Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:45:50 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_fr_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_fr_4.5.owl Number of classes changed: 342 Number of classes added: 174 Number of classes deleted: 15 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Tumeur vasculaire avec anomalies associées - 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' - 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'Referred to' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Lymphangiomatose kaposiforme - 'Lymphangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Lymphangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hémangiome verruqueux - 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE: Maladie CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Stüve-Wiedemann' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLETE : Diplégie spastique infantile + 'OBSOLETE : Diplégie spastique infantile' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie rare du mouvement' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Hémangiome congénitale - 'Hémangiome congénitale' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangiome congénitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Infection récurrente par déficit en granules spécifiques - 'Infection récurrente par déficit en granules spécifiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Infection récurrente par déficit en granules spécifiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Hémangioendothéliome composite - 'Hémangioendothéliome composite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangioendothéliome composite' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformation veineuse osseuse primaire - 'Malformation veineuse osseuse primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémangiome infantile de localisation rare' + 'Malformation veineuse osseuse primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare du système nerveux autonome' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du système nerveux autonome' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie respiratoire génétique rare' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 + 'OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie de Tay-Sachs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome ischio-vertébral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle + 'OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN4B - 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fièvre à arbovirus' + 'Chikungunya' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Encéphalite infectieuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Diabète-surdité de transmission maternelle - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diabète sucré d'origine génétique' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'Pathologie' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'Maladie' - 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre forme rare de diabète sucré' + 'Diabète-surdité de transmission maternelle' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker - 'Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à la perlécane' + 'Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Malformation neurocutanée héréditaire - 'Malformation neurocutanée héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Malformation neurocutanée héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Angiome en touffes - 'Angiome en touffes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Angiome en touffes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par absence de thymus' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 13 - 'Syndrome oro-facio-digital type 13' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome oro-facio-digital type 13' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome oro-facio-digital type 13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oro-facio-digital' + 'Syndrome oro-facio-digital type 13' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome oro-facio-digital' + 'Syndrome oro-facio-digital type 13' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Hémangioendothéliome kaposiforme - 'Hémangioendothéliome kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangioendothéliome kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Hippocratisme digital congénital isolé - 'Hippocratisme digital congénital isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de formation des articulations' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr + 'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Glomérulopathie à dépôts de fibronectine - 'Glomérulopathie à dépôts de fibronectine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique d'origine génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure' + 'Glomérulopathie à dépôts de fibronectine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire' + 'Glomérulopathie à dépôts de fibronectine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN5 - 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN5' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN11 - 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Déficit en L-ferritine + 'Déficit en L-ferritine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du transport et du métabolisme du fer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A + 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.2" - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'locus associé à une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Agénésie/hypoplasie du fémur - 'Agénésie/hypoplasie du fémur' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Agénésie/hypoplasie du fémur' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Puberté précoce centrale génétique de la femme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III - 'Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique non génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure' + 'Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrhée syndromique - 'Diarrhée syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant - 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' - 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' - 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'Maladie' - 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie' - 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant' + 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' + 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Mésothéliome kystique du péritoine - 'Mésothéliome kystique du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire maligne' + 'Mésothéliome kystique du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Polyendocrinopathie auto-immune type 1 + 'Polyendocrinopathie auto-immune type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie + 'Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Dysplasie ostéofibreuse - 'Dysplasie ostéofibreuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire' + 'Dysplasie ostéofibreuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Acroscyphodysplasie métaphysaire - 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie métaphysaire multiple' - 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Acroscyphodysplasie métaphysaire' SubClassOf 'Moved to' some 'Acrodysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'Maladie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipidose cérébrale avec démence' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'Pathologie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Dysplasie spondylo-enchondrale - 'Dysplasie spondylo-enchondrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille - 'Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 + 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Lymphohistiocytose familiale - 'Lymphohistiocytose familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire' + 'Lymphohistiocytose familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 + 'Lymphohistiocytose familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Weaver' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): Déficit immunitaire lié à FADD + 'Déficit immunitaire lié à FADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amylose ATTR héréditaire - 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Amylose' - 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Amylose héréditaire' - 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Cardiomyopathie familiale restrictive' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Amylose héréditaire' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyopathie familiale restrictive' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Amylose' + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocytopénie avec susceptibilité aux infections - 'Monocytopénie avec susceptibilité aux infections' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes' + 'Monocytopénie avec susceptibilité aux infections' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Fusion des vertèbres progressive non infectieuse + 'Fusion des vertèbres progressive non infectieuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Ependymome' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.2" - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' + 'cathepsin F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie - 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' - 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique' - 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme - 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée' - 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' + 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Williams' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Dysplasie de la tête du fémur type Meyer - 'Dysplasie de la tête du fémur type Meyer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie' + 'Dysplasie de la tête du fémur type Meyer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Coarctation de l'aorte autosomique dominante - 'Coarctation de l'aorte autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Coarctation de l'aorte' - 'Coarctation de l'aorte autosomique dominante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Coarctation de l'aorte autosomique dominante' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Coarctation de l'aorte autosomique dominante' SubClassOf 'Referred to' some 'Coarctation de l'aorte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Syndrome de Papillon-Lefèvre - 'Syndrome de Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Syndrome de Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'obésité précoce-hyperphagie-retard du développement sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' + 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q24.3" - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée - 'Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire - 'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes' + 'Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane - 'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' + 'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amylose - 'Amylose' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Syndrome d'Aicardi-Goutières - 'Syndrome d'Aicardi-Goutières' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques + 'Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Dysplasie de la hanche type Beukes - 'Dysplasie de la hanche type Beukes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie' + 'Dysplasie de la hanche type Beukes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Hémangiome à cellules fusiformes - 'Hémangiome à cellules fusiformes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangiome à cellules fusiformes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Hémangiome infantile de localisation rare - 'Hémangiome infantile de localisation rare' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangiome infantile de localisation rare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hémangiomatose néonatale diffuse - 'Hémangiomatose néonatale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangiomatose néonatale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémangiome infantile de localisation rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig - 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Weill-Marchesani' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): Syndrome LUMBAR - 'Syndrome LUMBAR' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' + 'Syndrome LUMBAR' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémangiome infantile de localisation rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'Maladie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'Pathologie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q31.1" - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce - 'Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' + 'Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée à ACAN - 'OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée à ACAN' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' + 'OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée à ACAN' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Pseudopolyarthrite rhizomélique - 'Pseudopolyarthrite rhizomélique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Pseudopolyarthrite rhizomélique' SubClassOf 'Maladie' - 'Pseudopolyarthrite rhizomélique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' + 'Pseudopolyarthrite rhizomélique' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de Gougerot-Sjögren de l'enfant + 'OBSOLETE : Syndrome de Gougerot-Sjögren de l'enfant' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Syndrome WHIM - 'Syndrome WHIM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée' - 'Syndrome WHIM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' + 'Syndrome WHIM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Syndrome de Shwachman-Diamond - 'Syndrome de Shwachman-Diamond' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Syndrome de Shwachman-Diamond' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique + 'Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lissencéphalie classique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I - 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie cornéenne postérieure' - 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' SubClassOf 'Maladie' + 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' SubClassOf 'Moved to' some 'Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe' + 'Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Coarctation atypique de l'aorte - 'Coarctation atypique de l'aorte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Coarctation de l'aorte' - 'Coarctation atypique de l'aorte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Coarctation atypique de l'aorte' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Coarctation atypique de l'aorte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation aortique' + 'Coarctation atypique de l'aorte' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Acrodysostose + 'Acrodysostose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Acrodysostose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): OBSOLETE : Dysostose périphérique + 'OBSOLETE : Dysostose périphérique' SubClassOf 'Referred to' some 'Acrodysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire neutrophile - 'Syndrome de déficit immunitaire neutrophile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Syndrome de déficit immunitaire neutrophile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'Maladie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipidose cérébrale avec démence' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'Pathologie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'Pathologie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipidose cérébrale avec démence' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'Maladie' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 - 'Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS - 'Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente - 'Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente' SubClassOf 'Maladie' - 'Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire' - 'Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente' SubClassOf 'Pathologie' + 'Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Neuropathie optique inflammatoire chronique récurrente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névrite optique isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN2 - 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN2' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire - 'Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire' SubClassOf 'Maladie systémique non génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure' + 'Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire' SubClassOf 'Néphropathie glomérulaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée au collagène 2' - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'Maladie' - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie épiphysaire multiple' - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' + 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Stickler' + 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Syndrome de Townes-Brocks - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques' - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral' - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique' - 'Syndrome de Townes-Brocks' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à des délétions bialléliques dans le cluster de gènes ATAD3' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à une mutation ponctuelle' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de duplication 1p36.33' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Syndrome de Schwartz-Jampel - 'Syndrome de Schwartz-Jampel' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à la perlécane' + 'Syndrome de Schwartz-Jampel' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Néphropathie à immunoglobuline A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Syndrome de microdélétion 5q14.3 - 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 5q14.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN7 - 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN6 - 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN6' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.43" - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETE: Maladie CLN8 - 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE: Maladie CLN8' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN3 - 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN3' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN10 - 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Locked-in syndrome - 'Locked-in syndrome' SubClassOf 'Maladie' + 'Locked-in syndrome' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN1 - 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' - 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.2" - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Neuroblastome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'granulin precursor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley - 'Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficit isolé en ATP synthase' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie myélomonocytaire chronique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale - 'Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles - 'Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Peste - 'Peste' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Peste' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Syndrome de Weaver-like - 'Syndrome de Weaver-like' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Weaver' + 'Syndrome de Weaver-like' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Syndrome de Weaver - 'Syndrome de Weaver' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Weaver' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Weaver' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse' - 'Syndrome de Weaver' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec croissance excessive' + 'Syndrome de Weaver' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 - 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 + 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique - 'Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Pigmentation réticulée liée au chromosome X - 'Pigmentation réticulée liée au chromosome X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Pigmentation réticulée liée au chromosome X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare' + 'Pigmentation réticulée liée au chromosome X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperpigmentation cutanée' + 'Pigmentation réticulée liée au chromosome X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): Amylose ATTRV122I - 'Amylose ATTRV122I' SubClassOf 'Pathologie' - 'Amylose ATTRV122I' SubClassOf 'Maladie' + 'Amylose ATTRV122I' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): Amylose ATTRV30M - 'Amylose ATTRV30M' SubClassOf 'Maladie' - 'Amylose ATTRV30M' SubClassOf 'Pathologie' + 'Amylose ATTRV30M' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 + 'serpin family E member 1' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Syndrome de Pearson - 'Syndrome de Pearson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hyperinsulinisme congénital isolé + 'Hyperinsulinisme congénital isolé' SubClassOf 'Autre maladie métabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 + 'Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Monosomie 22q13.3' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11 - 'Maladie autoimmune à début précoce par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Maladie auto-inflammatoire multisystémique sévère néonatale avec augmentation de l'IL18 - 'Maladie auto-inflammatoire multisystémique sévère néonatale avec augmentation de l'IL18' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire' + 'Maladie auto-inflammatoire multisystémique sévère néonatale avec augmentation de l'IL18' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Kyste péri-radiculaire - 'Kyste péri-radiculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' - 'Kyste péri-radiculaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Kyste péri-radiculaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Kyste péri-radiculaire' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes - 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome oro-facio-digital type 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome orofaciodigital type 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 + 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif auto-immun - 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphoedème primaire tardif sans atteinte systémique ou viscérale' - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique' - 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'Moved to' some 'Monocytopénie avec susceptibilité aux infections' + 'Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Syndrome de Summitt - 'Syndrome de Summitt' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Summitt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Craniosynostose syndromique' - 'Syndrome de Summitt' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Summitt' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Carpenter' + 'Syndrome de Summitt' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 + 'Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité + 'OBSOLETE : Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Dysplasie de Singleton-Merten - 'Dysplasie de Singleton-Merten' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X - 'Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' - 'Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie' + 'Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ichtyose récessive liée à l'X' + 'filaggrin' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Ichtyose récessive liée à l'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Williams' - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q11.23" - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG - 'Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névrite optique isolée' + 'Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Referred to' some 'Névrite optique isolée' + 'Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Marinesco-Sjögren' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porphyrie hépatoérythropoïétique - 'Porphyrie hépatoérythropoïétique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie hépatique chronique' + 'Porphyrie hépatoérythropoïétique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Porphyrie hépatique aiguë - 'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf 'Maladie métabolique hépatique rare' - 'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf 'Porphyrie' + 'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' + 'Porphyrie hépatique aiguë' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Synostose radio-ulnaire, bilatérale - 'Synostose radio-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Synostose radio-ulnaire congénitale' - 'Synostose radio-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Synostose radio-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Synostose radio-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostose radio-ulnaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Synostose huméro-ulnaire, bilatérale - 'Synostose huméro-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Synostose huméro-cubitale' - 'Synostose huméro-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Synostose huméro-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Synostose huméro-ulnaire, bilatérale' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostose huméro-cubitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Synostose huméro-ulnaire, unilatérale - 'Synostose huméro-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Synostose huméro-cubitale' - 'Synostose huméro-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Synostose huméro-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Synostose huméro-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostose huméro-cubitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 12 - 'Syndrome oro-facio-digital type 12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oro-facio-digital' - 'Syndrome oro-facio-digital type 12' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome oro-facio-digital type 12' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome oro-facio-digital type 12' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome oro-facio-digital type 12' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome oro-facio-digital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Porphyrie hépatique chronique - 'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'Porphyrie' - 'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'Maladie métabolique hépatique rare' - 'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Porphyrie hépatique chronique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Syndrome ischio-vertébral - 'Syndrome ischio-vertébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose vertébrale ou costale' - 'Syndrome ischio-vertébral' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome ischio-vertébral' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome ischio-vertébral' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome ischio-vertébral' SubClassOf 'Moved to' some 'Dysostose diaphano-spondylaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome PEHO' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani - 'Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLETE : Maladie auto-immune associée au vitiligo + 'OBSOLETE : Maladie auto-immune associée au vitiligo' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie auto-immune avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 + 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'locus associé à une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vascularite par déficit en ADA2 - 'Vascularite par déficit en ADA2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce - 'Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Nanisme parastremmatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Syndrome de Goodman - 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Craniosynostose syndromique' + 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Carpenter' + 'Syndrome de Goodman' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'Maladie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Synostose radio-ulnaire, unilatérale - 'Synostose radio-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Synostose radio-ulnaire congénitale' - 'Synostose radio-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Synostose radio-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Referred to' some 'Synostose radio-ulnaire congénitale' + 'Synostose radio-ulnaire, unilatérale' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Granulomatose chronique - 'Granulomatose chronique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Granulomatose chronique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Cheiro-spondylo-enchondromatose - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Maladie' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Moved to' some 'Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Fièvre à arbovirus - 'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'Maladie virale rare' - 'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie virale rare' + 'Fièvre à arbovirus' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Hémangioendothéliome épithélioïde - 'Hémangioendothéliome épithélioïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangioendothéliome épithélioïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG - 'Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névrite optique isolée' + 'Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Referred to' some 'Névrite optique isolée' + 'Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive type 1 - 'Epilepsie myoclonique progressive type 1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Epilepsie myoclonique progressive type 1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodysplasie verruciforme - 'Epidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée' + 'Epidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Sarcome de Kaposi - 'Sarcome de Kaposi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Sarcome de Kaposi' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive type 3 - 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'Maladie' + 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Ostéochondrite disséquante familiale - 'Ostéochondrite disséquante familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' + 'Ostéochondrite disséquante familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Maladie osseuse liée à l'aggrécane - 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie' - 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Maladie osseuse liée à l'aggrécane' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Dégénérescence maculaire myopique - 'Dégénérescence maculaire myopique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dégénérescence maculaire myopique' SubClassOf 'Maladie' - 'Dégénérescence maculaire myopique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' + 'Dégénérescence maculaire myopique' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplication rectale - 'Duplication rectale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale' + 'Duplication rectale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Syndrome d'anneaux de constriction + 'Syndrome d'anneaux de constriction' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphoedème primaire congénital sans atteinte systémique ou viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Gangliogliome nasal - 'Gangliogliome nasal' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Gangliogliome nasal' SubClassOf 'Maladie' + 'Gangliogliome nasal' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarcome - 'Angiosarcome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Angiosarcome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Duplication digestive - 'Duplication digestive' SubClassOf 'Pathologie' - 'Duplication digestive' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Duplication digestive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale non syndromique' + 'Duplication digestive' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Duplication digestive' SubClassOf 'Referred to' some 'Malformation intestinale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cystinose + 'Cystinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Rachitisme hypophosphatémique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Syndrome de Griscelli type 2 - 'Syndrome de Griscelli type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 + 'Acidurie 3-méthylglutaconique type 7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome myélodysplasique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Déficit en myéloperoxydase - 'Déficit en myéloperoxydase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Déficit en myéloperoxydase' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire - 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porphyrie cutanée tardive - 'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie hépatique chronique' + 'Porphyrie cutanée tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Dengue - 'Dengue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fièvre à arbovirus' + 'Dengue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fièvre hémorragique virale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Fièvre jaune - 'Fièvre jaune' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fièvre à arbovirus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Syndrome de Chédiak-Higashi - 'Syndrome de Chédiak-Higashi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire + 'Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du transport et du métabolisme du fer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose vertébrale ou costale' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformation capillaire de la rétine - 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Hémangioendothéliome rétiforme - 'Hémangioendothéliome rétiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Hémangioendothéliome rétiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Angioendothéliome intralymphatique primaire - 'Angioendothéliome intralymphatique primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire rare' + 'Angioendothéliome intralymphatique primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN4A - 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN4A' SubClassOf 'Referred to' some 'OBSOLETE : Maladie CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): Vasculopathie de l'enfant associée à STING - 'Vasculopathie de l'enfant associée à STING' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Vasculopathie de l'enfant associée à STING' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie - 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' - 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du système lacrymal syndromique' + 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta + 'actin beta' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 + 'actin beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif + 'OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif' SubClassOf 'Referred to' some 'Cardiomyopathie hypertrophique non familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomie 22q13.3 - 'Monosomie 22q13.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras long du chromosome 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Syndrome de Heiner - 'Syndrome de Heiner' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome de Heiner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémosidérose pulmonaire secondaire' + 'Syndrome de Heiner' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Heiner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte' + 'Syndrome de Heiner' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETE : Maladie CLN13 - 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Referred to' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' - 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie CLN13' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Dysgénésie gonadique partielle 46,XY' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Protoporphyrie érythropoïétique autosomique - 'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie' - 'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique' + 'Protoporphyrie érythropoïétique autosomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Porphyrie érythropoïétique congénitale - 'Porphyrie érythropoïétique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie' + 'Porphyrie érythropoïétique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de Behr - 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'Referred to' some 'Neuropathie optique héréditaire syndromique' - 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' + 'OBSOLETE : Syndrome de Behr' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.4" - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficit en lipoyl transférase 2' - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Nanisme parastremmatique - 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie campomélique et maladies associées' - 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse liée à TRPV4' - 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Nanisme parastremmatique' SubClassOf 'Moved to' some 'Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Naevus pigmentaire congénital géant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2q24' + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q24.1" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Syndrome d'Okamoto - 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement' + 'Syndrome d'Okamoto' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Zimmermann-Laband' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 8 - 'Syndrome oro-facio-digital type 8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLETE : Communication interventriculaire unique + 'OBSOLETE : Communication interventriculaire unique' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLETE : Communications interventriculaires multiples + 'OBSOLETE : Communications interventriculaires multiples' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Maladie osseuse liée à la perlécane - 'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie' - 'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Maladie osseuse liée à la perlécane' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Tumeur neuroendocrine de l'estomac' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Syndrome de microdélétion 2q24 - 'Syndrome de microdélétion 2q24' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 2q24' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie chromosomique avec cataracte' - 'Syndrome de microdélétion 2q24' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 2q24' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 2q24' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde - 'Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie' + 'Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): Syndrome PHACE - 'Syndrome PHACE' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' + 'Syndrome PHACE' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémangiome infantile de localisation rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome WAGR' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome WAGR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 3 - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare de la pupille' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oro-facio-digital' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare de la pupille' + 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome oro-facio-digital type 3' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome orofaciodigital type 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Glomérulopathie lipoprotéinique - 'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique d'origine génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure' + 'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire' + 'Glomérulopathie lipoprotéinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie glomérulaire génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres' - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ectrodactylie avec et sans autres manifestations' - 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres' + 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres' + 'Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Shwachman-Diamond' - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 10 - 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oro-facio-digital' - 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome oro-facio-digital' + 'Syndrome oro-facio-digital type 10' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif - 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' - 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Syndrome lymphoprolifératif' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Hyperplasie neuroendocrine pulmonaire diffuse idiopathique - 'Hyperplasie neuroendocrine pulmonaire diffuse idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte' + 'Hyperplasie neuroendocrine pulmonaire diffuse idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur bronchopulmonaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Maladie CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de délétion 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.3" - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline + 'OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline' SubClassOf 'Referred to' some 'Intoxication médicamenteuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Maladie lymphoproliférative liée à l'X - 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire' - 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse - 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire avec anomalies associées' + 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Déficit d'adhésion leucocytaire - 'Déficit d'adhésion leucocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit fonctionnel des neutrophiles' + 'Déficit d'adhésion leucocytaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ostéogenèse imparfaite type 4' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ostéogenèse imparfaite type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Walker-Warburg' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Walker-Warburg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie - 'Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Anémie arégénérative - 'Anémie arégénérative' SubClassOf 'Pathologie' - 'Anémie arégénérative' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée' - 'Anémie arégénérative' SubClassOf 'Maladie' + 'Anémie arégénérative' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Anémie arégénérative' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome myélodysplasique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale - 'Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' - 'Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget - 'Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' - 'Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Syndrome de Jacobsen + 'Syndrome de Jacobsen' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par absence de thymus' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq26.3" + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Morve + 'Morve' SubClassOf 'Pathologie' + 'Morve' SubClassOf 'Maladie' + 'Morve' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.2" Class: 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'a_une_localisation_chromosomique' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Astrocytome pilocytique anaplasique + 'Astrocytome pilocytique anaplasique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Astrocytome pilocytique anaplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome pilocytique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Astrocytome pilocytique classique + 'Astrocytome pilocytique classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome pilocytique' + 'Astrocytome pilocytique classique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Angioendothéliomatose réactionnelle + 'Angioendothéliomatose réactionnelle' SubClassOf 'Maladie' + 'Angioendothéliomatose réactionnelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Angioendothéliomatose réactionnelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Hamartome angio-eccrine + 'Hamartome angio-eccrine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hamartome angio-eccrine' SubClassOf 'Maladie' + 'Hamartome angio-eccrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' + 'Hamartome angio-eccrine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Hémangiome anastomotique + 'Hémangiome anastomotique' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome anastomotique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome anastomotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire génétique rare' + 'Hémangiome anastomotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Hémangiome de Hobnail + 'Hémangiome de Hobnail' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome de Hobnail' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' + 'Hémangiome de Hobnail' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Hémangime papillaire + 'Hémangime papillaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangime papillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' + 'Hémangime papillaire' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Angiome splénique à cellules littorales + 'Angiome splénique à cellules littorales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' + 'Angiome splénique à cellules littorales' SubClassOf 'Maladie' + 'Angiome splénique à cellules littorales' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Délétion distale 10q' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire + 'Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' + 'Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Hémangiome épithélioïde + 'Hémangiome épithélioïde' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome épithélioïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' + 'Hémangiome épithélioïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire génétique rare' + 'Hémangiome épithélioïde' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome progeroïde' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome progéroïde d'origine génétique' + 'Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit partiel en DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q23.3" + 'archain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' + 'archain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Tumeur vasculaire frontière + 'Tumeur vasculaire frontière' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Tumeur vasculaire frontière' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Tumeur vasculaire béningne + 'Tumeur vasculaire béningne' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' + 'Tumeur vasculaire béningne' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Tumeur vasculaire maligne + 'Tumeur vasculaire maligne' SubClassOf 'Tumeur vasculaire rare' + 'Tumeur vasculaire maligne' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruga péruvienne + 'Verruga péruvienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infection à Bartonella bacilliformis' + 'Verruga péruvienne' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Fièvre d'Oroya + 'Fièvre d'Oroya' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Fièvre d'Oroya' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infection à Bartonella bacilliformis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Yersiniose rare + 'Yersiniose rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Yersiniose rare' SubClassOf 'Maladie infectieuse bactérienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Infection à Yersinia pseudotuberculosis + 'Infection à Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Pathologie' + 'Infection à Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Maladie' + 'Infection à Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Yersiniose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Porphyrie cutanée hépatique + 'Porphyrie cutanée hépatique' SubClassOf 'Porphyrie hépatique' + 'Porphyrie cutanée hépatique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Porphyrie hépatique + 'Porphyrie hépatique' SubClassOf 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Porphyrie hépatique' SubClassOf 'Porphyrie' + 'Porphyrie hépatique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Porphyrie érythropoïétique + 'Porphyrie érythropoïétique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Porphyrie érythropoïétique' SubClassOf 'Porphyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporphyrie + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Maladie' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Porphyrie érythropoïétique' + 'Harderoporphyrie' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Syndrome de Rauch-Steindl + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Névrite optique isolée unique + 'Névrite optique isolée unique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Névrite optique isolée unique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névrite optique isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Tumeur adénomatoïde du péritoine + 'Tumeur adénomatoïde du péritoine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur adénomatoïde du péritoine' SubClassOf 'Maladie' + 'Tumeur adénomatoïde du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie + 'Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit fonctionnel congénital des phagocytes comme manifestation majeure' + 'Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' + 'Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1 + 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Mésothéliome péritoine, in situ + 'Mésothéliome péritoine, in situ' SubClassOf 'Maladie' + 'Mésothéliome péritoine, in situ' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mésothéliome péritoine, in situ' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire maligne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Tumeur péritonéale primaire bénigne + 'Tumeur péritonéale primaire bénigne' SubClassOf 'Tumeur péritonéale primaire' + 'Tumeur péritonéale primaire bénigne' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Syndrome de Nicolau + 'Syndrome de Nicolau' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie dermatologique acquise' + 'Syndrome de Nicolau' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Nicolau' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q12.1" + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Mésothéliome pleural, in situ + 'Mésothéliome pleural, in situ' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mésothéliome pleural' + 'Mésothéliome pleural, in situ' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de duplication 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Mésothéliome pleural, localisé + 'Mésothéliome pleural, localisé' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Mésothéliome pleural, localisé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mésothéliome pleural' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néoplasie myéloproliférative' + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie' + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Syndrome de Imagawa-Matsumoto + 'Syndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'proline rich 12' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.33" + 'proline rich 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement-insuffisance pancréatique par déficit en SRP54 + 'Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement-insuffisance pancréatique par déficit en SRP54' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement-insuffisance pancréatique par déficit en SRP54' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement-insuffisance pancréatique par déficit en SRP54' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement-insuffisance pancréatique par déficit en SRP54' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement structurel de l'oeil' + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique' + 'Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4 + 'Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4' SubClassOf 'Maladie' + 'Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' + 'Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Hallermann-Streiff' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "20q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Arthrogrypose multiple congénitale' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue + 'Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tronc artériel commun' + 'Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie + 'Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Craniosynostose syndromique' + 'Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage + 'Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Craniosynostose syndromique' + 'Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Hémangioendothéliome pseudo-myogénique + 'Hémangioendothéliome pseudo-myogénique' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangioendothéliome pseudo-myogénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire génétique rare' + 'Hémangioendothéliome pseudo-myogénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire frontière' + 'Hémangioendothéliome pseudo-myogénique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal + 'Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal' SubClassOf 'Maladie' + 'Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal' SubClassOf 'Pathologie' + 'Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8 + 'Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure' + 'Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4 + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22.2" + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN + 'Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie des organelles type lysosomes' + 'Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Tumeur adénomatoïde de la plèvreTumeur adénomatoïde de la plèvre + 'Tumeur adénomatoïde de la plèvreTumeur adénomatoïde de la plèvre' SubClassOf 'Maladie' + 'Tumeur adénomatoïde de la plèvreTumeur adénomatoïde de la plèvre' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur adénomatoïde de la plèvreTumeur adénomatoïde de la plèvre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeurs rares de la cavité broncho pulmonaire et pleurale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Syndrome de Cohen-Gibson + 'Syndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Cohen-Gibson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2 + 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' SubClassOf 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' SubClassOf 'Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse' + 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' SubClassOf 'Syndrome avec croissance excessive' + 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' SubClassOf 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée de la plèvre + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée de la plèvre' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée de la plèvre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeurs rares de la cavité broncho pulmonaire et pleurale' + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée de la plèvre' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Ataxie spinocérébelleuse type 27B + 'Ataxie spinocérébelleuse type 27B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I' + 'Ataxie spinocérébelleuse type 27B' SubClassOf 'Maladie' + 'Ataxie spinocérébelleuse type 27B' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Mésothéliome pleural, diffus + 'Mésothéliome pleural, diffus' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Mésothéliome pleural, diffus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mésothéliome pleural' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Névrite optique isolée récurrente + 'Névrite optique isolée récurrente' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Névrite optique isolée récurrente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névrite optique isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée du péritoine + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée du péritoine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire bénigne' + 'Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée du péritoine' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p25.3" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Néoplasie squameuse de la surface oculaire + 'Néoplasie squameuse de la surface oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Néoplasie squameuse de la surface oculaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Néoplasie squameuse de la surface oculaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de duplication 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à une mutation ponctuelle de NR4A2 + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à une mutation ponctuelle de NR4A2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à une mutation ponctuelle de NR4A2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.32" + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amélogenèse imparfaite hypoplasique' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome ICF' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Hémangiome microveinulaire + 'Hémangiome microveinulaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome microveinulaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome microveinulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psittacose + 'Psittacose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Psittacose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Psittacose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T + 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1 + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires + 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Troubles du spectre du placenta accreta + 'Troubles du spectre du placenta accreta' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare lié à la grossesse et la perinatalité' + 'Troubles du spectre du placenta accreta' SubClassOf 'Maladie' + 'Troubles du spectre du placenta accreta' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1 + 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' SubClassOf 'Maladie' + 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate' + 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' + 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des folates' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Birt-Hogg-Dubé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale + 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec fente oro-faciale' + 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques' + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Ostéome choroïdien + 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'Pathologie' + 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme + 'Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme' SubClassOf 'Pathologie' + 'Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples + 'Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'Maladie' + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Parasitose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Stries angioïdes isolés + 'Stries angioïdes isolés' SubClassOf 'Maladie' + 'Stries angioïdes isolés' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Stries angioïdes isolés' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopathie en torpille + 'Maculopathie en torpille' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maculopathie en torpille' SubClassOf 'Maladie' + 'Maculopathie en torpille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.11" + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Porencéphalie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lymphoedème primaire tardif associé à CELSR1' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "22q13.31" + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2 + 'Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale' + 'Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Syndrome de microdélétion 6q25.1 + 'Syndrome de microdélétion 6q25.1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras long du chromosome 6' + 'Syndrome de microdélétion 6q25.1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 6q25.1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Syndrome d'anomalies cérébrales-retard du développement sévère-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle dû à une mutation de MEF2C + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard du développement sévère-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle dû à une mutation de MEF2C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard du développement sévère-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle dû à une mutation de MEF2C' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers + 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' SubClassOf 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Duplication jujéno-iléale + 'Duplication jujéno-iléale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Duplication de l'intestin grêle' + 'Duplication jujéno-iléale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duplication duodénale + 'Duplication duodénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Duplication de l'intestin grêle' + 'Duplication duodénale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20 + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Duplication de l'intestin grêle + 'Duplication de l'intestin grêle' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Duplication de l'intestin grêle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale non syndromique' + 'Duplication de l'intestin grêle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.23" + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine + 'OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine' SubClassOf 'Referred to' some 'Carcinome péritonéal primaire' + 'OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Duplication pylorique + 'Duplication pylorique' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Duplication pylorique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation gastroduodénale non syndromique' + 'Duplication pylorique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1 + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1' SubClassOf 'Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3' + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV + 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' SubClassOf 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Duplication du colon + 'Duplication du colon' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Duplication du colon' SubClassOf 'Pathologie' + 'Duplication du colon' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Duplication gastrique + 'Duplication gastrique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Duplication gastrique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation gastroduodénale non syndromique' + 'Duplication gastrique' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Syndrome de NESCAV + 'Syndrome de NESCAV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de NESCAV' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de NESCAV' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Syndrome trophique trigéminal + 'Syndrome trophique trigéminal' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome trophique trigéminal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Névralgie crânienne' + 'Syndrome trophique trigéminal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie dermatologique acquise' + 'Syndrome trophique trigéminal' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangioendothéliome pseudo-myogénique' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Syndrome de grisel + 'Syndrome de grisel' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Syndrome de grisel' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie acquise de l'élasticité du derme' + 'Syndrome de grisel' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Hémangiome infantile segmentaire isolé + 'Hémangiome infantile segmentaire isolé' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome infantile segmentaire isolé' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome infantile segmentaire isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémangiome infantile rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Syndrome de Frey + 'Syndrome de Frey' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Syndrome de Frey' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique acquise' + 'Syndrome de Frey' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique + 'Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucodystrophie' + 'Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Mucopolysaccharidose type 10' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolysaccharidose type 10 + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'Maladie' + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mucopolysaccharidose' + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie lysosomale avec atteinte osseuse' + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mucopolysaccharidose type 10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Tronc artériel commun à dominance aortique + 'Tronc artériel commun à dominance aortique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tronc artériel commun' + 'Tronc artériel commun à dominance aortique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q12.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2 + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinome basocellulaire intra-oral + 'Carcinome basocellulaire intra-oral' SubClassOf 'Maladie' + 'Carcinome basocellulaire intra-oral' SubClassOf 'Pathologie' + 'Carcinome basocellulaire intra-oral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur odontogénique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire + 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome T non hodgkinien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie musculaire congénitale' + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Syndrome de Phelan-McDermid lié à une mutation de SHANK3 + 'Syndrome de Phelan-McDermid lié à une mutation de SHANK3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de Phelan-McDermid lié à une mutation de SHANK3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Phelan-McDermid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.3 + 'Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Phelan-McDermid' + 'Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Délétion partielle du bras long du chromosome 22' + 'Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Maladie osseuse liée au protéoglycane + 'Maladie osseuse liée au protéoglycane' SubClassOf 'Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie' + 'Maladie osseuse liée au protéoglycane' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): Susceptibilité à l'EBV avec lymphohistiocytose comme manifestation majeure + 'Susceptibilité à l'EBV avec lymphohistiocytose comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Susceptibilité à l'EBV avec lymphohistiocytose comme manifestation majeure' SubClassOf 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137 + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Duplication fémorale congénitale isolée + 'Duplication fémorale congénitale isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Duplication fémorale congénitale isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Duplication fémorale congénitale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie réductionnelle intercalaire des membres non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome HIDEA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Hémangiome élastotic acquis + 'Hémangiome élastotic acquis' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome élastotic acquis' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome élastotic acquis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire béningne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Thrombose néonatale des veines rénales + 'Thrombose néonatale des veines rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rénale rare' + 'Thrombose néonatale des veines rénales' SubClassOf 'Maladie' + 'Thrombose néonatale des veines rénales' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Duplication de la vésicule biliaire + 'Duplication de la vésicule biliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare des voies biliaires' + 'Duplication de la vésicule biliaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Duplication de la vésicule biliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique' + 'Duplication de la vésicule biliaire' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Syndrome avec déficit fonctionnel congénital des phagocytes comme manifestation majeure + 'Syndrome avec déficit fonctionnel congénital des phagocytes comme manifestation majeure' SubClassOf 'Déficit fonctionnel congénital des phagocytes' + 'Syndrome avec déficit fonctionnel congénital des phagocytes comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' + 'Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné-anémie mégaloblastique par déficit en méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Déficit fonctionnel congénital non-syndromique des phagocytes + 'Déficit fonctionnel congénital non-syndromique des phagocytes' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit fonctionnel congénital non-syndromique des phagocytes' SubClassOf 'Déficit fonctionnel congénital des phagocytes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q24.2" + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit isolé en cytochrome C oxydase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire' + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Fente vélo-palatine + 'Fente vélo-palatine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fente vélo-palatine' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Fente vélo-palatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fente du palais' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire sans hypopigmentation + 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire sans hypopigmentation' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire sans hypopigmentation' SubClassOf 'Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Syndrome de May-Thurner + 'Syndrome de May-Thurner' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de May-Thurner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' + 'Syndrome de May-Thurner' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hémangiome racémeux rétinien isolé + 'Hémangiome racémeux rétinien isolé' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome racémeux rétinien isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Hémangiome racémeux rétinien isolé' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'adulte + 'Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'adulte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë mégacaryoblastique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa praevia + 'Vasa praevia' SubClassOf 'Maladie' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare lié à la grossesse et la perinatalité' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP3B1 + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP3B1' SubClassOf 'Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3' + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP3B1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.2" + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Williams' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q24.3" + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.2" + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Neuroblastome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficit isolé en ATP synthase' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Williams' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Dysgénésie gonadique partielle 46,XY' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficit en lipoyl transférase 2' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Tumeur neuroendocrine de l'estomac' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.3" + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X'