Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:56:41 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_cs_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_cs_4.5.owl Number of classes changed: 342 Number of classes added: 174 Number of classes deleted: 15 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi - 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiformní lymfangiomatóza - 'Kaposiformní lymfangiomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Kaposiformní lymfangiomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verukózní hemangiom - 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hyper-IgE syndrom, autozomálně-dominantní' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Stüveové-Wiedemannův syndrom' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Spastická diplegie, infantilní typ + 'NEAKTUÁLNÍ: Spastická diplegie, infantilní typ' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácné poruchy pohybu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Vrozený hemangiom - 'Vrozený hemangiom' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Vrozený hemangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul - 'Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Složený hemangioendoteliom - 'Složený hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Složený hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Primární intraoseální vaskulární malformace - 'Primární intraoseální vaskulární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' + 'Primární intraoseální vaskulární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná autonomní porucha nervového systému' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, hypotonii, strabismus, hrubé faciální rysy a pes planovalgus' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta + 'Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta' SubClassOf 'Referred to' some 'Tayova-Sachsova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ischiovertebrální syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie + 'NEAKTUÁLNÍ: Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie' SubClassOf 'Referred to' some 'Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'součást' some 'Arbovirová horečka' + 'Chikungunya' SubClassOf 'součást' some 'Infekční encefalitidy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Maternálně dědičný diabetes a hluchota - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'onemocnění' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné typy diabetes mellitus' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'součást' some 'Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'součást' some 'Jiné vzácné druhy diabetes mellitus' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Maternálně dědičný diabetes a hluchota' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ - 'Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ' SubClassOf 'součást' some 'Onemocnění kostí související s perlekanem' + 'Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Dědičné neurokutánní angiomy - 'Dědičné neurokutánní angiomy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Dědičné neurokutánní angiomy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Klubkovitý angiom - 'Klubkovitý angiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Klubkovitý angiom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku - 'Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 13 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 13' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 13' SubClassOf 'součást' some 'Orofaciodigitální syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 13' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 13' SubClassOf 'Referred to' some 'Orofaciodigitální syndrom' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 13' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Kaposiformní hemangioendoteliom - 'Kaposiformní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Kaposiformní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Vrozené paličkovité prsty - 'Vrozené paličkovité prsty' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy formování kloubů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi + 'X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Fibronektinová glomerulopatie - 'Fibronektinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Genetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem' + 'Fibronektinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů' + 'Fibronektinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Glomerulární onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Nemoc CLN11 - 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'onemocnění' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Nemoc CLN11' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Deficit L-ferritinu + 'Deficit L-ferritinu' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu železa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A + 'X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Truncus arteriosus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.2" - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'lokus související s onemocněním' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Femorální ageneze/hypoplázie - 'Femorální ageneze/hypoplázie' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Femorální ageneze/hypoplázie' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Genetická centrální předčasná puberta u žen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q36.1" - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomerulopatie související s kolagenem typu III - 'Glomerulopatie související s kolagenem typu III' SubClassOf 'součást' some 'Negenetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem' + 'Glomerulopatie související s kolagenem typu III' SubClassOf 'součást' some 'Glomerulární onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2 - 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Syndromický průjem - 'Syndromický průjem' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci - 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství' - 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'onemocnění' - 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' - 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' - 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' SubClassOf 'Referred to' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Cystický peritoneální mezoteliom - 'Cystický peritoneální mezoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Primární maligní peritoneální nádory' + 'Cystický peritoneální mezoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1 + 'Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Intolerance bílkovin s lysinurií + 'Intolerance bílkovin s lysinurií' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Osteofibrózní dysplázie - 'Osteofibrózní dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie' + 'Osteofibrózní dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Metafyzární akroskyfodysplázie - 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné metafyzární dysplázie' - 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'onemocnění' + 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'Moved to' some 'Akrodysostóza' + 'Metafyzární akroskyfodysplázie' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální lipidóza s demencí' - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Spondyloenchondrodysplázie - 'Spondyloenchondrodysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii - 'Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii' SubClassOf 'součást' some 'Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 + 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'GEFS+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza - 'Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza' SubClassOf 'součást' some 'Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza' + 'Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 + 'Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Weaverův syndrom' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): FADD-vázaná imunodeficience + 'FADD-vázaná imunodeficience' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Dědičná ATTR amyloidóza - 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'Familiární restriktivní kardiomyopatie' - 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'Hereditání amyloidóza' - 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'Amyloidóza' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'součást' some 'Amyloidóza' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'součást' some 'Familiární restriktivní kardiomyopatie' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'součást' some 'Hereditání amyloidóza' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sticklerův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocytopenie s náchylností k infekcím - 'Monocytopenie s náchylností k infekcím' SubClassOf 'součást' some 'Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů' + 'Monocytopenie s náchylností k infekcím' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Progresivní neinfekční přední fúze obratlů + 'Progresivní neinfekční přední fúze obratlů' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Ependymom' - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'cathepsin F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nemoc CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu - 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' - 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'součást' some 'Mezomelické a rhizomezomelické dysplázie' + 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' + 'Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis - 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' - 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity' + 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny' + 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Williamsův syndrom' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Dysplázie hlavice femuru, Meyerův typ - 'Dysplázie hlavice femuru, Meyerův typ' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné epifyzární dysplázie a pseudoachondroplázie' + 'Dysplázie hlavice femuru, Meyerův typ' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění kostí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Autozomálně dominantní koarktace aorty - 'Autozomálně dominantní koarktace aorty' SubClassOf 'součást' some 'Koarktace aorty' - 'Autozomálně dominantní koarktace aorty' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Autozomálně dominantní koarktace aorty' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Autozomálně dominantní koarktace aorty' SubClassOf 'Referred to' some 'Koarktace aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Papillonův-Lefèvreho syndrom - 'Papillonův-Lefèvreho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Papillonův-Lefèvreho syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Obezita, hyperfagie a těžké vývojové opoždění s časným nástupem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' + 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q24.3" - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Lynchův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě - 'Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Dědičná plicní alveolární proteinóza - 'Dědičná plicní alveolární proteinóza' SubClassOf 'součást' some 'Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů' + 'Dědičná plicní alveolární proteinóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan - 'Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci kostí související s agrekany' + 'Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amyloidóza - 'Amyloidóza' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Aicardiho-Goutièresův syndrom - 'Aicardiho-Goutièresův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím + 'Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových - 'Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné epifyzární dysplázie a pseudoachondroplázie' + 'Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových' SubClassOf 'součást' some 'Spondyloepifyzární a spondyloepimetafyzární dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Vřetenobuněčný hemangiom - 'Vřetenobuněčný hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Vřetenobuněčný hemangiom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Infantilní hemangiom vzácné lokalizace - 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Difuzní neonatální hemangiomatóza - 'Difuzní neonatální hemangiomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Difuzní neonatální hemangiomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adult-onset progressive leukoencephalopathy-early-onset deafness' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Weillův-Marchesaniho syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): PELVIS syndrom - 'PELVIS syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' + 'PELVIS syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy - 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'onemocnění' - 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q31.1" - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Woodhouseův-Sakatiův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem - 'Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci kostí související s agrekany' + 'Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: ACAN-vázaná skeletální dysplázie - 'NEAKTUÁLNÍ: ACAN-vázaná skeletální dysplázie' SubClassOf 'Referred to' some 'Nemoci kostí související s agrekany' + 'NEAKTUÁLNÍ: ACAN-vázaná skeletální dysplázie' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polymyalgia rheumatica - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'onemocnění' + 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Pediatrický Sjögrenův syndrom + 'NEAKTUÁLNÍ: Pediatrický Sjögrenův syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární Sjögrenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM syndrom - 'WHIM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' - 'WHIM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity' + 'WHIM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Shwachmanův-Diamondův syndrom - 'Shwachmanův-Diamondův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Shwachmanův-Diamondův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Toxická epidermální nekrolýza + 'Toxická epidermální nekrolýza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Klasická lisencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I - 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' SubClassOf 'součást' some 'Zadní korneální dystrofie' - 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' SubClassOf 'onemocnění' - 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' SubClassOf 'Moved to' some 'Zadní polymorfní dystrofie rohovky' + 'Vrozená hereditární endotelová dystrofie rohovky, typ I' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Atypická koarktace aorty - 'Atypická koarktace aorty' SubClassOf 'součást' some 'Koarktace aorty' - 'Atypická koarktace aorty' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Atypická koarktace aorty' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Atypická koarktace aorty' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Atypická koarktace aorty' SubClassOf 'součást' some 'Aortální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Akrodysostóza + 'Akrodysostóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Akrodysostóza' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Periferní dysostóza + 'Periferní dysostóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Akrodysostóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Deficit RAC2 GTPázy - 'Deficit RAC2 GTPázy' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Deficit RAC2 GTPázy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální lipidóza s demencí' - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální lipidóza s demencí' - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem - 'STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplázií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění - 'RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku - 'Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku' SubClassOf 'součást' some 'Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku' - 'Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku' SubClassOf 'onemocnění' + 'Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná neuritida optiku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulopatie - 'Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulopatie' SubClassOf 'Negenetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem' + 'Imunotaktoidní nebo fibrilární glomerulopatie' SubClassOf 'Glomerulární onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'součást' some 'Onemocnění kostí asociovaná s defektem kolagenu 2' - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetná epifyzární dysplázie' - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'onemocnění' - 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' + 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' SubClassOf 'Moved to' some 'Sticklerův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Townesův-Brocksův syndrom - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění žaberních oblouků nebo orálně-akrální syndromy' - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Otomandibulární dysplázie asociovaná s monogenními syndromy' - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s poruchou vývoje žaberních oblouků nebo orálně-akrálních oblastí' - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Townesův-Brocksův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bodovou mutací' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci způsobený bialelickými delecemi v genovém klastru ATAD3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Schwartzův-Jampelův syndrom - 'Schwartzův-Jampelův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Onemocnění kostí související s perlekanem' + 'Schwartzův-Jampelův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'NON RARE IN EUROPE: Bergerova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Mikrodeleční syndrom 5q14.3 - 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 5q14.3' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Keratoderma palmoplantaris punctata, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.43" - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'SIN3A-vázaná mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Locked-in syndrom - 'Locked-in syndrom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Locked-in syndrom' SubClassOf 'Clinical syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Neuroblastom' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'granulin precursor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nemoc CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Spondeloepifyzární dysplázie, typ Kimberley - 'Spondeloepifyzární dysplázie, typ Kimberley' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci kostí související s agrekany' + 'Spondeloepifyzární dysplázie, typ Kimberley' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Izolovaný deficit ATP syntázy' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Chronická myelomonocytická leukémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Familiární hyperinflamatorní lymfoproliferativní imunodeficience - 'Familiární hyperinflamatorní lymfoproliferativní imunodeficience' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů - 'Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Imunodeficit způsobený poruchou fagocytózy a migrace neutrofilů' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Mor - 'Mor' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' + 'Mor' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Weaver-like syndrom - 'Weaver-like syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Weaverův syndrom' + 'Weaver-like syndrom' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Weaverův syndrom - 'Weaverův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Weaverův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Nadměrný vzrůst s postižením skeletu' - 'Weaverův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Weaverův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nadměrného vzrůstu' + 'Weaverův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí - 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 + 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Syndrom zahrnující těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a metabolickou kachexii - 'Syndrom zahrnující těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a metabolickou kachexii' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací - 'X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' - 'X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná systémová onemocnění' + 'X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací' SubClassOf 'součást' some 'Hyperpigmentace kůže' + 'X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): ATTRV122I amyloidóza - 'ATTRV122I amyloidóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'ATTRV122I amyloidóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ATTRV122I amyloidóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): ATTRV30M amyloidóza - 'ATTRV30M amyloidóza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'ATTRV30M amyloidóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'ATTRV30M amyloidóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 + 'serpin family E member 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Pearsonův syndrom - 'Pearsonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Vrozený izolovaný hyperinzulinismus + 'Vrozený izolovaný hyperinzulinismus' SubClassOf 'Jiná metabolická porucha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem + 'Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Monozomie 22q13' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18 - 'Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18' SubClassOf 'součást' some 'Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza' + 'Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Perineurální cysta - 'Perineurální cysta' SubClassOf 'onemocnění' - 'Perineurální cysta' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Perineurální cysta' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění' + 'Perineurální cysta' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi - 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 + 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom - 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'součást' some 'Nádory hematopoetické a lymfatické tkáně' - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' - 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'součást' some 'Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení s pozdním nástupem' + 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'Moved to' some 'Monocytopenie s náchylností k infekcím' + 'Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Summittův syndrom - 'Summittův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Summittův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Summittův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová kraniosynostóza' + 'Summittův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Summittův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Carpenterův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1 + 'Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Singletonova-Mertenova dysplázie - 'Singletonova-Mertenova dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'GEFS+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): X-vázaná erytropoetická protoporfyrie - 'X-vázaná erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' - 'X-vázaná erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Porfyrie' + 'X-vázaná erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná recesivní ichtyóza' + 'filaggrin' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'X-vázaná recesivní ichtyóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q11.23" - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Williamsův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek - 'Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná neuritida optiku' - 'Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Izolovaná optická neuritida bez anti-MOG protilátek' SubClassOf 'Referred to' some 'Izolovaná neuritida optiku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Marinescův-Sjögrenův syndrom' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Hepatoerytropoetická porfyrie - 'Hepatoerytropoetická porfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Chronická jaterní porfyrie' + 'Hepatoerytropoetická porfyrie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Akutní jaterní porfyrie - 'Akutní jaterní porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' - 'Akutní jaterní porfyrie' SubClassOf 'Vzácná metabolická onemocnění jater' + 'Akutní jaterní porfyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Akutní jaterní porfyrie' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Bilaterální radio-ulnární synostóza - 'Bilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Bilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'součást' some 'Synostosis radioulnaris congenita' + 'Bilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Bilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostosis radioulnaris congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Bilaterální humero-ulnární synostóza - 'Bilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Bilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'součást' some 'Humeroulnární synostóza' + 'Bilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Humeroulnární synostóza' + 'Bilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Unilaterální humero-ulnární synostóza - 'Unilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Unilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'součást' some 'Humeroulnární synostóza' + 'Unilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Unilaterální humero-ulnární synostóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Humeroulnární synostóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 12 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 12' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 12' SubClassOf 'součást' some 'Orofaciodigitální syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 12' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 12' SubClassOf 'Referred to' some 'Orofaciodigitální syndrom' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 12' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Chronická jaterní porfyrie - 'Chronická jaterní porfyrie' SubClassOf 'Vzácná metabolická onemocnění jater' - 'Chronická jaterní porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' - 'Chronická jaterní porfyrie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Chronická jaterní porfyrie' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Chronická jaterní porfyrie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Ischiovertebrální syndrom - 'Ischiovertebrální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber' - 'Ischiovertebrální syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Ischiovertebrální syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ischiovertebrální syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Ischiovertebrální syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Diafanospondylodysostóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'PEHO syndrom' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc - 'Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' + 'Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění + 'NEAKTUÁLNÍ: Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění' SubClassOf 'Referred to' some 'Autoimunitní onemocnění s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 + 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'lokus související s onemocněním' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vaskulitida způsobená deficitem ADA2 - 'Vaskulitida způsobená deficitem ADA2' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience - 'Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Syndrom časné autoimunity, autoinflamace a imunodeficience' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, myelofibrózu a nefromegalii' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Parastrematické trpaslictví' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Neu-Laxové způsobený deficitem 3-fosfoserinfosfatázy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Goodmanův syndrom - 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová kraniosynostóza' - 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Carpenterův syndrom' + 'Goodmanův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy - 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Unilaterální radio-ulnární synostóza - 'Unilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Unilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'součást' some 'Synostosis radioulnaris congenita' + 'Unilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Unilaterální radio-ulnární synostóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostosis radioulnaris congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronická granulomatóza - 'Chronická granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Chronická granulomatóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Cheirospondyloenchondromatóza - 'Cheirospondyloenchondromatóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Cheirospondyloenchondromatóza' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent' - 'Cheirospondyloenchondromatóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cheirospondyloenchondromatóza' SubClassOf 'Moved to' some 'Metafyzární chondromatóza s D-2-hydroxyglutarovou acidurií' + 'Cheirospondyloenchondromatóza' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Arbovirová horečka - 'Arbovirová horečka' SubClassOf 'Vzácná virová onemocnění' - 'Arbovirová horečka' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Arbovirová horečka' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Arbovirová horečka' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácná virová onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Epiteloidní hemangioendoteliom - 'Epiteloidní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Epiteloidní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami - 'Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná neuritida optiku' + 'Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Izolovaná optická neuritida s anti-MOG protilátkami' SubClassOf 'Referred to' some 'Izolovaná neuritida optiku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Unverrichtova-Lundborgova nemoc  - 'Unverrichtova-Lundborgova nemoc ' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Unverrichtova-Lundborgova nemoc ' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodysplasia verruciformis - 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity' + 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Kaposiho sarkom - 'Kaposiho sarkom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Kaposiho sarkom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3 - 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Familiární osteochondritis dissecans - 'Familiární osteochondritis dissecans' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci kostí související s agrekany' + 'Familiární osteochondritis dissecans' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Nemoci kostí související s agrekany - 'Nemoci kostí související s agrekany' SubClassOf 'Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah' - 'Nemoci kostí související s agrekany' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Nemoci kostí související s agrekany' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Nemoci kostí související s agrekany' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Myopická makulární degenerace - 'Myopická makulární degenerace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' - 'Myopická makulární degenerace' SubClassOf 'onemocnění' - 'Myopická makulární degenerace' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Myopická makulární degenerace' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Cystická duplikatura rekta - 'Cystická duplikatura rekta' SubClassOf 'součást' some 'Střevní malformace' + 'Cystická duplikatura rekta' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické intestinální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Syndrom amniálních pruhů + 'Syndrom amniálních pruhů' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený primární lymfedém bez systémového či orgánového postižení' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Nazální gangliogliom - 'Nazální gangliogliom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Nazální gangliogliom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Nazální gangliogliom' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarkom - 'Angiosarkom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Angiosarkom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Zdvojení trávicího traktu - 'Zdvojení trávicího traktu' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Zdvojení trávicího traktu' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické intestinální malformace' - 'Zdvojení trávicího traktu' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Zdvojení trávicího traktu' SubClassOf 'Referred to' some 'Nesyndromické intestinální malformace' + 'Zdvojení trávicího traktu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cystinóza + 'Cystinóza' SubClassOf 'součást' some 'Hypofosfatemická rachitida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Griscelliho nemoc, typ 2 - 'Griscelliho nemoc, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): 3-methylglutakonová acidurie, typ 7 + '3-methylglutakonová acidurie, typ 7' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Myelodysplastický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Deficit myeloperoxidázy - 'Deficit myeloperoxidázy' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Deficit myeloperoxidázy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa - 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' - 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Referred to' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porphyria cutanea tarda - 'Porphyria cutanea tarda' SubClassOf 'součást' some 'Chronická jaterní porfyrie' + 'Porphyria cutanea tarda' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Horečka dengue - 'Horečka dengue' SubClassOf 'součást' some 'Arbovirová horečka' + 'Horečka dengue' SubClassOf 'součást' some 'Virová hemoragická horečka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Žlutá zimnice - 'Žlutá zimnice' SubClassOf 'součást' some 'Arbovirová horečka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Chédiakův-Higashiho syndrom - 'Chédiakův-Higashiho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou + 'Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu železa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace se srdeční malformací jako hlavním příznakem' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s hluchotou jako hlavním příznakem' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Kavernózní hemangiom sítnice - 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Retiformní hemangioendoteliom - 'Retiformní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Retiformní hemangioendoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Primární intralymfatický angioendoteliom - 'Primární intralymfatický angioendoteliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Primární intralymfatický angioendoteliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství - 'STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství' - 'STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu - 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' - 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická porucha slzného ústrojí' - 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta + 'actin beta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 + 'actin beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná forma plicní arteriální hypertenze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem + 'NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem' SubClassOf 'Referred to' some 'Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monozomie 22q13 - 'Monozomie 22q13' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Heinerův syndrom - 'Heinerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Sekundární plicní hemosideróza' - 'Heinerův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Heinerův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Heinerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti' + 'Heinerův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): Nemoc CLN13 - 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' + 'Nemoc CLN13' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some '46,XY parciální gonadální dysgeneze' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Autozomální erytropoetická protoporfyrie - 'Autozomální erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Porfyrie' - 'Autozomální erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' + 'Autozomální erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 + 'Autozomální erytropoetická protoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná konstituční hemolytická anémie způsobená poruchou enzymu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Vrozená erytropoetická porfyrie - 'Vrozená erytropoetická porfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Porfyrie' + 'Vrozená erytropoetická porfyrie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom - 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' - 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndromická hereditární optická neuropatie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hereditární neurologická onemocnění s periferní neuropatií' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' + 'NEAKTUÁLNÍ: Behrův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4" - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Deficit lipoyl transferázy 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Parastrematické trpaslictví - 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'součást' some 'Dysplázie ohnutých kostí' - 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'součást' some 'TRPV4-vázané nemoci kostí' - 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'Moved to' some 'Spondyloepifyzární dysplázie, Maroteauxův typ' + 'Parastrematické trpaslictví' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Vrozený obrovský melanocytární névus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Sotosův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 2q24' + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q24.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Okamotův syndrom - 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Okamotův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Labandův-Zimmermannův syndrom' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1 + 'Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 8 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Jednoduchý defekt komorového septa + 'NEAKTUÁLNÍ: Jednoduchý defekt komorového septa' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácný vrozený defekt komorového septa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetný defekt komorového septa + 'NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetný defekt komorového septa' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácný vrozený defekt komorového septa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Onemocnění kostí související s perlekanem - 'Onemocnění kostí související s perlekanem' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Onemocnění kostí související s perlekanem' SubClassOf 'Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah' + 'Onemocnění kostí související s perlekanem' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Onemocnění kostí související s perlekanem' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein - 'death domain associated protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.32" - 'death domain associated protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Žaludeční endokrinní nádor' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Mikrodeleční syndrom 2q24 - 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'součást' some 'Chromozomové vady s kataraktou' - 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami - 'Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami' SubClassOf 'součást' some 'Porfyrie' + 'Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): PHACE syndrom - 'PHACE syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' + 'PHACE syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'WAGR syndrom' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'WAGR syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 3 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Orofaciodigitální syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná pupilární porucha' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha zornice' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 3' SubClassOf 'Moved to' some 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Lipoproteinová glomerulopatie - 'Lipoproteinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Genetické systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem' + 'Lipoproteinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Glomerulární onemocnění' + 'Lipoproteinová glomerulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné syndromy s redukčními defekty končetin' - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s redukčními vadami končetin' - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'součást' some 'Ektrodaktylie s/bez dalších manifestací' - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndromy s redukčními vadami končetin' + 'Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Shwachmanův-Diamondův syndrom' - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc - 'Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 + 'Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 10 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Orofaciodigitální syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'Referred to' some 'Orofaciodigitální syndrom' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 10' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Lymfoproliferativní syndrom - 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Hereditární nádorové syndromy' - 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' - 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk - 'Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk' SubClassOf 'součást' some 'Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé' + 'Difuzní idiopatická hyperplázie plicních neuroendokrinních buněk' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný bronchopulmonální nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza' - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy' + 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Deleční syndrom 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'X-vázaná nesyndromická mentální retardace' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Lynchův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dědičná forma plicní arteriální hypertenze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Extravazace u léčby antracykliny + 'NEAKTUÁLNÍ: Extravazace u léčby antracykliny' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácné intoxikace způsobené užíváním léčivých přípravků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): X-vázaný lymfoproliferativní syndrom - 'X-vázaný lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Lymfoproliferativní syndrom' - 'X-vázaný lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf 'Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza' + 'X-vázaný lymfoproliferativní syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70 - 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní syndrom' + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD70' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom - 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi' + 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Deficit leukocytové adheze - 'Deficit leukocytové adheze' SubClassOf 'součást' some 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' + 'Deficit leukocytové adheze' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Osteogenesis imperfecta, typ 4' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Osteogenesis imperfecta, typ 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Walkerův-Warburgův syndrom' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Walkerův-Warburgův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Syndrom zahrnující mentální retardaci, brachydaktylii a Pierre Robinovu anomálii - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, brachydaktylii a Pierre Robinovu anomálii' SubClassOf 'součást' some 'Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Aregenerativní anémie - 'Aregenerativní anémie' SubClassOf 'součást' some 'Refrakterní cytopenie s multilineární dysplázií' - 'Aregenerativní anémie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Aregenerativní anémie' SubClassOf 'onemocnění' + 'Aregenerativní anémie' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Aregenerativní anémie' SubClassOf 'Referred to' some 'Myelodysplastický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí - 'Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' - 'Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí - 'Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie s disorganizovaným vývojem skeletálních komponent' - 'Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Jacobsenův syndrom + 'Jacobsenův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná mentální retardace, Shashiové typ' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Vozhřivka + 'Vozhřivka' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' + 'Vozhřivka' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Vozhřivka' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q11.2" + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs ambiguus' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs viscerum inversus totalis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Pilocytic astrocytoma with histological features of anaplasia + 'Pilocytic astrocytoma with histological features of anaplasia' SubClassOf 'součást' some 'Pilocytární astrocytom' + 'Pilocytic astrocytoma with histological features of anaplasia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Classic pilocytic astrocytoma + 'Classic pilocytic astrocytoma' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Classic pilocytic astrocytoma' SubClassOf 'součást' some 'Pilocytární astrocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Reactive angioendotheliomatosis + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Eccrine angiomatous hamartoma + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Anastomosing haemangioma + 'Anastomosing haemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anastomosing haemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory' + 'Anastomosing haemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Anastomosing haemangioma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Hobnail hemangioma + 'Hobnail hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Hobnail hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Hobnail hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Papillary hemangioma + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Littoral cell hemangioma of the spleen + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'onemocnění' + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Distální monozomie 10q' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q26.3" + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Intravascular papillary endothelial hyperplasia + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Epithelioid hemangioma + 'Epithelioid hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Epithelioid hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory' + 'Epithelioid hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Epithelioid hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'součást' some 'Progeroidní syndromy' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující wormianské kůstky, mikrognatii, abnormální dentici a progerii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné progeroidní syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná autoimunitní porucha způsobená částečným deficitem DOCK11' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'archain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' + 'archain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Borderline vascular tumor + 'Borderline vascular tumor' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Borderline vascular tumor' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Benign vascular tumor + 'Benign vascular tumor' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Benign vascular tumor' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Malignant vascular tumor + 'Malignant vascular tumor' SubClassOf 'Vzácný vaskulární nádor' + 'Malignant vascular tumor' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruga peruana + 'Verruga peruana' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Verruga peruana' SubClassOf 'součást' some 'Infekce Bartonella bacilliformis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Horečka Oroya + 'Horečka Oroya' SubClassOf 'součást' some 'Infekce Bartonella bacilliformis' + 'Horečka Oroya' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Vzácná yersinióza + 'Vzácná yersinióza' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Vzácná yersinióza' SubClassOf 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Infekce způsobená Yersinia pseudotuberculosis + 'Infekce způsobená Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná yersinióza' + 'Infekce způsobená Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Infekce způsobená Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Jaterní kožní porfyrie + 'Jaterní kožní porfyrie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Jaterní kožní porfyrie' SubClassOf 'Jaterní porfyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Jaterní porfyrie + 'Jaterní porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' + 'Jaterní porfyrie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Jaterní porfyrie' SubClassOf 'Vzácná metabolická onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Erytropoetická porfyrie + 'Erytropoetická porfyrie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Erytropoetická porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporfyrie + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná konstituční hemolytická anémie způsobená poruchou enzymu' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'součást' some 'Erytropoetická porfyrie' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Isidor' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Rauchové-Steindlové syndrom + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Ojedinělá izolovaná neuritida zrakového nervu + 'Ojedinělá izolovaná neuritida zrakového nervu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná neuritida optiku' + 'Ojedinělá izolovaná neuritida zrakového nervu' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Adenomatoid tumour of the peritoneum + 'Adenomatoid tumour of the peritoneum' SubClassOf 'onemocnění' + 'Adenomatoid tumour of the peritoneum' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Adenomatoid tumour of the peritoneum' SubClassOf 'součást' some 'Primary benign peritoneal tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia + 'Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' + 'Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrome with congenital phagocyte functional defect as a major feature' + 'Actinomyopathy-associated syndromic thrombocytopenia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency + 'Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Peritoneal mesothelioma in situ + 'Peritoneal mesothelioma in situ' SubClassOf 'onemocnění' + 'Peritoneal mesothelioma in situ' SubClassOf 'součást' some 'Primární maligní peritoneální nádory' + 'Peritoneal mesothelioma in situ' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Primary benign peritoneal tumor + 'Primary benign peritoneal tumor' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Primary benign peritoneal tumor' SubClassOf 'Primární peritoneální nádory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Nicolau syndrome + 'Nicolau syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Nicolau syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiné získané kožní nemoci' + 'Nicolau syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a kornoutovité ušní boltce' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Pleural mesothelioma in situ + 'Pleural mesothelioma in situ' SubClassOf 'součást' some 'Pleurální mezoteliom' + 'Pleural mesothelioma in situ' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom duplikace 1p36.33' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Localized pleural mesothelioma + 'Localized pleural mesothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Pleurální mezoteliom' + 'Localized pleural mesothelioma' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Myeloproliferativní neoplázie' + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie neurotransmise s epilepsií' + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Imagawové-Matsumotův syndrom + 'Imagawové-Matsumotův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' + 'Imagawové-Matsumotův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Imagawové-Matsumotův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'proline rich 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' + 'proline rich 12' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Severe congenital neutropenia-developmental delay-pancreatic insufficiency syndrome due to SRP54 deficiency + 'Severe congenital neutropenia-developmental delay-pancreatic insufficiency syndrome due to SRP54 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Severe congenital neutropenia-developmental delay-pancreatic insufficiency syndrome due to SRP54 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Severe congenital neutropenia-developmental delay-pancreatic insufficiency syndrome due to SRP54 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Severe congenital neutropenia-developmental delay-pancreatic insufficiency syndrome due to SRP54 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'součást' some 'Strukturní vývojový defekt oka' + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná strukturní vývojová oční vada' + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, neurovývojové opoždění a abnormality očí' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Syndrom nádorové predispozice související s MBD4 + 'Syndrom nádorové predispozice související s MBD4' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom nádorové predispozice související s MBD4' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' + 'Syndrom nádorové predispozice související s MBD4' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hallermannův-Streiffův syndrom' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "20q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Common arterial trunk with pulmonary dominance and interrupted aortic arch + 'Common arterial trunk with pulmonary dominance and interrupted aortic arch' SubClassOf 'součást' some 'Truncus arteriosus' + 'Common arterial trunk with pulmonary dominance and interrupted aortic arch' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová kraniosynostóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová kraniosynostóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Pseudomyogenic hemangioendothelioma + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Borderline vascular tumor' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifoveal exudative vascular anomalous complex + 'Perifoveal exudative vascular anomalous complex' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Perifoveal exudative vascular anomalous complex' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Perifoveal exudative vascular anomalous complex' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome + 'TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' + 'TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Lymfoproliferativní onemocnění spojená s imunodeficiencí' + 'TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency + 'X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' + 'X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'TLR8-related inflammation-severe neutropenia-bone marrow failure-lymphoproliferation syndrome' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN + 'Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy organel blízkých lysozomům' + 'Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN' SubClassOf 'onemocnění' + 'Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Adenomatoid tumour of the pleura + 'Adenomatoid tumour of the pleura' SubClassOf 'onemocnění' + 'Adenomatoid tumour of the pleura' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Adenomatoid tumour of the pleura' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný bronchopulmonální nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Cohenové-Gibsonův syndrom + 'Cohenové-Gibsonův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Cohenové-Gibsonův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cohenové-Gibsonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2 + 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' SubClassOf 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' SubClassOf 'Nadměrný vzrůst s postižením skeletu' + 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' SubClassOf 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' SubClassOf 'Syndromy nadměrného vzrůstu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the pleura + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the pleura' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný bronchopulmonální nádor' + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the pleura' SubClassOf 'onemocnění' + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the pleura' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Spinocerebellar ataxia type 27B + 'Spinocerebellar ataxia type 27B' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Spinocerebellar ataxia type 27B' SubClassOf 'onemocnění' + 'Spinocerebellar ataxia type 27B' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Diffused pleural mesothelioma + 'Diffused pleural mesothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Pleurální mezoteliom' + 'Diffused pleural mesothelioma' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Recidivující izolovaná neuritida zrakového nervu + 'Recidivující izolovaná neuritida zrakového nervu' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Recidivující izolovaná neuritida zrakového nervu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná neuritida optiku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the peritoneum + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the peritoneum' SubClassOf 'součást' some 'Primary benign peritoneal tumor' + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the peritoneum' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Well-differentiated papillary mesothelial tumour of the peritoneum' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' + 'Syndrom zahrnující intrauterinní opoždění růstu, mikrognatii, malý vzrůst, faciální dysmorfii a rizomelické zkrácení' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Dlaždicobuněčná neoplázie očního povrchu + 'Dlaždicobuněčná neoplázie očního povrchu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Dlaždicobuněčná neoplázie očního povrchu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Dlaždicobuněčná neoplázie očního povrchu' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující labioskrotální agenezi, malformace mozečku, korneální dystrofii a faciální dysmorfismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom duplikace 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q21.1" + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Syndrom spojený s bodovou mutací NR4A2 zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus + 'Syndrom spojený s bodovou mutací NR4A2 zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Syndrom spojený s bodovou mutací NR4A2 zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.32" + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hypoplastická amelogenesis imperfecta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'ICF syndrom' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Microvenular haemangioma + 'Microvenular haemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Microvenular haemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Microvenular haemangioma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psitakóza + 'Psitakóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' + 'Psitakóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Psitakóza' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome + 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): EBV-induced lymphoproliferative disease due to RASGRP1 deficiency + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to RASGRP1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to RASGRP1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to RASGRP1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to RASGRP1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci + 'Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome + 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Placenta accreta spectrum disorder + 'Placenta accreta spectrum disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Placenta accreta spectrum disorder' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím' + 'Placenta accreta spectrum disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autozomálně dominantní kombinovaná imunodeficience způsobená ERBIN deficitem' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1 + 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' SubClassOf 'onemocnění' + 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční megaloblastická anémie způsobená poruchou metabolismu folátů' + 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' SubClassOf 'součást' some 'Porucha metabolizmu a transportu folátů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Birtův-Hoggové-Dubeův syndrom' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii + 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s orofaciálními rozštěpy' + 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující orofaciální rozštěpy, srdeční anomálie a faciální dysmorfii' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus + 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s dystonií a jinými neurologickými nebo systémovými projevy' + 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, poruchu řeči, dopa responzivní dystonii a parkinsonizmus' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease + 'Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Choroidal osteoma + 'Choroidal osteoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Choroidal osteoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Choroidal osteoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Choroidal osteoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Stellate multiform amelanotic choroidopathy + 'Stellate multiform amelanotic choroidopathy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Stellate multiform amelanotic choroidopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Stellate multiform amelanotic choroidopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Multiple evanescent white dot syndrome + 'Multiple evanescent white dot syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Multiple evanescent white dot syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Multiple evanescent white dot syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilateral subacute neuroretinitis + 'Diffuse unilateral subacute neuroretinitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Diffuse unilateral subacute neuroretinitis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Diffuse unilateral subacute neuroretinitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná parazitární onemocnění' + 'Diffuse unilateral subacute neuroretinitis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Isolated angioid streaks + 'Isolated angioid streaks' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Isolated angioid streaks' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated angioid streaks' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpedo Maculopathy + 'Torpedo Maculopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Torpedo Maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' + 'Torpedo Maculopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární porencefalie' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'CELSR1-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation + 'Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): 6q25.1 microdeletion syndrome + '6q25.1 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 6' + '6q25.1 microdeletion syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + '6q25.1 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation' SubClassOf 'součást' some 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome + 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' SubClassOf 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Jujeno-ileal duplication + 'Jujeno-ileal duplication' SubClassOf 'součást' some 'Small intestine duplication' + 'Jujeno-ileal duplication' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duodenal duplication + 'Duodenal duplication' SubClassOf 'součást' some 'Small intestine duplication' + 'Duodenal duplication' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Genetický autoinflamatorní syndrom s postižením kůže' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' + 'Early-onset autoinflammatory syndrome due to A20 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Small intestine duplication + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické intestinální malformace' + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom + 'NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární peritoneální karcinom' + 'NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Pyloric duplication + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické gastroduodenální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency + 'Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency' SubClassOf 'Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3' + 'Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility + 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' SubClassOf 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q31.1" + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Colonic duplication + 'Colonic duplication' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické intestinální malformace' + 'Colonic duplication' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Colonic duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Gastric duplication + 'Gastric duplication' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Gastric duplication' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické gastroduodenální malformace' + 'Gastric duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV syndrome + 'NESCAV syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'NESCAV syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'NESCAV syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Trigeminal trophic syndrome + 'Trigeminal trophic syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Trigeminal trophic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiné získané kožní nemoci' + 'Trigeminal trophic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální neuralgie' + 'Trigeminal trophic syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Grisel syndrome + 'Grisel syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'Grisel syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Získané poruchy elastické tkáně dermis' + 'Grisel syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Isolated segmental infantile hemangioma + 'Isolated segmental infantile hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Infantilní hemangiom vzácné lokalizace' + 'Isolated segmental infantile hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Isolated segmental infantile hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Frey syndrome + 'Frey syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Frey syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Získané periferní neuropatie' + 'Frey syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome + 'Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Episodic memory defect leukoencephalopathy + 'Episodic memory defect leukoencephalopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Episodic memory defect leukoencephalopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Episodic memory defect leukoencephalopathy' SubClassOf 'součást' some 'Leukodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mucopolysaccharidosis type 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolysaccharidosis type 10 + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'součást' some 'Lysozomální střádavé onemocnění z postižením skeletu' + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'onemocnění' + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'součást' some 'Mukopolysacharidóza' + 'Mucopolysaccharidosis type 10' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome + 'Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Common arterial trunk with aortic dominance + 'Common arterial trunk with aortic dominance' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Common arterial trunk with aortic dominance' SubClassOf 'součást' some 'Truncus arteriosus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV-induced lymphoproliferative disease due to PRKCD deficiency + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to PRKCD deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to PRKCD deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to PRKCD deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to PRKCD deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q12.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): EBV-induced lymphoproliferative disease due to TET2 deficiency + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to TET2 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to TET2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to TET2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to TET2 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoral basal cell carcinoma + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné odontogenní nádory' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'T-buněčný nehodgkinský lymfom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome + 'Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené svalové dystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Microcephaly-hearing loss-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Macrocephaly-congenital heart disease-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation + 'Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation' SubClassOf 'součást' some 'Monozomie 22q13' + 'Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Phelan-McDermid syndrome due to 22q13.3 deletion + 'Phelan-McDermid syndrome due to 22q13.3 deletion' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 22' + 'Phelan-McDermid syndrome due to 22q13.3 deletion' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Phelan-McDermid syndrome due to 22q13.3 deletion' SubClassOf 'součást' some 'Monozomie 22q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Proteoglycan-related bone disorder + 'Proteoglycan-related bone disorder' SubClassOf 'Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah' + 'Proteoglycan-related bone disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): EBV susceptibility with hemophagocytic lymphohistiocytosis as a major feature + 'EBV susceptibility with hemophagocytic lymphohistiocytosis as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'EBV susceptibility with hemophagocytic lymphohistiocytosis as a major feature' SubClassOf 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Immune dysregulation disease with immunodeficiency associated with EBV susceptibility' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD137 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Isolated congenital femoral bifurcation + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'součást' some 'Interkalární defekty končetin' + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, hypotonii, strabismus, hrubé faciální rysy a pes planovalgus' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Acquired elastotic haemangioma + 'Acquired elastotic haemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acquired elastotic haemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benign vascular tumor' + 'Acquired elastotic haemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Neonatal renal venous thrombosis + 'Neonatal renal venous thrombosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Neonatal renal venous thrombosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění ledvin' + 'Neonatal renal venous thrombosis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Gallbladder duplication + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění žlučového traktu' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q22.2" + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Syndrome with congenital phagocyte functional defect as a major feature + 'Syndrome with congenital phagocyte functional defect as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndrome with congenital phagocyte functional defect as a major feature' SubClassOf 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou draslíkového kanálu' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce' + 'Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome + 'Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Neurodevelopmental disorder-slit-like lateral ventricles-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Brain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Deficit metylentetrahydrofolátdehydrogenázy 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Non-syndromic congenital phagocyte functional defect + 'Non-syndromic congenital phagocyte functional defect' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Non-syndromic congenital phagocyte functional defect' SubClassOf 'Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaný deficit cytochrom C oxidázy' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia + 'MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' + 'MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Spondyloepifyzární a spondyloepimetafyzární dysplázie' + 'MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' + 'MGP-related spondyloepiphyseal dysplasia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Soft and hard cleft palate + 'Soft and hard cleft palate' SubClassOf 'součást' some 'Rozštěp patra' + 'Soft and hard cleft palate' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Soft and hard cleft palate' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis without hypopigmentation + 'Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis without hypopigmentation' SubClassOf 'Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza' + 'Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis without hypopigmentation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): May-Thurner syndrome + 'May-Thurner syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' + 'May-Thurner syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'May-Thurner syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Isolated retinal racemose hemangioma + 'Isolated retinal racemose hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Isolated retinal racemose hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated retinal racemose hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Acute megakaryoblastic leukemia in adult + 'Acute megakaryoblastic leukemia in adult' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Acute megakaryoblastic leukemia in adult' SubClassOf 'součást' some 'Akutní megakaryoblastická leukémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa previa + 'Vasa previa' SubClassOf 'onemocnění' + 'Vasa previa' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Vasa previa' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency + 'Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency' SubClassOf 'Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.2" + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q36.1" + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Williamsův syndrom' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q24.3" + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Lynchův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Woodhouseův-Sakatiův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Neuroblastom' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Izolovaný deficit ATP syntázy' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Williamsův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some '46,XY parciální gonadální dysgeneze' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Deficit lipoyl transferázy 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Žaludeční endokrinní nádor' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'X-vázaná nesyndromická mentální retardace' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11.3"