Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:41:35 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_it_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_it_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete e sordità a trasmissione materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Papulosi atrofica maligna - 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrophic papulosis' + 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'Malattia' + 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' + 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Malattia' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Neuropatia ottica ereditaria di Leber + 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' + 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Malattia' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'sindrome clinica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Malattia di Tay-Sachs, variante B1 - 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Tay-Sachs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN4B - 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): Disgenesia gonadica completa 46,XY + 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Iperimmunizzazione anti-HLA - 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunopatia rara' - 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' + 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale chiuso' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN5 - 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Malattia CLN11 - 'Malattia CLN11' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'Malattia CLN11' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'Malattia CLN11' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Sindrome CLAPO - 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' + 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva - 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' + 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Malattia' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphocytic mastitis - 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'Malattia' - 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non malformativa rara della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà maschile precoce centrale genetica' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia - 'Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' - 'Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' - 'Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries syndrome - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency - 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'Malattia' - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' - 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenic Alport syndrome - 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-related neurodevelopmental disorder - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Malattia' - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Cone rod dystrophy-short stature syndrome - 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' - 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): Sindrome KBG - 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28 - 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' - 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati - 'Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi correlata a HJV o HAMP' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi correlata a HJV o HAMP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete e sordità a trasmissione materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48 + 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): Sindrome PASS - 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome PASS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): Sindrome PAPASH - 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' + 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Sindrome PAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale - 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Spostato in' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malattia' + 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependimoblastoma - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'malattia deprecata' - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'Spostato in' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger - 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' - 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' SubClassOf 'Malattia' + 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatosi - 'Distomatosi' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Distomatosi' SubClassOf 'Malattia parassitica rara' + 'Distomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' + 'Distomatosi' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan, tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Causa rara di ipertensione + 'Causa rara di ipertensione' SubClassOf 'Malattia rara del sistema circolatorio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome CLAPO' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostosi periferica - 'Disostosi periferica' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Disostosi periferica' SubClassOf 'Malattia' + 'Disostosi periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' + 'Disostosi periferica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Sindrome di Werner - 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' - 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Malattia' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Paraplegia spastica autosomica tipo 18 - 'Paraplegia spastica autosomica tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' + 'Paraplegia spastica autosomica tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' + 'Paraplegia spastica autosomica tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12 - 'Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' - 'Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' - 'Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome periodica associata alla criopirina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN2 - 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo - 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' - 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'Malattia polmonare rara' + 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'Malattia' + 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' + 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): Sindrome PsAPASH - 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' + 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN7 - 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN6 - 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN8 - 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN3 - 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN10 - 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN1 - 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Sindrome SAPHO - 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Stenosi congenita dell'arteria renale - 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Iperinsulinismo isolato congenito + 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Idrocefalo - obesità - ipogonadismo - 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' - 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Sindrome da microdelezione 15q14 - 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' + 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Sindrome di Muir-Torre - 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Lynch' - 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma non poliposico ereditario del colon' + 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' + 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Jansen-de Vries syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Malattia' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Non-syndromic supernumerary kidneys - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'Malattia' - 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primary inferior vena cava aneurysm - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type - 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' - 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig - 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' - 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' + 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Malattia' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'intestino tenue' - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'Malattia' - 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primary superior vena cava aneurysm - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' - 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy - 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' - 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' - 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A + 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Sindrome PASH - 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome PASH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome - 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' - 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete e sordità a trasmissione materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Spasmo emifacciale - 'Spasmo emifacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mioclonia primitiva' + 'Spasmo emifacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN4A - 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN9 - 'OBSOLETO: Malattia CLN9' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN9' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'OBSOLETO: Malattia CLN9' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency - 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica cerebrale' - 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathic subglottic stenosis - 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' - 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN13 - 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria ossoglutarica' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aciduria ossoglutarica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Sindrome angio-osteoipertrofica + 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Cataratta genetica sindromica' + 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Cataratta sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Sindrome oculo-palato-cerebrale - 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' - 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi correlata a SLC40A1' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi correlata a SLC40A1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Sindrome PAPA - 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' - 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' + 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' + 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome PAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Malattia' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Malattia' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Digenic Alport syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Sindrome di Kasabach-Merritt - 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Malattia' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Malattia' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Malattia' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteria polmonare ad origine anomala' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dell’abacavir' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità del cisplatino' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Predizione della resistenza alla colchicina + 'Predizione della resistenza alla colchicina' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della resistenza alla colchicina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Tossicità da enzalutamide + 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'Malattia' + 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici + 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Predizione della risposta al trattamento con anticorpi monoclonali + 'Predizione della risposta al trattamento con anticorpi monoclonali' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della risposta al trattamento con anticorpi monoclonali' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Selezione della dose del metotressato + 'Selezione della dose del metotressato' SubClassOf 'Malattia' + 'Selezione della dose del metotressato' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose del belinostat + 'Predizione della tossicità o selezione della dose del belinostat' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose del belinostat' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Predizione della tossicità delle statine + 'Predizione della tossicità delle statine' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità delle statine' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate + 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Selezione della dose del metotressato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K + 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico + 'Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico' SubClassOf 'Malattia' + 'Scelta dell’opzione terapeutica nel tumore ovarico' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o dell’assenza di risposta alla clozapina' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Predizione della tossicità o dell’assenza di risposta alla clozapina + 'Predizione della tossicità o dell’assenza di risposta alla clozapina' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità o dell’assenza di risposta alla clozapina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina + 'OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Predizione della suscettibilità a una reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C + 'Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi + 'OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della gliclazide + 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del mivacurio + 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose dell’eliglustat + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dell’eliglustat' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose dell’eliglustat' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Predizione della tossicità del dolutegravir + 'Predizione della tossicità del dolutegravir' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità del dolutegravir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K + 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adattamento posologico del tacrolimus' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Predizione della tossicità dell’ivermectina + 'Predizione della tossicità dell’ivermectina' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità dell’ivermectina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi + 'Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Selezione dell’immunoterapia nei tumori solidi' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia + 'Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della sensibilità agli immunosoppressori nella mielodisplasia' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Selezione del dosaggio della terapia antibiotica + 'Selezione del dosaggio della terapia antibiotica' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Selezione del dosaggio della terapia antibiotica' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina + 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' + 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della glipizide + 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Predizione della tossicità della flucloxacillina + 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della risposta al trattamento antivirale nell’epatite C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del vecuronio + 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Predizione della tossicità dell’allopurinolo + 'Predizione della tossicità dell’allopurinolo' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità dell’allopurinolo' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della resistenza al clopidogrel' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità del voriconazolo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità della codeina' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della resistenza al tamoxifene' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da enzalutamide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina + 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adattamento posologico del tacrolimus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 Label(s): gamma-glutamyl hydrolase + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Selezione della dose del metotressato' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3" + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Selezione della dose del metotressato' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Label(s): Predizione della tossicità del 5-fluorouracile + 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 Label(s): OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina + 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della carbutamide + 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina + 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della fenitoina + 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della flucloxacillina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo + 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Carcinoma peritoneale primitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale + 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della simvastatina + 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Predizione della resistenza al clopidogrel + 'Predizione della resistenza al clopidogrel' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della resistenza al clopidogrel' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto + 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Adattamento posologico del tacrolimus' + 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K + 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina + 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Selezione del dosaggio della terapia antibiotica' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità del cisplatino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tossicità da metotressato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dell'irinotecan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' + 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale + 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Predizione della resistenza al tamoxifene + 'Predizione della resistenza al tamoxifene' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della resistenza al tamoxifene' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale + 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 Label(s): OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 Label(s): OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione + 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 Label(s): OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale + 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della resistenza agli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 Label(s): OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della warfarina + 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Label(s): Predizione della tossicità del voriconazolo + 'Predizione della tossicità del voriconazolo' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità del voriconazolo' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della trimipramina + 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del satracurio + 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina + 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del rocuronio + 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Label(s): Predizione della tossicità del raltegravir + 'Predizione della tossicità del raltegravir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità del raltegravir' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della pravastatina + 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina + 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 Label(s): ATP binding cassette subfamily B member 1 + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità dell’ivermectina' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della tossicità degli antistaminici' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Predizione della resistenza alla colchicina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità delle statine' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato + 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Selezione della dose del metotressato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Label(s): Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma + 'Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 Label(s): OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' + 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Label(s): Adattamento posologico del tacrolimus + 'Adattamento posologico del tacrolimus' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Adattamento posologico del tacrolimus' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità della fenitoina o della carbamazepina' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dell’allopurinolo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone + 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del pancuronio + 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina + 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Predizione della tossicità dell’isoniazide + 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità dell’isoniazide' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Predizione della tossicità dell'irinotecan + 'Predizione della tossicità dell'irinotecan' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità dell'irinotecan' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina + 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' + 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della glimepiride + 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide + 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del fluindione + 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci antidiabetici per os' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Label(s): Predizione della tossicità dell’efavirenz + 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità dell’efavirenz' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Label(s): Predizione della tossicità della codeina + 'Predizione della tossicità della codeina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità della codeina' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della clomipramina + 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Label(s): Predizione della tossicità del cisplatino + 'Predizione della tossicità del cisplatino' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità del cisplatino' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 Label(s): OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio + 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' + 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): OBSOLETO: Tossicità della capecitabina + 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità del 5-fluorouracile' + 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina + 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose dei farmaci tiopurinici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici + 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' + 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 Label(s): OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina + 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antidepressivi o degli antipsicotici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 Label(s): OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo + 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Predizione della tossicità o selezione della dose degli antagonisti della vitamina K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Label(s): Predizione della tossicità dell’abacavir + 'Predizione della tossicità dell’abacavir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità dell’abacavir' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): OBSOLETO: Suscettibilità all'ittero da trattamento con raltegravir + 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ittero da trattamento con raltegravir' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale + 'Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule + 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Predizione della tossicità degli antistaminici + 'Predizione della tossicità degli antistaminici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della tossicità degli antistaminici' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Predizione della resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare + 'Predizione della resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Predizione della resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV + 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro + 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' SubClassOf 'Malattia' + 'Predizione della tossicità dei farmaci a base di curaro' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Malattia' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'sindrome clinica' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disrafismo spinale chiuso' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Malattia' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymphocytic mastitis + 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'Malattia' + 'Lymphocytic mastitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non malformativa rara della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Jansen-de Vries syndrome + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Jansen-de Vries syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency + 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' + 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenic Alport syndrome + 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Digenic Alport syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-related neurodevelopmental disorder + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Malattia' + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Cone rod dystrophy-short stature syndrome + 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28 + 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' + 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital insensitivity to pain syndrome, Marsili type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Malattia' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distomatosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to MEIS2 mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Non-syndromic supernumerary kidneys + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'Malattia' + 'Non-syndromic supernumerary kidneys' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primary inferior vena cava aneurysm + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Primary inferior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type + 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' + 'Nodal T-follicular helper cell lymphoma, follicular type' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Malattia' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'intestino tenue' + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'Malattia' + 'Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primary superior vena cava aneurysm + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' + 'Primary superior vena cava aneurysm' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy + 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' + 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' + 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' + 'Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Genetic autoinflammatory syndrome with acne and/or hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome + 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' + 'Developmental delay-overgrowth-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency + 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica cerebrale' + 'Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathic subglottic stenosis + 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' + 'Idiopathic subglottic stenosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CHD4-related neurodevelopmental disorder' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 28' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Malattia' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Malattia' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Malattia' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Malattia' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Malattia' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteria polmonare ad origine anomala'