Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:39:56 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_es_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_es_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Diabetes de herencia materna y sordera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Papulosis atrófica maligna - 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' + 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' + 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'trastorno' + 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'enfermedad' + 'Papulosis atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular cutánea genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'trastorno' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía periférica adquirida' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'enfermedad' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'trastorno' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Neuropatía óptica hereditaria de Leber + 'Neuropatía óptica hereditaria de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada' + 'Neuropatía óptica hereditaria de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia campomélica y trastornos relacionados' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'enfermedad' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'trastorno' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno mitocondrial no especificado' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínico' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades respiratorias genéticas raras' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del sistema nervioso autónomo raro' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1 - 'Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de Tay-Sachs' + 'Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN4B - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): Disgenesia gonadal completa 46,XY + 'Disgenesia gonadal completa 46,XY' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Hiperinmunización anti-HLA - 'Hiperinmunización anti-HLA' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad inmunitaria rara' - 'Hiperinmunización anti-HLA' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Hiperinmunización anti-HLA' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inmunitaria rara' + 'Hiperinmunización anti-HLA' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hiperinmunización anti-HLA' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'enfermedad' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'enfermedad' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Disrafismo espinal cerrado' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN5 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Enfermedad CLN11 - 'Enfermedad CLN11' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Enfermedad CLN11' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Enfermedad CLN11' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN11' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Síndrome CLAPO - 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA' + 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo - 'OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' + 'OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'enfermedad' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'trastorno' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular cutánea genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'enfermedad' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastitis linfocítica - 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'trastorno' - 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mamaria rara no malformativa' - 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Pubertad precoz central genética en el varón' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Pubertad precoz central genética en la mujer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos - 'Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal' - 'Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro de la pupila' - 'Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro de la pupila' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Síndrome de Jansen-de Vries - 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3 - 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' - 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'enfermedad' - 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili - 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante' - 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva' - 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Síndrome de Alport digénico - 'Síndrome de Alport digénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Alport' - 'Síndrome de Alport digénico' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4 - 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'trastorno' - 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja - 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' - 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'trastorno' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): Síndrome KBG - 'Síndrome KBG' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28 - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'trastorno' - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva' - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve - 'Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hemocromatosis asociado a los genes HJV o HAMP' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Hemocromatosis asociado a los genes HJV o HAMP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Diabetes de herencia materna y sordera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 48 + 'Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 48' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): Síndrome PASS - 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): Síndrome PAPASH - 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' - 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Meduloepitelioma del sistema nervioso central - 'Meduloepitelioma del sistema nervioso central' SubClassOf 'Transferido a' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Meduloepitelioma del sistema nervioso central' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Meduloepitelioma del sistema nervioso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor embrionario del sistema nervioso central' + 'Meduloepitelioma del sistema nervioso central' SubClassOf 'enfermedad' + 'Meduloepitelioma del sistema nervioso central' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependimoblastoma - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'trastorno descartado' - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'Transferido a' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'trastorno' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'enfermedad' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor embrionario del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): Nefropatía por inmunoglobulina A - 'Nefropatía por inmunoglobulina A' SubClassOf 'enfermedad' - 'Nefropatía por inmunoglobulina A' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad glomerular' - 'Nefropatía por inmunoglobulina A' SubClassOf 'trastorno' + 'Nefropatía por inmunoglobulina A' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatosis - 'Distomatosis' SubClassOf 'Enfermedad rara parasitaria' - 'Distomatosis' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Distomatosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara parasitaria' + 'Distomatosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Distomatosis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Marfan tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Hipertensión por una causa rara + 'Hipertensión por una causa rara' SubClassOf 'Enfermedad rara del sistema circulatorio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa - 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' - 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' - 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatías' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'enfermedad' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo y transporte del folato' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome CLAPO' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostosis periférica - 'Disostosis periférica' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Disostosis periférica' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Disostosis periférica' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Disostosis periférica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Síndrome de Werner - 'Síndrome de Werner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' - 'Síndrome de Werner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'trastorno' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Paraparesia espástica autosómica tipo 18 - 'Paraparesia espástica autosómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja' + 'Paraparesia espástica autosómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante compleja' + 'Paraparesia espástica autosómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva complicada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12 - 'Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' - 'Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' - 'Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fiebre periódica hereditaria' + 'Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome periódico asociado a la criopirina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN2 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva - 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'Enfermedad pulmonar rara' - 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar' - 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'enfermedad' + 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' + 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar' + 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): Síndrome PsAPASH - 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Nefropatía por inmunoglobulina A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN7 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN6 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN8 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN3 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN10 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN1 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Síndrome SAPHO - 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Estenosis arterial renal congénita - 'Estenosis arterial renal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular rara de los grandes vasos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hiperinsulinismo congénito aislado + 'Hiperinsulinismo congénito aislado' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrecimiento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'trastorno' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo - 'Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' - 'Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Síndrome de microdeleción 15q14 - 'Síndrome de microdeleción 15q14' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Síndrome de microdeleción 15q14' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microdeleción 15q14' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 15q14' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Síndrome de Muir-Torre - 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Lynch' - 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Cáncer de colon no polipósico hereditario' + 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de la piel genético o hamartoma' + 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' + 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Jansen-de Vries' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome FOXG1 por alteración intragénica' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microduplicación 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'trastorno' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2 - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Riñones supernumerarios no sindrómico - 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'anomalía morfológica' - 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'trastorno' - 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q26.3" - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Aneurisma primario de la vena cava inferior - 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'trastorno' - 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'anomalía morfológica' - 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía congénita de la vena cava inferior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular - 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'trastorno' - 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'enfermedad' - 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma no Hodgkin de células T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig - 'Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'trastorno' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'enfermedad' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad de la dermis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq26.1" - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico - 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'enfermedad' - 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma no Hodgkin de células T' - 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'trastorno' - 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro de intestino delgado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Aneurisma primario de la vena cava superior - 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'trastorno' - 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía congénita de la vena cava superior' - 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto - 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' - 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'enfermedad' - 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fiebre periódica hereditaria' - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa - 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' - 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinmune con afectación de la piel' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Síndrome PASH - 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' - 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta - 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidad sindrómica' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Diabetes de herencia materna y sordera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Espasmo hemifacial - 'Espasmo hemifacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Mioclono primario' + 'Espasmo hemifacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía adquirida del movimiento periférico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN4A - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN9 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN9' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN9' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN9' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN9' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta - 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'parte_de' some 'Aciduria orgánica cerebral' - 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'trastorno' - 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'trastorno' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades sistémicas genéticas raras' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Estenosis subglótica idiopática - 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad otorrinolaringológica rara' - 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'trastorno' - 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN13 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Aciduria oxoglutárica' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Aciduria oxoglutárica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Síndrome angio-osteo-hipertrófico + 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Catarata sindrómica' + 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Catarata genética sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Síndrome óculo-palato-cerebral - 'Síndrome óculo-palato-cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' - 'Síndrome óculo-palato-cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'enfermedad' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'trastorno' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de coenzima Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Hemocromatosis asociada al gen SLC40A1' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Hemocromatosis asociada al gen SLC40A1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Síndrome PAPA - 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' - 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' + 'Síndrome PAPA' 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Predicción de la susceptibilidad a reacciones adversas a la mercaptopurina' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Predicción de la respuesta al tratamiento antiviral en la hepatitis C + 'Predicción de la respuesta al tratamiento antiviral en la hepatitis C' SubClassOf 'trastorno' + 'Predicción de la respuesta al tratamiento antiviral en la hepatitis C' SubClassOf 'situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): OBSOLETO: Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa + 'OBSOLETO: Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa' SubClassOf 'Referido a' some 'Predicción de la toxicidad o selección de la dosis de fármacos tiopurínicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): OBSOLETO: Toxicidad por gliclazida + 'OBSOLETO: Toxicidad por gliclazida' SubClassOf 'Referido 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neuropathy' SubClassOf 'trastorno' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía periférica adquirida' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'trastorno' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia campomélica y trastornos relacionados' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'trastorno' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno mitocondrial no especificado' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínico' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades respiratorias genéticas raras' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del sistema nervioso autónomo raro' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Disrafismo espinal cerrado' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular cutánea genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastitis linfocítica + 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'trastorno' + 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mamaria rara no malformativa' + 'Mastitis linfocítica' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Síndrome de Jansen-de Vries + 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3 + 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili + 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante' + 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva' + 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Síndrome de Alport digénico + 'Síndrome de Alport digénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Alport' + 'Síndrome de Alport digénico' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4 + 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'trastorno' + 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja + 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'trastorno' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28 + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'trastorno' + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva' + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa + 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' + 'Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatías' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo y transporte del folato' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'trastorno' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'trastorno' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatosis' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'trastorno' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'trastorno' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2 + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Riñones supernumerarios no sindrómico + 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'trastorno' + 'Riñones supernumerarios no sindrómico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q26.3" + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Aneurisma primario de la vena cava inferior + 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'trastorno' + 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Aneurisma primario de la vena cava inferior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía congénita de la vena cava inferior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular + 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'trastorno' + 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'enfermedad' + 'Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma no Hodgkin de células T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'trastorno' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'enfermedad' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad de la dermis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq26.1" + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico + 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'enfermedad' + 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma no Hodgkin de células T' + 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'trastorno' + 'Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro de intestino delgado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Aneurisma primario de la vena cava superior + 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'trastorno' + 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía congénita de la vena cava superior' + 'Aneurisma primario de la vena cava superior' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto + 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' + 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' + 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fiebre periódica hereditaria' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa + 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' + 'Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinmune con afectación de la piel' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta + 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidad sindrómica' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta + 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'parte_de' some 'Aciduria orgánica cerebral' + 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'trastorno' + 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'trastorno' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades sistémicas genéticas raras' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Estenosis subglótica idiopática + 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad otorrinolaringológica rara' + 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'trastorno' + 'Estenosis subglótica idiopática' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'enfermedad' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'trastorno' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de coenzima Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor embrionario del sistema nervioso central' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'trastorno' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'trastorno' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'enfermedad' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'trastorno' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'parte_de' some 'Talla baja significativa primordial microcefálica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'enfermedad' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'trastorno' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteria pulmonar naciente de la aorta'