Ontology Diff Summary
Diff date: 2024/12/03 11:22:48
First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_cs_4.6.owl
Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_cs_4.5.owl
Number of classes changed: 182
Number of classes added: 2
Number of classes deleted: 73
 

################
@Classes modified from previous

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189
Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 
- 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742
Label(s): 2q13 microdeletion syndrome 
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727
Label(s): transmembrane protein 87B 
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q13"
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2q13 microdeletion syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720
Label(s): WD repeat domain 37 
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10p15.3"
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'NOCGUS syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702
Label(s): scavenger receptor class B member 1 
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.31"
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hyperalfalipoproteinémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114
Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor 
+ 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Chronická bolest vyžadující intraspinální analgezii' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácná neurologická onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574
Label(s): interferon gamma 
- 'interferon gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787
Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2 
- 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2' SubClassOf 'součást' some 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393
Label(s): casein kinase 2 beta 
- 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649
Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia 
- 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné adrenální onemocnění'
- 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647
Label(s): polycomb group ring finger 2 
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Turnpenny-Fry syndrome'
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q12"
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642
Label(s): Turnpenny-Fry syndrome 
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695
Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome 
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005
Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 
+ 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Leucinóza reagující na thiamin'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002
Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 
+ 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leucinóza reagující na thiamin'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004
Label(s): Primary pericardial mesothelioma 
- 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory srdce'
- 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010
Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis 
- 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'součást' some 'Testikulární a paratestikulární nádor'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639
Label(s): surfactant protein B 
- 'surfactant protein B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'surfactant protein B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Syndrom dechové tísně novorovozence'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587
Label(s): Syndrom dechové tísně novorovozence 
- 'Syndrom dechové tísně novorovozence' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
- 'Syndrom dechové tísně novorovozence' SubClassOf 'Moved to' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'Syndrom dechové tísně novorovozence' SubClassOf 'součást' some 'Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury'
+ 'Syndrom dechové tísně novorovozence' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Syndrom dechové tísně novorovozence' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803
Label(s): solute carrier family 25 member 22 
+ 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná myoklonická encefalopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067
Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome 
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720
Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q22.1"
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Cholangiokarcinom'
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Obrovskobuněčný glioblastom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821
Label(s): Pleomorfní adenom slinných žláz 
- 'Pleomorfní adenom slinných žláz' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění'
+ 'Pleomorfní adenom slinných žláz' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Pleomorfní adenom slinných žláz' SubClassOf 'součást' some 'Benigní epiteliální nádor slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394
Label(s): dedicator of cytokinesis 11 
- 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123
Label(s): Kokcidiomykóza 
- 'Kokcidiomykóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy'
+ 'Kokcidiomykóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná parazitární onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594
Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou'
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581
Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné konstituční hemolytické anémie'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná renální tubulární onemocnění'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571
Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 
- 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'
- 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563
Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 
- 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'
- 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822
Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome 
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137
Label(s): anoctamin 5 
- 'anoctamin 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy'
- 'anoctamin 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754
Label(s): MAP kinase activating death domain 
- 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523
Label(s): Splenic venous malformation 
- 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace'
- 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167
Label(s): TNF receptor superfamily member 10b 
+ 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642
Label(s): Rauchové-Steindlové syndrom 
- 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Rauchové-Steindlové syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789
Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 
- 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Epithelioid hemangioma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487
Label(s): high mobility group AT-hook 2 
+ 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Pleomorfní adenom slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737
Label(s): Deficit DOCK2 
- 'Deficit DOCK2' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Deficit DOCK2' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793
Label(s): SAPHO syndrom 
- 'SAPHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná pediatrická revmatologická onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767
Label(s): Polyarteritis nodosa 
- 'Polyarteritis nodosa' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulitidy v pediatrii'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465
Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
- 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
- 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'součást' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741
Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis 
- 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'
- 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543
Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 
- 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience'
- 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237
Label(s): RAS like proto-oncogene A 
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p14.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489
Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 
- 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420
Label(s): tripartite motif containing 22 
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11p15.4"
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22'
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654
Label(s): inhibitor of growth family member 1 
+ 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817
Label(s): Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu 
- 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
- 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'Moved to' some 'Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou'
+ 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem'
+ 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'součást' some 'Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber'
+ 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem'
+ 'Syndrom zahrnující Duaneho anomálii, myopatii a skoliózu' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914
Label(s): Izolovaná idiopatická přední uveitida 
- 'Izolovaná idiopatická přední uveitida' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Izolovaná idiopatická přední uveitida' SubClassOf 'součást' some 'Přední uveitida'
- 'Izolovaná idiopatická přední uveitida' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Izolovaná idiopatická přední uveitida' SubClassOf 'nevzácné onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302
Label(s): Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství 
- 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'součást' some 'Benigní non-familiární infantilní křeče'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761
Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 
- 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
- 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '10p15 microdeletion syndrome'
+ 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222
Label(s): GATA binding protein 2 
+ 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neklasifikovaný myelodysplastický syndrom'
+ 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená akutní myeloidní leukémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484
Label(s): catenin delta 2 
- 'catenin delta 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652
Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 
- 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Hereditární chronická pankreatitida'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938
Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 
- 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome'
+ 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299
Label(s): Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty 
- 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'součást' some 'Benigní non-familiární infantilní křeče'
+ 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060
Label(s): vimentin 
- 'vimentin' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Epithelioid hemangioma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231
Label(s): IFH1-related hereditary spastic paraplegia 
- 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie'
- 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417
Label(s): alkaline phosphatase, intestinal 
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q37.1"
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027
Label(s): Autozomálně recesivní amélie 
- 'Autozomálně recesivní amélie' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
- 'Autozomálně recesivní amélie' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace'
+ 'Autozomálně recesivní amélie' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Autozomálně recesivní amélie' SubClassOf 'součást' some 'Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin'
+ 'Autozomálně recesivní amélie' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida' SubClassOf 'Referred to' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida' SubClassOf 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí' SubClassOf 'Referred to' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí' SubClassOf 'součást' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738
Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 
- 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'
- 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733
Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 
- 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
- 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730
Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis 
- 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
- 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128
Label(s): phosphatase and tensin homolog 
+ 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Proteův syndrom'
+ 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082
Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome 
- 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury'
- 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038
Label(s): Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl 
- 'Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580
Label(s): Distální monozomie 10p 
- 'Distální monozomie 10p' SubClassOf 'skupina poruch'
- 'Distální monozomie 10p' SubClassOf 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
+ 'Distální monozomie 10p' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
+ 'Distální monozomie 10p' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Distální monozomie 10p' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017
Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency 
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546
Label(s): Kryptokokóza 
- 'Kryptokokóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy'
+ 'Kryptokokóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná parazitární onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843
Label(s): Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii 
- 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097
Label(s): growth hormone releasing hormone receptor 
- 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Isolated growth hormone deficiency type IV'
+ 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999
Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie'
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetická lipodystrofie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829
Label(s): Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome 
- 'Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Hyper-IgE-syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881
Label(s): catenin beta 1 
- 'catenin beta 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Adenoid ameloblastoma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757
Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum 
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'skupina poruch'
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformace trávicího traktu'
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752
Label(s): Isolated anal canal duplication 
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie'
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'součást' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702
Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor 
- 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome'
+ 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846
Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 
- 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, kataraktu a opoždění řeči'
+ 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Familiární kapilární hemangiom 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Familiární kapilární hemangiom' SubClassOf 'Referred to' some 'Benign vascular tumor'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829
Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické viscerální malformace'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická mikroftalmie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce' SubClassOf 'Referred to' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Farmářská plíce' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce' SubClassOf 'Referred to' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Exogenní alergická alveolitida'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Holubářská plíce' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Atlantoaxiální subluxace 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Atlantoaxiální subluxace' SubClassOf 'Referred to' some 'Vrozené kloubní dislokace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Choristoma 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Choristoma' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424
Label(s): 10p15 microdeletion syndrome 
- '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
- '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966
Label(s): T-box transcription factor 4 
- 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673
Label(s): coagulation factor V 
- 'coagulation factor V' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Krvácivá porucha faktor V Amsterdam'
- 'coagulation factor V' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Krvácivá porucha faktor V Atlanta'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643
Label(s): surfactant protein C 
- 'surfactant protein C' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'surfactant protein C' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Syndrom dechové tísně novorovozence'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540
Label(s): Syndrom delece 16q22 
- 'Syndrom delece 16q22' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Syndrom delece 16q22' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053
Label(s): apolipoprotein C3 
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q23.3"
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hyperalfalipoproteinémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953
Label(s): T-box transcription factor 1 
- 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938
Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency'
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865
Label(s): centrosomal protein 104 
- 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340
Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 
- 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Epithelioid hemangioma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135
Label(s): Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii 
- 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus'
- 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie nosu a nosní dutiny'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335
Label(s): ribonuclease H2 subunit B 
- 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740
Label(s): Hypersenzitivní pneumonitida 
- 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná alergická respirační onemocnění'
- 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'součást' some 'Intersticiální plicní nemoc související s expozicí'
+ 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'Vzácná alergická respirační onemocnění'
+ 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'Intersticiální plicní nemoc související s expozicí'
+ 'Hypersenzitivní pneumonitida' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382
Label(s): Familiární disekce cervikální tepny 
- 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
- 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'Referred to' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection'
+ 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha centrálního nervového systému a cévní choroba sítnice'
+ 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Familiární disekce cervikální tepny' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234
Label(s): RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia 
- 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie'
- 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734
Label(s): lysine methyltransferase 5B 
- 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome'
+ 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447
Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 
- 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'onemocnění'
- 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475
Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction 
- 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění'
- 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650
Label(s): Fibroblastický revmatizmus 
- 'Fibroblastický revmatizmus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná pediatrická revmatologická onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488
Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome 
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493
Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome'
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.31"
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'nekódující RNA'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495
Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome 
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné polyendokrinopatie'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Polyendokrinopatie'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992
Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 
- 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome'
+ 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560
Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 
- 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem SP-B'
- 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom dechové tísně novorovozence'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295
Label(s): Benigní non-familiární infantilní křeče 
- 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění'
+ 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'Benigní parciální infantilní záchvaty'
+ 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818
Label(s): Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou 
- 'Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou' SubClassOf 'součást' some 'Systémové onemocnění s glomerulopatií jako hlavním příznakem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739
Label(s): SATB homeobox 1 
- 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome'
+ 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397
Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome 
- 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363
Label(s): Multisystémový zánětlivý syndrom u dětí a dospělých 
- 'Multisystémový zánětlivý syndrom u dětí a dospělých' SubClassOf 'součást' some 'Systémová onemocnění v pediatrii'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753
Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p23.3"
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Shashi-Pena syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750
Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729
Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Sweetův syndrom'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vegetativní pyoderma gangrenosum'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Bulózní pyoderma gangrenosum'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Klasická pyoderma gangrenosum'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31"
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pustulární pyoderma gangrenosum'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077
Label(s): protein kinase C delta 
+ 'protein kinase C delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes'
+ 'protein kinase C delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290
Label(s): Hypertrophic olivary degeneration 
- 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurodegenerativní onemocnění'
- 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570
Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 
- 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458
Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 
- 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Epithelioid hemangioma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725
Label(s): fibulin 7 
- 'fibulin 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q13"
- 'fibulin 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'fibulin 7' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2q13 microdeletion syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240
Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232
Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226
Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome 
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216
Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408
Label(s): Shashi-Pena syndrome 
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Deficit alfa-1-antichymotrypsinu 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit alfa-1-antichymotrypsinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003
Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q22.1"
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Cornelie de Langové'
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814
Label(s): Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění 
- 'Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165
Label(s): ETS variant transcription factor 6 
- 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami'
+ 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární destičkový syndrom s predispozicí k akutní myeloidní leukémii'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545
Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 
+ 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární destičkový syndrom s predispozicí k akutní myeloidní leukémii'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428
Label(s): Hyperalfalipoproteinémie 
- 'Hyperalfalipoproteinémie' SubClassOf 'Biological anomaly'
- 'Hyperalfalipoproteinémie' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Hyperalfalipoproteinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hyperlipidémie'
+ 'Hyperalfalipoproteinémie' SubClassOf 'Vzácná hyperlipidémie'
+ 'Hyperalfalipoproteinémie' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935
Label(s): Časná myoklonická encefalopatie 
- 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
- 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'Moved to' some 'Časná infantilní epileptická encefalopatie'
+ 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Porucha nosiče mitochondriálního substrátu'
+ 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy'
+ 'Časná myoklonická encefalopatie' SubClassOf 'Clinical syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090
Label(s): lamin A/C 
- 'lamin A/C' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Epithelioid hemangioma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813
Label(s): collagen type IV alpha 2 chain 
- 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární vaskulární leukoencefalopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182
Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777
Label(s): Cirhotická kardiomyopatie 
- 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'nevzácné onemocnění'
+ 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Nefamiliární dilatační kardiomyopatie'
+ 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné parenchymatózní onemocnění jater'
+ 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Cirhotická kardiomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250
Label(s): Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus 
- 'Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie nosu a nosní dutiny'
- 'Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin'
- 'Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
- 'Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545
Label(s): Benigní idiopatické novorozenecké křeče 
- 'Benigní idiopatické novorozenecké křeče' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární neonatální epilepsie'
- 'Benigní idiopatické novorozenecké křeče' SubClassOf 'vyřazené onemocnění'
+ 'Benigní idiopatické novorozenecké křeče' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Benigní idiopatické novorozenecké křeče' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy'
+ 'Benigní idiopatické novorozenecké křeče' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430
Label(s): Adenoid ameloblastoma 
- 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné odontogenní nádory'
- 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422
Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662
Label(s): AMMECR nuclear protein 1 
- 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome'
+ 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401
Label(s): Acquired hypothalamic obesity 
- 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy'
- 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073
Label(s): salt inducible kinase 1 
+ 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná myoklonická encefalopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247
Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV 
- 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
- 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'součást' some 'Nezískaný izolovaný deficit růstového hormonu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762
Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A 
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q23.1"
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481
Label(s): Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz 
- 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění'
+ 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz' SubClassOf 'součást' some 'Maligní epiteliální nádor slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879
Label(s): forkhead box N1 
- 'forkhead box N1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to FOXN1 haploinsufficiency'
- 'forkhead box N1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Aplázie thymu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556
Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear 
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'morfologická anomálie'
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie středního ucha'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329
Label(s): Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater 
- 'Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305
Label(s): NOCGUS syndrome 
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331
Label(s): phospholamban 
- 'phospholamban' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Hyperalfalipoproteinémie'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu' SubClassOf 'součást' some 'Hyperalfalipoproteinémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039
Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein 
- 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome'
+ 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498
Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 
- 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482
Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome 
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468
Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome 
- 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění'
- 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713
Label(s): Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88 
- 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny'
+ 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237
Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11 
- 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11' SubClassOf 'součást' some 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690
Label(s): collagen type XI alpha 1 chain 
- 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223
Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.3-q13.1"
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221
Label(s): interferon regulatory factor 1 
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q31.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964
Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1 
- 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
+ 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397
Label(s): SET binding protein 1 
- 'SET binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
+ 'SET binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465
Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 
+ 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Polycythaemia vera'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663
Label(s): Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím 
- 'Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995
Label(s): Scarlet fever 
- 'Scarlet fever' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Scarlet fever' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Scarlet fever' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347
Label(s): nicastrin 
- 'nicastrin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
- 'nicastrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa'
- 'nicastrin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q23.2"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325
Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 
+ 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Polycythaemia vera'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324
Label(s): MAGE family member L2 
- 'MAGE family member L2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární kostní dysplázie se sníženou kostní denzitou'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se sníženou kostní denzitou'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220
Label(s): Cystická duplikatura rekta 
- 'Cystická duplikatura rekta' SubClassOf 'součást' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'
+ 'Cystická duplikatura rekta' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické intestinální malformace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151
Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus 
- 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'Referred to' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
- 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'neaktuální onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021
Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 
- 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001
Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection 
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Onemocnění'
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha centrálního nervového systému a cévní choroba sítnice'
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'onemocnění'
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462
Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
- 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'součást' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
- 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247
Label(s): PLAG1 zinc finger 
+ 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Pleomorfní adenom slinných žláz'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357
Label(s): cholesteryl ester transfer protein 
- 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hyperalfalipoproteinémie'
+ 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'NEAKTUÁLNÍ: Deficit cholesterol-ester-transportního proteinu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113
Label(s): Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC 
- 'Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'


################
@Classes new to this version

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816
Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein 
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím'
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q12.3"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348
Label(s): protein kinase D1 
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q12"
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz'


################
@Classes deleted from this version

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742
Label(s): 2q13 microdeletion syndrome 
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727
Label(s): transmembrane protein 87B 
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q13"
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2q13 microdeletion syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720
Label(s): WD repeat domain 37 
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10p15.3"
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'NOCGUS syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702
Label(s): scavenger receptor class B member 1 
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.31"
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hyperalfalipoproteinémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649
Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia 
+ 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné adrenální onemocnění'
+ 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647
Label(s): polycomb group ring finger 2 
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Turnpenny-Fry syndrome'
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q12"
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642
Label(s): Turnpenny-Fry syndrome 
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695
Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome 
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004
Label(s): Primary pericardial mesothelioma 
+ 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory srdce'
+ 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010
Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis 
+ 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'součást' some 'Testikulární a paratestikulární nádor'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067
Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome 
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720
Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q22.1"
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Cholangiokarcinom'
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Obrovskobuněčný glioblastom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594
Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou'
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581
Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné konstituční hemolytické anémie'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná renální tubulární onemocnění'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571
Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 
+ 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'
+ 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563
Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 
+ 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit'
+ 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'skupina poruch'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822
Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome 
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523
Label(s): Splenic venous malformation 
+ 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace'
+ 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465
Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
+ 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'součást' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741
Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'
+ 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543
Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 
+ 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience'
+ 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237
Label(s): RAS like proto-oncogene A 
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p14.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420
Label(s): tripartite motif containing 22 
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11p15.4"
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22'
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231
Label(s): IFH1-related hereditary spastic paraplegia 
+ 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie'
+ 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417
Label(s): alkaline phosphatase, intestinal 
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q37.1"
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738
Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'
+ 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733
Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730
Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'součást' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082
Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome 
+ 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury'
+ 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017
Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency 
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999
Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie'
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetická lipodystrofie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757
Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum 
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'skupina poruch'
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformace trávicího traktu'
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752
Label(s): Isolated anal canal duplication 
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'morfologická anomálie'
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'součást' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829
Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické viscerální malformace'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická mikroftalmie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424
Label(s): 10p15 microdeletion syndrome 
+ '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10'
+ '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053
Label(s): apolipoprotein C3 
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q23.3"
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hyperalfalipoproteinémie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938
Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency'
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234
Label(s): RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia 
+ 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie'
+ 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447
Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 
+ 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475
Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction 
+ 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění'
+ 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488
Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome 
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493
Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome'
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.31"
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'nekódující RNA'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495
Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome 
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné polyendokrinopatie'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Polyendokrinopatie'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397
Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome 
+ 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753
Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p23.3"
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Shashi-Pena syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750
Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729
Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Sweetův syndrom'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vegetativní pyoderma gangrenosum'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Bulózní pyoderma gangrenosum'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Klasická pyoderma gangrenosum'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31"
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pustulární pyoderma gangrenosum'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290
Label(s): Hypertrophic olivary degeneration 
+ 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurodegenerativní onemocnění'
+ 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725
Label(s): fibulin 7 
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q13"
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2q13 microdeletion syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240
Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232
Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226
Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome 
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216
Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408
Label(s): Shashi-Pena syndrome 
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003
Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q22.1"
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Cornelie de Langové'
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182
Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430
Label(s): Adenoid ameloblastoma 
+ 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné odontogenní nádory'
+ 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422
Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401
Label(s): Acquired hypothalamic obesity 
+ 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy'
+ 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247
Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV 
+ 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'
+ 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'součást' some 'Nezískaný izolovaný deficit růstového hormonu'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762
Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A 
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q23.1"
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556
Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear 
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'morfologická anomálie'
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie středního ucha'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305
Label(s): NOCGUS syndrome 
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha s postižením rohovky jako hlavním příznakem'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498
Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 
+ 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482
Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome 
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468
Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome 
+ 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění'
+ 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223
Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.3-q13.1"
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221
Label(s): interferon regulatory factor 1 
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q31.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995
Label(s): Scarlet fever 
+ 'Scarlet fever' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Scarlet fever' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Scarlet fever' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347
Label(s): nicastrin 
+ 'nicastrin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'
+ 'nicastrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa'
+ 'nicastrin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q23.2"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021
Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 
+ 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001
Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection 
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Onemocnění'
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha centrálního nervového systému a cévní choroba sítnice'
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'onemocnění'
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462
Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
+ 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'součást' some 'Hypersenzitivní pneumonitida'
+ 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění'