Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:18:53 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_es_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_es_4.5.owl Number of classes changed: 182 Number of classes added: 2 Number of classes deleted: 73 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Síndrome de microdeleción 2q13 - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2' - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2q13' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome NOCGUS' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10p15.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.31" - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): OBSOLETO: Dolor crónico que requiere de analgesia intraespinal - 'OBSOLETO: Dolor crónico que requiere de analgesia intraespinal' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad neurológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'trastorno' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad adrenal rara' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Turnpenny-Fry syndrome' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q12" - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Mesotelioma pericárdico primario - 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'enfermedad' - 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'trastorno' - 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cardíaco raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesotelioma de túnica vaginal - 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'enfermedad' - 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'trastorno' - 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor testicular y paratesticular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' SubClassOf 'trastorno descartado' - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía mioclónica temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' - 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Glioblastoma de células gigantes' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q22.1" - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Colangiocarcinoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales - 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Coccidioidomicosis - 'Coccidioidomicosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' + 'Coccidioidomicosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara parasitaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad renal tubular rara' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Nefropatía tubular de origen genético' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' - 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'enfermedad' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Síndrome de Rauch-Steindl - 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Síndrome SAPHO - 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Poliarteritis nodosa - 'Poliarteritis nodosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculitis pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica - 'Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'enfermedad' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11p15.4" - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis - 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'trastorno descartado' - 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'Transferido a' some 'Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva' + 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' + 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' + 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal' + 'Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): Uveítis anterior idiopática aislada - 'Uveítis anterior idiopática aislada' SubClassOf 'trastorno' - 'Uveítis anterior idiopática aislada' SubClassOf 'enfermedad' - 'Uveítis anterior idiopática aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveítis anterior' + 'Uveítis anterior idiopática aislada' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias - 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis infantiles no familiares benignas' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some '10p15 deletion syndrome' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome mielodisplásico no clasificado' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Leucemia mieloide aguda hereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Pancreatitis crónica hereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas - 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis infantiles no familiares benignas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante pura' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'enfermedad' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q37.1" - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Amelia autosómica recesiva - 'Amelia autosómica recesiva' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples' - 'Amelia autosómica recesiva' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Amelia autosómica recesiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con defectos por reducción combinada de extremidades superiores e inferiores' + 'Amelia autosómica recesiva' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Amelia autosómica recesiva' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional - 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' - 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' SubClassOf 'Referido a' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' + 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' SubClassOf 'Neumonitis por hipersensibilidad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica - 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica' SubClassOf 'Referido a' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' - 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Proteus' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar' - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformación arteriovenosa pulmonar - 'Malformación arteriovenosa pulmonar' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Deleción terminal 10p - 'Deleción terminal 10p' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Deleción terminal 10p' SubClassOf 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' + 'Deleción terminal 10p' SubClassOf 'trastorno' + 'Deleción terminal 10p' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' + 'Deleción terminal 10p' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'trastorno' - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'enfermedad' - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Criptococosis - 'Criptococosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' + 'Criptococosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara parasitaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial - 'Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia genética' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T - 'Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Adenoid ameloblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformación del canal anal y del recto - 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'Malformación del tracto digestivo' - 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'Malformación del tubo digestivo de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Duplicación aislada del canal anal - 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del canal anal y del recto' - 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'trastorno' - 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-retraso del habla' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar - 'OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar' SubClassOf 'Referido a' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'enfermedad' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales sindrómicas' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero - 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero' SubClassOf 'trastorno obsoleto' - 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero' SubClassOf 'Referido a' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero' SubClassOf 'enfermedad' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas - 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas' SubClassOf 'Referido a' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' - 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional' + 'OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): OBSOLETO: Subluxación atlantoaxial - 'OBSOLETO: Subluxación atlantoaxial' SubClassOf 'Referido a' some 'Luxaciones articulares congénitas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): OBSOLETO: Coristoma - 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Amsterdam' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Atlanta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Síndrome de deleción 16q22 - 'Síndrome de deleción 16q22' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de deleción 16q22' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q23.3" - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia - 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' - 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía genética del cavum y la nariz genética' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de nariz y nasofaringe' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Neumonitis por hipersensibilidad - 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial por exposición' - 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad alérgica respiratoria rara' - 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'trastorno' - 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'enfermedad' + 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'Enfermedad alérgica respiratoria rara' + 'Neumonitis por hipersensibilidad' SubClassOf 'Enfermedad pulmonar intersticial por exposición' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): Disección arterial cervical familiar - 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'Referido a' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' - 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.' + 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina' + 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'trastorno' + 'Disección arterial cervical familiar' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'enfermedad' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'trastorno' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'enfermedad' - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'trastorno' - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina - 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' - 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'trastorno' - 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Reumatismo fibroblástico - 'Reumatismo fibroblástico' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2 - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.31" - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ARN no codificante' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatía genética' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Crisis infantiles no familiares benignas - 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'Crisis parciales benignas infantiles' + 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia medio facial-eliptocitosis - 'Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia medio facial-eliptocitosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica con glomerulopatía como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'trastorno' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta - 'Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Shashi-Pena' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de Sweet' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso pustuloso' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso ampolloso' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso vegetante' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso clásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lupus eritematoso sistémico autosómico' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Degeneración olivar hipertrófica - 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'enfermedad' - 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa rara' - 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q13" - 'fibulin 7' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'fibulin 7' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'trastorno' - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia - 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Síndrome de Shashi-Pena - 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1-antiquimotripsina - 'OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1-antiquimotripsina' SubClassOf 'Referido a' some 'Anomalías biológicas sin caracterización fenotípica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q22.1" - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo - 'Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hiperalfalipoproteinemia familiar - 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperlipidemia rara' - 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' SubClassOf 'anomalía biológica' - 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' SubClassOf 'trastorno' + 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' SubClassOf 'Hiperlipidemia rara' + 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Encefalopatía mioclónica temprana - 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'Transferido a' some 'Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana' - 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial' + 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'trastorno' + 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Encefalopatía mioclónica temprana' SubClassOf 'Síndrome clínico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Leucoencefalopatía vascular familiar asociada al gen COL4A1/2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): Miocardiopatía cirrótica - 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'trastorno no raro' + 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatía hipertrófica no familiar' + 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática parenquimatosa rara' + 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatía dilatada no familiar' + 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'trastorno' + 'Miocardiopatía cirrótica' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía genética del cavum y la nariz genética' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de nariz y nasofaringe' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Epilepsia neonatal idiopática benigna - 'Epilepsia neonatal idiopática benigna' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia neonatal autolimitada' - 'Epilepsia neonatal idiopática benigna' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Epilepsia neonatal idiopática benigna' SubClassOf 'enfermedad' + 'Epilepsia neonatal idiopática benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Epilepsia neonatal idiopática benigna' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'trastorno' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'enfermedad' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia medio facial-eliptocitosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'trastorno' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía mioclónica temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV - 'Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento' - 'Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares - 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales' + 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Colesteatoma congénito aislado del oído medio - 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía del oído medio y/o interno' - 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'anomalía morfológica' - 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Síndrome NOCGUS - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación corneal como característica principal' - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio derecho' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa - 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' SubClassOf 'Referido a' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' - 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' SubClassOf 'enfermedad' + 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' SubClassOf 'trastorno' + 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa - 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR - 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares' + 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' SubClassOf 'trastorno' + 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.3-q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q31.1" - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Policitemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas - 'Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever - 'Scarlet fever' SubClassOf 'trastorno' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'enfermedad' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome PASH' - 'nicastrin' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'nicastrin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Policitemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Secuencia deformante de aquinesia fetal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular - 'OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea' - 'OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplicación rectal - 'Duplicación rectal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del canal anal y del recto' + 'Duplicación rectal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación intestinal no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial - 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'Referido a' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'trastorno' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'enfermedad' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'trastorno' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica - 'Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' - 'Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "22q12.3" + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado al gen STAT1' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen con producto proteico' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Síndrome de microdeleción 2q13 + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2' + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de microdeleción 2q13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2q13' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome NOCGUS' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10p15.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.31" + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'trastorno' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad adrenal rara' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Turnpenny-Fry syndrome' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q12" + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Mesotelioma pericárdico primario + 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'enfermedad' + 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'trastorno' + 'Mesotelioma pericárdico primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cardíaco raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesotelioma de túnica vaginal + 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'enfermedad' + 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'trastorno' + 'Mesotelioma de túnica vaginal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor testicular y paratesticular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' + 'Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Glioblastoma de células gigantes' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Colangiocarcinoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad renal tubular rara' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Nefropatía tubular de origen genético' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'enfermedad' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica + 'Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'enfermedad' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11p15.4" + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante pura' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q37.1" + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia genética' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformación del canal anal y del recto + 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'Malformación del tracto digestivo' + 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Malformación del canal anal y del recto' SubClassOf 'Malformación del tubo digestivo de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Duplicación aislada del canal anal + 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del canal anal y del recto' + 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'trastorno' + 'Duplicación aislada del canal anal' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'enfermedad' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales sindrómicas' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q23.3" + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'trastorno' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'enfermedad' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'trastorno' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina + 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' + 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'trastorno' + 'Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2 + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.31" + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ARN no codificante' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatía genética' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'trastorno' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Shashi-Pena' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de Sweet' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso pustuloso' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso ampolloso' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso vegetante' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pioderma gangrenoso clásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Degeneración olivar hipertrófica + 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'enfermedad' + 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa rara' + 'Degeneración olivar hipertrófica' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q13" + 'fibulin 7' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'fibulin 7' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'trastorno' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Síndrome de Shashi-Pena + 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q22.1" + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'trastorno' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'enfermedad' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'trastorno' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV + 'Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento' + 'Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q23.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Colesteatoma congénito aislado del oído medio + 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía del oído medio y/o interno' + 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'anomalía morfológica' + 'Colesteatoma congénito aislado del oído medio' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Síndrome NOCGUS + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación corneal como característica principal' + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa + 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.3-q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q31.1" + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever + 'Scarlet fever' SubClassOf 'trastorno' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'enfermedad' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome PASH' + 'nicastrin' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nicastrin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'trastorno' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'enfermedad' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'trastorno' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica + 'Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' + 'Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica' SubClassOf 'subtipo de trastorno'