Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 14:54:23 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_fr_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_fr_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Nodule de la lèvre supérieure - 'Nodule de la lèvre supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Nodule de la lèvre supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' + 'Nodule de la lèvre supérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation rare de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable - 'Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Syndrome DEND - 'Syndrome DEND' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome DEND' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique associée à une épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' + 'interferon gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive - 'Epilepsie myoclonique progressive' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'enfance' - 'Epilepsie myoclonique progressive' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'adolescence' + 'Epilepsie myoclonique progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Syndrome épileptique du nouveau-né - 'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'Syndrome épileptique' - 'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Syndrome épileptique du nouveau-né' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' + 'caveolin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Déficit en lipase acide lysosomale + 'Déficit en lipase acide lysosomale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): Syndrome PEHO - 'Syndrome PEHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome PEHO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane + 'Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à une intoxication' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Syndrome de Moynahan - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique - 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare' - 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation cardiaque' - 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'Maladie' - 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipidose avec surcharge en triglycérides' + 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal + 'Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante - 'Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive + 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose vertébrale ou costale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysostose spondylo-costale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Hyperplasie médullosurrénale isolé + 'Hyperplasie médullosurrénale isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypertension artérielle de cause rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Syndrome de Turnpenny-Fry + 'Syndrome de Turnpenny-Fry' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): Syndrome de délétion 10p13-p14 - 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' + 'Syndrome de délétion 10p13-p14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion distale 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles - 'Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie dermatologique acquise' + 'Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire pyogène' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Atrophie corticale postérieure - 'Atrophie corticale postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Démence rare' - 'Atrophie corticale postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare' - 'Atrophie corticale postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique' + 'Atrophie corticale postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique avec démence' + 'Atrophie corticale postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative avec démence' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Erythromélalgie secondaire - 'Erythromélalgie secondaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' + 'Erythromélalgie secondaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' + 'Erythromélalgie secondaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 - 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' - 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire + 'OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire' SubClassOf 'Referred to' some 'Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive - 'Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Carcinome épidermoïde de l'oropharynx - 'Carcinome épidermoïde de l'oropharynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'Carcinome épidermoïde de l'oropharynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Syndrome Proteus-like - 'Syndrome Proteus-like' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome Proteus-like' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome Proteus-like' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère + 'Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme du cuivre' + 'Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformation veineuse splénique + 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 - 'Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Phénomène de Kasabach-Merritt - 'Phénomène de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes' + 'Phénomène de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hémorragique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Syndrome de PI3K-delta activé - 'Syndrome de PI3K-delta activé' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de PI3K-delta activé' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de PI3K-delta activé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Agammaglobulinémie' + 'Syndrome de PI3K-delta activé' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Syndrome de PI3K-delta activé' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases - 'Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' - 'Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' + 'Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie - 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes - 'Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Sclérose latérale amyotrophique + 'Sclérose latérale amyotrophique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tumeur ténosynoviale à cellules géantes - 'Tumeur ténosynoviale à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' + 'Tumeur ténosynoviale à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare des tissus mous' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 - 'Syndrome de microdélétion 12q15q21.1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 12q15q21.1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 12q15q21.1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 12q15q21.1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Déficit en NIK - 'Déficit en NIK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit en NIK' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsie myoclonique infantile familiale - 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA + 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles - 'Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles' SubClassOf 'Pathologie' - 'Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'appareil urinaire' - 'Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles' SubClassOf 'Maladie' + 'Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Syndrome progéroïde type Petty - 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' - 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vieillissement prématuré' - 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' - 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome progéroïde type Petty' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Syndrome de Schinzel-Giedion - 'Syndrome de Schinzel-Giedion' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Maladie des inclusions intranucléaires neuronales - 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative' - 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique' - 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative' - 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Démence rare' - 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative rare' + 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative génétique avec démence' + 'Maladie des inclusions intranucléaires neuronales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurodégénérative avec démence' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale - 'Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie-absence de l'enfance' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Epilepsie-absence de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 - 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' - 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' + 'Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 - 'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémiplégie alternante de l'enfance' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Syndrome de Wyburn-Mason - 'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Wyburn-Mason' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformation capillaire-malformation artérioveineuse - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'RASopathie' - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Pathologie' - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire' - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire génétique' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Anomalie vasculaire génétique' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'RASopathie' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Atrésies multiples de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Mégalencéphalie + 'Mégalencéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cérébrale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée - 'Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement - 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Syndrome d'épilepsie-télangiectasie - 'Syndrome d'épilepsie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome d'épilepsie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Pancréatite chronique héréditaire' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Syndrome épileptique du nourrisson - 'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Syndrome épileptique du nourrisson' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Épilepsie néonatale autolimitée - 'Épilepsie néonatale autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Épilepsie néonatale autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois - 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' - 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN8' + 'Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales - 'Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues - 'Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Encéphalopathie épileptique infantile précoce - 'Encéphalopathie épileptique infantile précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Encéphalopathie épileptique infantile précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie - 'Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie' SubClassOf 'Moved to' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' - 'Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' + 'Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polykystose hépatique isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG - 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale' - 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'Maladie' - 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polyneuropathie dysimmunitaire chronique' - 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'Pathologie' - 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' + 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG' SubClassOf 'Moved to' some 'Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLETE : SLC5A6-CDG - 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs' - 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs' + 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique' + 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Budd-Chiari' + 'calreticulin' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Budd-Chiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen - 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Pathologie' - 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive' - 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Maladie' + 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Moved to' some 'Mal de Meleda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss - 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' - 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 + 'Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie-absence de l'enfance' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Epilepsie-absence de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires - 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires' SubClassOf 'Moved to' some 'Épilepsie infantile autolimitée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Leigh' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q32.1" - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Anencéphalie isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Syndrome de Crandall - 'Syndrome de Crandall' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de Crandall' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Crandall' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux' + 'Syndrome de Crandall' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de Crandall' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Björnstad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Syndrome onycho-digito-mammaire + 'Syndrome onycho-digito-mammaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 + 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire - 'Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' + 'Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myotilinopathie' - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'Maladie' - 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' SubClassOf 'Moved to' some 'Myotilinopathie distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Drépanocytose-bêta-thalassémie' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Migraine hémiplégique familiale ou sporadique - 'Migraine hémiplégique familiale ou sporadique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes - 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes' SubClassOf 'Moved to' some 'Épilepsie infantile autolimitée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Gardner' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Turcot avec polypose' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée - 'Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie mitochondriale avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie - 'OBSOLETE : Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' + 'OBSOLETE : Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Léiomyomatose péritonéale disséminée - 'Léiomyomatose péritonéale disséminée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire' + 'Léiomyomatose péritonéale disséminée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Duplication caudale + 'Duplication caudale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Épilepsie infantile autolimitée - 'Épilepsie infantile autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' + 'Épilepsie infantile autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Epilepsie myoclonique juvénile - 'Epilepsie myoclonique juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie myoclonique juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopénie par mutations de IKZF1 - 'Pancytopénie par mutations de IKZF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' + 'Pancytopénie par mutations de IKZF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie de Whipple' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Maladie de Whipple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polykystose rénale autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 - 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale' - 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'Maladie' + 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée - 'Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée' SubClassOf 'Maladie' - 'Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' - 'Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Syndrome DEND intermédiaire - 'Syndrome DEND intermédiaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome DEND intermédiaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Syndrome oculo-cérébro-cutané - 'Syndrome oculo-cérébro-cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome oculo-cérébro-cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformations cérébrales associées à une épilepsie' + 'Syndrome oculo-cérébro-cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsions infantiles partielles bénignes - 'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G - 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G' SubClassOf 'Maladie' - 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2' - 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G' SubClassOf 'Moved to' some 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire + 'Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de PI3K-delta activé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie micronodulaire corticosurrénalienne isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tumeur stromale gastro-intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Epilepsie réflexe - 'Epilepsie réflexe' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'adolescence' - 'Epilepsie réflexe' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'enfance' + 'Epilepsie réflexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' - 'axin 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Oligodontie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Milroy' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lymphoedème primaire tardif associé à GJC2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Carcinome épidermoïde du larynx - 'Carcinome épidermoïde du larynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'Carcinome épidermoïde du larynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant - 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire' + 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère - 'Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Déficit immunitaire commun variable - 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' - 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' - 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Déficit immunitaire commun variable' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Maladie gélatineuse du péritoine - 'Maladie gélatineuse du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire' + 'Maladie gélatineuse du péritoine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur péritonéale primaire maligne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles - 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' SubClassOf 'Pathologie' - 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' - 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' SubClassOf 'Maladie' + 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' SubClassOf 'Moved to' some 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' + 'Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Maladie de stockage des esters du cholestérol - 'Maladie de stockage des esters du cholestérol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Maladie de Wolman - 'Maladie de Wolman' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules T - 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules T' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules T' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Matthew-Wood' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard langage-anomalies cérébrales- hernie diaphragmatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Syndrome de Turcot avec polypose - 'Syndrome de Turcot avec polypose' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome de Turcot avec polypose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux' - 'Syndrome de Turcot avec polypose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale' + 'Syndrome de Turcot avec polypose' SubClassOf 'Moved to' some 'Polypose adénomateuse familiale' + 'Syndrome de Turcot avec polypose' SubClassOf 'Sous-type déprécié d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): Syndrome PEHO-like - 'Syndrome PEHO-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome PEHO-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Syndrome de Behr - 'Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Behr' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante + 'Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensori-motrice démyélinisante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Histiocytose bleu de mer - 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Histiocytose non langerhansienne' - 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique' - 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'Maladie' - 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'Pathologie' + 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Histiocytose bleu de mer' SubClassOf 'Referred to' some 'Histiocytose non langerhansienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Syndrome de Cowden - 'Syndrome de Cowden' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Cowden' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Cowden' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Dysostose acrofaciale type Weyers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Epilepsie réflexe à l'eau chaude - 'Epilepsie réflexe à l'eau chaude' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Épilepsie néonatale-infantile autolimitée - 'Épilepsie néonatale-infantile autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' + 'Épilepsie néonatale-infantile autolimitée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique - 'Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperalphalipoprotéinémie familiale' + 'Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperlipidémie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie - 'Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' + 'Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxie-télangiectasie + 'Ataxie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome neurocutané associé à une épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Schwannomatose liée à NF2 mosaïque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC' SubClassOf 'Referred to' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Rétinite pigmentaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): Syndrome de microdélétion 10p15 - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion distale 10p' + 'Syndrome de microdélétion 10p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire combiné-entéropathie' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné-entéropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du nerf optique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Acéruléoplasminémie + 'Acéruléoplasminémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme du cuivre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Histiocytome fibreux angiomatoïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie + 'Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie - 'Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.2" - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Craniosynostose sagittale non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13 + 'Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Syndrome de Lown-Ganong-Levine - 'Syndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque' - 'Syndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Referred to' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque' + 'Syndrome de Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 - 'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Maladie de Lhermitte-Duclos - 'Maladie de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Pathologie' - 'Maladie de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse - 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome vasculaire osseux congénital' - 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' - 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrome de Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Mégalencéphalie isolée' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Mégalencéphalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infectieuse + 'Endocardite infectieuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie - 'Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB - 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes' - 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG - 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes' + 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire' + 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse - 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance ovarienne précoce non acquise rare' - 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'Pathologie' - 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance ovarienne précoce génétique rare' - 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'Maladie' + 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome de l'X fragile' + 'Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de PI3K-delta activé' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Agammaglobulinémie autosomique' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lissencéphalie classique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pyoderma gangrenosum + 'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose - 'Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' + 'Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Drépanocytose-hémoglobinose E - 'Drépanocytose-hémoglobinose E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' - 'Drépanocytose-hémoglobinose E' SubClassOf 'Maladie' - 'Drépanocytose-hémoglobinose E' SubClassOf 'Pathologie' + 'Drépanocytose-hémoglobinose E' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Drépanocytose-hémoglobinose E' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Drépanocytose-hémoglobinose C - 'Drépanocytose-hémoglobinose C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' + 'Drépanocytose-hémoglobinose C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Épilepsie génétique avec crises fébriles plus - 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Drépanocytose-bêta-thalassémie - 'Drépanocytose-bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' + 'Drépanocytose-bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine - 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'Drépanocytose et maladies associées' - 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' SubClassOf 'Referred to' some 'Drépanocytose et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives - 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie - 'Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' - 'Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile' + 'Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique + 'Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Pathologie' - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' - 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Maladie' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1 + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx - 'Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypercalciurie idiopathique' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Hypercalciurie idiopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Convulsions infantiles bénignes non familiales - 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Groupe de pathologies déprécié' + 'Convulsions infantiles bénignes non familiales' SubClassOf 'Moved to' some 'Épilepsie infantile autolimitée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Syndrome de NESCAV + 'Syndrome de NESCAV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose bleu de mer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie-absence de l'enfance' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémiplégie alternante de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules B - 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules B' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules B' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Mélanome uvéal + 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Syndrome d'Omenn - 'Syndrome d'Omenn' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Syndrome d'Omenn' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Atrésies multiples de l'intestin - 'Atrésies multiples de l'intestin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' - 'Atrésies multiples de l'intestin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Syndrome de microdélétion 3q27.3 - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3' - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome de trouble neurologique du développement-spasticité-trouble du mouvement-épileptique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du mouvement hyperkinétique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de PI3K-delta activé' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Tératome malin de l'ovaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Syndrome de grisel - 'Syndrome de grisel' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie acquise de l'élasticité du derme' + 'Syndrome de grisel' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Non-compaction ventriculaire gauche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie - 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' - 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer' - 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'Moved to' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' + 'Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Syndrome de brides amniotiques - 'Syndrome de brides amniotiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie réductionnelle transverse non syndromique des membres' + 'Syndrome de brides amniotiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale des membres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Neuroblastome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Malformation anorectale - 'Malformation anorectale' SubClassOf 'Malformation du tube digestif' - 'Malformation anorectale' SubClassOf 'Malformation du tube digestif d'origine génétique' + 'Malformation anorectale' SubClassOf 'Malformation du canal anal et du rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie - 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' + 'Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinome basocellulaire intra-oral - 'Carcinome basocellulaire intra-oral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur odontogénique rare' + 'Carcinome basocellulaire intra-oral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Maladie de l'hémoglobine instable + 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre - 'Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre' SubClassOf 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre' SubClassOf 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Epilepsie-absence juvénile - 'Epilepsie-absence juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie-absence juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Syndrome de Worster-Drought - 'Syndrome de Worster-Drought' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Worster-Drought' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Syndrome des spasmes infantiles - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Syndrome clinique' - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central' - 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Encéphalopathie épileptique liée à ARX' + 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 + 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle + 'Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement - 'Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie des tâches café-au-lait isolées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Carcinome séreux du corps de l'utérus' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Adénocarcinome de l'oesophage' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Paget extramammaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Epilepsie focale familiale à foyers variables - 'Epilepsie focale familiale à foyers variables' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie focale familiale à foyers variables' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 - 'Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit en coenzyme Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Thrombopénie induite par l'héparine - 'Thrombopénie induite par l'héparine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' + 'Thrombopénie induite par l'héparine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémiplégie alternante de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encéphalopathie liée à STXBP1 - 'Encéphalopathie liée à STXBP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Encéphalopathie liée à STXBP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Syndrome de Gardner - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale' - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' - 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome génétique de la peau' + 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'Moved to' some 'Polypose adénomateuse familiale' + 'Syndrome de Gardner' SubClassOf 'Sous-type déprécié d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des spasmes infantiles' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'Malformation neurovasculaire' - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Syndrome de Dravet - 'Syndrome de Dravet' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Syndrome de Dravet' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Histiocytome fibreux angiomatoïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN - 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Tumeur ou hamartome génétique de la peau' - 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer' - 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' - 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome génétique de la peau' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique - 'Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Epilepsie myoclonique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires + 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires' SubClassOf 'Referred to' some 'Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité + 'Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux - 'Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndrome de Sturge-Weber + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Syndrome de Klüver-Bucy - 'Syndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Encéphalite infectieuse' - 'Syndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse associée à une épilepsie' + 'Syndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): Syndrome de NOCGUS + 'Syndrome de NOCGUS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NON RARE EN EUROPE : Cryptosporidiose - 'NON RARE EN EUROPE : Cryptosporidiose' SubClassOf 'Pathologie non rare' + 'NON RARE EN EUROPE : Cryptosporidiose' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 + 'NON RARE EN EUROPE : Cryptosporidiose' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique + 'Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Néphroblastome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges - 'Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polypose adénomateuse familiale atténuée' - 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'Maladie' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' + 'Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de polypose intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR + 'OBSOLETE :Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR' SubClassOf 'Referred to' some 'Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Syndrome de Sagliker + 'Syndrome de Sagliker' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperparathyroïdie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né - 'Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie respiratoire rare' - 'Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie métabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie paroxystique kinésigénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus - 'Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' + 'Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Drépanocytose-hémoglobinose D - 'Drépanocytose-hémoglobinose D' SubClassOf 'Pathologie' - 'Drépanocytose-hémoglobinose D' SubClassOf 'Maladie' - 'Drépanocytose-hémoglobinose D' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' + 'Drépanocytose-hémoglobinose D' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Drépanocytose-hémoglobinose D' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR - 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Epilepsie myoclonique de l'enfance - 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Syndrome radio-rénal + 'Syndrome radio-rénal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou - 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' SubClassOf 'Pathologie obsolète' - 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' SubClassOf 'Referred to' some 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' SubClassOf 'Tumeur otorhinolaryngologique rare' + 'OBSOLETE : Carcinome épidermoïde de la tête et du cou' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Epilepsie pyridoxino-dépendante + 'Epilepsie pyridoxino-dépendante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Epilepsie-absence de l'enfance - 'Epilepsie-absence de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie-absence de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive + 'Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle - 'Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Pancréatite chronique héréditaire' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Syndrome W - 'Syndrome W' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome W' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Agammaglobulinémie autosomique' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie micronodulaire corticosurrénalienne isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Syndrome de microdélétion 3q26q27 - 'Syndrome de microdélétion 3q26q27' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microdélétion 3q26q27' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3' - 'Syndrome de microdélétion 3q26q27' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 3q26q27' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Syndrome de microdélétion 3q26q27' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): MOGS-CDG + 'MOGS-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): Trouble du déficit en CDKL5 - 'Trouble du déficit en CDKL5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Trouble du déficit en CDKL5' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Syndrome de Balint - 'Syndrome de Balint' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Balint' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Syndrome de Balint' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 + 'Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme du cuivre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue - 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire commun variable' - 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique - 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né' - 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nourrisson' + 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive type 3 - 'Epilepsie myoclonique progressive type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale - 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' - 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysphasie' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale + 'Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Déficit en holocarboxylase synthétase - 'Déficit en holocarboxylase synthétase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit multiple en carboxylases' + 'Déficit en holocarboxylase synthétase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Déficit en biotinidase - 'Déficit en biotinidase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit multiple en carboxylases' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Syndrome WHIM + 'Syndrome WHIM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome WHIM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Gangliogliome nasal - 'Gangliogliome nasal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gangliogliome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q24.3-q25.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome des synostoses multiples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Mégalencéphalie isolée - 'Mégalencéphalie isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mégalencéphalie' - 'Mégalencéphalie isolée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Mégalencéphalie isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cérébrale génétique' + 'Mégalencéphalie isolée' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Mégalencéphalie isolée' SubClassOf 'Referred to' some 'Mégalencéphalie' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Paraplégie spastique autosomique dominante pure' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR' SubClassOf 'Maladie' + 'Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Pathologie' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la V-ATPase' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Maladie' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère par déficit en UNC80 + 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère par déficit en UNC80' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère' + 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère par déficit en UNC80' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLETE : Phénotype de déficit immunitaire commun variable génétique et maladies associées + 'OBSOLETE : Phénotype de déficit immunitaire commun variable génétique et maladies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'OBSOLETE : Phénotype de déficit immunitaire commun variable génétique et maladies associées' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Maladie CLN6 juvénile + 'Maladie CLN6 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN6' + 'Maladie CLN6 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Maladie CLN8 infantile tardive + 'Maladie CLN8 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN8' + 'Maladie CLN8 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Maladie CLN10 infantile tardive + 'Maladie CLN10 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN10' + 'Maladie CLN10 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Oligodontie' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq13.1" + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive + 'Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'Maladie' + 'Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'Pathologie' + 'Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique génétique' + 'Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Web carotidien + 'Web carotidien' SubClassOf 'Maladie' + 'Web carotidien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux' + 'Web carotidien' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p22.3" + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Microcéphalie primaire autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): Lipodystrophie congénitale généralisée associée à PPARG + 'Lipodystrophie congénitale généralisée associée à PPARG' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Lipodystrophie congénitale généralisée associée à PPARG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Encapsulation péritonéale congénitale + 'Encapsulation péritonéale congénitale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Encapsulation péritonéale congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale' + 'Encapsulation péritonéale congénitale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët + 'Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Petite omphalocèle + 'Petite omphalocèle' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Petite omphalocèle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Omphalocèle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Dysplasie fibromusculaire des artères des extrémités + 'Dysplasie fibromusculaire des artères des extrémités' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Dysplasie fibromusculaire des artères des extrémités' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie fibromusculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Dysplasie fibromusculaire des artères coronaires + 'Dysplasie fibromusculaire des artères coronaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie fibromusculaire' + 'Dysplasie fibromusculaire des artères coronaires' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Dysplasie fibromusculaire + 'Dysplasie fibromusculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' + 'Dysplasie fibromusculaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Dysplasie fibromusculaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation + 'Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B' + 'Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B + 'Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Drépanocytose-bêta plus-thalassémie + 'Drépanocytose-bêta plus-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose-bêta-thalassémie' + 'Drépanocytose-bêta plus-thalassémie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Drépanocytose-bêta zéro-thalassémie + 'Drépanocytose-bêta zéro-thalassémie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Drépanocytose-bêta zéro-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose-bêta-thalassémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Gliome hémisphérique de type infantile + 'Gliome hémisphérique de type infantile' SubClassOf 'Maladie' + 'Gliome hémisphérique de type infantile' SubClassOf 'Pathologie' + 'Gliome hémisphérique de type infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Transformation kystique des acini du pancréas + 'Transformation kystique des acini du pancréas' SubClassOf 'Pathologie' + 'Transformation kystique des acini du pancréas' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique rare' + 'Transformation kystique des acini du pancréas' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la N-glycosylation' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Maladie' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Omenn' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q22.1" + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p11.22" + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Acro-kérato-élastoïdose de Costa' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Syndrome d'Alazami-Yuan + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'Alazami-Yuan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec hypertrichose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2 + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasale-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation de CNOT2 + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasale-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation de CNOT2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasale-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation de CNOT2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Carcinome de l'ouraque + 'Carcinome de l'ouraque' SubClassOf 'Maladie' + 'Carcinome de l'ouraque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'appareil urinaire' + 'Carcinome de l'ouraque' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Cardiomyovasculopathie idiopathique à surcharge lipidique + 'Cardiomyovasculopathie idiopathique à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' + 'Cardiomyovasculopathie idiopathique à surcharge lipidique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopathie proliférative cérébrale + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie' + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'Maladie' + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céphalée rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique + 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation cardiaque' + 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyopathie non classée' + 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' SubClassOf 'Maladie' + 'Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipidose avec surcharge en triglycérides' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Malformation artérioveineuse gastro-intestinale + 'Malformation artérioveineuse gastro-intestinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' + 'Malformation artérioveineuse gastro-intestinale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse gastro-intestinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare en chirurgie abdominale' + 'Malformation artérioveineuse gastro-intestinale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse gastro-intestinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11 + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique des ongles' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome ICHAD' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q34" + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Fasciite nécrosante + 'Fasciite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infection nécrosante des tissus mous' + 'Fasciite nécrosante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Granulomatose anogénitale isolée + 'Granulomatose anogénitale isolée' SubClassOf 'Maladie' + 'Granulomatose anogénitale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative' + 'Granulomatose anogénitale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme' + 'Granulomatose anogénitale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale rare' + 'Granulomatose anogénitale isolée' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Omphalocèle géante + 'Omphalocèle géante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Omphalocèle géante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Omphalocèle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Carcinome squameux pur du tractus urothélial + 'Carcinome squameux pur du tractus urothélial' SubClassOf 'Pathologie' + 'Carcinome squameux pur du tractus urothélial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'appareil urinaire' + 'Carcinome squameux pur du tractus urothélial' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q15" + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance + 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique' + 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.3" + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Cancer inflammatoire du sein + 'Cancer inflammatoire du sein' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeurs malignes rare du sein' + 'Cancer inflammatoire du sein' SubClassOf 'Maladie' + 'Cancer inflammatoire du sein' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1 + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Marbach-Schaaf + 'Syndrome neurodéveloppemental de Marbach-Schaaf' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Marbach-Schaaf' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome neurodéveloppemental de Marbach-Schaaf' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Séquence d'akinésie foetale' + 'gliomedin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q21.2" + 'gliomedin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Dysplasie fibromusculaire des artères cervicales et intracrâniennes + 'Dysplasie fibromusculaire des artères cervicales et intracrâniennes' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Dysplasie fibromusculaire des artères cervicales et intracrâniennes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie fibromusculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Dysplasie fibromusculaire des artères viscérales + 'Dysplasie fibromusculaire des artères viscérales' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Dysplasie fibromusculaire des artères viscérales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie fibromusculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.12" + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q21.3" + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules + 'Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules' SubClassOf 'Maladie' + 'Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' + 'Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycose + 'Talaromycose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' + 'Talaromycose' SubClassOf 'Maladie' + 'Talaromycose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Pathologie' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Maladie' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la N-glycosylation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq26.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Péritonite encapsulante sclérosante + 'Péritonite encapsulante sclérosante' SubClassOf 'Pathologie' + 'Péritonite encapsulante sclérosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gastroentérologique rare' + 'Péritonite encapsulante sclérosante' SubClassOf 'Maladie' + 'Péritonite encapsulante sclérosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare en chirurgie abdominale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Calcinose striopallidodentée bilatérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'ATP6AP1-CDG' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Dysplasie fibromusculaire des artères rénales + 'Dysplasie fibromusculaire des artères rénales' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Dysplasie fibromusculaire des artères rénales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie fibromusculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): Syndrome de microduplication 2p25.3 + 'Syndrome de microduplication 2p25.3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microduplication 2p25.3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de microduplication 2p25.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 2' + 'Syndrome de microduplication 2p25.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p16.3" + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Drépanocytose S-Lepore + 'Drépanocytose S-Lepore' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Drépanocytose S-Lepore' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Maladie CLN5 adulte + 'Maladie CLN5 adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN5' + 'Maladie CLN5 adulte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Maladie CLN5 juvénile + 'Maladie CLN5 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN5 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Maladie CLN5 infantile tardive + 'Maladie CLN5 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN5' + 'Maladie CLN5 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Malformation artérioveineuse hépatique + 'Malformation artérioveineuse hépatique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' + 'Malformation artérioveineuse hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique vasculaire rare' + 'Malformation artérioveineuse hépatique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire' + 'advillin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'advillin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): Syndrome de délétion 3q26q28 + 'Syndrome de délétion 3q26q28' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de délétion 3q26q28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de délétion 3q26q28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3' + 'Syndrome de délétion 3q26q28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de délétion 3q26q28' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation ponctuelle du gène ZMYND11 + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation ponctuelle du gène ZMYND11' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation ponctuelle du gène ZMYND11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Syndrome des spasmes infantiles + 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' + 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome des spasmes infantiles' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'ARN non codant' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopathie oculo-pharyngo-distale' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Kyste lymphoépithélial du pancréas + 'Kyste lymphoépithélial du pancréas' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique rare' + 'Kyste lymphoépithélial du pancréas' SubClassOf 'Maladie' + 'Kyste lymphoépithélial du pancréas' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Hémoglobinose O Arab homozygote + 'Hémoglobinose O Arab homozygote' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' + 'Hémoglobinose O Arab homozygote' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémoglobinose O Arab homozygote' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémoglobinose O Arab homozygote' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Syndrome progéroïde de Fontaine + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie héréditaire rare du tissu conjonctif' + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vieillissement prématuré' + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Maladie CLN3 juvénile prolongée + 'Maladie CLN3 juvénile prolongée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN3' + 'Maladie CLN3 juvénile prolongée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Pancréatite chronique idiopathique tardive + 'Pancréatite chronique idiopathique tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Pancréatite chronique idiopathique tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pancréatite chronique idiopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Maladie CLN3 juvénile + 'Maladie CLN3 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN3' + 'Maladie CLN3 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): Myopathie distale liée à l'X + 'Myopathie distale liée à l'X' SubClassOf 'Myopathie distale' + 'Myopathie distale liée à l'X' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Maladie CLN2 juvénile + 'Maladie CLN2 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN2' + 'Maladie CLN2 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Maladie CLN2 infantile tardive + 'Maladie CLN2 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN2 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): Myopathie distale prédominante des membres supérieurs associée à TARDBP + 'Myopathie distale prédominante des membres supérieurs associée à TARDBP' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale prédominante des membres supérieurs associée à TARDBP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' + 'Myopathie distale prédominante des membres supérieurs associée à TARDBP' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Maladie CLN2 infantile + 'Maladie CLN2 infantile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN2 infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Maladie CLN1 adulte + 'Maladie CLN1 adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN1' + 'Maladie CLN1 adulte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Maladie CLN1 juvénile + 'Maladie CLN1 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN1' + 'Maladie CLN1 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Maladie CLN1 infantile tardive + 'Maladie CLN1 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN1 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce + 'Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' + 'Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie myofibrillaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopathie distale-faiblesse asymétrique de la poignée et du pouce' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Maladie CLN1 infantile + 'Maladie CLN1 infantile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN1 infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): Maladie CLN14 + 'Maladie CLN14' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie CLN14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' + 'Maladie CLN14' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Myosite nécrosante + 'Myosite nécrosante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Myosite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infection nécrosante des tissus mous' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q22.3" + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fistule artérioportale intrahépatique congénitale + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fistule artérioveineuse congénitale' + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Méga-prépuce congénital + 'Méga-prépuce congénital' SubClassOf 'Pathologie' + 'Méga-prépuce congénital' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Méga-prépuce congénital' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale non syndromique de l'homme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Dérégulation immunitaire associée à NFKB1 + 'Dérégulation immunitaire associée à NFKB1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dérégulation immunitaire associée à NFKB1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Dérégulation immunitaire associée à NFKB1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' SubClassOf 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques' SubClassOf 'Maladie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Déficit immunitaire commun variable et maladies associées + 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' SubClassOf 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Déficit immunitaire commun variable et maladies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Tumeur wolffienne annexielle + 'Tumeur wolffienne annexielle' SubClassOf 'Maladie' + 'Tumeur wolffienne annexielle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare des annexes utérines' + 'Tumeur wolffienne annexielle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Anomalie vasculaire fibro-adipeuse + 'Anomalie vasculaire fibro-adipeuse' SubClassOf 'Maladie' + 'Anomalie vasculaire fibro-adipeuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' + 'Anomalie vasculaire fibro-adipeuse' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Cellulite nécrosante + 'Cellulite nécrosante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Cellulite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Infection nécrosante des tissus mous' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Syndrome épileptique avec âge de début variable + 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' SubClassOf 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG' SubClassOf 'Pathologie' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1 + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1' SubClassOf 'Maladie' + 'Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO + 'Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Interféronopathie type 1' + 'Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Interféronopathie type 1 de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire + 'Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive' + 'Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cancer colorectal familial type X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopie isolée rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4 + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1 + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): Syndrome ICHAD + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire combiné-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS + 'Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité' + 'Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS' SubClassOf 'Maladie' + 'Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig par déficit en BCL10 + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig par déficit en BCL10' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig par déficit en BCL10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig par déficit en BCL10' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'perilipin 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopathie distale associée à PLIN4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Maladie CLN10 juvénile + 'Maladie CLN10 juvénile' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maladie CLN10 juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Perrault type 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Perrault type 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Maladie CLN10 congénitale + 'Maladie CLN10 congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN10' + 'Maladie CLN10 congénitale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Maladie CLN6 adulte + 'Maladie CLN6 adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN6' + 'Maladie CLN6 adulte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Maladie CLN6 infantile tardive + 'Maladie CLN6 infantile tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie CLN6' + 'Maladie CLN6 infantile tardive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1 + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Malformation artérioveineuse des voies urinaires + 'Malformation artérioveineuse des voies urinaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' + 'Malformation artérioveineuse des voies urinaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale rare' + 'Malformation artérioveineuse des voies urinaires' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse des voies urinaires' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire + 'Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' + 'Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Malformation artérioveineuse splénique + 'Malformation artérioveineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' + 'Malformation artérioveineuse splénique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse splénique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformation artérioveineuse viscérale + 'Malformation artérioveineuse viscérale' SubClassOf 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation artérioveineuse viscérale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Malformation artérioveineuse rénale + 'Malformation artérioveineuse rénale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypertension artérielle de cause rare' + 'Malformation artérioveineuse rénale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' + 'Malformation artérioveineuse rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation rénale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p16.1" + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'MAN2B2-CDG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère par déficit en NALCN + 'Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère par déficit en NALCN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère' + 'Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère par déficit en NALCN' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q22.1" + 'SPARC like 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie cornéenne stromale congénitale' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Thrombopénie induite par l'héparine spontanée + 'Thrombopénie induite par l'héparine spontanée' SubClassOf 'Maladie' + 'Thrombopénie induite par l'héparine spontanée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' + 'Thrombopénie induite par l'héparine spontanée' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycose + 'Emergomycose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' + 'Emergomycose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Emergomycose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiose + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'Maladie' + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Parasitose rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.2" + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures + 'Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures' SubClassOf 'Syndrome clinique' + 'Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation respiratoire' + 'Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' + 'Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB + 'Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B' + 'Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Syndrome de PI3K-delta activée 2 + 'Syndrome de PI3K-delta activée 2' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de PI3K-delta activée 2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de PI3K-delta activée 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de PI3K-delta activée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Malformation artérioveineuse pancréatique + 'Malformation artérioveineuse pancréatique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse pancréatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' + 'Malformation artérioveineuse pancréatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' + 'Malformation artérioveineuse pancréatique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Syndrome de PI3K-delta activée 1 + 'Syndrome de PI3K-delta activée 1' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de PI3K-delta activée 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de PI3K-delta activée' + 'Syndrome de PI3K-delta activée 1' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Agammaglobulinémie syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Agammaglobulinémie syndromique' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial + 'Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' + 'Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémiplégie alternante de l'enfance' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): Myopathie distale associée à SMPX + 'Myopathie distale associée à SMPX' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale associée à SMPX' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myopathie distale associée à SMPX' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale liée à l'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP + 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Pancréatite chronique idiopathique + 'Pancréatite chronique idiopathique' SubClassOf 'Maladie' + 'Pancréatite chronique idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Pancréatite chronique idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Stickler autosomique récessif' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p13.1" + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Thrombopénie induite par l'héparine auto-immune + 'Thrombopénie induite par l'héparine auto-immune' SubClassOf 'Maladie' + 'Thrombopénie induite par l'héparine auto-immune' SubClassOf 'Pathologie' + 'Thrombopénie induite par l'héparine auto-immune' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P + 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Maladie systémique auto-immune' + 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2 + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Lipodystrophie généralisée congénitale de type 3 + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Lipodystrophie généralisée congénitale de type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique vasculaire rare' + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Érythème annulaire du nourrisson + 'Érythème annulaire du nourrisson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre anomalie du derme' + 'Érythème annulaire du nourrisson' SubClassOf 'Maladie' + 'Érythème annulaire du nourrisson' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): hrombocytopénie thrombotique immunitaire induite par le vaccin + 'hrombocytopénie thrombotique immunitaire induite par le vaccin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' + 'hrombocytopénie thrombotique immunitaire induite par le vaccin' SubClassOf 'Pathologie' + 'hrombocytopénie thrombotique immunitaire induite par le vaccin' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysgénésie gonadique 46,XX' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson + 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Syndrome épileptique' + 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Malformation artérioveineuse utérine + 'Malformation artérioveineuse utérine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse utérine' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse utérine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale rare' + 'Malformation artérioveineuse utérine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Calcinose striopallidodentée bilatérale' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "21q22.3" + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Granulome central à cellules géantes + 'Granulome central à cellules géantes' SubClassOf 'Maladie' + 'Granulome central à cellules géantes' SubClassOf 'Pathologie' + 'Granulome central à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur osseuse rare' + 'Granulome central à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Drépanocytose S-autre variant spécifié d'hémoglobine + 'Drépanocytose S-autre variant spécifié d'hémoglobine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' + 'Drépanocytose S-autre variant spécifié d'hémoglobine' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Pancréatite chronique idiopathique précoce + 'Pancréatite chronique idiopathique précoce' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Pancréatite chronique idiopathique précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pancréatite chronique idiopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): Myopathie distale associée à PLIN4 + 'Myopathie distale associée à PLIN4' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale associée à PLIN4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' + 'Myopathie distale associée à PLIN4' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Maladie' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Pathologie' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la N-glycosylation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer + 'Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C + 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' SubClassOf 'Pathologie' + 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' SubClassOf 'Maladie' + 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Drépanocytose S-O Arab + 'Drépanocytose S-O Arab' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Drépanocytose S-O Arab' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2 + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie respiratoire génétique rare' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pulmonaire rare' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome B diffus à grandes cellules' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'Maladie' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Myopathie oculo-pharyngo-distale' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q32.1" + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Anencéphalie isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.2" + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire commun variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q24.3-q25.1"