Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:54:58 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pl_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_pl_4.5.owl Number of classes changed: 317 Number of classes added: 170 Number of classes deleted: 10 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi - 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' SubClassOf 'Guz naczyniowy' + 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Guz naczyniowy' + 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego - 'Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Naczyniak brodawkowaty - 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q23" - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Stüve'a i Wiedemanna' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): NIEAKTUALNE: Obustronne porażenie kurczowe, postać niemowlęca + 'NIEAKTUALNE: Obustronne porażenie kurczowe, postać niemowlęca' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadkie zaburzenie ruchu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Naczyniak wrodzony - 'Naczyniak wrodzony' SubClassOf 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniak wrodzony' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości - 'Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Naczyniakośródbłoniak złożony - 'Naczyniakośródbłoniak złożony' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniakośródbłoniak złożony' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna - 'Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna' SubClassOf 'Element/część' some 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' + 'Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego uwarunkowane genetycznie' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Choroba Taya i Sachsa, wariant B1 + 'Choroba Taya i Sachsa, wariant B1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba Tay'a i Sachsa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 Label(s): complement factor H related 3 - 'complement factor H related 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 Label(s): BMP binding endothelial regulator - 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół kulszowo-kręgowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 Label(s): NIEAKTUALNE: Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa dziedziczona od matki + 'NIEAKTUALNE: Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa dziedziczona od matki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Label(s): Janus kinase 2 + 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 Label(s): complement factor H related 1 - 'complement factor H related 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN4B - 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4B' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Label(s): Chikungunya - 'Chikungunya' SubClassOf 'Element/część' some 'Gorączka arbowirusowa' + 'Chikungunya' SubClassOf 'Element/część' some 'Zakaźne zapalenie mózgu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Choroba' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne rzadkie odmiany cukrzycy' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka postać cukrzycy uwarunkowana genetycznie' + 'Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Dysplazja typu Silvermana i Handmakera - 'Dysplazja typu Silvermana i Handmakera' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalie perlekanu' + 'Dysplazja typu Silvermana i Handmakera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Dziedziczny naczyniak nerwowo-skórny - 'Dziedziczny naczyniak nerwowo-skórny' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Dziedziczny naczyniak nerwowo-skórny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Tufted angioma - 'Tufted angioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Tufted angioma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy - 'Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' + 'Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Hemangioendothelioma typu Kaposiego - 'Hemangioendothelioma typu Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Hemangioendothelioma typu Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Izolowane wrodzone palce maczugowate - 'Izolowane wrodzone palce maczugowate' SubClassOf 'Element/część' some 'Defekty powstawania stawów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem + 'Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Glomerulopatia fibronektynowa - 'Glomerulopatia fibronektynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba wieloukładowa z glomerulopatią jako głównym objawem' + 'Glomerulopatia fibronektynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych uwarunkowana genetycznie' + 'Glomerulopatia fibronektynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN5 - 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN5' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Choroba CLN11 - 'Choroba CLN11' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'Choroba CLN11' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba CLN11' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Niedobór L-ferrytyny + 'Niedobór L-ferrytyny' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek T' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SH2D1A + 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SH2D1A' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wspólny pień tętniczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Locus związany z zaburzeniem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Agnezja/hipoplazja kości udowej - 'Agnezja/hipoplazja kości udowej' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Agnezja/hipoplazja kości udowej' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u kobiety' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomerulopatia kolagenu typu III - 'Glomerulopatia kolagenu typu III' SubClassOf 'Element/część' some 'Niegenetyczna choroba układowa z glomerulopatią jako głównym objawem' + 'Glomerulopatia kolagenu typu III' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2 - 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Biegunka syndromiczna - 'Biegunka syndromiczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta - 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' - 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany' - 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'Choroba' - 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' + 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' + 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Torbielowaty międzybłoniak otrzewnej - 'Torbielowaty międzybłoniak otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny złośliwy guz otrzewnej' + 'Torbielowaty międzybłoniak otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 + 'Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Lizynuryczna nietolerancja białka + 'Lizynuryczna nietolerancja białka' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Dysplazja kostno-włóknista - 'Dysplazja kostno-włóknista' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna dysplazja kostna' + 'Dysplazja kostno-włóknista' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości z niescharmonizowanym rozwojem poszczególnych części szkieletu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn - 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wieloprzynasadowa' - 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'Choroba' - 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Dyzostoza kończynowa' + 'Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Lipidoza mózgu z otępieniem' - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Choroba' - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków - 'Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej - 'Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z brachydaktylią z objawami pozaszkieletowymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna - 'Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna' + 'Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Weavera' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): Niedobór odporności zwiazany z FADD + 'Niedobór odporności zwiazany z FADD' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Dziedziczna amyloidoza ATTR - 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna' - 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Amyloidoza' - 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Amyloidoza dziedziczna' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Element/część' some 'Amyloidoza' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Choroba' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Element/część' some 'Amyloidoza dziedziczna' + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Sticklera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocytopenia z podatnością na zakażenia - 'Monocytopenia z podatnością na zakażenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji fagocytów' + 'Monocytopenia z podatnością na zakażenia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Postępujący nieinfekcyjny zrost kręgów przednich + 'Postępujący nieinfekcyjny zrost kręgów przednich' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'cathepsin F' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.2" - 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Dyschondrosteoza - zapalenie nerek - 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja mezomeliczna i rizomezomeliczna' - 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' + 'Dyschondrosteoza - zapalenie nerek' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą - 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' - 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z powodu defektów w odporności wrodzonej' + 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny' + 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera - 'Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wielonasadowa i pseudoachondroplazja' + 'Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby kości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Autosomalnie dominująca koarktacja aorty - 'Autosomalnie dominująca koarktacja aorty' SubClassOf 'Element/część' some 'Koarktacja aorty' - 'Autosomalnie dominująca koarktacja aorty' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Autosomalnie dominująca koarktacja aorty' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Koarktacja aorty' + 'Autosomalnie dominująca koarktacja aorty' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Zespół Papillon i Lefèvre - 'Zespół Papillon i Lefèvre' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Zespół Papillon i Lefèvre' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Otyłość, nadmierny apetyt i ciężkie opóźnienie rozwoju z powodu defektu genu TrkB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q24.3" - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół Lyncha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia - 'Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych - 'Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji fagocytów' + 'Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół mocznicowy hemolityczny z defektem genu dopełniacza' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Atypowy zespół mocznicowy hemolityczny z defektem genu dopełniacza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekan - 'Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekan' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekan' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amyloidoza - 'Amyloidoza' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Zespół Aicardiego i Goutièresa - 'Zespół Aicardiego i Goutièresa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Zespół enteropatia autoimmunologiczna i endokrynopatia - podatność na przewlekłe infekcje + 'Zespół enteropatia autoimmunologiczna i endokrynopatia - podatność na przewlekłe infekcje' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa - 'Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wielonasadowa i pseudoachondroplazja' + 'Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK - 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Naczyniak wrzecionowatokomórkowy - 'Naczyniak wrzecionowatokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniak wrzecionowatokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji - 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' SubClassOf 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Rozlana niemowlęca hemangiomatoza - 'Rozlana niemowlęca hemangiomatoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Rozlana niemowlęca hemangiomatoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona głuchota - postępująca leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktylia-mikrosferofakia' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Weilla i Marchesaniego' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktylia-mikrosferofakia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): Zespół PELVIS - 'Zespół PELVIS' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' + 'Zespół PELVIS' SubClassOf 'Element/część' some 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna - 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Choroba' + 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Zespół niskiego wzrostu, zaawansowanego wieku kostnego i zapalenia kości i stawów o wczesnym początku - 'Zespół niskiego wzrostu, zaawansowanego wieku kostnego i zapalenia kości i stawów o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' + 'Zespół niskiego wzrostu, zaawansowanego wieku kostnego i zapalenia kości i stawów o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): NIEAKTUALNE: Dysplazja szkieletowa zwiazana z ACAN - 'NIEAKTUALNE: Dysplazja szkieletowa zwiazana z ACAN' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' + 'NIEAKTUALNE: Dysplazja szkieletowa zwiazana z ACAN' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Polimialgia reumatyczna - 'Polimialgia reumatyczna' SubClassOf 'Choroba' - 'Polimialgia reumatyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' - 'Polimialgia reumatyczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Polimialgia reumatyczna' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): NIEAKTUALNE: Dzieciecy zespól Sjögrena + 'NIEAKTUALNE: Dzieciecy zespól Sjögrena' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pierwotny zespół Sjögrena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Zespół WHIM - 'Zespół WHIM' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z powodu defektów w odporności wrodzonej' - 'Zespół WHIM' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' + 'Zespół WHIM' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Zespół Shwachmana i Diamonda - 'Zespół Shwachmana i Diamonda' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Zespół Shwachmana i Diamonda' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Toksyczna martwica naskórka + 'Toksyczna martwica naskórka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba, której objawy obejmują głównie rogówkę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Lizencefalia klasyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Zespół Klippla i Trénaunaya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I - 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' SubClassOf 'Element/część' some 'Dystrofia tylna rogówki' - 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' SubClassOf 'Choroba' + 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Polimorficzna tylna dystrofia rogówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Nietypowa koarktacja aorty - 'Nietypowa koarktacja aorty' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Nietypowa koarktacja aorty' SubClassOf 'Element/część' some 'Koarktacja aorty' + 'Nietypowa koarktacja aorty' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada aorty' + 'Nietypowa koarktacja aorty' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Nietypowa koarktacja aorty' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Dyzostoza kończynowa + 'Dyzostoza kończynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Dyzostoza kończynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Dyzostoza obwodowa + 'Dyzostoza obwodowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dyzostoza kończynowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Zespół niedoboru odporności neutrofilowej - 'Zespół niedoboru odporności neutrofilowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Zespół niedoboru odporności neutrofilowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Lipidoza mózgu z otępieniem' - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'Choroba' - 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Lipidoza mózgu z otępieniem' - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Choroba' - 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3 - 'Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół wielozastawkowej choroby serca' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół wielozastawkowej choroby serca' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół Cushinga spowodowany wielkoguzkowym przerostem nadnerczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS - 'Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego - 'Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuropatia tarczy nerwu wzrokowego autoimmunologiczna/zapalna' - 'Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Choroba' + 'Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN2 - 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN2' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomerulopatia immunotaktoidalna lub włókienkowa - 'Glomerulopatia immunotaktoidalna lub włókienkowa' SubClassOf 'Niegenetyczna choroba układowa z glomerulopatią jako głównym objawem' + 'Glomerulopatia immunotaktoidalna lub włókienkowa' SubClassOf 'Choroba kłębuszków nerkowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia kolagenu typu 2' - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Choroba' - 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wielonasadowa' + 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Sticklera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Zespół Townesa i Brocksa - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół łuku skrzelowego lub zespół ustno-kończynowy' - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół łuku skrzelowego lub ustno-kończynowy' - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja uszno-żuchwowa związana z zespołami monogenowymi' - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' - 'Zespół Townesa i Brocksa' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Zespół Schwartza i Jampela - 'Zespół Schwartza i Jampela' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalie perlekanu' + 'Zespół Schwartza i Jampela' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Bergera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Zespół mikrodelecji 5q14.3 - 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 + 'Zespół mikrodelecji 5q14.3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN7 - 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN7' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN6 - 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN6' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN8 - 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN8' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN3 - 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN10 - 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Zespół zamknięcia - 'Zespół zamknięcia' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół zamknięcia' SubClassOf 'Zespół kliniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN1 - 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Choroba' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Dysplazja kręgowo-nasadowa typu Kimberley - 'Dysplazja kręgowo-nasadowa typu Kimberley' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa typu Kimberley' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Przewlekła białaczka mielomonocytowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Rodzinny limfoproliferacyjny niedobór odporności z nadmierną reakcją zapalną - 'Rodzinny limfoproliferacyjny niedobór odporności z nadmierną reakcją zapalną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Niedobór odporności skutek upośledzonej fagocytozy i migracji neutrofilów - 'Niedobór odporności skutek upośledzonej fagocytozy i migracji neutrofilów' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Niedobór odporności skutek upośledzonej fagocytozy i migracji neutrofilów' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Dżuma - 'Dżuma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Dżuma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Zespół podobny do zespołu Weavera - 'Zespół podobny do zespołu Weavera' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Weavera' + 'Zespół podobny do zespołu Weavera' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Zespół Weavera - 'Zespół Weavera' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół Weavera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu' - 'Zespół Weavera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiermego wzrostu albo wysokiej sylwetki z zajęciem układu kostnego' - 'Zespół Weavera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół Weavera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 - 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Zespół ciężkie zapalenie skóry-mnogie alergie-wyniszczenie metaboliczne - 'Zespół ciężkie zapalenie skóry-mnogie alergie-wyniszczenie metaboliczne' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X - 'Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa' - 'Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Hiperpigmentacja skóry' + 'Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): Amyloidoza ATTRV122I - 'Amyloidoza ATTRV122I' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Amyloidoza ATTRV122I' SubClassOf 'Choroba' + 'Amyloidoza ATTRV122I' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): Amyloidoza ATTRV30M - 'Amyloidoza ATTRV30M' SubClassOf 'Choroba' - 'Amyloidoza ATTRV30M' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Amyloidoza ATTRV30M' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Zespół Pearsona - 'Zespół Pearsona' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Wrodzony izolowany hiperinsulinizm + 'Wrodzony izolowany hiperinsulinizm' SubClassOf 'Inne choroby metaboliczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3 + 'Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Monosomia 22q13' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym - 'Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym' SubClassOf 'Element/część' some 'Wtórna limfohistiocytoza hemofagocytarna' + 'Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Torbiel Tarlova - 'Torbiel Tarlova' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' - 'Torbiel Tarlova' SubClassOf 'Choroba' - 'Torbiel Tarlova' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Torbiel Tarlova' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami - 'Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny - 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Element/część' some 'Nowotwory z tkanki hematopoetycznej i limfatycznej' - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym poczatku' - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Monocytopenia z podatnością na zakażenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Zespół Summitta - 'Zespół Summitta' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Summitta' SubClassOf 'Element/część' some 'Kraniosynostoza syndromiczna' - 'Zespół Summitta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Summitta' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół Summitta' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Carpentera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1 + 'Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): NIEAKTUALNE: Nablonkowo-zluszczajace zapalenie jelit - gluchota + 'NIEAKTUALNE: Nablonkowo-zluszczajace zapalenie jelit - gluchota' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Dysplazja Singletona i Mertena - 'Dysplazja Singletona i Mertena' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X - 'Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' - 'Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Porfiria' + 'Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X' + 'filaggrin' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Izolowane zapalenie nerwów wzrokowych bez przeciwciał przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny - 'Izolowane zapalenie nerwów wzrokowych bez przeciwciał przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Izolowane zapalenie nerwów wzrokowych bez przeciwciał przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Izolowane zapalenie nerwów wzrokowych bez przeciwciał przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Izolowane zapalenie nerwów wzrokowych bez przeciwciał przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Marinesco i Sjögrena' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porfiria hepatoerytropoetyczna - 'Porfiria hepatoerytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Przewlekła porfiria wątrobowa' + 'Porfiria hepatoerytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Ostra porfiria wątrobowa - 'Ostra porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Choroby metaboliczne wątroby' - 'Ostra porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Porfiria' + 'Ostra porfiria wątrobowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Ostra porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Synostoza promieniowo-łokciowa, obustonna - 'Synostoza promieniowo-łokciowa, obustonna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Synostoza promieniowo-łokciowa, obustonna' SubClassOf 'Element/część' some 'Synostoza promieniowo-łokciowa' + 'Synostoza promieniowo-łokciowa, obustonna' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Synostoza promieniowo-łokciowa, obustonna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Synostoza promieniowo-łokciowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna - 'Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna' SubClassOf 'Element/część' some 'Synostoza kości ramiennej i łokciowej' + 'Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Synostoza ramienno-łokciowa, obustronna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Synostoza kości ramiennej i łokciowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna - 'Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna' SubClassOf 'Element/część' some 'Synostoza kości ramiennej i łokciowej' + 'Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Synostoza ramienno-łokciowa, jednostronna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Synostoza kości ramiennej i łokciowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Przewlekła porfiria wątrobowa - 'Przewlekła porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Choroby metaboliczne wątroby' - 'Przewlekła porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Przewlekła porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Porfiria' + 'Przewlekła porfiria wątrobowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Przewlekła porfiria wątrobowa' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Zespół kulszowo-kręgowy - 'Zespół kulszowo-kręgowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber' - 'Zespół kulszowo-kręgowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół kulszowo-kręgowy' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół kulszowo-kręgowy' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół kulszowo-kręgowy' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Diaphanospondylodysostosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół PEHO' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego - 'Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' + 'Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): NIEAKTUALNE: Bielactwo nabyte zwiazane z choroba autoimmunologiczna + 'NIEAKTUALNE: Bielactwo nabyte zwiazane z choroba autoimmunologiczna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba autoimmunologiczna obejmująca skórę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'Locus związany z zaburzeniem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 - 'Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku - 'Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Neu'a i Laxovy z powodu deficytu fosfatazy 3-fosfoseryny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Zespół Goodmana - 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'Element/część' some 'Kraniosynostoza syndromiczna' + 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół Goodmana' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Carpentera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna - 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'Choroba' + 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostonna - 'Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostonna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostonna' SubClassOf 'Element/część' some 'Synostoza promieniowo-łokciowa' + 'Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostonna' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostonna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Synostoza promieniowo-łokciowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Przewlekła choroba ziarniniakowa - 'Przewlekła choroba ziarniniakowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Przewlekła choroba ziarniniakowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów - 'Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości z niescharmonizowanym rozwojem poszczególnych części szkieletu' - 'Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów' SubClassOf 'Choroba' + 'Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Chondromatoza przynasadowa z acydurią D-2-hydroksyglutarową' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Gorączka arbowirusowa - 'Gorączka arbowirusowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Gorączka arbowirusowa' SubClassOf 'Rzadka choroba wirusowa' + 'Gorączka arbowirusowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba wirusowa' + 'Gorączka arbowirusowa' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty - 'Śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Zapalenie nerwów wzrokowych z przeciwciałami przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny - 'Zapalenie nerwów wzrokowych z przeciwciałami przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zapalenie nerwów wzrokowych z przeciwciałami przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Zapalenie nerwów wzrokowych z przeciwciałami przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Zapalenie nerwów wzrokowych z przeciwciałami przeciw glikoproteinie oligodendrocytów mieliny' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Choroba Unverrichta i Lundborga - 'Choroba Unverrichta i Lundborga' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Choroba Unverrichta i Lundborga' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Nabłonkowa dysplazja brodawkowata - 'Nabłonkowa dysplazja brodawkowata' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z powodu defektów w odporności wrodzonej' + 'Nabłonkowa dysplazja brodawkowata' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Mięsak Kaposiego - 'Mięsak Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Mięsak Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 - 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Choroba' + 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna - 'Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' + 'Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Zaburzenia kostne związane z agrekanem - 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' SubClassOf 'Rzadka choroba kości związana z defektem znanego genu lub szlaku' + 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Zaburzenia kostne związane z agrekanem' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności - 'Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności' SubClassOf 'Choroba' - 'Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Zdwojenie odbytnicy - 'Zdwojenie odbytnicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja jelitowa' + 'Zdwojenie odbytnicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Zespół pasm owodni + 'Zespół pasm owodni' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Zwojak nerwowy nosa - 'Zwojak nerwowy nosa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zwojak nerwowy nosa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zwojak nerwowy nosa' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Naczyniakomięsak - 'Naczyniakomięsak' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniakomięsak' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Zdwojenie przewodu pokarmowego - 'Zdwojenie przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' - 'Zdwojenie przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Zdwojenie przewodu pokarmowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zdwojenie przewodu pokarmowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' + 'Zdwojenie przewodu pokarmowego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.2" - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cystynoza + 'Cystynoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Krzywica hipofosfatemiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Choroba Griscelliego typu 2 - 'Choroba Griscelliego typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7 + 'Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7' SubClassOf 'Element/część' some 'Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Zespół mielodysplastyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Niedobór mieloperoksydazy - 'Niedobór mieloperoksydazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Niedobór mieloperoksydazy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' - 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porfiria skórna późna - 'Porfiria skórna późna' SubClassOf 'Element/część' some 'Przewlekła porfiria wątrobowa' + 'Porfiria skórna późna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Gorączka Denga - 'Gorączka Denga' SubClassOf 'Element/część' some 'Gorączka arbowirusowa' + 'Gorączka Denga' SubClassOf 'Element/część' some 'Wirusowa gorączka krwotoczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Żółta febra - 'Żółta febra' SubClassOf 'Element/część' some 'Gorączka arbowirusowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Zespół Chédiaka i Higashiego - 'Zespół Chédiaka i Higashiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą + 'Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): COG1-CDG - 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z głuchotą jako głównym objawem' - 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą serca jako objawem głównym' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'COG1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Naczyniak jamisty siatkówki - 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Naczyniakośródbłoniak sieciowaty - 'Naczyniakośródbłoniak sieciowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Naczyniakośródbłoniak sieciowaty' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Pierwotny wewnątrzlimfatyczny guz typu angioendotelioma - 'Pierwotny wewnątrzlimfatyczny guz typu angioendotelioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy' + 'Pierwotny wewnątrzlimfatyczny guz typu angioendotelioma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN4A - 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN4A' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'WYCOFANA: Choroba CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): Waskulopatia zależna od STING o początku w wieku niemowlęcym - 'Waskulopatia zależna od STING o początku w wieku niemowlęcym' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany' - 'Waskulopatia zależna od STING o początku w wieku niemowlęcym' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia - 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' - 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaburzeń układu łzowego' - 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' + 'Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): NIEAKTUALNE: Kardiomiopatia przerostowa spowodowana intensywnym treningiem fizycznym + 'NIEAKTUALNE: Kardiomiopatia przerostowa spowodowana intensywnym treningiem fizycznym' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Monosomia 22q13 - 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Zespół Heinera - 'Zespół Heinera' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół Heinera' SubClassOf 'Element/część' some 'Wtórna hemosyderoza płuc' + 'Zespół Heinera' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół Heinera' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Heinera' SubClassOf 'Element/część' some 'Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN13 - 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'WYCOFANA: Choroba CLN13' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna - 'Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' - 'Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Porfiria' + 'Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka niedokrwistość hemolityczna konstytucjonalna z powodu zaburzeń enzymatycznych' + 'Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Wrodzona porfiria erytropoetyczna - 'Wrodzona porfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Porfiria' + 'Wrodzona porfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): NIEAKTUALNE: Zespól Behra - 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Syndromiczna dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba neurologiczna z neuropatią obwodową' + 'NIEAKTUALNE: Zespól Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??) - 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja wygiętych kości' - 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia kostne związane z TRPV4' + 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn??)' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Duże wrodzone znamię barwnikowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Sotosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 2q24' + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q24.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Zespół Okamoto - 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół Okamoto' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Zimmermanna i Labanda' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1 + 'Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): NIEAKTUALNE: Pojedynczy ubytek przegrody miedzykomorowej + 'NIEAKTUALNE: Pojedynczy ubytek przegrody miedzykomorowej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wrodzona wada przegrody międzykomorowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): NIEAKTUALNE: Mnogie ubytki przegrody miedzykomorowej + 'NIEAKTUALNE: Mnogie ubytki przegrody miedzykomorowej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wrodzona wada przegrody międzykomorowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Anomalie perlekanu - 'Anomalie perlekanu' SubClassOf 'Rzadka choroba kości związana z defektem znanego genu lub szlaku' - 'Anomalie perlekanu' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Anomalie perlekanu' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Anomalie perlekanu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Zespół mikrodelecji 2q24 - 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'Element/część' some 'Aberracja chromosomowa z zaćmą' + 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku - 'Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku' SubClassOf 'Element/część' some 'Porfiria' + 'Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): Zespół PHACE - 'Zespół PHACE' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' + 'Zespół PHACE' SubClassOf 'Element/część' some 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół WAGR' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół WAGR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba źrenicy' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba źrenicy uwarunkowna genetycznie' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q28.2" - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Glomerulopatia lipoproteinowa - 'Glomerulopatia lipoproteinowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba wieloukładowa z glomerulopatią jako głównym objawem' + 'Glomerulopatia lipoproteinowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych' + 'Glomerulopatia lipoproteinowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kłębuszków nerkowych uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Ektrodaktylia z i bez innych objawów' - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny ze skróceniem kończyn' - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespoły ze skróceniem kończyn' - 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespoły ze skróceniem kończyn' + 'Fokomelia - ektrodactylia - głuchota - arytmia zatokowa' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna - 'Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Zespół limfoproliferacyjny - 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' - 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' - 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Zespół limfoproliferacyjny' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc - 'Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego' + 'Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oskrzeli i płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'cathepsin D' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół delecji 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Lyncha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): NIEAKTUALNE: Wynaczynienia antracyklin + 'NIEAKTUALNE: Wynaczynienia antracyklin' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadkie zatrucie produktami medycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X - 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Zespół limfoproliferacyjny' - 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna' + 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD70 - 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD70' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół limfoproliferacyjny' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD70' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD70' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD70' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a - 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz naczyniowy z wadami towarzyszącymi' + 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Zespół zaburzonego przylegania leukocytów - 'Zespół zaburzonego przylegania leukocytów' SubClassOf 'Element/część' some 'Funkcjonalny defekt neutrofili' + 'Zespół zaburzonego przylegania leukocytów' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona łamliwość kości typu 4' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona łamliwość kości typu 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Walkera i Warburga' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Walkera i Warburga' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona' + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Sticklera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią - 'Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z brachydaktylią z objawami pozaszkieletowymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Niedokrwistość nieregeneratywna - 'Niedokrwistość nieregeneratywna' SubClassOf 'Choroba' - 'Niedokrwistość nieregeneratywna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niedokrwistość nieregeneratywna' SubClassOf 'Element/część' some 'Cytopenia oporna na leczenie z wieloliniową dysplazją' + 'Niedokrwistość nieregeneratywna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Niedokrwistość nieregeneratywna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół mielodysplastyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta i demencją czołowo-skroniową - 'Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta i demencją czołowo-skroniową' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości z niescharmonizowanym rozwojem poszczególnych części szkieletu' - 'Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta i demencją czołowo-skroniową' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Paraplegia spastyczna - choroba Pageta kości - 'Paraplegia spastyczna - choroba Pageta kości' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' - 'Paraplegia spastyczna - choroba Pageta kości' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości z niescharmonizowanym rozwojem poszczególnych części szkieletu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Zespół Jacobsena + 'Zespół Jacobsena' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Nosacizna + 'Nosacizna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Nosacizna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Nosacizna' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.2" + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q11.2" + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół odwrócenia trzewi' + 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Gwiaździak włosowatokomórkowy z histologicznymi cechami anaplazji + 'Gwiaździak włosowatokomórkowy z histologicznymi cechami anaplazji' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak włosowatokomórkowy' + 'Gwiaździak włosowatokomórkowy z histologicznymi cechami anaplazji' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Klasyczny gwiaździak włosowatokomórkowy + 'Klasyczny gwiaździak włosowatokomórkowy' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Klasyczny gwiaździak włosowatokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak włosowatokomórkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673574 Label(s): Reactive angioendotheliomatosis + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Reactive angioendotheliomatosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673568 Label(s): Eccrine angiomatous hamartoma + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Eccrine angiomatous hamartoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Label(s): Naczyniak zespalający + 'Naczyniak zespalający' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Naczyniak zespalający' SubClassOf 'Choroba' + 'Naczyniak zespalający' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie' + 'Naczyniak zespalający' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675362 Label(s): Guzek naczyniowy występujący na kończynach + 'Guzek naczyniowy występujący na kończynach' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Guzek naczyniowy występujący na kończynach' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Guzek naczyniowy występujący na kończynach' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673543 Label(s): Papillary hemangioma + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'Choroba' + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Papillary hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673538 Label(s): Littoral cell hemangioma of the spleen + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'Choroba' + 'Littoral cell hemangioma of the spleen' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Monosomia dystalna 10q' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673525 Label(s): Intravascular papillary endothelial hyperplasia + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'Choroba' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intravascular papillary endothelial hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675396 Label(s): Naczyniak epitelioidalny + 'Naczyniak epitelioidalny' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie' + 'Naczyniak epitelioidalny' SubClassOf 'Choroba' + 'Naczyniak epitelioidalny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Naczyniak epitelioidalny' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół progeroidalny' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół progeroidalny uwarunkowany genetycznie' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z kostkami Worma, mikrognacją, nieprawidłowym uzębieniem i cechami progeroidalnymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku spowodowana częściowym niedoborem DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'archain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' + 'archain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Borderline vascular tumor + 'Borderline vascular tumor' SubClassOf 'Guz naczyniowy' + 'Borderline vascular tumor' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Benign vascular tumor + 'Benign vascular tumor' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Benign vascular tumor' SubClassOf 'Guz naczyniowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Label(s): Malignant vascular tumor + 'Malignant vascular tumor' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Malignant vascular tumor' SubClassOf 'Guz naczyniowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659759 Label(s): Brodawczakowatość peruwiańska + 'Brodawczakowatość peruwiańska' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Brodawczakowatość peruwiańska' SubClassOf 'Element/część' some 'Gorączka Oroya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659756 Label(s): Gorączka Oroya + 'Gorączka Oroya' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Gorączka Oroya' SubClassOf 'Element/część' some 'Gorączka Oroya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Label(s): Rzadka yersinioza + 'Rzadka yersinioza' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rzadka yersinioza' SubClassOf 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659707 Label(s): Zakażenie wywołane przez Yersinia pseudotuberculosis + 'Zakażenie wywołane przez Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka yersinioza' + 'Zakażenie wywołane przez Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zakażenie wywołane przez Yersinia pseudotuberculosis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600297 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.12" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Label(s): Porfiria wątrobowo-skórna + 'Porfiria wątrobowo-skórna' SubClassOf 'Porfiria wątrobowa' + 'Porfiria wątrobowo-skórna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Label(s): Porfiria wątrobowa + 'Porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Choroby metaboliczne wątroby' + 'Porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria wątrobowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Porfiria erytropoetyczna + 'Porfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Porfiria erytropoetyczna' SubClassOf 'Porfiria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporfiria + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka niedokrwistość hemolityczna konstytucjonalna z powodu zaburzeń enzymatycznych' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'Choroba' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'Element/część' some 'Porfiria erytropoetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q24.3" + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Isidora' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Zespół Rauch-Steindl + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Izolowane zapalenie jednego nerwu wzrokowego + 'Izolowane zapalenie jednego nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Izolowane zapalenie jednego nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Guz gruczolakowaty otrzewnej + 'Guz gruczolakowaty otrzewnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Guz gruczolakowaty otrzewnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Guz gruczolakowaty otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową + 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wrodzonym defektem czynnościowym fagocytów jako główną cechą' + 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' + 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1 + 'Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1' SubClassOf 'Choroba' + 'Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Międzybłoniak otrzewnej in situ + 'Międzybłoniak otrzewnej in situ' SubClassOf 'Choroba' + 'Międzybłoniak otrzewnej in situ' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Międzybłoniak otrzewnej in situ' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny złośliwy guz otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej + 'Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej' SubClassOf 'Pierwotny guz otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Syndrom Nicolaua + 'Syndrom Nicolaua' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne nabyte choroby skóry' + 'Syndrom Nicolaua' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Syndrom Nicolaua' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół niepełnosprawność intelektualna - zwinięte uszy' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Międzybłoniak opłucnej in situ + 'Międzybłoniak opłucnej in situ' SubClassOf 'Element/część' some 'Międzybłoniak opłucnej' + 'Międzybłoniak opłucnej in situ' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół duplikacji 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Zlokalizowany międzybłoniak opłucnej + 'Zlokalizowany międzybłoniak opłucnej' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zlokalizowany międzybłoniak opłucnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Międzybłoniak opłucnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada metabolizmu neuroprzekaźników z padaczką' + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'Element/część' some 'Nowotwór mieloproliferacyjny' + 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Zespół Imagawa-Matsumoto + 'Zespół Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Element/część' some 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' + 'Zespół Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' + 'proline rich 12' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.33" + 'proline rich 12' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54 + 'Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wrodzoną neutropenią jako główną cechą' + 'Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Strukturalna wada rozwojowa oka uwarunkowana genetycznie' + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Strukturalna wada rozwojowa gałki ocznej' + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z mnogimi wadami wrodzonymi, opóźnieniem neurorozwojowym i nieprawidłowościami oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Zespół predyspozycji do nowotworów związany z MBD4 + 'Zespół predyspozycji do nowotworów związany z MBD4' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół predyspozycji do nowotworów związany z MBD4' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' + 'Zespół predyspozycji do nowotworów związany z MBD4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q12" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Hallermanna i Streiffa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona wielostawowa artrogrypoza' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty + 'Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty' SubClassOf 'Element/część' some 'Wspólny pień tętniczy' + 'Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Kraniosynostoza syndromiczna' + 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Kraniosynostoza syndromiczna' + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Pseudomyogenic hemangioendothelioma + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Borderline vascular tumor' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy + 'Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy' SubClassOf 'Choroba' + 'Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji + 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wrodzoną neutropenią jako główną cechą' + 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' SubClassOf 'Choroba' + 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności towarzyszący chorobie limfoproliferacyjnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4 + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Choroba' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE + 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia organelli związanych z lizosomami' + 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Guz gruczolakowaty opłucnej + 'Guz gruczolakowaty opłucnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Guz gruczolakowaty opłucnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Guz gruczolakowaty opłucnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oskrzeli i płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Zespół Cohena-Gibsona + 'Zespół Cohena-Gibsona' SubClassOf 'Element/część' some 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' + 'Zespół Cohena-Gibsona' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Cohena-Gibsona' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2 + 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' SubClassOf 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' SubClassOf 'Zespół nadmiernego wzrostu' + 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' SubClassOf 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' SubClassOf 'Zespół nadmiermego wzrostu albo wysokiej sylwetki z zajęciem układu kostnego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.13" + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty opłucnej + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty opłucnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty opłucnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty opłucnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oskrzeli i płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27B + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27B' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu I' + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27B' SubClassOf 'Choroba' + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27B' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Rozlany międzybłoniak opłucnej + 'Rozlany międzybłoniak opłucnej' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Rozlany międzybłoniak opłucnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Międzybłoniak opłucnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Nawracające izolowane zapalenie nerwu wzrokowego + 'Nawracające izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' + 'Nawracające izolowane zapalenie nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty otrzewnej + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty otrzewnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej' + 'Dobrze zróżnicowany międzybłoniak brodawkowaty otrzewnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, mikrognacją, niskorosłością, dysmorfią twarzy i rizomelicznym skróceniem kończyn' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Neoplazja płaskonabłonkowa powierzchni oka + 'Neoplazja płaskonabłonkowa powierzchni oka' SubClassOf 'Choroba' + 'Neoplazja płaskonabłonkowa powierzchni oka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Neoplazja płaskonabłonkowa powierzchni oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół duplikacji 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q21.1" + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę, spowodowany mutacją punktową w genie NR4A2 + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę, spowodowany mutacją punktową w genie NR4A2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę, spowodowany mutacją punktową w genie NR4A2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hipoplastyczny wrodzony niedorozwój szkliwa' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół ICF' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Naczyniak dotyczący małych żył + 'Naczyniak dotyczący małych żył' SubClassOf 'Choroba' + 'Naczyniak dotyczący małych żył' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Naczyniak dotyczący małych żył' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Papuzica (psitakoza) + 'Papuzica (psitakoza)' SubClassOf 'Choroba' + 'Papuzica (psitakoza)' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Papuzica (psitakoza)' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T + 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru RASGPR1 + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru RASGPR1' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru RASGPR1' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru RASGPR1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru RASGPR1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół ze zmysłowo-nerwowym niedosłuchem, spastycznym porażeniem czterokończynowym i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q32.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu + 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem ruchowym, małogłowiem, zaburzeniami mowy i nieprawidłowościami oczu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Spektrum zaburzeń z łożyskiem przyrośniętym + 'Spektrum zaburzeń z łożyskiem przyrośniętym' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie schorzenie związane z ciążą, porodem lub połogiem' + 'Spektrum zaburzeń z łożyskiem przyrośniętym' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Spektrum zaburzeń z łożyskiem przyrośniętym' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomalny dominujący złożony niedobór odporności z niedoborem ERBIN' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1 + 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu kwasu foliowego' + 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' SubClassOf 'Choroba' + 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Birta-Hogg-Dubégo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.33" + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy + 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół rozszczepu ustno-twarzowego' + 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z rozszczepem jamy ustnej i twarzy, wadami serca i dysmorfią twarzy' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie z dystonią i innymi objawami neurologicznymi lub układowymi' + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół z opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami mowy, dystonią-parkinsonizmem wrażliwym na dopę' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Kostniak naczyniówkowy + 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Choroba' + 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa + 'Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Zespół mnogiej zanikającej białej kropki + 'Zespół mnogiej zanikającej białej kropki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Zespół mnogiej zanikającej białej kropki' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół mnogiej zanikającej białej kropki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Choroba' + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba parazytologiczna' + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Izolowane smugi angioidalne + 'Izolowane smugi angioidalne' SubClassOf 'Choroba' + 'Izolowane smugi angioidalne' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Izolowane smugi angioidalne' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki + 'Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Choroba' + 'Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna porencefalia' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.11" + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z CELSR1' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Zespół z wadami serca, niskim wzrostem, nadmierną ruchomością stawów i dysmorfią twarzy spowodowany mutacją TAB2 + 'Zespół z wadami serca, niskim wzrostem, nadmierną ruchomością stawów i dysmorfią twarzy spowodowany mutacją TAB2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół z wadami serca, niskim wzrostem, nadmierną ruchomością stawów i dysmorfią twarzy spowodowany mutacją TAB2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wielozastawkowej choroby serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Zespół mikrodelecji 6q25.1 + 'Zespół mikrodelecji 6q25.1' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 6' + 'Zespół mikrodelecji 6q25.1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół mikrodelecji 6q25.1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wielozastawkowej choroby serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją w genie MEF2C + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją w genie MEF2C' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją w genie MEF2C' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów + 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' SubClassOf 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Jujeno-ileal duplication + 'Jujeno-ileal duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Small intestine duplication' + 'Jujeno-ileal duplication' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duodenal duplication + 'Duodenal duplication' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Duodenal duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Small intestine duplication' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20 + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Small intestine duplication + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' + 'Small intestine duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.2" + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.23" + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej + 'NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Pierwotny surowiczy/brodawkowaty rak otrzewnej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pierwotny rak otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Pyloric duplication + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja żołądkowo-dwunastnicza' + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pyloric duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Ciężki zespół Hermansky'ego-Pudlaka o wczesnym początku z utratą słuchu spowodowany niedoborem AP3D1 + 'Ciężki zespół Hermansky'ego-Pudlaka o wczesnym początku z utratą słuchu spowodowany niedoborem AP3D1' SubClassOf 'Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią' + 'Ciężki zespół Hermansky'ego-Pudlaka o wczesnym początku z utratą słuchu spowodowany niedoborem AP3D1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV + 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' SubClassOf 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q31.1" + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Colonic duplication + 'Colonic duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Colonic duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' + 'Colonic duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Gastric duplication + 'Gastric duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Gastric duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Gastric duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja żołądkowo-dwunastnicza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Zespół NESCAV + 'Zespół NESCAV' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół NESCAV' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół NESCAV' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Zespół troficzny nerwu trójdzielnego + 'Zespół troficzny nerwu trójdzielnego' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuralgia nerwów czaszkowych' + 'Zespół troficzny nerwu trójdzielnego' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół troficzny nerwu trójdzielnego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół troficzny nerwu trójdzielnego' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne nabyte choroby skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Zespół Grisela + 'Zespół Grisela' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Grisela' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Zespół Grisela' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyte zaburzenie elastyczności skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Izolowany segmentalny naczyniak dziecięcy + 'Izolowany segmentalny naczyniak dziecięcy' SubClassOf 'Element/część' some 'Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji' + 'Izolowany segmentalny naczyniak dziecięcy' SubClassOf 'Choroba' + 'Izolowany segmentalny naczyniak dziecięcy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Zespół Frey + 'Zespół Frey' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Zespół Frey' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyta neuropatia obwodowa' + 'Zespół Frey' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, wrodzonymi wadami serca i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, wrodzonymi wadami serca i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, wrodzonymi wadami serca i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, wrodzonymi wadami serca i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, wrodzonymi wadami serca i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Leukoencefalopatia z epizodycznymi zaburzeniami pamięci + 'Leukoencefalopatia z epizodycznymi zaburzeniami pamięci' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Leukoencefalopatia z epizodycznymi zaburzeniami pamięci' SubClassOf 'Element/część' some 'Leukodystrofia' + 'Leukoencefalopatia z epizodycznymi zaburzeniami pamięci' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mukopolisacharydoza typu 10' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mukopolisacharydoza typu 10 + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Mukopolisacharydoza' + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'Choroba' + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba spichrzeniowa obejmująca szkielet kostny' + 'Mukopolisacharydoza typu 10' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, malformacjami mózgu, wadami kości i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Pień tętniczy wspólny z przewagą aorty + 'Pień tętniczy wspólny z przewagą aorty' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Pień tętniczy wspólny z przewagą aorty' SubClassOf 'Element/część' some 'Wspólny pień tętniczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru TET2 + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru TET2' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru TET2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru TET2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru TET2' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoral basal cell carcinoma + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz zębopochodny' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy' + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i wadami kości' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią + 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z zaburzeniami neurorozwojowymi, malformacją mózgu, dysmorfią twarzy i brachydaktylią' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona dystrofia mięśniowa' + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z małogłowiem, niedosłuchem, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z wielkogłowiem, wrodzoną wadą serca, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Zespół Phelan-McDermid wskutek mutacji SHANK3 + 'Zespół Phelan-McDermid wskutek mutacji SHANK3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół Phelan-McDermid wskutek mutacji SHANK3' SubClassOf 'Element/część' some 'Monosomia 22q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Zespół Phelan-McDermid wskutek delecji 22q13 + 'Zespół Phelan-McDermid wskutek delecji 22q13' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 22' + 'Zespół Phelan-McDermid wskutek delecji 22q13' SubClassOf 'Element/część' some 'Monosomia 22q13' + 'Zespół Phelan-McDermid wskutek delecji 22q13' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Choroba kości związane z proteoglikanami + 'Choroba kości związane z proteoglikanami' SubClassOf 'Rzadka choroba kości związana z defektem znanego genu lub szlaku' + 'Choroba kości związane z proteoglikanami' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): Podatność za zakażenie EBV z limfohistiocytozą hemofagocytarną jako główną cechą + 'Podatność za zakażenie EBV z limfohistiocytozą hemofagocytarną jako główną cechą' SubClassOf 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' + 'Podatność za zakażenie EBV z limfohistiocytozą hemofagocytarną jako główną cechą' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137 + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV spowodowana niedoborem CD137' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia regulacji immunologicznej z niedoborem odporności związane z podatnością na wirus EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Isolated congenital femoral bifurcation + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczne wady środkowego odcinka kończyn' + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated congenital femoral bifurcation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Nabyty naczyniak tkanki sprężystej + 'Nabyty naczyniak tkanki sprężystej' SubClassOf 'Choroba' + 'Nabyty naczyniak tkanki sprężystej' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Nabyty naczyniak tkanki sprężystej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Zakrzepica żył nerkowych noworodków + 'Zakrzepica żył nerkowych noworodków' SubClassOf 'Choroba' + 'Zakrzepica żył nerkowych noworodków' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zakrzepica żył nerkowych noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Gallbladder duplication + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby dróg żółciowych' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Gallbladder duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q22.2" + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Zespół z wrodzonym defektem czynnościowym fagocytów jako główną cechą + 'Zespół z wrodzonym defektem czynnościowym fagocytów jako główną cechą' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Zespół z wrodzonym defektem czynnościowym fagocytów jako główną cechą' SubClassOf 'Wrodzony funkcjonalny defekt fagocytów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału potasowego' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół wad z udziałem zębów lub komponent okołozębowych' + 'Zespół włókniakowatości dziąseł, poszerzenia korzenia aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej + 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół zaburzeń neurorozwojowych, szczelinowatych komór bocznych i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z wadami mózgu, ciężkim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór dehydrogenazy metylenotetrahydrofolianowej 1' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Niesyndromiczny wrodzony defekt czynnościowy fagocytów + 'Niesyndromiczny wrodzony defekt czynnościowy fagocytów' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Niesyndromiczny wrodzony defekt czynnościowy fagocytów' SubClassOf 'Wrodzony funkcjonalny defekt fagocytów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa' + 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego + 'Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rozszczep podniebienia' + 'Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna bez hipopigmentacji + 'Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna bez hipopigmentacji' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna bez hipopigmentacji' SubClassOf 'Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Zespół May-Thurnera + 'Zespół May-Thurnera' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół May-Thurnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' + 'Zespół May-Thurnera' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Izolowany naczyniak groniasty siatkówki + 'Izolowany naczyniak groniasty siatkówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Izolowany naczyniak groniasty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Izolowany naczyniak groniasty siatkówki' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Acute megakaryoblastic leukemia in adult + 'Acute megakaryoblastic leukemia in adult' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Acute megakaryoblastic leukemia in adult' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka megakarioblastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Naczynia przodujące + 'Naczynia przodujące' SubClassOf 'Choroba' + 'Naczynia przodujące' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Naczynia przodujące' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie schorzenie związane z ciążą, porodem lub połogiem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP3B1 + 'Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP3B1' SubClassOf 'Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią' + 'Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP3B1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q23" + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'cathepsin F' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.2" + 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q24.3" + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół Lyncha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.2" + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q28.2" + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'cathepsin D' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna'