Ontology Diff Summary Diff date: 2023/12/12 15:42:52 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_pt_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/ORDO_2023/outputs/ORDO_4.3/ORDO_pt_4.3.owl Number of classes changed: 176 Number of classes added: 158 Number of classes deleted: 60 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Label(s): Papulose atrófica maligna - 'Papulose atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' - 'Papulose atrófica maligna' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Papulose atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' + 'Papulose atrófica maligna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dermatológica vascular, genética' + 'Papulose atrófica maligna' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia periférica adquirida' - 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 16' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Doença' - '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 Label(s): KRAS proto-oncogene, GTPase + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 Label(s): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN4A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Label(s): Neuropatia óptica hereditária de Leber + 'Neuropatia óptica hereditária de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial com miocardiopatia hipertrófica' + 'Neuropatia óptica hereditária de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial com miocardiopatia dilatada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia de ossos arqueados' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 1' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial não específica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial com miocardiopatia hipertrófica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' - '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara do sistema nervoso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença respiratória genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 Label(s): NRAS proto-oncogene, GTPase + 'NRAS 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genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' - 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Disrafismo espinhal fechado' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Doença' - 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do canal neuroentérico, medula espinhal e coluna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN5 - 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Doença CLN11 - 'Doença CLN11' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'Doença CLN11' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Doença CLN11' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'Doença CLN11' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Síndrome CLAPO - 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento PIK3CA-relacionado' + 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 Label(s): OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva - 'OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva' + 'OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 Label(s): catechol-O-methyltransferase + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 + 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 Label(s): mutL homolog 1 + 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' - 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Doença' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dermatológica vascular, genética' - 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Doença' - 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastite linfocítica - 'Mastite linfocítica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mamária rara, não-malformativa' - 'Mastite linfocítica' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino' - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Puberdade precoce central genética no indivíduo masculino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Label(s): Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso - 'Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com hipertensão pulmonar como característica principal' - 'Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara da pupila' - 'Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética rara da pupila' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Síndrome Jansen-de Vries - 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 Label(s): inosine triphosphatase + 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3 - 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' SubClassOf 'Doença' - 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili - 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica dominante' - 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Síndrome Alport digénico - 'Síndrome Alport digénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Alport' - 'Síndrome Alport digénico' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada - 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'Doença' - 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura - 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' 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Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'OBSOLETO: Doença CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 Label(s): hexosaminidase subunit alpha + 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença de Tay–Sachs, variante B1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Label(s): Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira - 'Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 Label(s): mutS homolog 2 + 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' - 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 Label(s): hepcidin antimicrobial peptide - 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP' + 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor + 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 Label(s): DNA polymerase epsilon, catalytic subunit - 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 Label(s): mutY DNA glycosylase - 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 Label(s): solute carrier organic anion transporter family member 1B1 + 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' - 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Label(s): Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48 + 'Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica dominante pura ou complexa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641385 Label(s): Síndrome PASS - 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome PASS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641380 Label(s): Síndrome PAPASH - 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' - 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Síndrome PAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Label(s): Medulo-epitelioma - 'Medulo-epitelioma' SubClassOf 'Movido para' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Medulo-epitelioma' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Medulo-epitelioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor neuroectodérmico primitivo' + 'Medulo-epitelioma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Label(s): Ependimoblastoma - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'Movido para' some 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' - 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor neuroectodérmico primitivo' + 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 Label(s): NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger - 'NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger' SubClassOf 'Doença' - 'NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular' + 'NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Label(s): Distomatose - 'Distomatose' SubClassOf 'Doença parasitária rara' - 'Distomatose' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Distomatose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parasitária rara' + 'Distomatose' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 Label(s): transforming growth factor beta receptor 1 - 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de Marfan tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 Label(s): transforming growth factor beta 2 - 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Loyes-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Label(s): Hipertensão + 'Hipertensão' SubClassOf 'Doença do sistema circulatório, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa - 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatória piogénica' - 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatia' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo' - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Label(s): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo do folato' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica relacionada com folato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 Label(s): SMAD family member 3 - 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Loyes-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' - 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Síndrome CLAPO' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 Label(s): thymidylate synthetase + 'thymidylate synthetase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostose periférica - 'Disostose periférica' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Disostose periférica' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Disostose periférica' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Disostose periférica' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Label(s): Síndrome Werner - 'Síndrome Werner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' - 'Síndrome Werner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatose' - 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 Label(s): SMAD family member 2 - 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Loyes-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Label(s): Paraplegia espástica autossómica tipo 18 - 'Paraplegia espástica autossómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica dominante pura ou complexa' + 'Paraplegia espástica autossómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica complexa autossómica dominante' + 'Paraplegia espástica autossómica tipo 18' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617919 Label(s): Síndrome autoinflamatória induzida pelo frio F12-associada - 'Síndrome autoinflamatória induzida pelo frio F12-associada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome da febre periódica hereditária' - 'Síndrome autoinflamatória induzida pelo frio F12-associada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' - 'Síndrome autoinflamatória induzida pelo frio F12-associada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome autoinflamatória induzida pelo frio F12-associada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome periódico associado à criopirina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 Label(s): bone morphogenetic protein receptor type 1A - 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' + 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN2 - 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Label(s): Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva - 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar' - 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'Doença pulmonar, rara' + 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' + 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar' + 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641390 Label(s): Síndrome PsAPASH - 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome PsAPASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN7 - 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN6 - 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN8 - 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN3 - 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN10 - 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN1 - 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 Label(s): mutS homolog 6 + 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Muir-Torre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Síndrome SAPHO - 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 Label(s): purinergic receptor P2Y12 + 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Label(s): Estenose congénita da artéria renal - 'Estenose congénita da artéria renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular de grandes vasos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hiperinsulinismo isolado congénito + 'Hiperinsulinismo isolado congénito' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória e autoimune mista' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Label(s): Síndrome de hidrocefalia-obesidade-hipogonadismo - 'Síndrome de hidrocefalia-obesidade-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' - 'Síndrome de hidrocefalia-obesidade-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' - 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Label(s): Monossomia 15q14 - 'Monossomia 15q14' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Monossomia 15q14' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Monossomia 15q14' SubClassOf 'Doença' + 'Monossomia 15q14' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Label(s): Síndrome Muir-Torre - 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'doença descontinuada' - 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome Lynch' + 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de pele, raro' + 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Cancro de cólon hereditário sem polipose' + 'Síndrome Muir-Torre' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ou hamartoma da pele genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Jansen-de Vries' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 Label(s): ret proto-oncogene + 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 Label(s): forkhead box G1 - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome FOXG1 por modificação intragénica' - 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'forkhead box G1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Trissomia 14q11.2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 - 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual - 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Rins supranumerários não-sindromático - 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário não sindromática' - 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q26.3" - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Aneurisma primário da veia cava inferior - 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia congénita da veia cava inferior' - 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular - 'Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma não-Hodgkin de células T' - 'Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 Label(s): transforming growth factor beta 3 - 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Loyes-Dietz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Label(s): Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig - 'Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dérmica, outra' - 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 Label(s): butyrylcholinesterase + 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T - 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'Doença' - 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro do intestino delgado' - 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma não-Hodgkin de células T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Aneurisma primário de veia cava superior - 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia congénita da veia cava superior' - 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 Label(s): methylenetetrahydrofolate reductase + 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618572 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta - 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' - 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome da febre periódica hereditária' - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa - 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Doença autoinflamatória hereditária rara' - 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A + 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 Label(s): major histocompatibility complex, class I, A + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619246 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoimune com envolvimento da pele' - 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Label(s): Síndrome PASH - 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' - 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome PASH' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidade sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) + 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 Label(s): major histocompatibility complex, class I, B + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 + 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Label(s): Espasmo hemifacial clónico - 'Espasmo hemifacial clónico' SubClassOf 'parte_de' some 'Mioclonia primária' + 'Espasmo hemifacial clónico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do movimento periférica, adquirida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN4A - 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN9 - 'OBSOLETO: Doença CLN9' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN9' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN9' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN9' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial - 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' SubClassOf 'Doença' - 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Classe das acidúrias orgânicas ''cerebrais''' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sistémica' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Estenose subglótica idiopática - 'Estenose subglótica idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença otorrinolaringológica, rara' - 'Estenose subglótica idiopática' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN13 - 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 Label(s): oxoglutarate dehydrogenase - 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Acidúria oxoglutárica' + 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Acidúria oxoglutárica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Síndrome angio-osteohipertrófica + 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Catarata sindromática' + 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Catarata genética sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Label(s): Nanismo oculo-palato-cerebral - 'Nanismo oculo-palato-cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' - 'Nanismo oculo-palato-cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Doença' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de coenzima Q10' - 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 Label(s): solute carrier family 40 member 1 - 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'SLC40A1-related hemochromatosis' + 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'SLC40A1-related hemochromatosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' - 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 Label(s): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 + 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Label(s): Síndrome PAPA - 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' - 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' + 'Síndrome PAPA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28' - '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor neuroectodérmico primitivo' - 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' - 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' - 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 Label(s): collagen type IV alpha 5 chain - 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Alport 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'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade ou seleção de dosagem de fármacos com tiopurina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 Label(s): OBSOLETO: Suscetibilidade a hipoglicémia por tratamento com glipizida + 'OBSOLETO: Suscetibilidade a hipoglicémia por tratamento com glipizida' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade ou seleção de dosagem de fármacos antidiabéticos orais' + 'OBSOLETO: Suscetibilidade a hipoglicémia por tratamento com glipizida' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 Label(s): OBSOLETO: Toxicidade pela glimepirida + 'OBSOLETO: Toxicidade pela glimepirida' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade ou seleção de dosagem de fármacos antidiabéticos orais' + 'OBSOLETO: Toxicidade pela glimepirida' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 Label(s): OBSOLETO: Suscetibilidade a hipoglicémia por tratamento com glicazida + 'OBSOLETO: 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'OBSOLETO: Toxicidade pelo cisatracúrio' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade a drogas curariformes' + 'OBSOLETO: Toxicidade pelo cisatracúrio' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 Label(s): OBSOLETO: Toxicidade pela capecitabina + 'OBSOLETO: Toxicidade pela capecitabina' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'OBSOLETO: Toxicidade pela capecitabina' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade a 5-fluorouracilo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 Label(s): OBSOLETO: Toxicidade pela azatioprina + 'OBSOLETO: Toxicidade pela azatioprina' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'OBSOLETO: Toxicidade pela azatioprina' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição de toxicidade ou seleção de dosagem de fármacos com tiopurina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 Label(s): OBSOLETO: Toxicidade pelos antipsicóticos + 'OBSOLETO: Toxicidade pelos antipsicóticos' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Predição 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abacavir' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 Label(s): OBSOLETO: Suscetibilidade a icterícia por tratamento com raltegravir + 'OBSOLETO: Suscetibilidade a icterícia por tratamento com raltegravir' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Label(s): Seleção de opção terapêutica no cancro colorretal + 'Seleção de opção terapêutica no cancro colorretal' SubClassOf 'Doença' + 'Seleção de opção terapêutica no cancro colorretal' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Label(s): Seleção de opção terapêutica no carcinoma pulmonar de não pequenas células + 'Seleção de opção terapêutica no carcinoma pulmonar de não pequenas células' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Seleção de opção terapêutica no carcinoma pulmonar de não pequenas células' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619277 Label(s): Predição de toxicidade a anti-histamínicos + 'Predição de toxicidade a anti-histamínicos' SubClassOf 'Doença' + 'Predição de toxicidade a anti-histamínicos' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Label(s): Predição de resistência à bleomicina no tratamento do cancro testicular + 'Predição de resistência à bleomicina no tratamento do cancro testicular' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Predição de resistência à bleomicina no tratamento do cancro testicular' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Label(s): Suscetibilidade / resistência à infecção pelo HIV + 'Suscetibilidade / resistência à infecção pelo HIV' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Suscetibilidade / resistência à infecção pelo HIV' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Label(s): Predição de toxicidade a drogas curariformes + 'Predição de toxicidade a drogas curariformes' SubClassOf 'Doença' + 'Predição de toxicidade a drogas curariformes' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658549 Label(s): Idiopathic small fibers neuropathy + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia periférica adquirida' + 'Idiopathic small fibers neuropathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22 deletion syndrome + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 16' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'Doença' + '16q22 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656326 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656313 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656283 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia de ossos arqueados' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656279 Label(s): 1p36.33 duplication syndrome + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 1' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial não específica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial com miocardiopatia hipertrófica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + '1p36.33 duplication syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara do sistema nervoso autónomo' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso autónomo' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença respiratória genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656135 Label(s): Intellectual disability-cupped ears syndrome + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Intellectual disability-cupped ears syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656130 Label(s): PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' + 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656126 Label(s): Segmental spinal dysgenesis + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Disrafismo espinhal fechado' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'Doença' + 'Segmental spinal dysgenesis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do canal neuroentérico, medula espinhal e coluna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656085 Label(s): Benign atrophic papulosis + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Atrophic papulosis' + 'Benign atrophic papulosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656071 Label(s): Atrophic papulosis + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'Doença' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dermatológica vascular, genética' + 'Atrophic papulosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658913 Label(s): Paragonimiasis + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'Doença' + 'Paragonimiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653698 Label(s): Mastite linfocítica + 'Mastite linfocítica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mamária rara, não-malformativa' + 'Mastite linfocítica' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653767 Label(s): Síndrome Jansen-de Vries + 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Jansen-de Vries' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653751 Label(s): Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3 + 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' SubClassOf 'Doença' + 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653728 Label(s): Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili + 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica dominante' + 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653722 Label(s): Síndrome Alport digénico + 'Síndrome Alport digénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Alport' + 'Síndrome Alport digénico' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653712 Label(s): Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada + 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'Doença' + 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura + 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658909 Label(s): Fasciolopsiasis + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'Doença' + 'Fasciolopsiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653725 Label(s): Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28 + 'Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva' + 'Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495724 Label(s): WD repeat domain 1 + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' + 'WD repeat domain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili' + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653434 Label(s): Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa + 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatória piogénica' + 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatia' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658813 Label(s): Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo do folato' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica relacionada com folato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656300 Label(s): Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658917 Label(s): Clonorchiasis + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'parte_de' some 'Distomatose' + 'Clonorchiasis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória e autoimune mista' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656912 Label(s): Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652514 Label(s): Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 + 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652519 Label(s): Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652528 Label(s): Rins supranumerários não-sindromático + 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário não sindromática' + 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Rins supranumerários não-sindromático' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 Label(s): enoyl-CoA hydratase, short chain 1 + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q26.3" + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652678 Label(s): Aneurisma primário da veia cava inferior + 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia congénita da veia cava inferior' + 'Aneurisma primário da veia cava inferior' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652650 Label(s): Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular + 'Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma não-Hodgkin de células T' + 'Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658810 Label(s): Atrophoderma of Pasini and Pierini + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dérmica, outra' + 'Atrophoderma of Pasini and Pierini' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652658 Label(s): Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T + 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'Doença' + 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro do intestino delgado' + 'Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma não-Hodgkin de células T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652668 Label(s): Aneurisma primário de veia cava superior + 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia congénita da veia cava superior' + 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Aneurisma primário de veia cava superior' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652532 Label(s): Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta + 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' + 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome da febre periódica hereditária' + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652510 Label(s): Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa + 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa' SubClassOf 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658584 Label(s): Rowell syndrome + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoimune com envolvimento da pele' + 'Rowell syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652487 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidade sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial + 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' SubClassOf 'Doença' + 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Classe das acidúrias orgânicas ''cerebrais''' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sistémica' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' + 'Early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652681 Label(s): Estenose subglótica idiopática + 'Estenose subglótica idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença otorrinolaringológica, rara' + 'Estenose subglótica idiopática' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658778 Label(s): COQ7-related distal hereditary motor neuropathy + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Doença' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de coenzima Q10' + 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470084 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 4 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618952 Label(s): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28' + '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656417 Label(s): Embryonal tumor with multilayered rosettes + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor neuroectodérmico primitivo' + 'Embryonal tumor with multilayered rosettes' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658612 Label(s): Non-transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' + 'Non-transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658602 Label(s): Transplant-related bronchiolitis obliterans + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'parte_de' some 'Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva' + 'Transplant-related bronchiolitis obliterans' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658595 Label(s): DNMT3A-related microcephalic dwarfism + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'parte_de' some 'Nanismo primordial microcefálico' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'DNMT3A-related microcephalic dwarfism' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658590 Label(s): Eyelid sebaceous carcinoma + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'Doença' + 'Eyelid sebaceous carcinoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658574 Label(s): Isolated pulmonary artery sling + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'parte_de' some 'Artéria pulmonar com origem na aorta' + 'Isolated pulmonary artery sling' SubClassOf 'Doença'