Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:46:25 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_pl_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_pl_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Grudkowatość złośliwa zanikowa - 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrophic papulosis' - 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' + 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic skin vascular disorder' + 'Grudkowatość złośliwa zanikowa' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Choroba' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyta neuropatia obwodowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 16' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera + 'Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową' + 'Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią rozstrzeniową' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wygiętych kości' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Choroba' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niespecyficzne zaburzenie mitochondrialne' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego uwarunkowane genetycznie' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Choroba Taya i Sachsa, wariant B1 - 'Choroba Taya i Sachsa, wariant B1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Choroba Taya i Sachsa, wariant B1' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba Tay'a i Sachsa' + 'Choroba Taya i Sachsa, wariant B1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN4B - 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Label(s): Całkowita dysgenezja gonad 46,XY + 'Całkowita dysgenezja gonad 46,XY' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Label(s): Hiperimmunizacja anty-HLA - 'Hiperimmunizacja anty-HLA' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'Hiperimmunizacja anty-HLA' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadkie choroby autoimmunologiczne' + 'Hiperimmunizacja anty-HLA' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hiperimmunizacja anty-HLA' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby autoimmunologiczne' + 'Hiperimmunizacja anty-HLA' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Element/część' some 'Zamknięta wada dysraficzna kręgosłupa' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacje kanału nerwowo-jelitowego, rdzenia kręgowego i kręgosłupa' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN5 - 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Choroba CLN11 - 'Choroba CLN11' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'Choroba CLN11' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Zespół CLAPO - 'Zespół CLAPO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu związany z PIK3CA' + 'Zespół CLAPO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zespól hiper IgE - 'NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zespól hiper IgE' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE' + 'NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zespól hiper IgE' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Muira i Torrego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Choroba' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic skin vascular disorder' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Limfocytowe zapalenie sutka - 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba piersi bez malformacji' - 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'Choroba' - 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u kobiety' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit - 'Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba źrenicy' - 'Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba źrenicy uwarunkowna genetycznie' - 'Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z nadciśnieniem płucnym jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Zespół Jansena-de Vries - 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3 - 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'Choroba' - 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego - 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna' - 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenowy zespół Alporta - 'Digenowy zespół Alporta' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Digenowy zespół Alporta' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Alporta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4 - 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Choroba' - 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu - 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' - 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Choroba' - 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Label(s): Zespół KBG - 'Zespół KBG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 Label(s): dihydropyrimidine dehydrogenase + 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28 - 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalana recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa' - 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'WYCOFANA: Choroba CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba Taya i Sachsa, wariant B1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem - 'Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Muira i Torrego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4p16.1" - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hemochromatoza typu 2' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hemochromatoza typu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48 + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48' SubClassOf 'Element/część' some 'Czysta lub złożona autosomalna dominująca paraplegia spastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): Zespół PASS - 'Zespół PASS' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Zespół PASS' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół PASS' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Zespół PASS' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Zespół PASS' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): Zespół PAPASH - 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' - 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Zespół PAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Nabłoniak rdzeniakowy - 'Nabłoniak rdzeniakowy' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Nabłoniak rdzeniakowy' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Nabłoniak rdzeniakowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Nabłoniak rdzeniakowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego' + 'Nabłoniak rdzeniakowy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Wyściółczak zarodkowy - 'Wyściółczak zarodkowy' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Wyściółczak zarodkowy' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' + 'Wyściółczak zarodkowy' SubClassOf 'Choroba' + 'Wyściółczak zarodkowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wyściółczak zarodkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera - 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych' - 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' SubClassOf 'Choroba' - 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Przywrzyca - 'Przywrzyca' SubClassOf 'Rzadka choroba parazytologiczna' - 'Przywrzyca' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Przywrzyca' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Przywrzyca' SubClassOf 'Choroba' + 'Przywrzyca' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba parazytologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Marfana typu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Loeysa i Dietza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Rzadkie przyczyny nadciśnienia + 'Rzadkie przyczyny nadciśnienia' SubClassOf 'Rzadkie choroby układu krążenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych - 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' - 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Zespół autozapalenia ropnego' - 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciliopatia' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 7' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu kwasu foliowego' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Loeysa i Dietza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' - 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Zespół CLAPO' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Dyzostoza obwodowa - 'Dyzostoza obwodowa' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Dyzostoza obwodowa' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Dyzostoza obwodowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja akromeliczna' + 'Dyzostoza obwodowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Zespół Wernera - 'Zespół Wernera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' - 'Zespół Wernera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Loeysa i Dietza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18 - 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18' SubClassOf 'Element/część' some 'Czysta lub złożona autosomalna dominująca paraplegia spastyczna' + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna' + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12 - 'Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' - 'Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół gorączki okresowej' - 'Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół okresowy zależny od kriopiryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN2 - 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc - 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Rzadkie choroby płuc' - 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu płuc' - 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Choroba' + 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu płuc' + 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' + 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): Zespół PsAPASH - 'Zespół PsAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Zespół PsAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół PsAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Zespół PsAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' + 'Zespół PsAPASH' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN7 - 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN6 - 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN8 - 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN3 - 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Witteveen i Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN10 - 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN1 - 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Muira i Torrego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Zespół SAPHO - 'Zespół SAPHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Zespół SAPHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół SAPHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Wrodzone zwężenie tętnicy nerkowej - 'Wrodzone zwężenie tętnicy nerkowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka malformacja dużych naczyń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Wrodzony izolowany hiperinsulinizm + 'Wrodzony izolowany hiperinsulinizm' SubClassOf 'Zespół nadmiernego wzrostu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Wodogłowie - otyłość - hipogonadyzm - 'Wodogłowie - otyłość - hipogonadyzm' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' - 'Wodogłowie - otyłość - hipogonadyzm' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Zespół mikrodelecji 15q14 - 'Zespół mikrodelecji 15q14' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' - 'Zespół mikrodelecji 15q14' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół mikrodelecji 15q14' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół mikrodelecji 15q14' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Zespół Muira i Torrego - 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Lyncha' + 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego' + 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' + 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Muira i Torrego' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz skóry uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Jansena-de Vries' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół FOXG1 z powodu wewnatrzgenowej zmiany' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikroduplikacji 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2 - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Niesyndromiczne nerki dodatkowe - 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' - 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q26.3" - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej - 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada wrodzona żyły głównej dolnej' - 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy - 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'Choroba' - 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Loeysa i Dietza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga - 'Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Choroba' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby skóry właściwej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.1" - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T - 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Choroba' - 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy' - 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz jelita cienkiego' - 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Pierwotny tętniak żyły głównej górnej - 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada wrodzona żyły głównej górnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym - 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Choroba' - 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Element/część' some 'Leukodystrofia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół gorączki okresowej' - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych - 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' - 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A + 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalana dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba autoimmunologiczna obejmująca skórę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach - 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' - 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania - 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Otyłość syndromiczna' - 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Kloniczny skurcz połowy twarzy - 'Kloniczny skurcz połowy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mioklonus pierwotny' + 'Kloniczny skurcz połowy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyte obwodowe zaburzenie ruchowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN4A - 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN9 - 'WYCOFANA: Choroba CLN9' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN9' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN9' SubClassOf 'Element/część' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN9' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA - 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Mózgowa acyduria metaboliczna' - 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe - 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby otorynolaryngologiczne' - 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Uogólniona dysplazja limfatyczna z nieimmunologicznym obrzękiem płodu związana z PIEZO1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN13 - 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Kwasica oksoglutarowa' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Kwasica oksoglutarowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Zespół przerostu naczyń i kości + 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' + 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Zaćma syndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Zespół oczno-podniebienno-mózgowy - 'Zespół oczno-podniebienno-mózgowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' - 'Zespół oczno-podniebienno-mózgowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Choroba' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia ruchowa' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór koenzymu Q 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Hemochromatoza związana z SLC40A1' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hemochromatoza związana z SLC40A1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik - 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' - 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' + 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' + 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Ropne zapalenie stawów - piodermia zgorzelinowa - trądzik' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q13.3" - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Choroba' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Element/część' some 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Choroba' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Element/część' some 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Digenowy zespół Alporta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 Label(s): collagen type IV alpha 4 chain - 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Digenowy zespół Alporta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 Label(s): collagen type IV alpha 3 chain - 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Digenowy zespół Alporta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Zespół Kasabacha i Merritta - 'Zespół Kasabacha i Merritta' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zespół Kasabacha i Merritta' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna' - 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' - 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowe pochodzenie tętnicy płucnej' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na zespól nadwrazliwosci z powodu leczenia abakawirem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zespól nadwrazliwosci z powodu leczenia abakawirem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zespól nadwrazliwosci z powodu leczenia abakawirem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie Abacavirem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 Label(s): thiopurine S-methyltransferase + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p22.3" + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Zatrucie cisplatyną' + 'thiopurine S-methyltransferase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Label(s): Oporność na kolchicynę + 'Oporność na kolchicynę' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Oporność na kolchicynę' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Label(s): Przewidywane działanie toksyczne enzalutamidu + 'Przewidywane działanie toksyczne enzalutamidu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Przewidywane działanie toksyczne enzalutamidu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Label(s): Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Label(s): Odpowiedź na leczenie przeciwciałami monoklonalnymi + 'Odpowiedź na leczenie przeciwciałami monoklonalnymi' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Odpowiedź na leczenie przeciwciałami monoklonalnymi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Label(s): Wybór dawki metotreksatu + 'Wybór dawki metotreksatu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Wybór dawki metotreksatu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Label(s): Przewidywane działanie toksyczne lub nieprawidłowe dawkowanie belinostatu + 'Przewidywane działanie toksyczne lub nieprawidłowe dawkowanie belinostatu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Przewidywane działanie toksyczne lub nieprawidłowe dawkowanie belinostatu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Label(s): Toksyczność statyn + 'Toksyczność statyn' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toksyczność statyn' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 Label(s): NIEAKTUALNE: Toksycznosc lub nieprawidlowe dawkowanie metotreksatu + 'NIEAKTUALNE: Toksycznosc lub nieprawidlowe dawkowanie metotreksatu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wybór dawki metotreksatu' + 'NIEAKTUALNE: Toksycznosc lub nieprawidlowe dawkowanie metotreksatu' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Label(s): Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Label(s): Oporność na antagonistów witaminy K + 'Oporność na antagonistów witaminy K' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Oporność na antagonistów witaminy K' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Label(s): Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Label(s): Wybór opcji terapeutycznej w raku jajnika + 'Wybór opcji terapeutycznej w raku jajnika' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Wybór opcji terapeutycznej w raku jajnika' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 Label(s): cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2 + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q24.1" + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę' + 'cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Label(s): Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę + 'Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Label(s): NIEAKTUALNE: Przewidywana podatność na działania niepożądane merkaptopuryny + 'NIEAKTUALNE: Przewidywana podatność na działania niepożądane merkaptopuryny' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Przewidywana podatność na działania niepożądane merkaptopuryny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Label(s): Odpowiedź na leczenie przeciwwirusowe w zapaleniu wątroby typu C + 'Odpowiedź na leczenie przeciwwirusowe w zapaleniu wątroby typu C' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Odpowiedź na leczenie przeciwwirusowe w zapaleniu wątroby typu C' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 Label(s): NIEAKTUALNE: Niedobór S-metylotransferazy tiopuryny + 'NIEAKTUALNE: Niedobór S-metylotransferazy tiopuryny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Niedobór S-metylotransferazy tiopuryny' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie gliklazydem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie gliklazydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie gliklazydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie miwakurium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie miwakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie miwakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Label(s): Toksyczność Eligustatu albo dobór dawki + 'Toksyczność Eligustatu albo dobór dawki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność Eligustatu albo dobór dawki' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Label(s): Toksyczność w przypadku Dolutegrawiru + 'Toksyczność w przypadku Dolutegrawiru' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Toksyczność w przypadku Dolutegrawiru' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 Label(s): NIEAKTUALNE: Dziedziczna odpornosc na antywitamine K + 'NIEAKTUALNE: Dziedziczna odpornosc na antywitamine K' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Oporność na antagonistów witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Dziedziczna odpornosc na antywitamine K' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 Label(s): nudix hydrolase 15 + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q14.2" + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'nudix hydrolase 15' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Label(s): Toksyczność Iwermektyny + 'Toksyczność Iwermektyny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność Iwermektyny' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Label(s): Wybór immunoterapii w nowotworach litych + 'Wybór immunoterapii w nowotworach litych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wybór immunoterapii w nowotworach litych' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618569 Label(s): Przewidywanie wrażliwości na leki immunosupresyjne w mielodysplazji + 'Przewidywanie wrażliwości na leki immunosupresyjne w mielodysplazji' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Przewidywanie wrażliwości na leki immunosupresyjne w mielodysplazji' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Label(s): Podatność na infekcje u pacjentów z obniżoną odpornością + 'Podatność na infekcje u pacjentów z obniżoną odpornością' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Podatność na infekcje u pacjentów z obniżoną odpornością' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie karbamazepina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie karbamazepina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie karbamazepina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie glipizydem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glipizydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glipizydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Label(s): Zatrucie flukloksacyliną + 'Zatrucie flukloksacyliną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie flukloksacyliną' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia amitryptylina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia amitryptylina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia amitryptylina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 Label(s): interferon lambda 3 + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.2" + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'interferon lambda 3' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Odpowiedź na leczenie przeciwwirusowe w zapaleniu wątroby typu C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 Label(s): C-C motif chemokine receptor 5 + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Podatność/oporność na zakażenie wirusem HIV' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'C-C motif chemokine receptor 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 Label(s): EMAP like 4 + 'EMAP like 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p21" + 'EMAP like 4' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca' + 'EMAP like 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie wekuronium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie wekuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie wekuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Label(s): Zatrucie allopurinolem + 'Zatrucie allopurinolem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie allopurinolem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Zatrucie efawirenzem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 Label(s): N-acetyltransferase 2 + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Zatrucie izoniazydem' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Zatrucie worykonazolem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Oporność na klopidogrel' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Zatrucie kodeiną' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Oporność na tamoksifen' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Przewidywane działanie toksyczne enzalutamidu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q23.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie wenlafaksyna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie wenlafaksyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie wenlafaksyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 Label(s): cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu' + 'cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 Label(s): gamma-glutamyl hydrolase + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Wybór dawki metotreksatu' + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8q12.3" + 'gamma-glutamyl hydrolase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Wybór dawki metotreksatu' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Label(s): Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu + 'Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie Atorvastatina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie Atorvastatina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie Atorvastatina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie karbutamidem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie karbutamidem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie karbutamidem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia flukloksacylina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia flukloksacylina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie flukloksacyliną' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia flukloksacylina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia worikonazolem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia worikonazolem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zapalenie watroby z powodu leczenia worikonazolem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glimepirydem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glimepirydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glimepirydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie merkaptopuryna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie merkaptopuryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie merkaptopuryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia merkaptopuryna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia merkaptopuryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia merkaptopuryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia miwakurium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia miwakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia miwakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie fenytoina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fenytoina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie flukloksacyliną' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fenytoina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej + 'NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pierwotny rak otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia satrakurium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia satrakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia satrakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na fluindion w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na fluindion w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Oporność na antagonistów witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na fluindion w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie simwastatyna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie simwastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie simwastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na amitryptyline w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na amitryptyline w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na amitryptyline w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Label(s): Oporność na klopidogrel + 'Oporność na klopidogrel' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Oporność na klopidogrel' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na takrolimus w transplantacji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na takrolimus w transplantacji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na takrolimus w transplantacji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Label(s): Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Label(s): Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną + 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia wekuronium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia wekuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia wekuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 Label(s): mannose binding lectin 2 + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q21.1" + 'mannose binding lectin 2' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Podatność na infekcje u pacjentów z obniżoną odpornością' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na utrate sluchu z powodu leczenia cisplatyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na utrate sluchu z powodu leczenia cisplatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie cisplatyną' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na utrate sluchu z powodu leczenia cisplatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 Label(s): NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia warfaryna + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia warfaryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia warfaryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 Label(s): NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fenprokumonem + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fenprokumonem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fenprokumonem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 Label(s): NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fluindyna + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fluindyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia fluindyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 Label(s): NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia acenokumarolem + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia acenokumarolem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Sklonnosc do krwawien z powodu leczenia acenokumarolem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia wenlafaksyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia wenlafaksyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia wenlafaksyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia trimipramina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia trimipramina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia trimipramina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia simwastatyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia simwastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia simwastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia rosuwastatyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia rosuwastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia rosuwastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia prawastatyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia prawastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia prawastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia nortryptylina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia nortryptylina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia nortryptylina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia metotreksatem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia metotreksatem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia metotreksatem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność Metotreksatu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia izoniazydem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia izoniazydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia izoniazydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie izoniazydem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia irinotekanem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia irinotekanem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie irynotekanem' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia irinotekanem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia imipramina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia imipramina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia imipramina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia efawirenzem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia efawirenzem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia efawirenzem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie efawirenzem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kodeina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kodeina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kodeina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia klomipramina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia klomipramina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia klomipramina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kapecitabina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kapecitabina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia kapecitabina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia atorwastatyna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia atorwastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia atorwastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia antypsychotycznego + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia antypsychotycznego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia antypsychotycznego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia 5-fluorouracylem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia 5-fluorouracylem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na reakcje niepozadane w trakcie leczenia 5-fluorouracylem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na warfaryne w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na warfaryne w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na warfaryne w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Oporność na antagonistów witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na wenlafaksyne w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na wenlafaksyne w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na wenlafaksyne w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na trimipramine w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na trimipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na trimipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Label(s): Oporność na tamoksifen + 'Oporność na tamoksifen' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Oporność na tamoksifen' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na fenoprokumon w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na fenoprokumon w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Oporność na antagonistów witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na fenoprokumon w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na nortryptyline w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na nortryptyline w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na nortryptyline w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na imipramine w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na imipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na imipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na klomipramine w leczeniu depresji + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na klomipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na klomipramine w leczeniu depresji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 Label(s): NIEAKTUALNE: Opornosc na acenokumarol w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na acenokumarol w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Opornosc na acenokumarol w zakrzepicy naczyn zylnych i migotaniu przedsionków' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Oporność na antagonistów witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 Label(s): NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki merkaptopuryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki merkaptopuryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki merkaptopuryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 Label(s): NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki azatiopryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki azatiopryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki azatiopryny w leczenie choroby Crohna, bialaczki i przy transplantacji' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie warfaryna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie warfaryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie warfaryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Label(s): Zatrucie worykonazolem + 'Zatrucie worykonazolem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatrucie worykonazolem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 Label(s): NIEAKTUALNE: Trimipramine toxicity + 'NIEAKTUALNE: Trimipramine toxicity' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Trimipramine toxicity' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie satrakurium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie satrakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie satrakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie rosuwastatyna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie rosuwastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie rosuwastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie rekuronium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie rekuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie rekuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Label(s): Zatrucie raltegrawirem + 'Zatrucie raltegrawirem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie raltegrawirem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie prawastatyna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie prawastatyna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie prawastatyna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie fosfenytoina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fosfenytoina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fosfenytoina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 Label(s): ATP binding cassette subfamily B member 1 + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.12" + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność Iwermektyny' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Oporność na kolchicynę' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Przewidywane działanie toksyczne leków antyhistaminowych' + 'ATP binding cassette subfamily B member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na miopatie z powodu leczenia statynami + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na miopatie z powodu leczenia statynami' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na miopatie z powodu leczenia statynami' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność statyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 Label(s): NIEAKTUALNE: Dobór dawki metotreksatu + 'NIEAKTUALNE: Dobór dawki metotreksatu' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Dobór dawki metotreksatu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wybór dawki metotreksatu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Label(s): Wybór opcji terapeutycznej w czerniaku + 'Wybór opcji terapeutycznej w czerniaku' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Wybór opcji terapeutycznej w czerniaku' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 Label(s): NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki warfaryny w leczeniu zakrzepicy naczyn zylnych i migotania przedsionków + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki warfaryny w leczeniu zakrzepicy naczyn zylnych i migotania przedsionków' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Dostosowanie dawki warfaryny w leczeniu zakrzepicy naczyn zylnych i migotania przedsionków' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Label(s): Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu + 'Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fosfenytoina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fosfenytoina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fosfenytoina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fenytoina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fenytoina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia fenytoina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia karbamazepina + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia karbamazepina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia karbamazepina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia allopurinolem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia allopurinolem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na toksyczna martwice naskórka z powodu leczenia allopurinolem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zatrucie allopurinolem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie fenprokumonem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fenprokumonem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fenprokumonem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie pankuronium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie pankuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie pankuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie nortriptylina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie nortriptylina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie nortriptylina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia rokuronium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia rokuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia rokuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia pankuronium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia pankuronium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia pankuronium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia cisatrakurium + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia cisatrakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na dlugotrwaly paraliz z powodu leczenia cisatrakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Label(s): Zatrucie izoniazydem + 'Zatrucie izoniazydem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie izoniazydem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Label(s): Zatrucie irynotekanem + 'Zatrucie irynotekanem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie irynotekanem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie imipramina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie imipramina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie imipramina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia azatiopryna + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia azatiopryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na neutropenie z powodu leczenia azatiopryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glipizydem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glipizydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glipizydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie glimepirydem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glimepirydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glimepirydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia gliklazydem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia gliklazydem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia gliklazydem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie glibenklamidem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glibenklamidem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie glibenklamidem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie fluindionem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fluindionem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie fluindionem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glibenklamidem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glibenklamidem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia glibenklamidem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia karbutamidem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia karbutamidem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na hipoglikemie z powodu leczenia karbutamidem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Label(s): Zatrucie efawirenzem + 'Zatrucie efawirenzem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatrucie efawirenzem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Label(s): Zatrucie kodeiną + 'Zatrucie kodeiną' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatrucie kodeiną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie klomipramina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie klomipramina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie klomipramina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Label(s): Zatrucie cisplatyną + 'Zatrucie cisplatyną' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatrucie cisplatyną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie cisatrakurium + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie cisatrakurium' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie cisatrakurium' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność pochodnych kuraryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie kapecytabina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie kapecytabina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Przewidywane toksyczne działanie 5-fluorouracylu' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie kapecytabina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie azatiopryna + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie azatiopryna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie azatiopryna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie lekami antypsychotycznymi + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie lekami antypsychotycznymi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie lekami antypsychotycznymi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie amitryptylina + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie amitryptylina' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie amitryptylina' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 Label(s): NIEAKTUALNE: Zatrucie acenokumarolem + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie acenokumarolem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K' + 'NIEAKTUALNE: Zatrucie acenokumarolem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Label(s): Zatrucie Abacavirem + 'Zatrucie Abacavirem' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zatrucie Abacavirem' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): NIEAKTUALNE: Podatnosc na zóltaczke z powodu leczenia raltegrawirem + 'NIEAKTUALNE: Podatnosc na zóltaczke z powodu leczenia raltegrawirem' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Dobór opcji terapeutycznych w raku jelita grubego + 'Dobór opcji terapeutycznych w raku jelita grubego' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Dobór opcji terapeutycznych w raku jelita grubego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca + 'Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Przewidywane działanie toksyczne leków antyhistaminowych + 'Przewidywane działanie toksyczne leków antyhistaminowych' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Przewidywane działanie toksyczne leków antyhistaminowych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Oporność na bleomycynę podczas leczenia raka jąder + 'Oporność na bleomycynę podczas leczenia raka jąder' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Oporność na bleomycynę podczas leczenia raka jąder' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Podatność/oporność na zakażenie wirusem HIV + 'Podatność/oporność na zakażenie wirusem HIV' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Podatność/oporność na zakażenie wirusem HIV' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Toksyczność pochodnych kuraryny + 'Toksyczność pochodnych kuraryny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Toksyczność pochodnych kuraryny' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyta neuropatia obwodowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 16' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wygiętych kości' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Choroba' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niespecyficzne zaburzenie mitochondrialne' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego uwarunkowane genetycznie' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Element/część' some 'Zamknięta wada dysraficzna kręgosłupa' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacje kanału nerwowo-jelitowego, rdzenia kręgowego i kręgosłupa' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic skin vascular disorder' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Limfocytowe zapalenie sutka + 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba piersi bez malformacji' + 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'Choroba' + 'Limfocytowe zapalenie sutka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Zespół Jansena-de Vries + 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół Jansena-de Vries' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3 + 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'Choroba' + 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego + 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna' + 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Digenowy zespół Alporta + 'Digenowy zespół Alporta' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Digenowy zespół Alporta' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Alporta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4 + 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Choroba' + 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu + 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Choroba' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28 + 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalana recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa' + 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4p16.1" + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból typu Marsiliego' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych + 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Zespół autozapalenia ropnego' + 'Zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciliopatia' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 7' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu kwasu foliowego' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Element/część' some 'Przywrzyca' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2 + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Niesyndromiczne nerki dodatkowe + 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Niesyndromiczne nerki dodatkowe' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q26.3" + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej + 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada wrodzona żyły głównej dolnej' + 'Pierwotny tętniak żyły głównej dolnej' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy + 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'Choroba' + 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Węzłowy chłoniak grudkowy z komórek pomocniczych T, typ pęcherzykowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Choroba' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby skóry właściwej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.1" + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T + 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Choroba' + 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy' + 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz jelita cienkiego' + 'Monomorficzny epiteliotropowy chłoniak jelitowy z komórek T' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Pierwotny tętniak żyły głównej górnej + 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pierwotny tętniak żyły głównej górnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada wrodzona żyły głównej górnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym + 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Choroba' + 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Element/część' some 'Leukodystrofia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół gorączki okresowej' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych + 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Genetycznie uwarunkowany zespół autozapalny z trądzikiem i/lub ropnym zapaleniem gruczołów potowych' SubClassOf 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba autoimmunologiczna obejmująca skórę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania + 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Otyłość syndromiczna' + 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA + 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Mózgowa acyduria metaboliczna' + 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe + 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby otorynolaryngologiczne' + 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Idiopatyczne zwężenie podgłośniowe' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Choroba' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia ruchowa' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór koenzymu Q 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q13.3" + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Choroba' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Element/część' some 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Choroba' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Element/część' some 'Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowe pochodzenie tętnicy płucnej'