Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 15:22:38 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_cs_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_cs_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Mediánní nodulus horního rtu - 'Mediánní nodulus horního rtu' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Mediánní nodulus horního rtu' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Mediánní nodulus horního rtu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné malformace hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká X-vázaná mentální retardace, Gustavsonův typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci - 'Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND syndrom - 'DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Metabolické nemoci s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Imunodeficience způsobená deficitem kinázy 4 asociované s receptory interleukinu-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8 - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Progresivní myoklonické epilepsie - 'Progresivní myoklonické epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' - 'Progresivní myoklonické epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' + 'Progresivní myoklonické epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Novorozenecké epileptické syndromy - 'Novorozenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Novorozenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'Epileptické syndromy' + 'Novorozenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Novorozenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'caveolin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Deficit lyzozomální kyselé lipázy + 'Deficit lyzozomální kyselé lipázy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): PEHO syndrom - 'PEHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'PEHO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Syndrom zahrnující eozinofilii a myalgii, související s tryptofanem + 'Syndrom zahrnující eozinofilii a myalgii, související s tryptofanem' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění v důsledku otravy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Moynahanův syndrom - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity - 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci srdce' - 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'onemocnění' - 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění srdce' - 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'součást' some 'Střádání neutrálních lipidů' + 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Kardiomyovaskulopatie s primárními triglyceridovými depozity' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Křeče reagující na pyridoxal-fosfát + 'Křeče reagující na pyridoxal-fosfát' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující dislokaci kyčelního kloubu a dysmorfismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku - 'Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou + 'Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou' SubClassOf 'součást' some 'Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné příčiny hypertenze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Distální monozomie 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Syndrom aseptického abscesu senzitivního na kortikosteroidy - 'Syndrom aseptického abscesu senzitivního na kortikosteroidy' SubClassOf 'součást' some 'Jiné získané kožní nemoci' + 'Syndrom aseptického abscesu senzitivního na kortikosteroidy' SubClassOf 'součást' some 'Pyogenní autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Posteriorní kortikální atrofie - 'Posteriorní kortikální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurodegenerativní onemocnění' - 'Posteriorní kortikální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění' - 'Posteriorní kortikální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné demence' + 'Posteriorní kortikální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Neurodegenerativní choroby s demencí' + 'Posteriorní kortikální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Sekundární erytromelalgie - 'Sekundární erytromelalgie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění' + 'Sekundární erytromelalgie' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' + 'Sekundární erytromelalgie' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza - 'NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' + 'NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Pleomorfní adenom slinných žláz + 'Pleomorfní adenom slinných žláz' SubClassOf 'Referred to' some 'Benigní epiteliální nádor slinných žláz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy - 'Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Dlaždicobuněčný karcinom oropharyngu - 'Dlaždicobuněčný karcinom oropharyngu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'Dlaždicobuněčný karcinom oropharyngu' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Proteus-like syndrom - 'Proteus-like syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Proteus-like syndrom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Proteus-like syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje + 'Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu mědi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Milroyova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie - 'KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' + 'KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabachův-Merittové syndrom - 'Kasabachův-Merittové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné hemoragické poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček' + 'Kasabachův-Merittové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné hemoragické poruchy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Syndrom aktivované PI3K-delta - 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf 'onemocnění' - 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf 'součást' some 'Agamaglobulinémie' - 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Syndrom PAPP - 'Syndrom PAPP' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' - 'Syndrom PAPP' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Syndrom PAPP' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom PAPP' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom PAPP' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii - 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující faciální dysmorfii, celkové vývojové opoždění, hypotonii a polymikrogyrii' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců - 'Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' + 'Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Amyotrofická laterální skleróza + 'Amyotrofická laterální skleróza' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Noonanové' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Pigmentovaná vilonodulární synovitida - 'Pigmentovaná vilonodulární synovitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' + 'Pigmentovaná vilonodulární synovitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor měkkých tkání' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Benigní epiteliální nádor slinných žláz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1 - 'Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Deficit NIK - 'Deficit NIK' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Deficit NIK' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Familiární infantilní myoklonická epilepsie - 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk - 'Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory močových cest' - 'Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk' SubClassOf 'onemocnění' + 'Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Progeroidní syndrom, typ Pettyové - 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem' - 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem' - 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'součást' some 'Předčasné stárnutí' - 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Progeroidní syndrom, typ Pettyové' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Schinzelův-Giedionův syndrom - 'Schinzelův-Giedionův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Nemoc neuronální intranukleární inkluze - 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění' - 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Různé poruchy hybnosti na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění' - 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurodegenerativní onemocnění' - 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Různé poruchy hybnosti způsobené neurodegenerativním onemocněním' - 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné demence' + 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Neurodegenerativní choroby s demencí' + 'Nemoc neuronální intranukleární inkluze' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání - 'Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dětská epilepsie s absencemi' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dětská epilepsie s absencemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza - 'MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' - 'MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie - 'Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Alternující hemiplegie dětského věku' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Wyburn-Masonův syndrom - 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'RASopatie' - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné vaskulární anomálie' - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic' - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'RASopatie' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Geneticky podmíněné vaskulární anomálie' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mnohočetné střevní atrézie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalie + 'Megalencefalie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mozkové malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Difuzní neonatální hemangiomatóza - 'Difuzní neonatální hemangiomatóza' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Difuzní neonatální hemangiomatóza' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome - 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital arthrogryposis-microcephaly-facial dysmorphism-severe neurodevelopmental delay syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Epilepsie - teleangiektázie - 'Epilepsie - teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Epilepsie - teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hereditární chronická pankreatitida' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Kojenecké epileptické syndromy - 'Kojenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Kojenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'Epileptické syndromy' + 'Kojenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Kojenecké epileptické syndromy' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Benigní familiární neonatální epilepsie - 'Benigní familiární neonatální epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' + 'Benigní familiární neonatální epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ - 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' - 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' - 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Rolandická epilepsie - 'Rolandická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Rolandická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Migrující fokální epilepsie u kojenců - 'Migrující fokální epilepsie u kojenců' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Migrující fokální epilepsie u kojenců' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom - 'Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Časná infantilní epileptická encefalopatie - 'Časná infantilní epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' + 'Časná infantilní epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií - 'Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' - 'Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií' SubClassOf 'Moved to' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií' SubClassOf 'součást' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná polycystická nemoc jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG - 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'součást' some 'Periferní neuropatie asociovaná s monoklonální gamapatií' - 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému' - 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'onemocnění' - 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'součást' some 'Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie' + 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Polyneuropatie asociovaná s IgM monoklonální gamapatií s anti-MAG' SubClassOf 'Moved to' some 'Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG - 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' - 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Referred to' some 'Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů' + 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů' + 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hereditární metabolická onemocnění s periferní neuropatií' + 'NEAKTUÁLNÍ: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Buddův-Chiariho syndrom' + 'calreticulin' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Buddův-Chiariho syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ - 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma' - 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' SubClassOf 'onemocnění' - 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' SubClassOf 'Moved to' some 'Meledova choroba' + 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom - 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' - 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 + 'Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dětská epilepsie s absencemi' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dětská epilepsie s absencemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství - 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' + 'Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leighův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q32.1" - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Izolovaná anencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Crandallův syndrom - 'Crandallův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Crandallův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Crandallův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické abnormality stvolu vlasů' + 'Crandallův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Crandallův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Björnstadův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): MDN syndrom + 'MDN syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Idiopatická spontánní disekce koronární artérie - 'Idiopatická spontánní disekce koronární artérie' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' + 'Idiopatická spontánní disekce koronární artérie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A - 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'onemocnění' - 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotilinu' - 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' SubClassOf 'Moved to' some 'Distální myotilinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna - 'Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty - 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' + 'Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Gardnerův syndrom' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Turcotův syndrom s polypózou' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací - 'Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' + 'Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací' SubClassOf 'součást' some 'Mitochondriální onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu' SubClassOf 'Referred to' some 'Mezomelické a rhizomezomelické dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza - 'Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Primární peritoneální nádory' + 'Diseminovaná peritoneální leiomyomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Primary benign peritoneal tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Kaudální duplikace + 'Kaudální duplikace' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Benigní familiární infantilní epilepsie - 'Benigní familiární infantilní epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' + 'Benigní familiární infantilní epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Juvenilní myoklonická epilepsie - 'Juvenilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Juvenilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1 - 'Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Whippleova nemoc' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Whippleova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní polycystóza ledvin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2 - 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'součást' some 'Familiární adenomatózní polypóza' - 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' + 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou - 'Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou' SubClassOf 'onemocnění' - 'Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' + 'Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Středně závažný DEND syndrom - 'Středně závažný DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Středně závažný DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Okulocerebrokutánní syndrom - 'Okulocerebrokutánní syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Okulocerebrokutánní syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformace mozku s epilepsií' + 'Okulocerebrokutánní syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická mikroftalmie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Benigní parciální infantilní záchvaty - 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4 - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G - 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G' SubClassOf 'onemocnění' - 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2' + 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G' SubClassOf 'Moved to' some 'Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P' + 'Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci + 'Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný letální syndrom s mnohočetnými vrozenými anomáliemi/dysmorfismem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Bilaterální hemisférická polymikrogyrie' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom aktivované PI3K-delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolované mikronodulární adrenokortikální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Gastrointestinální stromální tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Reflexní epilepsie - 'Reflexní epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' - 'Reflexní epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' + 'Reflexní epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' - 'axin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Oligodoncie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Milroyova nemoc' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'GJC2-vázaný primární lymfedém s pozdním nástupem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu - 'Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí - 'Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'GEFS+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Běžná variabilní imunodeficience - 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' - 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' - 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'onemocnění' + 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'Běžná variabilní imunodeficience' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudomyxom peritonea - 'Pseudomyxom peritonea' SubClassOf 'součást' some 'Primární peritoneální nádory' + 'Pseudomyxom peritonea' SubClassOf 'součást' some 'Primární maligní peritoneální nádory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty - 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' - 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' SubClassOf 'onemocnění' + 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty' SubClassOf 'Moved to' some 'GEFS+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Geneticky podmíněný steroid-rezistentní nefrotický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Nemoc ze střádání cholesteryl esteru - 'Nemoc ze střádání cholesteryl esteru' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Wolmanova nemoc - 'Wolmanova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect - 'NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect' SubClassOf 'Referred to' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic T cell defect' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Matthewův-Woodův syndrom' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Turcotův syndrom s polypózou - 'Turcotův syndrom s polypózou' SubClassOf 'součást' some 'Familiární adenomatózní polypóza' - 'Turcotův syndrom s polypózou' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Turcotův syndrom s polypózou' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom dědičné predispozice k rakovině nervového systému' + 'Turcotův syndrom s polypózou' SubClassOf 'vyřazený podtyp onemocnění' + 'Turcotův syndrom s polypózou' SubClassOf 'Moved to' some 'Familiární adenomatózní polypóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): PEHO-like syndrom - 'PEHO-like syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'PEHO-like syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Behrův syndrom - 'Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Behrův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Sea-blue histiocyt syndrom - 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění' - 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Histiocytóza z non-Langerhansových buněk' + 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Sea-blue histiocyt syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Histiocytóza z non-Langerhansových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Cowdenův syndrom - 'Cowdenův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Cowdenův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cowdenův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Syndrom zahrnující osteopathia striata a kraniální sklerózu' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku - 'IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí - 'Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče - 'Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' + 'Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Mikrocefalický dwarfismus asociovaný s DNMT3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy - 'Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy' SubClassOf 'součást' some 'Hyperalfalipoproteinémie' + 'Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hyperlipidémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií - 'Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' + 'Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxia telangiectasia + 'Ataxia telangiectasia' SubClassOf 'součást' some 'Neurokutánní syndromy s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mozaiková forma schwannomatózy asociovaná s NF2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza - 'APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' + 'APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'Referred to' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' + 'APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Westův syndrom' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 microdeletion syndrome - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Distální monozomie 10p' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease + 'Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilateral subacute neuroretinitis + 'Diffuse unilateral subacute neuroretinitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zrakového nervu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemie + 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu mědi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Angiomatoidní fibrózní histiocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus + 'Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' + 'Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií - 'Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Izolovaná skafocefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Syndrom související s CDK13 zahrnující vrozené srdeční defekty, mentální retardaci a faciální dysmorfii + 'Syndrom související s CDK13 zahrnující vrozené srdeční defekty, mentální retardaci a faciální dysmorfii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem - 'Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu' - 'Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem' SubClassOf 'onemocnění' + 'Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem' SubClassOf 'Referred to' some 'Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu' + 'Síňová tachyarytmie s krátkým PR intervalem' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie - 'SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Lhermitte-Duclosova nemoc - 'Lhermitte-Duclosova nemoc' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Lhermitte-Duclosova nemoc' SubClassOf 'onemocnění' + 'Lhermitte-Duclosova nemoc' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom - 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený vaskulární syndrom kostí' - 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Izolovaná megalencefalie' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Megalencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolované primární pigmentované nodulární onemocnění kůry nadledvin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Infekční endokarditida + 'Infekční endokarditida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii - 'Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem - 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem' SubClassOf 'součást' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci' - 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem' SubClassOf 'Referred to' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem - 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem' SubClassOf 'součást' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci' + 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem' SubClassOf 'Referred to' some 'Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček - 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'onemocnění' - 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'součást' some 'Nezískané předčasné selhání vaječníků' - 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání' + 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrom fragilního X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Syndrom aktivované PI3K-delta' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomální agamaglobulinémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Klasická lisencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pyoderma gangrenosum + 'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q32.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii - 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' + 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E' SubClassOf 'onemocnění' - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' + 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' + 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): GEFS+ - 'GEFS+' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'GEFS+' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie - 'Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' + 'Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu - 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' SubClassOf 'Srpkovitá anémie a související nemoci' + 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Srpkovitá anémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií - 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie - 'Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' - 'Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie' SubClassOf 'součást' some 'Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu' + 'Idiopatický syndrom hemikonvulze a hemiplegie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hypotalamické hamartomy s gelastickými záchvaty + 'Hypotalamické hamartomy s gelastickými záchvaty' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Milroyova nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Onemocnění' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'onemocnění' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Referred to' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency + 'Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu - 'Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Idiopatická hyperkalciurie' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Idiopatická hyperkalciurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Benigní non-familiární infantilní křeče - 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' + 'Benigní non-familiární infantilní křeče' SubClassOf 'vyřazená skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV syndrome + 'NESCAV syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sea-blue histiocyt syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dětská epilepsie s absencemi' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Alternující hemiplegie dětského věku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect - 'NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect' SubClassOf 'Referred to' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'NEAKTUÁLNÍ: Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Uveální melanom + 'Uveální melanom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Omennův syndrom - 'Omennův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Omennův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Mnohočetné střevní atrézie - 'Mnohočetné střevní atrézie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' - 'Mnohočetné střevní atrézie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Mikrodeleční syndrom 3q27.3 - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3' - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná geneticky podmíněná hyperkinetická porucha' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hyperkinetická pohybová porucha' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Syndrom aktivované PI3K-delta' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Maligní teratom vaječníku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Grisel syndrome - 'Grisel syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Získané poruchy elastické tkáně dermis' + 'Grisel syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Finská distální myopatie s nástupem na horních končetinách' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům - 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou' - 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'součást' some 'Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů' - 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'Moved to' some 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' + 'Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Cornelie de Langové' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Syndrom amniálních pruhů - 'Syndrom amniálních pruhů' SubClassOf 'součást' some 'Terminální příčný defekt končetiny' + 'Syndrom amniálních pruhů' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené malformace končetin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Vogtova-Koyanagiho-Haradova choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Anorektální malformace - 'Anorektální malformace' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu' - 'Anorektální malformace' SubClassOf 'Malformace trávicího traktu' + 'Anorektální malformace' SubClassOf 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Syndrom zahrnující periodickou horečku, imunodeficienci a trombocytopenii - 'Syndrom zahrnující periodickou horečku, imunodeficienci a trombocytopenii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' + 'Syndrom zahrnující periodickou horečku, imunodeficienci a trombocytopenii' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoral basal cell carcinoma - 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné odontogenní nádory' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Nemoc nestabilního hemoglobinu + 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu - 'Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu' SubClassOf 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu' SubClassOf 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Juvenilní absence - 'Juvenilní absence' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Juvenilní absence' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Worster-Droughtův syndrom - 'Worster-Droughtův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Worster-Droughtův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Westův syndrom - 'Westův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' - 'Westův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'ARX-vázaná epileptická encefalopatie' - 'Westův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou sodíkového kanálu' - 'Westův syndrom' SubClassOf 'Clinical syndrome' - 'Westův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Westův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Westův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Westův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocefalii, brachydaktylii a kyfoskoliózu + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, brachydaktylii a kyfoskoliózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje - 'Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurofibromatóza, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'X-vázaná nesyndromická mentální retardace' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza - 'MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' - 'MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' + 'MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Westův syndrom' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Adenokarcinom jícnu' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Extramamární Pagetova nemoc' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Serózní karcinom corpus uteri' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky - 'Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1 - 'Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Deficit koenzymu Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Heparinem indukovaná trombocytopenie - 'Heparinem indukovaná trombocytopenie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů' + 'Heparinem indukovaná trombocytopenie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Alternující hemiplegie dětského věku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encefalopatie související s STXBP1 - 'Encefalopatie související s STXBP1' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Encefalopatie související s STXBP1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Gardnerův syndrom - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Familiární adenomatózní polypóza' - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy' - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformační hamartózní syndromy' - 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'vyřazený podtyp onemocnění' + 'Gardnerův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Familiární adenomatózní polypóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Westův syndrom' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'Neurovaskulární malformace' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Syndrom Dravetové - 'Syndrom Dravetové' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Syndrom Dravetové' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Angiomatoidní fibrózní histiocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Syndrom PTEN asociovaných hamartomů - 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' - 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'Malformační hamartózní syndromy' - 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů' - 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'součást' some 'Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'součást' some 'Malformační hamartózní syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus - 'Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Spektrum nadměrného vzrůstu související s komplexem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Juvenilní myoklonická epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz + 'Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz' SubClassOf 'Referred to' some 'Maligní epiteliální nádor slinných žláz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii + 'Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin - 'Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin' SubClassOf 'součást' some 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturgeův-Weberův syndrom + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Klüverův-Bucyho syndrom - 'Klüverův-Bucyho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Infekční encefalitidy' - 'Klüverův-Bucyho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Infekční onemocnění s epilepsií' + 'Klüverův-Bucyho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění s psychiatrickým postižením' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické malformace urogenitálního traktu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NON RARE IN EUROPE: Kryptosporidióza - 'NON RARE IN EUROPE: Kryptosporidióza' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' + 'NON RARE IN EUROPE: Kryptosporidióza' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 + 'NON RARE IN EUROPE: Kryptosporidióza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená svalová dystrofie spojená s kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená svalová dystrofie spojená s kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená svalová dystrofie spojená s kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1 + 'Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nefroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce - 'Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza - 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' + 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou' + 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom intestinální polypózy' + 'AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88 + 'Hnisavé bakteriální infekce způsobené deficitem MyD88' SubClassOf 'Referred to' some 'Imunodeficience způsobená deficitem kinázy 4 asociované s receptory interleukinu-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5 - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5' SubClassOf 'Referred to' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Saglikerových syndrom + 'Saglikerových syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný hyperparatyreoidismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Přechodná hyperamonemie novorozenců - 'Přechodná hyperamonemie novorozenců' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' - 'Přechodná hyperamonemie novorozenců' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná respirační onemocnění' + 'Přechodná hyperamonemie novorozenců' SubClassOf 'součást' some 'Jiná metabolická porucha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Paroxysmální kinezigenní dyskineze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Aplázie thymu - 'Aplázie thymu' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku' + 'Aplázie thymu' SubClassOf 'součást' some 'Primární imunodeficience způsobená poruchou specifické imunity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu' - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR - 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR' SubClassOf 'Referred to' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Myoklonická epilepsie u kojenců - 'Myoklonická epilepsie u kojenců' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Myoklonická epilepsie u kojenců' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Radiorenální syndrom + 'Radiorenální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku - 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' - 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' SubClassOf 'Vzácné otorhinolaryngologické nádory' + 'NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom hlavy a krku' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Pyridoxin-dependentní epilepsie + 'Pyridoxin-dependentní epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Dětská epilepsie s absencemi - 'Dětská epilepsie s absencemi' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Dětská epilepsie s absencemi' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii + 'Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci - 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hematologická onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Hereditární chronická pankreatitida' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W syndrom - 'W syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy' + 'W syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomální agamaglobulinémie' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolované primární pigmentované nodulární onemocnění kůry nadledvin' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolované mikronodulární adrenokortikální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Mikrodeleční syndrom 3q26q27 - 'Mikrodeleční syndrom 3q26q27' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3' - 'Mikrodeleční syndrom 3q26q27' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Mikrodeleční syndrom 3q26q27' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 3q26q27' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 3q26q27' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): GCS1-CDG + 'GCS1-CDG' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Geneticky podmíněný steroid-rezistentní nefrotický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie - 'CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' + 'CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Ohdův typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Balintův syndrom - 'Balintův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' + 'Balintův syndrom' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'Balintův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná oční porucha s kortikálním postižením' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3 + 'X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu mědi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady - 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady' SubClassOf 'Referred to' some 'Běžná variabilní imunodeficience' - 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady' SubClassOf 'onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem - 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Novorozenecké epileptické syndromy' - 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Kojenecké epileptické syndromy' + 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3 - 'Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'Referred to' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Specifická porucha řeči' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Deficit holokarboxylázy syntetázy - 'Deficit holokarboxylázy syntetázy' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetný karboxylázový deficit' + 'Deficit holokarboxylázy syntetázy' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficit biotinidázy - 'Deficit biotinidázy' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetný karboxylázový deficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM syndrom + 'WHIM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'WHIM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Nazální gangliogliom - 'Nazální gangliogliom' SubClassOf 'součást' some 'Gangliogliom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, prognácii a anomálie očí a kůže' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom mnohočetných synostóz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Benigní epiteliální nádor slinných žláz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Izolovaná megalencefalie - 'Izolovaná megalencefalie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mozkové malformace' - 'Izolovaná megalencefalie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Izolovaná megalencefalie' SubClassOf 'součást' some 'Megalencefalie' + 'Izolovaná megalencefalie' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Izolovaná megalencefalie' SubClassOf 'Referred to' some 'Megalencefalie' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): ADAR-related hereditary spastic paraplegia + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'onemocnění' + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s postižením jater' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Defekty V-ATPázy' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'onemocnění' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s postižením kůže' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders + 'OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'Referred to' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Juvenile CLN6 disease + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Late infantile CLN8 disease + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8' + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Late infantile CLN10 disease + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Oligodoncie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq13.1" + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění pankreatu' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění pankreatu' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Carotid web + 'Carotid web' SubClassOf 'onemocnění' + 'Carotid web' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vaskulární malformace postihující velké cévy' + 'Carotid web' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní primární mikrocefalie' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'součást' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Congenital peritoneal encapsulation + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Small omphalocele + 'Small omphalocele' SubClassOf 'součást' some 'Omfalokéla' + 'Small omphalocele' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities' SubClassOf 'součást' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'součást' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Fibromuscular dysplasia + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný lymfoproliferativní syndrom predisponující k nádorovým onemocněním' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Combined immunodeficiency with low B cells + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Sickle cell-beta plus-thalassemia + 'Sickle cell-beta plus-thalassemia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Sickle cell-beta plus-thalassemia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Sickle cell-beta zero-thalassemia + 'Sickle cell-beta zero-thalassemia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Sickle cell-beta zero-thalassemia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Infant-type hemispheric glioma + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Acinar cystic transformation of the pancreas + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění pankreatu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Onemocnění' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'onemocnění' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy N-glykosylace proteinů' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Omennův syndrom' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q22.1" + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Costova akrokeratoelastoidóza' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Alazami-Yuan syndrome + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Hypertrichózy' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hereditární neurologická onemocnění s periferní neuropatií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'součást' some 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachal carcinoma + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory močových cest' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Idiopatická kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky + 'Idiopatická kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Idiopatická kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'součást' some 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebrální proliferativní angiopatie + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné příčiny bolesti hlavy' + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'součást' some 'Mozkové nemoci cévního původu s epilepsií' + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky + 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaná kardiomyopatie' + 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'onemocnění' + 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'součást' some 'Střádání neutrálních lipidů' + 'Kardiomyovaskulopatie s triglyceridovými ložisky' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Gastrointestinal tract arteriovenous malformation + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné stavy v abdominální chirurgii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické anomálie nehtů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q34" + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'ICHAD syndrome' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'součást' some 'Nekrotizující infekce měkkých tkání' + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Izolovaná anogenitální granulomatóza + 'Izolovaná anogenitální granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné urogenitální onemocnění' + 'Izolovaná anogenitální granulomatóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Izolovaná anogenitální granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy dermis' + 'Izolovaná anogenitální granulomatóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Izolovaná anogenitální granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná nemalformující uterovaginální nebo vulvovaginální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Giant omphalocele + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'součást' some 'Omfalokéla' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Pure squamous carcinoma of the urothelial tract + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory močových cest' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q15" + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující tubulární renální nemoc a kardiomyopatii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Cerebelární ataxie s periferní neuropatií' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Inflammatory breast cancer + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'onemocnění' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné zhoubné nádory prsu' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii + 'Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Marbach-Schaafův neurovývojový syndrom + 'Marbach-Schaafův neurovývojový syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Marbach-Schaafův neurovývojový syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Marbach-Schaafův neurovývojový syndrom' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'gliomedin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q21.2" + 'gliomedin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'součást' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'součást' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.12" + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dystrofie čípků a tyčinek' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22.12" + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q21.3" + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'součást' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycosis + 'Talaromycosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy N-glykosylace proteinů' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq26.2" + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Encapsulating peritoneal sclerosis + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné stavy v abdominální chirurgii' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná gastroenterologická onemocnění' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Oboustranná kalcinóza striopallidodentata' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'ATP6AP1-CDG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the renal arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'součást' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p16.1" + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): 2p25.3 microduplication syndrome + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 2' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Maligní epiteliální nádor slinných žláz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p16.3" + 'F-box protein 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sickle cell S-Lepore disease + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'součást' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Adult CLN5 disease + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Juvenile CLN5 disease + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Late infantile CLN5 disease + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom nádorové predispozice související s MBD4' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Hepatic arteriovenous malformation + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vaskulární onemocnění jater' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'advillin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q14.1" + 'advillin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Geneticky podmíněný steroid-rezistentní nefrotický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): 3q26q28 deletion syndrome + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'součást' some 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantile epileptic spasms syndrome + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q22.3" + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'nekódující RNA' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Distální okulofaryngeální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymphoepithelial cyst of the pancreas + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'onemocnění' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění pankreatu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Homozygous hemoglobin O Arab disease + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Předčasné stárnutí' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vývojové defekty s postižením pojivové tkáně' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Protracted juvenile CLN3 disease + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Late-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Juvenile CLN3 disease + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-linked distal myopathy + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Distální myopatie' + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Juvenile CLN2 disease + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Late infantile CLN2 disease + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Infantile CLN2 disease + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Adult CLN1 disease + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Juvenile CLN1 disease + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Late infantile CLN1 disease + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Myofibrilární myopatie' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p31.1" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Infantile CLN1 disease + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1' + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14 disease + 'CLN14 disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Necrotizing myositis + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'součást' some 'Nekrotizující infekce měkkých tkání' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující strukturální srdeční vady a anomálie ledvin' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené arteriovenózní píštěle' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vaskulární onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Congenital megaprepuce + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů' + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-related immune dysregulation + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'onemocnění' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Common variable immunodeficiency and related disorders + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Female adnexal tumor of probable Wolffian origin + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory děložních adnex' + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'součást' some 'Nekrotizující infekce měkkých tkání' + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Variable age-onset epilepsy syndrome + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Interferonopatie dětského věku, typ1' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Interferonopatie, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární kolorektální karcinom, typ X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vzácná izolovaná myopie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'PLIN4-related distal myopathy' + 'perilipin 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Juvenile CLN10 disease + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Perraultův syndrom, typ 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q13.2" + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Perraultův syndrom, typ 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Congenital CLN10 disease + 'Congenital CLN10 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital CLN10 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Adult CLN6 disease + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Late infantile CLN6 disease + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'součást' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 1 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'součást' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Urinary tract arteriovenous malformation + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné urogenitální onemocnění' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Gallblader arteriovenous malformation + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Splenic arteriovenous malformation + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Visceral arteriovenous malformation + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Renal arteriovenous malformation + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci ledvin' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné příčiny hypertenze' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4p16.1" + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'MAN2B2-CDG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q22.1" + 'SPARC like 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stromální korneální dystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycosis + 'Emergomycosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiosis + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná parazitární onemocnění' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Congenital high airway obstruction syndrome + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Malformace dýchací soustavy' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Activated PI3K-delta syndrome 2 + 'Activated PI3K-delta syndrome 2' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Activated PI3K-delta syndrome 2' SubClassOf 'onemocnění' + 'Activated PI3K-delta syndrome 2' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom aktivované PI3K-delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Pancreatic arteriovenous malformation + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Activated PI3K-delta syndrome 1 + 'Activated PI3K-delta syndrome 1' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom aktivované PI3K-delta' + 'Activated PI3K-delta syndrome 1' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Activated PI3K-delta syndrome 1' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome + 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická agamaglobulinémie' + 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií' + 'Agammaglobulinemia-early-onset hypertrophic cardiomyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická agamaglobulinémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Alternující hemiplegie dětského věku' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): SMPX-related distal myopathy + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'X-linked distal myopathy' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Idiopathic chronic pancreatitis + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění pankreatu' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p13.1" + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Systémová autoimunitní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 2 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'součást' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 3 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'součást' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné parenchymatózní onemocnění jater' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné vaskulární onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Annular erythema of infancy + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy dermis' + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'součást' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some '46,XX gonadální dysgeneze' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome + 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Uterine arteriovenous malformation + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné urogenitální onemocnění' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Oboustranná kalcinóza striopallidodentata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q22.2" + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "21q22.3" + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Central Giant Cell Granuloma + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory hlavy a krku' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kostní nádory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný lymfoproliferativní syndrom predisponující k nádorovým onemocněním' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sickle cell S-other specified hemoglobin variant + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'součást' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Early-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): PLIN4-related distal myopathy + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy N-glykosylace proteinů' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'onemocnění' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'onemocnění' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'součást' some 'Srpkovitá anémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sickle cell S-O Arab disease + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'součást' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'onemocnění' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné plicní onemocnění' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, bronchiektázii a predispozici k rakovině' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Difuzní velkobuněčný B-lymfom' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Distální okulofaryngeální myopatie' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q32.1" + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Izolovaná anencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Běžná variabilní imunodeficience' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hereditární palmoplantární keratoderma, Gamborgův-Nielsenův typ' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q32.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, prognácii a anomálie očí a kůže' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'