Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 15:02:30 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_es_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_es_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Nódulo mediano del labio superior - 'Nódulo mediano del labio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Nódulo mediano del labio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Nódulo mediano del labio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación rara de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable - 'Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Síndrome DEND - 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades metabólicas con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociada al receptor de interleuquina-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' + 'interferon gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva - 'Epilepsia mioclónica progresiva' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' - 'Epilepsia mioclónica progresiva' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia mioclónica progresiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Síndrome epiléptico neonatal - 'Síndrome epiléptico neonatal' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' - 'Síndrome epiléptico neonatal' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Síndrome epiléptico neonatal' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Síndrome epiléptico neonatal' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' + 'caveolin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Deficiencia de lipasa ácida lisosomal + 'Deficiencia de lipasa ácida lisosomal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): Síndrome PEHO - 'Síndrome PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano + 'Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro por envenenamiento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Síndrome de Moynahan - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos - 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'enfermedad' - 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante cardíaco' - 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad por depósito de lípidos neutros' - 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'trastorno' - 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad cardíaca rara' + 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Epilepsia sensible al piridoxal fosfato + 'Epilepsia sensible al piridoxal fosfato' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de luxación de cadera-dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante - 'Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva + 'Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Disostosis espondilocostal autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensión por una causa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción terminal 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Síndrome de absceso estéril - 'Síndrome de absceso estéril' SubClassOf 'parte_de' some 'Otras enfermedades dermatológicas adquiridas' + 'Síndrome de absceso estéril' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio piogénico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Atrofia cortical posterior - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa genética' - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Demencia rara' - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa rara' + 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa con demencia' + 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Eritromelalgia secundaria - 'Eritromelalgia secundaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' + 'Eritromelalgia secundaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' + 'Eritromelalgia secundaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1 - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1' SubClassOf 'trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales + 'Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales' SubClassOf 'Referido a' some 'Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos - 'Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Carcinoma de células escamosas de la orofaringe - 'Carcinoma de células escamosas de la orofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas de la orofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Síndrome similar a Proteus - 'Síndrome similar a Proteus' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome similar a Proteus' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome similar a Proteus' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo + 'Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo del cobre' + 'Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2 - 'Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenómeno de Kasabach-Merritt - 'Fenómeno de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida' + 'Fenómeno de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hemorrágico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Síndrome de PI3K-delta activado - 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf 'parte_de' some 'Agammaglobulinemia' - 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa - 'Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' + 'Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' + 'Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria - 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Crisis focales migratorias malignas del lactante - 'Crisis focales migratorias malignas del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Crisis focales migratorias malignas del lactante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Esclerosis lateral amiotrófica + 'Esclerosis lateral amiotrófica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tumor tenosinovial de células gigantes - 'Tumor tenosinovial de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' + 'Tumor tenosinovial de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro de tejidos blandos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 - 'Síndrome de microdeleción 12q15q21.1' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de microdeleción 12q15q21.1' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 12q15q21.1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 + 'Síndrome de microdeleción 12q15q21.1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Deficiencia de NIK - 'Deficiencia de NIK' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Deficiencia de NIK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsia mioclónica familiar del lactante - 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA + 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga - 'Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga' SubClassOf 'enfermedad' - 'Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga' SubClassOf 'trastorno' - 'Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro del tracto urinario' + 'Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga' SubClassOf 'trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Síndrome progeroide tipo Petty - 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Envejecimiento prematuro' - 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' - 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' - 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 + 'Síndrome progeroide tipo Petty' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Síndrome de Schinzel-Giedion - 'Síndrome de Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales - 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Demencia rara' - 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa genética' - 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa' - 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa genética' - 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa rara' + 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurodegenerativa con demencia' + 'Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal - 'Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia de ausencia infantil' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Epilepsia de ausencia infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3 - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3' SubClassOf 'trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2 - 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hemiplejía alternante de la infancia' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Síndrome de Wyburn-Mason - 'Síndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformación capilar-malformación arteriovenosa - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'trastorno' - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía genética vascular' - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar' - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'RASopatías' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'RASopatías' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Malformación capilar rara' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Anomalía genética vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Atresia intestinal múltiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalia + 'Megalencefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética cerebral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hemangiomatosis neonatal difusa - 'Hemangiomatosis neonatal difusa' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Hemangiomatosis neonatal difusa' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito - 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Síndrome de epilepsia-telangiectasia - 'Síndrome de epilepsia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de epilepsia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Pancreatitis crónica hereditaria' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Síndrome epiléptico infantil - 'Síndrome epiléptico infantil' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome epiléptico infantil' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epiléptico infantil' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Síndrome epiléptico infantil' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Epilepsia neonatal autolimitada - 'Epilepsia neonatal autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Epilepsia neonatal autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés - 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' - 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' - 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales - 'Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas - 'Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana - 'Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía - 'Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía' SubClassOf 'Transferido a' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' - 'Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad poliquística hepática aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG - 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'enfermedad' - 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal' - 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'trastorno' - 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_de' some 'Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida' - 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara' + 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG' SubClassOf 'Transferido a' some 'Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLETO: SLC5A6-CDG - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Referido a' some 'Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores' - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Budd-Chiari' + 'calreticulin' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Budd-Chiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen - 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'enfermedad' - 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'parte_de' some 'Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva' - 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'trastorno' + 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Transferido a' some 'Mal de Meleda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss - 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' - 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' + 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia de ausencia infantil' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Epilepsia de ausencia infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias - 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Leigh' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q32.1" - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Anencefalia aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Síndrome de Crandall - 'Síndrome de Crandall' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías sindrómicas del tallo del cabello' - 'Síndrome de Crandall' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Crandall' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de Crandall' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Björnstadt' + 'Síndrome de Crandall' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Síndrome mamario-dígito-ónico + 'Síndrome mamario-dígito-ónico' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Disección coronaria espontánea idiopática - 'Disección coronaria espontánea idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' + 'Disección coronaria espontánea idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad cardíaca rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina' - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'enfermedad' - 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'trastorno' + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'Transferido a' some 'Miotilinopatía distal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Migraña hemipléjica familiar o esporádica - 'Migraña hemipléjica familiar o esporádica' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas - 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Gardner' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Turcot con poliposis' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global - 'Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mitocondrial con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de discondrosteosis-nefropatía - 'OBSOLETO: Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' + 'OBSOLETO: Síndrome de discondrosteosis-nefropatía' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia mesomélica y rizo-mesomélica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Leiomiomatosis peritoneal diseminada - 'Leiomiomatosis peritoneal diseminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primario peritoneal' + 'Leiomiomatosis peritoneal diseminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal primario benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Duplicación caudal + 'Duplicación caudal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Epilepsia infantil autolimitada - 'Epilepsia infantil autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' + 'Epilepsia infantil autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Epilepsia mioclónica juvenil - 'Epilepsia mioclónica juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia mioclónica juvenil' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1 - 'Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' + 'Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad de Whipple' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Enfermedad de Whipple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad renal poliquística autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2 - 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar' - 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' + 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve - 'Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve' SubClassOf 'trastorno' - 'Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve' SubClassOf 'enfermedad' - 'Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' + 'Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Síndrome intermedio DEND - 'Síndrome intermedio DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome intermedio DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Síndrome óculo-cerebro-cutáneo - 'Síndrome óculo-cerebro-cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome óculo-cerebro-cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos' + 'Síndrome óculo-cerebro-cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación cerebral con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Crisis parciales benignas infantiles - 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G - 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2' - 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'trastorno' - 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'Transferido a' some 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria + 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Polimicrogiria bilateral frontoparietal' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de PI3K-delta activado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad corticosuprarrenal micronodular aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Tumor del estroma gastrointestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Epilepsia refleja - 'Epilepsia refleja' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' - 'Epilepsia refleja' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia refleja' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' - 'axin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Oligodoncia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de Milroy' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Carcinoma de células escamosas de la laringe - 'Carcinoma de células escamosas de la laringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas de la laringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica - 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar' + 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave - 'Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Inmunodeficiencia común variable - 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' - 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'trastorno' - 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'enfermedad' - 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' + 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Inmunodeficiencia común variable' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudomixoma peritoneal - 'Pseudomixoma peritoneal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primario peritoneal' + 'Pseudomixoma peritoneal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primario peritoneal maligno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles - 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' SubClassOf 'enfermedad' - 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' - 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' + 'Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - 'Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Enfermedad de Wolman - 'Enfermedad de Wolman' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de células T - 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de células T' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de células T' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Matthew-Wood' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Síndrome de Turcot con poliposis - 'Síndrome de Turcot con poliposis' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar' - 'Síndrome de Turcot con poliposis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso' - 'Síndrome de Turcot con poliposis' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de Turcot con poliposis' SubClassOf 'Transferido a' some 'Poliposis adenomatosa familiar' + 'Síndrome de Turcot con poliposis' SubClassOf 'subtipo de trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): Síndrome tipo PEHO - 'Síndrome tipo PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome tipo PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Síndrome de Behr - 'Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Histiocitosis azul marino - 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades sistémicas genéticas raras' - 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitosis de células no Langerhans' - 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'enfermedad' - 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'trastorno' + 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'Referido a' some 'Histiocitosis de células no Langerhans' + 'Histiocitosis azul marino' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Síndrome de Cowden - 'Síndrome de Cowden' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de Cowden' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Cowden' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Disostosis acrofacial tipo Weyers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21 - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Epilepsia refleja por agua caliente - 'Epilepsia refleja por agua caliente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Epilepsia neonatal-infantil autolimitada - 'Epilepsia neonatal-infantil autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' + 'Epilepsia neonatal-infantil autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Displasia microcefálica asociada al gen DNMT3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática - 'Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperalfalipoproteinemia familiar' + 'Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperlipidemia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia - 'Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxia-telangiectasia + 'Ataxia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome neurocutáneo con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC' SubClassOf 'Referido a' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'síndrome de malformación' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'trastorno' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción terminal 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorretinitis subaguda unilateral difusa + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro del nervio óptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemia + 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo del cobre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Histiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo + 'Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' + 'Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva con distonía - 'Epilepsia mioclónica progresiva con distonía' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Craneosinostosis sagital no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Síndrome de trastornos del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-defectos cardíacos congénitos asociado al gen CDK13 + 'Síndrome de trastornos del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-defectos cardíacos congénitos asociado al gen CDK13' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Síndrome de Lown-Ganong-Levine - 'Síndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética del ritmo cardíaco' - 'Síndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad genética del ritmo cardíaco' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1 - 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Enfermedad de Lhermitte-Duclos - 'Enfermedad de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'trastorno' - 'Enfermedad de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido - 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome óseo vascular congénito' - 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Megalencefalia aislada' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Megalencefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocarditis infecciosa + 'Endocarditis infecciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía - 'Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB - 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X' - 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB' SubClassOf 'Referido a' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X' + 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG - 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X' + 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG' SubClassOf 'Referido a' some 'Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras - 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'parte_de' some 'Fallo ovárico prematuro genético raro' - 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'parte_de' some 'Insuficiencia ovárica precoz rara no adquirida' - 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'enfermedad' - 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'trastorno' + 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome X frágil' + 'Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de PI3K-delta activado' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Agammaglobulinemia autosómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lisencefalia clásica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pioderma gangrenoso + 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme - 'Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' + 'Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' + 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilepsia genética con crisis febriles plus - 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia - 'Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' + 'Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina - 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' SubClassOf 'Anemia falciforme y enfermedades relacionadas' + 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' SubClassOf 'Referido a' some 'Anemia falciforme y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas - 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia idiopático - 'Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia idiopático' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación' - 'Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia idiopático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia idiopático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hamartomas hipotalámicos con crisis gelásticas + 'Hamartomas hipotalámicos con crisis gelásticas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'enfermedad' - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'trastorno' - 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'Referido a' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de AP3D1 + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de AP3D1' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Carcinoma de células escamosas de la hipofaringe - 'Carcinoma de células escamosas de la hipofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas de la hipofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipercalciuria idiopática' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Hipercalciuria idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Crisis infantiles no familiares benignas - 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' + 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'grupo de trastornos descartado' + 'Crisis infantiles no familiares benignas' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Síndrome NESCAV + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis azul marino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia de ausencia infantil' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hemiplejía alternante de la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de las células B - 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de las células B' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de las células B' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Síndrome de Omenn - 'Síndrome de Omenn' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Síndrome de Omenn' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Atresia intestinal múltiple - 'Atresia intestinal múltiple' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' - 'Atresia intestinal múltiple' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Síndrome de microdeleción 3q27.3 - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3' - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'Transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro del movimiento hipercinético' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro genético del movimiento hipercinético' + 'Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de PI3K-delta activado' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Teratoma maligno de ovario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Síndrome de Grisel - 'Síndrome de Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis' + 'Síndrome de Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'No compactación del ventrículo izquierdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer - 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' - 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'trastorno' - 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer' - 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'enfermedad' + 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'Transferido a' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' + 'Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Síndrome de anillos de constricción - 'Síndrome de anillos de constricción' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto transverso terminal de las extremidades no sindrómico' + 'Síndrome de anillos de constricción' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía congénita de las extremidades' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Neuroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Malformación anorrectal - 'Malformación anorrectal' SubClassOf 'Malformación del tracto digestivo' - 'Malformación anorrectal' SubClassOf 'Malformación del tubo digestivo de origen genético' + 'Malformación anorrectal' SubClassOf 'Malformación del canal anal y del recto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia - 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' + 'Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con neutropenia congénita como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma basocelular intraoral - 'Carcinoma basocelular intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontológico raro' + 'Carcinoma basocelular intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Enfermedad de la hemoglobina inestable + 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral y el labio - 'Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral y el labio' SubClassOf 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral y el labio' SubClassOf 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Epilepsia de ausencia juvenil - 'Epilepsia de ausencia juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia de ausencia juvenil' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Síndrome de Worster-Drought - 'Síndrome de Worster-Drought' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Worster-Drought' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Síndrome de espasmos epilépticos infantiles - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de sodio' - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'Síndrome clínico' - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalopatía epiléptica ligada a ARX' - 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' SubClassOf 'Transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis + 'Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo - 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Máculas café con leche aisladas familiares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de Paget extramamaria' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Adenocarcinoma de esófago' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Carcinoma seroso de cuerpo de útero' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Epilepsia focal familiar con focos variables - 'Epilepsia focal familiar con focos variables' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia focal familiar con focos variables' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1 - 'Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de coenzima Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Trombocitopenia inducida por heparina - 'Trombocitopenia inducida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación' + 'Trombocitopenia inducida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hemiplejía alternante de la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encefalopatía asociada a STXBP1 - 'Encefalopatía asociada a STXBP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Encefalopatía asociada a STXBP1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Síndrome de Gardner - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con hamartosis' - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de la piel genético o hamartoma' - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar' - 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' + 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'subtipo de trastorno descartado' + 'Síndrome de Gardner' SubClassOf 'Transferido a' some 'Poliposis adenomatosa familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de espasmos epilépticos infantiles' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'Malformación neurovascular' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Síndrome de Dravet - 'Síndrome de Dravet' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Síndrome de Dravet' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1 - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3 - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Histiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN - 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Tumor de la piel genético o hamartoma' - 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Síndrome malformativo con hamartosis' - 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer' - 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Tumor cutáneo raro' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con hamartosis' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de la piel genético o hamartoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos - 'Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares + 'Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares' SubClassOf 'Referido a' some 'Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual + 'Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales - 'Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome de Sturge-Weber + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Síndrome de Klüver-Bucy - 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalitis infecciosa' - 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad infecciosa con epilepsia' + 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Síndrome NOCGUS + 'Síndrome NOCGUS' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urogenital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Criptosporidiosis - 'NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Criptosporidiosis' SubClassOf 'trastorno no raro' + 'NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Criptosporidiosis' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Criptosporidiosis' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico + 'Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing 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espasmos-pulgar ancho del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2 - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada' - 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'trastorno' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de poliposis intestinal' + 'Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR + 'Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociada al receptor de interleuquina-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5 - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5' SubClassOf 'Referido a' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Inmunodeficiencia común variable' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Síndrome de Sagliker + 'Síndrome de Sagliker' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperparatiroidismo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Hiperamonemia transitoria del recién nacido - 'Hiperamonemia transitoria del recién nacido' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad respiratoria rara' - 'Hiperamonemia transitoria del recién nacido' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Hiperamonemia transitoria del recién nacido' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad metabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discinesia paroxística cinesigénica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica - 'Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' + 'Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina' - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D' SubClassOf 'enfermedad' - 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TNFR - 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TNFR' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TNFR' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Epilepsia mioclónica del lactante - 'Epilepsia mioclónica del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' + 'Epilepsia mioclónica del lactante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Síndrome radio-renal + 'Síndrome radio-renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello - 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' SubClassOf 'Referido a' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' - 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' SubClassOf 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Epilepsia dependiente de piridoxina + 'Epilepsia dependiente de piridoxina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Epilepsia de ausencia infantil - 'Epilepsia de ausencia infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia de ausencia infantil' 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transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gen candidato probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Síndrome W - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Agammaglobulinemia autosómica' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad corticosuprarrenal micronodular aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Síndrome de microdeleción 3q26q27 - 'Síndrome de microdeleción 3q26q27' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de microdeleción 3q26q27' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3' - 'Síndrome de microdeleción 3q26q27' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microdeleción 3q26q27' SubClassOf 'Transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Síndrome de microdeleción 3q26q27' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): GCS1-CDG + 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): Trastorno de deficiencia de CDKL5 - 'Trastorno de deficiencia de CDKL5' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Trastorno de deficiencia de CDKL5' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Síndrome de Balint - 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'Síndrome clínico' + 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno oftalmológico raro con afectación cortical' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 + 'Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo del cobre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida - 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia común variable' - 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida' SubClassOf 'trastorno' + 'OBSOLETO: Inmunodeficiencia variable común sin anomalía genética conocida' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz - 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico infantil' - 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico neonatal' + 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 - 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial - 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'Referido a' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno específico del lenguaje' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial' 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metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficiencia de biotinidasa - 'Deficiencia de biotinidasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia múltiple de carboxilasas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Síndrome WHIM + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasal - 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'parte_de' some 'Ganglioglioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de sinostosis múltiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 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común por deficiencia de SEC61A1' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): Paraparesia espástica hereditaria asociada a ADAR + 'Paraparesia espástica hereditaria asociada a ADAR' SubClassOf 'parte_de' some 'Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante pura' + 'Paraparesia espástica hereditaria asociada a ADAR' SubClassOf 'enfermedad' + 'Paraparesia espástica hereditaria asociada a ADAR' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1 + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepática' + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica' + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'trastorno' + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutánea' + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto de la V-ATPasa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de UNC80 + 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de UNC80' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' + 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de UNC80' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLETO: Fenotipo genético de inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados + 'OBSOLETO: Fenotipo genético de inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados' + 'OBSOLETO: Fenotipo genético de inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Enfermedad CLN6 juvenil + 'Enfermedad CLN6 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN6 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Enfermedad CLN8 infantil tardía + 'Enfermedad CLN8 infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN8' + 'Enfermedad CLN8 infantil tardía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Enfermedad CLN10 infantil tardía + 'Enfermedad CLN10 infantil tardía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN10 infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Oligodoncia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva + 'Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética pancreática' + 'Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva' SubClassOf 'trastorno' + 'Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del páncreas' + 'Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Membrana carotídea + 'Membrana carotídea' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular rara de los grandes vasos' + 'Membrana carotídea' SubClassOf 'enfermedad' + 'Membrana carotídea' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Microcefalia primaria autosómica recesiva' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p22.3" + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada asociada a PPARG + 'Lipodistrofia congénita generalizada asociada a PPARG' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Lipodistrofia congénita generalizada asociada a PPARG' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Encapsulación peritoneal congénita + 'Encapsulación peritoneal congénita' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Encapsulación peritoneal congénita' SubClassOf 'trastorno' + 'Encapsulación peritoneal congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación no sindrómica de la pared diafragmática y abdominal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Onfalocele pequeño + 'Onfalocele pequeño' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Onfalocele pequeño' SubClassOf 'parte_de' some 'Onfalocele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Displasia fibromuscular de las arterias de las extremidades + 'Displasia fibromuscular de las arterias de las extremidades' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Displasia fibromuscular de las arterias de las extremidades' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia fibromuscular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Displasia fibromuscular de las arterias coronarias + 'Displasia fibromuscular de las arterias coronarias' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Displasia fibromuscular de las arterias coronarias' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia fibromuscular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Displasia fibromuscular + 'Displasia fibromuscular' SubClassOf 'trastorno' + 'Displasia fibromuscular' SubClassOf 'enfermedad' + 'Displasia fibromuscular' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOSL de inicio tardío + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOSL de inicio tardío' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOSL de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOSL de inicio tardío' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con bajo recuento de linfocitos B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con bajo recuento de linfocitos B + 'Inmunodeficiencia combinada con bajo recuento de linfocitos B' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia combinada con bajo recuento de linfocitos B' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Talasemia falciforme beta-plus + 'Talasemia falciforme beta-plus' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Talasemia falciforme beta-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Talasemia falciforme beta-cero + 'Talasemia falciforme beta-cero' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia' + 'Talasemia falciforme beta-cero' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Glioma hemisférico de tipo infantil + 'Glioma hemisférico de tipo infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'Glioma hemisférico de tipo infantil' SubClassOf 'enfermedad' + 'Glioma hemisférico de tipo infantil' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Transformación quística acinar del páncreas + 'Transformación quística acinar del páncreas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Transformación quística acinar del páncreas' SubClassOf 'trastorno' + 'Transformación quística acinar del páncreas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del páncreas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'enfermedad' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'trastorno' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno de la N-glicosilación de proteínas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Omenn' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p11.22" + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Acroqueratoelastoidosis de Costa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Síndrome de Alazami-Yuan + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con hipertricosis' + 'Síndrome de Alazami-Yuan' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2 + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial por mutación de CNOT2 + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial por mutación de CNOT2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial por mutación de CNOT2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Carcinoma de uraco + 'Carcinoma de uraco' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro del tracto urinario' + 'Carcinoma de uraco' SubClassOf 'trastorno' + 'Carcinoma de uraco' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos idiopática + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos idiopática' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopatía proliferativa cerebral + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia' + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Cefalea rara' + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'enfermedad' + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'trastorno' + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatía no clasificada' + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad por depósito de lípidos neutros' + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante cardíaco' + 'Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal + 'Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad abdominal quirúrgica rara' + 'Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' + 'Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11 + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOS de inicio tardío + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOS de inicio tardío' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOS de inicio tardío' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOS de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno sindrómico de las uñas' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q34" + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome ICHAD' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Fascitis necrosante + 'Fascitis necrosante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Fascitis necrosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Infección necrosante de partes blandas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Granulomatosis anogenital aislada + 'Granulomatosis anogenital aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad de la dermis' + 'Granulomatosis anogenital aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa' + 'Granulomatosis anogenital aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad urogenital rara' + 'Granulomatosis anogenital aislada' SubClassOf 'enfermedad' + 'Granulomatosis anogenital aislada' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Onfalocele gigante + 'Onfalocele gigante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Onfalocele gigante' SubClassOf 'parte_de' some 'Onfalocele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Carcinoma del tracto urotelial escamoso puro + 'Carcinoma del tracto urotelial escamoso puro' SubClassOf 'enfermedad' + 'Carcinoma del tracto urotelial escamoso puro' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro del tracto urinario' + 'Carcinoma del tracto urotelial escamoso puro' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q15" + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia + 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva' + 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica' + 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Cáncer de mama inflamatorio + 'Cáncer de mama inflamatorio' SubClassOf 'enfermedad' + 'Cáncer de mama inflamatorio' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor maligno raro de mama' + 'Cáncer de mama inflamatorio' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1 + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Síndrome de Marbach-Schaaf del neurodesarrollo + 'Síndrome de Marbach-Schaaf del neurodesarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Marbach-Schaaf del neurodesarrollo' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Marbach-Schaaf del neurodesarrollo' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'gliomedin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Secuencia deformante de aquinesia fetal' + 'gliomedin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Displasia fibromuscular de las arterias cervicales e intracraneales + 'Displasia fibromuscular de las arterias cervicales e intracraneales' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Displasia fibromuscular de las arterias cervicales e intracraneales' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia fibromuscular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Displasia fibromuscular de las arterias viscerales + 'Displasia fibromuscular de las arterias viscerales' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia fibromuscular' + 'Displasia fibromuscular de las arterias viscerales' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q22.31" + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia de conos y bastones' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22.12" + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia variable común por deficiencia de SEC61A1' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas + 'Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromicosis + 'Talaromicosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Talaromicosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' + 'Talaromicosis' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'enfermedad' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'trastorno' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno de la N-glicosilación de proteínas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq26.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Esclerosis peritoneal encapsulante + 'Esclerosis peritoneal encapsulante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad abdominal quirúrgica rara' + 'Esclerosis peritoneal encapsulante' SubClassOf 'enfermedad' + 'Esclerosis peritoneal encapsulante' SubClassOf 'trastorno' + 'Esclerosis peritoneal encapsulante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad gastroenterológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Displasia fibromuscular de las arterias renales + 'Displasia fibromuscular de las arterias renales' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Displasia fibromuscular de las arterias renales' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia fibromuscular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p16.1" + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): Síndrome de microduplicación 2p25.3 + 'Síndrome de microduplicación 2p25.3' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de microduplicación 2p25.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2' + 'Síndrome de microduplicación 2p25.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de microduplicación 2p25.3' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p16.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Enfermedad falciforme S-Lepore + 'Enfermedad falciforme S-Lepore' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad falciforme S-Lepore' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Enfermedad CLN5 del adulto + 'Enfermedad CLN5 del adulto' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN5 del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Enfermedad CLN5 juvenil + 'Enfermedad CLN5 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN5 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Enfermedad CLN5 infantil tardía + 'Enfermedad CLN5 infantil tardía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN5 infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.11" + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Malformación arteriovenosa hepática + 'Malformación arteriovenosa hepática' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa hepática' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática vascular rara' + 'Malformación arteriovenosa hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'advillin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q14.1" + 'advillin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome nefrótico corticorresistente hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): Síndrome de deleción 3q26q28 + 'Síndrome de deleción 3q26q28' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de deleción 3q26q28' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de deleción 3q26q28' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de deleción 3q26q28' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de deleción 3q26q28' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial por una mutación puntual del gen ZMYND11 + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial por una mutación puntual del gen ZMYND11' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial por una mutación puntual del gen ZMYND11' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Síndrome de crisis epilépticas infantiles + 'Síndrome de crisis epilépticas infantiles' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' + 'Síndrome de crisis epilépticas infantiles' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de crisis epilépticas infantiles' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q22.3" + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'ARN no codificante' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopatía oculofaringodistal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Quiste linfoepitelial de páncreas + 'Quiste linfoepitelial de páncreas' SubClassOf 'trastorno' + 'Quiste linfoepitelial de páncreas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Quiste linfoepitelial de páncreas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del páncreas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe + 'Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' + 'Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Síndrome progeroide de Fontaine + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'parte_de' some 'Envejecimiento prematuro' + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del tejido conjuntivo hereditaria rara' + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo' + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1 + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1' SubClassOf 'trastorno' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK' SubClassOf 'trastorno' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK' SubClassOf 'enfermedad' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Enfermedad CLN3 juvenil prolongada + 'Enfermedad CLN3 juvenil prolongada' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN3' + 'Enfermedad CLN3 juvenil prolongada' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Pancreatitis crónica idiopática de inicio tardío + 'Pancreatitis crónica idiopática de inicio tardío' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Pancreatitis crónica idiopática de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Pancreatitis crónica idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Enfermedad CLN3 juvenil + 'Enfermedad CLN3 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN3' + 'Enfermedad CLN3 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): Miopatía distal ligada al cromosoma X + 'Miopatía distal ligada al cromosoma X' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Miopatía distal ligada al cromosoma X' SubClassOf 'Miopatía distal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI' SubClassOf 'enfermedad' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI' SubClassOf 'trastorno' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2 + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Enfermedad CLN2 juvenil + 'Enfermedad CLN2 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN2 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Enfermedad CLN2 infantil tardía + 'Enfermedad CLN2 infantil tardía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN2 infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): Miopatía distal predominantemente de miembros superiores asociada a TARDBP + 'Miopatía distal predominantemente de miembros superiores asociada a TARDBP' SubClassOf 'trastorno' + 'Miopatía distal predominantemente de miembros superiores asociada a TARDBP' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' + 'Miopatía distal predominantemente de miembros superiores asociada a TARDBP' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Enfermedad CLN2 infantil + 'Enfermedad CLN2 infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN2' + 'Enfermedad CLN2 infantil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Enfermedad CLN1 del adulto + 'Enfermedad CLN1 del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN1' + 'Enfermedad CLN1 del adulto' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Enfermedad CLN1 juvenil + 'Enfermedad CLN1 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN1 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN1' 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'tiene_localización_cromosómica' value "1p31.1" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopatía distal con debilidad asimétrica del agarre pulgar-mano' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Enfermedad CLN1 infantil + 'Enfermedad CLN1 infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN1' + 'Enfermedad CLN1 infantil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): Enfermedad CLN14 + 'Enfermedad CLN14' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad CLN14' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad CLN14' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinosis ceroidea neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Miositis necrosante + 'Miositis necrosante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Miositis necrosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Infección necrosante 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congénito + 'Megaprepucio congénito' SubClassOf 'trastorno' + 'Megaprepucio congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino' + 'Megaprepucio congénito' SubClassOf 'anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21 + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21' SubClassOf 'enfermedad' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81 + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81' SubClassOf 'trastorno' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Desregulación inmunológica asociada a NFKB1 + 'Desregulación inmunológica asociada a NFKB1' SubClassOf 'trastorno' + 'Desregulación inmunológica asociada a NFKB1' SubClassOf 'enfermedad' + 'Desregulación inmunológica asociada a NFKB1' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica 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germinales' SubClassOf 'enfermedad' + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutaciones digénicas/poligénicas germinales' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados + 'Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados' SubClassOf 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Tumor anexial femenino de probable origen wolffiano + 'Tumor anexial femenino de probable origen wolffiano' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro de los anexos uterinos' + 'Tumor anexial femenino de probable origen wolffiano' SubClassOf 'enfermedad' + 'Tumor anexial femenino de probable origen wolffiano' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Anomalía vascular fibroadiposa + 'Anomalía vascular fibroadiposa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Anomalía vascular fibroadiposa' SubClassOf 'trastorno' + 'Anomalía vascular fibroadiposa' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Celulitis necrosante + 'Celulitis necrosante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Celulitis necrosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Infección necrosante de partes blandas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Síndrome epiléptico con edad de inicio variable + 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' SubClassOf 'grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IFNG + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IFNG' SubClassOf 'trastorno' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IFNG' SubClassOf 'enfermedad' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IFNG' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IRF1 + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IRF1' SubClassOf 'trastorno' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IRF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa' + 'Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IRF1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO + 'Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatía tipo 1 de la infancia' + 'Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatía tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol + 'Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva' + 'Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol' SubClassOf 'trastorno' + 'Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q22.3" + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Cáncer colorrectal familiar tipo X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopía aislada rara' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4 + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1 + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): Síndrome ICHAD + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS + 'Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad' + 'Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'enfermedad' + 'Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10 + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopatía distal asociada al gen PLIN4' + 'perilipin 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'perilipin 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Enfermedad CLN10 juvenil + 'Enfermedad CLN10 juvenil' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN10 juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Perrault tipo 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Perrault tipo 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q13.2" + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Enfermedad CLN10 congénita + 'Enfermedad CLN10 congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN10' + 'Enfermedad CLN10 congénita' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Enfermedad CLN6 del adulto + 'Enfermedad CLN6 del adulto' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad CLN6 del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Enfermedad CLN6 infantil tardía + 'Enfermedad CLN6 infantil tardía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad CLN6' + 'Enfermedad CLN6 infantil tardía' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada tipo 1 + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Malformación arteriovenosa del tracto urinario + 'Malformación arteriovenosa del tracto urinario' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa del tracto urinario' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad urogenital rara' + 'Malformación arteriovenosa del tracto urinario' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa del tracto urinario' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar + 'Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' + 'Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Malformación arteriovenosa esplénica + 'Malformación arteriovenosa esplénica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa esplénica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' + 'Malformación arteriovenosa esplénica' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa esplénica' SubClassOf 'síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía dilatada familiar aislada' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformación arteriovenosa visceral + 'Malformación arteriovenosa visceral' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Malformación arteriovenosa visceral' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Malformación arteriovenosa renal + 'Malformación arteriovenosa renal' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa renal' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante renal' + 'Malformación arteriovenosa renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensión por una causa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'MAN2B2-CDG' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4p16.1" + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de NALCN + 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de NALCN' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de NALCN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q22.1" + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia corneal estromal congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Trombocitopenia espontánea inducida por heparina + 'Trombocitopenia espontánea inducida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' + 'Trombocitopenia espontánea inducida por heparina' SubClassOf 'trastorno' + 'Trombocitopenia espontánea inducida por heparina' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomicosis + 'Emergomicosis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Emergomicosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Emergomicosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Criptosporidiosis + 'Criptosporidiosis' SubClassOf 'enfermedad' + 'Criptosporidiosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Criptosporidiosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara parasitaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores + 'Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación respiratoria o mediastinal no sindrómica' + 'Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación respiratoria' + 'Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores' SubClassOf 'Síndrome clínico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función de IKBKB + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función de IKBKB' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función de IKBKB' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función de IKBKB' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con bajo recuento de linfocitos B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Síndrome de PIK3-delta activada 2 + 'Síndrome de PIK3-delta activada 2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de PIK3-delta activada 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de PI3K-delta activado' + 'Síndrome de PIK3-delta activada 2' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Malformación arteriovenosa pancreática + 'Malformación arteriovenosa pancreática' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa pancreática' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa pancreática' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa pancreática' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Síndrome de PIK3-delta activada 1 + 'Síndrome de PIK3-delta activada 1' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de PIK3-delta activada 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de PI3K-delta activado' + 'Síndrome de PIK3-delta activada 1' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia + 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Agammaglobulinemia sindrómica' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con neutropenia congénita como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro + 'Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro' SubClassOf 'parte_de' some 'Agammaglobulinemia sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Miopatía distal con debilidad predominante en pantorrilla-atrofia del gastrocnemio medial + 'Miopatía distal con debilidad predominante en pantorrilla-atrofia del gastrocnemio medial' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' + 'Miopatía distal con debilidad predominante en pantorrilla-atrofia del gastrocnemio medial' SubClassOf 'enfermedad' + 'Miopatía distal con debilidad predominante en pantorrilla-atrofia del gastrocnemio medial' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hemiplejía alternante de la infancia' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): Miopatía distal asociada a SMPX + 'Miopatía distal asociada a SMPX' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal ligada al cromosoma X' + 'Miopatía distal asociada a SMPX' SubClassOf 'trastorno' + 'Miopatía distal asociada a SMPX' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP + 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Pancreatitis crónica idiopática + 'Pancreatitis crónica idiopática' SubClassOf 'enfermedad' + 'Pancreatitis crónica idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del páncreas' + 'Pancreatitis crónica idiopática' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Stickler autosómico recesivo' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL' SubClassOf 'enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina + 'Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina' SubClassOf 'enfermedad' + 'Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina' SubClassOf 'trastorno' + 'Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas + 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'Enfermedad autoinmune sistémica' + 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2 + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada tipo 3 + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 3' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Lipodistrofia congénita generalizada tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática parenquimatosa rara' + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática vascular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Eritema anular de la infancia + 'Eritema anular de la infancia' SubClassOf 'enfermedad' + 'Eritema anular de la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad de la dermis' + 'Eritema anular de la infancia' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Trombocitopenia trombótica inmunológica inducida por vacunas + 'Trombocitopenia trombótica inmunológica inducida por vacunas' SubClassOf 'trastorno' + 'Trombocitopenia trombótica inmunológica inducida por vacunas' SubClassOf 'enfermedad' + 'Trombocitopenia trombótica inmunológica inducida por vacunas' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Disgenesia gonadal 46,XX' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil + 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Malformación arteriovenosa uterina + 'Malformación arteriovenosa uterina' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' + 'Malformación arteriovenosa uterina' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa uterina' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa uterina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad urogenital rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q22.2" + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "21q22.3" + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ICOSL de inicio tardío' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Granuloma central de células gigantes + 'Granuloma central de células gigantes' SubClassOf 'enfermedad' + 'Granuloma central de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro de cabeza y cuello' + 'Granuloma central de células gigantes' SubClassOf 'trastorno' + 'Granuloma central de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor óseo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Anemia falciforme HbS-otra variante de hemoglobina especificada + 'Anemia falciforme HbS-otra variante de hemoglobina especificada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' + 'Anemia falciforme HbS-otra variante de hemoglobina especificada' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Pancreatitis crónica idiopática de inicio precoz + 'Pancreatitis crónica idiopática de inicio precoz' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Pancreatitis crónica idiopática de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Pancreatitis crónica idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): Miopatía distal asociada al gen PLIN4 + 'Miopatía distal asociada al gen PLIN4' SubClassOf 'trastorno' + 'Miopatía distal asociada al gen PLIN4' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' + 'Miopatía distal asociada al gen PLIN4' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'trastorno' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'enfermedad' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno de la N-glicosilación de proteínas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C + 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme' + 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' SubClassOf 'enfermedad' + 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto' SubClassOf 'trastorno' + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' + 'Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Anemia falciforme SO-árabe + 'Anemia falciforme SO-árabe' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C' + 'Anemia falciforme SO-árabe' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2 + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades respiratorias genéticas raras' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'enfermedad' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad pulmonar rara' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'trastorno' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'enfermedad' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miopatía oculofaringodistal' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q32.1" + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Anencefalia aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia común variable' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas'