Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:48:58 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_nl_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_nl_4.5.owl Number of classes changed: 317 Number of classes added: 170 Number of classes deleted: 10 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën - 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'Vasculaire tumor' + 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiforme lymfangiomatose - 'Kaposiforme lymfangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Kaposiforme lymfangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruceus hemangioom - 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q23" - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q22.3" - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Stüve-Wiedemann' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLEET: Spastische diplegie, infantiel type + 'OBSOLEET: Spastische diplegie, infantiel type' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame bewegingsstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Congenitaal hemangioom - 'Congenitaal hemangioom' SubClassOf 'Vasculaire tumor' + 'Congenitaal hemangioom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Terugkerende infectie door specifieke granulaire deficiëntie - 'Terugkerende infectie door specifieke granulaire deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Terugkerende infectie door specifieke granulaire deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Samengesteld hemangio-endothelioom - 'Samengesteld hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Samengesteld hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Primaire intraossale veneuze malformatie - 'Primaire intraossale veneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' + 'Primaire intraossale veneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis van autonoom zenuwstelsel' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van autonoom zenuwstelsel' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ademhalingsziekte' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ernstige intellectuele achterstand - hypotonie - strabisme - grof gelaat - planovalgus-syndroom' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant + 'Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ziekte van Tay-Sachs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ischio-vertebraal syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): OBSOLEET: Maternaal overgeërfde mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie + 'OBSOLEET: Maternaal overgeërfde mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mitochondriaal DNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): OBSOLEET: CLN4B-ziekte - 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN4B-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'deel_van' some 'Koorts door arbovirus' + 'Chikungunya' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieuze encefalitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'ziekte' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische diabetes mellitus' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere zeldzame diabetes mellitus' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'aandoening' - 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mitochondriaal DNA' + 'Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type - 'Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecangerelateerde botaandoening' + 'Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Erfelijke neurocutane malformatie - 'Erfelijke neurocutane malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Erfelijke neurocutane malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Tufted angioom - 'Tufted angioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Tufted angioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 13 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 13' SubClassOf 'aandoening' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 13' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciodigitaal syndroom' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 13' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 13' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Orofaciodigitaal syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Kaposiform hemangio-endothelioom - 'Kaposiform hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Kaposiform hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Geïsoleerde congenitale trommelstokvingers - 'Geïsoleerde congenitale trommelstokvingers' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewrichtsvormingdefecten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie + 'X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Fibronectine-glomerulopathie - 'Fibronectine-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk' + 'Fibronectine-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische glomerulaire ziekte' + 'Fibronectine-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLEET: CLN5-ziekte - 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN5-ziekte' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): CLN11-ziekte - 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN11-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): L-ferritinedeficiëntie + 'L-ferritinedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van ijzermetabolisme en transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SH2D1A-deficiëntie + 'X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SH2D1A-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'ziekte-geassocieerde locus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Femorale agenesie/hypoplasie - 'Femorale agenesie/hypoplasie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Femorale agenesie/hypoplasie' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetische centrale pubertas praecox bij vrouw' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Collageen type III-glomerulopathie - 'Collageen type III-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk' + 'Collageen type III-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Syndromale diarree - 'Syndromale diarree' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte - 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' - 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'aandoening' - 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'ziekte' - 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren' - 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Peritoneaal cystisch mesothelioom - 'Peritoneaal cystisch mesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne primaire peritoneale tumor' + 'Peritoneaal cystisch mesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Auto-immune polyendocrinopathie type 1 + 'Auto-immune polyendocrinopathie type 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Lysinurische proteïne-intolerantie + 'Lysinurische proteïne-intolerantie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Osteofibreuze dysplasie - 'Osteofibreuze dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie' + 'Osteofibreuze dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Metafysaire acroscyfodysplasie - 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'aandoening' - 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige metafysaire dysplasie' - 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'ziekte' + 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Metafysaire acroscyfodysplasie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Acrodysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'aandoening' - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale lipidose met dementie' - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'ziekte' - 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Spondylo-enchondrodysplasie - 'Spondylo-enchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom - 'Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose - 'Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose' + 'Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Weaver' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): FADD-gerelateerde immuundeficiëntie + 'FADD-gerelateerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Erfelijke ATTR-amyloïdose - 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'Familiale restrictieve cardiomyopathie' - 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'Hereditaire amyloïdose' - 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'Amyloïdose' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditaire amyloïdose' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale restrictieve cardiomyopathie' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloïdose' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'ziekte' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'aandoening' + 'Erfelijke ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties - 'Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties' SubClassOf 'deel_van' some 'Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect' + 'Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Progressieve niet-infectieuze anterieure vertebrale fusie + 'Progressieve niet-infectieuze anterieure vertebrale fusie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'cathepsin F' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.2" - 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Dyschondrosteose - nefritis-syndroom - 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' - 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mesomele en rhizo-mesomele dysplasie' + 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' + 'Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis - 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere immuundeficiëntiesyndromen door defecten van aangeboren immuniteit' - 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Dysplasie van femurkop, Meyer-type - 'Dysplasie van femurkop, Meyer-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipele epifysaire dysplasie en pseudoachondroplasie' + 'Dysplasie van femurkop, Meyer-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame botziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Autosomaal dominante coarctatie van aorta - 'Autosomaal dominante coarctatie van aorta' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortacoarctatie' - 'Autosomaal dominante coarctatie van aorta' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Autosomaal dominante coarctatie van aorta' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Autosomaal dominante coarctatie van aorta' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Aortacoarctatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Syndroom van Papillon-Lefèvre - 'Syndroom van Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Syndroom van Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroeg optredende obesitas - hyperfagie - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q24.3" - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Syndroom van Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Gevoeligheid voor gelokaliseerde juveniele parodontitis - 'Gevoeligheid voor gelokaliseerde juveniele parodontitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Gevoeligheid voor gelokaliseerde juveniele parodontitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose - 'Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect' + 'Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van gen van complementsysteem' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van gen van complementsysteem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type - 'Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' + 'Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amyloïdose - 'Amyloïdose' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Syndroom van Aicardi-Goutières - 'Syndroom van Aicardi-Goutières' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Auto-immune enteropathie en endocrinopathie - vatbaarheid voor chronische infecties-syndroom + 'Auto-immune enteropathie en endocrinopathie - vatbaarheid voor chronische infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Heupdysplasie, Beukes-type - 'Heupdysplasie, Beukes-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipele epifysaire dysplasie en pseudoachondroplasie' + 'Heupdysplasie, Beukes-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Spoelcelhemangioom - 'Spoelcelhemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Spoelcelhemangioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie - 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' SubClassOf 'Vasculaire tumor' + 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Diffuse neonatale hemangiomatose - 'Diffuse neonatale hemangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Diffuse neonatale hemangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Weill-Marchesani' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): LUMBAR-syndroom - 'LUMBAR-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' + 'LUMBAR-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose - 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' - 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'ziekte' - 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'aandoening' + 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom - 'Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' + 'Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLEET: ACAN-gerelateerde skeletdysplasie - 'OBSOLEET: ACAN-gerelateerde skeletdysplasie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' + 'OBSOLEET: ACAN-gerelateerde skeletdysplasie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polymyalgia rheumatica - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'ziekte' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' - 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'aandoening' + 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLEET: Pediatrisch Sjögrensyndroom + 'OBSOLEET: Pediatrisch Sjögrensyndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primair syndroom van Sjögren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM-syndroom - 'WHIM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' - 'WHIM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere immuundeficiëntiesyndromen door defecten van aangeboren immuniteit' + 'WHIM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Syndroom van Shwachman-Diamond - 'Syndroom van Shwachman-Diamond' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Syndroom van Shwachman-Diamond' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum + 'Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening met betrokkenheid van cornea als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Klassieke lissencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I - 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' SubClassOf 'aandoening' - 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' SubClassOf 'deel_van' some 'Posterieure corneadystrofie' - 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Posterieure polymorfe corneadystrofie' + 'Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Atypische coarctatie van aorta - 'Atypische coarctatie van aorta' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Atypische coarctatie van aorta' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortacoarctatie' + 'Atypische coarctatie van aorta' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortamalformatie' + 'Atypische coarctatie van aorta' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Atypische coarctatie van aorta' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Acrodysostose + 'Acrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Acrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Perifere dysostose + 'Perifere dysostose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Acrodysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom - 'Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'ziekte' - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'aandoening' - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale lipidose met dementie' - 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'aandoening' - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'ziekte' - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale lipidose met dementie' - 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang - 'STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Polyvalvulaire hartziekte-syndroom' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Polyvalvulaire hartziekte-syndroom' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Syndroom van Cushing door bilaterale macronodulaire adrenocorticale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte - 'RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie - 'Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immune/inflammatoire opticusneuropathie' - 'Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie' SubClassOf 'ziekte' - 'Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLEET: CLN2-ziekte - 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN2-ziekte' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Immunotactoïde of fibrillaire glomerulopathie - 'Immunotactoïde of fibrillaire glomerulopathie' SubClassOf 'Niet-genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk' + 'Immunotactoïde of fibrillaire glomerulopathie' SubClassOf 'Glomerulaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Cholestase - pigmentretinopathie - gespleten gehemelte-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Type 2 collageengerelateerde botaandoening' - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'aandoening' - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'ziekte' - 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipele epifysaire dysplasie' + 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Syndroom van Townes-Brocks - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch kieuwboog- of oraal-acraal-syndroom' - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Kieuwboog- of oraal-acraal-syndroom' - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' - 'Syndroom van Townes-Brocks' SubClassOf 'deel_van' some 'Otomandibulaire dysplasie geassocieerd met monogene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Syndroom van Schwartz-Jampel - 'Syndroom van Schwartz-Jampel' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecangerelateerde botaandoening' + 'Syndroom van Schwartz-Jampel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): 5q14.3-microdeletiesyndroom - '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' - '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 + '5q14.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke pediatrische Behçet-achtige ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLEET: CLN7-ziekte - 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN7-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLEET: CLN6-ziekte - 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLEET: CLN8-ziekte - 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN8-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLEET: CLN3-ziekte - 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' - 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLEET: CLN10-ziekte - 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN10-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Locked-in-syndroom - 'Locked-in-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Locked-in-syndroom' SubClassOf 'klinisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLEET: CLN1-ziekte - 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN1-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type - 'Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' + 'Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Chronische myelomonocytaire leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Familiale hyperinflammatoire lymfoproliferatieve immuundeficiëntie - 'Familiale hyperinflammatoire lymfoproliferatieve immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Immuundeficiëntie door verstoorde fagocytose en migratie van neutrofielen - 'Immuundeficiëntie door verstoorde fagocytose en migratie van neutrofielen' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Immuundeficiëntie door verstoorde fagocytose en migratie van neutrofielen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Pest - 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' + 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Weaver-achtig syndroom - 'Weaver-achtig syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Weaver' + 'Weaver-achtig syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Syndroom van Weaver - 'Syndroom van Weaver' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Weaver' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroei- of grote gestalte-syndroom met skeletale betrokkenheid' - 'Syndroom van Weaver' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroeisyndroom' - 'Syndroom van Weaver' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Weaver' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door haplo-insufficiëntie van CTLA4 - 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door haplo-insufficiëntie van CTLA4' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door haplo-insufficiëntie van CTLA4' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' + 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door haplo-insufficiëntie van CTLA4' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom - 'Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-gebonden reticulaire pigmentstoornis - 'X-gebonden reticulaire pigmentstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'X-gebonden reticulaire pigmentstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame systemische ziekte' + 'X-gebonden reticulaire pigmentstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' + 'X-gebonden reticulaire pigmentstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentatie van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): ATTRV122I-amyloïdose - 'ATTRV122I-amyloïdose' SubClassOf 'aandoening' - 'ATTRV122I-amyloïdose' SubClassOf 'ziekte' + 'ATTRV122I-amyloïdose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): ATTRV30M-amyloïdose - 'ATTRV30M-amyloïdose' SubClassOf 'ziekte' - 'ATTRV30M-amyloïdose' SubClassOf 'aandoening' + 'ATTRV30M-amyloïdose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Syndroom van Pearson - 'Syndroom van Pearson' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme + 'Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme' SubClassOf 'Andere stofwisselingsziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie + 'Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Monosomie 22q13.3' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Neonatale ernstige multisystemische auto-inflammatoire aandoening met verhoogd IL18 - 'Neonatale ernstige multisystemische auto-inflammatoire aandoening met verhoogd IL18' SubClassOf 'deel_van' some 'Secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose' + 'Neonatale ernstige multisystemische auto-inflammatoire aandoening met verhoogd IL18' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Perineurale cyste - 'Perineurale cyste' SubClassOf 'ziekte' - 'Perineurale cyste' SubClassOf 'aandoening' - 'Perineurale cyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'Perineurale cyste' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom met recidiverende virale infecties - 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom met recidiverende virale infecties' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom - 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primair lymfoedeem met late aanvang zonder systemische of viscerale betrokkenheid' - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor van hematopoëtische en lymfoïde weefsels' + 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties' + 'Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Syndroom van Summitt - 'Syndroom van Summitt' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Summitt' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Summitt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale craniosynostose' + 'Syndroom van Summitt' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Carpenter' + 'Syndroom van Summitt' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie + 'Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLEET: Epithelio-exfoliatieve colitis - doofheid + 'OBSOLEET: Epithelio-exfoliatieve colitis - doofheid' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Dysplasie, Singleton-Merten-type - 'Dysplasie, Singleton-Merten-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie - 'X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porfyrie' - 'X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' + 'X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Recessieve X-gebonden ichthyosis' + 'filaggrin' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Recessieve X-gebonden ichthyosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen - 'Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' + 'Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' + 'Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Marinesco-Sjögren' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Hepato-erytropoëtische porfyrie - 'Hepato-erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Chronische hepatische porfyrie' + 'Hepato-erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Acute hepatische porfyrie - 'Acute hepatische porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' - 'Acute hepatische porfyrie' SubClassOf 'Metabole leverziekte' + 'Acute hepatische porfyrie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' + 'Acute hepatische porfyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Radio-ulnaire synostose, bilateraal - 'Radio-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Radio-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale radio-ulnaire synostose' + 'Radio-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Radio-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Congenitale radio-ulnaire synostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Humero-ulnaire synostose, bilateraal - 'Humero-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Humero-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'deel_van' some 'Humero-ulnaire synostose' + 'Humero-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Humero-ulnaire synostose, bilateraal' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Humero-ulnaire synostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Humero-ulnaire synostose, unilateraal - 'Humero-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Humero-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'deel_van' some 'Humero-ulnaire synostose' + 'Humero-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Humero-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Humero-ulnaire synostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 12 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciodigitaal syndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 12' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 12' SubClassOf 'aandoening' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 12' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 12' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Orofaciodigitaal syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Chronische hepatische porfyrie - 'Chronische hepatische porfyrie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Chronische hepatische porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' - 'Chronische hepatische porfyrie' SubClassOf 'Metabole leverziekte' + 'Chronische hepatische porfyrie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Chronische hepatische porfyrie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Ischio-vertebraal syndroom - 'Ischio-vertebraal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid' - 'Ischio-vertebraal syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Ischio-vertebraal syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ischio-vertebraal syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Diafanospondylodysostose' + 'Ischio-vertebraal syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PEHO-syndroom' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani - 'Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLEET: Vitiligogeassocieerde auto-immuunziekte + 'OBSOLEET: Vitiligogeassocieerde auto-immuunziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'ziekte-geassocieerde locus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vasculitis door ADA2-deficiëntie - 'Vasculitis door ADA2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom - 'Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Parastremmatische dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Neu-laxova door deficiëntie van 3-fosfoserinefosfatase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Syndroom van Goodman - 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale craniosynostose' - 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Carpenter' + 'Syndroom van Goodman' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose - 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'aandoening' - 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'ziekte' - 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Radio-ulnaire synostose, unilateraal - 'Radio-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Radio-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale radio-ulnaire synostose' + 'Radio-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Congenitale radio-ulnaire synostose' + 'Radio-ulnaire synostose, unilateraal' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronische granulomateuze ziekte - 'Chronische granulomateuze ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Chronische granulomateuze ziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Cheiro-spondylo-enchondromatose - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'aandoening' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'ziekte' - 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaaracidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Koorts door arbovirus - 'Koorts door arbovirus' SubClassOf 'Zeldzame virale ziekte' - 'Koorts door arbovirus' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Koorts door arbovirus' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Koorts door arbovirus' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame virale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Epithelioïd hemangio-endothelioom - 'Epithelioïd hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Epithelioïd hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Neuritis optica met anti-MOG antilichamen - 'Neuritis optica met anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Neuritis optica met anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' + 'Neuritis optica met anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Neuritis optica met anti-MOG antilichamen' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie type 1 - 'Progressieve myoclonische epilepsie type 1' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 1' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodysplasia verruciformis - 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere immuundeficiëntiesyndromen door defecten van aangeboren immuniteit' + 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Kaposi-sarcoom - 'Kaposi-sarcoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Kaposi-sarcoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie type 3 - 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'ziekte' + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Familiale osteochondritis dissecans - 'Familiale osteochondritis dissecans' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' + 'Familiale osteochondritis dissecans' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Aggrecaangerelateerde botstoornis - 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' SubClassOf 'Zeldzame botziekte gerelateerd aan een algemeen gen- of pathwaydefect' - 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Aggrecaangerelateerde botstoornis' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Myopische maculadegeneratie - 'Myopische maculadegeneratie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' - 'Myopische maculadegeneratie' SubClassOf 'aandoening' - 'Myopische maculadegeneratie' SubClassOf 'ziekte' + 'Myopische maculadegeneratie' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Rectale duplicatie - 'Rectale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale malformatie' + 'Rectale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Constrictieringensyndroom + 'Constrictieringensyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal primair lymfoedeem zonder systemische of viscerale betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Nasaal ganglioglioom - 'Nasaal ganglioglioom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Nasaal ganglioglioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Nasaal ganglioglioom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarcoom - 'Angiosarcoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Angiosarcoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Digestieve duplicatie - 'Digestieve duplicatie' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Digestieve duplicatie' SubClassOf 'aandoening' - 'Digestieve duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' + 'Digestieve duplicatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' + 'Digestieve duplicatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.2" - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cystinose + 'Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypofosfatemische rachitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Syndroom van Griscelli type 2 - 'Syndroom van Griscelli type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): 3-methylglutaconacidurie type 7 + '3-methylglutaconacidurie type 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele neutropenie met extra-hematopoëtische manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Myelodysplastisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Deficiëntie van myeloperoxidase - 'Deficiëntie van myeloperoxidase' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Deficiëntie van myeloperoxidase' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom - 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' - 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porphyria cutanea tarda - 'Porphyria cutanea tarda' SubClassOf 'deel_van' some 'Chronische hepatische porfyrie' + 'Porphyria cutanea tarda' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Denguekoorts - 'Denguekoorts' SubClassOf 'deel_van' some 'Koorts door arbovirus' + 'Denguekoorts' SubClassOf 'deel_van' some 'Virale hemorragische koorts' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Gele koorts - 'Gele koorts' SubClassOf 'deel_van' some 'Koorts door arbovirus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Syndroom van Chédiak-Higashi - 'Syndroom van Chédiak-Higashi' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Hereditaire hyperferritinemie - cataract-syndroom + 'Hereditaire hyperferritinemie - cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van ijzermetabolisme en transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met doofheid als hoofdkenmerk' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met hartafwijking als hoofdkenmerk' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Retinale capillaire malformatie - 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Retiform hemangio-endothelioom - 'Retiform hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Retiform hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Primair intralymfatisch angio-endothelioom - 'Primair intralymfatisch angio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor' + 'Primair intralymfatisch angio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLEET: CLN4A-ziekte - 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'OBSOLEET: CLN4A-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'OBSOLEET: CLN6-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd - 'STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren' - 'STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom - 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale aandoening van traansysteem' - 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' - 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' + 'Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLEET: Hypertrofische cardiomyopathie door intensieve atletische training + 'OBSOLEET: Hypertrofische cardiomyopathie door intensieve atletische training' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomie 22q13.3 - 'Monosomie 22q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Syndroom van Heiner - 'Syndroom van Heiner' SubClassOf 'deel_van' some 'Secundaire pulmonale hemosiderose' - 'Syndroom van Heiner' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Heiner' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Heiner' SubClassOf 'deel_van' some 'Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid' + 'Syndroom van Heiner' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLEET: CLN13-ziekte - 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: CLN13-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Autosomale erytropoëtische protoporfyrie - 'Autosomale erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' - 'Autosomale erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porfyrie' + 'Autosomale erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymstoornis' + 'Autosomale erytropoëtische protoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Congenitale erytropoëtische porfyrie - 'Congenitale erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porfyrie' + 'Congenitale erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLEET: Syndroom van Behr - 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndromale hereditaire opticusneuropathie' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame erfelijke neurologische ziekte met perifere neuropathie' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: Syndroom van Behr' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Parastremmatische dwerggroei - 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-gerelateerde botstoornis' - 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'deel_van' some 'Campomele dysplasie en gerelateerde stoornissen' - 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'aandoening' + 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Spondylo-epifysaire dysplasie, Maroteaux-type' + 'Parastremmatische dwerggroei' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Grote congenitale melanocytaire naevus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2q24-microdeletiesyndroom' + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q24.1" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Syndroom van Okamoto - 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Syndroom van Okamoto' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Zimmermann-Laband' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 8 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLEET: Enkelvoudig ventikelseptumdefect + 'OBSOLEET: Enkelvoudig ventikelseptumdefect' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame congenitale anomalie van ventrikelseptum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLEET: Meervoudige ventrikelseptumdefecten + 'OBSOLEET: Meervoudige ventrikelseptumdefecten' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame congenitale anomalie van ventrikelseptum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Perlecangerelateerde botaandoening - 'Perlecangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Perlecangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'Zeldzame botziekte gerelateerd aan een algemeen gen- of pathwaydefect' + 'Perlecangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Perlecangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): 2q24-microdeletiesyndroom - '2q24-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '2q24-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomale anomalie met cataract' - '2q24-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + '2q24-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + '2q24-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten - 'Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Porfyrie' + 'Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): PHACE-syndroom - 'PHACE-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' + 'PHACE-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'WAGR-syndroom' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'WAGR-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 3 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van pupil' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciodigitaal syndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van pupil' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'aandoening' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 3' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q28.2" - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Lipoproteïne-glomerulopathie - 'Lipoproteïne-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk' + 'Lipoproteïne-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulaire ziekte' + 'Lipoproteïne-glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische glomerulaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met reductiedefect van ledemaat' - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectrodactylie met en zonder andere manifestaties' - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met reductiedefect van ledemaat' - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndroom met reductiedefect van ledemaat' + 'Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27 - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 10 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciodigitaal syndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'aandoening' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Orofaciodigitaal syndroom' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 10' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Lymfoproliferatief syndroom - 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' - 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Lymfoproliferatief syndroom' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Diffuse idiopathische pulmonale hyperplasie van neuro-endocriene cellen - 'Diffuse idiopathische pulmonale hyperplasie van neuro-endocriene cellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid' + 'Diffuse idiopathische pulmonale hyperplasie van neuro-endocriene cellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bronchopulmonale tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'cathepsin D' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some '1p36-deletiesyndroom' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLEET: Anthracycline-extravasatie + 'OBSOLEET: Anthracycline-extravasatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame intoxicatie door medicinale producten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening - 'X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening' SubClassOf 'Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose' - 'X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening' SubClassOf 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymfoproliferatief syndroom' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Invers syndroom van Klippel-Trenaunay - 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën' + 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Deficiëntie van leukocytenadhesie - 'Deficiëntie van leukocytenadhesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Functioneel neutrofiel defect' + 'Deficiëntie van leukocytenadhesie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Osteogenesis imperfecta type 4' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Osteogenesis imperfecta type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Walker-Warburg' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Walker-Warburg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type' + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin sequentie-syndroom - 'Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin sequentie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Aregeneratieve anemie - 'Aregeneratieve anemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Refractaire cytopenie met multilineaire dysplasie' - 'Aregeneratieve anemie' SubClassOf 'aandoening' - 'Aregeneratieve anemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Aregeneratieve anemie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Myelodysplastisch syndroom' + 'Aregeneratieve anemie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie - 'Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten' - 'Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom - 'Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' - 'Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Syndroom van Jacobsen + 'Syndroom van Jacobsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Kwade droes + 'Kwade droes' SubClassOf 'aandoening' + 'Kwade droes' SubClassOf 'ziekte' + 'Kwade droes' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.2" + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q11.2" + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs inversus totalis' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Pilocytair astrocytoom met histologische kenmerken van anaplasie + 'Pilocytair astrocytoom met histologische kenmerken van anaplasie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pilocytair astrocytoom met histologische kenmerken van anaplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pilocytair astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Klassiek pilocytair astrocytoom + 'Klassiek pilocytair astrocytoom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Klassiek pilocytair astrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pilocytair astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Reactieve angio-endotheliomatose + 'Reactieve angio-endotheliomatose' SubClassOf 'aandoening' + 'Reactieve angio-endotheliomatose' SubClassOf 'ziekte' + 'Reactieve angio-endotheliomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Eccrien angiomateus hamartoom + 'Eccrien angiomateus hamartoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Eccrien angiomateus hamartoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Eccrien angiomateus hamartoom' SubClassOf 'ziekte' + 'Eccrien angiomateus hamartoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Anastomoserend hemangioom + 'Anastomoserend hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische vasculaire tumor' + 'Anastomoserend hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Anastomoserend hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Anastomoserend hemangioom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): 'Hobnail'-hemangioom + ''Hobnail'-hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + ''Hobnail'-hemangioom' SubClassOf 'aandoening' + ''Hobnail'-hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Papillair hemangioom + 'Papillair hemangioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Papillair hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Papillair hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Littoral cell hemangioma van milt + 'Littoral cell hemangioma van milt' SubClassOf 'ziekte' + 'Littoral cell hemangioma van milt' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Littoral cell hemangioma van milt' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q26.3" + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Distale deletie 10q' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie + 'Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie' SubClassOf 'ziekte' + 'Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Epithelioïd hemangioom + 'Epithelioïd hemangioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Epithelioïd hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Epithelioïd hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Epithelioïd hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroïd syndroom' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch progeroïd syndroom' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroeg-optredende immuundisregulatie met auto-immuniteit door partiële DOCK11-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q23.3" + 'archain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'archain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Vasculaire borderlinetumor + 'Vasculaire borderlinetumor' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Vasculaire borderlinetumor' SubClassOf 'Vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Benigne vasculaire tumor + 'Benigne vasculaire tumor' SubClassOf 'Vasculaire tumor' + 'Benigne vasculaire tumor' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Maligne vasculaire tumor + 'Maligne vasculaire tumor' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Maligne vasculaire tumor' SubClassOf 'Vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Verruga peruana + 'Verruga peruana' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectie door Bartonella bacilliformis' + 'Verruga peruana' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Oroya-koorts + 'Oroya-koorts' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Oroya-koorts' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectie door Bartonella bacilliformis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Zeldzame yersiniose + 'Zeldzame yersiniose' SubClassOf 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' + 'Zeldzame yersiniose' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Infectie door Yersinia pseudotuberculosis + 'Infectie door Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'aandoening' + 'Infectie door Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame yersiniose' + 'Infectie door Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Hepatische cutane porfyrie + 'Hepatische cutane porfyrie' SubClassOf 'Hepatische porfyrie' + 'Hepatische cutane porfyrie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Hepatische porfyrie + 'Hepatische porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' + 'Hepatische porfyrie' SubClassOf 'Metabole leverziekte' + 'Hepatische porfyrie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Erytropoëtische porfyrie + 'Erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'Porfyrie' + 'Erytropoëtische porfyrie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporfyrie + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'aandoening' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymstoornis' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'ziekte' + 'Harderoporfyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erytropoëtische porfyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-Toutain-type' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Syndroom van Rauch-Steindl + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Enkelvoudige geïsoleerde neuritis optica + 'Enkelvoudige geïsoleerde neuritis optica' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' + 'Enkelvoudige geïsoleerde neuritis optica' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Adenomatoïde tumor van peritoneum + 'Adenomatoïde tumor van peritoneum' SubClassOf 'ziekte' + 'Adenomatoïde tumor van peritoneum' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire benigne tumor van peritoneum' + 'Adenomatoïde tumor van peritoneum' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie + 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' + 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met congenitaal functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk' + 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q35" + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Mesothelioom van peritoneum in situ + 'Mesothelioom van peritoneum in situ' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne primaire peritoneale tumor' + 'Mesothelioom van peritoneum in situ' SubClassOf 'ziekte' + 'Mesothelioom van peritoneum in situ' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Primaire benigne tumor van peritoneum + 'Primaire benigne tumor van peritoneum' SubClassOf 'Primaire peritoneale tumor' + 'Primaire benigne tumor van peritoneum' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Syndroom van Nicolau + 'Syndroom van Nicolau' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Syndroom van Nicolau' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere verworven huidziekte' + 'Syndroom van Nicolau' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - komvormige oren-syndroom' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Pleuramesothelioom in situ + 'Pleuramesothelioom in situ' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pleuramesothelioom in situ' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuraal mesothelioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '1p36.33-duplicatiesyndroom' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Gelokaliseerd pleuramesothelioom + 'Gelokaliseerd pleuramesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuraal mesothelioom' + 'Gelokaliseerd pleuramesothelioom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferatief neoplasma' + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole neurotransmissie-anomalie met epilepsie' + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Syndroom van Imagawa-Matsumoto + 'Syndroom van Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'deel_van' some 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' + 'Syndroom van Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.33" + 'proline rich 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' + 'proline rich 12' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie + 'Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Structureel ontwikkelingsdefect van oog' + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Structureel ontwikkelingsdefect van oog van genetische oorsprong' + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom + 'MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' + 'MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Hallermann-Streiff' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog + 'Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog' SubClassOf 'deel_van' some 'Truncus arteriosus communis' + 'Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom + 'Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale craniosynostose' + 'Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom + 'Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale craniosynostose' + 'Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Pseudomyogeen hemangio-endothelioom + 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire borderlinetumor' + 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex + 'Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex' SubClassOf 'ziekte' + 'Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex' SubClassOf 'aandoening' + 'Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom + 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiegeassocieerde lymfoproliferatieve ziekte' + 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5 + 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' SubClassOf 'aandoening' + 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' SubClassOf 'ziekte' + 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van lysosomaal-gerelateerde organellen' + 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Adenomatoïde tumor van pleura + 'Adenomatoïde tumor van pleura' SubClassOf 'ziekte' + 'Adenomatoïde tumor van pleura' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bronchopulmonale tumor' + 'Adenomatoïde tumor van pleura' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Syndroom van Cohen-Gibson + 'Syndroom van Cohen-Gibson' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Cohen-Gibson' SubClassOf 'deel_van' some 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' + 'Syndroom van Cohen-Gibson' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum + 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' SubClassOf 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' SubClassOf 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' SubClassOf 'Overgroei- of grote gestalte-syndroom met skeletale betrokkenheid' + 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' SubClassOf 'Overgroeisyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.13" + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van pleura + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van pleura' SubClassOf 'aandoening' + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van pleura' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bronchopulmonale tumor' + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van pleura' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Spinocerebellaire ataxie type 27B + 'Spinocerebellaire ataxie type 27B' SubClassOf 'ziekte' + 'Spinocerebellaire ataxie type 27B' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I' + 'Spinocerebellaire ataxie type 27B' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Diffuus pleuramesothelioom + 'Diffuus pleuramesothelioom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Diffuus pleuramesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuraal mesothelioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Recidiverende geïsoleerde neuritis optica + 'Recidiverende geïsoleerde neuritis optica' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Recidiverende geïsoleerde neuritis optica' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde opticusneuritis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van peritoneum + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van peritoneum' SubClassOf 'aandoening' + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van peritoneum' SubClassOf 'ziekte' + 'Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van peritoneum' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire benigne tumor van peritoneum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Squameuze neoplasie van oogoppervlak + 'Squameuze neoplasie van oogoppervlak' SubClassOf 'ziekte' + 'Squameuze neoplasie van oogoppervlak' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Squameuze neoplasie van oogoppervlak' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '1p36.33-duplicatiesyndroom' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14.3" + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door een NR4A2-puntmutatie + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door een NR4A2-puntmutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door een NR4A2-puntmutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hypoplastische amelogenesis imperfecta' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'ICF-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Microvenulair hemangioom + 'Microvenulair hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Microvenulair hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Microvenulair hemangioom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psittacose + 'Psittacose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' + 'Psittacose' SubClassOf 'ziekte' + 'Psittacose' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom + 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q32.2" + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom + 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Placenta accreta spectrumstoornis + 'Placenta accreta spectrumstoornis' SubClassOf 'aandoening' + 'Placenta accreta spectrumstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode' + 'Placenta accreta spectrumstoornis' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door ERBIN-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1 + 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' SubClassOf 'ziekte' + 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van foliumzuurmetabolisme en -transport' + 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' SubClassOf 'aandoening' + 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Constitutionele megaloblastische anemie als gevolg van folaatstofwisselingsstoornis' + 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Birt-Hogg-Dubé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.33" + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom + 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciale schisis-syndroom' + 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met dystonie en andere neurologische of systemische manifestatie' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'ziekte' + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoom van choroidea + 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'ziekte' + 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie + 'Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): 'Multiple evanescent white dot'-syndroom + ''Multiple evanescent white dot'-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + ''Multiple evanescent white dot'-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + ''Multiple evanescent white dot'-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parasitaire ziekte' + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Geïsoleerde angioïde strepen + 'Geïsoleerde angioïde strepen' SubClassOf 'ziekte' + 'Geïsoleerde angioïde strepen' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerde angioïde strepen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpedo-maculopathie + 'Torpedo-maculopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Torpedo-maculopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Torpedo-maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale porencefalie' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q13.31" + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CELSR1-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom door TAB2-mutatie + 'Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom door TAB2-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom door TAB2-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): 6q25.1-microdeletiesyndroom + '6q25.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + '6q25.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom' + '6q25.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door MEF2C-mutatie + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door MEF2C-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door MEF2C-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie + 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' SubClassOf 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Jujeno-ileale duplicatie + 'Jujeno-ileale duplicatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Jujeno-ileale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Duplicatie van dunne darm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duplicatie van duodenum + 'Duplicatie van duodenum' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Duplicatie van duodenum' SubClassOf 'deel_van' some 'Duplicatie van dunne darm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Duplicatie van dunne darm + 'Duplicatie van dunne darm' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' + 'Duplicatie van dunne darm' SubClassOf 'aandoening' + 'Duplicatie van dunne darm' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.23" + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom + 'OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primair peritoneaal carcinoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Duplicatie van pylorus + 'Duplicatie van pylorus' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Duplicatie van pylorus' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale gastroduodenale malformatie' + 'Duplicatie van pylorus' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie + 'Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie' SubClassOf 'Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit + 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' SubClassOf 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Duplicatie van colon + 'Duplicatie van colon' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Duplicatie van colon' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' + 'Duplicatie van colon' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Duplicatie van maag + 'Duplicatie van maag' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Duplicatie van maag' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale gastroduodenale malformatie' + 'Duplicatie van maag' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV-syndroom + 'NESCAV-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'NESCAV-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'NESCAV-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Trofisch syndroom van nervus trigeminus + 'Trofisch syndroom van nervus trigeminus' SubClassOf 'aandoening' + 'Trofisch syndroom van nervus trigeminus' SubClassOf 'ziekte' + 'Trofisch syndroom van nervus trigeminus' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale neuralgie' + 'Trofisch syndroom van nervus trigeminus' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere verworven huidziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Syndroom van Grisel + 'Syndroom van Grisel' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven aandoening van elastisch huidweefsel' + 'Syndroom van Grisel' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Syndroom van Grisel' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Geïsoleerd segmentaal infantiel hemangioom + 'Geïsoleerd segmentaal infantiel hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie' + 'Geïsoleerd segmentaal infantiel hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Geïsoleerd segmentaal infantiel hemangioom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Syndroom van Frey + 'Syndroom van Frey' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Syndroom van Frey' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven perifere neuropathie' + 'Syndroom van Frey' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen + 'Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen' SubClassOf 'aandoening' + 'Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrofie' + 'Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mucopolysacharidose type 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolysacharidose type 10 + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'ziekte' + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale stapelingsziekte met skeletale betrokkenheid' + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Mucopolysacharidose' + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + 'Mucopolysacharidose type 10' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta + 'Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta' SubClassOf 'deel_van' some 'Truncus arteriosus communis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoraal basaalcelcarcinoom + 'Intraoraal basaalcelcarcinoom' SubClassOf 'ziekte' + 'Intraoraal basaalcelcarcinoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intraoraal basaalcelcarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame odontologische tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat + 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' SubClassOf 'deel_van' some 'T-cel non-Hodgkin-lymfoom' + 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' SubClassOf 'ziekte' + 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale spierdystrofie' + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Syndroom van Phelan-McDermid door SHANK3-mutatie + 'Syndroom van Phelan-McDermid door SHANK3-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Phelan-McDermid door SHANK3-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Phelan-McDermid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Syndroom van Phelan-McDermid door 22q13-deletie + 'Syndroom van Phelan-McDermid door 22q13-deletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Phelan-McDermid' + 'Syndroom van Phelan-McDermid door 22q13-deletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22' + 'Syndroom van Phelan-McDermid door 22q13-deletie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Proteoglycaangerelateerde botaandoening + 'Proteoglycaangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'Zeldzame botziekte gerelateerd aan een algemeen gen- of pathwaydefect' + 'Proteoglycaangerelateerde botaandoening' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): EBV-susceptibiliteit met hemofagocytaire lymfohistiocytose als hoofdkenmerk + 'EBV-susceptibiliteit met hemofagocytaire lymfohistiocytose als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'EBV-susceptibiliteit met hemofagocytaire lymfohistiocytose als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Geïsoleerde congenitale bifurcatie van femur + 'Geïsoleerde congenitale bifurcatie van femur' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intercalaire ledemaatdefecten' + 'Geïsoleerde congenitale bifurcatie van femur' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Geïsoleerde congenitale bifurcatie van femur' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'HIDEA-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Verworven elastotisch hemangioom + 'Verworven elastotisch hemangioom' SubClassOf 'ziekte' + 'Verworven elastotisch hemangioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Verworven elastotisch hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Neonatale trombose van vena renalis + 'Neonatale trombose van vena renalis' SubClassOf 'ziekte' + 'Neonatale trombose van vena renalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame renale ziekte' + 'Neonatale trombose van vena renalis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Duplicatie van galblaas + 'Duplicatie van galblaas' SubClassOf 'aandoening' + 'Duplicatie van galblaas' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' + 'Duplicatie van galblaas' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Duplicatie van galblaas' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame galwegziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q22.2" + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Syndroom met congenitaal functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk + 'Syndroom met congenitaal functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Congenitaal functioneel defect van fagocyt' + 'Syndroom met congenitaal functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van kaliumkanaal' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie - megaloblastische anemie door deficiëntie van methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase 1' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Niet-syndromaal congenitaal functioneel defect van fagocyt + 'Niet-syndromaal congenitaal functioneel defect van fagocyt' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Niet-syndromaal congenitaal functioneel defect van fagocyt' SubClassOf 'Congenitaal functioneel defect van fagocyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q24.2" + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie + 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Gespleten zacht en hard gehemelte + 'Gespleten zacht en hard gehemelte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gespleten verhemelte' + 'Gespleten zacht en hard gehemelte' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Gespleten zacht en hard gehemelte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose zonder hypopigmentatie + 'Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose zonder hypopigmentatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose zonder hypopigmentatie' SubClassOf 'Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Syndroom van May-Thurner + 'Syndroom van May-Thurner' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van May-Thurner' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' + 'Syndroom van May-Thurner' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina + 'Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina' SubClassOf 'ziekte' + 'Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Acute megakaryoblastische leukemie M7 bij volwassene + 'Acute megakaryoblastische leukemie M7 bij volwassene' SubClassOf 'deel_van' some 'Acute megakaryoblastische leukemie' + 'Acute megakaryoblastische leukemie M7 bij volwassene' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa praevia + 'Vasa praevia' SubClassOf 'aandoening' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode' + 'Vasa praevia' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Syndroom van Hermansky-Pudlak door AP3B1-deficiëntie + 'Syndroom van Hermansky-Pudlak door AP3B1-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Hermansky-Pudlak door AP3B1-deficiëntie' SubClassOf 'Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q23" + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q22.3" + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cathepsin F' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.2" + 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q24.3" + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Syndroom van Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.2" + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q28.2" + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose' + 'cathepsin D' SubClassOf 'gen met proteïneproduct'