Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 14:57:21 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_de_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_de_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Medianes Knötchen der Oberlippe - 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom - 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND-Syndrom - 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' + 'interferon gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Myoklonusepilepsie, progressive - 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' - 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' + 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Epilepsie-Syndrom, neonatales - 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' - 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' + 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Lysosomale saure Lipase-Mangel + 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): PEHO-Syndrom - 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte + 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Moynahan-Syndrom - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie - 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'störung' - 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' - 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' - 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' - 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie + 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante - 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose + 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Ursache der Hypertension' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN2-Krankheit' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Distale Deletion 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Aseptisches Abszesssyndrom - 'Aseptisches Abszesssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' + 'Aseptisches Abszesssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Atrophie, kortikale posteriore - 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' - 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Demenz, seltene' - 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' + 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' + 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Sekundäre Erythromelalgie - 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' + 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis - 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' - 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' + 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Speicheldrüsenadenom, pleomorphes + 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen - 'Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Plattenepithelkarzinom des Oropharynx - 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' + 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Proteus-ähnliches Syndrom - 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte - 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabach-Merritt-Syndrom - 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' + 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom - 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie' + 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis - 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' - 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'störung' + 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom - 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes - 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Amyotrophe Lateralsklerose + 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tenosynovialer Riesenzelltumor - 'Tenosynovialer Riesenzelltumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' + 'Tenosynovialer Riesenzelltumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weichteiltumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 - 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 + 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): NIK-Mangel - 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Myoklonusepilepsie, infantile familiäre - 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz + 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär - 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' - 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'störung' - 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'Krankheit' + 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Progerie-Syndrom Typ Petty - 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'störung' - 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' - 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alterung, vorzeitige' - 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' + 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 + 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Schinzel-Giedion-Syndrom - 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen - 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' - 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' - 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Demenz, seltene' - 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' - 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' + 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' + 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom - 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis - 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' + 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Krankheit' + 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie - 'CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Wyburn-Mason-Syndrom - 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'RASopathie' - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'RASopathie' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple intestinale Atresie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalenzephalie + 'Megalenzephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hämangiomatose, diffuse neonatale - 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom - 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom - 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Epilepsie-Syndrom, infantiles - 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' + 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie - 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ - 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' - 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' - 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' - 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'störung' + 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN8-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes - 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus - 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form - 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie - 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' - 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' + 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG - 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Krankheit' - 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' - 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' - 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' - 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'störung' + 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLET: SLC5A6-CDG - 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' - 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' + 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' + 'calreticulin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen - 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Krankheit' - 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'störung' - 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' + 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Mal de Meleda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom - 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' - 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' - 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen - 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anenzephalie, isolierte' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Crandall-Syndrom - 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' - 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Björnstad-Syndrom' + 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Mammary-digital-nail-Syndrom + 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Spontane Koronararteriendissektion - 'Spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' + 'Spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'störung' - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' - 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Myotilinopathie, distale' + 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form - 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen - 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gardner-Syndrom' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung - 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom - 'OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' + 'OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte - 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, primärer' + 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, benigner primärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Duplikation, kaudale + 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Selbstlimitierende infantile Epilepsie - 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' + 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Myoklonusepilepsie, juvenile - 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen - 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' + 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Whipple-Krankheit' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Whipple-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 - 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' + 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'störung' + 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Krankheit' + 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis - 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' - 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'störung' + 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Intermediäres DEND-Syndrom - 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Okulo-zerebro-kutanes Syndrom - 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' + 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Partialepilepsie, benigne infantile - 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G - 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Krankheit' - 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'störung' - 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz + 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Reflexepilepsie, genetisch-bedingte - 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' - 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' + 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' - 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Plattenepithelkarzinom des Larynx - 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' + 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom - 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' + 'Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression - 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Immundefektsyndrom, variables - 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' - 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'störung' - 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' - 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Krankheit' + 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudomyxoma peritonei - 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, primärer' + 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form - 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' - 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' - 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'störung' + 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' + 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Cholesterinester-Speicherkrankheit - 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Wolman-Krankheit - 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt - 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Turcot-Syndrom mit Polyposis - 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' - 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' - 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' + 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): PEHO-ähnliches Syndrom - 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Behr-Syndrom - 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Behr-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Histiozytose, seeblaue - 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'störung' - 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Krankheit' - 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-Langerhans-Zell-Histiozytose' - 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' + 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Non-Langerhans-Zell-Histiozytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Cowden-Syndrom - 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung - 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Warmwasser-Reflexepilepsie - 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie - 'Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' + 'Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler, DNMT3A-assoziierter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel - 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperalphalipoproteinämie, familiäre' + 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperlipidämie, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie - 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' + 'Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxia-Teleangiectasia + 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis - 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' - 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' + 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'West-Syndrom' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'störung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Distale Deletion 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminämie + 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom + 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' + 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie - 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom + 'CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Lown-Ganong-Levine-Syndrom - 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' + 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' + 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie - 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Lhermitte-Duclos-Krankheit - 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'störung' - 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom - 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' - 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' - 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie, isolierte' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endokarditis, infektiöse + 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom - 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt - 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' + 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' + 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt - 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' + 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen - 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz' - 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'störung' - 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Krankheit' - 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte vorzeitige Ovarialinsuffizienz' + 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Fragiles X-Syndrom' + 'Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie, klassische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pyoderma gangraenosum + 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit - 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' + 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Sichelzellkrankheit HbSE - 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' - 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'Krankheit' - 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'störung' + 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Sichelzellkrankheit HbSE' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Sichelzellkrankheit HbSC - 'Sichelzellkrankheit HbSC' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' + 'Sichelzellkrankheit HbSC' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus - 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal - 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' + 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie - 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' + 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien - 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom - 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' - 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' + 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen + 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Krankheit' - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'störung' - 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' + 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' + 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation + 'Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx - 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' + 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre - 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'veralteter eintrag (gruppe störungen)' + 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV-Syndrom + 'NESCAV-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histiozytose, seeblaue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt - 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Aderhautmelanom + 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Omenn-Syndrom - 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Multiple intestinale Atresie - 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' - 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'störung' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Krankheit' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' + 'Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Malignes Teratom des Ovars' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Grisel-Syndrom - 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' + 'Grisel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom - 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' - 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' - 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' + 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Schnürring-Syndrom - 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler, nicht-syndromaler' + 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Neuroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Anorektale Fehlbildung - 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' - 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' + 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom - 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' + 'Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Basalzellkarzinom, intraorales - 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener odontogener Tumor' + 'Basalzellkarzinom, intraorales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin + 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe - 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' + 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Absencen-Epilepsie, juvenile - 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Worster-Drought-Syndrom - 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): West-Syndrom - 'West-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' - 'West-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' - 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' - 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' - 'West-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'West-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 + 'West-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose + 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom - 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis - 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' + 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Krankheit' + 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'West-Syndrom' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Adenokarzinom des Ösophagus' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Seröses Karzinom des Corpus uteri' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Paget-Syndrom, extramammär' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden - 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 - 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coenzym Q10-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Thrombozytopenie, Heparin-induzierte - 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' + 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): STXBP1-abhängige Enzephalopathie - 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Gardner-Syndrom - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' - 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' + 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' + 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildung, neurovaskuläre' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Dravet-Syndrom - 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'störung' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'störung' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom - 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' - 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' - 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' - 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom - 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen + 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom + 'Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen - 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' + 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturge-Weber-Syndrom + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz - 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Klüver-Bucy-Syndrom - 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' - 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Enzephalitis, infektiöse' + 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom + 'Neuro-okulo-kardio-genito-urinales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis - 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'nicht seltene störung' + 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom + 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Infantile Krampfanfälle - breite Daumen - 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis - 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Attenuated familial adenomatous polyposis' + 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'störung' + 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' + 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' + 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz + 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IFNG-responsive schwere Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Sagliker-Syndrom + 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperparathyroidismus, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen - 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' - 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene respiratorische Krankheit' + 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie - 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' + 'T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Sichelzellkrankheit HbSD - 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'Krankheit' - 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'störung' - 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' + 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Sichelzellkrankheit HbSD' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel - 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Myoklonusepilepsie des Kindesalters - 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Radial-renales Syndrom + 'Radial-renales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken - 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' - 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Epilepsie, Pyridoxin-abhängige + 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Absencen-Epilepsie des Kindesalters - 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom + 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom - 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W-Syndrom - 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epileptische Syndrome' + 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 - 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'störung' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): GCS1-CDG + 'GCS1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): CDKL5-Mangel-Syndrom - 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Balint-Syndrom - 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 + 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt - 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefektsyndrom, variables' - 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'Krankheit' + 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form - 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' - 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' + 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 - 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom - 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' - 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'OBSOLET: Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Holocarboxylase-Synthetase-Mangel - 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' + 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Biotinidase-Mangel - 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM-Syndrom + 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' + 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Gangliogliom, nasales - 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gangliogliom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Megalenzephalie, isolierte - 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Megalenzephalie' - 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Megalenzephalie' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte + 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'störung' + 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' + 'Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'V-ATPase-Defekt' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'störung' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert + 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen + 'OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' + 'OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): CLN6-Krankheit, juvenile + 'CLN6-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN6-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): CLN8-Krankheit, spät-infantile + 'CLN8-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN8-Krankheit' + 'CLN8-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): CLN10-Krankheit, spät-infantile + 'CLN10-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN10-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive + 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' + 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' + 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' + 'Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Carotid Web  + 'Carotid Web ' SubClassOf 'störung' + 'Carotid Web ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' + 'Carotid Web ' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie + 'PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Kongenitale peritoneale Einkapselung + 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale peritoneale Einkapselung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Kleine Omphalozele + 'Kleine Omphalozele' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Omphalozele' + 'Kleine Omphalozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie + 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' + 'Fibromuskuläre Dysplasie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'störung' + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen + 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie + 'Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie + 'Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal' + 'Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ + 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Azinäre zystische Transformation des Pankreas + 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' + 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' + 'Azinäre zystische Transformation des Pankreas' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'störung' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokeratoelastoidose Costa' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Alazami-Yuan-Syndrom + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Alazami-Yuan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' + 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachuskarzinom  + 'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' + 'Urachuskarzinom ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Zerebrale proliferative Angiopathie + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'störung' + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kopfschmerz, seltene Form' + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'störung' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'störung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien + 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'Krankheit' + 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel + 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nagelkrankheit, syndromale' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICHAD-Syndrom' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Nekrotisierende Fasziitis + 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Isolierte anogenitale Granulomatose + 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' + 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' + 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, andere' + 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Isolierte anogenitale Granulomatose' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Riesen-Omphalozele + 'Riesen-Omphalozele' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Riesen-Omphalozele' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Omphalozele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts + 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' + 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'störung' + 'Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen + 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' + 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'störung' + 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' + 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Brustkrebs, inflammatorischer + 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'Krankheit' + 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'störung' + 'Brustkrebs, inflammatorischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten + 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'störung' + 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Marbach-Schaaf-Syndrom + 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Marbach-Schaaf-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" + 'gliomedin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' + 'gliomedin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien + 'Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' + 'Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien + 'Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'Krankheit' + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen + 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' + 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' + 'Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromykose  + 'Talaromykose ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' + 'Talaromykose ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Talaromykose ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'störung' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz + 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2" + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Peritonealsklerose, verkapselte  + 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'störung' + 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' + 'Peritonealsklerose, verkapselte ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP6AP1-CDG' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fibromuskuläre Dysplasie' + 'Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 + 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'störung' + 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Mikroduplikationssyndrom 2p25.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sichelzellkrankheit S-Lepore + 'Sichelzellkrankheit S-Lepore' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Sichelzellkrankheit S-Lepore' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): CLN5-Krankheit, adulte + 'CLN5-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' + 'CLN5-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): CLN5-Krankheit, juvenile + 'CLN5-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN5-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): CLN5-Krankheit, spät-infantile + 'CLN5-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN5-Krankheit' + 'CLN5-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Hepatische arteriovenöse Fehlbildung + 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' + 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' + 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' + 'Hepatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1" + 'advillin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres' + 'advillin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 3q26q28 + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantile Spasmen + 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'Krankheit' + 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' + 'Infantile Spasmen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse + 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'störung' + 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Homozygotes Hämoglobin O Arab + 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' + 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'störung' + 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'Krankheit' + 'Homozygotes Hämoglobin O Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine-Progeroid-Syndrom + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes' + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alterung, vorzeitige' + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3 + 'Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN3-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende + 'Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreatitis, chronische idiopathische' + 'Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): CLN3-Krankheit, juvenile + 'CLN3-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN3-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN3-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-chromosomale distale Myopathie + 'X-chromosomale distale Myopathie' SubClassOf 'Myopathie, distale' + 'X-chromosomale distale Myopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): CLN2-Krankheit, juvenile + 'CLN2-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' + 'CLN2-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): CLN2-Krankheit, spät-infantile + 'CLN2-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' + 'CLN2-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte + 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'störung' + 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' + 'Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): CLN2-Krankheit, infantile + 'CLN2-Krankheit, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN2-Krankheit' + 'CLN2-Krankheit, infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): CLN1-Krankheit, adulte + 'CLN1-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' + 'CLN1-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): CLN1-Krankheit, juvenile + 'CLN1-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN1-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): CLN1-Krankheit, spät-infantile + 'CLN1-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' + 'CLN1-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft + 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Krankheit' + 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' + 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, myofibrilläre' + 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): CLN1-Krankheit, infantile + 'CLN1-Krankheit, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN1-Krankheit' + 'CLN1-Krankheit, infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14-Krankheit + 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'störung' + 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'CLN14-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Nekrotisierende Myositis + 'Nekrotisierende Myositis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Nekrotisierende Myositis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.3" + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Megapräputium, kongenitales + 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' + 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'störung' + 'Megapräputium, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Immundysregulation, NFKB1-assoziierte + 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'störung' + 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' SubClassOf 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'Krankheit' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen + 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' + 'Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Wolff'scher-Adnextumor + 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'störung' + 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Adnextumor des Uterus' + 'Wolff'scher-Adnextumor' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie  + 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Nekrotisierende Fasziitis + 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter + 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' + 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'störung' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Krankheit' + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie + 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' + 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'störung' + 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD-Syndrom + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz + 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' + 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' + 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'perilipin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): CLN10-Krankheit, juvenile + 'CLN10-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'CLN10-Krankheit, juvenile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): CLN10-Krankheit, kongenitale + 'CLN10-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN10-Krankheit' + 'CLN10-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): CLN6-Krankheit, adulte + 'CLN6-Krankheit, adulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' + 'CLN6-Krankheit, adulte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): CLN6-Krankheit, spät-infantile + 'CLN6-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'CLN6-Krankheit' + 'CLN6-Krankheit, spät-infantile' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1 + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'störung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Splenische arteriovenöse Fehlbildung + 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' + 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Splenische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Viszerale arteriovenöse Fehlbildung + 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Renale arteriovenöse Fehlbildung + 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' + 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' + 'Renale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Ursache der Hypertension' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MAN2B2-CDG' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert + 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' + 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'störung' + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'Krankheit' + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomykose + 'Emergomykose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' + 'Emergomykose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Emergomykose' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Kryptosporidiose + 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'störung' + 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' + 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege + 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' + 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'störung' + 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation + 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'störung' + 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen' + 'Immundefekt, kombinierter, durch IKBKB-Funktionsgewinn-Mutation' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2 + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'störung' + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'Krankheit' + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung + 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'störung' + 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' + 'Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1 + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'Krankheit' + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'störung' + 'Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom + 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' + 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' + 'Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom + 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' + 'Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie + 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'störung' + 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): Myopathie, distale, SMPX-assoziierte + 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'X-chromosomale distale Myopathie' + 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' + 'Myopathie, distale, SMPX-assoziierte' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes + 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' + 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'störung' + 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Pankreatitis, chronische idiopathische + 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' + 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' + 'Pankreatitis, chronische idiopathische' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'Krankheit' + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' + 'Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung + 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Autoimmune Krankheit, systemische' + 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2 + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3 + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-assoziierte Lebererkrankung + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'störung' + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Anuläres Erythem des Säuglings + 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, andere' + 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'Krankheit' + 'Anuläres Erythem des Säuglings' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose + 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' + 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'störung' + 'Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles + 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' + 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'störung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Zentrales Riesenzellgranulom + 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' + 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'störung' + 'Zentrales Riesenzellgranulom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Knochentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'störung' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Krankheit' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten + 'Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende + 'Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreatitis, chronische idiopathische' + 'Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte + 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' + 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' + 'Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'störung' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom + 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante + 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit' + 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'störung' + 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'störung' + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sichelzellkrankheit S-Arab + 'Sichelzellkrankheit S-Arab' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante' + 'Sichelzellkrankheit S-Arab' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'störung' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Lungenkrankheit, seltene' + 'RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primäres vitreoretinales Lymphom + 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'störung' + 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anenzephalie, isolierte' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom'