Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:16:44 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_nl_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_nl_4.5.owl Number of classes changed: 213 Number of classes added: 16 Number of classes deleted: 86 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.3" - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden intellectuele achterstand, Shashi-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13-microdeletiesyndroom - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 2' - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' - '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q13" - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2q13-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10p15.3" - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'NOCGUS-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand - pancreasinsufficiëntie-syndroom door SRP54-deficiëntie' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Shwachman-Diamond' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.31" - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): OBSOLEET: Chronische pijn die intraspinale analgesie vereist - 'OBSOLEET: Chronische pijn die intraspinale analgesie vereist' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame neurologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'ziekte' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame adrenale ziekte' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q12" - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN2-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Thiamineresponsieve maple syrup urine disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Thiamineresponsieve maple syrup urine disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Primair pericardiaal mesothelioom - 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame harttumor' - 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'aandoening' - 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesothelioom van tunica vaginalis - 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'aandoening' - 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'ziekte' - 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Testiculaire en paratesticulaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 - 'serpin family E member 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen - 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' + 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' SubClassOf 'ziekte' + 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis' + 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroege myoclonische encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q22.1" - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Cholangiocarcinoom' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Reuscelglioblastoom' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Pleomorf adenoom van speekselklier - 'Pleomorf adenoom van speekselklier' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Pleomorf adenoom van speekselklier' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren' + 'Pleomorf adenoom van speekselklier' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom door biallelische deleties in ATAD3-gencluster' - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom door een puntmutatie' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige DOCK11-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Coccidioïdomycose - 'Coccidioïdomycose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' + 'Coccidioïdomycose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parasitaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische renale tubulaire ziekte' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame renale tubulaire ziekte' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele hemolytische anemie' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'aandoening' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Syndroom van Rauch-Steindl - 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Rauch-Steindl' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pleomorf adenoom van speekselklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta - 'actin beta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' - 'actin beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): SAPHO-syndroom - 'SAPHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pediatrische reumatologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Polyarteriitis nodosa - 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pediatrische vasculitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A + 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Witteveen-Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis - 'Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'aandoening' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14.1" - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom - 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Horizontale blikparese met progressieve scoliose' - 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid' + 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' + 'Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN7-ziekte' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q28.2" - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische anterieure uveïtis - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische anterieure uveïtis' SubClassOf 'ziekte' - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische anterieure uveïtis' SubClassOf 'aandoening' - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische anterieure uveïtis' SubClassOf 'deel_van' some 'Anterieure uveïtis' + 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische anterieure uveïtis' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd - 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'ziekte' + 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '10p15 deletion syndrome' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke acute myeloïde leukemie' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-geclassificeerd myelodysplastisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN10-ziekte' - 'cathepsin D' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke chronische pancreatitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Zeldzame autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN4-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd - 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' + 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'aandoening' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'ziekte' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q37.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Autosomaal recessieve amelie - 'Autosomaal recessieve amelie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Autosomaal recessieve amelie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom' + 'Autosomaal recessieve amelie' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomaal recessieve amelie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Autosomaal recessieve amelie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q23" - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN6-ziekte' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q13.3" - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis - 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' SubClassOf 'Hypersensitiviteitspneumonitis' + 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis - 'OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Proteus-syndroom' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom - 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis' - 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Pulmonale arterioveneuze malformatie - 'Pulmonale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Distale deletie 10p - 'Distale deletie 10p' SubClassOf 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' - 'Distale deletie 10p' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Distale deletie 10p' SubClassOf 'aandoening' + 'Distale deletie 10p' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' + 'Distale deletie 10p' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Cryptokokkose - 'Cryptokokkose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' + 'Cryptokokkose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parasitaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - ataxie - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom - 'Ontwikkelingsachterstand - ataxie - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - ataxie - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische lipodystrofie' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom - 'Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgE-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Adenoid ameloblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformatie van anaal kanaal en rectum - 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'Spijsverteringskanaalmalformatie' - 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'Genetische spijsverteringskanaal-malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal - 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'aandoening' - 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' - 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Spastische paraparese - cataract - spraakachterstand-syndroom' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): OBSOLEET: Familiaal capillair hemangioom - 'OBSOLEET: Familiaal capillair hemangioom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 - 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Spinocerebellaire ataxie type 27B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale viscerale malformatie' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale microftalmie - anoftalmie - coloboom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): OBSOLEET: Boerenlongziekte - 'OBSOLEET: Boerenlongziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'OBSOLEET: Boerenlongziekte' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Boerenlongziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' + 'OBSOLEET: Boerenlongziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: Boerenlongziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): OBSOLEET: Duivenmelkersziekte - 'OBSOLEET: Duivenmelkersziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'OBSOLEET: Duivenmelkersziekte' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Duivenmelkersziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis' + 'OBSOLEET: Duivenmelkersziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: Duivenmelkersziekte' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): OBSOLEET: Atlantoaxiale subluxatie - 'OBSOLEET: Atlantoaxiale subluxatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Congenitale gewrichtsluxaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): OBSOLEET: Choristoom - 'OBSOLEET: Choristoom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Anastomoserend hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Stollingsstoornis door factor V Atlanta' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Stollingsstoornis door factor V Amsterdam' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): 16q22-deletiesyndroom - '16q22-deletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '16q22-deletiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom - 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neus- en cavumanomalie' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische anomalie van neus en neusholte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Hypersensitiviteitspneumonitis - 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame allergische ademhalingsziekte' - 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'ziekte' - 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Blootstellingsgerelateerde interstitiële longziekte' - 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'Zeldzame allergische ademhalingsziekte' + 'Hypersensitiviteitspneumonitis' SubClassOf 'Blootstellingsgerelateerde interstitiële longziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): Familiale cervicale arteriële dissectie - 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' + 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire aandoening van centraal zenuwstelsel en retina' + 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische centraal zenuwstelsel en retinale vasculaire ziekte' + 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'aandoening' + 'Familiale cervicale arteriële dissectie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'ziekte' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'ziekte' - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer - 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'ziekte' - 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' - 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Fibroblastische reuma - 'Fibroblastische reuma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pediatrische reumatologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'niet-coderend RNA' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.31" - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische polyendocrinopathie' - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendocrinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Neonatale acute ademnood door SP-B-deficiëntie' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Acuut ademnoodsyndroom bij zuigelingen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen - 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom - 'Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Multisystemisch inflammatoir syndroom bij kinderen en volwassenen - 'Multisystemisch inflammatoir syndroom bij kinderen en volwassenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pediatrische systemische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p23.3" - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vegetatieve pyoderma gangrenosum' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Klassieke pyoderma gangrenosum' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Bulleuze pyoderma gangrenosum' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Pustuleuze pyoderma gangrenosum' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Syndroom van Sweet' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5' - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomale systemische lupus erythematosus' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrofe degeneratie van oliva - 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'aandoening' - 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurodegeneratieve ziekte' - 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN11-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q13" - 'fibulin 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'fibulin 7' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2q13-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom - 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): OBSOLEET: Deficiëntie van alfa-1-antichymotrypsine - 'OBSOLEET: Deficiëntie van alfa-1-antichymotrypsine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Biologische anomalie zonder fenotypische karakterisering' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cornelia de Lange' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q12.13" - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom - 'Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomale trombocytopenie met normale bloedplaatjes' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hyperalfalipoproteïnemie - 'Hyperalfalipoproteïnemie' SubClassOf 'aandoening' - 'Hyperalfalipoproteïnemie' SubClassOf 'Biologische anomalie' - 'Hyperalfalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hyperlipidemie' + 'Hyperalfalipoproteïnemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Hyperalfalipoproteïnemie' SubClassOf 'Zeldzame hyperlipidemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN1-ziekte' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Vroege myoclonische encefalopathie - 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' - 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie' + 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van een mitochondriale substraattransporter' + 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Vroege myoclonische encefalopathie' SubClassOf 'klinisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.4" - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): Cirrotische cardiomyopathie - 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' + 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-familiale gedilateerde cardiomyopathie' + 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie' + 'Cirrotische cardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parenchymateuze leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 - 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom - 'Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neus- en cavumanomalie' - 'Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische anomalie van neus en neusholte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen - 'Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Goedaardige familiale neonatale epilepsie' - 'Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen' SubClassOf 'aandoening' + 'Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'ziekte' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'aandoening' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame odontologische tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'aandoening' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'aandoening' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroege myoclonische encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV - 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie' - 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Cerebellaire hypoplasie - intellectuele achterstand - congenitale microcefalie - dystonie - anemie - groeiretardatie-syndroom' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q23.1" - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier - 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne epitheliale tumor van speekselklieren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'T-cel-immuundeficiëntie met aplasie van thymus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor - 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'aandoening' - 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie van midden- en/of binnenoor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS-syndroom - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening met betrokkenheid van cornea als hoofdkenmerk' - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie - 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' + 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' + 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom - 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers - 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' - 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN13-ziekte' - 'cathepsin F' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'cathepsin F' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Anastomoserend hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg - 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' SubClassOf 'aandoening' + 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen' + 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Zeldzame autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.3-q13.1" - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q31.1" - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door Rela-haploinsufficiëntie' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Ependymoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN8-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q22.3" - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN5-ziekte' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN3-ziekte' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Polycythemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties - 'Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever - 'Scarlet fever' SubClassOf 'aandoening' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PASH-syndroom' - 'nicastrin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'nicastrin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Polycythemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Foetale akinesie - deformatie-sequentie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom - 'OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid' - 'OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid' + 'OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Rectale duplicatie - 'Rectale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' + 'Rectale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale intestinale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 - 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Anastomoserend hemangioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom - 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'ziekte' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'ziekte' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'aandoening' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische centraal zenuwstelsel en retinale vasculaire ziekte' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire aandoening van centraal zenuwstelsel en retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis - 'Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' - 'Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pleomorf adenoom van speekselklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.2" + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Neuroblastoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Deficiëntie van galzuur-CoA-ligase en defect van amidatie' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Lipoyltransferase 2-deficiëntie' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Williams' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p33" + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14.3" + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Williams' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9p24.3" + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some '46,XY partiële gonadale dysgenesie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Neuro-endocriene tumor van maag' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q36.1" ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.3" + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden intellectuele achterstand, Shashi-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13-microdeletiesyndroom + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 2' + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + '2q13-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q13" + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2q13-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10p15.3" + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'NOCGUS-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.31" + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'ziekte' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame adrenale ziekte' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q12" + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Primair pericardiaal mesothelioom + 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame harttumor' + 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Primair pericardiaal mesothelioom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesothelioom van tunica vaginalis + 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'aandoening' + 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'ziekte' + 'Mesothelioom van tunica vaginalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Testiculaire en paratesticulaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Cholangiocarcinoom' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Reuscelglioblastoom' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische renale tubulaire ziekte' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame renale tubulaire ziekte' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele hemolytische anemie' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis + 'Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' + 'Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14.1" + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN7-ziekte' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q28.2" + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN10-ziekte' + 'cathepsin D' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN4-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'aandoening' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'ziekte' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q37.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q23" + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN6-ziekte' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom + 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis' + 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische lipodystrofie' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformatie van anaal kanaal en rectum + 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'Spijsverteringskanaalmalformatie' + 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' SubClassOf 'Genetische spijsverteringskanaal-malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal + 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' + 'Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale viscerale malformatie' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale microftalmie - anoftalmie - coloboom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'ziekte' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten + 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'ziekte' + 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' + 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer + 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'ziekte' + 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'niet-coderend RNA' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.31" + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische polyendocrinopathie' + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendocrinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p23.3" + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vegetatieve pyoderma gangrenosum' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Klassieke pyoderma gangrenosum' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Bulleuze pyoderma gangrenosum' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Pustuleuze pyoderma gangrenosum' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Syndroom van Sweet' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrofe degeneratie van oliva + 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurodegeneratieve ziekte' + 'Hypertrofe degeneratie van oliva' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Epithelioïd hemangioom' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Pseudomyogeen hemangio-endothelioom' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q13" + 'fibulin 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'fibulin 7' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2q13-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom + 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q12.13" + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN1-ziekte' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.4" + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'ziekte' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'aandoening' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame odontologische tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'aandoening' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV + 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie' + 'Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Cerebellaire hypoplasie - intellectuele achterstand - congenitale microcefalie - dystonie - anemie - groeiretardatie-syndroom' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q23.1" + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor + 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie van midden- en/of binnenoor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS-syndroom + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening met betrokkenheid van cornea als hoofdkenmerk' + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom + 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers + 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'ziekte' + 'Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN13-ziekte' + 'cathepsin F' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cathepsin F' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.3-q13.1" + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q31.1" + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q22.3" + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN5-ziekte' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN3-ziekte' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever + 'Scarlet fever' SubClassOf 'aandoening' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PASH-syndroom' + 'nicastrin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nicastrin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'ziekte' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'aandoening' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische centraal zenuwstelsel en retinale vasculaire ziekte' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire aandoening van centraal zenuwstelsel en retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis + 'Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' + 'Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening'