Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:14:20 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_fr_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_fr_4.5.owl Number of classes changed: 182 Number of classes added: 2 Number of classes deleted: 73 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Syndrome de microdélétion 2q13 - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2q13' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10p15.3" - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de NOCGUS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.31" - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale - 'OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie neurologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en IKK2 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en IKK2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en IKK2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Hyperplasie médullosurrénale isolé - 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare des surrénales' - 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q12" - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Turnpenny-Fry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Syndrome de Turnpenny-Fry - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): Syndrome de délétion 10p13-p14 - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Mésothéliome péricardique primitif - 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur cardiaque rare' - 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'Maladie' - 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mésothéliome de la tunique vaginale - 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'Maladie' - 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur des testicules et structures paratesticulaires' - 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie myoclonique précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Glioblastome à cellules géantes' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q22.1" - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Cholangiocarcinome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire - 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Coccidioïdomycose - 'Coccidioïdomycose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' + 'Coccidioïdomycose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Parasitose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire génétique' - 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles - 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' - 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps - 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformation veineuse splénique - 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' - 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Syndrome de Rauch-Steindl - 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Rauch-Steindl' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangiome épithélioïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Syndrome SAPHO - 'Syndrome SAPHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Périartérite noueuse - 'Périartérite noueuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vascularite rare de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique - 'Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Histiocytose langerhansienne multisystémique - 'Histiocytose langerhansienne multisystémique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' - 'Histiocytose langerhansienne multisystémique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like - 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' - 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p14.1" - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p15.4" - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose - 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' - 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'Moved to' some 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive' + 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' + 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose vertébrale ou costale' + 'Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): Uvéite antérieure idiopathique isolée - 'Uvéite antérieure idiopathique isolée' SubClassOf 'Maladie' - 'Uvéite antérieure idiopathique isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Uvéite antérieure' - 'Uvéite antérieure idiopathique isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Uvéite antérieure idiopathique isolée' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires - 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' + 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 10p15' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucémie aiguë myéloïde héréditaire' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myélodysplasique non-classifié' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Pancréatite chronique héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes - 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Maladie' + 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangiome épithélioïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1 - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure' - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q37.1" - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Amélie autosomique récessive - 'Amélie autosomique récessive' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' - 'Amélie autosomique récessive' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples' + 'Amélie autosomique récessive' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Amélie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs' + 'Amélie autosomique récessive' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle - 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' - 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'Referred to' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' + 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'Alvéolite allergique extrinsèque' + 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique - 'OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique' SubClassOf 'Pathologie obsolète' - 'OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique' SubClassOf 'Referred to' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' + 'OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal - 'Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Histiocytose langerhansienne pulmonaire - 'Histiocytose langerhansienne pulmonaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Histiocytose langerhansienne pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Histiocytose langerhansienne unifocale - 'Histiocytose langerhansienne unifocale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Histiocytose langerhansienne unifocale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Protée' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformation artérioveineuse pulmonaire - 'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Syndrome de délétion distale 10p - 'Syndrome de délétion distale 10p' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome de délétion distale 10p' SubClassOf 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' + 'Syndrome de délétion distale 10p' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de délétion distale 10p' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de délétion distale 10p' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Cryptococcose - 'Cryptococcose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' + 'Cryptococcose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Parasitose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale - 'Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Insuffisance somatotrope isolée type IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Insuffisance somatotrope isolée type IB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante - 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie génétique' - 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive' - 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T - 'Syndrome de déficience intellectuelle-retard de language-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Améloblastome adénoïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation du canal anal et du rectum - 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Malformation du tube digestif' - 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Malformation du tube digestif d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Duplication du canal anal isolée - 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'Pathologie' - 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du canal anal et du rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): OBSOLETE : Hémangiome capillaire familiale - 'OBSOLETE : Hémangiome capillaire familiale' SubClassOf 'Referred to' some 'Tumeur vasculaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique' - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale syndromique' - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier - 'OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier' SubClassOf 'Referred to' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' - 'OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux - 'OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux' SubClassOf 'Referred to' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' - 'OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): OBSOLETE : Subluxation atloïdo-axoïdienne - 'OBSOLETE : Subluxation atloïdo-axoïdienne' SubClassOf 'Referred to' some 'Luxation articulaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): OBSOLETE : Choristome - 'OBSOLETE : Choristome' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): Syndrome de microdélétion 10p15 - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Maladie hémorragique du facteur V d'Amsterdam' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie hémorragique du facteur V d'Atlanta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Syndrome de délétion 16q22 - 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de délétion 16q22' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q23.3" - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangiome épithélioïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie - 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' - 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du nez et du cavum' + 'Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Alvéolite allergique extrinsèque - 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'Maladie' - 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'Pathologie' - 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Allergie respiratoire rare' - 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement' + 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement' + 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'Allergie respiratoire rare' + 'Alvéolite allergique extrinsèque' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales - 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'Referred to' some 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' - 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique' + 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE: Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique pure autosomique récessive' - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'Maladie' - 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Pathologie' - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine - 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'Maladie' - 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' - 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Rhumatisme fibroblastique - 'Rhumatisme fibroblastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2 - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' - 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ARN non codant' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie génétique' - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Convulsions infantiles bénignes non familiales - 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Convulsions infantiles partielles bénignes' + 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose - 'Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte - 'Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Shashi-Pena' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p23.3" - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type classique' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de Sweet' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lupus érythémateux systémique autosomique' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Dégénérescence olivaire hypertrophique - 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare' - 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangiome épithélioïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'fibulin 7' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q13" - 'fibulin 7' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie - 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Syndrome de Shashi-Pena - 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): OBSOLETE : Déficit en alpha-1 antichymotrypsine - 'OBSOLETE : Déficit en alpha-1 antichymotrypsine' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1" - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement - 'Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hyperalphalipoprotéinémie familiale - 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperlipidémie rare' - 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' SubClassOf 'Anomalie biologique' - 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' SubClassOf 'Hyperlipidémie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Encéphalopathie myoclonique précoce - 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'Moved to' some 'Encéphalopathie épileptique infantile précoce' - 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'Pathologie' + 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux' + 'Encéphalopathie myoclonique précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémangiome épithélioïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique - 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'Pathologie non rare' + 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'Pathologie' + 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyopathie dilatée non familiale' + 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'Maladie' + 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyopathie hypertrophique non familiale' + 'NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope - 'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique' - 'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du nez et du cavum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Convulsions néonatales bénignes idiopathiques - 'Convulsions néonatales bénignes idiopathiques' SubClassOf 'Moved to' some 'Épilepsie néonatale autolimitée' - 'Convulsions néonatales bénignes idiopathiques' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Convulsions néonatales bénignes idiopathiques' SubClassOf 'Maladie' + 'Convulsions néonatales bénignes idiopathiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Convulsions néonatales bénignes idiopathiques' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Améloblastome adénoïde - 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'Pathologie' - 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'Maladie' - 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur odontogénique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung - 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Obésité hypothalamique acquise - 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' - 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'Maladie' - 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie myoclonique précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Insuffisance somatotrope isolée type IV - 'Insuffisance somatotrope isolée type IV' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Insuffisance somatotrope isolée type IV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance somatotrope non acquise isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q23.1" - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires - 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne - 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'Pathologie' - 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Syndrome de NOCGUS - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol - 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' SubClassOf 'Referred to' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' - 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' + 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase - 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' - 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR - 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' + 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.3-q13.1" - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q31.1" - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Polyglobulie de Vaquez' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes - 'Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlatine - 'Scarlatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' - 'Scarlatine' SubClassOf 'Pathologie' - 'Scarlatine' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'nicastrin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q23.2" - 'nicastrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Polyglobulie de Vaquez' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Séquence d'akinésie foetale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire - 'OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse' - 'OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplication rectale - 'Duplication rectale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du canal anal et du rectum' + 'Duplication rectale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation intestinale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale - 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' - 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Maladie' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse - 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale - 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique' - 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine' - 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'Maladie' - 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique - 'Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "22q12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): Syndrome de microdélétion 2q13 + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microdélétion 2q13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2q13' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10p15.3" + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de NOCGUS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.31" + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Hyperplasie médullosurrénale isolé + 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare des surrénales' + 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q12" + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Turnpenny-Fry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Syndrome de Turnpenny-Fry + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): Syndrome de délétion 10p13-p14 + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Mésothéliome péricardique primitif + 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur cardiaque rare' + 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'Maladie' + 'Mésothéliome péricardique primitif' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mésothéliome de la tunique vaginale + 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'Maladie' + 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur des testicules et structures paratesticulaires' + 'Mésothéliome de la tunique vaginale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphisme facial' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Glioblastome à cellules géantes' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Cholangiocarcinome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire rare' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Néphropathie tubulaire génétique' + 'Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles + 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps + 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformation veineuse splénique + 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique + 'Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Pneumopathie d'hypersensibilité fibrotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Histiocytose langerhansienne multisystémique + 'Histiocytose langerhansienne multisystémique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' + 'Histiocytose langerhansienne multisystémique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like + 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p14.1" + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p15.4" + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1 + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q37.1" + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal + 'Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Histiocytose langerhansienne pulmonaire + 'Histiocytose langerhansienne pulmonaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Histiocytose langerhansienne pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Histiocytose langerhansienne unifocale + 'Histiocytose langerhansienne unifocale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Histiocytose langerhansienne unifocale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en TBX1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante + 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie génétique' + 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive' + 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation du canal anal et du rectum + 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Malformation du tube digestif' + 'Malformation du canal anal et du rectum' SubClassOf 'Malformation du tube digestif d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Duplication du canal anal isolée + 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Duplication du canal anal isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du canal anal et du rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique' + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale syndromique' + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): Syndrome de microdélétion 10p15 + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q23.3" + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique pure autosomique récessive' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'Maladie' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Pathologie' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine + 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'Maladie' + 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' + 'Dysfonction sexuelle post-inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2 + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ARN non codant' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental-dysmorphie faciale-anomalie de la matière blanche-petite taille associé à RNU4-2' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie génétique' + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyendocrinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Shashi-Pena' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p23.3" + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type classique' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome de Sweet' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type bulleux' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type pustuleux' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Pyoderma gangrenosum, type végétatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Dégénérescence olivaire hypertrophique + 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare' + 'Dégénérescence olivaire hypertrophique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'fibulin 7' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q13" + 'fibulin 7' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2q13' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-epilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Syndrome de Shashi-Pena + 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Shashi-Pena' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1" + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Améloblastome adénoïde + 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'Pathologie' + 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'Maladie' + 'Améloblastome adénoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur odontogénique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung + 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Obésité hypothalamique acquise + 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' + 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'Maladie' + 'Obésité hypothalamique acquise' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Insuffisance somatotrope isolée type IV + 'Insuffisance somatotrope isolée type IV' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Insuffisance somatotrope isolée type IV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance somatotrope non acquise isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q23.1" + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne + 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Syndrome de NOCGUS + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase + 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' + 'Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.3-q13.1" + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q31.1" + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlatine + 'Scarlatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Scarlatine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Scarlatine' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nicastrin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q23.2" + 'nicastrin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse + 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale + 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique' + 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine' + 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'Maladie' + 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique + 'Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibrotique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alvéolite allergique extrinsèque'