Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:45:10 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_nl_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_nl_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Maligne atrofische papulose - 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' + 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'ziekte' + 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'aandoening' + 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire huidaandoening' + 'Maligne atrofische papulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'ziekte' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'aandoening' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven perifere neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'ziekte' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Hereditaire opticusneuropathie van Leber + 'Hereditaire opticusneuropathie van Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie' + 'Hereditaire opticusneuropathie van Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale ziekte met gedilateerde cardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Campomele dysplasie en gerelateerde stoornissen' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'ziekte' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 1' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'aandoening' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-gespecificeerde mitochondriale stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis van autonoom zenuwstelsel' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van autonoom zenuwstelsel' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ademhalingsziekte' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'klinisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant - 'Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziekte van Tay-Sachs' + 'Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLEET: CLN4B-ziekte - 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): 46,XY totale gonadale dysgenesie + '46,XY totale gonadale dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Anti-HLA hyperimmunisatie - 'Anti-HLA hyperimmunisatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame immuunziekte' - 'Anti-HLA hyperimmunisatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Anti-HLA hyperimmunisatie' SubClassOf 'aandoening' + 'Anti-HLA hyperimmunisatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame immuunziekte' + 'Anti-HLA hyperimmunisatie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van neurenterisch kanaal, ruggenmerg en wervelkolom' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesloten spinale dysrafie' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'ziekte' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLEET: CLN5-ziekte - 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): CLN11-ziekte - 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-syndroom - 'CLAPO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom' + 'CLAPO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroeisyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom - 'OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' + 'OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hyper-IgE-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'ziekte' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'aandoening' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire huidaandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'aandoening' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'ziekte' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymfocytaire mastitis - 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'aandoening' - 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'ziekte' - 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame niet-malformatieve borstziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetische centrale pubertas praecox bij man' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetische centrale pubertas praecox bij vrouw' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom - 'Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van pupil' - 'Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met pulmonale hypertensie als hoofdkenmerk' - 'Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van pupil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Syndroom van Jansen-de Vries - 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie - 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' - 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' - 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type - 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'ziekte' - 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'aandoening' - 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante erfelijke sensorische en autonome neuropathie' - 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve erfelijke sensorische en autonome neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenetisch syndroom van Alport - 'Digenetisch syndroom van Alport' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Digenetisch syndroom van Alport' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'ziekte' - 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'aandoening' - 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom - 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' - 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'ziekte' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): KBG-syndroom - 'KBG-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28 - 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie' - 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'ziekte' - 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom - 'Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'HJV- of HAMP-gerelateerde hemochromatose' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'HJV- of HAMP-gerelateerde hemochromatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48 + 'Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Zuivere of complexe autosomaal dominante spastische paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): PASS-syndroom - 'PASS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'PASS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' + 'PASS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PASS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'PASS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): PAPASH-syndroom - 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' - 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' + 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel - 'Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' + 'Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel' + 'Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'ziekte' + 'Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependymoblastoom - 'Ependymoblastoom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Ependymoblastoom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' + 'Ependymoblastoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel' + 'Ependymoblastoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Ependymoblastoom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulaire ziekte' - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' SubClassOf 'aandoening' - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' SubClassOf 'ziekte' + 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatose - 'Distomatose' SubClassOf 'Zeldzame parasitaire ziekte' - 'Distomatose' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Distomatose' SubClassOf 'ziekte' + 'Distomatose' SubClassOf 'aandoening' + 'Distomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parasitaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Marfan type 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Zeldzame oorzaak van hypertensie + 'Zeldzame oorzaak van hypertensie' SubClassOf 'Zeldzame bloedsomloopziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa - 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' - 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ciliopathie' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 7' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele megaloblastische anemie als gevolg van folaatstofwisselingsstoornis' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van foliumzuurmetabolisme en -transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'CLAPO-syndroom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Perifere dysostose - 'Perifere dysostose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Perifere dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Acromelische dysplasie' + 'Perifere dysostose' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Perifere dysostose' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Syndroom van Werner - 'Syndroom van Werner' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'Syndroom van Werner' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'aandoening' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'ziekte' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Autosomale spastische paraplegie type 18 - 'Autosomale spastische paraplegie type 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Zuivere of complexe autosomaal dominante spastische paraplegie' + 'Autosomale spastische paraplegie type 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie' + 'Autosomale spastische paraplegie type 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude - 'F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke periodieke koorts-syndroom' - 'F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' - 'F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLEET: CLN2-ziekte - 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte - 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'Zeldzame longziekte' - 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie' + 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie' + 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' + 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): PsAPASH-syndroom - 'PsAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'PsAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'PsAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' + 'PsAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PsAPASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLEET: CLN7-ziekte - 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLEET: CLN6-ziekte - 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLEET: CLN8-ziekte - 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLEET: CLN3-ziekte - 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLEET: CLN10-ziekte - 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLEET: CLN1-ziekte - 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN11-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): SAPHO-syndroom - 'SAPHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'SAPHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'SAPHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Congenitale nierarteriestenose - 'Congenitale nierarteriestenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire malformatie van grote bloedvaten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme + 'Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme' SubClassOf 'Overgroeisyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Hydrocefalie - obesitas - hypogonadisme-syndroom - 'Hydrocefalie - obesitas - hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'Hydrocefalie - obesitas - hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): 15q14-microdeletiesyndroom - '15q14-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - '15q14-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' + '15q14-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '15q14-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Syndroom van Muir-Torre - 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Lynch' - 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' + 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditaire non-polyposis colonkanker' + 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische huidtumor of hamartoom' + 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'ziekte' + 'Syndroom van Muir-Torre' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Jansen-de Vries' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'FOXG1-syndroom door intragenische verandering' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '14q11.2-microduplicatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Niet-syndromale accessoire nieren - 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale malformatie van nier of urinewegen' - 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primair aneurysma van vena cava inferior - 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'aandoening' - 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale anomalie van vena cava inferior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type - 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'deel_van' some 'T-cel non-Hodgkin-lymfoom' - 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'ziekte' - 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Loeys-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig - 'Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'aandoening' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere dermisaandoening' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.1" - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom - 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'T-cel non-Hodgkin-lymfoom' - 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'aandoening' - 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van dunne darm' - 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primair aneurysma van vena cava superior - 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale anomalie van vena cava superior' - 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid - 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrofie' - 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'aandoening' - 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke periodieke koorts-syndroom' - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa - 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' - 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A + 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): PASH-syndroom - 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' - 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' + 'PASH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom - 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale obesitas' - 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Hemifaciaal spasme - 'Hemifaciaal spasme' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire myoclonus' + 'Hemifaciaal spasme' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven perifere bewegingsstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLEET: CLN4A-ziekte - 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLEET: CLN9-ziekte - 'OBSOLEET: CLN9-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN9-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN9-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'OBSOLEET: CLN9-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1 - 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'aandoening' - 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale organische acidurie' - 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'ziekte' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische systemische of reumatologische ziekte' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathische subglottische stenose - 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'aandoening' - 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'ziekte' - 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PIEZO1-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met niet-immune hydrops foetalis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLEET: CLN13-ziekte - 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Oxoglutaaracidurie' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Oxoglutaaracidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angio-osteohypertrofisch syndroom + 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Syndromaal genetisch cataract' + 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Syndromaal cataract' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Oculopalatocerebraal syndroom - 'Oculopalatocerebraal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'Oculopalatocerebraal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van co-enzym Q10' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'ziekte' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'SLC40A1-gerelateerde hemochromatose' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'SLC40A1-gerelateerde hemochromatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): PAPA-syndroom - 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' - 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' + 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' + 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'PAPA-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q13.3" - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'ziekte' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'aandoening' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'ziekte' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'ziekte' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Digenetisch syndroom van Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Digenetisch syndroom van Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Digenetisch syndroom van Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Syndroom van Kasabach-Merritt - 'Syndroom van Kasabach-Merritt' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Syndroom van Kasabach-Merritt' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'aandoening' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'deel_van' some 'Microcefale primordiale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'ziekte' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'deel_van' some 'Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'aandoening' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor overgevoeligheidsyndroom als gevolg van behandeling met abacavir + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor overgevoeligheidsyndroom als gevolg van behandeling met abacavir' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door abacavir' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor overgevoeligheidsyndroom als gevolg van behandeling met abacavir' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p22.3" + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door cisplatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Voorspelling van resistentie tegen colchicine + 'Voorspelling van resistentie tegen colchicine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van resistentie tegen colchicine' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Voorspelling van enzalutamide-toxiciteit + 'Voorspelling van enzalutamide-toxiciteit' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van enzalutamide-toxiciteit' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Voorspelling van respons op behandeling met monoklonale antilichamen + 'Voorspelling van respons op behandeling met monoklonale antilichamen' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van respons op behandeling met monoklonale antilichamen' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Dosisselectie van methotrexaat + 'Dosisselectie van methotrexaat' SubClassOf 'aandoening' + 'Dosisselectie van methotrexaat' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van belinostat + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van belinostat' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van belinostat' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door statine + 'Voorspelling van toxiciteit door statine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door statine' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): OBSOLEET: Toxiciteit of dosisselectie van methotrexaat + 'OBSOLEET: Toxiciteit of dosisselectie van methotrexaat' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Dosisselectie van methotrexaat' + 'OBSOLEET: Toxiciteit of dosisselectie van methotrexaat' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten + 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Selectie van therapeutische optie bij eierstokkanker + 'Selectie van therapeutische optie bij eierstokkanker' SubClassOf 'aandoening' + 'Selectie van therapeutische optie bij eierstokkanker' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q24.1" + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of afwezige respons op clozapine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of afwezige respons op clozapine + 'Voorspelling van toxiciteit door of afwezige respons op clozapine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door of afwezige respons op clozapine' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): OBSOLEET: Voorspelling van susceptibiliteit voor bijwerkingen door mercaptopurine + 'OBSOLEET: Voorspelling van susceptibiliteit voor bijwerkingen door mercaptopurine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' + 'OBSOLEET: Voorspelling van susceptibiliteit voor bijwerkingen door mercaptopurine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Voorspelling van respons op antivirale behandeling bij hepatitis C + 'Voorspelling van respons op antivirale behandeling bij hepatitis C' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van respons op antivirale behandeling bij hepatitis C' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): OBSOLEET: Deficiëntie van thiopurine-S-methyltransferase + 'OBSOLEET: Deficiëntie van thiopurine-S-methyltransferase' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Deficiëntie van thiopurine-S-methyltransferase' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): OBSOLEET: Gliclazide-toxiciteit + 'OBSOLEET: Gliclazide-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gliclazide-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): OBSOLEET: Mivacurium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Mivacurium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Mivacurium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van eliglustat + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van eliglustat' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van eliglustat' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door dolutegravir + 'Voorspelling van toxiciteit door dolutegravir' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door dolutegravir' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): OBSOLEET: Erfelijke resistentie tegen anti-vitamine K + 'OBSOLEET: Erfelijke resistentie tegen anti-vitamine K' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' + 'OBSOLEET: Erfelijke resistentie tegen anti-vitamine K' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Dosisselectie van tacrolimus' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q14.2" + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door ivermectine + 'Voorspelling van toxiciteit door ivermectine' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door ivermectine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Selectie van immuuntherapie bij solide tumor + 'Selectie van immuuntherapie bij solide tumor' SubClassOf 'aandoening' + 'Selectie van immuuntherapie bij solide tumor' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Voorspelling van gevoeligheid voor immuunsuppressiva bij myelodysplasie + 'Voorspelling van gevoeligheid voor immuunsuppressiva bij myelodysplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van gevoeligheid voor immuunsuppressiva bij myelodysplasie' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Dosisselectie van antibiotische therapie + 'Dosisselectie van antibiotische therapie' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Dosisselectie van antibiotische therapie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): OBSOLEET: Carbamazepine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Carbamazepine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Carbamazepine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): OBSOLEET: Glipizide-toxiciteit + 'OBSOLEET: Glipizide-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Glipizide-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door flucloxacilline + 'Voorspelling van toxiciteit door flucloxacilline' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door flucloxacilline' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met amitriptyline + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met amitriptyline' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met amitriptyline' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van respons op antivirale behandeling bij hepatitis C' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Susceptibiliteit voor/resistentie tegen HIV-infectie' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): OBSOLEET: Vecuronium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Vecuronium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Vecuronium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door allopurinol + 'Voorspelling van toxiciteit door allopurinol' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door allopurinol' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door efavirenz' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door isoniazide' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door voriconazol' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van resistentie tegen clopidogrel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van resistentie tegen tamoxifen' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door codeïne' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q23.33" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van enzalutamide-toxiciteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 Label(s): OBSOLEET: Venlafaxine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Venlafaxine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Venlafaxine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q22.1" + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Dosisselectie van tacrolimus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 Label(s): gamma-glutamyl hydrolase + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Dosisselectie van methotrexaat' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8q12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Dosisselectie van methotrexaat' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil + 'Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 Label(s): OBSOLEET: Atorvastatine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Atorvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' + 'OBSOLEET: Atorvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): OBSOLEET: Carbutamide-toxiciteit + 'OBSOLEET: Carbutamide-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'OBSOLEET: Carbutamide-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met flucloxacilline + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met flucloxacilline' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door flucloxacilline' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met flucloxacilline' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met voriconazol + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met voriconazol' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hepatitis als gevolg van behandeling met voriconazol' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glimepiride + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glimepiride' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glimepiride' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): OBSOLEET: Mercaptopurine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Mercaptopurine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Mercaptopurine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met mercaptopurine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met mercaptopurine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met mercaptopurine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met mivacurium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met mivacurium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met mivacurium' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 Label(s): OBSOLEET: Fenytoïne-toxiciteit + 'OBSOLEET: Fenytoïne-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Fenytoïne-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door flucloxacilline' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom + 'OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primair peritoneaal carcinoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met satracurium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met satracurium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met satracurium' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen fluïndion bij veneuze trombose en atriumfibrillatie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen fluïndion bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen fluïndion bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): OBSOLEET: Simvastatine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Simvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Simvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen amitriptyline bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen amitriptyline bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen amitriptyline bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Voorspelling van resistentie tegen clopidogrel + 'Voorspelling van resistentie tegen clopidogrel' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van resistentie tegen clopidogrel' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen tacrolimus bij transplantatie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen tacrolimus bij transplantatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Dosisselectie van tacrolimus' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen tacrolimus bij transplantatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine + 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met vecuronium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met vecuronium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met vecuronium' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Dosisselectie van antibiotische therapie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor doofheid als gevolg van behandeling met cisplatine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor doofheid als gevolg van behandeling met cisplatine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor doofheid als gevolg van behandeling met cisplatine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door cisplatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met warfarine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met warfarine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met warfarine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fenprocoumon + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fenprocoumon' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fenprocoumon' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fluïndion + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fluïndion' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met fluïndion' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met acenocoumarol + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met acenocoumarol' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bloeding als gevolg van behandeling met acenocoumarol' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met venlafaxine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met venlafaxine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met venlafaxine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met trimipramine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met trimipramine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met trimipramine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met simvastatine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met simvastatine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met simvastatine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met rosuvastatine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met rosuvastatine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met rosuvastatine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met pravastatine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met pravastatine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met pravastatine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met nortriptyline + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met nortriptyline' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met nortriptyline' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met methotrexaat + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met methotrexaat' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met methotrexaat' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Methotrexaat-toxiciteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met isoniazide + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met isoniazide' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met isoniazide' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door isoniazide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met irinotecan + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met irinotecan' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met irinotecan' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door irinotecan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met imipramine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met imipramine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met imipramine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met efavirenz + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met efavirenz' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met efavirenz' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door efavirenz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met codeïne + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met codeïne' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met codeïne' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met clomipramine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met clomipramine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met clomipramine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 Label(s): OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met capecitabine + 'OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met capecitabine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met capecitabine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met atorvastatine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met atorvastatine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met atorvastatine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met antipsychotica + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met antipsychotica' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met antipsychotica' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met 5-fluoro-uracil + 'OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met 5-fluoro-uracil' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Susceptibiliteit voor bijwerkingen als gevolg van behandeling met 5-fluoro-uracil' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen warfarine bij veneuze trombose en atriumfibrillatie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen warfarine bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen warfarine bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen venlafaxine bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen venlafaxine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen venlafaxine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen trimipramine bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen trimipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen trimipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Voorspelling van resistentie tegen tamoxifen + 'Voorspelling van resistentie tegen tamoxifen' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van resistentie tegen tamoxifen' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen fenoprocoumon bij veneuze trombose en atriumfibrillatie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen fenoprocoumon bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen fenoprocoumon bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen notripilline bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen notripilline bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen notripilline bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen imipramine bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen imipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen imipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen clomipramine bij behandeling van depressie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen clomipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen clomipramine bij behandeling van depressie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 Label(s): OBSOLEET: Resistentie tegen acenocoumarol bij veneuze trombose en atriumfibrillatie + 'OBSOLEET: Resistentie tegen acenocoumarol bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Resistentie tegen acenocoumarol bij veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van resistentie tegen vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 Label(s): OBSOLEET: Mercaptopurine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie + 'OBSOLEET: Mercaptopurine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Mercaptopurine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): OBSOLEET: Azathioprine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie + 'OBSOLEET: Azathioprine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Azathioprine-dosisselectie bij behandeling van ziekte van Crohn, leukemie en bij transplantatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): OBSOLEET: Warfarine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Warfarine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Warfarine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door voriconazol + 'Voorspelling van toxiciteit door voriconazol' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door voriconazol' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 Label(s): OBSOLEET: Trimipramine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Trimipramine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Trimipramine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 Label(s): OBSOLEET: Satracurium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Satracurium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Satracurium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 Label(s): OBSOLEET: Rosuvastatine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Rosuvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Rosuvastatine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 Label(s): OBSOLEET: Rocuronium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Rocuronium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Rocuronium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door raltegravir + 'Voorspelling van toxiciteit door raltegravir' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door raltegravir' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 Label(s): OBSOLEET: Pravastatine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Pravastatine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Pravastatine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 Label(s): OBSOLEET: Fosfenytoïne-toxiciteit + 'OBSOLEET: Fosfenytoïne-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' + 'OBSOLEET: Fosfenytoïne-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 Label(s): ATP binding cassette subfamily B member 1 + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van antihistamine-toxiciteit' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van toxiciteit door ivermectine' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Voorspelling van resistentie tegen colchicine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor myopathieën door behandeling met statine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor myopathieën door behandeling met statine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door statine' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor myopathieën door behandeling met statine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): OBSOLEET: Methotrexaat-dosisselectie + 'OBSOLEET: Methotrexaat-dosisselectie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Dosisselectie van methotrexaat' + 'OBSOLEET: Methotrexaat-dosisselectie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Label(s): Selectie van therapeutische optie bij melanoom + 'Selectie van therapeutische optie bij melanoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Selectie van therapeutische optie bij melanoom' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 Label(s): OBSOLEET: Warfarine-dosisselectie bij behandeling van veneuze trombose en atriumfibrillatie + 'OBSOLEET: Warfarine-dosisselectie bij behandeling van veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Warfarine-dosisselectie bij behandeling van veneuze trombose en atriumfibrillatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Label(s): Dosisselectie van tacrolimus + 'Dosisselectie van tacrolimus' SubClassOf 'aandoening' + 'Dosisselectie van tacrolimus' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fosfentoïne + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fosfentoïne' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fosfentoïne' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fentoïne + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fentoïne' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met fentoïne' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met carbamazepine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met carbamazepine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met carbamazepine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door fenytoïne of carbamazepine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met allopurinol + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met allopurinol' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor toxische epidermale necrolyse als gevolg van behandeling met allopurinol' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door allopurinol' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): OBSOLEET: Fenprocoumon-toxiciteit + 'OBSOLEET: Fenprocoumon-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' + 'OBSOLEET: Fenprocoumon-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): OBSOLEET: Pancuronium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Pancuronium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Pancuronium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): OBSOLEET: Nortriptyline-toxiciteit + 'OBSOLEET: Nortriptyline-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Nortriptyline-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met rocuronium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met rocuronium' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met rocuronium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met pancuronium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met pancuronium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met pancuronium' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met cisatracurium + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met cisatracurium' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor langdurige verlamming als gevolg van behandeling met cisatracurium' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door isoniazide + 'Voorspelling van toxiciteit door isoniazide' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door isoniazide' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door irinotecan + 'Voorspelling van toxiciteit door irinotecan' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door irinotecan' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): OBSOLEET: Imipramine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Imipramine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Imipramine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met azathioprine + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met azathioprine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor neutropenie als gevolg van behandeling met azathioprine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glipizide + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glipizide' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glipizide' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): OBSOLEET: Glimepiride-toxiciteit + 'OBSOLEET: Glimepiride-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'OBSOLEET: Glimepiride-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met gliclazide + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met gliclazide' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met gliclazide' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): OBSOLEET: Glibenclamide-toxiciteit + 'OBSOLEET: Glibenclamide-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Glibenclamide-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): OBSOLEET: Fluïndion-toxiciteit + 'OBSOLEET: Fluïndion-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Fluïndion-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glibenclamide + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glibenclamide' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met glibenclamide' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met carbutamide + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met carbutamide' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van orale antidiabetica' + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor hypoglycemie als gevolg van behandeling met carbutamide' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door efavirenz + 'Voorspelling van toxiciteit door efavirenz' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door efavirenz' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door codeïne + 'Voorspelling van toxiciteit door codeïne' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door codeïne' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 Label(s): OBSOLEET: Clomipramine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Clomipramine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Clomipramine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door cisplatine + 'Voorspelling van toxiciteit door cisplatine' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door cisplatine' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 Label(s): OBSOLEET: Cisatracurium-toxiciteit + 'OBSOLEET: Cisatracurium-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' + 'OBSOLEET: Cisatracurium-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): OBSOLEET: Capecitabine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Capecitabine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door 5-fluoro-uracil' + 'OBSOLEET: Capecitabine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): OBSOLEET: Azathioprine-toxiciteit + 'OBSOLEET: Azathioprine-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van thiopurines' + 'OBSOLEET: Azathioprine-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): OBSOLEET: Antipsychotica-toxiciteit + 'OBSOLEET: Antipsychotica-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Antipsychotica-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 Label(s): OBSOLEET: Amitriptyline-toxiciteit + 'OBSOLEET: Amitriptyline-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van antidepressiva of antipsychotica' + 'OBSOLEET: Amitriptyline-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 Label(s): OBSOLEET: Acenocoumarol-toxiciteit + 'OBSOLEET: Acenocoumarol-toxiciteit' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Voorspelling van toxiciteit door of dosisselectie van vitamine K-antagonisten' + 'OBSOLEET: Acenocoumarol-toxiciteit' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door abacavir + 'Voorspelling van toxiciteit door abacavir' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van toxiciteit door abacavir' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): OBSOLEET: Gevoeligheid voor icterus als gevolg van behandeling met raltegravir + 'OBSOLEET: Gevoeligheid voor icterus als gevolg van behandeling met raltegravir' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Selectie van therapeutische optie voor colorectale kanker + 'Selectie van therapeutische optie voor colorectale kanker' SubClassOf 'aandoening' + 'Selectie van therapeutische optie voor colorectale kanker' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom + 'Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Selectie van therapeutische optie voor niet-kleincellig longcarcinoom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Voorspelling van antihistamine-toxiciteit + 'Voorspelling van antihistamine-toxiciteit' SubClassOf 'aandoening' + 'Voorspelling van antihistamine-toxiciteit' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Voorspelling van resistentie tegen bleomycine bij behandeling van teelbalkanker + 'Voorspelling van resistentie tegen bleomycine bij behandeling van teelbalkanker' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van resistentie tegen bleomycine bij behandeling van teelbalkanker' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Susceptibiliteit voor/resistentie tegen HIV-infectie + 'Susceptibiliteit voor/resistentie tegen HIV-infectie' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Susceptibiliteit voor/resistentie tegen HIV-infectie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie + 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Voorspelling van toxiciteit door curariforme medicatie' SubClassOf 'aandoening' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'ziekte' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'aandoening' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven perifere neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'ziekte' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 16' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Campomele dysplasie en gerelateerde stoornissen' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'ziekte' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 1' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'aandoening' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-gespecificeerde mitochondriale stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis van autonoom zenuwstelsel' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van autonoom zenuwstelsel' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ademhalingsziekte' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'klinisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van neurenterisch kanaal, ruggenmerg en wervelkolom' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesloten spinale dysrafie' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'ziekte' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'ziekte' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'aandoening' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire huidaandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'aandoening' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'ziekte' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Lymfocytaire mastitis + 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Lymfocytaire mastitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame niet-malformatieve borstziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Syndroom van Jansen-de Vries + 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Jansen-de Vries' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie + 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type + 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante erfelijke sensorische en autonome neuropathie' + 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve erfelijke sensorische en autonome neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenetisch syndroom van Alport + 'Digenetisch syndroom van Alport' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Digenetisch syndroom van Alport' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Alport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis + 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'ziekte' + 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'aandoening' + 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom + 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'ziekte' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28 + 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie' + 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa + 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' + 'Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ciliopathie' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 7' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele megaloblastische anemie als gevolg van folaatstofwisselingsstoornis' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van foliumzuurmetabolisme en -transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'aandoening' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'ziekte' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Niet-syndromale accessoire nieren + 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale malformatie van nier of urinewegen' + 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Niet-syndromale accessoire nieren' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Primair aneurysma van vena cava inferior + 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'aandoening' + 'Primair aneurysma van vena cava inferior' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale anomalie van vena cava inferior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type + 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'deel_van' some 'T-cel non-Hodgkin-lymfoom' + 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'ziekte' + 'Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'aandoening' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere dermisaandoening' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.1" + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom + 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'T-cel non-Hodgkin-lymfoom' + 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van dunne darm' + 'Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Primair aneurysma van vena cava superior + 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale anomalie van vena cava superior' + 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Primair aneurysma van vena cava superior' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid + 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrofie' + 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'aandoening' + 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke periodieke koorts-syndroom' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa + 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom + 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale obesitas' + 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1 + 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'aandoening' + 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale organische acidurie' + 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische systemische of reumatologische ziekte' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopathische subglottische stenose + 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'aandoening' + 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'ziekte' + 'Idiopathische subglottische stenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van co-enzym Q10' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'ziekte' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q13.3" + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'ziekte' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'aandoening' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'ziekte' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'deel_van' some 'Bronchiolitis obliterans met obstructieve longziekte' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'ziekte' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'aandoening' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'deel_van' some 'Microcefale primordiale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'ziekte' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'deel_van' some 'Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'aandoening'