Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:44:00 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_de_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_de_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Papulose, atrophische maligne - 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' - 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' + 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'Krankheit' + 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' + 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'störung' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Leber-Optikusneuropathie, hereditäre + 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' + 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'störung' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante - 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Tay-Sachs-Krankheit' + 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLET: CLN4B-Krankheit - 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige + '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Anti-HLA-Hyperimmunisierung - 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immunkrankheit, seltene' - 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, seltene' + 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'störung' + 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'störung' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Dysraphie, geschlossene' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'störung' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLET: CLN5-Krankheit - 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): CLN11-Krankheit - 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-Syndrom - 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom' + 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives - 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' + 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hyper IgE-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'störung' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'störung' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphozytische Mastitis - 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' - 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln - 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' - 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' - 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries-Syndrom - 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels - 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'störung' - 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' - 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili - 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' - 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'störung' - 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' - 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenisches Alport-Syndrom - 'Digenisches Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' - 'Digenisches Alport-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung - 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' - 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' - 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom - 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' - 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'störung' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): KBG-Syndrom - 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28 - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'störung' - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - 'Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 + 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): PASS-Syndrom - 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' + 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'PASS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): PAPASH-Syndrom - 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' - 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' + 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'PAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Medulloepitheliom des Zentralnervensystems - 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'störung' + 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' + 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependymoblastom - 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Ependymoblastom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Ependymoblastom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit - 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' - 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' SubClassOf 'störung' - 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' + 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatose - 'Distomatose' SubClassOf 'Parasitäre Krankheit, seltene' - 'Distomatose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Distomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' + 'Distomatose' SubClassOf 'störung' + 'Distomatose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom Typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Seltene Ursache der Hypertension + 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'CLAPO-Syndrom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Dysostose, periphere - 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' + 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Werner-Syndrom - 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' - 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'störung' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Spastische Paraplegie Typ 18 - 'Spastische Paraplegie Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' + 'Spastische Paraplegie Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' + 'Spastische Paraplegie Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom - 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' - 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' - 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLET: CLN2-Krankheit - 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung - 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'Lungenkrankheit, seltene' - 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' + 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' + 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'störung' + 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): PsAPASH-Syndrom - 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' + 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' + 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'PsAPASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLET: CLN7-Krankheit - 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLET: CLN6-Krankheit - 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLET: CLN8-Krankheit - 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLET: CLN3-Krankheit - 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLET: CLN10-Krankheit - 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLET: CLN1-Krankheit - 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN11-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): SAPHO-Syndrom - 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' + 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Nierenarterienstenose, kongenitale - 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler + 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Großwuchs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus - 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' - 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 15q14 - 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' - 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Muir-Torre-Syndrom - 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Lynch-Syndrom' - 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' + 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' + 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' + 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jansen-de Vries-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Nicht-syndromale akzessorische Niere - 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'störung' - 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primäres Aneurysma der Vena cava inferior - 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' - 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'störung' - 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ - 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' - 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' - 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom - 'Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Krankheit' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom - 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'störung' - 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Dünndarms' - 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primäres Aneurysma der Vena cava superior - 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'störung' - 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter - 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' - 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'störung' - 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' - 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): PASH-Syndrom - 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' - 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' + 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'PASH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom - 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' - 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Hemifazialer Spasmus - 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonie, primäre' + 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLET: CLN4A-Krankheit - 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLET: CLN9-Krankheit - 'OBSOLET: CLN9-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN9-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN9-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN9-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1 - 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, zerebrale' - 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'Krankheit' - 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathische Subglottisstenose - 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' - 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'störung' - 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLET: CLN13-Krankheit - 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oxoglutarazidurie' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oxoglutarazidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom + 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' + 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Katarakt, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Okulo-palato-zerebrales Syndrom - 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' - 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'störung' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): PAPA-Syndrom - 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' - 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' + 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' + 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'PAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'störung' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Krankheit' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Krankheit' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'störung' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Digenisches Alport-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Digenisches Alport-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Digenisches Alport-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabach-Merritt-Syndrom - 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'störung' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Krankheit' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'störung' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'störung' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Vorhersage der Resistenz gegen Colchicin + 'Vorhersage der Resistenz gegen Colchicin' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Resistenz gegen Colchicin' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Prognose der Toxizität von Enzalutamid + 'Prognose der Toxizität von Enzalutamid' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Prognose der Toxizität von Enzalutamid' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Einschätzung des Ansprechens auf Behandlung mit monoklonalen Antikörpern + 'Einschätzung des Ansprechens auf Behandlung mit monoklonalen Antikörpern' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Einschätzung des Ansprechens auf Behandlung mit monoklonalen Antikörpern' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Methotrexat Dosis-Selektion + 'Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Prädiktion der Toxizität oder Dosisfindung von Belinostat + 'Prädiktion der Toxizität oder Dosisfindung von Belinostat' SubClassOf 'störung' + 'Prädiktion der Toxizität oder Dosisfindung von Belinostat' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Vorhersage der Statin-Toxizität + 'Vorhersage der Statin-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Statin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten + 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs + 'Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs' SubClassOf 'störung' + 'Auswahl der therapeutischen Option bei Eierstockkrebs' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Toxizität oder fehlendes Ansprechen auf Clozapin' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Vorhersage der Toxizität oder fehlendes Ansprechen auf Clozapin + 'Vorhersage der Toxizität oder fehlendes Ansprechen auf Clozapin' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Toxizität oder fehlendes Ansprechen auf Clozapin' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin + 'OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Vorhersage der Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie + 'Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel + 'OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): OBSOLET: Gliclazid-Toxizität + 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): OBSOLET: Mivacurium-Toxizität + 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Vorhersage der Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'Vorhersage der Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Vorhersage der Dolutegravir-Toxizität + 'Vorhersage der Dolutegravir-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Dolutegravir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre + 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Prädiktion der Ivermectin-Toxizität + 'Prädiktion der Ivermectin-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Prädiktion der Ivermectin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen + 'Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Auswahl der Immuntherapie bei soliden Krebserkrankungen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie + 'Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Empfindlichkeit gegenüber immunsuppressiven Medikamenten bei Myelodysplasie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Dosisfindung bei Antibiotikatherapie + 'Dosisfindung bei Antibiotikatherapie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Dosisfindung bei Antibiotikatherapie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität + 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): OBSOLET: Glipizid-Toxizität + 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität + 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): OBSOLET: Vecuronium-Toxizität + 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Vorhersage der Allopurinol-Toxizität + 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Clopidogrel' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Voriconazol-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Tamoxifen' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Codein-Toxizität' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Prognose der Toxizität von Enzalutamid' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 Label(s): OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität + 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 Label(s): gamma-glutamyl hydrolase + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3" + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Label(s): Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität + 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 Label(s): OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität + 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' + 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): OBSOLET: Carbutamid-Toxizität + 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität + 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 Label(s): OBSOLET: Phenytoin-Toxizität + 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Flucloxacillin-Toxizität' + 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums + 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Peritonealkarzinom, primäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern + 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): OBSOLET: Simvastatin-Toxizität + 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Vorhersage der Resistenz gegen Clopidogrel + 'Vorhersage der Resistenz gegen Clopidogrel' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Resistenz gegen Clopidogrel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation + 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion + 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität + 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Dosisfindung bei Antibiotikatherapie' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Methotrexat-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern + 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Vorhersage der Resistenz gegen Tamoxifen + 'Vorhersage der Resistenz gegen Tamoxifen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Resistenz gegen Tamoxifen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern + 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression + 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 Label(s): OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern + 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Vitamin K-Antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 Label(s): OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation + 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation + 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): OBSOLET: Warfarin-Toxizität + 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Label(s): Vorhersage der Voriconazol-Toxizität + 'Vorhersage der Voriconazol-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Voriconazol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 Label(s): OBSOLET: Trimipramin-Toxizität + 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 Label(s): OBSOLET: Atracurium-Toxizität + 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 Label(s): OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität + 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 Label(s): OBSOLET: Rocuronium-Toxizität + 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Label(s): Vorhersage der Raltegravir-Toxizität + 'Vorhersage der Raltegravir-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Raltegravir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 Label(s): OBSOLET: Pravastatin-Toxizität + 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' + 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 Label(s): OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität + 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' + 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 Label(s): ATP binding cassette subfamily B member 1 + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Prädiktion der Ivermectin-Toxizität' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Resistenz gegen Colchicin' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung + 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Statin-Toxizität' + 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion + 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Label(s): Auswahl der Therapieoption des Melanoms + 'Auswahl der Therapieoption des Melanoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Auswahl der Therapieoption des Melanoms' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 Label(s): OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern + 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Label(s): Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation + 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' SubClassOf 'störung' + 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Allopurinol-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität + 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): OBSOLET: Pancuronium-Toxizität + 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität + 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Vorhersage der Isoniazid-Toxizität + 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Isoniazid-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Vorhersage der Irinotecan-Toxizität + 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Irinotecan-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): OBSOLET: Imipramin-Toxizität + 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): OBSOLET: Glimepirid-Toxizität + 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität + 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): OBSOLET: Fluindione-Toxizität + 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Label(s): Vorhersage der Efavirenz-Toxizität + 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Efavirenz-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Label(s): Vorhersage der Codein-Toxizität + 'Vorhersage der Codein-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Codein-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 Label(s): OBSOLET: Clomipramin-Toxizität + 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' + 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Label(s): Vorhersage der Cisplatin-Toxizität + 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Cisplatin-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 Label(s): OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität + 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' + 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): OBSOLET: Capecitabin-Toxizität + 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der 5-Fluorouracil-Toxizität' + 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): OBSOLET: Azathioprin-Toxizität + 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Thioprin-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität + 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 Label(s): OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität + 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 Label(s): OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität + 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vorhersage der Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Label(s): Vorhersage der Abacavir-Toxizität + 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Abacavir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): OBSOLET: Empfänglichkeit für Gelbsucht bei der Behandlung mit Raltegravir + 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Gelbsucht bei der Behandlung mit Raltegravir' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms + 'Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms' SubClassOf 'störung' + 'Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms + 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' SubClassOf 'störung' + 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität + 'Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Vorhersage der Antihistaminika-Toxizität' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Vorhersage der Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs + 'Vorhersage der Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion + 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität + 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' SubClassOf 'störung' + 'Vorhersage der Curariforme Arzneimittel-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'störung' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'störung' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'störung' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Dysraphie, geschlossene' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'störung' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'störung' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'störung' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphozytische Mastitis + 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' + 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lymphozytische Mastitis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries-Syndrom + 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Jansen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels + 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'störung' + 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili + 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' + 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' + 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenisches Alport-Syndrom + 'Digenisches Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' + 'Digenisches Alport-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' + 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' + 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom + 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'störung' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28 + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'störung' + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'störung' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Nicht-syndromale akzessorische Niere + 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'störung' + 'Nicht-syndromale akzessorische Niere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primäres Aneurysma der Vena cava inferior + 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' + 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'störung' + 'Primäres Aneurysma der Vena cava inferior' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ + 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' + 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Krankheit' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom + 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'störung' + 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Dünndarms' + 'Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primäres Aneurysma der Vena cava superior + 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'störung' + 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Primäres Aneurysma der Vena cava superior' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter + 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom + 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' + 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1 + 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, zerebrale' + 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'Krankheit' + 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathische Subglottisstenose + 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' + 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'störung' + 'Idiopathische Subglottisstenose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'störung' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'störung' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Krankheit' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Krankheit' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'störung' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'störung' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Krankheit' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'störung' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'störung'