Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:50:36 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_es_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_es_4.5.owl Number of classes changed: 342 Number of classes added: 174 Number of classes deleted: 15 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Tumor vascular con anomalías asociadas - 'Tumor vascular con anomalías asociadas' SubClassOf 'Tumor vascular raro' - 'Tumor vascular con anomalías asociadas' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Tumor vascular con anomalías asociadas' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Tumor vascular con anomalías asociadas' SubClassOf 'Referido a' some 'Tumor vascular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatosis kaposiforme - 'Linfangiomatosis kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Linfangiomatosis kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Stüve-Wiedemann' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLETO: Diplejía espástica tipo infantil + 'OBSOLETO: Diplejía espástica tipo infantil' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad motora rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Hemangioma congénito - 'Hemangioma congénito' SubClassOf 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioma congénito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos - 'Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Hemangioendotelioma compuesto - 'Hemangioendotelioma compuesto' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioendotelioma compuesto' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformación venosa intraósea primaria - 'Malformación venosa intraósea primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma infantil de localización rara' + 'Malformación venosa intraósea primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínico' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades respiratorias genéticas raras' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 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hipertrófica mitocondrial de transmisión materna + 'OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial de transmisión materna' SubClassOf 'Referido a' some 'Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN4B - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_de' some 'Fiebre por arbovirus' + 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalitis infecciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Diabetes de herencia materna y sordera - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'trastorno' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'enfermedad' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus rara de origen genético' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra forma rara de diabetes mellitus' + 'Diabetes de herencia materna y sordera' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker - 'Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al perlecano' + 'Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Malformación neurocutánea hereditaria - 'Malformación neurocutánea hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Malformación neurocutánea hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Angioma en racimo - 'Angioma en racimo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Angioma en racimo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1 - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por la ausencia del timo' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 13 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 13' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 13' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 13' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 13' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome orofaciodigital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Hemangioendotelioma kaposiforme - 'Hemangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Hipocratismo digital aislado congénito - 'Hipocratismo digital aislado congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos en la formación de articulaciones' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia + 'Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Glomerulopatía por fibronectina - 'Glomerulopatía por fibronectina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal' + 'Glomerulopatía por fibronectina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad glomerular de origen genético' + 'Glomerulopatía por fibronectina' 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SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad CLN11' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Deficiencia de L-ferritina + 'Deficiencia de L-ferritina' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A + 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Tronco arterioso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.2" - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'locus asociado a un trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Agenesia/hipoplasia femoral - 'Agenesia/hipoplasia femoral' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Agenesia/hipoplasia femoral' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Pubertad precoz central genética en la mujer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q36.1" - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomerulopatía por colágeno tipo III - 'Glomerulopatía por colágeno tipo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal' + 'Glomerulopatía por colágeno tipo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad glomerular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrea sindrómica - 'Diarrea sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet - 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado' - 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'enfermedad' - 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' - 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' - 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' + 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Mesotelioma peritoneal quístico - 'Mesotelioma peritoneal quístico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primario peritoneal maligno' + 'Mesotelioma peritoneal quístico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 + 'Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Lisinuria con intolerancia a proteínas + 'Lisinuria con intolerancia a proteínas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Displasia osteofibrosa - 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria' + 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Acroesquifodisplasia metafisaria - 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'trastorno' - 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'enfermedad' - 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia metafisaria múltiple' + 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Acroesquifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'Transferido a' some 'Acrodisostosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'trastorno' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'enfermedad' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipidosis cerebral con demencia' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Espondiloencondrodisplasia - 'Espondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética - 'Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 + 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Epilepsia generalizada con crisis febriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar - 'Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria' + 'Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 + 'Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Weaver' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): Inmunodeficiencia asociada al gen FADD + 'Inmunodeficiencia asociada al gen FADD' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amiloidosis ATTR hereditaria - 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'Amiloidosis' - 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'Amiloidosis hereditaria' - 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'Miocardiopatía restrictiva familiar' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'enfermedad' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'trastorno' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatía restrictiva familiar' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Amiloidosis' + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Amiloidosis hereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones - 'Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos' + 'Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa + 'Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Ependimoma' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen RELA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.2" - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Síndrome de discondrosteosis-nefropatía - 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' - 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia mesomélica y rizo-mesomélica' + 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' + 'Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme - 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata' - 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' + 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares' + 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q11.23" - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer - 'Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia' + 'Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad ósea rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Coartación de aorta con transmisión dominante - 'Coartación de aorta con transmisión dominante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Coartación de aorta con transmisión dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Coartación aórtica' + 'Coartación de aorta con transmisión dominante' SubClassOf 'Referido a' some 'Coartación aórtica' + 'Coartación de aorta con transmisión dominante' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Síndrome de Papillon-Lefèvre - 'Síndrome de Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Síndrome de Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' + 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Síndrome de Lynch' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada - 'Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria - 'Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos' + 'Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Displasia espondilometafisaria tipo agrecán - 'Displasia espondilometafisaria tipo agrecán' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al agrecano' + 'Displasia espondilometafisaria tipo agrecán' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amiloidosis - 'Amiloidosis' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Síndrome de Aicardi-Goutières - 'Síndrome de Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas + 'Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Displasia de cadera tipo Beukes - 'Displasia de cadera tipo Beukes' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia' + 'Displasia de cadera tipo Beukes' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Hemangioma de célula fusiforme - 'Hemangioma de célula fusiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioma de célula fusiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Hemangioma infantil de localización rara - 'Hemangioma infantil de localización rara' SubClassOf 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioma infantil de localización rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hemangiomatosis neonatal difusa - 'Hemangiomatosis neonatal difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangiomatosis neonatal difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma infantil de localización rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Hipoacusia congénita-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Weill-Marchesani' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): Síndrome LUMBAR - 'Síndrome LUMBAR' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular con anomalías asociadas' + 'Síndrome LUMBAR' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma infantil de localización rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'trastorno' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'enfermedad' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q31.1" - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio precoz - 'Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al agrecano' + 'Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLETO: Displasia esquelética asociada al gen ACAN - 'OBSOLETO: Displasia esquelética asociada al gen ACAN' SubClassOf 'Referido a' some 'Trastorno óseo asociado al agrecano' + 'OBSOLETO: Displasia esquelética asociada al gen ACAN' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polimialgia reumática - 'Polimialgia reumática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' - 'Polimialgia reumática' SubClassOf 'enfermedad' - 'Polimialgia reumática' SubClassOf 'trastorno' + 'Polimialgia reumática' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de Sjögren pediátrica + 'OBSOLETO: Síndrome de Sjögren pediátrica' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome de Sjögren primario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Síndrome WHIM - 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' - 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata' + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Síndrome de Shwachman-Diamond - 'Síndrome de Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Síndrome de Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica + 'Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación corneal como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lisencefalia clásica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Distrofia endotelial hereditaria congénita I - 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' SubClassOf 'enfermedad' - 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia corneal posterior' - 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' SubClassOf 'trastorno' + 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' SubClassOf 'Transferido a' some 'Distrofia corneal polimorfa posterior' + 'Distrofia endotelial hereditaria congénita I' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Coartación aórtica atípica - 'Coartación aórtica atípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Coartación aórtica' - 'Coartación aórtica atípica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Coartación aórtica atípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación aórtica' + 'Coartación aórtica atípica' SubClassOf 'trastorno' + 'Coartación aórtica atípica' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Acrodisostosis + 'Acrodisostosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Acrodisostosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostosis periférica + 'Disostosis periférica' SubClassOf 'Referido a' some 'Acrodisostosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos - 'Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipidosis cerebral con demencia' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'enfermedad' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'trastorno' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipidosis cerebral con demencia' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'enfermedad' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'trastorno' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3 - 'Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Síndrome de Cushing por una enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada al gen RAS - 'Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada al gen RAS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada al gen RAS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica - 'Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica' SubClassOf 'trastorno' - 'Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica' SubClassOf 'enfermedad' - 'Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía óptica autoinmune/inflamatoria' + 'Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuritis óptica aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN2 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN2' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar - 'Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar' SubClassOf 'Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal' + 'Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar' SubClassOf 'Enfermedad glomerular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-fisura palatina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'enfermedad' - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 2' - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'trastorno' - 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisaria múltiple' + 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Síndrome de Townes-Brocks - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético' - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia otomandibular asociada con síndromes monogénicos' - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome del arco branquial u oral-acro' - 'Síndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por una mutación puntual' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por deleciones bialélicas en el grupo de genes ATAD3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Síndrome de Schwartz-Jampel - 'Síndrome de Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al perlecano' + 'Síndrome de Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Nefropatía por inmunoglobulina A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Síndrome de microdeleción 5q14.3 - 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN7 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN6 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN8 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN8' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN3 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN3' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN10 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Síndrome de enclaustramiento - 'Síndrome de enclaustramiento' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de enclaustramiento' SubClassOf 'Síndrome clínico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN1 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q21.2" - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Neuroblastoma' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley - 'Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al agrecano' + 'Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p33" - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia aislada de ATP sintasa' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Leucemia mielomonocítica crónica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar - 'Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos - 'Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Peste - 'Peste' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Peste' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Síndrome similar a Weaver - 'Síndrome similar a Weaver' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Weaver' + 'Síndrome similar a Weaver' SubClassOf 'Transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Síndrome de Weaver - 'Síndrome de Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento' - 'Síndrome de Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética' + 'Síndrome de Weaver' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4 - 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 + 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico - 'Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X - 'Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' - 'Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara sistémica' + 'Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentación' + 'Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): Amiloidosis ATTRV122I - 'Amiloidosis ATTRV122I' SubClassOf 'trastorno' - 'Amiloidosis ATTRV122I' SubClassOf 'enfermedad' + 'Amiloidosis ATTRV122I' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): Amiloidosis ATTRV30M - 'Amiloidosis ATTRV30M' SubClassOf 'trastorno' - 'Amiloidosis ATTRV30M' SubClassOf 'enfermedad' + 'Amiloidosis ATTRV30M' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 + 'serpin family E member 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Síndrome de Pearson - 'Síndrome de Pearson' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hiperinsulinismo congénito aislado + 'Hiperinsulinismo congénito aislado' SubClassOf 'Otra enfermedad metabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 + 'Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Monosomía 22q13.3' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Enfermedad autoinflamatoria multisistémica grave de inicio neonatal con aumento de IL18 - 'Enfermedad autoinflamatoria multisistémica grave de inicio neonatal con aumento de IL18' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria' + 'Enfermedad autoinflamatoria multisistémica grave de inicio neonatal con aumento de IL18' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Quiste perineural - 'Quiste perineural' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' - 'Quiste perineural' SubClassOf 'enfermedad' - 'Quiste perineural' SubClassOf 'trastorno' + 'Quiste perineural' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentes - 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones virales recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 + 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoinmune - 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Síndrome de sordera-linfedema-leucemia - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides' - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' - 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfedema primario de inicio tardío sin afectación sistémica o visceral' + 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de sordera-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Transferido a' some 'Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Síndrome de Summit - 'Síndrome de Summit' SubClassOf 'parte_de' some 'Craneosionostosis sindrómica' - 'Síndrome de Summit' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Summit' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Summit' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Carpenter' + 'Síndrome de Summit' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1 + 'Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera + 'OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Displasia de Singleton-Merten - 'Displasia de Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Epilepsia generalizada con crisis febriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X - 'Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' - 'Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' + 'Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X' + 'filaggrin' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q11.23" - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Williams' - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG - 'Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuritis óptica aislada' + 'Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'Referido a' some 'Neuritis óptica aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Marinesco-Sjogren' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porfiria hepatoeritropoyética - 'Porfiria hepatoeritropoyética' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria hepática crónica' + 'Porfiria hepatoeritropoyética' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Porfiria hepática aguda - 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Enfermedad metabólica hepática' - 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' + 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Sinostosis bilateral radiocubital - 'Sinostosis bilateral radiocubital' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Sinostosis bilateral radiocubital' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostosis radiocubital congénita' + 'Sinostosis bilateral radiocubital' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Sinostosis bilateral radiocubital' SubClassOf 'Referido a' some 'Sinostosis radiocubital congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Sinostosis bilateral húmero-cubital - 'Sinostosis bilateral húmero-cubital' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Sinostosis bilateral húmero-cubital' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostosis húmero-cubital' + 'Sinostosis bilateral húmero-cubital' SubClassOf 'Referido a' some 'Sinostosis húmero-cubital' + 'Sinostosis bilateral húmero-cubital' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Sinostosis unilateral de húmero-cúbito - 'Sinostosis unilateral de húmero-cúbito' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Sinostosis unilateral de húmero-cúbito' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostosis húmero-cubital' + 'Sinostosis unilateral de húmero-cúbito' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Sinostosis unilateral de húmero-cúbito' SubClassOf 'Referido a' some 'Sinostosis húmero-cubital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 12 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 12' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 12' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 12' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome orofaciodigital' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 12' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Porfiria hepática crónica - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Enfermedad metabólica hepática' - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Síndrome isquio-vertebral - 'Síndrome isquio-vertebral' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome isquio-vertebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal' - 'Síndrome isquio-vertebral' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome isquio-vertebral' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome isquio-vertebral' SubClassOf 'Transferido a' some 'Diáfano-espondilodisostosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome PEHO' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani - 'Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo + 'OBSOLETO: Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad autoinmune con afectación de la piel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 + 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'locus asociado a un trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vasculitis por deficiencia de ADA2 - 'Vasculitis por deficiencia de ADA2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz - 'Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Displasia parastremática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Síndrome de Goodman - 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Craneosionostosis sindrómica' - 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de Goodman' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Carpenter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'enfermedad' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'trastorno' - 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Sinostosis unilateral de radio-cúbito - 'Sinostosis unilateral de radio-cúbito' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostosis radiocubital congénita' - 'Sinostosis unilateral de radio-cúbito' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Sinostosis unilateral de radio-cúbito' SubClassOf 'Referido a' some 'Sinostosis radiocubital congénita' + 'Sinostosis unilateral de radio-cúbito' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Enfermedad granulomatosa crónica - 'Enfermedad granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Enfermedad granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Quiro-espondiloencondromatosis - 'Quiro-espondiloencondromatosis' SubClassOf 'enfermedad' - 'Quiro-espondiloencondromatosis' SubClassOf 'trastorno' - 'Quiro-espondiloencondromatosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos' + 'Quiro-espondiloencondromatosis' SubClassOf 'Transferido a' some 'Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica' + 'Quiro-espondiloencondromatosis' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Fiebre por arbovirus - 'Fiebre por arbovirus' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Fiebre por arbovirus' SubClassOf 'Enfermedad rara viral' + 'Fiebre por arbovirus' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad rara viral' + 'Fiebre por arbovirus' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Hemangioendotelioma epitelioide - 'Hemangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG - 'Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuritis óptica aislada' - 'Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'Referido a' some 'Neuritis óptica aislada' + 'Neuritis óptica con anticuerpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 - 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodisplasia verruciforme - 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata' + 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Sarcoma de Kaposi - 'Sarcoma de Kaposi' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Sarcoma de Kaposi' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 - 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Osteocondritis disecante familiar - 'Osteocondritis disecante familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al agrecano' + 'Osteocondritis disecante familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Trastorno óseo asociado al agrecano - 'Trastorno óseo asociado al agrecano' SubClassOf 'Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía' - 'Trastorno óseo asociado al agrecano' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Trastorno óseo asociado al agrecano' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Trastorno óseo asociado al agrecano' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Degeneración macular miópica - 'Degeneración macular miópica' SubClassOf 'trastorno' - 'Degeneración macular miópica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' - 'Degeneración macular miópica' SubClassOf 'enfermedad' + 'Degeneración macular miópica' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplicación rectal - 'Duplicación rectal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal' + 'Duplicación rectal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Síndrome de anillos de constricción + 'Síndrome de anillos de constricción' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfedema congénito primario con afectación sistémica o visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasal - 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'enfermedad' + 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarcoma - 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Duplicación entérica - 'Duplicación entérica' SubClassOf 'anomalía morfológica' - 'Duplicación entérica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal no sindrómica' - 'Duplicación entérica' SubClassOf 'trastorno' + 'Duplicación entérica' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Duplicación entérica' SubClassOf 'Referido a' some 'Malformación intestinal no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cistinosis + 'Cistinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Raquitismo hipofosfatémico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Síndrome de Griscelli tipo 2 - 'Síndrome de Griscelli tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 + 'Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome mielodisplásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Deficiencia de mieloperoxidasa - 'Deficiencia de mieloperoxidasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Deficiencia de mieloperoxidasa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria - 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' - 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'Referido a' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porfiria cutánea tarda - 'Porfiria cutánea tarda' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria hepática crónica' + 'Porfiria cutánea tarda' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Fiebre del dengue - 'Fiebre del dengue' SubClassOf 'parte_de' some 'Fiebre por arbovirus' + 'Fiebre del dengue' SubClassOf 'parte_de' some 'Fiebre hemorrágica vírica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Fiebre amarilla - 'Fiebre amarilla' SubClassOf 'parte_de' some 'Fiebre por arbovirus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Síndrome de Chédiak-Higashi - 'Síndrome de Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata + 'Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principal' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principal' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformación capilar de la retina - 'Malformación capilar de la retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Malformación capilar de la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Hemangioendotelioma retiforme - 'Hemangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Hemangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Angioendotelioma intralinfático primario - 'Angioendotelioma intralinfático primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular raro' + 'Angioendotelioma intralinfático primario' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN4A - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN4A' SubClassOf 'Referido a' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING - 'Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado' - 'Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis - 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno sindrómico del sistema lagrimal' - 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' + 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' + 'Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta + 'actin beta' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 + 'actin beta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Hipertensión arterial pulmonar hereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo + 'OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo' SubClassOf 'Referido a' some 'Miocardiopatía hipertrófica no familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomía 22q13.3 - 'Monosomía 22q13.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Síndrome de Heiner - 'Síndrome de Heiner' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Síndrome de Heiner' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemosiderosis pulmonar secundaria' + 'Síndrome de Heiner' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de Heiner' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto' + 'Síndrome de Heiner' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad CLN13 - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'Referido a' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Disgenesia gonadal parcial 46,XY' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Protoporfiria eritropoyética autosómica - 'Protoporfiria eritropoyética autosómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' - 'Protoporfiria eritropoyética autosómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Protoporfiria eritropoyética autosómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática' + 'Protoporfiria eritropoyética autosómica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Porfiria eritropoyética congénita - 'Porfiria eritropoyética congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Porfiria eritropoyética congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de Behr - 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'Referido a' some 'Neuropatía óptica hereditaria sindrómica' - 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.4" - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia de lipoil transferasa 2' - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Displasia parastremática - 'Displasia parastremática' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Displasia parastremática' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno óseo asociado al gen TRPV4' - 'Displasia parastremática' SubClassOf 'trastorno' - 'Displasia parastremática' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia campomélica y trastornos relacionados' + 'Displasia parastremática' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Displasia parastremática' SubClassOf 'Transferido a' some 'Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Nevo melanocítico congénito de gran tamaño' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q24.1" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2q24' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Síndrome de Okamoto - 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de Okamoto' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Zimmermann-Laband' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1 + 'Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 8 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 8' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLETO: CIV simple + 'OBSOLETO: CIV simple' SubClassOf 'Referido a' some 'Anomalía congénita rara del septo ventricular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLETO: CIV múltiple + 'OBSOLETO: CIV múltiple' SubClassOf 'Referido a' some 'Anomalía congénita rara del septo ventricular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Trastorno óseo asociado al perlecano - 'Trastorno óseo asociado al perlecano' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Trastorno óseo asociado al perlecano' SubClassOf 'Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía' + 'Trastorno óseo asociado al perlecano' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Trastorno óseo asociado al perlecano' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein - 'death domain associated protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.32" - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Tumor neuroendocrino de estómago' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Síndrome de microdeleción 2q24 - 'Síndrome de microdeleción 2q24' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de microdeleción 2q24' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía cromosómica con una posible catarata' - 'Síndrome de microdeleción 2q24' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 2q24' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + 'Síndrome de microdeleción 2q24' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides - 'Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): Síndrome PHACE - 'Síndrome PHACE' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular con anomalías asociadas' + 'Síndrome PHACE' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma infantil de localización rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Síndrome WAGR' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome WAGR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 3 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro de la pupila' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro de la pupila' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 3' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Glomerulopatía por lipoproteínas - 'Glomerulopatía por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal' + 'Glomerulopatía por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad glomerular' + 'Glomerulopatía por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad glomerular de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera sindrómica' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Ectrodactilia con y sin otras manifestaciones' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes con defectos de reducción de extremidades' + 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndromes con defectos de reducción de extremidades' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Shwachman-Diamond' - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Neutropenia congénita grave autosómica dominante' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 10 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 10' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome orofaciodigital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Síndrome linfoproliferativo - 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' - 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' - 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' + 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Síndrome linfoproliferativo' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q31.3" - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares - 'Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica del adulto' + 'Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'OBSOLETO: Enfermedad CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de deleción 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp11.3" - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutación(es) somática(s) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Hipertensión arterial pulmonar hereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLETO: Extravasación de antraciclina + 'OBSOLETO: Extravasación de antraciclina' SubClassOf 'Referido a' some 'Intoxicación rara por productos médicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X - 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X' SubClassOf 'Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria' - 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X' SubClassOf 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido - 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular con anomalías asociadas' + 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Deficiencia de adhesión leucocitaria - 'Deficiencia de adhesión leucocitaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos funcionales de los neutrófilos' + 'Deficiencia de adhesión leucocitaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Osteogénesis imperfecta tipo 3' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Osteogénesis imperfecta tipo 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome de Walker-Warburg' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Walker-Warburg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia - 'Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Anemia arregenerativa - 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'parte_de' some 'Citopenia refractaria con displasia multilineal' - 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'enfermedad' - 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'trastorno' + 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome mielodisplásico' + 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal - 'Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' - 'Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget - 'Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' - 'Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Síndrome de Jacobsen + 'Síndrome de Jacobsen' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por la ausencia del timo' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq26.3" + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Muermo + 'Muermo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Muermo' SubClassOf 'trastorno' + 'Muermo' SubClassOf 'parte_de' 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clásico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma pilocítico' + 'Astrocitoma pilocítico clásico' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Angioendoteliomatosis reactiva + 'Angioendoteliomatosis reactiva' SubClassOf 'trastorno' + 'Angioendoteliomatosis reactiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Angioendoteliomatosis reactiva' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Hamartoma angiomatoso ecrino + 'Hamartoma angiomatoso ecrino' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hamartoma angiomatoso ecrino' SubClassOf 'trastorno' + 'Hamartoma angiomatoso ecrino' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' + 'Hamartoma angiomatoso ecrino' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Hemangioma anastomosante + 'Hemangioma anastomosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma anastomosante' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma anastomosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' + 'Hemangioma anastomosante' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Hemangioma en clavo + 'Hemangioma en clavo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma en clavo' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma en clavo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Hemangioma papilar + 'Hemangioma papilar' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma papilar' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma papilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Hemangioma de células litorales del bazo + 'Hemangioma de células litorales del bazo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma de células litorales del bazo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma de células litorales del bazo' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q26.3" + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Deleción terminal 10q' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Hiperplasia endotelial papilar intravascular + 'Hiperplasia endotelial papilar intravascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hiperplasia endotelial papilar intravascular' SubClassOf 'trastorno' + 'Hiperplasia endotelial papilar intravascular' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hiperplasia endotelial papilar intravascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Hemangioma epitelioide + 'Hemangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' + 'Hemangioma epitelioide' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma epitelioide' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome progeroide de origen genético' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome progeroide' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Disregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia parcial de DOCK11' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq24" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'archain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q23.3" + 'archain 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Tumor vascular limítrofe + 'Tumor vascular limítrofe' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Tumor vascular limítrofe' SubClassOf 'Tumor vascular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Tumor vascular benigno + 'Tumor vascular benigno' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Tumor vascular benigno' SubClassOf 'Tumor vascular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Tumor vascular maligno + 'Tumor vascular maligno' SubClassOf 'Tumor vascular raro' + 'Tumor vascular maligno' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruga peruana + 'Verruga peruana' SubClassOf 'parte_de' some 'Infección por Bartonella bacilliformis' + 'Verruga peruana' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Fiebre de Oroya + 'Fiebre de Oroya' SubClassOf 'parte_de' some 'Infección por Bartonella bacilliformis' + 'Fiebre de Oroya' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Yersiniosis rara + 'Yersiniosis rara' SubClassOf 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Yersiniosis rara' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Infección por Yersinia pseudotuberculosis + 'Infección por Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Infección por Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Yersiniosis rara' + 'Infección por Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Porfiria hepática cutánea + 'Porfiria hepática cutánea' SubClassOf 'Porfiria hepática' + 'Porfiria hepática cutánea' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Porfiria hepática + 'Porfiria hepática' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Porfiria hepática' SubClassOf 'Enfermedad metabólica hepática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Porfiria eritropoyética + 'Porfiria eritropoyética' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria eritropoyética' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporfiria + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'enfermedad' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'trastorno' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria eritropoyética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Síndrome de Rauch-Steindl + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Neuritis óptica aislada única + 'Neuritis óptica aislada única' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuritis óptica aislada' + 'Neuritis óptica aislada única' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Tumor adenomatoide del peritoneo + 'Tumor adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Tumor adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'trastorno' + 'Tumor adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal primario benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía + 'Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía' SubClassOf 'enfermedad' + 'Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' + 'Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía' SubClassOf 'trastorno' + 'Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q21" + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1 + 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Mesotelioma in situ del peritoneo + 'Mesotelioma in situ del peritoneo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Mesotelioma in situ del peritoneo' SubClassOf 'trastorno' + 'Mesotelioma in situ del peritoneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primario peritoneal maligno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Tumor peritoneal primario benigno + 'Tumor peritoneal primario benigno' SubClassOf 'Tumor primario peritoneal' + 'Tumor peritoneal primario benigno' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Síndrome de Nicolau + 'Síndrome de Nicolau' SubClassOf 'Síndrome clínico' + 'Síndrome de Nicolau' SubClassOf 'parte_de' some 'Otras enfermedades dermatológicas adquiridas' + 'Síndrome de Nicolau' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q12.1" + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-orejas en copa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Mesotelioma pleural in situ + 'Mesotelioma pleural in situ' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma pleural' + 'Mesotelioma pleural in situ' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de duplicación 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Mesotelioma pleural localizado + 'Mesotelioma pleural localizado' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Mesotelioma pleural localizado' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma pleural' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Neoplasia mieloproliferativa' + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Síndrome de Imagawa-Matsumoto + 'Síndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'parte_de' some 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' + 'Síndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.33" + 'proline rich 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' + 'proline rich 12' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54 + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con neutropenia congénita como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto del desarrollo de la estructura del ojo de origen genético' + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto del desarrollo de la estructura del ojo' + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4 + 'Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' + 'Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Hallermann-Streiff' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "20q12" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Artrogriposis múltiple congénita' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido + 'Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido' SubClassOf 'parte_de' some 'Tronco arterioso común' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia + 'Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Craneosionostosis sindrómica' + 'Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje + 'Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje' SubClassOf 'parte_de' some 'Craneosionostosis sindrómica' + 'Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Hemangioendotelioma pseudomiogénico + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular limítrofe' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal + 'Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal' SubClassOf 'trastorno' + 'Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8 + 'Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con neutropenia congénita como característica principal' + 'Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disregulación inmunológica ligada al cromosoma X con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 + 'Disregulación inmunológica ligada al cromosoma X con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' + 'Disregulación inmunológica ligada al cromosoma X con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4' SubClassOf 'trastorno' + 'Disregulación inmunológica ligada al cromosoma X con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Disregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Disregulación inmunológica ligada al cromosoma X con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE + 'Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos de los orgánulos relacionados con los lisosomas' + 'Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Tumor adenomatoide pleural + 'Tumor adenomatoide pleural' SubClassOf 'trastorno' + 'Tumor adenomatoide pleural' SubClassOf 'enfermedad' + 'Tumor adenomatoide pleural' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Síndrome de Cohen-Gibson + 'Síndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'parte_de' some 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' + 'Síndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2 + 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética' + 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrecimiento' + 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' SubClassOf 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' SubClassOf 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Miocardiopatía dilatada familiar aislada' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura' SubClassOf 'trastorno' + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar raro' + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Ataxia espinocerebelosa tipo 27B + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'trastorno' + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'enfermedad' + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Mesotelioma pleural difuso + 'Mesotelioma pleural difuso' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Mesotelioma pleural difuso' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma pleural' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Neuritis óptica aislada recurrente + 'Neuritis óptica aislada recurrente' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuritis óptica aislada' + 'Neuritis óptica aislada recurrente' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo' SubClassOf 'trastorno' + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal primario benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p25.3" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' + 'Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Neoplasia escamosa de la superficie ocular + 'Neoplasia escamosa de la superficie ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Neoplasia escamosa de la superficie ocular' SubClassOf 'enfermedad' + 'Neoplasia escamosa de la superficie ocular' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de duplicación 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una mutación puntual en el gen NR4A2 + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una mutación puntual en el gen NR4A2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una mutación puntual en el gen NR4A2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Amelogénesis imperfecta hipoplásica' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q21.32" + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome ICF' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Hemangioma microvenular + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psitacosis + 'Psitacosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Psitacosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Psitacosis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T + 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1 + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares + 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Trastorno del espectro de placenta acreta + 'Trastorno del espectro de placenta acreta' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio' + 'Trastorno del espectro de placenta acreta' SubClassOf 'trastorno' + 'Trastorno del espectro de placenta acreta' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia de ERBIN' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1 + 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' SubClassOf 'trastorno' + 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato' + 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' + 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo y transporte del folato' + 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Birt-Hogg-Dubé' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q21.33" + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial + 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hendidura orofacial' + 'Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con distonía y otra manifestación neurológica o sistémica' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroideo + 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'trastorno' + 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada + 'Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada' SubClassOf 'enfermedad' + 'Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes + 'Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorretinitis subaguda unilateral difusa + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara parasitaria' + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'trastorno' + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Estrías angioides aisladas + 'Estrías angioides aisladas' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Estrías angioides aisladas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Estrías angioides aisladas' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopatía en torpedo + 'Maculopatía en torpedo' SubClassOf 'enfermedad' + 'Maculopatía en torpedo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' + 'Maculopatía en torpedo' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.11" + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Porencefalia familiar' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "22q13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial por mutación en el gen TAB2 + 'Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial por mutación en el gen TAB2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial' + 'Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial por mutación en el gen TAB2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Síndrome de microdeleción 6q25.1 + 'Síndrome de microdeleción 6q25.1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial' + 'Síndrome de microdeleción 6q25.1' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6' + 'Síndrome de microdeleción 6q25.1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por mutación en el gen MEF2C + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por mutación en el gen MEF2C' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por mutación en el gen MEF2C' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer + 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' SubClassOf 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Duplicación jujeno-ileal + 'Duplicación jujeno-ileal' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicación del intestino delgado' + 'Duplicación jujeno-ileal' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duplicación duodenal + 'Duplicación duodenal' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Duplicación duodenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicación del intestino delgado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Duplicación del intestino delgado + 'Duplicación del intestino delgado' SubClassOf 'trastorno' + 'Duplicación del intestino delgado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal no sindrómica' + 'Duplicación del intestino delgado' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma papilar seroso peritoneal primario + 'OBSOLETO: Carcinoma papilar seroso peritoneal primario' SubClassOf 'Referido a' some 'Carcinoma primario peritoneal' + 'OBSOLETO: Carcinoma papilar seroso peritoneal primario' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Duplicación pilórica + 'Duplicación pilórica' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Duplicación pilórica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación gastroduodenal no sindrómica' + 'Duplicación pilórica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia, por deficiencia de AP3D1 + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia, por deficiencia de AP3D1' SubClassOf 'Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3' + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia, por deficiencia de AP3D1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV + 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' SubClassOf 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Duplicación colónica + 'Duplicación colónica' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Duplicación colónica' SubClassOf 'trastorno' + 'Duplicación colónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Duplicación gástrica + 'Duplicación gástrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación gastroduodenal no sindrómica' + 'Duplicación gástrica' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Duplicación gástrica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Síndrome NESCAV + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Síndrome trófico trigeminal + 'Síndrome trófico trigeminal' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome trófico trigeminal' SubClassOf 'parte_de' some 'Otras enfermedades dermatológicas adquiridas' + 'Síndrome trófico trigeminal' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuralgia craneal' + 'Síndrome trófico trigeminal' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Síndrome de Grisel + 'Síndrome de Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis' + 'Síndrome de Grisel' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Grisel' SubClassOf 'Síndrome clínico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Hemangioma infantil segmentario aislado + 'Hemangioma infantil segmentario aislado' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma infantil segmentario aislado' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma infantil segmentario aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma infantil de localización rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Frey syndrome + 'Frey syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínico' + 'Frey syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Frey syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía periférica adquirida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía + 'Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía' SubClassOf 'trastorno' + 'Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' + 'Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Mucopolisacaridosis tipo 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolisacaridosis tipo 10 + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética' + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Mucopolisacaridosis' + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'trastorno' + 'Mucopolisacaridosis tipo 10' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Tronco arterioso común con predominio aórtico + 'Tronco arterioso común con predominio aórtico' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Tronco arterioso común con predominio aórtico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tronco arterioso común' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q12.13" + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2 + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma basocelular intraoral + 'Carcinoma basocelular intraoral' SubClassOf 'trastorno' + 'Carcinoma basocelular intraoral' SubClassOf 'enfermedad' + 'Carcinoma basocelular intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios + 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' SubClassOf 'enfermedad' + 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' SubClassOf 'trastorno' + 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma no Hodgkin de células T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular congénita' + 'Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3 + 'Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Phelan-McDermid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13 + 'Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22' + 'Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Phelan-McDermid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Trastorno óseo asociado a proteoglicanos + 'Trastorno óseo asociado a proteoglicanos' SubClassOf 'Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía' + 'Trastorno óseo asociado a proteoglicanos' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): Susceptibilidad al EBV con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal + 'Susceptibilidad al EBV con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Susceptibilidad al EBV con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal' SubClassOf 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137 + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Bifurcación femoral congénita aislada + 'Bifurcación femoral congénita aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos intercalares de las extremidades no sindrómicos' + 'Bifurcación femoral congénita aislada' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Bifurcación femoral congénita aislada' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Hemangioma elastótico adquirido + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Trombosis venosa renal neonatal + 'Trombosis venosa renal neonatal' SubClassOf 'trastorno' + 'Trombosis venosa renal neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad renal rara' + 'Trombosis venosa renal neonatal' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Duplicación de la vesícula biliar + 'Duplicación de la vesícula biliar' SubClassOf 'trastorno' + 'Duplicación de la vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' + 'Duplicación de la vesícula biliar' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Duplicación de la vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del tracto biliar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q22.2" + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal + 'Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal' SubClassOf 'Defecto funcional congénito de los fagocitos' + 'Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de potasio' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' + 'Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada-anemia megaloblástica por deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Defecto funcional congénito no sindrómico de los fagocitos + 'Defecto funcional congénito no sindrómico de los fagocitos' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Defecto funcional congénito no sindrómico de los fagocitos' SubClassOf 'Defecto funcional congénito de los fagocitos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP + 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria' + 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' + 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Hendidura del paladar blando y duro + 'Hendidura del paladar blando y duro' SubClassOf 'parte_de' some 'Paladar hendido' + 'Hendidura del paladar blando y duro' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Hendidura del paladar blando y duro' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria sin hipopigmentación + 'Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria sin hipopigmentación' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria sin hipopigmentación' SubClassOf 'Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Síndrome de May-Thurner + 'Síndrome de May-Thurner' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de May-Thurner' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de May-Thurner' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hemangioma racemoso retiniano aislado + 'Hemangioma racemoso retiniano aislado' SubClassOf 'trastorno' + 'Hemangioma racemoso retiniano aislado' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hemangioma racemoso retiniano aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Leucemia megacarioblástica aguda del adulto + 'Leucemia megacarioblástica aguda del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia megacarioblástica aguda' + 'Leucemia megacarioblástica aguda del adulto' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa previa + 'Vasa previa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio' + 'Vasa previa' SubClassOf 'trastorno' + 'Vasa previa' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1 + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1' SubClassOf 'Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.2" + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q36.1" + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q11.23" + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Síndrome de Lynch' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q21.2" + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Neuroblastoma' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p33" + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia aislada de ATP sintasa' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Williams' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Disgenesia gonadal parcial 46,XY' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Deficiencia de lipoil transferasa 2' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Tumor neuroendocrino de estómago' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q31.3" + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutación(es) germinal(es) causante(s) de enfermedad en' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp11.3" + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen con producto proteico'