Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:47:24 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_de_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_de_4.5.owl Number of classes changed: 317 Number of classes added: 170 Number of classes deleted: 10 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien - 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiforme Lymphangiomatose - 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruköses Hämangiom - 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLET: Infantile spastische Diplegie + 'OBSOLET: Infantile spastische Diplegie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Bewegungsstörung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Kongenitales Hämangiom - 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel - 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Hämangioendotheliom, zusammengesetztes - 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre - 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' + 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante + 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Tay-Sachs-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ischio-vertebrales Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte + 'OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLET: CLN4B-Krankheit - 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunyafieber - 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' + 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'störung' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' - 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker - 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' + 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Neurokutane Fehlbildung, hereditäre - 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Angiom, büschelartiges - 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'störung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Hämangioendotheliom, kaposiformes - 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale - 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie + 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Fibronektin-Glomerulopathie - 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' + 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' + 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLET: CLN5-Krankheit - 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN5-Krankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): CLN11-Krankheit - 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): L-Ferritin-Mangel + 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel + 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Störungs-assoziierter Genort' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Femuragenesie/-hypoplasie - 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Kollagen Typ III-Glomerulopathie - 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' + 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrhoe, syndromale - 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre - 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' - 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'störung' - 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' - 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' - 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' + 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' + 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Peritonealmesotheliom, zystisches - 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' + 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 + 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) + 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Osteofibröse Dysplasie - 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, primäre' + 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Akroscyphodysplasie, metaphysäre - 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' - 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'störung' - 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' + 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Akrodysostose' + 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'störung' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Spondyloenchondrodysplasie - 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom - 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form - 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' + 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): FADD-abhängiger Immundefekt + 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): ATTR-Amyloidose, hereditäre - 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Amyloidose' - 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Amyloidose, hereditäre' - 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'störung' + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit - 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' + 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form + 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" - 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Dyschondrosteose - Nephritis - 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' - 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' - 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'störung' + 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' + 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis - 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' + 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' + 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Femurkopfdysplasie Typ Meyer - 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' + 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Aortenisthmusstenose, dominante - 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' + 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Aortenisthmusstenose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Papillon-Lefèvre-Syndrom - 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis - 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form - 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' + 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan - 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' + 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amyloidose - 'Amyloidose' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Aicardi-Goutières-Syndrom - 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom + 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Hüftdysplasie Typ Beukes - 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' + 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Spindelzellhämangiom - 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation - 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hämangiomatose, diffuse neonatale - 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): LUMBAR-Syndrom - 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' + 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'störung' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'Krankheit' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom - 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' + 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie - 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' + 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polymyalgia rheumatica - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'Krankheit' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'störung' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' + 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters + 'OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sjögren-Syndrom, primäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM-Syndrom - 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' - 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' + 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Shwachman-Diamond-Syndrom - 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum + 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie, klassische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 - 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'störung' - 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' - 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'Krankheit' + 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' + 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Aortenisthmusstenose, atypische - 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' - 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' + 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Akrodysostose + 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Dysostose, periphere + 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Akrodysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Neutrophiles Immundefekt-Syndrom - 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'Krankheit' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'störung' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'Krankheit' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'störung' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit - 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit - 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische - 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' - 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'Krankheit' - 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'störung' + 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLET: CLN2-Krankheit - 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre - 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' + 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Glomerulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hardikar-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-assoziierte Knochenkrankheit' - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'störung' - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'Krankheit' - 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' + 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Stickler-Syndrom' + 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Townes-Brocks-Syndrom - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' - 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Schwartz-Jampel-Syndrom - 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' + 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 - 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'störung' - 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLET: CLN7-Krankheit - 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN7-Krankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLET: CLN6-Krankheit - 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLET: CLN8-Krankheit - 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN8-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLET: CLN3-Krankheit - 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN3-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLET: CLN10-Krankheit - 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN10-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Locked-In-Syndrome - 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLET: CLN1-Krankheit - 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' - 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley - 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt - 'Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen - 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Pest - 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Weaver-ähnliches Syndrom - 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Weaver-Syndrom' + 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Weaver-Syndrom - 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' - 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs-Syndrom' - 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz - 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: Behr-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom - 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung - 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' + 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' + 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): ATTRV122I-Amyloidose - 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' - 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'störung' + 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): ATTRV30M-Amyloidose - 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'störung' - 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' + 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Pearson-Syndrom - 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler + 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Stoffwechselstörung, sonstige' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel + 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 22q13' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18 - 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' + 'Multisystemkrankheit, autoinflammatorische, neonatal beginnende, mit erhöhtem IL18' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Perineuralzyste - 'Perineuralzyste' SubClassOf 'Krankheit' - 'Perineuralzyste' SubClassOf 'störung' - 'Perineuralzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'Perineuralzyste' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten - 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom - 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' - 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' + 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Summitt-Syndrom - 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' + 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Carpenter-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel + 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit + 'OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Singleton-Merten-Dysplasie - 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale - 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' - 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' + 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' + 'filaggrin' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper - 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' + 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Optikusneuritis, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) - 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' + 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Porphyrie, akute hepatische - 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' - 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Porphyrie' + 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Radioulnare Synostose, bilaterale - 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' - 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Humeroulnare Synostose, bilaterale - 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' + 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Synostose, humero-ulnare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Humeroulnare Synostose, unilaterale - 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' - 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Synostose, humero-ulnare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'störung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Porphyrie, chronische hepatische - 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' - 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Porphyrie' - 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Ischio-vertebrales Syndrom - 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' - 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Diaphano-spondylo-Dysostose' + 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PEHO-Syndrom' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani - 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' + 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit + 'OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Störungs-assoziierter Genort' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vaskulitis durch ADA2-Mangel - 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz - 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, parastrematischer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Goodman-Syndrom - 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' - 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Carpenter-Syndrom' + 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'störung' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Radioulnare Synostose, unilaterale - 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' + 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Granulomatose, chronische - 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Cheiro-spondylo-enchondromatose - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Krankheit' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'störung' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Arbovirus-Fieber - 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Viruskrankheit, seltene' - 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Viruskrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Hämangioendotheliom, epitheloides - 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper - 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' + 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Optikusneuritis, isolierte' + 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 - 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodysplasia verruciformis - 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' + 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Kaposi-Sarkom - 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 - 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' + 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'störung' + 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Osteochondrosis dissecans, familiäre - 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' + 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Aggrecan-abhängige Knochenstörung - 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' + 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Makuladegeneration, myopische - 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'Krankheit' - 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' - 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'störung' + 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Rektumduplikation - 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, intestinale' + 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Schnürring-Syndrom + 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Gangliogliom, nasales - 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'störung' + 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarkom - 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Verdoppelung, gastrointestinale - 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'störung' - 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cystinose + 'Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Griscelli-Syndrom Typ 2 - 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 + '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myelodysplastische Syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Myeloperoxidase-Mangel - 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa - 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'störung' - 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porphyria cutanea tarda (PCT) - 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' + 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Dengue-Fieber - 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' + 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Gelbfieber - 'Gelbfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Chédiak-Higashi-Syndrom - 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom + 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Retinale kapilläre Fehlbildung - 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Retiformes Hämangioendotheliom - 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Primär intralymphatisches Angioendotheliom - 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLET: CLN4A-Krankheit - 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'OBSOLET: CLN6-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit - 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' - 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom - 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' - 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' - 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' + 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training + 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomie 22q13 - 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Heiner-Syndrom - 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' - 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' + 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLET: CLN13-Krankheit - 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' + 'OBSOLET: CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form - 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' - 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' + 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' + 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Porphyrie, erythropoetische kongenitale - 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' + 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLET: Behr-Syndrom - 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' - 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' + 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Kleinwuchs, parastrematischer - 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' - 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'störung' - 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' - 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.1" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Okamoto-Syndrom - 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher + 'OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLET: VSD, multiple + 'OBSOLET: VSD, multiple' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Perlecan-abhängige Knochenkrankheit - 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' + 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 2q24 - 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'störung' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie - 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' + 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): PHACE-Syndrom - 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' + 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'WAGR-Syndrom' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'störung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Lipoprotein-Glomerulopathie - 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' + 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' + 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'störung' - 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive - 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'störung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Lymphoproliferatives Syndrom - 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' - 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' + 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie - 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' + 'Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '1p36-Deletionssyndrom' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation + 'OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale - 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' - 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom - 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' + 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Leukozytenadhäsionsdefekt - 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' + 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Anämie, aregenerative - 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' - 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'störung' - 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'Krankheit' + 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Myelodysplastische Syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz - 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' - 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom - 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' - 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Jacobsen-Syndrom + 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Rotz  + 'Rotz ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Rotz ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Rotz ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie + 'Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, pilozytisches' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Astrozytom, pilozytisches, klassische Form + 'Astrozytom, pilozytisches, klassische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, pilozytisches' + 'Astrozytom, pilozytisches, klassische Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Angioendotheliomatose, reaktive + 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'Krankheit' + 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'störung' + 'Angioendotheliomatose, reaktive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Hamartom, ekkrin-angiomatöses + 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'störung' + 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' + 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hamartom, ekkrin-angiomatöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Hämangiom, anastomosierendes + 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' + 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämangiom, anastomosierendes' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Hobnagel-Hämangiom + 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'störung' + 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Hobnagel-Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Hämangiom, papilläres + 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'störung' + 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämangiom, papilläres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Litoralzellen-Hämangiom der Milz + 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'störung' + 'Litoralzellen-Hämangiom der Milz' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Deletion 10q' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie + 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' + 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'störung' + 'Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Hämangiom, epithelioides + 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'störung' + 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' + 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Hämangiom, epithelioides' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" + 'archain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' + 'archain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Borderline-Gefäßtumor + 'Borderline-Gefäßtumor' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Borderline-Gefäßtumor' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Vaskulärer Tumor, benigner + 'Vaskulärer Tumor, benigner' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Vaskulärer Tumor, benigner' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Vaskulärer Tumor, maligner + 'Vaskulärer Tumor, maligner' SubClassOf 'Seltener vaskulärer Tumor' + 'Vaskulärer Tumor, maligner' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruga peruana + 'Verruga peruana' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Bartonella bacilliformis-Infektion' + 'Verruga peruana' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Oroya-Fieber + 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Bartonella bacilliformis-Infektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Seltene Yersiniose + 'Seltene Yersiniose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene Yersiniose' SubClassOf 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Yersinia pseudotuberculosis-Infektion + 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'störung' + 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Yersiniose' + 'Yersinia pseudotuberculosis-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Hepatische kutane Porphyrie + 'Hepatische kutane Porphyrie' SubClassOf 'Hepatische Porphyrie' + 'Hepatische kutane Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Hepatische Porphyrie + 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'Porphyrie' + 'Hepatische Porphyrie' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Erythropoetische Porphyrie + 'Erythropoetische Porphyrie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Erythropoetische Porphyrie' SubClassOf 'Porphyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporphyrie + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erythropoetische Porphyrie' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'störung' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Rauch-Steindl-Syndrom + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Optikusneuritis, isolierte, einfache Form + 'Optikusneuritis, isolierte, einfache Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Optikusneuritis, isolierte, einfache Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Optikusneuritis, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Adenomatoider Tumor des Peritoneums + 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'störung' + 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'Krankheit' + 'Adenomatoider Tumor des Peritoneums' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie + 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' + 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'störung' + 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' + 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz + 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Peritonealmesotheliom in situ + 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' + 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Peritonealmesotheliom in situ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Peritonealtumor, benigner primärer + 'Peritonealtumor, benigner primärer' SubClassOf 'Peritonealtumor, primärer' + 'Peritonealtumor, benigner primärer' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Nicolau-Syndrom + 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Nicolau-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.1" + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Pleuramesotheliom in situ + 'Pleuramesotheliom in situ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' + 'Pleuramesotheliom in situ' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33-Duplikationssyndrom' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Pleuramesotheliom, lokalisiertes + 'Pleuramesotheliom, lokalisiertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' + 'Pleuramesotheliom, lokalisiertes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myeloproliferative Neoplasie' + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' + 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Imagawa-Matsumoto-Syndrom + 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' + 'Imagawa-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' + 'proline rich 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'proline rich 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom + 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' + 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom + 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' + 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' + 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q12" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hallermann-Streiff-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen + 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Truncus arteriosus communis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom + 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniosynostose, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom + 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniosynostose, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Hämangioendotheliom, pseudomyogenes + 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Borderline-Gefäßtumor' + 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' + 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex + 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'störung' + 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom + 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' + 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' + 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne + 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Krankheit' + 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' + 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'störung' + 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Adenomatoider Tumor der Pleura + 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'störung' + 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'Krankheit' + 'Adenomatoider Tumor der Pleura' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Cohen-Gibson-Syndrom + 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' + 'Cohen-Gibson-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum + 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' + 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Großwuchs-Syndrom' + 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura + 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' + 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gut differenzierter papillärer Mesothelialtumor der Pleura' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B + 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'Krankheit' + 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'störung' + 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Pleuramesotheliom, diffuses + 'Pleuramesotheliom, diffuses' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Pleuramesotheliom, diffuses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mesotheliom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form + 'Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Optikusneuritis, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums + 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' + 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gut differenzierter papillärer Mesotheltumor des Peritoneums' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' + 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche + 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'störung' + 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36.33-Duplikationssyndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.1" + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Hämangiom, mikrovenöses + 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'störung' + 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Hämangiom, mikrovenöses' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psittakose + 'Psittakose' SubClassOf 'störung' + 'Psittakose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Psittakose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom + 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Placenta accreta-Spektrum-Störung + 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'störung' + 'Placenta accreta-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel + 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' + 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' + 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' + 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom + 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Orofaziale Spaltbildung' + 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom + 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' + 'Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Aderhautosteom + 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Aderhautosteom' SubClassOf 'störung' + 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung + 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'störung' + 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte + 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'störung' + 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'störung' + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Angioide Streifen, isolierte + 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'störung' + 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpedo-Makulopathie + 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'störung' + 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' + 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation + 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 6q25.1 + 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' + 'Mikrodeletionssyndrom 6q25.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition + 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Verdoppelung von Jejunum und Ileum + 'Verdoppelung von Jejunum und Ileum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Verdoppelung des Dünndarms' + 'Verdoppelung von Jejunum und Ileum' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duodenalverdoppelung + 'Duodenalverdoppelung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Verdoppelung des Dünndarms' + 'Duodenalverdoppelung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Verdoppelung des Dünndarms + 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Verdoppelung des Dünndarms' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums + 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Peritonealkarzinom, primäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Pylorus-Duplikation + 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Pylorus-Duplikation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation + 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität + 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Kolon-Duplikation + 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'störung' + 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Kolon-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Magen-Duplikation + 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'störung' + 'Magen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV-Syndrom + 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Trigeminales trophisches Syndrom + 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' + 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuralgie, kraniale' + 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Trigeminales trophisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Grisel-Syndrom + 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' + 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom + 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' + 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Frey-Syndrom + 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Frey-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbene periphere Neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie + 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leukodystrophie' + 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'störung' + 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 10' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mukopolysaccharidose Typ 10 + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mukopolysaccharidose' + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'störung' + 'Mukopolysaccharidose Typ 10' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz + 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Truncus arteriosus communis' + 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Basalzellkarzinom, intraorales + 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' + 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Krankheit' + 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom + 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'störung' + 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' + 'Brustimplantat-assoziierte anaplastische Großzell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' + 'Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation + 'Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phelan-McDermid-Syndrom' + 'Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion + 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phelan-McDermid-Syndrom' + 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte + 'Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Knochenerkrankung, Proteoglykan-assoziierte' SubClassOf 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal + 'EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Femoralbifurkation, isolierte kongenitale + 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'störung' + 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Femoralbifurkation, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätendefekt, interkalarer, nicht-syndromaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HIDEA-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Hämangiom, elastotisches + 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämangiom, elastotisches' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Nierenvenenthrombose, neonatale + 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nierenkrankheit, seltene' + 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'störung' + 'Nierenvenenthrombose, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Gallenblasen-Duplikation + 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gallengangkrankheit, seltene' + 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Gallenblasen-Duplikation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal + 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler' + 'Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' + 'Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt + 'Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt' SubClassOf 'Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler' + 'Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.2" + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'störung' + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' + 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Hart- und Weichgaumenspalte + 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'störung' + 'Hart- und Weichgaumenspalte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gaumenspalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung + 'Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung' SubClassOf 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): May-Thurner-Syndrom + 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'May-Thurner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut + 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Krankheit' + 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'störung' + 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter + 'Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' + 'Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa praevia + 'Vasa praevia' SubClassOf 'Krankheit' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'störung' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel + 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel' SubClassOf 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz' + 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" + 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' + 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile'