Ontology Diff Summary
Diff date: 2024/12/03 11:17:48
First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_it_4.6.owl
Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_it_4.5.owl
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@Classes modified from previous

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189
Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 
- 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742
Label(s): 2q13 microdeletion syndrome 
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
- '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727
Label(s): transmembrane protein 87B 
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome'
- 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720
Label(s): WD repeat domain 37 
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'NOCGUS syndrome'
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3"
- 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702
Label(s): scavenger receptor class B member 1 
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia'
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"
- 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114
Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor 
+ 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426
Label(s): OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali 
- 'OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia neurologica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574
Label(s): interferon gamma 
- 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787
Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 
- 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393
Label(s): casein kinase 2 beta 
- 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649
Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia 
- 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Malattia'
- 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia surrenale rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647
Label(s): polycomb group ring finger 2 
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Turnpenny-Fry syndrome'
- 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642
Label(s): Turnpenny-Fry syndrome 
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695
Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome 
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005
Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 
+ 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002
Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 
+ 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004
Label(s): Primary pericardial mesothelioma 
- 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco'
- 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010
Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis 
- 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare'
- 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639
Label(s): surfactant protein B 
- 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587
Label(s): Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino 
- 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'malattia deprecata'
- 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'Spostato in' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare'
+ 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803
Label(s): solute carrier family 25 member 22 
+ 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067
Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome 
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica'
- 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720
Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Colangiocarcinoma'
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821
Label(s): Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari 
- 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto'
+ 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394
Label(s): dedicator of cytokinesis 11 
- 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123
Label(s): Coccidioidomicosi 
- 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara'
+ 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594
Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Malattia'
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
- 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581
Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571
Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 
- 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave'
- 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563
Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 
- 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave'
- 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822
Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome 
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
- 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137
Label(s): anoctamin 5 
- 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome'
- 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754
Label(s): MAP kinase activating death domain 
- 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523
Label(s): Splenic venous malformation 
- 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Malattia'
- 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167
Label(s): TNF receptor superfamily member 10b 
+ 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642
Label(s): Sindrome di Rauch-Steindl 
- 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'Malattia'
- 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Sindrome di Rauch-Steindl' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789
Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 
- 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487
Label(s): high mobility group AT-hook 2 
+ 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737
Label(s): Deficit di DOCK2 
- 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793
Label(s): Sindrome SAPHO 
- 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767
Label(s): Poliarterite nodosa 
- 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465
Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
- 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità'
- 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741
Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis 
- 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
- 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543
Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 
- 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-'
- 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237
Label(s): RAS like proto-oncogene A 
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
- 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489
Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 
- 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420
Label(s): tripartite motif containing 22 
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22'
- 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654
Label(s): inhibitor of growth family member 1 
+ 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817
Label(s): Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 
- 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'malattia deprecata'
- 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva'
+ 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale'
+ 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico'
+ 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914
Label(s): MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica 
- 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore'
- 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'Malattia'
+ 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia non rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302
Label(s): Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie 
- 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761
Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 
- 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
- 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '10p15 deletion syndrome'
+ 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222
Label(s): GATA binding protein 2 
+ 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria'
+ 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mielodisplastica non classificata'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484
Label(s): catenin delta 2 
- 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652
Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 
- 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite cronica ereditaria'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938
Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 
- 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome'
+ 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB''

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299
Label(s): Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse 
- 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne'
+ 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060
Label(s): vimentin 
- 'vimentin' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231
Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1 
- 'Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1' SubClassOf 'Malattia'
- 'Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417
Label(s): alkaline phosphatase, intestinal 
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"
- 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027
Label(s): Amelia autosomica recessiva 
- 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Spostato in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple'
- 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia deprecata'
+ 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori'
+ 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909
Label(s): Alveolite allergica professionale 
- 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità'
- 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto'
+ 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'Polmonite da ipersensibilità'
+ 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907
Label(s): Alveolite allergica domestica 
- 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'malattia obsoleta'
- 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità'
+ 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità'
+ 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738
Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 
- 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'
- 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733
Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 
- 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
- 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730
Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis 
- 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
- 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128
Label(s): phosphatase and tensin homolog 
+ 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari'
+ 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082
Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome 
- 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare'
- 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038
Label(s): Malformazione arterovenosa polmonare 
- 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580
Label(s): Delezione 10p distale 
- 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
- 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'gruppo di malattie'
+ 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
+ 'Delezione 10p distale' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017
Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency 
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Malattia'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546
Label(s): Criptococcosi 
- 'Criptococcosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara'
+ 'Criptococcosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843
Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali 
- 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097
Label(s): growth hormone releasing hormone receptor 
- 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Isolated growth hormone deficiency type IV'
+ 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999
Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica'
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva'
- 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829
Label(s): Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T 
- 'Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881
Label(s): catenin beta 1 
- 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Adenoid ameloblastoma'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757
Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum 
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo'
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'gruppo di malattie'
- 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione del tratto digestivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752
Label(s): Isolated anal canal duplication 
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'anomalia morfologica'
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'
- 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702
Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor 
- 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome'
+ 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846
Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 
- 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da paraparesi spastica, cataratta e ritardo del linguaggio'
+ 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415
Label(s): OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare 
- 'OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore vascolare benigno'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829
Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche'
- 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906
Label(s): Malattia del polmone del fattore 
- 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità'
- 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908
Label(s): Polmone da allevatore di uccelli 
- 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Polmonite da ipersensibilità'
- 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666
Label(s): OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale 
- 'OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Dislocazioni articolari congenite'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353
Label(s): OBSOLETO: Coristoma 
- 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424
Label(s): 10p15 deletion syndrome 
- '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
- '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966
Label(s): T-box transcription factor 4 
- 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673
Label(s): coagulation factor V 
- 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica del fattore V di Atlanta'
- 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica del fattore V di Amsterdam'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643
Label(s): surfactant protein C 
- 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540
Label(s): Sindrome da delezione 16q22 
- 'Sindrome da delezione 16q22' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Sindrome da delezione 16q22' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053
Label(s): apolipoprotein C3 
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953
Label(s): T-box transcription factor 1 
- 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938
Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865
Label(s): centrosomal protein 104 
- 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340
Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 
- 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135
Label(s): Arinia - atresia delle coane - microftalmia 
- 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'malattia deprecata'
- 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335
Label(s): ribonuclease H2 subunit B 
- 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740
Label(s): Polmonite da ipersensibilità 
- 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Malattia'
- 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da allergia respiratoria rara'
- 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali'
+ 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Malattia da allergia respiratoria rara'
+ 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali'
+ 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382
Label(s): Dissecazione familiare delle arterie cervicali 
- 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection'
- 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica'
+ 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234
Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 
- 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva'
- 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734
Label(s): lysine methyltransferase 5B 
- 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome'
+ 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447
Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 
- 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Malattia'
- 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475
Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction 
- 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Malattia'
- 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650
Label(s): Reumatismo fibroblastico 
- 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488
Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome 
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493
Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome'
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'RNA non codificante'
- 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495
Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome 
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992
Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 
- 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome'
+ 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560
Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 
- 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B'
- 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome'
+ 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295
Label(s): Convulsioni infantili non familiari benigne 
- 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto'
+ 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie'
+ 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'Convulsioni infantili parziali benigne'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818
Label(s): Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi 
- 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739
Label(s): SATB homeobox 1 
- 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome'
+ 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397
Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 
- 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Malattia'
- 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363
Label(s): Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto 
- 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753
Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Shashi-Pena syndrome'
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"
- 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750
Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
- 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729
Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Sweet'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso classico'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso vegetativo'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso pustoloso'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"
- 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso bolloso'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077
Label(s): protein kinase C delta 
+ 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune'
+ 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290
Label(s): Hypertrophic olivary degeneration 
- 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara'
- 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570
Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 
- 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458
Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 
- 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725
Label(s): fibulin 7 
- 'fibulin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"
- 'fibulin 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome'
- 'fibulin 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240
Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232
Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226
Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome 
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216
Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408
Label(s): Shashi-Pena syndrome 
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594
Label(s): OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina 
- 'OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003
Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange'
- 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814
Label(s): Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo 
- 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165
Label(s): ETS variant transcription factor 6 
- 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali'
+ 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore  mieloide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545
Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 
+ 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore  mieloide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428
Label(s): Iperalfalipoproteinemia 
- 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara'
- 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Malattia'
- 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'anomalia biologica'
+ 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'gruppo di malattie'
+ 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Iperlipidemia rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935
Label(s): Encefalopatia mioclonica precoce 
- 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'malattia deprecata'
- 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'Spostato in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce'
+ 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'sindrome clinica'
+ 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale'
+ 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090
Label(s): lamin A/C 
- 'lamin A/C' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioma epitelioide'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813
Label(s): collagen type IV alpha 2 chain 
- 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182
Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777
Label(s): Cardiomiopatia cirrotica 
- 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'malattia non rara'
+ 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara'
+ 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare'
+ 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250
Label(s): Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo 
- 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe'
- 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo'
- 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
- 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545
Label(s): Convulsioni neonatali idiopatiche benigne 
- 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'malattia deprecata'
- 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna'
+ 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Convulsioni neonatali idiopatiche benigne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430
Label(s): Adenoid ameloblastoma 
- 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro'
- 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422
Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662
Label(s): AMMECR nuclear protein 1 
- 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome'
+ 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401
Label(s): Acquired hypothalamic obesity 
- 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi'
- 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073
Label(s): salt inducible kinase 1 
+ 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247
Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV 
- 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
- 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762
Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A 
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita'
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"
- 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481
Label(s): Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari 
- 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto'
+ 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879
Label(s): forkhead box N1 
- 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo'
- 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556
Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear 
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell’orecchio medio e/o interno'
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'anomalia morfologica'
- 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329
Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R 
- 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305
Label(s): NOCGUS syndrome 
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331
Label(s): phospholamban 
- 'phospholamban' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506
Label(s): Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo 
- 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'malattia obsoleta'
- 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Iperalfalipoproteinemia'
+ 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039
Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein 
- 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome'
+ 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498
Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 
- 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
- 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482
Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome 
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
- 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468
Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome 
- 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara'
- 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713
Label(s): Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 
- 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'malattia obsoleta'
+ 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237
Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 
- 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690
Label(s): collagen type XI alpha 1 chain 
- 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA''

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223
Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3-q13.1"
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome'
- 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221
Label(s): interferon regulatory factor 1 
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'
- 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964
Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 
- 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
+ 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397
Label(s): SET binding protein 1 
- 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465
Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 
+ 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663
Label(s): Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche 
- 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995
Label(s): Scarlet fever 
- 'Scarlet fever' SubClassOf 'Malattia'
- 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347
Label(s): nicastrin 
- 'nicastrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PASH'
- 'nicastrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"
- 'nicastrin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325
Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 
+ 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324
Label(s): MAGE family member L2 
- 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787
Label(s): Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità 
- 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'malattia obsoleta'
- 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea'
+ 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea'
+ 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220
Label(s): Duplicazione rettale 
- 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'
+ 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151
Label(s): Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali 
- 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia obsoleta'
- 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021
Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 
- 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva'
- 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001
Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection 
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica'
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale'
- 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462
Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
- 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità'
- 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247
Label(s): PLAG1 zinc finger 
+ 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357
Label(s): cholesteryl ester transfer protein 
- 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia'
+ 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113
Label(s): Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC 
- 'Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins'
+ 'Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave'


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@Classes new to this version

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816
Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein 
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche'
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"
+ 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348
Label(s): protein kinase D1 
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari'


################
@Classes deleted from this version

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742
Label(s): 2q13 microdeletion syndrome 
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
+ '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727
Label(s): transmembrane protein 87B 
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome'
+ 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720
Label(s): WD repeat domain 37 
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'NOCGUS syndrome'
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3"
+ 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702
Label(s): scavenger receptor class B member 1 
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia'
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"
+ 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649
Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia 
+ 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia surrenale rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647
Label(s): polycomb group ring finger 2 
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Turnpenny-Fry syndrome'
+ 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642
Label(s): Turnpenny-Fry syndrome 
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695
Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome 
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004
Label(s): Primary pericardial mesothelioma 
+ 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco'
+ 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010
Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis 
+ 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare'
+ 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067
Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome 
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica'
+ 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720
Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase 
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Colangiocarcinoma'
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594
Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency 
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response'
+ 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581
Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome 
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571
Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins 
+ 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave'
+ 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563
Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response 
+ 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave'
+ 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'gruppo di malattie'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822
Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome 
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva'
+ 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523
Label(s): Splenic venous malformation 
+ 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465
Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
+ 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità'
+ 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741
Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543
Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency 
+ 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-'
+ 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237
Label(s): RAS like proto-oncogene A 
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420
Label(s): tripartite motif containing 22 
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22'
+ 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231
Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1 
+ 'Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Hereditary spastic paraplegia associated to  IFH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417
Label(s): alkaline phosphatase, intestinal 
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"
+ 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738
Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'
+ 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733
Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730
Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis 
+ 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082
Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome 
+ 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare'
+ 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017
Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency 
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999
Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome 
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica'
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva'
+ 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757
Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum 
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo'
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'gruppo di malattie'
+ 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformazione del tratto digestivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752
Label(s): Isolated anal canal duplication 
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'anomalia morfologica'
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformation of the anal canal and the rectum'
+ 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829
Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome 
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche'
+ 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424
Label(s): 10p15 deletion syndrome 
+ '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10'
+ '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053
Label(s): apolipoprotein C3 
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperalfalipoproteinemia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938
Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit 
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234
Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 
+ 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva'
+ 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447
Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 
+ 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Malattia'
+ 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475
Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction 
+ 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488
Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome 
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493
Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome'
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'RNA non codificante'
+ 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495
Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome 
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397
Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue 
+ 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753
Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Shashi-Pena syndrome'
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"
+ 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750
Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729
Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Sweet'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso classico'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso vegetativo'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso pustoloso'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"
+ 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pioderma gangrenoso bolloso'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290
Label(s): Hypertrophic olivary degeneration 
+ 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara'
+ 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725
Label(s): fibulin 7 
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '2q13 microdeletion syndrome'
+ 'fibulin 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240
Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome 
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232
Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226
Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome 
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216
Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408
Label(s): Shashi-Pena syndrome 
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003
Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange'
+ 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182
Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430
Label(s): Adenoid ameloblastoma 
+ 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro'
+ 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422
Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome 
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401
Label(s): Acquired hypothalamic obesity 
+ 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi'
+ 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247
Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV 
+ 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'sottotipo di malattia'
+ 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762
Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A 
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita'
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"
+ 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556
Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear 
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell’orecchio medio e/o interno'
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'anomalia morfologica'
+ 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305
Label(s): NOCGUS syndrome 
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498
Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component 
+ 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato'
+ 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482
Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome 
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa'
+ 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468
Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome 
+ 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara'
+ 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223
Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3-q13.1"
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome'
+ 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221
Label(s): interferon regulatory factor 1 
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases'
+ 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995
Label(s): Scarlet fever 
+ 'Scarlet fever' SubClassOf 'Malattia'
+ 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347
Label(s): nicastrin 
+ 'nicastrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PASH'
+ 'nicastrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"
+ 'nicastrin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021
Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome 
+ 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva'
+ 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001
Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection 
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica'
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale'
+ 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Malattia'

Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462
Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis 
+ 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità'
+ 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia'