Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:52:07 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_it_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_it_4.5.owl Number of classes changed: 342 Number of classes added: 174 Number of classes deleted: 15 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Tumore vascolare associato ad anomalie - 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore vascolare' + 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatosi kaposiforme - 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Emangioma verrucoso - 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile + 'OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia motoria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Emangioma congenito - 'Emangioma congenito' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Emangioma congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici - 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Emangioendotelioma composito - 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformazione venosa intraossea primitiva - 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' + 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'sindrome clinica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malattia' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Malattia di Tay-Sachs, variante B1 + 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia di Tay-Sachs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ischiovertebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna + 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN4B - 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' + 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Diabete e sordità a trasmissione materna - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'Malattia' - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' - 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' + 'Diabete e sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker - 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' + 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Angiomatosi neurocutanea ereditaria - 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Angioma a ciuffi - 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Disgenesia timica cistica alinfoide - 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' + 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13 - 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' - 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Emangioendotelioma kaposiforme - 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Ippocratismo digitale congenito isolato - 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia + 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Glomerulopatia da fibronectina - 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' + 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare genetica' + 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN5 - 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN5' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Malattia CLN11 - 'Malattia CLN11' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'Malattia CLN11' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Malattia CLN11' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Deficit di L-ferritina + 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A + 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'locus associato a malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Agenesia/ipoplasia femorale - 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà femminile precoce centrale genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3 - 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' + 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrea sindromica - 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet - 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' - 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' - 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' - 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Mesotelioma cistico peritoneale - 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' + 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 + 'Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Intolleranza alle proteine con lisinuria + 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Displasia osteofibrosa - 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva' + 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Acroscifodisplasia metafisaria - 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' - 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'Malattia' + 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'Spostato in' some 'Acrodisostosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'Malattia' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Spondiloencondrodisplasia - 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica - 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 + 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfoistiocitosi emofagocitica familiare - 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' + 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 + 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): Immunodeficienza FADD-correlata + 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amiloidosi ereditaria da ATTR - 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Amiloidosi ereditaria' - 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Amiloidosi' - 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' - 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'Malattia' + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni - 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' + 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Fusione vertebrale progressiva non infettiva + 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Discondrosteosi - nefrite - 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' - 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' - 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Malattia' + 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' + 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme - 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' + 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Displasia della testa del femore, tipo Meyer - 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' + 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante - 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' + 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Coartazione dell'aorta' + 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Sindrome di Papillon-Lefèvre - 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da obesità a esordio precoce - iperfagia - grave ritardo dello sviluppo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' + 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata - 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Proteinosi alveolare polmonare ereditaria - 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' + 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano - 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' + 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amiloidosi - 'Amiloidosi' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Sindrome di Aicardi-Goutières - 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche + 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Displasia delle anche, tipo Beukes - 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' + 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di ITK - 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Emangioma a cellule fusiformi - 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Emangioma infantile con localizzazione rara - 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Emangiomatosi neonatale diffusa - 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): Sindrome PELVIS - 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' + 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'Malattia' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce - 'Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' + 'Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata - 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' + 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polimialgia reumatica - 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'Malattia' - 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' + 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile + 'OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Sjögren primitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Sindrome WHIM - 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' - 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' + 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Sindrome di Shwachman-Diamond - 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica + 'Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia classica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Distrofia endoteliale ereditaria congenita I - 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' - 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'Malattia' + 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'Spostato in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' + 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Coartazione atipica dell'aorta - 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' + 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'Malattia' + 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' + 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Acrodisostosi + 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostosi periferica + 'Disostosi periferica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Acrodisostosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili - 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'Malattia' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'Malattia' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3 - 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Cushing da malattia adrenocorticale macronodulare bilaterale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS - 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante - 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'Malattia' - 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' + 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN2 - 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN2' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare - 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' + 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'Malattia glomerulare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton - 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Malattia' - 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' - 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' - 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' - 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' + 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Stickler' + 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Sindrome di Townes-Brocks - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' - 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da delezioni bialleliche nel cluster del gene ATAD3' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da una mutazione puntiforme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Sindrome di Schwartz-Jampel - 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' + 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Sindrome da microdelezione 5q14.3 - 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN7 - 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN6 - 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN8 - 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN8' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN3 - 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN10 - 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Sindrome ''locked-in'' - 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'sindrome clinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN1 - 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' - 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'OBSOLETO: Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley - 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' + 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa - 'Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili - 'Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Immunodeficienza da compromissione della fagocitosi e della migrazione dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Peste - 'Peste' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' + 'Peste' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Sindrome Weaver-simile - 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Weaver' + 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Sindrome di Weaver - 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' - 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' + 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 - 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' + 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 + 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia - 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici - 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' + 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' + 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): Amiloidosi ATTRV122I - 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'Malattia' + 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): Amiloidosi ATTRV30M - 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'Malattia' + 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 + 'serpin family E member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Sindrome di Pearson - 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Iperinsulinismo isolato congenito + 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'Altra malattia metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 + 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 22q13' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18 - 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' + 'Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento di IL18' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Cisti perineurale - 'Cisti perineurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' - 'Cisti perineurale' SubClassOf 'Malattia' + 'Cisti perineurale' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti - 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 + 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Sindrome linfoproliferativa autoimmune - 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Sindrome sordità-linfedema-leucemia - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' - 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' + 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' + 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Sindrome di Summitt - 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' + 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Carpenter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1 + 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità + 'OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Displasia di Singleton-Merten - 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporfiria eritropoietica legata all'X - 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' - 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' + 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' + 'filaggrin' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG - 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' - 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neurite ottica isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porfiria epato-eritropoietica - 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' + 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Porfiria epatica acuta - 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Porfiria' - 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' + 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' + 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Sinostosi radio-ulnare bilaterale - 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' + 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' + 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Sinostosi omero-ulnare bilaterale - 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' - 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi omero-ulnare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Sinostosi omero-ulnare unilaterale - 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' - 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi omero-ulnare' + 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Sindrome orofaciodigitale, tipo 12 - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Porfiria epatica cronica - 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Porfiria' - 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' + 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Sindrome ischiovertebrale - 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' - 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'Spostato in' some 'Diafanospondilodisostosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani - 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' + 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine + 'OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 + 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'locus associato a malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vasculite da deficit di ADA2 - 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce - 'Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Sindrome autoimmune e autoinfiammatoria con immunodeficienza ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo parastremmatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Sindrome di Goodman - 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' - 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' - 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' - 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Carpenter' + 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'Malattia' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Sinostosi radio-ulnare unilaterale - 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' + 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Malattia granulomatosa cronica - 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Cheiro-spondilo-encondromatosi - 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' - 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'Malattia' + 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Febbre da arbovirus - 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'Malattia virale rara' + 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia virale rara' + 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Emangioendotelioma epitelioide - 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Neurite ottica con anticorpi anti-MOG - 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' + 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neurite ottica isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 - 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodisplasia verruciforme - 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' + 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Sarcoma di Kaposi - 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 - 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' + 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' + 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Osteocondrite dissecante familiare - 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' + 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Disturbo osseo legato all'aggrecano - 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' - 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Degenerazione maculare miopica - 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'Malattia' - 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' + 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplicazione rettale - 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale' + 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Sindrome da anelli di costrizione + 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasale - 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarcoma - 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Duplicazione dell'intestino - 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' - 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'Malattia' + 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione intestinale non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cistinosi + 'Cistinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Malattia di Griscelli, tipo 2 - 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 + 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome mielodisplastica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Deficit di mieloperossidasi - 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa - 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' - 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Malattia' + 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porfiria cutanea tarda - 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' + 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Febbre dengue - 'Febbre dengue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' + 'Febbre dengue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Febbre gialla - 'Febbre gialla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Sindrome di Chédiak-Higashi - 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite + 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformazione dei capillari retinici - 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Emangioendotelioma retiforme - 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Angioendotelioma intralinfatico primitivo - 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' + 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN4A - 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN4A' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'OBSOLETO: Malattia CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile - 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' - 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Dacriocistite - osteopoichilosi - 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' - 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Malattia' - 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' + 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta + 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 + 'actin beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso + 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomia 22q13 - 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Sindrome di Heiner - 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emosiderosi polmonare secondaria' - 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' + 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Malattia CLN13 - 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' + 'OBSOLETO: Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Protoporfiria eritropoietica autosomica - 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' - 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' + 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' + 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Porfiria eritropoietica congenita - 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' + 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLETO: Sindrome di Behr - 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' - 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'Malattia' + 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Nanismo parastremmatico - 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' - 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' - 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Malattia' + 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'Spostato in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.1" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q24' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Sindrome di Okamoto - 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1 + 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Sindrome orofaciodigitale, tipo 8 - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLETO: DIV isolato + 'OBSOLETO: DIV isolato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLETO: DIV multipli + 'OBSOLETO: DIV multipli' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Difetto osseo legato al perlecano - 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' - 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein - 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Sindrome da microdelezione 2q24 - 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' - 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno - 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' + 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): Sindrome PHACE - 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' + 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome WAGR' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Glomerulopatia lipoproteinica - 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' + 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare genetica' + 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Malattia' + 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva - 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 + 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome orofaciodigitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Malattia linfoproliferativa - 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' + 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone - 'Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' + 'Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'OBSOLETO: Malattia CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cone rod dystrophy-short stature syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLETO: Stravasi da antraciclina + 'OBSOLETO: Stravasi da antraciclina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Malattia linfoproliferativa legata all'X - 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'Malattia linfoproliferativa' - 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' + 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70 - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay - 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' + 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Deficit di adesione leucocitaria - 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' + 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva - 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Anemia rigenerativa - 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'Malattia' - 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' + 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome mielodisplastica' + 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale - 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' - 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget - 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' - 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Sindrome di Jacobsen + 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Morva + 'Morva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' + 'Morva' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inverso totale' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia + 'Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma pilocitico' + 'Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Astrocitoma pilocitico classico + 'Astrocitoma pilocitico classico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Astrocitoma pilocitico classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma pilocitico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Angioendoteliomatosi reattiva + 'Angioendoteliomatosi reattiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Angioendoteliomatosi reattiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Amartoma angiomatoso eccrino + 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'Malattia' + 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Amartoma angiomatoso eccrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Emangioma anastomizzante + 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma anastomizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Emangioma a chiodo + 'Emangioma a chiodo' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioma a chiodo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Emangioma papillare + 'Emangioma papillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma papillare' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Emangioma a cellule littorali della milza + 'Emangioma a cellule littorali della milza' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioma a cellule littorali della milza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 10q distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Iperplasia endoteliale papillare intravascolare + 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'Malattia' + 'Iperplasia endoteliale papillare intravascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Emangioma epitelioide + 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune ad esordio precoce da deficit parziale di DOCK11' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" + 'archain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'archain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Tumore vascolare borderline + 'Tumore vascolare borderline' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Tumore vascolare borderline' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Tumore vascolare benigno + 'Tumore vascolare benigno' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Tumore vascolare benigno' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Tumore vascolare maligno + 'Tumore vascolare maligno' SubClassOf 'Tumore vascolare' + 'Tumore vascolare maligno' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruca peruviana + 'Verruca peruviana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre di Oroya' + 'Verruca peruviana' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Febbre di Oroya + 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre di Oroya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Yersiniosi rara + 'Yersiniosi rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Yersiniosi rara' SubClassOf 'Malattia infettiva batterica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Infezione da Yersinia pseudotuberculosis + 'Infezione da Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Yersiniosi rara' + 'Infezione da Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Porfiria cutanea epatica + 'Porfiria cutanea epatica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Porfiria cutanea epatica' SubClassOf 'Porfiria epatica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Porfiria epatica + 'Porfiria epatica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Porfiria epatica' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' + 'Porfiria epatica' SubClassOf 'Porfiria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Porfiria eritropoietica + 'Porfiria eritropoietica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Porfiria eritropoietica' SubClassOf 'Porfiria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Porfiria ereditaria con anemia emolitica + 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' + 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'Malattia' + 'Porfiria ereditaria con anemia emolitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria eritropoietica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some ''Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain'' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Sindrome di Rauch-Steindl + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' + 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Neurite ottica isolata singola + 'Neurite ottica isolata singola' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Neurite ottica isolata singola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Tumore adenomatoide del peritoneo + 'Tumore adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'Malattia' + 'Tumore adenomatoide del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria + 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia + 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' + 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'Malattia' + 'Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1 + 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1' SubClassOf 'Malattia' + 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Mesotelioma peritoneale in situ + 'Mesotelioma peritoneale in situ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' + 'Mesotelioma peritoneale in situ' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Tumore primitivo benigno del peritoneo + 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' SubClassOf 'Tumore peritoneale primario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Sindrome di Nicolau + 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' + 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Nicolau' SubClassOf 'sindrome clinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-orecchie a coppa' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Mesotelioma pleurico in situ + 'Mesotelioma pleurico in situ' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Mesotelioma pleurico in situ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione 1p36.33' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Mesotelioma pleurico localizzato + 'Mesotelioma pleurico localizzato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' + 'Mesotelioma pleurico localizzato' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari + 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' + 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Sindrome di Imagawa-Matsumoto + 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' + 'Sindrome di Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' + 'proline rich 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'proline rich 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54 + 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' + 'Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' + 'Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4 + 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q12" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hallermann-Streiff' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico + 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tronco arterioso comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia + 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento + 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' + 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Emangioendotelioma pseudomiogenico + 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare borderline' + 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo + 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'Malattia' + 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8 + 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' + 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4 + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'Malattia' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN + 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' + 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Tumore adenomatoide della pleura + 'Tumore adenomatoide della pleura' SubClassOf 'Malattia' + 'Tumore adenomatoide della pleura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Sindrome di Cohen-Gibson + 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Cohen-Gibson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2 + 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' + 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' + 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura + 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura' SubClassOf 'Malattia' + 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Atassia spinocerebellare tipo 27B + 'Atassia spinocerebellare tipo 27B' SubClassOf 'Malattia' + 'Atassia spinocerebellare tipo 27B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Mesotelioma pleurico diffuso + 'Mesotelioma pleurico diffuso' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Mesotelioma pleurico diffuso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mesotelioma pleurico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Neurite ottica isolata recidivante + 'Neurite ottica isolata recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' + 'Neurite ottica isolata recidivante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo + 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo' SubClassOf 'Malattia' + 'Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Neoplasia squamosa della superficie oculare + 'Neoplasia squamosa della superficie oculare' SubClassOf 'Malattia' + 'Neoplasia squamosa della superficie oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.1" + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2 + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Emangioma microvenulare + 'Emangioma microvenulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma microvenulare' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psittacosi + 'Psittacosi' SubClassOf 'Malattia' + 'Psittacosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T + 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1 + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva + 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari + 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Malattia dello spettro della placenta accreta + 'Malattia dello spettro della placenta accreta' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia dello spettro della placenta accreta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit di ERBIN' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1 + 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' + 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' + 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali + 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' + 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale + 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroidale + 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'Malattia' + 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' + 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatia amelanotica stellata multiforme + 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'Malattia' + 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti + 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'Malattia' + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Striature angioidi isolate + 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopatia a siluro + 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' + 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2 + 'Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' + 'Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Sindrome da microdelezione 6q25.1 + 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' + 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' + 'Sindrome da microdelezione 6q25.1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori + 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' + 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Duplicazione digiuno-ileale + 'Duplicazione digiuno-ileale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell’intestino tenue' + 'Duplicazione digiuno-ileale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duplicazione del duodeno + 'Duplicazione del duodeno' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Duplicazione del duodeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell’intestino tenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20 + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Duplicazione dell’intestino tenue + 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' + 'Duplicazione dell’intestino tenue' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo + 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Carcinoma peritoneale primitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Duplicazione del piloro + 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' + 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'Malattia' + 'Duplicazione del piloro' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1 + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV + 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Duplicazione del colon + 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'Malattia' + 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Duplicazione del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Duplicazione gastrica + 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'Malattia' + 'Duplicazione gastrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Sindrome NESCAV + 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Sindrome trofica del trigemino + 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevralgia cranica' + 'Sindrome trofica del trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma pseudomiogenico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Sindrome di Grisel + 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' + 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'sindrome clinica' + 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Emangioma segmentale isolato infantile + 'Emangioma segmentale isolato infantile' SubClassOf 'Malattia' + 'Emangioma segmentale isolato infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Sindrome di Frey + 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'sindrome clinica' + 'Sindrome di Frey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali + 'Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' + 'Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolisaccaridosi tipo 10 + 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' + 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' + 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Mucopolisaccaridosi tipo 10' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Tronco arterioso comune a prevalenza aortica + 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tronco arterioso comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13" + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2 + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma intraorale delle cellule basali + 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'Malattia' + 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie + 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' SubClassOf 'Malattia' + 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici + 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'Malattia' + 'Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia + 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva + 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' + 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' + 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3 + 'Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia 22q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13 + 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia 22q13' + 'Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Malattia scheletrica correlata al proteoglicano + 'Malattia scheletrica correlata al proteoglicano' SubClassOf 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' + 'Malattia scheletrica correlata al proteoglicano' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale + 'Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' + 'Suscettibilità all’EBV con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137 + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV' + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Biforcazione congenita isolata del femore + 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'Malattia' + 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Biforcazione congenita isolata del femore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Emangioma elastotico acquisito + 'Emangioma elastotico acquisito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma elastotico acquisito' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Trombosi venosa renale neonatale + 'Trombosi venosa renale neonatale' SubClassOf 'Malattia' + 'Trombosi venosa renale neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Duplicazione della cistifellea + 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'Malattia' + 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' + 'Duplicazione della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale + 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale' SubClassOf 'Difetto funzionale dei neutrofili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' + 'Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva + 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti + 'Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti' SubClassOf 'Difetto funzionale dei neutrofili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.2" + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP + 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'Malattia' + 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' + 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' + 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Schisi del palato molle e duro + 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'Malattia' + 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Schisi del palato molle e duro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione + 'Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Linfoistiocitosi emofagocitica primitiva senza ipopigmentazione' SubClassOf 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Sindrome di May-Thurner + 'Sindrome di May-Thurner' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di May-Thurner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Emangioma racemoso isolato della retina + 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto + 'Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia megacarioblastica acuta' + 'Leucemia megacarioblastica acuta dell’adulto' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa previa + 'Vasa previa' SubClassOf 'Malattia' + 'Vasa previa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1 + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1' SubClassOf 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X'