Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:47:33 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_cs_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_cs_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Maligní atrofická papulóza - 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'součást' some 'Atrophic papulosis' - 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' + 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Maligní atrofická papulóza' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Získané periferní neuropatie' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 16' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Leberova hereditární optická neuropatie + 'Leberova hereditární optická neuropatie' SubClassOf 'součást' some 'Mitochondriální choroba s dilatační kardiomyopatií' + 'Leberova hereditární optická neuropatie' SubClassOf 'součást' some 'Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Dysplázie ohnutých kostí' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nespecifická porucha mitochondrií' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 1' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná autonomní porucha nervového systému' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta - 'Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta' SubClassOf 'součást' some 'Tayova-Sachsova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): 46,XY kompletní gonadální dysgeneze + '46,XY kompletní gonadální dysgeneze' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Anti-HLA hyperimunizace - 'Anti-HLA hyperimunizace' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácná imunitní onemocnění' - 'Anti-HLA hyperimunizace' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Anti-HLA hyperimunizace' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anti-HLA hyperimunizace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná imunitní onemocnění' + 'Anti-HLA hyperimunizace' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'součást' some 'Closed spinal dysraphism' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'onemocnění' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'součást' some 'Malformace neurenterického kanálu, míchy a míšního kanálu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Nemoc CLN11 - 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO syndrom - 'CLAPO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'PIK3CA-vázaný syndrom s nadměrným vzrůstem' + 'CLAPO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nadměrného vzrůstu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE - 'NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE' SubClassOf 'Referred to' some 'Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency' + 'NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE' SubClassOf 'Referred to' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Torrého-Muirův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Atrophic papulosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'onemocnění' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'onemocnění' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphocytic mastitis - 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'onemocnění' - 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nemalformující nemoci prsu' - 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Genetická centrální předčasná puberta u mužů' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Genetická centrální předčasná puberta u žen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny - 'Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha zornice' - 'Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom s plicní hypertenzí jako hlavním příznakem' - 'Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná pupilární porucha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries syndrome - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency - 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' - 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'onemocnění' - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie' - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenic Alport syndrome - 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Alportův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-related neurodevelopmental disorder - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Onemocnění' - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Cone rod dystrophy-short stature syndrome - 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' - 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): KBG syndrom - 'KBG syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28 - 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence' - 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii - 'Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Torrého-Muirův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'cathepsin F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nemoc CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hemochromatóza, typ 2' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hemochromatóza, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48 + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48' SubClassOf 'součást' some 'Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): PASS syndrome - 'PASS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'PASS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'PASS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' + 'PASS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'PASS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): PAPASH syndrome - 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' + 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'PAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Meduloepiteliom - 'Meduloepiteliom' SubClassOf 'Moved to' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Meduloepiteliom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Meduloepiteliom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Meduloepiteliom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Meduloepiteliom' SubClassOf 'součást' some 'Primitivní neuroektodermální nádor CNS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependymoblastom - 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Moved to' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Ependymoblastom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'součást' some 'Primitivní neuroektodermální nádor CNS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc - 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' SubClassOf 'onemocnění' - 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Glomerulární onemocnění' - 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatóza - 'Distomatóza' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Distomatóza' SubClassOf 'Vzácná parazitární onemocnění' + 'Distomatóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Distomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná parazitární onemocnění' + 'Distomatóza' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Marfanův syndrom, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Loeysův-Dietzův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Vzácné příčiny hypertenze + 'Vzácné příčiny hypertenze' SubClassOf 'Vzácná onemocnění oběhového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 7' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ciliopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Porucha metabolizmu a transportu folátů' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu folátů' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Loeysův-Dietzův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'CLAPO syndrom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Periferní dysostóza - 'Periferní dysostóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Periferní dysostóza' SubClassOf 'součást' some 'Akromelické dysplázie' + 'Periferní dysostóza' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Periferní dysostóza' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Wernerův syndrom - 'Wernerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' - 'Wernerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'onemocnění' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Loeysův-Dietzův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18 - 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18' SubClassOf 'součást' some 'Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie' + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie' + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12 - 'Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární syndrom periodických horeček' - 'Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' - 'Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12' SubClassOf 'součást' some 'Periodické syndromy asociované s kryopyrinem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí - 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'Vzácné plicní onemocnění' - 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic' + 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic' + 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' + 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): PsAPASH syndrome - 'PsAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'PsAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'PsAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' + 'PsAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'PsAPASH syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'SIN3A-vázaná mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Torrého-Muirův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nemoc CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): SAPHO syndrom - 'SAPHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'SAPHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' + 'SAPHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Vrozená stenóza renální arterie - 'Vrozená stenóza renální arterie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vaskulární malformace postihující velké cévy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Vrozený izolovaný hyperinzulinismus + 'Vrozený izolovaný hyperinzulinismus' SubClassOf 'Syndromy nadměrného vzrůstu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus - 'Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' - 'Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Syndrom mikrodelece 15q14 - 'Syndrom mikrodelece 15q14' SubClassOf 'součást' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' - 'Syndrom mikrodelece 15q14' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Syndrom mikrodelece 15q14' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom mikrodelece 15q14' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Torrého-Muirův syndrom - 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Lynchův syndrom' - 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' + 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy' + 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nepolypózní karcinom kolorekta' + 'Torrého-Muirův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Jansen-de Vries syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom FOXG1 způsobený intragenovou změnou' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom mikroduplikace 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'součást' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Non-syndromic supernumerary kidneys - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromická malformace ledvinného nebo močového traktu' - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'morfologická anomálie' - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primary inferior vena cava aneurysm - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené anomálie dolní duté žíly' - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type - 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'onemocnění' - 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'součást' some 'T-buněčný nehodgkinský lymfom' - 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Loeysův-Dietzův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie - 'Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'onemocnění' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy dermis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'onemocnění' - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný tumor tenkého střeva' - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'T-buněčný nehodgkinský lymfom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primary superior vena cava aneurysm - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené anomálie horní duté žíly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness - 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'onemocnění' - 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'součást' some 'Leukodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'onemocnění' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární syndrom periodických horeček' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A + 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autoimunitní onemocnění s postižením kůže' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa - 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' + 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome - 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická obezita' - 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Klonický hemifaciální spasmus - 'Klonický hemifaciální spasmus' SubClassOf 'součást' some 'Primární myoklonus' + 'Klonický hemifaciální spasmus' SubClassOf 'součást' some 'Získaná porucha periferní hybnosti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9' SubClassOf 'součást' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency - 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální organická acidurie' - 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'onemocnění' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathic subglottic stenosis - 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná otorinolaryngologická onemocnění' - 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'PIEZO1-vázaná generalizovaná lymfatická dysplázie s neimunitním hydropsem plodu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): Nemoc CLN13 - 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'součást' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some '2-oxoglutarová acidurie' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some '2-oxoglutarová acidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angioosteohypertrofický syndrom + 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Syndromy s kataraktou' + 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Syndromická genetická katarakta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Okulopalatocerebrální syndrom - 'Okulopalatocerebrální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' - 'Okulopalatocerebrální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Deficit koenzymu Q10' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'onemocnění' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'SLC40A1-related hemochromatosis' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'SLC40A1-related hemochromatosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné - 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' + 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' + 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'Syndrom zahrnující pyogenní artritidu, pyoderma gangrenosum a akné' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'onemocnění' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'součást' some 'Primitivní neuroektodermální nádor CNS' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'onemocnění' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'součást' some 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'součást' some 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabachův-Merittové syndrom - 'Kasabachův-Merittové syndrom' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Kasabachův-Merittové syndrom' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Onemocnění' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'součást' some 'Mikrocefalické primordiální trpaslictví' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'onemocnění' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morfologická anomálie' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'součást' some 'Abnormální počátek plicní arterie' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k syndromu hypersenzitivity způsobená léčbou abakavirem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k syndromu hypersenzitivity způsobená léčbou abakavirem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k syndromu hypersenzitivity způsobená léčbou abakavirem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita abacaviru' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita cisplatiny' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Predikce rezistence na kolchicin + 'Predikce rezistence na kolchicin' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Predikce rezistence na kolchicin' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Predikce toxicity enzalutamidu + 'Predikce toxicity enzalutamidu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity enzalutamidu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Predikce reakce na léčbu monoklonálními protilátkami + 'Predikce reakce na léčbu monoklonálními protilátkami' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce reakce na léčbu monoklonálními protilátkami' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Volba dávky metotrexátu + 'Volba dávky metotrexátu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Volba dávky metotrexátu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Predikce toxicity nebo volba dávky belinostatu + 'Predikce toxicity nebo volba dávky belinostatu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity nebo volba dávky belinostatu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Toxicita statinů + 'Toxicita statinů' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita statinů' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Zjištění toxicity nebo vhodné dávky metotrexátu + 'NEAKTUÁLNÍ: Zjištění toxicity nebo vhodné dávky metotrexátu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Zjištění toxicity nebo vhodné dávky metotrexátu' SubClassOf 'Referred to' some 'Volba dávky metotrexátu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků + 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Rezistence k antagonistům vitaminu K + 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Výběr léčebné metody u karcinomu vaječníku + 'Výběr léčebné metody u karcinomu vaječníku' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Výběr léčebné metody u karcinomu vaječníku' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita nebo chybějící reakce na klozapin' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q24.1" + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Toxicita nebo chybějící reakce na klozapin + 'Toxicita nebo chybějící reakce na klozapin' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita nebo chybějící reakce na klozapin' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucímu účinku merkaptopurinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucímu účinku merkaptopurinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucímu účinku merkaptopurinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Odpověď na antivirovou léčbu hepatitidy C + 'Odpověď na antivirovou léčbu hepatitidy C' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Odpověď na antivirovou léčbu hepatitidy C' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Deficit thiopurin S-methyltransferázy + 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit thiopurin S-methyltransferázy' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit thiopurin S-methyltransferázy' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita gliklazidu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita gliklazidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita gliklazidu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita mivakuria + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita mivakuria' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita mivakuria' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Predikce toxicity nebo volba dávky eliglustatu + 'Predikce toxicity nebo volba dávky eliglustatu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity nebo volba dávky eliglustatu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Predikce toxicity dolutegraviru + 'Predikce toxicity dolutegraviru' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity dolutegraviru' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Hereditární rezistence k antagonistům vitaminu K + 'NEAKTUÁLNÍ: Hereditární rezistence k antagonistům vitaminu K' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Hereditární rezistence k antagonistům vitaminu K' SubClassOf 'Referred to' some 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Volba dávky takrolimu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q14.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Predikce toxicity ivermektinu + 'Predikce toxicity ivermektinu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Predikce toxicity ivermektinu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Výběr imunoterapie u solidních nádorů + 'Výběr imunoterapie u solidních nádorů' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Výběr imunoterapie u solidních nádorů' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Predikce citlivosti na imunosupresiva u myelodysplázie + 'Predikce citlivosti na imunosupresiva u myelodysplázie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Predikce citlivosti na imunosupresiva u myelodysplázie' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Volba dávky antibiotické léčby + 'Volba dávky antibiotické léčby' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Volba dávky antibiotické léčby' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbamazepinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbamazepinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbamazepinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glipizidu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glipizidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glipizidu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Toxicita flukloxacilinu + 'Toxicita flukloxacilinu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita flukloxacilinu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou amitriptylinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou amitriptylinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou amitriptylinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Odpověď na antivirovou léčbu hepatitidy C' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Náchylnost/odolnost vůči infekci HIV infekci' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Výběr léčebné možnosti u nemalobuněčného karcinomu plic' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita vekuronia + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita vekuronia' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita vekuronia' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Toxicita allopurinolu + 'Toxicita allopurinolu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita allopurinolu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita Efavirenzu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8p22" + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita Isoniazidu' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita Voriconazole' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Odolnost vůči clopidogrelu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Odolnost vůči tamoxifenu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita kodeinu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce toxicity enzalutamidu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita venlafaxinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita venlafaxinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita venlafaxinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Volba dávky takrolimu' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 Label(s): gamma-glutamyl hydrolase + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Volba dávky metotrexátu' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8q12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Volba dávky metotrexátu' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Label(s): Toxicita 5-fluorouracilu + 'Toxicita 5-fluorouracilu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita 5-fluorouracilu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita atorvastatinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita atorvastatinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita atorvastatinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbutamidu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbutamidu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita karbutamidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou flukloxacilinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou flukloxacilinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita flukloxacilinu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou flukloxacilinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou vorikonazolem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou vorikonazolem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hepatitidě způsobená léčbou vorikonazolem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glimepiridem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glimepiridem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glimepiridem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita merkaptopurinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita merkaptopurinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita merkaptopurinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou merkaptopurinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou merkaptopurinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou merkaptopurinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou mivakuriem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou mivakuriem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou mivakuriem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenytoinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenytoinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenytoinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita flukloxacilinu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom + 'NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární peritoneální karcinom' + 'NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou satrakuriem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou satrakuriem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou satrakuriem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fluindion při žilní trombóze a fibrilaci síní + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fluindion při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fluindion při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'Referred to' some 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita simvastatinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita simvastatinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita simvastatinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na amitriptylin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na amitriptylin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na amitriptylin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Odolnost vůči clopidogrelu + 'Odolnost vůči clopidogrelu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Odolnost vůči clopidogrelu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na takrolimus při transplantaci + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na takrolimus při transplantaci' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na takrolimus při transplantaci' SubClassOf 'Referred to' some 'Volba dávky takrolimu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Výběr léčebné možnosti u nemalobuněčného karcinomu plic' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu + 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou vekuroniem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou vekuroniem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou vekuroniem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Volba dávky antibiotické léčby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hluchotě způsobená léčbou cisplatinou + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hluchotě způsobená léčbou cisplatinou' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hluchotě způsobená léčbou cisplatinou' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita cisplatiny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou warfarinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou warfarinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou warfarinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fenprokumonem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fenprokumonem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fenprokumonem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fluindionem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fluindionem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou fluindionem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou acenokumarolem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou acenokumarolem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost ke krvácení způsobená léčbou acenokumarolem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou venlafaxinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou venlafaxinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou venlafaxinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou trimipraminem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou trimipraminem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou trimipraminem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou simvastatinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou simvastatinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou simvastatinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou rosuvastatinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou rosuvastatinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou rosuvastatinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou pravastatinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou pravastatinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou pravastatinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou nortriptylinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou nortriptylinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou nortriptylinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou methotrexátem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou methotrexátem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou methotrexátem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita metotrexátu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou isoniazidem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou isoniazidem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita Isoniazidu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou isoniazidem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou irinotekanem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou irinotekanem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita Irinotecanu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou irinotekanem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou imipraminem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou imipraminem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou imipraminem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou efavirenzem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou efavirenzem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita Efavirenzu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou efavirenzem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kodeinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kodeinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kodeinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou klomipraminem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou klomipraminem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou klomipraminem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kapecitabinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kapecitabinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou kapecitabinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita 5-fluorouracilu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou atorvastatinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou atorvastatinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou atorvastatinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou antipsychotiky + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou antipsychotiky' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou antipsychotiky' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou 5-fluorouracilem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou 5-fluorouracilem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k nežádoucím účinkům způsobených léčbou 5-fluorouracilem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita 5-fluorouracilu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na warfarin při žilní trombóze a fibrilaci síní + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na warfarin při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na warfarin při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'Referred to' some 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na venlafaxin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na venlafaxin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na venlafaxin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na trimipramin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na trimipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na trimipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Odolnost vůči tamoxifenu + 'Odolnost vůči tamoxifenu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Odolnost vůči tamoxifenu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fenprokumon při žilní trombóze a fibrilaci síní + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fenprokumon při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'Referred to' some 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na fenprokumon při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na nortripilin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na nortripilin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na nortripilin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na imipramin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na imipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na imipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na klomipramin při léčbě deprese + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na klomipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na klomipramin při léčbě deprese' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na acenokumarol při žilní trombóze a fibrilaci síní + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na acenokumarol při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Rezistence na acenokumarol při žilní trombóze a fibrilaci síní' SubClassOf 'Referred to' some 'Rezistence k antagonistům vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky merkaptopurinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky merkaptopurinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky merkaptopurinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky azathioprinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky azathioprinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky azathioprinu při léčbě Crohnovy choroby, leukémie a při transplantaci' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita warfarinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita warfarinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita warfarinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Label(s): Toxicita Voriconazole + 'Toxicita Voriconazole' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita Voriconazole' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita trimipraminu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita trimipraminu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita trimipraminu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita satrakuria + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita satrakuria' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita satrakuria' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rosuvastatinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rosuvastatinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rosuvastatinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rokuronia + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rokuronia' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita rokuronia' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Label(s): Toxicita Raltegraviru + 'Toxicita Raltegraviru' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita Raltegraviru' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pravastatinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pravastatinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pravastatinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fosfenytoinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fosfenytoinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fosfenytoinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 Label(s): ATP binding cassette subfamily B member 1 + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce toxicity antihistaminik' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce rezistence na kolchicin' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Predikce toxicity ivermektinu' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k myopatiím v důsledku léčby statiny + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k myopatiím v důsledku léčby statiny' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita statinů' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k myopatiím v důsledku léčby statiny' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Výběr dávky metotrexátu + 'NEAKTUÁLNÍ: Výběr dávky metotrexátu' SubClassOf 'Referred to' some 'Volba dávky metotrexátu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Výběr dávky metotrexátu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Label(s): Selekce terapeutických možností u melanomu + 'Selekce terapeutických možností u melanomu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Selekce terapeutických možností u melanomu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky warfarinu při léčbě žilní trombózy a fibrilace síní + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky warfarinu při léčbě žilní trombózy a fibrilace síní' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Volba dávky warfarinu při léčbě žilní trombózy a fibrilace síní' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Label(s): Volba dávky takrolimu + 'Volba dávky takrolimu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Volba dávky takrolimu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fosfenytoinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fosfenytoinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fosfenytoinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fenytoinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fenytoinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou fenytoinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou karbamazepinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou karbamazepinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou karbamazepinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita fenytoinu nebo karbamazepinu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou alopurinolem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou alopurinolem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k toxické epidermální nekrolýze způsobená léčbou alopurinolem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita allopurinolu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenprokumonu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenprokumonu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fenprokumonu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pankuronia + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pankuronia' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita pankuronia' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita nortriptylinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita nortriptylinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita nortriptylinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou rokuroniem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou rokuroniem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou rokuroniem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou pankuroniem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou pankuroniem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou pankuroniem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou cisatrakuriem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou cisatrakuriem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k prodloužené paralýze způsobená léčbou cisatrakuriem' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Toxicita Isoniazidu + 'Toxicita Isoniazidu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita Isoniazidu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Toxicita Irinotecanu + 'Toxicita Irinotecanu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita Irinotecanu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita imipraminu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita imipraminu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita imipraminu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou azathioprinem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou azathioprinem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k neutropenii způsobená léčbou azathioprinem' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glipizidem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glipizidem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glipizidem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glimepiridu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glimepiridu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glimepiridu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou gliklazidem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou gliklazidem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou gliklazidem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glibenklamidu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glibenklamidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita glibenklamidu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fluindionu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fluindionu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita fluindionu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glibenklamidem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glibenklamidem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou glibenklamidem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou karbutamidem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou karbutamidem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k hypoglykémii způsobená léčbou karbutamidem' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky orálních antidiabetik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Label(s): Toxicita Efavirenzu + 'Toxicita Efavirenzu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita Efavirenzu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Label(s): Toxicita kodeinu + 'Toxicita kodeinu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toxicita kodeinu' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita klomipraminu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita klomipraminu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita klomipraminu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Label(s): Toxicita cisplatiny + 'Toxicita cisplatiny' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita cisplatiny' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita cisatrakurium + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita cisatrakurium' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita kurareformních léků' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita cisatrakurium' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita kapecitabinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita kapecitabinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita kapecitabinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicita 5-fluorouracilu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita azathioprinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita azathioprinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita azathioprinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Predikce toxicity nebo volba dávky thiopurinových léků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita antipsychotik + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita antipsychotik' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita antipsychotik' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita amitriptylinu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita amitriptylinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antidepresiv nebo antipsychotik' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita amitriptylinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Toxicita acenokumarolu + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita acenokumarolu' SubClassOf 'Referred to' some 'Zjistění toxicity nebo vhodné dávky antagonistů vitaminu K' + 'NEAKTUÁLNÍ: Toxicita acenokumarolu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Label(s): Toxicita abacaviru + 'Toxicita abacaviru' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita abacaviru' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k ikteru způsobená léčbou raltegravirem + 'NEAKTUÁLNÍ: Náchylnost k ikteru způsobená léčbou raltegravirem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Výběr léčebné možnosti u kolorektálního karcinomu + 'Výběr léčebné možnosti u kolorektálního karcinomu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Výběr léčebné možnosti u kolorektálního karcinomu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Výběr léčebné možnosti u nemalobuněčného karcinomu plic + 'Výběr léčebné možnosti u nemalobuněčného karcinomu plic' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Výběr léčebné možnosti u nemalobuněčného karcinomu plic' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Predikce toxicity antihistaminik + 'Predikce toxicity antihistaminik' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Predikce toxicity antihistaminik' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Rezistence na bleomycin v léčbě zhoubných nádorů varlat + 'Rezistence na bleomycin v léčbě zhoubných nádorů varlat' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Rezistence na bleomycin v léčbě zhoubných nádorů varlat' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Náchylnost/odolnost vůči infekci HIV infekci + 'Náchylnost/odolnost vůči infekci HIV infekci' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Náchylnost/odolnost vůči infekci HIV infekci' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Toxicita kurareformních léků + 'Toxicita kurareformních léků' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Toxicita kurareformních léků' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Získané periferní neuropatie' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 16' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Dysplázie ohnutých kostí' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nespecifická porucha mitochondrií' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 1' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná autonomní porucha nervového systému' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'součást' some 'Closed spinal dysraphism' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'součást' some 'Malformace neurenterického kanálu, míchy a míšního kanálu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Atrophic papulosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphocytic mastitis + 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nemalformující nemoci prsu' + 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries syndrome + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency + 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie' + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenic Alport syndrome + 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Alportův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-related neurodevelopmental disorder + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Cone rod dystrophy-short stature syndrome + 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28 + 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence' + 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 7' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ciliopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Porucha metabolizmu a transportu folátů' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu folátů' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'součást' some 'Distomatóza' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'součást' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Non-syndromic supernumerary kidneys + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromická malformace ledvinného nebo močového traktu' + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primary inferior vena cava aneurysm + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené anomálie dolní duté žíly' + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type + 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'onemocnění' + 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'součást' some 'T-buněčný nehodgkinský lymfom' + 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'onemocnění' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy dermis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný tumor tenkého střeva' + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'T-buněčný nehodgkinský lymfom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primary superior vena cava aneurysm + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené anomálie horní duté žíly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness + 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'onemocnění' + 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' SubClassOf 'součást' some 'Leukodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární syndrom periodických horeček' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autoimunitní onemocnění s postižením kůže' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome + 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická obezita' + 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency + 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální organická acidurie' + 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathic subglottic stenosis + 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná otorinolaryngologická onemocnění' + 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Deficit koenzymu Q10' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'onemocnění' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'součást' some 'Primitivní neuroektodermální nádor CNS' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'onemocnění' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'součást' some 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'součást' some 'Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Onemocnění' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'součást' some 'Mikrocefalické primordiální trpaslictví' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'součást' some 'Abnormální počátek plicní arterie'