Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:15:34 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_de_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_de_4.5.owl Number of classes changed: 213 Number of classes added: 16 Number of classes deleted: 86 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 2q13 - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'störung' - 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3" - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Pankreasinsuffizienz-Syndrom' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert - 'OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Neurologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nebennierenkrankheit, seltene' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'störung' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN2-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Perikardmesotheliom, primäres - 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'störung' - 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Herztumor' - 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesotheliom der Tunica vaginalis - 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'störung' - 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 - 'serpin family E member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Akutes Atemnotsyndrom des Kindes - 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' - 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' + 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' + 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' + 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14 - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'störung' - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' - 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Cholangiokarzinom' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Speicheldrüsenadenom, pleomorphes - 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation' - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Kokzidioidomykose - 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' + 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'störung' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Rauch-Steindl-Syndrom - 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Rauch-Steindl-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel - 'Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta - 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie' - 'actin beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): SAPHO-Syndrom - 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Polyarteriitis nodosa - 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A + 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische - 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' - 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'störung' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Krankheit' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose - 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' - 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' + 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' + 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'störung' + 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN7-Krankheit' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): Isolierte idiopathische anteriore Uveitis - 'Isolierte idiopathische anteriore Uveitis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Isolierte idiopathische anteriore Uveitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Uveitis, anteriore' - 'Isolierte idiopathische anteriore Uveitis' SubClassOf 'störung' + 'Isolierte idiopathische anteriore Uveitis' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen - 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' + 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'störung' + 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '10p15 deletion syndrome' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4-Krankheit' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen - 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' + 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'störung' + 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Krankheit' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'störung' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Amelie, autosomal-rezessive - 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen' - 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'störung' + 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' + 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte - 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' - 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'Exogen-allergische Alveolitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis - 'OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' - 'OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom - 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'störung' - 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale - 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Distale Deletion 10p - 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' + 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' + 'Distale Deletion 10p' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel - 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' - 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' - 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'störung' - 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Kryptokokkose - 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' + 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyper IgE-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Adenoid ameloblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms - 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' - 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolierte Duplikation des Analkanals - 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' - 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form - 'OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 - 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit - 'OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Exogen-allergische Alveolitis' - 'OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit - 'OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' - 'OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte' + 'OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation - 'OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): OBSOLET: Choristom - 'OBSOLET: Choristom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22-Deletionssyndrom - '16q22-Deletionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + '16q22-Deletionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom - 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' - 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Exogen-allergische Alveolitis - 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' - 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' - 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'störung' + 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' + 'Exogen-allergische Alveolitis' SubClassOf 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): Arteriendissektion, familiäre zervikale - 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' - 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' + 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Krankheit' + 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' + 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'störung' + 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'störung' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Krankheit' - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'störung' - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion - 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' - 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'Krankheit' - 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Rheumatismus, fibroblastischer - 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' - 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'störung' - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie' - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre - 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'Partialepilepsie, benigne infantile' + 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom - 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'störung' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen - 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shashi-Pena syndrome' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sweet-Syndrom' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne' - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophe oliväre Degeneration - 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' - 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'störung' - 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN11-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" - 'fibulin 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'fibulin 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' - 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel - 'OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hyperalphalipoproteinämie, familiäre - 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'störung' - 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'biologische Anomalie' - 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperlipidämie, seltene' + 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'Hyperlipidämie, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische - 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' - 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'störung' + 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' + 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): Kardiomyopathie, zirrhotische - 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'nicht seltene störung' + 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' + 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' + 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'störung' + 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 - 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom - 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' - 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' - 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische - 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' - 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'störung' + 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Krankheit' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'störung' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'störung' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV - 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' - 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen - 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs - 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'störung' - 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel - 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): Cholesterinester-Transferprotein-Mangel - 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' - 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' + 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung - 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom - 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" - 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN13-Krankheit' - 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz - 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' + 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' + 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3-q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen - 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever - 'Scarlet fever' SubClassOf 'störung' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Krankheit' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" - 'nicastrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PASH-Syndrom' - 'nicastrin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom - 'OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' - 'OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Rektumduplikation - 'Rektumduplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' + 'Rektumduplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 - 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangiom, anastomosierendes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' - 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Krankheit' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'störung' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Krankheit' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische - 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel - 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 2q13 + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3" + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nebennierenkrankheit, seltene' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'störung' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Perikardmesotheliom, primäres + 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'störung' + 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Herztumor' + 'Perikardmesotheliom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesotheliom der Tunica vaginalis + 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'störung' + 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Mesotheliom der Tunica vaginalis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14 + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'störung' + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' + 'Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Cholangiokarzinom' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische + 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'störung' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN7-Krankheit' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4-Krankheit' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'störung' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom + 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'störung' + 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' + 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms + 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' + 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolierte Duplikation des Analkanals + 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' + 'Isolierte Duplikation des Analkanals' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'störung' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien + 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Krankheit' + 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'störung' + 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion + 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'Krankheit' + 'SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' + 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'störung' + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyendokrinopathie' + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'störung' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shashi-Pena syndrome' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sweet-Syndrom' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophe oliväre Degeneration + 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' + 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'störung' + 'Hypertrophe oliväre Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, pseudomyogenes' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangiom, epithelioides' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" + 'fibulin 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'fibulin 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' + 'Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Krankheit' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'störung' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV + 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' + 'Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs + 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'störung' + 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung + 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom + 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" + 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN13-Krankheit' + 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3-q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever + 'Scarlet fever' SubClassOf 'störung' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Krankheit' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" + 'nicastrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PASH-Syndrom' + 'nicastrin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'störung' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Krankheit' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische + 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Exogen-allergische Alveolitis'