Ontology Diff Summary Diff date: 2024/12/03 11:19:56 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pt_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/previous_version/ORDO_pt_4.5.owl Number of classes changed: 182 Number of classes added: 2 Number of classes deleted: 73 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 Label(s): E74 like ETS transcription factor 4 - 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13 microdeletion syndrome - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 2' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' - '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2q13 microdeletion syndrome' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10p15.3" - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'NOCGUS syndrome' - 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.31" - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hiperalfalipoproteinemia' - 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 Label(s): OBSOLETO: Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal - 'OBSOLETO: Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença neurológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por défice de IKK2 - 'Imunodeficiência combinada grave por défice de IKK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Imunodeficiência combinada grave por défice de IKK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 Label(s): casein kinase 2 beta - 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Patologia' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença supra-renal rara' - 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q12" - 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 Label(s): branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha + 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685004 Label(s): Primary pericardial mesothelioma - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cardíaco' - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Patologia' - 'Primary pericardial mesothelioma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685010 Label(s): Mesothelioma of the tunica vaginalis - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Doença' - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'Patologia' - 'Mesothelioma of the tunica vaginalis' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor testicular e paratesticular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 Label(s): surfactant protein B - 'surfactant protein B' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' + 'surfactant protein B' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Label(s): Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente - 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' SubClassOf 'Transferido para' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' - 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 Label(s): solute carrier family 25 member 22 + 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia mioclónica precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685067 Label(s): Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com manifestações odontológicas' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q22.1" - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Colangiocarcinoma' - 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Glioblastoma de células gigantes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Adenoma pleomórfico da glândula salivar - 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor epitelial benigno das glândulas salivares' + 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594394 Label(s): dedicator of cytokinesis 11 - 'dedicator of cytokinesis 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Label(s): Coccidioidomicose - 'Coccidioidomicose' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' + 'Coccidioidomicose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parasitária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Patologia' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' - 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença tubular renal rara' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença tubular renal genética' - 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' - 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 Label(s): anoctamin 5 - 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' - 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 Label(s): MAP kinase activating death domain - 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Patologia' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Doença' - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 Label(s): TNF receptor superfamily member 10b + 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659642 Label(s): Síndrome Rauch-Steindl - 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Rauch-Steindl' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Label(s): Síndrome SAPHO - 'Síndrome SAPHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Label(s): Poliarterite nodosa - 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculite pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis - 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' - 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' - 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Patologia' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p14.1" - 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11p15.4" - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada' - 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 Label(s): inhibitor of growth family member 1 + 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Label(s): Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose - 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'doença descontinuada' - 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'Transferido para' some 'Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva' + 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' + 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas' + 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' + 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de anomalia de Duane-miopatia-escoliose' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Label(s): NÃO RARA NA EUROPA: Uveíte anterior idiopática - 'NÃO RARA NA EUROPA: Uveíte anterior idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveíte anterior' - 'NÃO RARA NA EUROPA: Uveíte anterior idiopática' SubClassOf 'Doença' - 'NÃO RARA NA EUROPA: Uveíte anterior idiopática' SubClassOf 'Patologia' + 'NÃO RARA NA EUROPA: Uveíte anterior idiopática' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária - 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'Patologia' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis não familiares benignas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '10p15 deletion syndrome' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 Label(s): GATA binding protein 2 + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucemia mielóide aguda hereditária' + 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome mielodisplásico, não classificado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 Label(s): catenin delta 2 - 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 - 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Pancreatite crónica hereditária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 Label(s): thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats - 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' + 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas - 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis não familiares benignas' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 Label(s): vimentin - 'vimentin' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Doença' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Patologia' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica dominante pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada' - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q37.1" - 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Label(s): Amelia autossómica recessiva - 'Amelia autossómica recessiva' SubClassOf 'doença descontinuada' - 'Amelia autossómica recessiva' SubClassOf 'Transferido para' some 'Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas' + 'Amelia autossómica recessiva' SubClassOf 'Patologia' + 'Amelia autossómica recessiva' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Amelia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeitos de redução combinada dos membros superiores e inferiores' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Label(s): Alveolite alérgica ocupacional - 'Alveolite alérgica ocupacional' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' - 'Alveolite alérgica ocupacional' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Alveolite alérgica ocupacional' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Alveolite alérgica ocupacional' SubClassOf 'Pneumonite de hipersensibilidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Label(s): Alveolite alérgica doméstica - 'Alveolite alérgica doméstica' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' - 'Alveolite alérgica doméstica' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Alveolite alérgica doméstica' SubClassOf 'Patologia' + 'Alveolite alérgica doméstica' SubClassOf 'parte_de' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' + 'Alveolite alérgica doméstica' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' - 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Proteus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar' - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformação arterio-venosa pulmonar - 'Malformação arterio-venosa pulmonar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Label(s): Deleção distal 10p - 'Deleção distal 10p' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Deleção distal 10p' SubClassOf 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' + 'Deleção distal 10p' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' + 'Deleção distal 10p' SubClassOf 'Patologia' + 'Deleção distal 10p' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Doença' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Patologia' - 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Label(s): Criptococose - 'Criptococose' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' + 'Criptococose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parasitária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658843 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 Label(s): growth hormone releasing hormone receptor - 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Isolated growth hormone deficiency type IV' + 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de hormona de crescimento tipo IB isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia genética' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662829 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgE' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 - 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Adenoid ameloblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformação genética do trato digestivo' - 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformação do sistema digestivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolated anal canal duplication - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Patologia' - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 Label(s): bromodomain PHD finger transcription factor - 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' + 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 Label(s): fatty acyl-CoA reductase 1 - 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de paraparésia espástica-cataratas-perturbação da linguagem' + 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 Label(s): OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar - 'OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Label(s): Doença do pulmão do fazendeiro - 'Doença do pulmão do fazendeiro' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'Doença do pulmão do fazendeiro' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' + 'Doença do pulmão do fazendeiro' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença do pulmão do fazendeiro' SubClassOf 'Doença' + 'Doença do pulmão do fazendeiro' SubClassOf 'parte_de' some 'Alveolite alérgica ocupacional' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Label(s): Pulmão do criador de pombos, doença - 'Pulmão do criador de pombos, doença' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' - 'Pulmão do criador de pombos, doença' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Pulmão do criador de pombos, doença' SubClassOf 'Patologia' + 'Pulmão do criador de pombos, doença' SubClassOf 'parte_de' some 'Alveolite alérgica ocupacional' + 'Pulmão do criador de pombos, doença' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 Label(s): OBSOLETO: Subluxação atlantoaxial - 'OBSOLETO: Subluxação atlantoaxial' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Luxações articulares congénitas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 Label(s): OBSOLETO: Coristoma - 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 Label(s): T-box transcription factor 4 - 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 Label(s): coagulation factor V - 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença hemorrágica factor V Atlanta' - 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Doença hemorrágica factor V Amsterdão' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 Label(s): surfactant protein C - 'surfactant protein C' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' + 'surfactant protein C' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658540 Label(s): Síndrome de deleção 16q22 - 'Síndrome de deleção 16q22' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de deleção 16q22' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Hiperalfalipoproteinemia' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.32" - 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 Label(s): centrosomal protein 104 - 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Label(s): Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia - 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'doença descontinuada' - 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'Transferido para' some 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia genética do nariz e cavum' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do nariz e cavidade nasal' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 Label(s): ribonuclease H2 subunit B - 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Label(s): Pneumonite de hipersensibilidade - 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial relacionada com a exposição' - 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'Patologia' - 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença alérgica respiratória, rara' - 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'Doença' + 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'Doença pulmonar intersticial relacionada com a exposição' + 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Pneumonite de hipersensibilidade' SubClassOf 'Doença alérgica respiratória, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Label(s): Disseção da artéria cervical familiar - 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' + 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'Doença' + 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso central e vascular retiniana' + 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'Patologia' + 'Disseção da artéria cervical familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular do sistema nervoso central e da retina, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Patologia' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica recessiva pura' - 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674734 Label(s): lysine methyltransferase 5B - 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' + 'lysine methyltransferase 5B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Doença' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_de' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Patologia' - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' - 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Label(s): Reumatismo fibroblástico - 'Reumatismo fibroblástico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'RNA não codificante' - 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatia genética' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628992 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 3 - 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' + 'tet methylcytosine dioxygenase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B' - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' + 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Convulsões infantis não familiares benignas - 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'Convulsões infantis benignas parciais' + 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Label(s): Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose - 'Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose' SubClassOf 'parte_de' some 'Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 Label(s): SATB homeobox 1 - 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' + 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Patologia' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Label(s): Síndrome inflamatório multissistémico em crianças e adultos - 'Síndrome inflamatório multissistémico em crianças e adultos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sistémica pediátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p23.3" - 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.32" - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' - 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Síndrome Sweet' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso pustular' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso vegetativo' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso clássico' - 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso bulhoso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 Label(s): protein kinase C delta + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lúpus eritematoso sistémico autossómico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophic olivary degeneration - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa rara' - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Patologia' - 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 Label(s): interferon induced with helicase C domain 1 - 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676458 Label(s): FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 - 'fibulin 7' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q13" - 'fibulin 7' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2q13 microdeletion syndrome' - 'fibulin 7' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com componente odontológico e/ou periodontológico' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' - 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 Label(s): OBSOLETO: Deficiência de alfa-1-antiquimotripsina - 'OBSOLETO: Deficiência de alfa-1-antiquimotripsina' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Anomalia biológica sem caracterização fenotípica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cornelia de Lange' - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Label(s): Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento - 'Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 Label(s): ETS variant transcription factor 6 - 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Trombocitopenia autossómica com plaquetas normais' + 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome das plaquetas familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 Label(s): ankyrin repeat domain containing 26 + 'ankyrin repeat domain containing 26' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome das plaquetas familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Label(s): Hiperalfalipoproteinemia - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperlipidemia rara' - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Patologia' - 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'anomalia biológica' + 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Hiperlipidemia rara' + 'Hiperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Label(s): Encefalopatia mioclónica precoce - 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'Transferido para' some 'Encefalopatia epiléptica precoce do lactente' - 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'Patologia' + 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Encefalopatia mioclónica precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do transportador de substrato mitocondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 Label(s): lamin A/C - 'lamin A/C' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemangioma epitelioide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 Label(s): collagen type IV alpha 2 chain - 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" - 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Label(s): Miocardiopatia cirrótica - 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'doença não rara' + 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'Patologia' + 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatia hipertrófica não familiar' + 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatia dilatada não-familiar' + 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'Doença' + 'Miocardiopatia cirrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parenquimatosa hepática, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Label(s): Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia genética do nariz e cavum' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do nariz e cavidade nasal' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Label(s): Convulsões neonatais benignas idiopáticas - 'Convulsões neonatais benignas idiopáticas' SubClassOf 'doença descontinuada' - 'Convulsões neonatais benignas idiopáticas' SubClassOf 'Transferido para' some 'Epilepsia neonatal familiar benigna' + 'Convulsões neonatais benignas idiopáticas' SubClassOf 'Doença' + 'Convulsões neonatais benignas idiopáticas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Convulsões neonatais benignas idiopáticas' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Doença' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontogénico raro' - 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 Label(s): AMMECR nuclear protein 1 - 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' + 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hipotalâmica ou hipofisária rara' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Doença' - 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia mioclónica precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV - 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquirida' - 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q23.1" - 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares - 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor epitelial maligno das glândulas salivares' + 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 Label(s): forkhead box N1 - 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência de células T por aplasia do timo' - 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Patologia' - 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do ouvido médio e/ou interno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento da córnea como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 Label(s): phospholamban - 'phospholamban' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante com predomínio à direita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Label(s): Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol - 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' SubClassOf 'Doença' + 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' SubClassOf 'Patologia' + 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperalfalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629039 Label(s): Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein - 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' + 'Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' - 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88 - 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' SubClassOf 'Doença' + 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' SubClassOf 'parte_de' some 'Predisposição para infeções bacterianas invasivas' + 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11 - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 Label(s): collagen type XI alpha 1 chain - 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica dominante tipo DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.3-q13.1" - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' - 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q31.1" - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Imunodeficiência combinada por défice de MALT1 - 'Imunodeficiência combinada por défice de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' + 'Imunodeficiência combinada por défice de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Policitemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Label(s): Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas - 'Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever - 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Doença' - 'Scarlet fever' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin - 'nicastrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome PASH' - 'nicastrin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'nicastrin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 Label(s): tet methylcytosine dioxygenase 2 + 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Policitemia vera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 Label(s): MAGE family member L2 - 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Sequência de deformação de acinesia fetal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Label(s): Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular - 'Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença óssea com diminuição da densidade óssea' - 'Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com diminuição da densidade óssea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Label(s): Duplicação retal - 'Duplicação retal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' + 'Duplicação retal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação intestinal não-sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Patologia' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Doença' - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso central e vascular retiniana' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Patologia' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Doença' - 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular do sistema nervoso central e da retina, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis - 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' - 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 Label(s): cholesteryl ester transfer protein - 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594816 Label(s): target of myb1 membrane trafficking protein + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "22q12.3" + 'target of myb1 membrane trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684742 Label(s): 2q13 microdeletion syndrome + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 2' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' + '2q13 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688727 Label(s): transmembrane protein 87B + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2q13 microdeletion syndrome' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'transmembrane protein 87B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688720 Label(s): WD repeat domain 37 + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10p15.3" + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'NOCGUS syndrome' + 'WD repeat domain 37' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688702 Label(s): scavenger receptor class B member 1 + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.31" + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'scavenger receptor class B member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Patologia' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença supra-renal rara' + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688647 Label(s): polycomb group ring finger 2 + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q12" + 'polycomb group ring finger 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Turnpenny-Fry syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Turnpenny-Fry 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genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Hypodontia-scalp hypotrichosis-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q22.1" + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Colangiocarcinoma' + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Glioblastoma de células gigantes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688594 Label(s): Combined immunodeficiency due to RELB deficiency + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'Patologia' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' + 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688581 Label(s): Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença tubular renal rara' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença tubular renal genética' + 'Midface hypoplasia-hearing impairment-elliptocytosis-nephrocalcinosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688571 Label(s): Combined immunodeficiency with low immunoglobulins + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688563 Label(s): Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689822 Label(s): Structural heart defects-renal anomalies syndrome + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Patologia' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686465 Label(s): Fibrotic hypersensitivity pneumonitis + 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' + 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687741 Label(s): Multisystem Langerhans cell histiocytosis + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' + 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Patologia' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689237 Label(s): RAS like proto-oncogene A + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p14.1" + 'RAS like proto-oncogene A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690420 Label(s): tripartite motif containing 22 + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11p15.4" + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada' + 'tripartite motif containing 22' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689231 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Doença' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'Patologia' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica dominante pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_690417 Label(s): alkaline phosphatase, intestinal + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada' + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q37.1" + 'alkaline phosphatase, intestinal' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687738 Label(s): Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687733 Label(s): Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687730 Label(s): Unifocal Langerhans cell histiocytosis + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células de Langerhans' + 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685017 Label(s): Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'Patologia' + 'Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia genética' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684757 Label(s): Malformation of the anal canal and the rectum + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformação genética do trato digestivo' + 'Malformation of the anal canal and the rectum' SubClassOf 'Malformação do sistema digestivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684752 Label(s): Isolated anal canal duplication + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Patologia' + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated anal canal duplication' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689829 Label(s): Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 Label(s): apolipoprotein C3 + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689938 Label(s): RELB proto-oncogene, NF-kB subunit + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Combined immunodeficiency due to RELB deficiency' + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.32" + 'RELB proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689234 Label(s): Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2 + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Patologia' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraplegia espástica autossómica recessiva pura' + 'Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Doença' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_de' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686475 Label(s): Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Patologia' + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' + 'Post-selective serotonin reuptake inhibitor sexual dysfunction' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686488 Label(s): RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'RNA não codificante' + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686495 Label(s): MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatia genética' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'MADD-related developmental delay-endocrine dysfunction-hypohemoglobinemia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliendocrinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Patologia' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689753 Label(s): ASXL transcriptional regulator 2 + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p23.3" + 'ASXL transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Shashi-Pena syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689750 Label(s): NOVA alternative splicing regulator 2 + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.32" + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'NOVA alternative splicing regulator 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683729 Label(s): protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Síndrome Sweet' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso pustular' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso vegetativo' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso clássico' + 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pioderma gangrenoso bulhoso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684290 Label(s): Hypertrophic olivary degeneration + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa rara' + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Patologia' + 'Hypertrophic olivary degeneration' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688725 Label(s): fibulin 7 + 'fibulin 7' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q13" + 'fibulin 7' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2q13 microdeletion syndrome' + 'fibulin 7' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684232 Label(s): Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com componente odontológico e/ou periodontológico' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' + 'Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684226 Label(s): Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689408 Label(s): Shashi-Pena syndrome + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Shashi-Pena syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684182 Label(s): phosphoglucomutase 2 like 1 + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" + 'phosphoglucomutase 2 like 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689430 Label(s): Adenoid ameloblastoma + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Doença' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontogénico raro' + 'Adenoid ameloblastoma' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689422 Label(s): Okur-Chung neurodevelopmental syndrome + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Okur-Chung neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689401 Label(s): Acquired hypothalamic obesity + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hipotalâmica ou hipofisária rara' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Doença' + 'Acquired hypothalamic obesity' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684247 Label(s): Isolated growth hormone deficiency type IV + 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquirida' + 'Isolated growth hormone deficiency type IV' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684762 Label(s): vacuolar protein sorting 4 homolog A + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q23.1" + 'vacuolar protein sorting 4 homolog A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686556 Label(s): Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'Patologia' + 'Isolated congenital cholesteatoma of the middle ear' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do ouvido médio e/ou interno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento da córnea como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686482 Label(s): BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686468 Label(s): Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689223 Label(s): phospholipase A and acyltransferase 3 + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.3-q13.1" + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' + 'phospholipase A and acyltransferase 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q31.1" + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688995 Label(s): Scarlet fever + 'Scarlet fever' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Doença' + 'Scarlet fever' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268347 Label(s): nicastrin + 'nicastrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome PASH' + 'nicastrin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nicastrin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Patologia' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética do sistema nervoso central e vascular retiniana' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Patologia' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Doença' + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular do sistema nervoso central e da retina, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686462 Label(s): Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis + 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' + 'Non-fibrotic hypersensitivity pneumonitis' SubClassOf 'Subtipo de doença'