Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:33:46 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_fr_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_fr_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Diabète-surdité de transmission maternelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Papulose atrophiante maligne - 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Papulose atrophiante' + 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' + 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' + 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'Maladie' + 'Papulose atrophiante maligne' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Neuropathie idiopathique des petites fibres - 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'Pathologie' - 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique acquise' - 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Syndrome de délétion 16q22 - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras long du chromosome 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE: Maladie CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Neuropathie optique héréditaire de Leber + 'Neuropathie optique héréditaire de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée' + 'Neuropathie optique héréditaire de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie campomélique et maladies associées' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): Syndrome de duplication 1p36.33 - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mitochondriale non spécifiée' - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Duplication partielle du bras court du chromosome 1' - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique' - 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare du système nerveux autonome' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du système nerveux autonome' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie respiratoire génétique rare' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 - 'OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie de Tay-Sachs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN4B - 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): Dysgénésie gonadique complète 46,XY + 'Dysgénésie gonadique complète 46,XY' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA - 'OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie immunologique rare' - 'OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare' + 'OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe - 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1 - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Dysgénésie spinale segmentaire - 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du canal neurentérique et de la moelle épinière' - 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysraphisme spinal fermé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN5 - 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN11 - 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Syndrome CLAPO - 'Syndrome CLAPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA' + 'Syndrome CLAPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec croissance excessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif - 'OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341' + 'OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Papulose atrophiante bénigne - 'Papulose atrophiante bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Papulose atrophiante' - 'Papulose atrophiante bénigne' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Papulose atrophiante - 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'Pathologie' - 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'Maladie' - 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' - 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimose - 'Paragonimose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' - 'Paragonimose' SubClassOf 'Maladie' - 'Paragonimose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastite lymphocytaire - 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pathologie mammaire rare autre que malformative' - 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Puberté précoce centrale génétique de l'homme' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Puberté précoce centrale génétique de la femme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses - 'Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare de la pupille' - 'Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare de la pupille' - 'Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Syndrome Jansen-de Vries - 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3 - 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' - 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili - 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante' - 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Syndrome d'Alport digénique - 'Syndrome d'Alport digénique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome d'Alport digénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4 - 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'Pathologie' - 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille - 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiose - 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' - 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'Pathologie' - 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): Syndrome KBG - 'Syndrome KBG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28 - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'Maladie' - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive' - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée - 'Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'cathepsin F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hémochromatose associée à HJV ou HAMP' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémochromatose associée à HJV ou HAMP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Diabète-surdité de transmission maternelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 + 'Paraplégie spastique autosomique récessive type 48' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): Syndrome PASS - 'Syndrome PASS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome PASS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PASS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PASS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome PASS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): Syndrome PAPASH - 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' - 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Médulloépithéliome du système nerveux central - 'Médulloépithéliome du système nerveux central' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' - 'Médulloépithéliome du système nerveux central' SubClassOf 'Moved to' some 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' + 'Médulloépithéliome du système nerveux central' SubClassOf 'Maladie' + 'Médulloépithéliome du système nerveux central' SubClassOf 'Pathologie' + 'Médulloépithéliome du système nerveux central' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur embryonnaire du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependymoblastome - 'Ependymoblastome' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' - 'Ependymoblastome' SubClassOf 'Moved to' some 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' + 'Ependymoblastome' SubClassOf 'Maladie' + 'Ependymoblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur embryonnaire du système nerveux central' + 'Ependymoblastome' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): Néphropathie à immunoglobuline A - 'Néphropathie à immunoglobuline A' SubClassOf 'Pathologie' - 'Néphropathie à immunoglobuline A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire' - 'Néphropathie à immunoglobuline A' SubClassOf 'Maladie' + 'Néphropathie à immunoglobuline A' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatose - 'Distomatose' SubClassOf 'Parasitose rare' - 'Distomatose' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Distomatose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Distomatose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Parasitose rare' + 'Distomatose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Marfan type 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Hypertension artérielle de cause rare + 'Hypertension artérielle de cause rare' SubClassOf 'Maladie rare du système circulatoire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée - 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' - 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' - 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras court du chromosome 7' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ciliopathie' - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1 - 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des folates' - 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Syndrome CLAPO' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): OBSOLETE : Dysostose périphérique - 'OBSOLETE : Dysostose périphérique' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Dysostose périphérique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie acromélique' + 'OBSOLETE : Dysostose périphérique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'OBSOLETE : Dysostose périphérique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Syndrome de Werner - 'Syndrome de Werner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' - 'Syndrome de Werner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiase - 'Clonorchiase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' - 'Clonorchiase' SubClassOf 'Pathologie' - 'Clonorchiase' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Paraplégie spastique autosomale type 18 - 'Paraplégie spastique autosomale type 18' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe' + 'Paraplégie spastique autosomale type 18' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique complexe autosomique dominante' + 'Paraplégie spastique autosomale type 18' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique complexe autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12 - 'Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' - 'Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' - 'Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de fièvre récurrente héréditaire' + 'Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN2 - 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronchiolite oblitérante - 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'Maladie pulmonaire rare' - 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire' + 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' + 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire' + 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'Pathologie' + 'Bronchiolite oblitérante' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): Syndrome PsAPASH - 'Syndrome PsAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome PsAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' + 'Syndrome PsAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PsAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome PsAPASH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Néphropathie à immunoglobuline A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN7 - 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN6 - 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETE: Maladie CLN8 - 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN3 - 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN10 - 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN1 - 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Syndrome SAPHO - 'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' + 'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Sténose congénitale de l'artère rénale - 'Sténose congénitale de l'artère rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hyperinsulinisme congénital isolé + 'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf 'Syndrome avec croissance excessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11 - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'Pathologie' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme - 'Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' - 'Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Syndrome de Muir-Torre - 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Lynch' - 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome génétique de la peau' + 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cancer du côlon héréditaire non polyposique' + 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau' + 'Syndrome de Muir-Torre' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome Jansen-de Vries' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome FOXG1 dû à une altération intragénique' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microduplication 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2 - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Reins surnuméraires non-syndromiques - 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'Pathologie' - 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' - 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q26.3" - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Anévrisme primitif de la veine cave inférieure - 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la veine cave inférieure' - 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Lymphome folliculaire à cellules T - 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'Pathologie' - 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome T non hodgkinien' - 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig - 'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophodermie de Pierini et Pasini - 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme' - 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'Maladie' - 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe - 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'Pathologie' - 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome T non hodgkinien' - 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'Maladie' - 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'intestin grêle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Anévrisme primitif de la veine cave supérieure - 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'Pathologie' - 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales de la veine cave supérieure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce - 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'Maladie' - 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'Pathologie' - 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucodystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de fièvre récurrente héréditaire' - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée - 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' - 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Syndrome de Rowell - 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-immune avec atteinte cutanée' - 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' - 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée - 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' - 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' + 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement - 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Obésité syndromique' - 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Diabète-surdité de transmission maternelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Spasme hémifacial - 'Spasme hémifacial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myoclonie primaire' + 'Spasme hémifacial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du mouvement périphérique acquise' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN4A - 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN9 - 'OBSOLETE : Maladie CLN9' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN9' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN9' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN9' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte - 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acidurie organique cérébrale' - 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11 - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique' - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'Maladie' - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Sténose sous-glottique idiopathique - 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'Maladie' - 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie othorinolaryngologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à PIEZO1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN13 - 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Acidurie oxoglutarique' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Acidurie oxoglutarique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale - 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' - 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Maladie' - 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Syndrome angio-ostéo-hypertrophique + 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Cataracte génétique syndromique' + 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Cataracte syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Syndrome oculo-palato-cérébral - 'Syndrome oculo-palato-cérébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' - 'Syndrome oculo-palato-cérébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7 - 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive' - 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'Pathologie' - 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'Maladie' - 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit en coenzyme Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Hémochromatose associée à SLC40A1' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémochromatose associée à SLC40A1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Syndrome PAPA - 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' - 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' + 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' + 'Syndrome PAPA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées - 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur embryonnaire du système nerveux central' - 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe - 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'Pathologie' - 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'Maladie' - 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bronchiolite oblitérante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Bronchiolite oblitérante post-greffe - 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bronchiolite oblitérante' - 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'Maladie' - 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Alport digénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Alport digénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Alport digénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Phénomène de Kasabach-Merritt - 'Phénomène de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Phénomène de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A - 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nanisme microcéphalique primordial' - 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'Pathologie' - 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Carcinome sébacé de la paupière - 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'Maladie' - 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' - 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale - 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Artère pulmonaire d'origine anormale' - 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité au syndrome d'hypersensibilité à l'abacavir + 'OBSOLETE : Susceptibilité au syndrome d'hypersensibilité à l'abacavir' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à l'abacavir' + 'OBSOLETE : Susceptibilité au syndrome d'hypersensibilité à l'abacavir' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité au cisplatine' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.3" + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Prédiction de la résistance à la colchicine + 'Prédiction de la résistance à la colchicine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la résistance à la colchicine' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Prédiction de la toxicité de l'enzalutamide + 'Prédiction de la toxicité de l'enzalutamide' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité de l'enzalutamide' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Prédiction de la réponse au traitement par anticorps monoclonaux + 'Prédiction de la réponse au traitement par anticorps monoclonaux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la réponse au traitement par anticorps monoclonaux' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Adaptation posologique du méthotrexate + 'Adaptation posologique du méthotrexate' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Adaptation posologique du méthotrexate' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique du belinostat + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique du belinostat' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique du belinostat' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Prédiction de la toxicité aux statines + 'Prédiction de la toxicité aux statines' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité aux statines' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): OBSOLETE : Toxicité et adaptation posologique du méthotrexate + 'OBSOLETE : Toxicité et adaptation posologique du méthotrexate' SubClassOf 'Referred to' some 'Adaptation posologique du méthotrexate' + 'OBSOLETE : Toxicité et adaptation posologique du méthotrexate' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K + 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Choix d'une option thérapeutique pour le cancer de l'ovaire + 'Choix d'une option thérapeutique pour le cancer de l'ovaire' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Choix d'une option thérapeutique pour le cancer de l'ovaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q24.1" + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité ou de la non réponse à la clozapine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Prédiction de la toxicité ou de la non réponse à la clozapine + 'Prédiction de la toxicité ou de la non réponse à la clozapine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité ou de la non réponse à la clozapine' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): OBSOLETE : Prédiction de la susceptibilité aux effets indésirables graves de la mercaptopurine + 'OBSOLETE : Prédiction de la susceptibilité aux effets indésirables graves de la mercaptopurine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' + 'OBSOLETE : Prédiction de la susceptibilité aux effets indésirables graves de la mercaptopurine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Prédiction de la réponse au traitement antiviral dans l'hépatite C + 'Prédiction de la réponse au traitement antiviral dans l'hépatite C' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la réponse au traitement antiviral dans l'hépatite C' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): OBSOLETE : Déficit en thiopurine S-méthyltransferase + 'OBSOLETE : Déficit en thiopurine S-méthyltransferase' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Déficit en thiopurine S-méthyltransferase' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du gliclazide + 'OBSOLETE : Toxicité du gliclazide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du gliclazide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du mivacurium + 'OBSOLETE : Toxicité du mivacurium' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du mivacurium' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique de l'éliglustat + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique de l'éliglustat' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique de l'éliglustat' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Prédiction de la toxicité au dolutegravir + 'Prédiction de la toxicité au dolutegravir' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité au dolutegravir' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): OBSOLETE : Résistance familiale aux anti-vitamines K + 'OBSOLETE : Résistance familiale aux anti-vitamines K' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' + 'OBSOLETE : Résistance familiale aux anti-vitamines K' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Adaptation posologique du tacrolimus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q14.2" + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Prédiction de la toxicité à l'ivermectine + 'Prédiction de la toxicité à l'ivermectine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité à l'ivermectine' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Choix d'une immunothérapie dans le traitement des tumeurs solides + 'Choix d'une immunothérapie dans le traitement des tumeurs solides' SubClassOf 'Pathologie' + 'Choix d'une immunothérapie dans le traitement des tumeurs solides' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Prédiction de la sensibilité aux immunosuppresseurs dans la myélodysplasie + 'Prédiction de la sensibilité aux immunosuppresseurs dans la myélodysplasie' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la sensibilité aux immunosuppresseurs dans la myélodysplasie' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Adaptation posologique du traitement antibiotique + 'Adaptation posologique du traitement antibiotique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Adaptation posologique du traitement antibiotique' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la carbamazepine + 'OBSOLETE : Toxicité de la carbamazepine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' + 'OBSOLETE : Toxicité de la carbamazepine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du glipizide + 'OBSOLETE : Toxicité du glipizide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du glipizide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Prédiction de la toxicité à la flucloxacilline + 'Prédiction de la toxicité à la flucloxacilline' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité à la flucloxacilline' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'amitriptyline + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'amitriptyline' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'amitriptyline' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.2" + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la réponse au traitement antiviral dans l'hépatite C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p21.31" + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Choix d'une option thérapeutique pour le SIDA' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Choix d'une option thérapeutique pour le carcinome pulmonaire non à petites cellules' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du vecuronium + 'OBSOLETE : Toxicité du vecuronium' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du vecuronium' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Prédiction de la toxicité à l'allopurinol + 'Prédiction de la toxicité à l'allopurinol' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité à l'allopurinol' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité à l'efavirenz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité à l'isoniazide' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 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aux statines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du carbutamide + 'OBSOLETE : Toxicité du carbutamide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du carbutamide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par la flucloxacilline + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par la flucloxacilline' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à la flucloxacilline' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par la flucloxacilline' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par le voriconazole + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par le voriconazole' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hépatite dans le traitement par le voriconazole' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glimepiride + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glimepiride' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glimepiride' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la mercaptopurine + 'OBSOLETE : Toxicité de la mercaptopurine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' + 'OBSOLETE : Toxicité de la mercaptopurine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: 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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): OBSOLETE : Résistance à la fluindione dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire + 'OBSOLETE : Résistance à la fluindione dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Résistance à la fluindione dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la simvastatine + 'OBSOLETE : Toxicité de la simvastatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité de la simvastatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): OBSOLETE : Résistance à l'amitriptyline dans le traitement de la dépression + 'OBSOLETE : Résistance à l'amitriptyline dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' + 'OBSOLETE : Résistance à l'amitriptyline dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Prédiction de la résistance au clopidogrel + 'Prédiction de la résistance au clopidogrel' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la résistance au clopidogrel' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): OBSOLETE : Résistance au tacrolimus dans la transplantation + 'OBSOLETE : Résistance au tacrolimus dans la transplantation' SubClassOf 'Referred to' some 'Adaptation posologique du tacrolimus' + 'OBSOLETE : Résistance au tacrolimus dans la transplantation' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Choix d'une option thérapeutique pour le carcinome pulmonaire non à petites cellules' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine + 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le vecuronium + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le vecuronium' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le vecuronium' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Adaptation posologique du traitement antibiotique' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la surdité dans le traitement par le cisplatine + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la surdité dans le traitement par le cisplatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la surdité dans le traitement par le cisplatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité au cisplatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la warfarine + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la warfarine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la warfarine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par le phenprocoumon + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par le phenprocoumon' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par le phenprocoumon' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la fluindione + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la fluindione' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par la fluindione' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par l'acenocoumarol + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par l'acenocoumarol' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Susceptibilité au saignement dans le traitement par l'acenocoumarol' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la venlafaxine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la venlafaxine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la venlafaxine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la trimipramine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la trimipramine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la trimipramine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la simvastatine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la simvastatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la simvastatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la rosuvastatine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la rosuvastatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la rosuvastatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la pravastatine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la pravastatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la pravastatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la nortriptyline + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la nortriptyline' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de la nortriptyline' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du methotrexate + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du methotrexate' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du methotrexate' SubClassOf 'Referred to' some 'Toxicité au méthotrexate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'isoniazide + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'isoniazide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à l'isoniazide' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'isoniazide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'irinotécan + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'irinotécan' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'irinotécan' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à l'irinotécan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets 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de la capécitabine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'atorvastatine + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'atorvastatine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves de l'atorvastatine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves des antipsychotiques + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves des antipsychotiques' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves des antipsychotiques' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du 5-fluorouracile + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du 5-fluorouracile' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux effets indésirables graves du 5-fluorouracile' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux dérivés du fluorouracile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): OBSOLETE : Résistance à la warfarine dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire + 'OBSOLETE : Résistance à la warfarine dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Résistance à la warfarine dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): OBSOLETE : Résistance à la venlafaxine dans le traitement de la dépression + 'OBSOLETE : Résistance à la venlafaxine dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Résistance à la venlafaxine dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): OBSOLETE : Résistance à la trimipramine dans le traitement de la dépression + 'OBSOLETE : Résistance à la trimipramine dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Résistance à la trimipramine dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Prédiction de la résistance au tamoxifène + 'Prédiction de la résistance au tamoxifène' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la résistance au tamoxifène' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): OBSOLETE : Résistance au phenprocoumon dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire + 'OBSOLETE : Résistance au phenprocoumon dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la résistance aux anti-vitamine K' + 'OBSOLETE : Résistance au phenprocoumon dans la thrombose veineuse et l'arythmie complte par fibrillation auriculaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): OBSOLETE : Résistance à la nortripilline dans le traitement de la dépression + 'OBSOLETE : Résistance à la nortripilline dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Résistance à la nortripilline dans le traitement de la dépression' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation 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de Crohn, de la leucémie et dans la transplantation' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): OBSOLETE : Choix du dosage de l'azathioprine dans le traitement de la maladie de Crohn, de la leucémie et dans la transplantation + 'OBSOLETE : Choix du dosage de l'azathioprine dans le traitement de la maladie de Crohn, de la leucémie et dans la transplantation' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Choix du dosage de l'azathioprine dans le traitement de la maladie de Crohn, de la leucémie et dans la transplantation' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la warfarine + 'OBSOLETE : Toxicité de la warfarine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Toxicité de la warfarine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: 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produit protéinique' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Prédiction de la résistance à la colchicine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité aux myopathies dans le traitement par les statines + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux myopathies dans le traitement par les statines' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité aux myopathies dans le traitement par les statines' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux statines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): OBSOLETE : Choix du dosage du méthotrexate + 'OBSOLETE : Choix du dosage du méthotrexate' SubClassOf 'Referred to' some 'Adaptation posologique du méthotrexate' + 'OBSOLETE : Choix du dosage du méthotrexate' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: 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du tacrolimus' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Adaptation posologique du tacrolimus' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phosphenytoine + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phosphenytoine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phosphenytoine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phenytoine + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phenytoine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la phenytoine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la carbamazepine + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la carbamazepine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à la phénytoine ou à la carbamazépine' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par la carbamazepine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par l'allopurinol + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par l'allopurinol' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité à l'allopurinol' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la nécrolyse épidermique toxique dans le traitement par l'allopurinol' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du phenprocoumon + 'OBSOLETE : Toxicité du phenprocoumon' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Toxicité du phenprocoumon' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du pancuronium + 'OBSOLETE : Toxicité du pancuronium' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité du pancuronium' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la nortriptyline + 'OBSOLETE : Toxicité de la nortriptyline' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité de la nortriptyline' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou 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Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le cisatracurium + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le cisatracurium' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la paralysie prolongée dans le traitement par le cisatracurium' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Prédiction de la toxicité à l'isoniazide + 'Prédiction de la toxicité à l'isoniazide' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité à l'isoniazide' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Prédiction de la toxicité à l'irinotécan + 'Prédiction de la toxicité à l'irinotécan' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédiction de la toxicité à l'irinotécan' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de l'imipramine + 'OBSOLETE : Toxicité de l'imipramine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Toxicité de l'imipramine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à la neutropénie dans le traitement par l'azathioprine + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la neutropénie dans le traitement par l'azathioprine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à la neutropénie dans le traitement par l'azathioprine' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glipizide + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glipizide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glipizide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du glimepiride + 'OBSOLETE : Toxicité du glimepiride' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' + 'OBSOLETE : Toxicité du glimepiride' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le gliclazide + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le gliclazide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le gliclazide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): OBSOLETE : Toxicité du glibenclamide + 'OBSOLETE : Toxicité du glibenclamide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' + 'OBSOLETE : Toxicité du glibenclamide' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): OBSOLETE : Toxicité de la fluindione + 'OBSOLETE : Toxicité de la fluindione' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des anti-vitamines K' + 'OBSOLETE : Toxicité de la fluindione' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glibenclamide + 'OBSOLETE : Susceptibilité à l'hypoglycémie dans le traitement par le glibenclamide' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédiction de la toxicité ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux' + 'OBSOLETE : Susceptibilité à 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clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Prédiction de la toxicité aux curarisants + 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Prédiction de la toxicité aux curarisants' SubClassOf 'Pathologie' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Neuropathie idiopathique des petites fibres + 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'Pathologie' + 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique acquise' + 'Neuropathie idiopathique des petites fibres' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Syndrome de délétion 16q22 + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras long du chromosome 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie campomélique et maladies associées' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): Syndrome de duplication 1p36.33 + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mitochondriale non spécifiée' + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Duplication partielle du bras court du chromosome 1' + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique' + 'Syndrome de duplication 1p36.33' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare du système nerveux autonome' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du système nerveux autonome' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie respiratoire génétique rare' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe + 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1 + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Dysgénésie spinale segmentaire + 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du canal neurentérique et de la moelle épinière' + 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Dysgénésie spinale segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysraphisme spinal fermé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Papulose atrophiante bénigne + 'Papulose atrophiante bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Papulose atrophiante' + 'Papulose atrophiante bénigne' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Papulose atrophiante + 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'Pathologie' + 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'Maladie' + 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' + 'Papulose atrophiante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimose + 'Paragonimose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' + 'Paragonimose' SubClassOf 'Maladie' + 'Paragonimose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastite lymphocytaire + 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pathologie mammaire rare autre que malformative' + 'Mastite lymphocytaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Syndrome Jansen-de Vries + 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3 + 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili + 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante' + 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Syndrome d'Alport digénique + 'Syndrome d'Alport digénique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome d'Alport digénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4 + 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'Pathologie' + 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille + 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiose + 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' + 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fasciolopsiose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28 + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'Maladie' + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive' + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée + 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' + 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras court du chromosome 7' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ciliopathie' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1 + 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des folates' + 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiase + 'Clonorchiase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Distomatose' + 'Clonorchiase' SubClassOf 'Pathologie' + 'Clonorchiase' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11 + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' + 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2 + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Reins surnuméraires non-syndromiques + 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires' + 'Reins surnuméraires non-syndromiques' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q26.3" + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Anévrisme primitif de la veine cave inférieure + 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la veine cave inférieure' + 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Anévrisme primitif de la veine cave inférieure' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Lymphome folliculaire à cellules T + 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'Pathologie' + 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome T non hodgkinien' + 'Lymphome folliculaire à cellules T' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophodermie de Pierini et Pasini + 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme' + 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'Maladie' + 'Atrophodermie de Pierini et Pasini' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe + 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'Pathologie' + 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome T non hodgkinien' + 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'Maladie' + 'Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'intestin grêle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Anévrisme primitif de la veine cave supérieure + 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Anévrisme primitif de la veine cave supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales de la veine cave supérieure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce + 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'Maladie' + 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'Pathologie' + 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucodystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de fièvre récurrente héréditaire' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée + 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée' SubClassOf 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Syndrome de Rowell + 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-immune avec atteinte cutanée' + 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' + 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Rowell' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement + 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Obésité syndromique' + 'Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte + 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acidurie organique cérébrale' + 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11 + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'Maladie' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Sténose sous-glottique idiopathique + 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'Maladie' + 'Sténose sous-glottique idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie othorinolaryngologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale + 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Maladie' + 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'yndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7 + 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive' + 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'Pathologie' + 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'Maladie' + 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit en coenzyme Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées + 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur embryonnaire du système nerveux central' + 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe + 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'Pathologie' + 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'Maladie' + 'Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bronchiolite oblitérante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Bronchiolite oblitérante post-greffe + 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bronchiolite oblitérante' + 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'Maladie' + 'Bronchiolite oblitérante post-greffe' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A + 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nanisme microcéphalique primordial' + 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Carcinome sébacé de la paupière + 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'Maladie' + 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Carcinome sébacé de la paupière' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale + 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Artère pulmonaire d'origine anormale' + 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale' SubClassOf 'Anomalie morphologique'