leucine-rich repeat, tropomodulin and proline-rich containing protein
leucine rich repeat containing 16C
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
NR1F1
Nuclear receptor ROR-alpha
RAR-related orphan nuclear receptor alpha
ROR-alpha
ROR1
ROR2
ROR3
RORa
RORa1
RORalpha
RORα
RZRA
nuclear receptor subfamily 1 group F member 1
NR1F3
Nuclear receptor ROR-gamma
RORG
RZRG
TOR
60S ribosomal protein L27
L27
eL27
L31
eL31
uL6
MPS-1
S27
eS27
metallopanstimulin 1
Oncogene RRAS
R-Ras
RRAS1
NIMP
hCAP-1A
Nav1.3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
GKLP
HT019
NKTL
TAPK
TEIF
telomerase regulation-associated protein
telomerase transcriptional elements-interacting factor
teratoma-associated tyrosine kinase
KIAA0700
SIN3 transcription regulator family member A
VACHT
EAAT2
Excitatory amino acid transporter 2
GLT-1
GLT1
HBGT
glutamate transporter-1
human brain glutamate transporter
MFTC
NBCn2
NCBE
JV18-1
MADR2
BAF170
CRACC2
Rsc8
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
BASS1
Bax antagonist selected in Saccharomyces 1
DBP-5
KIAA1019
NRE-binding protein
NREBP
negative regulatory element-binding protein
PR264
SC-35
SC35
SFRS2A
SR splicing factor 2
serine and arginine rich splicing factor 2
SA-1
SA1
SCC3A
cohesin subunit SA-1
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) A
Cohesin subunit SA-2
SA-2
SA2
SA2 stromalin
SCC3B
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) B
P65
KIAA0733
TAK1 binding protein 2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
AR1
SPBP
stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein
TCF-4
CD71
TFR1
translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1
JBTS29
MKS13
VPH2
4-1BB
CD137
TDO
TPH2
ARHGEF23
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
E3 ubiquitin-protein ligase for Arf
KIAA0045
TRIPC
ULF
ASC-1
Activating Signal Cointegrator-1
ZC2HC5
zinc finger, C2HC5-type
TUBGCP1
RIP1
RIS1
RISP
UQCR5
cytochrome b-c1 complex subunit 5
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
BM-016
PRO1741
Wwp4
WW domain containing adaptor with coiled-coil
TrpRS
mtTrpRS
tryptophan tRNA ligase 2, mitochondrial
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
TRM82
TRM82 tRNA methyltransferase 82 homolog (S. cerevisiae)
TRMT82
WD repeat domain 4 METTL1 scaffold protein
Wuho
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
CaM-IP4
cilia and flagella associated protein 251
CRM-1
CRM1
chromosome region maintenance 1 homolog (yeast)
emb
DELTA
INO80 complex subunit S
INO80S
UCRBP
YIN-YANG-1
Yin and Yang 1 protein
ZFH4
KIAA1951
MGC4267
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais genéticas/síndrome dismórfica
Acidose tubular renal proximal com alterações oculares
Acidose tubular renal tipo 2
Doença tubular renal rara caracterizada pela dificuldade do túbulo proximal em reabsorver bicarbonato do filtrado glomerular, levando à acidose metabólica hiperclorémica.
Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido
A síndrome de Jeune, também chamada distrofia torácica asfixiante, é uma displasia com costelas curtas caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias.
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.89 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
CGI-60
D2LIC
LIC3
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ER beta
ER-beta
Erb
NR3A2
estrogen receptor beta
nuclear receptor subfamily 3 group A member 2
oestrogen receptor beta
Gp200
PCLP
PDX
PODXL1
gp135
OGR1
CPD IV
Doença cerebeloparenquimatosa IV
Síndrome Joubert clássico
Síndrome Joubert puro
Síndrome Joubert tipo A
Síndrome Joubert-Boltshauser
O síndrome de Joubert (JS) é caracterizado por malformação congénita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor.
Italy AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.47 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6666 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
polycystin-1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2X
MFM13
Miopatia miofibrilar-vacúolos com bordo tipo 13
Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominante
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia
OBSOLETO: Doença Behçet-like devido a HA20
OBSOLETO: Doença Behçet-like devido a haploinsuficiência A20
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome autoinflamatória não classificada
OBSOLETO: Doença pediátrica hereditária Behçet-like
Doença de Charcot-Marie-Tooth axonal
Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária
Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC
Doença de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante
Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia
Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira
MNR
OFD1 and FOPNL interacting protein
OFD1 and FOR20 interacting protein
OFIP
moonraker
BB1
Bladder and breast carcinoma-overexpressed gene 1
LPIAT
LPIAT1
LPLAT
LPLAT11
hMBOA-7
lysophosphatidylinositol acyltransferase
lysophosphatidylinositol acyltransferase 1
lysophospholipid acyltransferase 11
lysophospholipid acyltransferase 7
membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7
P2X7
DNAAF6
NYSAR97
TWISTER
dynein axonemal assembly factor 6
sarcoma antigen NY-SAR-97
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada
Síndrome de rigidez muscular hipercontrátil
Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
CYSLT2R
CysLT(2)
PEP5
RNF108
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
cPLA2-alpha
S-adenosylmethionine mitochondrial carrier protein
SAMC
BCG-induced integral membrane protein in monocyte clone 103
BIGM103
Metal cation symporter ZIP8
ZIP-8
ZIP8
ZRT/IRT-like protein 8
Zinc transporter ZIP8
Ictiose histrix tipo Rheydt
Síndrome KID/HID
Síndrome Senter
Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-perda auditiva
Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-surdez
A síndrome de queratose(tipo hystrix)-ictiose-surdez (KID/HID) é uma doença ectodérmica congénita rara caracterizada por queratite vascularizante, lesões cutâneas hiperqueratóticas e surdez.
MGC8385
polyubiquitin B
KIAA1294
3PK
3pK
MAPKAP3
MK-3
MK3
CFAP48
IP3R2
cilia and flagella associated protein 48
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
potassium channel tetramerization domain containing 17
CLLD7
CLLL7
RCC1 and BTB domain containing protein 1
FANCV
MAD2B
POLZ2
REV7
mitotic arrest deficient homolog-like 2
polymerase (DNA-directed), zeta 2, accessory subunit
PDI3
E polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
TGE
ALC1
AMLC
GT1
PRO1957
atrial myosin light chain 1
myosin, atrial/fetal muscle, light chain
Interferonopatia tipo 1 com autoinflamação
Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome Aymé-Gripp
Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome das plaquetas familiar
OBSOLETO: Trombocitopenia hereditária - síndrome de predisposição ao cancro hematológico
Microangiopatia pontica autossómica dominante com leucoencefalopatia
Doença dos pequenos vasos cerebrais genética
Angiopatia cerebral por COL4A1 ou COL4A2
Angiopatia cerebral com tendência isquémica devido a COL4A1 ou COL4A2
Doença dos pequenos vasos cerebrais com tendência isquémica COL4A1 ou COL4A2-relacionada
Angiopatia cerebral com tendência hemorrágica devido a COL4A1 ou COL4A2
Doença dos pequenos vasos cerebrais com tendência hemorrágica COL4A1 ou COL4A2-relacionada
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica
Trombocitopenia constitucional sindromática
Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento
Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1
Síndrome de sobrecrescimento esquelético-dismorfia craniofacial-hiperelasticidade cutânea-lesões da substância branca
Imunodeficiência primária devido a mutação RORC
MSMD devido a deficiência completa de recetor RORgama
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido à deficiência completa do recetor C órfão relacionado com o RAR
Suscetibilidade mendeliana a doenças infeciosas devida a deficiência completa de recetor RORgama autossómica recessiva
Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento
Sequência patológica olfato-genital
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico congénito com anosmia
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo).
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.75 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 5.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
População especifica AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento
GPSN2L
SRD5A2L2
TERL
glycoprotein, synaptic 2-like
HU-K4
BHC110
KIAA0601
LSD1
Lysine-specific histone demethylase 1A
Síndrome de insensibilidade à dor-hipohidrose congénita
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8
RING-H2 protein RNF-6
GGF2
HGF2
IARS1
ILRS
isoleucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
transport and golgi organization 2 homolog
SKD1B
VPS4-2
DRES-17
H-PRUNE
HTCD37
FISH
KIAA0418
five SH3 domains
Malformação não sindromática rara do trato urogenital caracterizada por desenvolvimento inadequado dos canais deferentes, levando a infertilidade masculina.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 50.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Aplasia dos canais deferentes bilateral congénita
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4
Colestase intra-hepática familiar progressiva MYO5B-relacionada
Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática
Fístula congenita venosa portosistémica
Polipose adenomatosa MSH3-relacionada
Linfoma de células B de evolução agressiva com rearranjo de MYC e/ou BCL2 e/ou BCL6
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2Z
Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionada
OBSOLETO: Síndrome FATCO
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome FATCO
OBSOLETO: Síndrome de aplasia da fíbula-campomelia da tíbia-oligosindactilia
Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce
Síndrome de arritmia-encefalopatia metabólica TANGO2-relacionada
Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual
Dismorfia facial ligada ao X-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual restrito ao feminino
Dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X restrito ao feminino
Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial
Anomalia congénita múltipla/síndrome dismórfica caracterizada por perturbação global do desenvolvimento intelectual, atraso do crescimento, perturbação auditiva, dismorfia facial característica (incluindo regiões supraorbitárias proeminentes, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, olhos profundos, face longa, bochechas flácidas, narinas antevertidas, e queixo pontiagudo), hipotonia generalizada, hipermobilidade articular, sulco glúteo com remanescente caudal sacral e depressão sacral e características neurológicas variáveis. Foram descritas anomalias oftalmológicas, cutâneas, musculoesqueléticas, gastrointestinais e cardiovasculares.
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X
Amiotrofia bulboespinhal ligada ao X
Atrofia muscular espinhal e bulbar
SBMA
A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA), é uma doença rara ligada ao X recessiva, do neurónio motor e caracterizada por fraqueza muscular proximal e bulbar.
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.8 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Finland AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 7.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.09 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Dermatose inflamatória neutrofílica rara, caracterizada por ulcerações cutâneas dolorosas com bordas violáceas e solapadas, afetando as extremidades inferiores; no entanto, qualquer área com pêlos pode ser afetada.
Italy AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.517 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.74 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.33 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.91 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor endócrino gástrico
OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 1
OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 2
OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 3
OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 4
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.9 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain
Linfogranuloma eosinofílico
Doença sistémica rara caracterizada por inflamação crónica de etiologia desconhecida e ocorrendo predominantemente em homens na segunda a terceira décadas de vida, principalmente em países do Sudeste Asiático. Os doentes apresentam edema indolor de tecido mole, mais comummente envolvendo a região da cabeça e pescoço, geralmente com envolvimento de glândulas salivares (glândulas parótidas e submandibulares) e linfadenopatia regional. Os achados laboratoriais frequentes são eosinofilia periférica e IgE sérica elevada. O diagnóstico é confirmado histopatologicamente pela presença de folículos linfoides bem formados com infiltração eosinofílica e proliferação vascular na biópsia.
Doença dos pequenos vasos cerebrais HTRA1-relacionada
Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1
Doença dos pequenos vasos cerebrais autossómica dominante HTRA1-relacionada
Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1
Síndrome de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico ligada ao X
Deficiência de quininogénio de alto peso molecular congénita
Hipertensão portal idiopática não-cirrótica
Nodularidade não-cirrótica
Forma de doença vascular portossinusoidal caracterizada histologicamente pela ausência de cirrose e transformação benigna difusa do parênquima hepático em vários pequenos nódulos (tipicamente 1-3 mm).
Spain AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 3.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Hiperplasia hepática regenerativa nodular
Doença de Sneddon-Wilkinson
Dermatose neutrofílica crónica, rara e adquirida, caracterizada por pústulas superficiais estéreis, geralmente envolvendo os locais flexurais do tronco e extremidades proximais.
TRM5
tRNA (guanine(37)-N1)-methyltransferase
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome 47,XXY
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Klinefelter
MT-TRX
TBC1D3 and USP32 fusion
TRE17
Tre-2
Tre-2 oncogene
Tre2
ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6
ASV
c-src
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
MRPP1
mitochondrial RNase P subunit 1
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18
CD32C
Fc gamma receptor IIc
Fc-gamma-RIIc
FcgammaRIIc
hFcRII-C
CD262
DR5
KILLER
TRAIL-R2
TRAILR2
TRICK2A
TRICKB
8-hydroxyguanine DNA glycosylase
HMMH
HOGG1
MUTM
OGG1 type 1d
OGG1 type 1e
OGG1 type 1g
OGG1 type 1h
OGH1
RCC4
disrupted in renal cancer protein 2
renal cell carcinoma 4
FBX1
FBXO1
MLK7
MLTK
MLTKalpha
MLTKbeta
ZAK
ZAK1 homolog, leucine zipper and sterile-alpha motif kinase (Dictyostelium)
mixed lineage kinase 7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
CCFDN
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara, autossómica recessiva caracterizada por anomalias oculares; características faciais dismórficas ligeiras; e uma neuropatia periférica distal, simétrica, hipo/desmielinizante.
Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia
MIPP
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
PRLTS
platelet derived growth factor receptor like
TEN-M1
TEN1
GLYT1
GlyT-1
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1
HCCA2
YAP
YY1AP
testicular acid phosphatase
DP1L1
TB1
Yip2f
deleted in polyposis 1-like 1
polyposis locus protein 1-like 1
INrf2
KIAA0132
KLHL19
MGC1114
MGC4407
MGC9454
kelch-like family member 19
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionada
Falência ovárica prematura rara genética
Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionada
Síndrome de encefalopatia semelhante a Leigh-atrofia óptica-neuropatia periférica
Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
NAPTB
adaptor related protein complex 3 subunit beta 2
dJ70A9.1
TOE-1
hCaf1z
KIAA0596
NPHP20
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
ATP6E2
P31
V-ATPase subunit E1
Vma4
V-ATPase subunit A
V-type proton ATPase (V-ATPase) catalytic subunit A
VA68
Vma1
fls485
ssu-2
KIAA0521
P114-RhoGEF
Rho-specific guanine nucleotide exchange factor p114
p114RhoGEF
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
BASD
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares
Neutropenia congénita grave autossómica dominante
Doença neurológica genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global do desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, fala ausente ou gravemente atrasada e características dismórficas menores.
Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas
Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articular
CL-10
CL-L1
PEL
Fy-3
FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3
A2HS
FETUA
HSGA
fetuin A
Deficiência de galactocerebrosidase
Leucodistrofia de células globóides
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.71 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.35 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.21 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.327 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
C19orf1
PER-EC1
PEREC1
TOM40
translocase of outer mitochondrial membrane 40
TAFII18
Transcription initiation factor TFIID subunit 13
TATA-box binding protein associated factor 13
Hit1
DNAJA5
GS3
JJJ1
JJJ1 DnaJ domain protein homolog (S. cerevisiae)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
SKIP
skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase
HEED
WAIT-1
WD protein associating with integrin cytoplasmic tails 1
P5CR2
Deficiência CDC42
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2
KIAA0919
Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita
Japan AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito
Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita
NÃO RARA NA EUROPA: Cancro de pulmão de não pequenas células
Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial
A síndrome de duplicação 14q32 é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossoma 14, que origina uma predisposição aumentada para várias neoplasias mieloproliferativas de início na idade adulta, incluindo leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica e, em especial, trombocitemia essencial. Pode observar-se progressão para mielofibrose e leucemia mieloide aguda secundária.
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W
Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76
3-dehydrosphinganine reductase
DHSR
SDR35C1
short chain dehydrogenase/reductase family 35C, member 1
Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de atraso do crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada
Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais
Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada
Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada
NÃO RARA NA EUROPA: Quisto do trato tireoglosso
KCa2.3
SKCA3
hSK3
small conductance calcium-activated potassium channel 3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
YL8
NTCP
NTCP1
Na+/taurocholate cotransporting polypeptide
64kD
SM-LMOD
SMLMOD
MAT-II
MATA2
MATII
S-adenosylmethionine synthase isoform type-2
SAMS2
Wernicke-Korsakoff syndrome
MYOMAKER
TMEM226
transmembrane protein 226
serine tRNA ligase 1, cytoplasmic
DCRC
DSRC
phosphatidylinositol-n-acetylglucosaminyltranferase subunit P
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P
ZZZ5
skeletrophin
Doença de Ormond
Finland AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada
HKLP2
NY-BR-62
DGI
DGI não sindrómica
DGI sem OI
Dentinogenesis imperfecta sem osteogenesis imperfecta
Dentinogénese imperfeita
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 14.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
COX-VA
Cytochrome c oxidase subunit 5A, mitochondrial
Dashurin
UFBP1
GPI2
PIG-C
phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit C
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C
PARG1
CSRP2BP
annexin XI
H+/sugar symporter
cilia and flagella associated protein 43
cilia and flagella associated protein 44
HSST2
16E1BP
thyroid receptor interacting protein 13
HERA-B
Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1
yotari
Divergent upstream protein
MRP1
Mismatch repair protein 1
KIAA0842
pleckstrin homology and RUN domain containing M2
KIAA0306
RSTI689
UNQ689
ARM
KIAA1868
KU-MEL-1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1
GRAMD6
WBP-2
CTL4
DFNA72
NG22
TPPT
DZIP2
DAZ interacting zinc finger protein 1 like
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 2
MGC3088
Tg737
hTg737
polaris homolog
CEP90
PIBF
progesterone-induced blocking factor 1
progesterone immunomodulatory binding factor 1
CANPL1
muCANP
muCL
Epitelioma escamoso múltiplo de remissão espontânea
Urticária/angioedema vibratória
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Urticária vibratória
Ckb1
Ckb2
CPX-I
FAM42A
RIA1
ribosome assembly 1 homolog (yeast)
KIAA1278
fused homolog (Drosophila)
KIAA1001
CD312
SL1
TAFI48
TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A
KIAA1023
hsa-mir-204
SEM-SEMA-Z
SEMA-VIB
Sema VIb
semaZ
semaphorin VIB
semaphorin Z
CGI-63
ETR1
FASN2B
NRBF1
mitochondrial 2-enoyl thioester reductase
nuclear receptor binding factor 1
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
proline tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
GATA
GatA
glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit A
glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1
TIM50
TIM50L
translocase of inner mitochondrial membrane 50
ACHM
Cegueira de cor completa ou incompleta
ADAP
SLAP-130
adhesion and degranulation promoting adaptor protein
RHOH12
Rho12
RhoA
Síndrome Vohvinkel
SPL
ASH1L1
KMT2H
huASH1
ASH1 like histone lysine methyltransferase
HALR
Histone-lysine N-methyltransferase 2C
KIAA1506
ALFY
KIAA0993
ZFYVE25
CAMDI
coiled-coil protein associated with myosin II and DISC1
60S ribosomal protein L35
L35
uL29
60S ribosomal protein L18
L18
eL18
ZPA
zona pellucida 2
ZPC
VEGFR1
vascular endothelial growth factor receptor 1
vascular permeability factor receptor
Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Doença vascular portosinusoidal
Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.86 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Aneurisma da artéria carótida extracraniana
Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática
Síndrome de mielodisplasia-infeção-restrição de crescimento-hipoplasia supra-renal-anomalias genitais-enteropatia
Síndrome de mielodisplasia-infeção-restrição de crescimento-hipoplasia supra-renal-fenótipos genitais-enteropatia
Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial
Síndrome de perda auditiva neurossensorial-trombocitopenia DIAPH1-relacionada
Carcinoma espinocelular vulvar
Discinesia generalizada de início na infância com envolvimento orofacial
Coréia benigna com início na infância com envolvimento do estriado
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.27 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas da hipofaringe
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.61 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas da laringe
CDC2L
KIAA1791
cholinesterase-related cell division controller
guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-1
transducin beta chain 1
COE3
Transcription factor COE3
AB-DIP
VERBRAS
2PP2A
HLA-DR-associated protein II
IGAAD
IPP2A2
PHAPII
TAF-I
TAF-IBETA
Template-Activating Factor-I
Template-Activating Factor-I, chromatin remodelling factor
chromatin remodelling factor
inhibitor of granzyme A-activated DNase
protein phosphatase type 2A inhibitor
KIAA0339
KMT2F
SET1A
Set1
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
FERRY1
Fy-1
HSPC302
Mal de Meleda
Queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens
B17
DNA replication fork stabilization factor DONSON
NHE-7
NHE7
Sodium/hydrogen exchanger 7
LYK5
NY-BR-96
STE20-like pseudokinase
STRAD
Stlk
CMT2T-AR
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2T axonal autossomica recessiva
14-3-3 gamma
14-3-3GAMMA
PPP1R170
protein phosphatase 1, regulatory subunit 170
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma
CAL
FIG
GOPC1
PIST
golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing
actin-interacting protein 1
IFP53
tryptophan tRNA ligase 1, cytoplasmic
DUTT1
SAX3
Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva C11ORF73-relacionada
Síndrome de agenesia dos grandes lábios ou escroto congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial
Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Queratodermia palmoplantar epidermolítica
Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna
CG-6
GPI ethanolamine phosphate transferase 2
GPI7
LAS21
LAS21 (GPI7) homolog (S. cerevisiae)
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica
GCPL1
KAE1
OSGEP1
PRSMG1
TCS3
BUD32
Nori-2p
TPRKB
p53-related protein kinase
prpk
CGI-121
CGI121
CVG5
DNA segment on chromosome X (unique) 9879 expressed sequence
DXS9879E
DXS9951E
ESO3
ITBA2
Pcc1
Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar
Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditária
Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial
Pat1a
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal
ArPIKfyve
Síndrome Harel-Yoon
Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento
class VIII beta-tubulin
Doença do movimento hipercinético genético raro
DEG1
FKSG32
tRNA pseudouridine(38/39) synthase
tRNA-uridine isomerase 3
KIAA0683
TEL2
hCLK2
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.056 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Defeito de fosforilação oxidativa combinado C12ORF65-relacionado
Mundial AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 100.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : >1 / 1000
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionada
SCA43
Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infância
Febre periódico dependente do ciclo menstrual
Doença de Roger
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
FANCW
RNF201
NET54
Zfp291
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Osteoartropatias inflamatórias / tipo reumatóide genéticas
Síndrome de sobrecrescimento ou estatura elevada com envolvimento esquelético
Disostose com braquidactilia sem manifestações extraesqueléticas
Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas
Defeito longitudinal dos membros não-sindrómico
Defeito terminal transverso do membro não-sindrómico
Ectrodactilia com e sem outras manifestações
Síndrome de sobrecrescimento-undermodeling metafisário-displasia espondilar
Síndrome de sobrecrescimento com translocação 2q37
Ciliopatia rara com grande envolvimento esquelético caracterizada por costelas curtas, micromelia, encurvamento dos membros, polissindactilia, ausência de ossificação dos rádios, tíbias e fíbulas, bem como dos elementos ósseos das mãos e pés, e omoplatas hipoplásicas. Características adicionais de doença ciliopática, como defeitos de lateralidade e rins quísticos, também têm sido observadas.
Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5
Síndrome de artrogripose múltipla congénita não letal autossómica recessiva MYBPC1-relacionada
OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3
CaM kinase II alpha subunit
CaM-kinase II alpha chain
CaMK-II alpha subunit
CaMKIINalpha
CaMKIIa
KIAA0968
calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha-B subunit
calcium/calmodulin-dependent protein kinase type II alpha chain
calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha
CAM2
CAMK2
CaM kinase II beta subunit
CaM-kinase II beta chain
CaMKIIß
calcium/calmodulin-dependent protein kinase type II beta chain
proline rich calmodulin-dependent protein kinase
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
CT111
cancer/testis antigen 111
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Central nervous system tuberculosis
Bulgaria AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 26.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.04 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.1 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Hungary AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Lithuania AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 5.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Romania AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 15.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
United States AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 15.7 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
Neuropatia óptica auto-imune/inflamatória
CRION
Neuropatia óptica inflamatória recorrente crónica
Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy
Deficiência de LCHAD
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.24 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Estonia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.09 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 8.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Germany AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.84 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.0 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.07 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.95 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Lentiginose cardiomiopática
Síndrome LEOPARD
A síndrome de LEOPARD (LS) é uma doença congénita rara, caracterizada principalmente por múltiplas anomalias cutâneas, faciais e cardíacas. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes desta doença, incluindo Lentigos múltiplos, anomalias de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial.
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 296.0 (Caso(s))
Monossomia 16p13.2
Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2
Síndrome febre periódica-paniculite-dermatose de início na infância
Síndrome de estatura elevada-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias renais
Síndrome de neurónios multinucleados-anidrâmnio-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia
PEBAS
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-atrofia cerebral-espasticidade
Doença neurológica genética rara, caracterizada por perturbação grave no desenvolvimento de início precoce com regressão, microcefalia congénita ou adquirida, perda auditiva, hipotonia troncular, espasticidade apendicular e distonia e/ou mioclonia
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral
Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual
Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionada
CONDBA
Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidal
Síndrome de atresia do canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado ao X
cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A
COX4-1
COXIV
COXIV-1
FHR2
RRP4
Rrp4p
hRrp4p
homolog of yeast RRP4 (ribosomal RNA processing 4), 3' 5' exoribonuclease (RRP4)
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.35 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas da orofaringe
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Tumor epitelial maligno das glândulas salivares
OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares
MGC7199
NgBR
Nogo-B receptor
TANGO14
transport and golgi organization 14 homolog (Drosophila)
NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
CNA1
PPP2B
calcineurin A alpha
protein phosphatase 2B, catalytic subunit, alpha isoform
protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha
APC1
ATP-Mg/P(i) co-transporter 1
Calcium-binding mitochondrial carrier protein SCaMC-1
SCAMC-1
SCAMC1
small calcium-binding mitochondrial carrier protein 1
Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia
Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateral
SMILE
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
PIG27
ADAMTS-4
KIAA0366
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2
France AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
CAD11
OB-Cadherin
Unconventional myosin-Ih
IFPS
ifapsoriasin
Síndrome Langer-Giedion
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, cabelo esparso e despigmentado, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente na porção medial, ponte e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes), anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em cone, unhas distróficas e displasia da anca) e múltiplas exostoses cartilaginosas.
Malformação otorrinolaringológica rara caracterizada por vários graus de malformação da orelha interna associada a perda auditiva neurossensorial congénita grave a profunda na ausência de anomalias do nervo coclear (hipoplasia ou aplasia). A categorização da malformação é baseada na morfologia da cóclea, modíolo e lâmina crivosa, que pode variar desde o desenvolvimento normal dessas estruturas (sendo a malformação limitada a outras estruturas da orelha interna) até à sua completa ausência.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.51 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas da cavidade oral
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio
Síndrome de miopatia mitocondrial-atrofia cerebelosa-retinopatia pigmentosa
Miopatia mitocondrial rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor (na infância), compromisso do crescimento e principalmente fraqueza muscular proximal causada por uma distrofia muscular. A biópsia muscular apresenta anomalias miopáticas e diminuição do conteúdo de mtDNA. A eletromiografia (EMG) evidencia um processo miopático e aumento da creatina quinase sérica. A doença também é caracterizada por atrofia cerebelosa não progressiva de início precoce (particularmente vermis e hemisférios cerebelosos), disfunção do trato corticospinal e atrofia cerebral global ou parcial na ressonância magnética cerebral. Adicionalmente, alguns doentes apresentavam transtornos cognitivos, anomalias esqueléticas, tremores e retinopatia.
Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa
Síndrome de cavalgamento metópico-ptose-dismorfia facial
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado
Doença cutânea rara caracterizada habitualmente por pápulas alvoóides com 3 anéis de variação concêntrica de cor (centro escuro, circundado por um anel rosa mais claro e um anel externo vermelho) distribuídas simetricamente nas superfícies extensoras das extremidades, ou mais difusas, acompanhadas por 2 ou mais envolvimentos da mucosa (erosões da mucosa oral, genital, anal, conjuntivite, pseudomembranas). Frequentemente é seguida por sintomas prodrómicos de mal-estar, febre e mialgias, e geralmente é autolimitada, remitindo em poucas semanas; todavia, existe risco de recorrência. A doença é desencadeada principalmente por agentes infeciosos (vírus do herpes, mycoplasma pneumoniae), mas um subconjunto de doentes possui autoanticorpos direcionados às plaquinas. Foram descritos casos raros de sequelas mucosas graves.
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.9 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
ARFL3
SRP54 GTPase
NRX
CPETRL3
OSP-L
Miíase migratória
Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral
Imunodeficiência combinada grave por deficiência LAT
Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina
BAF60B
CRACD2
PRO2451
Rsc6p
SWI/SNF complex 60 kDa subunit B
Swp73-like protein
chromatin remodeling complex BAF60B subunit
mammalian chromatin remodeling complex BRG1-associated factor 60B
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2
GGPPS1
Geranylgeranyl pyrophosphate synthase
Síndrome Graham Little
Síndrome Picardi-Lassueur-Little
A síndrome Graham Little-Piccardi-Lassueur é uma variante do líquen planopilar (ver este termo), caracterizada pela tríade clínica de alopécia cicatricial progressiva do couro cabeludo, pápulas foliculares queratóticas na pele glabra, e alopécia variável das axilas e virilhas.
Síndrome Graham Little-Piccardi-Lassueur
Imunodeficiência combinada por deficiência de GINS1
Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce
Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia
Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas
beta'-COP
betaprime-COP
coatomer protein complex subunit beta prime
SSBP
mtSSB
Distúrbio respiratório raro caracterizado por grave redução da força contrátil do diafragma juntamente com atrofia das fibras musculares do diafragma e de outros músculos respiratórios como consequência da ventilação mecânica invasiva. A redução da força contrátil diafragmática pode ser observada mesmo poucas horas após a intubação. A condição pode aumentar o tempo de desmame e afetar o resultado do desmame, a mortalidade e os resultados clínicos a longo prazo.
Disfunção diafragmática induzida pelo ventilador
KIAA1790
RIPK6
ROCO1
Roco1
BEN domain containing 8
BEND8
BTBD30
NAC-1
5-HT1A
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.21 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.36 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Encefalopatia necrotizante sub-aguda infantil
Australia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Tumor neuroendócrino funcionante do pâncreas
Tumor neuroendócrino não-funcionante do pâncreas
Tumor neuroendócrino do pâncreas secretor de seretonina
Neoplasia neuroendócrina e não-neuroendócrina mista do pâncreas
OBSOLETO: NET do intestino delgado
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Tumor neuroendócrino do intestino delgado
OBSOLETO: Tumor neuroendocrino do intestino delgado
Doença rara com potencial indicação para transplante
Doença rara com potencial indicação para transplante hepático
Doença rara com potencial indicação para transplante renal
Doença rara com potencial indicação para transplante intestinal
Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas
Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar
Doença rara com potencial indicação para transplante cardíaco
SPLIS
Síndrome de insuficiência de esfingosina fosfatase liase
Síndrome nefrótica corticorresistente-insuficiência supra-renal primária por deficiência de SGPL1
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência supra-renal
Paraparesia espástica autossómica recessiva tipo 81
Paraparesia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 81
SPG complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy
Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy
CD224
KIAA1028
Forma intermediária da síndrome Stevens-Johnson/espetro de necrólise epidérmica tóxica caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele, envolvendo entre 10 a 29% da área de superfície corporal, e membranas mucosas. O início geralmente ocorre 4-28 dias após a administração do medicamento causal e é mais frequentemente associado a anticonvulsivantes, sulfonamidas antibacterianas, alopurinol, nevirapina e oxicams (antiinflamatórios não esteróides), mas outros medicamentos também foram implicados. A doença não é induzida por medicamentos em 15% dos casos. A histologia é caracterizada por necrólise epidérmica. São frequentes múltiplas sequelas incapacitantes a longo prazo (especialmente cutâneas, oculares e psicológicas).
Síndrome de sobreposição a síndrome Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica
Mundial AND valor médio_incidência_anual_existente : 25.0 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-5 / 10 000
BAF60A
CRACD1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1
RDHS
SDR-O
short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7
eps15R
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1
MKLP2
mitotic kinesin-like protein 2
CT143
PF6
AGF
ARP5
angiopoietin-related protein 5
gumby
ubiquitin thioesterase otulin
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
GASP2
G protein-coupled receptor associated sorting protein 2
GTX
NKX6.1
NKX6B
Síndrome Donohue
Mundial AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.0E-4 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : <1 / 1 000 000
CGI-87
TTC-15
trafficking protein particle complex subunit 12
NOR-90
UBF
UBF1
UBF2
FGFIBP
Síndrome Singh-Williams-McAlister
Síndrome de osteólise escafoido-calâneo-rotuliana
Síndrome Basel-Vanagaite-Sirota
Síndrome de microlisencefalia-micromelia
Síndrome Rajab-Spranger
Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva
Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
Síndrome Ahn-Lerman-Sagie
Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais
Síndrome Boyadjiev-Jabs
A displasia craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela associação específica de grandes fontanelas com fechamento tardio, hipertelorismo, cataratas de início precoce e displasia esquelética generalizada e leve.
Síndrome Megarbane-Loiselet
Síndrome Roifman-Melamed
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Espondilo-encondrodisplasia
Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada
Síndrome Verloes-Deprez
Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva
Síndrome de anomalia Duane-miopatia-escoliose
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do tunel cárpico
Bartonelose por infeção por Bartonella henselae
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 6.6 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Síndrome de fenda lábio-palatina-dismorfia craniofacial-cardiopatia congénita-perda auditiva
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular devido a mutação no gene PUF60
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular
Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e braquimesofalangia
Doença genética rara caracterizada pela presença de múltiplas máculas café-au-lait e um nível elevado de troca de cromátides irmãs evidenciadas nos exames citogenéticos. Atraso de crescimento pré e pós-natal com baixa estatura, microcefalia, perturbação do desenvolvimento intelectual leve, cardiomiopatia e refluxo gastroesofágico sintomático também foram descritos, enquanto que a erupção malar está habitualmente ausente.
Síndrome de restrição de crescimento intra-uterino-máculas café com leite múltiplas congénitas-incremento de trocas entre cromátides irmãs
Hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica sem deficiência de BH4
Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12
Epidermólise bolhosa simples intermédia com cardiomiopatia
Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento
Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética
APHC
alkaline phytoceramidase
LST005
MST
misato
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
KIAA1803
Zfp462
CTIP-2
CTIP2
SMARCM2
hRIT1-alpha
CD325
CDHN
N-cadherin
chromodomain helicase DNA binding protein 1
Antropozoonose, rara na Europa, clinicamente caracterizada por uma apresentação inicial de sintomas semelhantes aos da gripe, progredindo rapidamente para uma falha multissistémica com risco de vida (em particular hepatonefrite) causada por bactérias em forma de espiral pertencentes ao género Leptospira. A leptospirose é uma zoonose disseminada com distribuição mundial e surgiu como um grande problema de saúde pública em países em desenvolvimento no Sudeste Asiático e América do Sul.
Austria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.13 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Finland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.02 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.92 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Greece AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.22 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.14 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
Malta AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.42 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.36 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Romania AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.12 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.52 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.04 AND intervalo_prevalência_anual_existente : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.1 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Tyro11
CD340
HER-2
HER2
MLN-19
NEU
c-ERB-2
c-ERB2
human epidermal growth factor receptor 2
metastatic lymph node gene 19
neuro/glioblastoma derived oncogene homolog
p185(erbB2)
major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1
CD130
IL-6RB
Interleukin-6 receptor subunit beta
gp130, oncostatin M receptor
membrane glycoprotein 130
sGP130
interleukin 6 cytokine family signal transducer
JAK1A
JTK3
CXXC10
HRX2
Histone-lysine N-methyltransferase 2B
KIAA0304
MLL1B
MLL2
TRX2
WBP7
myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (trithorax homolog, Drosophila) 4
NF-E2-related factor 2
NRF-2
NRF2
Doença de Kikuchi
Linfadenite necrotizante histiocítica
Doença sistémica rara caracterizada por linfadenopatia regional subaguda e necrotizante, com sensibilidade, geralmente acompanhada de febre leve, suores noturnos, mialgias, leucopenia e anemia. Os sintomas menos frequentes incluem perda de peso, náuseas, vómitos e dor de garganta. Trata-se de uma doença benigna autolimitada que, normalmente, regride no prazo de seis meses, mesmo sem tratamento medicamentoso.
Martinique AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.278 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 1052.0 (Caso(s))
PI3K-C2alpha
Phosphatidylinositol 4-phosphate 3-kinase C2 domain-containing subunit alpha
phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Cancro da mama benigno, raro
RINT-1
RIP
RIP-1
receptor-interacting protein kinase 1
receptor interacting serine/threonine kinase 1
BAP-1
BAP1
DING
HIPI3
RING1B
RING2
Cish1
JAB
SOCS-1
SSI-1
TIP3
KIAA0929
MINT
RBM15C
SHARP
BTBD32
TEF2
MGC7807
RNF119
PAF400
TR-AP
Tra1
transformation/transcription domain associated protein
KIAA1133
RNF203
SSPS
Síndrome de queratose palmoplantar-pálpebras quísticas-hipodontia-hipotricose
Tumores écrinos-displasia ectodérmica
BLC
BOCD
Condrodisplasia Blomstrand
Osteocondrodisplasia Blomstrand
Encefalopatia subaguda hereditária rara caracterizada pela associação variável de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia, linfocitose do líquido cefalorraquidiano (LCR) e evidência de sinalização aumentada de interferon tipo I no sangue e no LCR.
Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase
A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais.
Canada AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Canada AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.43 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Spain AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.42 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.18 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.5 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
OBSOLETO: Síndrome melanoma-cancro pancreático
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
NY-CO-10
SDCCAG-10
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
GAC63
GRIP1-dependent nuclear receptor coactivator
HUEL
ZNT9
KIAA1724
SELI
SEPI
KIAA1042
MILT1
O-linked N-acetylglucosamine transferase interacting protein 106
OGT(O Glc NAc transferase) interacting protein 106 KDa
OIP106
milton homolog 1 (Drosophila)
CGI-77
DUBA5
LAT1
linker for activation of T cells, transmembrane adaptor
MLLT2-like
SQTS congénito
Mundial AND casos/famílias_valor existente : 80.0 (Família(s))
Síndrome de torsade-de-pointes com intervalo de acoplamento curto
CDC20 homolog 1
CDC20C
CDH1
FZR
FZR2
HCDH
HCDH1
KIAA1242
fizzy and cell division cycle 20 related 1
CROM
Cetoaciduria de cadeia ramificada
Deficiência de BCKD
Deficiência de BCKDH
Deficiência de desidrogenase de 2-cetoácido de cadeia ramificada
MSUD
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.6 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
China AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 0.396 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.34 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Israel AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 4.8 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Italy AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.79 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Japan AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.19 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
População especifica AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 10.2 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-5 / 10 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.15 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.86 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Tunisia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 7.3 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.78 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Doença neurológica rara, progressiva e de início precoce, caracterizada por excreção elevada de ácido etilmalónico (EMA) com petéquias recorrentes, acrocianose ortostática e diarreia crónica associada a atraso no desenvolvimento neurológico, regressão psicomotora e hipotonia com anomalias na ressonância magnética (RM) do cérebro.
Deficiência de arilsulfatase A
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.09 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.69 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Europa AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.47 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Netherlands AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.42 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Poland AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.38 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.85 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Sweden AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.73 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Turkey AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.43 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Doença linfoproliferativa crónica das célualas NK
Leucemia linfocítica de grânulos grandes
Deficiência de glutamato formiminotransferase
Ictiose epidermolítica autossómica recessiva
Ataxia cerebelosa congénita por mutação RNU12
CAG4A
2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E2
Dihydrolipoyllysine-residue succinyltransferase
KGD2
OGDC-E2
HSPC203
cytochrome c oxidase assembly factor COX16
YME1L
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.75 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_pontual_existente : 11.0 AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 22.0 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
HGFIN
NMB
glycoprotein NMB
glycoprotein nmb-like protein
glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B
hematopoietic growth factor inducible neurokinin-1
osteoactivin
transmembrane glycoprotein
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial
OGC
SRG
ZNF693
castor
cst
survival related gene
zinc finger protein 693
HFH-4
HFH4
Leucemia mieloblástica aguda tipo 5
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
TGF-beta1-BP-1
Transforming growth factor beta-1-binding protein 1
latent transforming growth factor beta binding protein 1
M-RAs
R-RAS3
RRAS3
CAP-D3
KIAA0056
hCAP-D3
hHCP-6
hcp-6
LIN-41
LIN41
Síndrome serpentine-like
Síndrome de braquiesófago congénito-estômago intratorácico-anomalias vertebrais
ERGIC-32
ERGIC32
KIAA1181
NET24
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
BAF45d
SMARCG2
ubi-d4
2'-5' oligoadenylate synthase 1
IFI-4
OIASI
DNAAF17
FBB5
dynein axonemal assembly factor 17
cilia and flagella associated protein 300
WEE1B
Lisencefalia com aspeto de seixo
Calcificação arterial generalizada da infância
Síndrome de verrugas-hipogamaglobulinemia-infeções-mielocatexia
Síndrome de verrugas-infeções-leucopenia-mielocatexia
WILM
France AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 0.023 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : <1 / 1 000 000
Leucemia mieloblástica aguda tipo 4
GABA(A) receptor, alpha 5
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5
ATP-AMP transphosphorylase 7
CFAP75
FAP75
Msp1
Outer mitochondrial transmembrane helix translocase
thorase
CT42
cancer/testis antigen 42
testis expressed 15, meiosis and synapsis associated
PIR121
p53 inducible protein
REG receptor
REGR
botv
glucuronyl-galactosyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase
LUCA2
LuCa-2
PH-20 homolog
lysosomal hyaluronidase
BLAP18
J domain protein 1
JDP1
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
DRE1
KRIP6
RNA, U12 small nuclear 1
RNU12-1
GID complex subunit 7 homolog (S. cerevisiae)
GID7
Leucemia mieloblástica aguda tipo 7
FAP69
flagellar protein 69 homolog (Chlamydomonas)
hypothetical protein FLJ21062
cilia and flagella associated protein 69
Síndrome dos nervos intercostais
Síndrome rectos abdominais
Netherlands AND valor médio_incidência_anual_existente : 55.6 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 6-9 / 10 000
AML
Leucemia mielogéna aguda
Denmark AND valor médio_incidência_anual_existente : 2.8 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.39 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 10.98 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-5 / 10 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 4.4 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 3.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Doença inflamatória/autoimune com envolvimento do sistema lacrimal
Defeito no desenvolvimento estrutural do olho
Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extra-oculares
Doença rara do segmento anterior da pupila
Doença rara com envolvimento da córnea como característica principal
Doença da córnea inflamatória/autoimune rara
Doença retiniana progressiva isolada hereditária
Doença rara do segmento posterior do olho
Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária
Doença retiniana hereditária sindromática
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.
Doença rara com envolvimento de múltiplas estruturas oculares
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Neuropatia óptica auto-imune / inflamatória
OBSOLETO: Neuropatia óptica inflamatória/autoimune
Doença cerebelosa ou do tronco cerebral rara com envolvimento oftalmológico com característica principal
Doença oftalmológica rara com envolvimento cortical
Doença rara com malformação do disco óptico
Doença neuromuscular rara com anomalia do alinhamento/mobilidade ocular
Doença oftalmológica rara com envolvimento dos nervos cranianos
Doença rara do alinhamento/mobilidade ocular
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. Em alternativa, considere usar Doença rara com malformação do disco óptico
OBSOLETO: Malformação síndrómica do disco óptico
Disgenésia do segmento anterior autossómica recessiva
Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras. Em alternativa, considere usar Microesferofaquia isolada
Queratite punctata superfical Thygeson
Queratite punctiforme superfical Thygeson
AIBP
NAD(P)H-hydrate epimerase
YJEFN1
apoA-I binding protein
DOA1
DOA1 homolog (S. cerevisiae)
PLA2P
PLAP
TC21
Displasia arteriohepática
Escassez de ductos biliares, forma sindrómica
Australia AND intervalo_prevalência_pontual_existente : 1-9 / 100 000
Australia AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 1.4 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_prevalência_ao nascimento_existente : 2.7 AND intervalo_prevalência_ao nascimento_existente : 1-9 / 100 000
Leucemia mieloblástica aguda tipo 3
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.3 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 0.28 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 1 000 000
Deleção 11p11.2
Síndrome deleção 11p proximal
Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar, anomalias das orelhas, perturbação de crescimento
Síndrome Longman-Tolmie
Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas
Deficiência SLC6A8
Síndrome Graham-Cox
Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia
Síndrome Morava-Mehes
Síndrome de defeito radial do cúbito/fíbula-braquidactilia
Hcam3
bHLHe76
KAP-1
KAP1
KRAB-associated protein 1
PPP1R157
RING finger protein 96
RNF96
TF1B
TIF1-beta
TIF1B
TIF1beta
Transcription intermediary factor 1-beta
protein phosphatase 1, regulatory subunit 157
PM/Scl-75
RRP45
Rrp45p
polymyositis/scleroderma autoantigen 1 (75kD)
Europa AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
Europa AND valor médio_prevalência_ciclo de vida_existente : 5.63 AND intervalo_prevalência_ciclo de vida_existente : 1-9 / 100 000
France AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.25 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000
United States AND valor médio_incidência_anual_existente : 1.7 AND intervalo_prevalência_anual_existente : 1-9 / 100 000