Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:21:25 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pl_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_pl_4.5.owl Number of classes changed: 213 Number of classes added: 16 Number of classes deleted: 86 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepełnosprawność intelektualna typu Shashi sprzężona z chromosomem X' - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13 microdeletion syndrome - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 2' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q13" - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2q13 microdeletion syndrome' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'NOCGUS syndrome' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10p15.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 Label(s): signal recognition particle 54 - 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół ciężkiej wrodzonej neutropenii, opóźnienia rozwoju i niewydolności trzustki spowodowanej niedoborem SRP54' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Shwachmana i Diamonda' + 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hiperalfalipoproteinemia' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.31" - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): NIEAKTUALNE: Przewlekly ból wymagajacy znieczulenia rdzeniowego - 'NIEAKTUALNE: Przewlekly ból wymagajacy znieczulenia rdzeniowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 Label(s): TNF alpha induced protein 3 - 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu IKK2 - 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu IKK2' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu IKK2' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Choroba' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby nadnerczy' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Turnpenny-Fry syndrome' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Choroba syropu klonowego wrażliwa na tiaminę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba syropu klonowego wrażliwa na tiaminę' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Primary pericardial mesothelioma - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Choroba' - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz jądra i okołojądrowy' - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 Label(s): serpin family E member 1 - 'serpin family E member 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej - 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' - 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' SubClassOf 'Choroba' + 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Rak dróg żółciowych' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q22.1" - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): pleomorficzny gruczolak ślinianek - 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodny guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 Label(s): ATPase family AAA domain containing 3A - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół letalna hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa wskutek mutacji punktowej' - 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół letalna hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa wskutek obuallelicznych delecji w klastrze genu ATAD3' + 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dysregulacja immunologiczna o wczesnym początku spowodowana całkowitym niedoborem DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Kokcydioidomikoza - 'Kokcydioidomikoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' + 'Kokcydioidomikoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba parazytologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba kanalików nerkowych' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka konstytucjonalna niedokrwistość hemolityczna' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kanalików nerkowych uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Choroba' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Zespół Rauch-Steindl - 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Rauch-Steindl' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Niedobór DOCK2 - 'Niedobór DOCK2' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Niedobór DOCK2' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 Label(s): actin beta - 'actin beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Małopłytkowość syndromiczna związana z miopatią aktynową' - 'actin beta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Zespół SAPHO - 'Zespół SAPHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie dziecięce choroby reumatologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Guzkowe zapalenie tętnic - 'Guzkowe zapalenie tętnic' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie dziecięce zapalenie naczyń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 Label(s): SIN3 transcription regulator family member A + 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Witteveen i Kolk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' - 'toll like receptor 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis - 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14.1" - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.4" - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba zapalna jelit związana z TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza - 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą' + 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber' + 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'Choroba' + 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' + 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' + 'Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q28.2" - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka - 'NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka' SubClassOf 'Choroba' - 'NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej' + 'NIE JEST RZADKA W EUROPE: Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym - 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' + 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '10p15 microdeletion syndrome' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczna ostra białaczka szpikowa' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesklasyfikowany zespół mielodysplastyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.5" - 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba CLN4' - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q13.33" - 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi - 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): IFH1-related hereditary spastic paraplegia - 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Choroba' - 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI ' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q37.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Amelia autosomalna recesywna - 'Amelia autosomalna recesywna' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Amelia autosomalna recesywna' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Tetraamelia - mnogie malformacje' + 'Amelia autosomalna recesywna' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Amelia autosomalna recesywna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Amelia autosomalna recesywna' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożone wady skrócenia kończyn górnych i dolnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN6' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q13.3" - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół wrodzonej agenezji fałdu wargowomosznowego-malformacji móżdżku-dystrofii rogówki-dysmorfii twarzy' - 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych - 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' - 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych - 'Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' + 'Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' + 'Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych' SubClassOf 'Choroba' + 'Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Proteusa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Płucna przetoka tętniczo-żylna - 'Płucna przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Dystalna monosomia 10p - 'Dystalna monosomia 10p' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Dystalna monosomia 10p' SubClassOf 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' + 'Dystalna monosomia 10p' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Dystalna monosomia 10p' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dystalna monosomia 10p' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Kryptokokoza - 'Kryptokokoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' + 'Kryptokokoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba parazytologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Zespół opóźnienia rozwojowego, ataksji, hipotonii i dysmorfii twarzy - 'Zespół opóźnienia rozwojowego, ataksji, hipotonii i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół opóźnienia rozwojowego, ataksji, hipotonii i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Isolated growth hormone deficiency type IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Lipodystrofia genetyczna' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T - 'Zespół z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, cechami dysmorfii i nieprawidłowościami komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Adenoid ameloblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Wada układu pokarmowego uwarunkowana genetycznie' - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Wady układu pokarmowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolated anal canal duplication - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół parapareza spastyczna-zaćma-opóźnienie mowy' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): NIEAKTUALNE: Rodzinny naczyniak kapilarny - 'NIEAKTUALNE: Rodzinny naczyniak kapilarny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 Label(s): fibroblast growth factor 14 - 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna malformacja trzewna' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Małoocze syndromiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): Płuca rolnika - 'Płuca rolnika' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' - 'Płuca rolnika' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Płuca rolnika' SubClassOf 'Choroba' + 'Płuca rolnika' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Płuca rolnika' SubClassOf 'Element/część' some 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): Choroba płuc hodowców gołębi - 'Choroba płuc hodowców gołębi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' - 'Choroba płuc hodowców gołębi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Choroba płuc hodowców gołębi' SubClassOf 'Choroba' + 'Choroba płuc hodowców gołębi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba płuc hodowców gołębi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zawodowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): NIEAKTUALNE: Podwichniecie szczytowo-obrotowe - 'NIEAKTUALNE: Podwichniecie szczytowo-obrotowe' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wrodzone przemieszczenia stawów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): NIEAKTUALNE: Choristoma/Odpryskowiak - 'NIEAKTUALNE: Choristoma/Odpryskowiak' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 microdeletion syndrome - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Naczyniak zespalający' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Tetraamelia - mnogie malformacje' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Skaza krwotoczna czynnik V Atlanta' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Skaza krwotoczna czynnik V Amsterdam' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Zespół delecji 16q22 - 'Zespół delecji 16q22' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół delecji 16q22' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q23.3" - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hiperalfalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia - 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy' - 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada genetyczna nosa i jamy nosowej' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada nosa i jamy nosowej' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych - 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją' - 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Choroba' - 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby alergiczne układu oddechowego' - 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Rzadkie choroby alergiczne układu oddechowego' + 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją' + 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej - 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' - 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba centralnego układu nerwowego i naczyń siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba centralnego układu nerwowego i choroba naczyniowa siatkówki' + 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'Choroba' + 'Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia - 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna czysta paraplegia spastyczna' - 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Choroba' - 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Choroba' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Choroba' - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Reumatyzm fibroblastyczny - 'Reumatyzm fibroblastyczny' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie dziecięce choroby reumatologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.31" - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Nie kodujące RNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Poliendokrynopatia' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Poliendokrynopatia genetyczna' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem SP-B' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce - 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'Łagodne dziecięce napady częściowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - eliptocytoza - 'Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - eliptocytoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Układowa choroba z glomerulopatią jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome - 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci i dorosłych - 'Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci i dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziecięca choroba układowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p23.3" - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Klasyczna piodermia zgorzelinowa' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pioderma krostkowa zgorzelinowa' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Zespół Sweeta' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia wegetatywna zgorzelinowa' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia pęcherzowa zgorzelinowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 Label(s): rabenosyn, RAB effector - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE' - 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół ciężkiego wrodzonego zwłóknienia szpiku, pancytopenii, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych i okulistycznych' + 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół wrodzonej neutropenii, zwłóknienia szpiku i nefromegalii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophic olivary degeneration - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurodegeneracyjna' - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Choroba' - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 Label(s): granulin precursor - 'granulin precursor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba CLN11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2q13 microdeletion syndrome' - 'fibulin 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'fibulin 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół wad z udziałem zębów lub komponent okołozębowych' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): NIEAKTUALNE: Niedobór alfa-1-antychymotrypsyny - 'NIEAKTUALNE: Niedobór alfa-1-antychymotrypsyny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q22.1" - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cornelii de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q12.13" - 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Zespół postępującego małogłowia, napadów padaczkowych, ślepoty korowej i opóźnienia w rozwoju - 'Zespół postępującego małogłowia, napadów padaczkowych, ślepoty korowej i opóźnienia w rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna trombocytopenia z prawidłowymi płytkami krwi' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół dziedzicznej małopłytkowości z prawidłowymi płytkami i predyspozycją do nowotworów krwi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół dziedzicznej małopłytkowości z prawidłowymi płytkami i predyspozycją do nowotworów krwi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hiperalfalipoproteinemia - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Biological anomaly' - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka hiperlipidemia' - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Rzadka hiperlipidemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.2" - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Wczesna encefalopatia miokloniczna - 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' + 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie nośnika substratu mitochondrialnego' + 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): Kardiomiopatia związana z marskością wątroby - 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' + 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby miąższu wątroby' + 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'Choroba' + 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa' + 'Kardiomiopatia związana z marskością wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Nierodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 Label(s): WW domain containing transcription regulator 1 - 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy - 'Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada nosa i jamy nosowej' - 'Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada genetyczna nosa i jamy nosowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Łagodne idiopatyczne napady noworodków - 'Łagodne idiopatyczne napady noworodków' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa' - 'Łagodne idiopatyczne napady noworodków' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Łagodne idiopatyczne napady noworodków' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodne idiopatyczne napady noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Łagodne idiopatyczne napady noworodków' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz zębopochodny' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - eliptocytoza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wczesna encefalopatia miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV - 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowany Niedobór hormonu wzrostu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół niedorozwoju móżdżku-niepełnosprawności intelektualnej-wrodzonego małogłowia-dystonii-niedokrwistości-opóźnienia rozwoju' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q23.1" - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Rak płaskonabłonkowy ślinianek - 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' SubClassOf 'Element/część' some 'Złośliwy guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Aplazja grasicy' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia ucha środkowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Kryptosporidioza - przewlekłe zapalenie dróg żółciowych - choroba wątroby - 'Kryptosporidioza - przewlekłe zapalenie dróg żółciowych - choroba wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Kryptosporidioza - przewlekłe zapalenie dróg żółciowych - choroba wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba, której objawy obejmują głównie rogówkę' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Choroba' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 Label(s): collagen type II alpha 1 chain + 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Sticklera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): Niedobór białak transportującego estry cholesterolu - 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' SubClassOf 'Choroba' + 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' SubClassOf 'Element/część' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F - 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN13' - 'cathepsin F' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.2" - 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Naczyniak zespalający' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88 - 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny' + 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11 - 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.3-q13.1" - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 Label(s): RELA proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony niedobór odporności z powodu haploinsuficjencji RELA' + 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Wyściółczak' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1 - 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN5' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.1" - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerwienica prawdziwa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne - 'Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever - 'Scarlet fever' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'nicastrin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q23.2" - 'nicastrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerwienica prawdziwa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Sekwencja deformacyjna akinazji płodu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów - 'Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba kości ze zmniejszoną gęstością' - 'Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Osteoporoza - wielkogłowie - ślepota - nadmierna ruchomość stawów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zmniejszoną gęstością' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Zdwojenie odbytnicy - 'Zdwojenie odbytnicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' + 'Zdwojenie odbytnicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 Label(s): G protein subunit alpha 14 - 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Naczyniak zespalający' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Choroba' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba centralnego układu nerwowego i choroba naczyniowa siatkówki' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba centralnego układu nerwowego i naczyń siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis - 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór białak transportującego estry cholesterolu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Złożony niedobór odporności zależny od TFRC - 'Złożony niedobór odporności zależny od TFRC' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Złożony niedobór odporności zależny od TFRC' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 Label(s): fibroblast growth factor 13 - 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' + 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Woodhouse'a i Sakati ' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 Label(s): DNA topoisomerase II alpha + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Neuroblastoma/Zwojak zarodkowy współczulny' + 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 Label(s): solute carrier family 27 member 5 + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.43" + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Niedobór i wadliwa amidacja ligazy kwas tłuszczowy:CoA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 Label(s): lipoyl(octanoyl) transferase 2 + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.4" + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Niedobór transferazy liopnianowej 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 Label(s): BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q11.23" + 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Williamsa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 Label(s): ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Izolowany niedobór syntazy ATP' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q12.3" + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół enteropatii autoimmunologicznej i endokrynopatii związanej ze STAT1' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600000 Label(s): aquaporin 1 (Colton blood group) + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne' + 'aquaporin 1 (Colton blood group)' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 Label(s): zinc finger protein 41 + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp11.3" + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 Label(s): MLX interacting protein like + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q11.23" + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Williamsa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 Label(s): DISC1 scaffold protein + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego' + 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 Label(s): doublesex and mab-3 related transcription factor 3 + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9p24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 Label(s): death domain associated protein + 'death domain associated protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.32" + 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'death domain associated protein' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Guz neuroendokrynny żołądka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 Label(s): ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.2" + 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 Label(s): EPH receptor A4 + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'EPH receptor A4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q36.1" ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepełnosprawność intelektualna typu Shashi sprzężona z chromosomem X' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13 microdeletion syndrome + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 2' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q13" + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2q13 microdeletion syndrome' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'NOCGUS syndrome' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10p15.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.31" + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Choroba' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby nadnerczy' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Turnpenny-Fry syndrome' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Primary pericardial mesothelioma + 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Choroba' + 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis + 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz jądra i okołojądrowy' + 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Rak dróg żółciowych' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba kanalików nerkowych' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka konstytucjonalna niedokrwistość hemolityczna' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kanalików nerkowych uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Choroba' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682951 Label(s): toll like receptor 8 + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zapalenie związane z TLR8 – ciężka neutropenia – niewydolność szpiku kostnego – zespół limfoproliferacji' + 'toll like receptor 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis + 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14.1" + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.4" + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba zapalna jelit związana z TRIM22' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q28.2" + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN7' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D + 'cathepsin D' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.5" + 'cathepsin D' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba CLN4' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q13.33" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): IFH1-related hereditary spastic paraplegia + 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Choroba' + 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'IFH1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI ' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q37.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683067 Label(s): mab-21 like 1 + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q13.3" + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół wrodzonej agenezji fałdu wargowomosznowego-malformacji móżdżku-dystrofii rogówki-dysmorfii twarzy' + 'mab-21 like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Lipodystrofia genetyczna' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Wada układu pokarmowego uwarunkowana genetycznie' + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Wady układu pokarmowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolated anal canal duplication + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna malformacja trzewna' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Małoocze syndromiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 microdeletion syndrome + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q23.3" + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hiperalfalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia + 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna czysta paraplegia spastyczna' + 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Choroba' + 'RNASEH2B-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Choroba' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Choroba' + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.31" + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Nie kodujące RNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Poliendokrynopatia' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Poliendokrynopatia genetyczna' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p23.3" + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Klasyczna piodermia zgorzelinowa' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pioderma krostkowa zgorzelinowa' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Zespół Sweeta' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia wegetatywna zgorzelinowa' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia pęcherzowa zgorzelinowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophic olivary degeneration + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurodegeneracyjna' + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Choroba' + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.32" + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Pseudomyogenic hemangioendothelioma' + 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak epitelioidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2q13 microdeletion syndrome' + 'fibulin 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'fibulin 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczny zespół wad z udziałem zębów lub komponent okołozębowych' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q22.1" + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cornelii de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677320 Label(s): cyclin dependent kinase 8 + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q12.13" + 'cyclin dependent kinase 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.2" + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz zębopochodny' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV + 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowany Niedobór hormonu wzrostu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół niedorozwoju móżdżku-niepełnosprawności intelektualnej-wrodzonego małogłowia-dystonii-niedokrwistości-opóźnienia rozwoju' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q23.1" + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia ucha środkowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba, której objawy obejmują głównie rogówkę' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 Label(s): cathepsin F + 'cathepsin F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN13' + 'cathepsin F' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.2" + 'cathepsin F' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.3-q13.1" + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN5' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.1" + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever + 'Scarlet fever' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nicastrin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q23.2" + 'nicastrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Piodermia zgorzelinowa - trądzik - ropnie mnogie pach' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Choroba' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba centralnego układu nerwowego i choroba naczyniowa siatkówki' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba centralnego układu nerwowego i naczyń siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis + 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych'