Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 15:05:11 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_it_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_it_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Nodulo del labbro superiore - 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' - 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' + 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione rara di testa e collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva grave legata all'X tipo Gustavson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile - 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Sindrome DEND - 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva - 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' - 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' + 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Sindrome epilettica neonatale - 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'Sindrome epilettica' - 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Deficit della lipasi acida lisosomiale + 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): Sindrome PEHO - 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano + 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Sindrome di Moynahan - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi - 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'Malattia' - 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' - 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' - 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' + 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Convulsioni sensibili al piridossal fosfato + 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante - 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva + 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Causa rara di ipertensione' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione 10p distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi - 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' + 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Atrofia corticale posteriore - 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' - 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' - 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' + 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' + 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Eritromelalgia secondaria - 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' + 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' + 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari + 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Epilessia autosomica dominante con segni uditivi - 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe - 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Sindrome Proteus-simile - 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo + 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 - 'Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Sindrome di Kasabach-Merritt - 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' + 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia emorragica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Sindrome da attivazione di PI3K-delta - 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia' - 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): 'Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi ' - ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' + ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' + ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria - 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia - 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' + 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Sclerosi laterale amiotrofica + 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tumore tenosinoviale a cellule giganti - 'Tumore tenosinoviale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' + 'Tumore tenosinoviale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Sindrome da microdelezione 12q15q21.1 - 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Deficit di NIK - 'Deficit di NIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Deficit di NIK' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilessia mioclonica infantile familiare - 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela + 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica - 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' - 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'Malattia' + 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Sindrome progeroide, tipo Petty - 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' - 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' - 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' + 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Sindrome di Schinzel-Giedion - 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Malattia da inclusioni intranucleari neuronali - 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' - 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' - 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' - 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' - 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' + 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' + 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale - 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3 - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale - 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Sindrome di Wyburn-Mason - 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformazioni capillari e arterovenose - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malattia' - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'RASopatia' - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Anomalia vascolare genetica' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione capillare' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'RASopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atresia intestinale multipla' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalia + 'Megalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Emangiomatosi neonatale diffusa - 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico - 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Sindrome da epilessia-telangectasia - 'Sindrome da epilessia-telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome da epilessia-telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica ereditaria' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Sindrome epilettica infantile - 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Epilessia neonatale familiare benigna - 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' + 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico - 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' - 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' - 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN8' + 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilessia rolandica - 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni - 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Encefalopatia epilettica infantile precoce - 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' + 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia - 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'malattia deprecata' - 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'Spostato in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG - 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' - 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'Malattia' - 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' - 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' + 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'Spostato in' some 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLETO: SLC5A6-CDG - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' + 'calreticulin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen - 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Malattia' - 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' + 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Spostato in' some 'Mal de Meleda' + 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss - 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' - 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' - 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' + 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie - 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' + 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anencefalia isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Sindrome di Crandall - 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' - 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Björnstad' + 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Sindrome mammella-dita-unghie + 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria - 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' + 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A - 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'Malattia' - 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' + 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'Spostato in' some 'Miotilinopatia distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Emicrania emiplegica familiare o sporadica - 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse - 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gardner' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Turcot con poliposi' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata - 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' + 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite - 'OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' + 'OBSOLETO: Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Leiomiomatosi peritoneale disseminata - 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' + 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo benigno del peritoneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Duplicazione caudale + 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Epilessia infantile familiare benigna - 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' + 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Epilessia mioclonica giovanile - 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 - 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Whipple' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Whipple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2 - 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' - 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'Malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata - 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'Malattia' - 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' + 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Sindrome DEND intermedia - 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Sindrome oculo-cerebro-cutanea - 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' + 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsioni infantili parziali benigne - 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Sindrome epilettica infantile' + 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G - 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'Malattia' - 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'Spostato in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P' + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria + 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Epilessia riflessa - 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' - 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' + 'Epilessia riflessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' - 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Carcinoma a cellule squamose della laringe - 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva - 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Immunodeficienza variabile comune - 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' - 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'Malattia' - 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' + 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudomixoma del peritoneo - 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' + 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili - 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' - 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' + 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo - 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Malattia di Wolman - 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T - 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Sindrome di Turcot con poliposi - 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' - 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' + 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare' + 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): Sindrome PEHO-simile - 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Sindrome di Behr - 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome di Behr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Istiocitosi blu mare - 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' - 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'Malattia' - 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' + 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Sindrome di Cowden - 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 - 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Epilessia riflessa da acqua calda - 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili - 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' + 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo microcefalico correlato a DNMT3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica - 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia' + 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia - 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' + 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Atassia - telangectasia + 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schwannomatosi in mosaico correlata a NF2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione 10p distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale + 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' + 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemia + 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo + 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' + 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva con distonia - 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Craniosinostosi sagittale non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13 + 'Sindrome cardiopatie congenite-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali correlata a CDK13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto - 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'Malattia' - 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' + 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 - 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Malattia di Lhermitte-Duclos - 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay - 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' - 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' - 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' + 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia isolata' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infettiva + 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia - 'Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X - 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' - 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' + 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG - 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' + 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici - 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' - 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' - 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'Malattia' + 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome dell'X fragile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia classica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pioderma gangrenoso + 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi - 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Associazione falcemia e emoglobinopatia E - 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'Malattia' - 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Associazione falcemia e emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Drepanocitosi e emoglobinopatia C - 'Drepanocitosi e emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Drepanocitosi e emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus - 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Drepanocitosi - beta talassemia - 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina - 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' + 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive - 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia - 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' - 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' + 'Sindrome emiconvulsione idiopatica-emiplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche + 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Malattia' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1 + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe - 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalciuria idiopatica' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipercalciuria idiopatica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Convulsioni infantili non familiari benigne - 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' + 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie deprecato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Sindrome NESCAV + 'Sindrome NESCAV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istiocitosi blu mare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B - 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma dell'uvea + 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Sindrome di Omenn - 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Atresia intestinale multipla - 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' - 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Sindrome da microdelezione 3q27.3 - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Teratoma maligno dell'ovaio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Sindrome di Grisel - 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' + 'Sindrome di Grisel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro - 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' - 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' - 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Sindrome da anelli di costrizione - 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' + 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita degli arti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Neuroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Malformazione anorettale - 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' - 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformazione del tratto digestivo' + 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia - 'Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' + 'Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma intraorale delle cellule basali - 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' + 'Carcinoma intraorale delle cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Malattia dell'emoglobina instabile + 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro - 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Epilessia con assenze del giovane - 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Sindrome di Worster-Drought - 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Sindrome da spasmi infantili - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'sindrome clinica' - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' + 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 + 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi + 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo - 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macchie caffè-latte isolate familiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'Malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma sieroso del corpo dell’utero' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia extramammaria di Paget' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adenocarcinoma dell'esofago' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Epilessia focale familiare a focali variabili - 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 - 'Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Trombocitopenia indotta dall'eparina - 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' + 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encefalopatia correlata a STXBP1 - 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Sindrome di Gardner - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' - 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' + 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'Spostato in' some 'Poliposi adenomatosa familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Sindrome di Dravet - 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1 - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3 - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN - 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Tumore cutaneo raro' - 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' - 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' - 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Sindrome dismorfica con amartosi' + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia genetica della cute o amartoma' + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico - 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'Malattia' + 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari + 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia + 'Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali - 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sindrome di Sturge-Weber + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di moesina - 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Sindrome di Klüver-Bucy - 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' - 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' + 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi - 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia non rara' + 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 + 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Encefalopatia da deficit di GLUT1 + 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Sindrome spasmi infantili - pollici larghi - 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2 - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'Malattia' + 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 + 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5 - 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Sindrome di Sagliker + 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Iperammoniemia transitoria neonatale - 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' - 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' + 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo - 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' + 'Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Drepanocitosi ed emoglobinopatia D - 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' - 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'Malattia' + 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR - 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Epilessia mioclonica dell'infanzia - 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Sindrome radio-renale + 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo - 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'malattia obsoleta' - 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' + 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Epilessia dipendente dalla piridossina + 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Epilessia con assenze dell'infanzia - 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva + 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva - 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica ereditaria' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Sindrome W - 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' + 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale micronodulare isolata' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Sindrome da microdelezione 3q26q27 - 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' + 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): GCS1-CDG + 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): Malattia da deficit di CDKL5 - 'Malattia da deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Malattia da deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo Ohdo'' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Sindrome di Balint - 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' + 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'sindrome clinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 + 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto - 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza variabile comune' - 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce - 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' - 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' + 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 - 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali - 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia obsoleta' - 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' + 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo specifico del linguaggio' + 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Deficit di olocarbossilasi sintetasi - 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' + 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficit di biotinidasi - 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Sindrome WHIM + 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasale - 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ganglioglioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Megalencefalia isolata - 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' - 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megalencefalia' + 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Megalencefalia' + 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): ADAR1-related hereditary spastic paraplegia + 'ADAR1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Malattia' + 'ADAR1-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Malattia' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di V-ATPasi' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders + 'OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'OBSOLETO: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Juvenile CLN6 disease + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Late infantile CLN8 disease + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Late infantile CLN10 disease + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Carotid web + 'Carotid web' SubClassOf 'Malattia' + 'Carotid web' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Congenital peritoneal encapsulation + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Small omphalocele + 'Small omphalocele' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Small omphalocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Onfalocele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Fibromuscular dysplasia + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Combined immunodeficiency with low B cells + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): HbS-beta-plus-thalassemia + 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' + 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): HbS-beta-zero-thalassemia + 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Infant-type hemispheric glioma + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Acinar cystic transformation of the pancreas + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Malattia' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.22" + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrocheratoelastosi di Costa' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Alazami-Yuan syndrome + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachal carcinoma + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Malattia' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy + 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' + 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebral proliferative angiopathy + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Gastrointestinal tract arteriovenous malformation + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ICHAD syndrome' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Isolated anogenital granulomatosis + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'Malattia' + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Giant omphalocele + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Onfalocele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Pure squamous carcinoma of the urothelial tract + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da tubulopatia renale e cardiomiopatia dilatativa' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Inflammatory breast cancer + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome + 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'gliomedin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" + 'gliomedin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency + 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycosis + 'Talaromycosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Malattia' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Encapsulating peritoneal sclerosis + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ATP6AP1-CDG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the renal arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): 2p25.3 microduplication syndrome + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Malattia' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" + 'F-box protein 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sickle cell S-Lepore disease + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Adult CLN5 disease + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Juvenile CLN5 disease + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Late infantile CLN5 disease + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Hepatic arteriovenous malformation + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi' + 'advillin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'advillin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): 3q26q28 microdeletion syndrome + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantile epileptic spasms syndrome + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'RNA non codificante' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymphoepithelial cyst of the pancreas + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Homozygous hemoglobin O Arab disease + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Protracted juvenile CLN3 disease + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Late-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Juvenile CLN3 disease + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN3' + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-linked distal myopathy + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Miopatia distale' + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Juvenile CLN2 disease + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Late infantile CLN2 disease + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Infantile CLN2 disease + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Adult CLN1 disease + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Juvenile CLN1 disease + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Late infantile CLN1 disease + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Infantile CLN1 disease + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14 disease + 'CLN14 disease' SubClassOf 'Malattia' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Necrotizing myositis + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.3" + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Congenital Megaprepuce + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NKFB1-related immune dysregulation + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Malattia' + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations + 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Common variable immunodeficiency and related disorders + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin + 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore annessiale raro dell'utero' + 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Variable age-onset epilepsy syndrome + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome epilettica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore colorettale familiare tipo X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PLIN4-related myopathy' + 'perilipin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Juvenile CLN10 disease + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Congenital CLN1 disease + 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN10' + 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Adult CLN6 disease + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Late infantile CLN6 disease + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia CLN6' + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 1 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Urinary tract arteriovenous malformation + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Gallblader arteriovenous malformation + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Splenic arteriovenous malformation + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Visceral arteriovenous malformation + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Renal arteriovenous malformation + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Causa rara di ipertensione' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MAN2B2-CDG' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale stromale congenita' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycosis + 'Emergomycosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiosis + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Congenital high airway obstruction syndrome + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'sindrome clinica' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Activated PI3K Delta Syndrome 2 + 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' + 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Pancreatic arteriovenous malformation + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Activated PIK3-delta syndrome 1 + 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'Malattia' + 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con neutropenia congenita come caratteristica principale' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): SMPX-related distal myopathy + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'X-linked distal myopathy' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Idiopathic chronic pancreatitis + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Malattia' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Malattia autoimmune sistemica' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 2 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 3 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Annular erythema of infancy + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'Malattia' + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome + 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome epilettica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Uterine arteriovenous malformation + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.2" + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Granulome à cellules géantes centrales + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'Malattia' + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sickle cell S-other specified hemoglobin variant + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Early-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): PLIN4-related myopathy + 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): BCAS3-related neurodevelopmental disorder + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Malattia' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency + 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Malattia' + 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sickle cell S-O Arab disease + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Malattia' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anencefalia isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'