Ontology Diff Summary Diff date: 2024/07/03 08:53:33 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pt_4.4.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_ok/ORDO_pt_4.5.owl Number of classes changed: 342 Number of classes added: 174 Number of classes deleted: 15 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Label(s): Tumor vascular com anomalias associadas - 'Tumor vascular com anomalias associadas' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Tumor vascular com anomalias associadas' SubClassOf 'Tumor vascular' + 'Tumor vascular com anomalias associadas' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Tumor vascular com anomalias associadas' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Tumor vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatose kaposiforme - 'Linfangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Linfangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509080 Label(s): interleukin 6 cytokine family signal transducer - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva' - 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Stüve-Wiedemann' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency' + 'interleukin 6 cytokine family signal transducer' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 Label(s): OBSOLETO: Diplegia espástica, tipo infantil + 'OBSOLETO: Diplegia espástica, tipo infantil' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença do movimento, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Label(s): Janus kinase 1 + 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Label(s): Hemangioma congénito - 'Hemangioma congénito' SubClassOf 'Tumor vascular' + 'Hemangioma congénito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Label(s): Infeção recorrente por deficiência granular específica - 'Infeção recorrente por deficiência granular específica' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Infeção recorrente por deficiência granular específica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Label(s): Hemangioendotelioma composto - 'Hemangioendotelioma composto' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangioendotelioma composto' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformação vascular intra-óssea, primária - 'Malformação vascular intra-óssea, primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma da infância com localização rara' + 'Malformação vascular intra-óssea, primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656273 Label(s): Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara do sistema nervoso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso autónomo' - 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença respiratória genética' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Hypotonia-hypoventilation-intellectual disability-dysautonomia-epilepsy-eye abnormalities syndrome' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-hipotonia-estrabismo-face grosseira-planovalgo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 Label(s): LEM domain nuclear envelope protein 2 + 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 Label(s): zinc finger E-box binding homeobox 2 + 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Label(s): Doença de Tay–Sachs, variante B1 + 'Doença de Tay–Sachs, variante B1' 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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Label(s): Diabetes e surdez com hereditariedade materna - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADN mitocondrial' - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'Doença' - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus genéticos raros' - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus de outros tipos, raros' + 'Diabetes e surdez com hereditariedade materna' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Label(s): Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker - 'Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea perlecano-relacionada' + 'Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Label(s): Malformação neurocutânea hereditária - 'Malformação neurocutânea hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Malformação neurocutânea hereditária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Label(s): Angioma cauliforme - 'Angioma cauliforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Angioma cauliforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1 - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Label(s): Síndrome orofaciodigital, tipo 13 - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 13' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 13' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome orofaciodigital, tipo 13' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome orofaciodigital, tipo 13' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome orofaciodigital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Label(s): Hemangio-endotelioma kaposiforme - 'Hemangio-endotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangio-endotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Label(s): Baqueteamento digital congénito isolado - 'Baqueteamento digital congénito isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeitos da formação das articulações' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Label(s): Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia + 'Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 Label(s): synaptic Ras GTPase activating protein 1 - 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Label(s): Glumerolopatia de fibronectina - 'Glumerolopatia de fibronectina' SubClassOf 'parte_de' some 'Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica genética' + 'Glumerolopatia de fibronectina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular genética' + 'Glumerolopatia de fibronectina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN5 - 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN5' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Label(s): Doença CLN11 - 'Doença CLN11' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'Doença CLN11' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Doença CLN11' SubClassOf 'Doença' + 'Doença CLN11' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Doença CLN11' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Label(s): Défice de ferritina-L + 'Défice de ferritina-L' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo e transporte de ferro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 - 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de SH2D1A + 'Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de SH2D1A' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 Label(s): midline 1 - 'midline 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22" + 'midline 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Truncus arteriosus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso' - 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 Label(s): UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 - 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'locus-associado a doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Label(s): Agenesia/hipoplasia femural - 'Agenesia/hipoplasia femural' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Agenesia/hipoplasia femural' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 Label(s): KiSS-1 metastasis suppressor - 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 - 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Esclerose lateral amiotrófica' - 'EPH receptor A4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Label(s): Glomerulopatia de colagénio tipo III - 'Glomerulopatia de colagénio tipo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica não-genética' + 'Glomerulopatia de colagénio tipo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarreia sindromática - 'Diarreia sindromática' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit + 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Label(s): Doença pediátrica hereditária Behçet-like - 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' - 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada da infância' - 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'Doença' - 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' + 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Label(s): Mesotelioma quistico peritoneal - 'Mesotelioma quistico peritoneal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal maligno primário' + 'Mesotelioma quistico peritoneal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Label(s): Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 + 'Poliendocrinopatia autoimune tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Label(s): Intolerância às proteínas com lisinúria + 'Intolerância às proteínas com lisinúria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Label(s): Displasia osteofibrótica - 'Displasia osteofibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia óssea primária' + 'Displasia osteofibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Label(s): Acrosquifodisplasia metafisária - 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisiária múltipla' - 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'Doença' - 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Acrosquifodisplasia metafisária' SubClassOf 'Movido para' some 'Acrodisostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628996 Label(s): Rac family small GTPase 3 + 'Rac family small GTPase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 Label(s): RAS guanyl releasing protein 1 - 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome linfoproliferativo autoimune' + 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 Label(s): myocyte enhancer factor 2C + 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Label(s): Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil - 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'Doença' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência relacionada com lipidose cerebral' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 Label(s): ubiquitin specific peptidase 18 - 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "22q11.2" + 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "22q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Label(s): Espondilo-encondrodisplasia - 'Espondilo-encondrodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Label(s): Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética - 'Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 + 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta - 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome linfoproliferativo autoimune' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfohistiocitose hemofagocítica familiar - 'Linfohistiocitose hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfo-histiocitose hemofagocítica primária' + 'Linfohistiocitose hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Linfohistiocitose hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Weaver' + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 + 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Label(s): Imunodeficiência FADD-relacionada + 'Imunodeficiência FADD-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amiloidose relacionada com transtirretina - 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'Miocardiopatia restritiva familiar' - 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'Amiloidose hereditária' - 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'Amiloidose' + 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatia restritiva familiar' + 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'parte_de' some 'Amiloidose hereditária' + 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'Doença' + 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'parte_de' some 'Amiloidose' + 'Amiloidose relacionada com transtirretina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 Label(s): testis expressed 11 - 'testis expressed 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp11" + 'testis expressed 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Label(s): Monocitopenia com suscetibilidade a infeções - 'Monocitopenia com suscetibilidade a infeções' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência da função dos fagócitos' + 'Monocitopenia com suscetibilidade a infeções' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Label(s): Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa + 'Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Ependimona' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência RELA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 + 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.2" - 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'cathepsin F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): Síndrome de discondrosteose-nefrite - 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia mesomélica e rizo-mesomélica' - 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' - 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme - 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Outras síndromes de imunodeficiência devidas a defeitos na imunidade inata' + 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Predisposição para infeções bacterianas invasivas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Williams' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Label(s): Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer - 'Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisiária múltipla e pseudoacondroplasia' + 'Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 Label(s): methyl-CpG binding domain protein 5 - 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q23.2" + 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Label(s): Coartação da aorta autossómica dominante - 'Coartação da aorta autossómica dominante' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Coartação da aorta autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Coartação da aorta' + 'Coartação da aorta autossómica dominante' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Coartação da aorta' + 'Coartação da aorta autossómica dominante' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Label(s): Síndrome Papillon-Lefèvre - 'Síndrome Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Síndrome Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 - 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de obesidade-hiperfagia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave de início precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' + 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome Lynch' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'mutL homolog 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653915 Label(s): zinc finger homeobox 2 + 'zinc finger homeobox 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Label(s): Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada - 'Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Label(s): Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares - 'Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência da função dos fagócitos' + 'Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 Label(s): thrombomodulin - 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento' + 'thrombomodulin' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Label(s): Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan - 'Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea relacionada com agrecano' + 'Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Label(s): Amiloidose - 'Amiloidose' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Label(s): Síndrome Aicardi-Goutieres - 'Síndrome Aicardi-Goutieres' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas + 'Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 Label(s): ovo like zinc finger 2 - 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia endotelial congénita, hereditária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Label(s): Displasia da anca, tipo Beukes - 'Displasia da anca, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisiária múltipla e pseudoacondroplasia' + 'Displasia da anca, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Label(s): Hemangioma de células fusiformes - 'Hemangioma de células fusiformes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangioma de células fusiformes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Label(s): Hemangioma da infância com localização rara - 'Hemangioma da infância com localização rara' SubClassOf 'Tumor vascular' + 'Hemangioma da infância com localização rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hemangiomatose difusa neonatal - 'Hemangiomatose difusa neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangiomatose difusa neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma da infância com localização rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658805 Label(s): Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome - 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 Label(s): lysyl-tRNA synthetase 1 + 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucoencefalopatia progressiva com surdez congénita de início na idade adulta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 Label(s): ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 - 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Weill-Marchesani' + 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Label(s): Síndrome LUMBAR - 'Síndrome LUMBAR' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular com anomalias associadas' + 'Síndrome LUMBAR' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma da infância com localização rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Label(s): Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia - 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'Doença' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 Label(s): RAR related orphan receptor C - 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q21" + 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Woodhouse-Sakati' - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q31.1" - 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Label(s): Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce - 'Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea relacionada com agrecano' + 'Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 Label(s): OBSOLETO: Displasia esquelética ACAN-relacionada - 'OBSOLETO: Displasia esquelética ACAN-relacionada' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença óssea relacionada com agrecano' + 'OBSOLETO: Displasia esquelética ACAN-relacionada' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Label(s): Pseudopoliartrite rizomélica - 'Pseudopoliartrite rizomélica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' - 'Pseudopoliartrite rizomélica' SubClassOf 'Doença' + 'Pseudopoliartrite rizomélica' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 Label(s): OBSOLETO: Síndrome Sjögren pediátrica + 'OBSOLETO: Síndrome Sjögren pediátrica' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de Sjögren primário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Síndrome WHIM - 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Outras síndromes de imunodeficiência devidas a defeitos na imunidade inata' - 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Predisposição para infeções bacterianas invasivas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 Label(s): myosin VB - 'myosin VB' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q" + 'myosin VB' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Label(s): Síndrome Shwachman-Diamond - 'Síndrome Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Síndrome Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Label(s): Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica + 'Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento da córnea como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 + 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lisencefalia clássica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Síndrome de Klippel-Trenaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Label(s): Distrofia endotelial congénita, hereditária - 'Distrofia endotelial congénita, hereditária' SubClassOf 'Doença' - 'Distrofia endotelial congénita, hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia da córnea posterior' + 'Distrofia endotelial congénita, hereditária' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Distrofia endotelial congénita, hereditária' SubClassOf 'Movido para' some 'Distrofia corneana, polimorfa posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 Label(s): melanocortin 2 receptor - 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18p11.2" + 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18p11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 Label(s): PBX homeobox 1 + 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Label(s): Coartação da aorta atípica - 'Coartação da aorta atípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Coartação da aorta' - 'Coartação da aorta atípica' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Coartação da aorta atípica' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Coartação da aorta atípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação aórtica' + 'Coartação da aorta atípica' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Label(s): Acrodisostose + 'Acrodisostose' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Acrodisostose' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 Label(s): phosphoglucomutase 3 - 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Label(s): Disostose periférica + 'Disostose periférica' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Acrodisostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Label(s): Síndrome de imunodeficiência neutrofílica - 'Síndrome de imunodeficiência neutrofílica' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Síndrome de imunodeficiência neutrofílica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Label(s): Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'Doença' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência relacionada com lipidose cerebral' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Label(s): Lipofuscinose ceróide neuronal do latente - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'Doença' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência relacionada com lipidose cerebral' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada - 'Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' + 'Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 Label(s): TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de doença de coração polivalvular' - 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de doença de coração polivalvular' + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 + 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 Label(s): lysine demethylase 1A + 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Label(s): Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS - 'Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Label(s): Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy - 'Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy' SubClassOf 'Doença' - 'Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia óptica auto-imune/inflamatória' + 'Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurite óptica isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN2 - 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Label(s): Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar - 'Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar' SubClassOf 'Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica não-genética' + 'Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar' SubClassOf 'Doença glomerular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 + 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de colestase-retinopatia pigmentosa-fenda palatina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Label(s): Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton - 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' - 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia epifisária múltipla' - 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' - 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea colagénio tipo 2-relacionada' - 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Doença' + 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Label(s): Síndrome Townes-Brocks - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dos arcos branquiais ou oral-acrais' - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético dos arcos branquiais ou orais-acrais' - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia otomandibular como parte de síndromes monogénicos' - 'Síndrome Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '1p36.33 duplication syndrome' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória por mutação pontual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Label(s): Síndrome Schwartz-Jampel - 'Síndrome Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea perlecano-relacionada' + 'Síndrome Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 Label(s): angiotensin I converting enzyme - 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Berger' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Label(s): Síndrome de microdeleção 5q14.3 - 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 + 'Síndrome de microdeleção 5q14.3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença pediátrica hereditária Behçet-like' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 Label(s): collagen type XIV alpha 1 chain - 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1' + 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN7 - 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN7' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN6 - 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN6' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas' - 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN8 - 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN8' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN3 - 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' - 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A - 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN10 - 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 Label(s): calcium/calmodulin dependent serine protein kinase + 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Label(s): Síndrome Locked-in - 'Síndrome Locked-in' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Locked-in' SubClassOf 'Síndrome clínica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN1 - 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN1' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.2" - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Neuroblastoma' - 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13" + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' + 'granulin precursor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Label(s): Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley - 'Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea relacionada com agrecano' + 'Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Deficiência isolada da ATP sintetase' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 Label(s): platelet derived growth factor receptor beta - 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Leucemia mielomonocítica, crónica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619953 Label(s): Imunodeficiência linfoproliferativa hiperinflamatória familiar - 'Imunodeficiência linfoproliferativa hiperinflamatória familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619941 Label(s): Imunodeficiência por anomalias da migração e fagocitose neutrofílica - 'Imunodeficiência por anomalias da migração e fagocitose neutrofílica' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Imunodeficiência por anomalias da migração e fagocitose neutrofílica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 + 'cullin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Label(s): Peste - 'Peste' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' + 'Peste' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659712 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Label(s): Síndrome Weaver-like - 'Síndrome Weaver-like' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome Weaver' + 'Síndrome Weaver-like' SubClassOf 'Movido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Label(s): Síndrome Weaver - 'Síndrome Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento ou estatura elevada com envolvimento esquelético' - 'Síndrome Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento' - 'Síndrome Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Weaver' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Weaver' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4 - 'Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' + 'Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 + 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit beta - 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p12.2-p12.1" + 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650061 Label(s): AFG2 AAA ATPase homolog B + 'AFG2 AAA ATPase homolog B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 Label(s): OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase + 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Síndrome Behr' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 Label(s): nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 - 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q31" + 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q31.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Label(s): Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica - 'Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Doença de Partington - 'Doença de Partington' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Doença de Partington' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sistémica rara' + 'Doença de Partington' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentação cutânea' + 'Doença de Partington' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Label(s): Cardiopatia amiloidótica familiar - 'Cardiopatia amiloidótica familiar' SubClassOf 'Doença' + 'Cardiopatia amiloidótica familiar' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Label(s): Polineuropatia amiloidótica familiar - 'Polineuropatia amiloidótica familiar' SubClassOf 'Doença' + 'Polineuropatia amiloidótica familiar' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 + 'serpin family E member 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase - 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q31" + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q31.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Label(s): Síndrome Pearson - 'Síndrome Pearson' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Label(s): Hiperinsulinismo isolado congénito + 'Hiperinsulinismo isolado congénito' SubClassOf 'Outra doença metabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de G6PC3 + 'Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de G6PC3' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 Label(s): melanocortin 1 receptor - 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 Label(s): SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 - 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Deleção 22q13' + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 + 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency - 'Early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Doença autoinflamatória multissistémica grave de início neonatal com aumento de IL18 - 'Doença autoinflamatória multissistémica grave de início neonatal com aumento de IL18' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária' + 'Doença autoinflamatória multissistémica grave de início neonatal com aumento de IL18' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Label(s): Qusito perineural - 'Qusito perineural' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' - 'Qusito perineural' SubClassOf 'Doença' + 'Qusito perineural' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Síndrome linfoproliferativa autoimune com infeções virais recorrentes - 'Síndrome linfoproliferativa autoimune com infeções virais recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 Label(s): transmembrane protein 231 - 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' + 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 + 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q22" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoimune - 'Síndrome linfoproliferativo autoimune' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Síndrome linfoproliferativo autoimune' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652816 Label(s): serine/arginine repetitive matrix 2 + 'serine/arginine repetitive matrix 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Label(s): Síndrome de surdez-linfedema-leucemia - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor dos tecidos hematopoiético e linfóide' - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfedema primário de início tardio sem envolvimento sistémico ou visceral' - 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'Movido para' some 'Monocitopenia com suscetibilidade a infeções' + 'Síndrome de surdez-linfedema-leucemia' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Label(s): Síndrome Summitt - 'Síndrome Summitt' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Summitt' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Summitt' SubClassOf 'parte_de' some 'Craniossinostose sindromática' + 'Síndrome Summitt' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome Summitt' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome Carpenter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Label(s): Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de JAGN1 + 'Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de JAGN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 Label(s): OBSOLETO: Colite epitélio-exfoliativa - surdez + 'OBSOLETO: Colite epitélio-exfoliativa - surdez' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença inflamatória do intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Label(s): Displasia de Singleton-Merten - 'Displasia de Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 + 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 Label(s): NK2 homeobox 5 - 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q34" + 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 Label(s): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D - 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Label(s): Protoporfiria eritropoiética ligada ao X - 'Protoporfiria eritropoiética ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' - 'Protoporfiria eritropoiética ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'Protoporfiria eritropoiética ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121844 Label(s): filaggrin - 'filaggrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Ictiose ligada ao X recessiva' + 'filaggrin' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Ictiose ligada ao X recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q11.23" - 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Label(s): Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG - 'Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurite óptica isolada' + 'Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Neurite óptica isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 Label(s): inositol polyphosphate-5-phosphatase K - 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Marinesco-Sjögren' + 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Label(s): Porfiria hepatoeritropoética - 'Porfiria hepatoeritropoética' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria hepática crónica' + 'Porfiria hepatoeritropoética' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Label(s): Porfiria hepática aguda - 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Doença metabólica do fígado, rara' - 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 + 'Porfiria hepática aguda' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Label(s): Sinostose radio-cubital, bilateral - 'Sinostose radio-cubital, bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostose radio-cubital congénita' - 'Sinostose radio-cubital, bilateral' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Sinostose radio-cubital, bilateral' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Sinostose radio-cubital congénita' + 'Sinostose radio-cubital, bilateral' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Label(s): Sinostose umero-cubital, bilateral - 'Sinostose umero-cubital, bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostose umero-cubital' - 'Sinostose umero-cubital, bilateral' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Sinostose umero-cubital, bilateral' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Sinostose umero-cubital' + 'Sinostose umero-cubital, bilateral' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Label(s): Sinostose umero-cubital, unilateral - 'Sinostose umero-cubital, unilateral' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Sinostose umero-cubital, unilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostose umero-cubital' + 'Sinostose umero-cubital, unilateral' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Sinostose umero-cubital' + 'Sinostose umero-cubital, unilateral' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Label(s): Síndrome orofaciodigital, tipo 12 - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 12' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 12' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome orofaciodigital, tipo 12' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' + 'Síndrome orofaciodigital, tipo 12' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome orofaciodigital, tipo 12' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome orofaciodigital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Label(s): Porfiria hepática crónica - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Doença metabólica do fígado, rara' - 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Porfiria hepática crónica' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659694 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Label(s): Síndrome isquiovertebral - 'Síndrome isquiovertebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas' - 'Síndrome isquiovertebral' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome isquiovertebral' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome isquiovertebral' SubClassOf 'Movido para' some 'Diafanospodilodisostose' + 'Síndrome isquiovertebral' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN4B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome PEHO' + 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Label(s): Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani - 'Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 Label(s): OBSOLETO: Doença autoimune associada ao vitíligo + 'OBSOLETO: Doença autoimune associada ao vitíligo' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença autoimune com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 + 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629504 Label(s): protocadherin gamma subfamily C, 4 - 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protocadherin gamma subfamily C, 4' SubClassOf 'locus-associado a doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vasculite por deficiência de ADA2 - 'Vasculite por deficiência de ADA2' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619948 Label(s): Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce - 'Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Nanismo parastremático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 Label(s): phosphoserine phosphatase + 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Label(s): Síndrome Goodman - 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Craniossinostose sindromática' - 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome Carpenter' + 'Síndrome Goodman' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Label(s): Lipofuscinose ceróide neuronal congénita - 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'Doença' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Label(s): Sinostose radio-cubital, unilateral - 'Sinostose radio-cubital, unilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostose radio-cubital congénita' - 'Sinostose radio-cubital, unilateral' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Sinostose radio-cubital, unilateral' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Sinostose radio-cubital congénita' + 'Sinostose radio-cubital, unilateral' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Doença granulomatosa crónica - 'Doença granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Doença granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Label(s): Queiro-espondiloencondromatose - 'Queiro-espondiloencondromatose' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos' - 'Queiro-espondiloencondromatose' SubClassOf 'Doença' + 'Queiro-espondiloencondromatose' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Queiro-espondiloencondromatose' SubClassOf 'Movido para' some 'Condromatose metafisária com acidúria d-2-hidroxiglutárica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Label(s): Febre por Arbovírus - 'Febre por Arbovírus' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Febre por Arbovírus' SubClassOf 'Doença vírica rara' + 'Febre por Arbovírus' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença vírica rara' + 'Febre por Arbovírus' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Label(s): Hemangioendotelioma epitelióide - 'Hemangioendotelioma epitelióide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangioendotelioma epitelióide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Label(s): Neurite óptica com anticorpos anti-MOG - 'Neurite óptica com anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurite óptica isolada' - 'Neurite óptica com anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Neurite óptica com anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Neurite óptica isolada' + 'Neurite óptica com anticorpos anti-MOG' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594670 Label(s): SAM and SH3 domain containing 3 - 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' + 'SAM and SH3 domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Label(s): Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1 - 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Label(s): Epidermodisplasia verruciformis - 'Epidermodisplasia verruciformis' SubClassOf 'parte_de' some 'Outras síndromes de imunodeficiência devidas a defeitos na imunidade inata' + 'Epidermodisplasia verruciformis' SubClassOf 'parte_de' some 'Predisposição para infeções bacterianas invasivas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Label(s): Sarcoma de Kaposi - 'Sarcoma de Kaposi' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Sarcoma de Kaposi' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 - 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Label(s): Osteocondrite dissecante familiar - 'Osteocondrite dissecante familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea relacionada com agrecano' + 'Osteocondrite dissecante familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 Label(s): adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 - 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência de AP-3' + 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 Label(s): SRY-box transcription factor 5 + 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Label(s): Doença óssea relacionada com agrecano - 'Doença óssea relacionada com agrecano' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Doença óssea relacionada com agrecano' SubClassOf 'Doença óssea rara relacionada a um gene comum ou defeito da via' + 'Doença óssea relacionada com agrecano' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Doença óssea relacionada com agrecano' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Label(s): Degeneração macular miópica - 'Degeneração macular miópica' SubClassOf 'Doença' - 'Degeneração macular miópica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' + 'Degeneração macular miópica' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplicação retal - 'Duplicação retal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal' + 'Duplicação retal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal não-sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Síndrome de anéis de constrição + 'Síndrome de anéis de constrição' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfedema primário congénito sem envolvimento sistémico ou visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasal - 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Label(s): Angiosarcoma - 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Label(s): Duplicação digestiva - 'Duplicação digestiva' SubClassOf 'Doença' - 'Duplicação digestiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal não-sindromática' - 'Duplicação digestiva' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Duplicação digestiva' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Malformação intestinal não-sindromática' + 'Duplicação digestiva' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 Label(s): linker for activation of T cells - 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q13" + 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Label(s): Cistinose + 'Cistinose' SubClassOf 'parte_de' some 'Raquitismo hipofostatémico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Label(s): Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico) - 'Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Label(s): Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 + 'Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7' SubClassOf 'parte_de' some 'Neutropenia constitucional com manifestações extra-hematopoiéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Síndromes mielodisplásicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Label(s): Deficiência de mieloperoxidase - 'Deficiência de mieloperoxidase' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Deficiência de mieloperoxidase' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Label(s): Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa - 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' - 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Label(s): Porfiria cutânea tardia - 'Porfiria cutânea tardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria hepática crónica' + 'Porfiria cutânea tardia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659698 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Label(s): Dengue - 'Dengue' SubClassOf 'parte_de' some 'Febre por Arbovírus' + 'Dengue' SubClassOf 'parte_de' some 'Febre hemorrágica vírica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Label(s): Febre amarela - 'Febre amarela' SubClassOf 'parte_de' some 'Febre por Arbovírus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Label(s): Síndrome Chediak-Higashi - 'Síndrome Chediak-Higashi' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Label(s): Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata + 'Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo e transporte de ferro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 Label(s): Síndrome CDG, tipo IIg - 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com malformação cardíaca como característica principal' - 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com surdez como característica principal' - 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas' + 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome CDG, tipo IIg' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformação capilar da retina - 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594489 Label(s): interleukin 6 receptor - 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva' + 'interleukin 6 receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Label(s): Hemangioendotelioma retiforme - 'Hemangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Hemangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Label(s): Angioendotelioma intralinfático primário - 'Angioendotelioma intralinfático primário' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular' + 'Angioendotelioma intralinfático primário' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN4A - 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' + 'OBSOLETO: Doença CLN4A' SubClassOf 'Referenciado para' some 'OBSOLETO: Doença CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Label(s): Vasculopatia STING-associada com início na infância - 'Vasculopatia STING-associada com início na infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Vasculopatia STING-associada com início na infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Label(s): Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose - 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' - 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sindromática do sistema lacrimal' - 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta + 'actin beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 + 'actin beta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 Label(s): SRY-box transcription factor 17 + 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Hipertensão arterial pulmonar hereditária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 Label(s): dedicator of cytokinesis 8 - 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 Label(s): TSC complex subunit 1 - 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q34" + 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q34.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Label(s): OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico intenso + 'OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico intenso' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Miocardiopatia hipertrófica não familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Label(s): Deleção 22q13 - 'Deleção 22q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Label(s): Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca) - 'Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemossiderose pulmonar, secundária' - 'Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto' + 'Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Label(s): OBSOLETO: Doença CLN13 - 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' + 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Doença CLN13' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9p24.3" - 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Disgenesia gonadal parcial 46,XY' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Label(s): Protoporfiria eritropoiética autossómica - 'Protoporfiria eritropoiética autossómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' - 'Protoporfiria eritropoiética autossómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Protoporfiria eritropoiética autossómica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 + 'Protoporfiria eritropoiética autossómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Label(s): Porfiria eritropoiética congénita - 'Porfiria eritropoiética congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Porfiria eritropoiética congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): OBSOLETO: Síndrome Behr - 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Neuropatia óptica hereditária sindromática' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara hereditária neurológica com neuropatia periférica' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' + 'OBSOLETO: Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Défice de lipoil transferase 2' - 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Label(s): Nanismo parastremático - 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea TRPV4-relacionada' - 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia de ossos arqueados' - 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'Doença' + 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Nanismo parastremático' SubClassOf 'Movido para' some 'Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Nevo melanocítico congénito gigante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 Label(s): SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase - 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566703 Label(s): nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 - 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q22-q23" + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 2q24' + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 + 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q24.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Label(s): Síndrome Okamuto - 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas' + 'Síndrome Okamuto' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 Label(s): potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 - 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Zimmerman-Laband' + 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1 + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Label(s): Síndrome oro-facio-digital tipo 8 - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 8' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 Label(s): OBSOLETO: Defeito único do septo ventricular + 'OBSOLETO: Defeito único do septo ventricular' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Anomalia congénita do septo ventricular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 Label(s): OBSOLETO: Defeitos ventriculares septais múltiplos + 'OBSOLETO: Defeitos ventriculares septais múltiplos' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Anomalia congénita do septo ventricular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Label(s): Doença óssea perlecano-relacionada - 'Doença óssea perlecano-relacionada' SubClassOf 'Doença óssea rara relacionada a um gene comum ou defeito da via' - 'Doença óssea perlecano-relacionada' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Doença óssea perlecano-relacionada' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 + 'Doença óssea perlecano-relacionada' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein - 'death domain associated protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.32" - 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'death domain associated protein' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Tumor endócrino gástrico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Síndrome de microdeleção 2q24 - 'Síndrome de microdeleção 2q24' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de microdeleção 2q24' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia cromossómica com catarata' - 'Síndrome de microdeleção 2q24' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de microdeleção 2q24' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 + 'Síndrome de microdeleção 2q24' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Label(s): Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide - 'Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria' + 'Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Label(s): Síndrome PHACE - 'Síndrome PHACE' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular com anomalias associadas' + 'Síndrome PHACE' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma da infância com localização rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470128 Label(s): coenzyme Q7, hydroxylase + 'coenzyme Q7, hydroxylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'COQ7-related distal hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 Label(s): brain derived neurotrophic factor - 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome WAGR' + 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome WAGR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Label(s): Síndrome oro-facio-digital tipo 3 - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara da pupila' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética rara da pupila' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' + 'Síndrome oro-facio-digital tipo 3' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 Label(s): TNF superfamily member 11 - 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q14" + 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q14.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Label(s): Glomerulopatia por lipoproteínas - 'Glomerulopatia por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica genética' + 'Glomerulopatia por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular' + 'Glomerulopatia por lipoproteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença glomerular genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Label(s): Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Ectrodactilia com e sem outras manifestações' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes com defeitos de redução dos membros' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genética com defeitos de redução de membros' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndromes com defeitos de redução dos membros' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Shwachman-Diamond' - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Neutropenia congénita grave autossómica dominante' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Label(s): Imunideficiência combinada por deficiência de CD27 - 'Imunideficiência combinada por deficiência de CD27' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Imunideficiência combinada por deficiência de CD27' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunideficiência combinada por deficiência de CD27' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 + 'Imunideficiência combinada por deficiência de CD27' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Label(s): Síndrome oro-facio-digital tipo 10 - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome orofaciodigital' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome oro-facio-digital tipo 10' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome orofaciodigital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Label(s): Doença linfoproliferativa - 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' - 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Doença linfoproliferativa' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H' - 'complement factor H related 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617916 Label(s): Hiperplasia difusa idiopática das células neuroendócrinas pulmonares - 'Hiperplasia difusa idiopática das células neuroendócrinas pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial primária específica do adulto' + 'Hiperplasia difusa idiopática das células neuroendócrinas pulmonares' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar, raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do latente' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal congénita' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia' - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'OBSOLETO: Doença CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 Label(s): spen family transcriptional repressor - 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de deleção 1p36' + 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 Label(s): cilia and flagella associated protein 410 + 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X' - 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675359 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 Label(s): FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 - 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Lynch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 Label(s): growth differentiation factor 2 + 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipertensão arterial pulmonar hereditária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 Label(s): OBSOLETO: Extravasamento de antraciclina + 'OBSOLETO: Extravasamento de antraciclina' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Intoxicação rara por produtos médicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Label(s): Doença linfoproliferativa ligada ao X - 'Doença linfoproliferativa ligada ao X' SubClassOf 'Doença linfoproliferativa' - 'Doença linfoproliferativa ligada ao X' SubClassOf 'Linfo-histiocitose hemofagocítica primária' + 'Doença linfoproliferativa ligada ao X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Síndrome Klippel-Trenaunay inverso - 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular com anomalias associadas' + 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 Label(s): immunoglobulin superfamily member 1 - 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq25" + 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq26.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Label(s): Deficiência de adesão leucocitária - 'Deficiência de adesão leucocitária' SubClassOf 'parte_de' some 'Infeções recorrentes graves com neutrofília' + 'Deficiência de adesão leucocitária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 Label(s): coproporphyrinogen oxidase + 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 Label(s): membrane bound transcription factor peptidase, site 2 + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Osteogenesis imperfecta tipo 4' + 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Osteogenesis imperfecta tipo 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 Label(s): collagen type IV alpha 1 chain - 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Walker-Warburg' + 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Walker-Warburg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain - 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Label(s): Anemia arregenerativa - 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'parte_de' some 'Citopenia refratária com displasia multilinear' - 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'Doença' + 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Anemia arregenerativa' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndromes mielodisplásicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Label(s): Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal - 'Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' - 'Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Label(s): Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso - 'Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos' - 'Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Label(s): Síndrome Jacobsen + 'Síndrome Jacobsen' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659908 Label(s): Glanders + 'Glanders' SubClassOf 'Patologia' + 'Glanders' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' + 'Glanders' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663918 Label(s): ATPase H+ transporting V0 subunit a1 + 'ATPase H+ transporting V0 subunit a1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value 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'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673585 Label(s): Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasia + 'Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasia' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma pilocítico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673580 Label(s): Astrocitoma pilocítico clássico + 'Astrocitoma pilocítico clássico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma pilocítico' + 'Astrocitoma pilocítico clássico' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: 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'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' + 'Hemangioma epitelioide' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659873 Label(s): Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome progeróide' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' + 'Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome progeróide genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572421 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq22.1" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq24" + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469958 Label(s): archain 1 + 'archain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'archain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' + 'archain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673473 Label(s): Tumor vascular borderline + 'Tumor vascular borderline' SubClassOf 'Tumor vascular' + 'Tumor vascular borderline' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673470 Label(s): Tumor vascular benigno + 'Tumor vascular benigno' SubClassOf 'Tumor vascular' 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'Grupo de doenças' + 'Porfiria hepática' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria hepática' SubClassOf 'Doença metabólica do fígado, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659681 Label(s): Porfiria eritropoiética + 'Porfiria eritropoiética' SubClassOf 'Porfiria' + 'Porfiria eritropoiética' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659672 Label(s): Harderoporfiria + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Porfiria eritropoiética' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'Doença' + 'Harderoporfiria' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597042 Label(s): ribosomal protein L13 + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Displasia espondilometafisária, tipo Isidor' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ribosomal protein L13' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Síndrome Rauch-Steindl + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659626 Label(s): Neurite ótica isolada única + 'Neurite ótica isolada única' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Neurite ótica isolada única' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurite óptica isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675976 Label(s): Tumor adenomatoide do peritoneu + 'Tumor adenomatoide do peritoneu' SubClassOf 'Patologia' + 'Tumor adenomatoide do peritoneu' SubClassOf 'Doença' + 'Tumor adenomatoide do peritoneu' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal benigno primário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674653 Label(s): Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica + 'Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica' SubClassOf 'Patologia' + 'Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica' SubClassOf 'Doença' + 'Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com defeito funcional fagocítico congénito como característica principal' + 'Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600559 Label(s): zinc finger protein 142 + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'zinc finger protein 142' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660763 Label(s): angiomotin like 1 + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q21" + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' + 'angiomotin like 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676039 Label(s): Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1 + 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1' SubClassOf 'Doença' + 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676036 Label(s): Mesotelioma peritoneal in situ + 'Mesotelioma peritoneal in situ' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal maligno primário' + 'Mesotelioma peritoneal in situ' SubClassOf 'Doença' + 'Mesotelioma peritoneal in situ' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676030 Label(s): Tumor peritoneal benigno primário + 'Tumor peritoneal benigno primário' SubClassOf 'Tumor primário peritoneal' + 'Tumor peritoneal benigno primário' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664787 Label(s): Síndrome Nicolau + 'Síndrome Nicolau' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Nicolau' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Síndrome Nicolau' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de pele não-genética, outra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600435 Label(s): POU class 3 homeobox 3 + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q12.1" + 'POU class 3 homeobox 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-orelhas dobradas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675841 Label(s): Mesotelioma pleural in situ + 'Mesotelioma pleural in situ' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Mesotelioma pleural in situ' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529660 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3B + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de duplicação 1p36.33' + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675833 Label(s): Mesotelioma pleural localizado + 'Mesotelioma pleural localizado' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Mesotelioma pleural localizado' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471090 Label(s): solute carrier family 4 member 10 + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q24.2" + 'solute carrier family 4 member 10' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675775 Label(s): Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mieloproliferativa crónica' + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia da neurotransmissão metabólica com epilepsia' + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659463 Label(s): Síndrome Imagawa-Matsumoto + 'Síndrome Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'parte_de' some 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' + 'Síndrome Imagawa-Matsumoto' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600449 Label(s): proline rich 12 + 'proline rich 12' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.33" + 'proline rich 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' + 'proline rich 12' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675767 Label(s): Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática por deficiência SRP54 + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática por deficiência SRP54' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de neutropenia congénita como característica principal' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática por deficiência SRP54' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática por deficiência SRP54' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática por deficiência SRP54' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659904 Label(s): Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito do desenvolvimento estrutural do olho de origem genética' + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito no desenvolvimento estrutural do olho' + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661526 Label(s): Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada + 'Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663458 Label(s): chromodomain helicase DNA binding protein 6 + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "20q12" + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Hallermann-Streiff' + 'chromodomain helicase DNA binding protein 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Artrogripose múltipla congénita' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665058 Label(s): Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico + 'Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tronco arterial comum' + 'Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672979 Label(s): Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia + 'Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Craniossinostose sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672985 Label(s): Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem + 'Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem' SubClassOf 'parte_de' some 'Craniossinostose sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673556 Label(s): Hemangioendotelioma pseudomiogénico + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular borderline' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'Patologia' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'Doença' + 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal + 'Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal' SubClassOf 'Patologia' + 'Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675628 Label(s): Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação + 'Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença linfoproliferativa associada a imunodeficiência' + 'Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de neutropenia congénita como característica principal' + 'Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4 + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'Patologia' + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675782 Label(s): Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência + 'Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de organelas lisossoma-relacionado' + 'Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584317 Label(s): ceramide transporter 1 + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q13.3" + 'ceramide transporter 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675814 Label(s): Tumor adenomatoide da pleura + 'Tumor adenomatoide da pleura' SubClassOf 'Patologia' + 'Tumor adenomatoide da pleura' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar, raro' + 'Tumor adenomatoide da pleura' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659396 Label(s): Síndrome Cohen-Gibson + 'Síndrome Cohen-Gibson' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Cohen-Gibson' SubClassOf 'parte_de' some 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' + 'Síndrome Cohen-Gibson' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659387 Label(s): Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado + 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' SubClassOf 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrescimento' + 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' SubClassOf 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrescimento ou estatura elevada com envolvimento esquelético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672842 Label(s): guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.13" + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Miocardiopatia dilatada isolada familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675822 Label(s): Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado da pleura + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado da pleura' SubClassOf 'Doença' + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado da pleura' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor broncopulmonar, raro' + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado da pleura' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675216 Label(s): Ataxia espinocerebelosa tipo 27B + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I' + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'Doença' + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 27B' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675837 Label(s): Mesotelioma pleural difuso + 'Mesotelioma pleural difuso' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Mesotelioma pleural difuso' SubClassOf 'parte_de' some 'Mesotelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659634 Label(s): Neurite óptica isolada recidivante + 'Neurite óptica isolada recidivante' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurite óptica isolada' + 'Neurite óptica isolada recidivante' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676033 Label(s): Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado do peritoneu + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado do peritoneu' SubClassOf 'Doença' + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado do peritoneu' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal benigno primário' + 'Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado do peritoneu' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663289 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 4 + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659702 Label(s): Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659744 Label(s): Neoplasia escamosa da superfície ocular + 'Neoplasia escamosa da superfície ocular' SubClassOf 'Doença' + 'Neoplasia escamosa da superfície ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' + 'Neoplasia escamosa da superfície ocular' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600070 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3C + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.33" + 'ATPase family AAA domain containing 3C' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de duplicação 1p36.33' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663868 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q21.1" + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660012 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2 + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600904 Label(s): Sp6 transcription factor + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica' + 'Sp6 transcription factor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600936 Label(s): ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome ICF' + 'ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675369 Label(s): Hemangioma microvenular + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'Patologia' + 'Hemangioma microvenular' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660053 Label(s): Psitacose + 'Psitacose' SubClassOf 'Doença' + 'Psitacose' SubClassOf 'Patologia' + 'Psitacose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664699 Label(s): Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1 + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659975 Label(s): Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508946 Label(s): BCL11 transcription factor B + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' + 'BCL11 transcription factor B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q32.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662762 Label(s): Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares + 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662721 Label(s): Espectro clínico de placenta acreta + 'Espectro clínico de placenta acreta' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério' + 'Espectro clínico de placenta acreta' SubClassOf 'Patologia' + 'Espectro clínico de placenta acreta' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470292 Label(s): erbb2 interacting protein + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q12.3" + 'erbb2 interacting protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência de ERBIN' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661412 Label(s): Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato + 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia megaloblástica relacionada com folato' + 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' SubClassOf 'Doença' + 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' SubClassOf 'Patologia' + 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo do folato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660030 Label(s): PR/SET domain 10 + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Birt-Hogg-Dubé' + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q24.3" + 'PR/SET domain 10' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509262 Label(s): speckle type BTB/POZ protein + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.33" + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'speckle type BTB/POZ protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660021 Label(s): Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial + 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fenda orofacial' + 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660017 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com distonia e outras manifestações neurológicas ou sistémicas' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroidal + 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' + 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'Doença' + 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada + 'Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada' SubClassOf 'Patologia' + 'Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes + 'Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subaguda unilateral difusa + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'Patologia' + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parasitária rara' + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'Doença' + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Estrias angióides isoladas + 'Estrias angióides isoladas' SubClassOf 'Doença' + 'Estrias angióides isoladas' SubClassOf 'Patologia' + 'Estrias angióides isoladas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopatia torpedo + 'Maculopatia torpedo' SubClassOf 'Doença' + 'Maculopatia torpedo' SubClassOf 'Patologia' + 'Maculopatia torpedo' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470116 Label(s): collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Porencefalia, familiar' + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.11" + 'collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470064 Label(s): cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Linfedema primário de início tradio CELSR1-relacionado' + 'cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "22q13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664401 Label(s): Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2 + 'Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664404 Label(s): Síndrome de microdeleção 6q25.1 + 'Síndrome de microdeleção 6q25.1' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 6' + 'Síndrome de microdeleção 6q25.1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial' + 'Síndrome de microdeleção 6q25.1' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664416 Label(s): Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutação em MEF2C + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutação em MEF2C' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutação em MEF2C' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664450 Label(s): Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa + 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' SubClassOf 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' + 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662480 Label(s): Duplicação jejuno-ileal + 'Duplicação jejuno-ileal' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicação do intestino delgado' + 'Duplicação jejuno-ileal' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662473 Label(s): Duplicação duodenal + 'Duplicação duodenal' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Duplicação duodenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicação do intestino delgado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20 + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada da infância' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662456 Label(s): Duplicação do intestino delgado + 'Duplicação do intestino delgado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal não-sindromática' + 'Duplicação do intestino delgado' SubClassOf 'Patologia' + 'Duplicação do intestino delgado' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471244 Label(s): TNF receptor superfamily member 9 + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137' + 'TNF receptor superfamily member 9' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário + 'OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Carcinoma peritoneal primário' + 'OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662405 Label(s): Duplicação pilórica + 'Duplicação pilórica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação gastroduodenal não-sindromática' + 'Duplicação pilórica' SubClassOf 'Patologia' + 'Duplicação pilórica' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, por deficiência AP3D1 + 'Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, por deficiência AP3D1' SubClassOf 'Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3' + 'Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, por deficiência AP3D1' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664456 Label(s): Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV + 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' SubClassOf 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470724 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662392 Label(s): Duplicação colónica + 'Duplicação colónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal não-sindromática' + 'Duplicação colónica' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Duplicação colónica' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662376 Label(s): Duplicação gástrica + 'Duplicação gástrica' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Duplicação gástrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação gastroduodenal não-sindromática' + 'Duplicação gástrica' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Síndrome NESCAV + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664901 Label(s): Síndrome trófica do trigémio + 'Síndrome trófica do trigémio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de pele não-genética, outra' + 'Síndrome trófica do trigémio' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome trófica do trigémio' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuralgia craniana' + 'Síndrome trófica do trigémio' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioendotelioma pseudomiogénico' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Síndrome Grisel + 'Síndrome Grisel' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido elástico da derme, adquirida' + 'Síndrome Grisel' SubClassOf 'Síndrome clínica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675380 Label(s): Hemangioma infantil segmentar isolado + 'Hemangioma infantil segmentar isolado' SubClassOf 'Patologia' + 'Hemangioma infantil segmentar isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemangioma da infância com localização rara' + 'Hemangioma infantil segmentar isolado' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662240 Label(s): Síndrome Frey + 'Síndrome Frey' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Síndrome Frey' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia periférica adquirida' + 'Síndrome Frey' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662234 Label(s): Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662229 Label(s): Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória + 'Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória' SubClassOf 'Doença' + 'Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' + 'Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662222 Label(s): arylsulfatase family member K + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q15" + 'arylsulfatase family member K' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Mucopolissacaridose tipo 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662216 Label(s): Mucopolissacaridose tipo 10 + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'Doença' + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de armazenamento lisossomal com envolvimento esquelético' + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'Patologia' + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Mucopolissacaridose' + 'Mucopolissacaridose tipo 10' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662207 Label(s): Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665044 Label(s): Tronco arterial comum com dominância aórtica + 'Tronco arterial comum com dominância aórtica' SubClassOf 'parte_de' some 'Tronco arterial comum' + 'Tronco arterial comum com dominância aórtica' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD' SubClassOf 'Doença' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q12.13" + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664729 Label(s): Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2 + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2' SubClassOf 'Doença' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma células basais intraoral + 'Carcinoma células basais intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontogénico raro' + 'Carcinoma células basais intraoral' SubClassOf 'Patologia' + 'Carcinoma células basais intraoral' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667662 Label(s): Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário + 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma não-Hodgkin de células T' + 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' SubClassOf 'Doença' + 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662198 Label(s): Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662194 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q11.2" + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662189 Label(s): Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662184 Label(s): Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia muscular, congénita' + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662179 Label(s): Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662175 Label(s): Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662172 Label(s): Síndrome Phelan-McDermid por mutação em SHANK3 + 'Síndrome Phelan-McDermid por mutação em SHANK3' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome Phelan-McDermid por mutação em SHANK3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Phelan-McDermid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662169 Label(s): Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.3 + 'Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Phelan-McDermid' + 'Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 22' + 'Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.3' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674499 Label(s): Doença óssea relacionada com proteoglicanos + 'Doença óssea relacionada com proteoglicanos' SubClassOf 'Doença óssea rara relacionada a um gene comum ou defeito da via' + 'Doença óssea relacionada com proteoglicanos' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664734 Label(s): Suscetibilidade a EBV com linfohistiocitose hemofagocítica como característica principal + 'Suscetibilidade a EBV com linfohistiocitose hemofagocítica como característica principal' SubClassOf 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' + 'Suscetibilidade a EBV com linfohistiocitose hemofagocítica como característica principal' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664726 Label(s): Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137 + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137' SubClassOf 'Doença' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667589 Label(s): Bifurcação femoral isolada congénita + 'Bifurcação femoral isolada congénita' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Bifurcação femoral isolada congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeitos intercalares dos membros não-sindrómico' + 'Bifurcação femoral isolada congénita' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470826 Label(s): prolyl 4-hydroxylase, transmembrane + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome HIDEA' + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p21.31" + 'prolyl 4-hydroxylase, transmembrane' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675597 Label(s): Hemangioma elastótico adquirido + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'Patologia' + 'Hemangioma elastótico adquirido' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664912 Label(s): Trombose venosa renal neonatal + 'Trombose venosa renal neonatal' SubClassOf 'Doença' + 'Trombose venosa renal neonatal' SubClassOf 'Patologia' + 'Trombose venosa renal neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença renal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662388 Label(s): Duplicação da vesícula biliar + 'Duplicação da vesícula biliar' SubClassOf 'Patologia' + 'Duplicação da vesícula biliar' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Duplicação da vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do trato biliar, rara' + 'Duplicação da vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470992 Label(s): RAR related orphan receptor A + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'RAR related orphan receptor A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674648 Label(s): Síndrome com defeito funcional fagocítico congénito como característica principal + 'Síndrome com defeito funcional fagocítico congénito como característica principal' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome com defeito funcional fagocítico congénito como característica principal' SubClassOf 'Deficiência funcional fagocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664438 Label(s): Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com componente odontológico e/ou periodontológico' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de potássio' + 'Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664430 Label(s): Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664410 Label(s): Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 Label(s): methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q23.3" + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica por deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674896 Label(s): Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico + 'Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico' SubClassOf 'Deficiência funcional fagocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512501 Label(s): cytochrome c oxidase assembly factor COX16 + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q24.2" + 'cytochrome c oxidase assembly factor COX16' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência isolada da citocromo C oxidase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664377 Label(s): Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada + 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' SubClassOf 'Patologia' + 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' + 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664372 Label(s): Fenda palato mole e duro + 'Fenda palato mole e duro' SubClassOf 'Patologia' + 'Fenda palato mole e duro' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Fenda palato mole e duro' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenda palatina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664482 Label(s): Linfohistiocitose hemofagocítica primária sem hipopigmentação + 'Linfohistiocitose hemofagocítica primária sem hipopigmentação' SubClassOf 'Linfo-histiocitose hemofagocítica primária' + 'Linfohistiocitose hemofagocítica primária sem hipopigmentação' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675404 Label(s): Síndrome May-Thurner + 'Síndrome May-Thurner' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' + 'Síndrome May-Thurner' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome May-Thurner' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hemangioma racemoso retiniano isolado + 'Hemangioma racemoso retiniano isolado' SubClassOf 'Doença' + 'Hemangioma racemoso retiniano isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Hemangioma racemoso retiniano isolado' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662934 Label(s): Leucemia megacarioblástica aguda no adulto + 'Leucemia megacarioblástica aguda no adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia megacarioblástica aguda' + 'Leucemia megacarioblástica aguda no adulto' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662786 Label(s): Vasa previa + 'Vasa previa' SubClassOf 'Patologia' + 'Vasa previa' SubClassOf 'Doença' + 'Vasa previa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664500 Label(s): Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP3B1 + 'Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP3B1' SubClassOf 'Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3' + 'Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP3B1' SubClassOf 'Subtipo de doença' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Esclerose lateral amiotrófica' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q36.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Williams' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 Label(s): mutL homolog 3 + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome Lynch' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'mutL homolog 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.2" + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Neuroblastoma' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Deficiência isolada da ATP sintetase' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Williams' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9p24.3" + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Disgenesia gonadal parcial 46,XY' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Défice de lipoil transferase 2' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Tumor endócrino gástrico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 Label(s): complement factor H related 4 + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H' + 'complement factor H related 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp11.3"