Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 14:59:52 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_nl_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_nl_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Mediane nodulus van bovenlip - 'Mediane nodulus van bovenlip' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Mediane nodulus van bovenlip' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Mediane nodulus van bovenlip' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hoofd- en halsmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige X-gebonden intellectuele achterstand, Gustavson-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom - 'Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND-syndroom - 'DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stofwisselingsziektes met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Immuundeficiëntie door deficiëntie van interleukine 1-receptorgeassocieerd kinase 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' + 'interferon gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie - 'Progressieve myoclonische epilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' - 'Progressieve myoclonische epilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' + 'Progressieve myoclonische epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Neonatale epilepsiesyndroom - 'Neonatale epilepsiesyndroom' SubClassOf 'Epileptisch syndroom' - 'Neonatale epilepsiesyndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Neonatale epilepsiesyndroom' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Neonatale epilepsiesyndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' + 'caveolin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Deficiëntie van lysosomale zure lipase + 'Deficiëntie van lysosomale zure lipase' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): PEHO-syndroom - 'PEHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'PEHO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Myalgie - eosinofilie-syndroom geassocieerd met tryptofaan + 'Myalgie - eosinofilie-syndroom geassocieerd met tryptofaan' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis door vergiftiging' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Syndroom van Moynahan - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden - 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor harttransplantatie' - 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutrale vetstapelingsziekte' - 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'ziekte' - 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hartziekte' + 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - ataxie - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Pyridoxaalfosfaatresponsieve insulten + 'Pyridoxaalfosfaatresponsieve insulten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Heupluxatie - dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie - 'Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Horizontale blikparese met progressieve scoliose + 'Horizontale blikparese met progressieve scoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oorzaak van hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN2-ziekte' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Distale deletie 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Aseptisch abces-syndroom - 'Aseptisch abces-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere verworven huidziekte' + 'Aseptisch abces-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyogeen auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Posterieure corticale atrofie - 'Posterieure corticale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische neurodegeneratieve ziekte' - 'Posterieure corticale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame dementie' - 'Posterieure corticale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurodegeneratieve ziekte' + 'Posterieure corticale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneratieve ziekte met dementie' + 'Posterieure corticale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische neurodegeneratieve ziekte met dementie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Secundaire erytromelalgie - 'Secundaire erytromelalgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'Secundaire erytromelalgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' + 'Secundaire erytromelalgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis - 'NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' - 'NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'aandoening' + 'NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' + 'NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Pleomorf adenoom van speekselklier + 'Pleomorf adenoom van speekselklier' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken - 'Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van orofarynx - 'Plaveiselcelcarcinoom van orofarynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'Plaveiselcelcarcinoom van orofarynx' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Proteus-achtig syndroom - 'Proteus-achtig syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Proteus-achtig syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Proteus-achtig syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van kopermetabolisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ziekte van Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie - 'KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenomeen van Kasabach-Merritt - 'Fenomeen van Kasabach-Merritt' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie' + 'Fenomeen van Kasabach-Merritt' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hemorragische stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Geactiveerd PI3K-delta-syndroom - 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinemie' + 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis - 'Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' + 'Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' + 'Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis' SubClassOf 'ziekte' + 'Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom - 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd - 'Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Amyotrofische laterale sclerose + 'Amyotrofische laterale sclerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische neurodegeneratieve ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tenosynoviale reusceltumor - 'Tenosynoviale reusceltumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' + 'Tenosynoviale reusceltumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame wekedelentumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): 12q15q21.1-microdeletiesyndroom - '12q15q21.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' - '12q15q21.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '12q15q21.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + '12q15q21.1-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): NIK-deficiëntie - 'NIK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'NIK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Familiale infantiele myoclonische epilepsie - 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door Rela-haploinsufficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door Rela-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas - 'Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas' SubClassOf 'ziekte' - 'Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas' SubClassOf 'aandoening' - 'Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urinewegtumor' + 'Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Progeroïd syndroom, Petty-type - 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' - 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' - 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'aandoening' - 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Vroegtijdige veroudering' + 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 + 'Progeroïd syndroom, Petty-type' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Syndroom van Schinzel-Giedion - 'Syndroom van Schinzel-Giedion' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Neuronale intranucleaire inclusieziekte - 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame dementie' - 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurodegeneratieve ziekte' - 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gevarieerde bewegingsstoornis door neurodegeneratieve ziekte' - 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gevarieerde bewegingsstoornis door genetische neurodegeneratieve ziekte' - 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische neurodegeneratieve ziekte' + 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneratieve ziekte met dementie' + 'Neuronale intranucleaire inclusieziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische neurodegeneratieve ziekte met dementie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom - 'Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Absence-epilepsie in de kindertijd' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Absence-epilepsie in de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis - 'MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' + 'MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' + 'MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'ziekte' + 'MSH3-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie - 'CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Alternerende hemiplegie in de kindertijd' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Syndroom van Wyburn-Mason - 'Syndroom van Wyburn-Mason' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Wyburn-Mason' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Wyburn-Mason' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie' - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire anomalie' - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'RASopathie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Genetische vasculaire anomalie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Capillaire malformatie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'RASopathie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Multipele intestinale atresie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalie + 'Megalencefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cerebrale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Diffuse neonatale hemangiomatose - 'Diffuse neonatale hemangiomatose' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Diffuse neonatale hemangiomatose' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom - 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Epilepsie - teleangiëctasie-syndroom - 'Epilepsie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Epilepsie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Erfelijke chronische pancreatitis' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Infantiele epilepsiesyndroom - 'Infantiele epilepsiesyndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Infantiele epilepsiesyndroom' SubClassOf 'Epileptisch syndroom' + 'Infantiele epilepsiesyndroom' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Infantiele epilepsiesyndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Goedaardige familiale neonatale epilepsie - 'Goedaardige familiale neonatale epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Goedaardige familiale neonatale epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type - 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' - 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'aandoening' - 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' - 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'ziekte' + 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN8-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Rolandische epilepsie - 'Rolandische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Rolandische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus - 'Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie - 'Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie - 'Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' - 'Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie met myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde polycystische leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG - 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie' - 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'aandoening' - 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'ziekte' - 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Chronische verworven demyeliniserende polyneuropathie' - 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte' + 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Axonale polyneuropathie geassocieerd met IgG/IgM/IgA monoklonale gammopathie' + 'Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLEET: SLC5A6-CDG - 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Stoornis van andere vitaminen en cofactoren-metabolisme en transport' + 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van andere vitaminen en cofactoren-metabolisme en transport' + 'OBSOLEET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte met perifere neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Syndroom van Budd-Chiari' + 'calreticulin' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Budd-Chiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type - 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie' - 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' SubClassOf 'ziekte' - 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' SubClassOf 'aandoening' + 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Mal de Meleda' + 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss - 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' + 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Absence-epilepsie in de kindertijd' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Absence-epilepsie in de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd - 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Goedaardige familiale infantiele epilepsie' + 'Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Leigh' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Geïsoleerde anencefalie' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Syndroom van Crandall - 'Syndroom van Crandall' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom van Crandall' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale haarschachtafwijking' - 'Syndroom van Crandall' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Crandall' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Syndroom van Crandall' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Björnstad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Borst-vinger-nagel-syndroom + 'Borst-vinger-nagel-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN10-ziekte' + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders - 'Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' + 'Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hartziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A - 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'ziekte' - 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myotiline' - 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Distale myotilinopathie' + 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Familiale of sporadische hemiplegische migraine - 'Familiale of sporadische hemiplegische migraine' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd - 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Goedaardige familiale infantiele epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Gardner' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Turcot met polyposis' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie - 'Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLEET: Dyschondrosteose - nefritis-syndroom - 'OBSOLEET: Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' + 'OBSOLEET: Dyschondrosteose - nefritis-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Mesomele en rhizo-mesomele dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Gedissemineerde peritoneale leiomyomatose - 'Gedissemineerde peritoneale leiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire peritoneale tumor' + 'Gedissemineerde peritoneale leiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire benigne tumor van peritoneum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Caudale duplicatie + 'Caudale duplicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Goedaardige familiale infantiele epilepsie - 'Goedaardige familiale infantiele epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' + 'Goedaardige familiale infantiele epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Juveniele myoclonische epilepsie - 'Juveniele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Juveniele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopenie door IKZF1-mutaties - 'Pancytopenie door IKZF1-mutaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Pancytopenie door IKZF1-mutaties' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN6-ziekte' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Ziekte van Whipple' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Ziekte van Whipple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante polycystische nierziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie - 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale adenomateuze polyposis' + 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'ziekte' + 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' + 'Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis - 'Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis' SubClassOf 'aandoening' - 'Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis' SubClassOf 'ziekte' - 'Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' + 'Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Intermediair DEND-syndroom - 'Intermediair DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Intermediair DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Oculo-cerebro-cutaan syndroom - 'Oculo-cerebro-cutaan syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Oculo-cerebro-cutaan syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale malformatie met epilepsie' + 'Oculo-cerebro-cutaan syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale microftalmie - anoftalmie - coloboom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen - 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G - 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G' SubClassOf 'ziekte' - 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2' - 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom + 'Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische letale meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde micronodulaire adrenocorticale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gastro-intestinale stromale tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Reflexepilepsie - 'Reflexepilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' - 'Reflexepilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' + 'Reflexepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oligodontie' - 'axin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ziekte van Milroy' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'GJC2-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van larynx - 'Plaveiselcelcarcinoom van larynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'Plaveiselcelcarcinoom van larynx' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom - 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis' + 'Pediatrisch acuut ademnoodsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Infantiele mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie - 'Infantiele mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Gewone variabele immuundeficiëntie - 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'ziekte' - 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' - 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'aandoening' - 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' + 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Gewone variabele immuundeficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudomyxoma peritonei - 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire peritoneale tumor' + 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne primaire peritoneale tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen - 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' SubClassOf 'ziekte' - 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' SubClassOf 'aandoening' - 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetisch steroïdresistent nefrotisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Cholesterylesterstapelingsziekte - 'Cholesterylesterstapelingsziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Ziekte van Wolman - 'Ziekte van Wolman' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door een intrinsiek T-celdefect - 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door een intrinsiek T-celdefect' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door een intrinsiek T-celdefect' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Matthew-Wood' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Syndroom van Turcot met polyposis - 'Syndroom van Turcot met polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale adenomateuze polyposis' - 'Syndroom van Turcot met polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfde zenuwstelselkanker-predisposerend syndroom' - 'Syndroom van Turcot met polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Turcot met polyposis' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Familiale adenomateuze polyposis' + 'Syndroom van Turcot met polyposis' SubClassOf 'gedeprecieerd subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): PEHO-achtig syndroom - 'PEHO-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'PEHO-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Syndroom van Behr - 'Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Behr' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Sea-blue histiocytose - 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'aandoening' - 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische systemische of reumatologische ziekte' - 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-Langerhanscelhistiocytose' - 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'ziekte' + 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Sea-blue histiocytose' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-Langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Syndroom van Cowden - 'Syndroom van Cowden' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom van Cowden' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Cowden' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Osteopathia striata - craniale sclerose-syndroom' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Acrofaciale dysostose, Weyers-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte - 'IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Heet water-reflexepilepsie - 'Heet water-reflexepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten - 'Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' + 'Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'DNMT3A-gerelateerde microcefale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie - 'Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperalfalipoproteïnemie' + 'Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hyperlipidemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Ernstige neonataal optredende encefalopathie met microcefalie - 'Ernstige neonataal optredende encefalopathie met microcefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' + 'Ernstige neonataal optredende encefalopathie met microcefalie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxie-teleangiëctasie + 'Ataxie-teleangiëctasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurocutaan syndroom met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mozaïek NF2-gerelateerde schwannomatose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis - 'APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' - 'APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Distale deletie 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie - enteropathie-spectrum' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie - enteropathie-spectrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van oogzenuw' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemie + 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van kopermetabolisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Angiomatoïde fibreus histiocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom + 'Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie - 'Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-syndromale sagittale craniosynostose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): CDK13-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom + 'CDK13-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Syndroom van Lown-Ganong-Levine - 'Syndroom van Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cardiale ritme-stoornis' - 'Syndroom van Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom van Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Syndroom van Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Genetische cardiale ritme-stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie - 'SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Ziekte van Lhermitte-Duclos - 'Ziekte van Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'ziekte' - 'Ziekte van Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziekte van Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Invers syndroom van Klippel-Trenaunay - 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'ziekte' - 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal vasculair botsyndroom' - 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'aandoening' + 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Invers syndroom van Klippel-Trenaunay' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Geïsoleerde megalencefalie' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Megalencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Infectieuze endocarditis + 'Infectieuze endocarditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom - 'Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie - 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' - 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' + 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie - 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' + 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers - 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam genetisch prematuur ovariumfalen' - 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'aandoening' - 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'ziekte' - 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-verworven vroegtijdig ovariumfalen' + 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Fragiele-X-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomale agammaglobulinemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Klassieke lissencefalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Pyoderma gangrenosum + 'Pyoderma gangrenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom - 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom - 'Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Sikkelcel - hemoglobine E-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Sikkelcel - hemoglobine C-ziekte-syndroom - 'Sikkelcel - hemoglobine C-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Sikkelcel - hemoglobine C-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus - 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom - 'Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie - 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' SubClassOf 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' - 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën - 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Idiopathisch hemiconvulsie - hemiplegie-syndroom - 'Idiopathisch hemiconvulsie - hemiplegie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' - 'Idiopathisch hemiconvulsie - hemiplegie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Acute encefalopathie met inflammatiegemedieerde status epilepticus' + 'Idiopathisch hemiconvulsie - hemiplegie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hypothalamische hamartomen met gelastische aanvallen + 'Hypothalamische hamartomen met gelastische aanvallen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ziekte van Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'ziekte' - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' - 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'aandoening' + 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' + 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie + 'Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van hypofarynx - 'Plaveiselcelcarcinoom van hypofarynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'Plaveiselcelcarcinoom van hypofarynx' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Idiopathische hypercalciurie' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Idiopathische hypercalciurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen - 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Goedaardige familiale infantiele epilepsie' + 'Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'gedeprecieerde groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): NESCAV-syndroom + 'NESCAV-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Sea-blue histiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Absence-epilepsie in de kindertijd' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Alternerende hemiplegie in de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie als gevolg van een intrinsiek B cel-defect - 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie als gevolg van een intrinsiek B cel-defect' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie als gevolg van een intrinsiek B cel-defect' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoom van uvea + 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Syndroom van Omenn - 'Syndroom van Omenn' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Syndroom van Omenn' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Multipele intestinale atresie - 'Multipele intestinale atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' - 'Multipele intestinale atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): 3q27.3-microdeletiesyndroom - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische hyperkinetische bewegingsstoornis' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hyperkinetische bewegingsstoornis' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' + 'Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Maligne teratoom van ovarium' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Syndroom van Grisel - 'Syndroom van Grisel' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven aandoening van elastisch huidweefsel' + 'Syndroom van Grisel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Non-compactie van linkerventrikel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Distale myopathie met aanvang in bovenste ledematen, Fins type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom - 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker' - 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' - 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Constrictieringensyndroom - 'Constrictieringensyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromaal terminaal transversaal ledemaatdefect' + 'Constrictieringensyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale malformatie van ledematen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Neuroblastoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Anorectale malformatie - 'Anorectale malformatie' SubClassOf 'Spijsverteringskanaalmalformatie' - 'Anorectale malformatie' SubClassOf 'Genetische spijsverteringskanaal-malformatie' + 'Anorectale malformatie' SubClassOf 'Malformatie van anaal kanaal en rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom - 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoraal basaalcelcarcinoom - 'Intraoraal basaalcelcarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame odontologische tumor' + 'Intraoraal basaalcelcarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Instabiel hemoglobine-ziekte + 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van mondholte en lip - 'Plaveiselcelcarcinoom van mondholte en lip' SubClassOf 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'Plaveiselcelcarcinoom van mondholte en lip' SubClassOf 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN1-ziekte' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Juveniele absence-epilepsie - 'Juveniele absence-epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Juveniele absence-epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Syndroom van Worster-Drought - 'Syndroom van Worster-Drought' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Worster-Drought' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Infantiele epileptische spasmen-syndroom - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie' - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van natriumkanaal' - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'klinisch syndroom' - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' - 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Microcefalie - brachydactylie - kyfoscoliose-syndroom + 'Microcefalie - brachydactylie - kyfoscoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom - 'Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale geïsoleerde café-au-lait maculae' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis - 'MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' - 'MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'aandoening' + 'MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'ziekte' + 'MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Adenocarcinoom van oesofagus' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Extramammaire ziekte van Paget' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Sereus carcinoom van corpus uteri' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Familiale focale epilepsie met variabele foci - 'Familiale focale epilepsie met variabele foci' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Familiale focale epilepsie met variabele foci' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataxie - oculomotorische apraxie type 1 - 'Ataxie - oculomotorische apraxie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van co-enzym Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Heparinegeïnduceerde trombocytopenie - 'Heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect' + 'Heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Alternerende hemiplegie in de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): STXBP1-gerelateerde encefalopathie - 'STXBP1-gerelateerde encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'STXBP1-gerelateerde encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Syndroom van Gardner - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische huidtumor of hamartoom' - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met hamartose' - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale adenomateuze polyposis' - 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' + 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Familiale adenomateuze polyposis' + 'Syndroom van Gardner' SubClassOf 'gedeprecieerd subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'Neurovasculaire malformatie' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Syndroom van Dravet - 'Syndroom van Dravet' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Syndroom van Dravet' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1 - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'aandoening' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3 - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'aandoening' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Angiomatoïde fibreus histiocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): PTEN-hamartoom-tumorsyndroom - 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' - 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'Genetische huidtumor of hamartoom' - 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'Malformatiesyndroom met hamartose' - 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met hamartose' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische huidtumor of hamartoom' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom - 'Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Juveniele myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier + 'Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Maligne epitheliale tumor van speekselklieren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom + 'Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Plaveiselcelcarcinoom van neusholte en neusbijholten - 'Plaveiselcelcarcinoom van neusholte en neusbijholten' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'Plaveiselcelcarcinoom van neusholte en neusbijholten' SubClassOf 'deel_van' some 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndroom van Sturge-Weber + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door Moesin-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door Moesin-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door Moesin-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Syndroom van Klüver-Bucy - 'Syndroom van Klüver-Bucy' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieuze encefalitis' - 'Syndroom van Klüver-Bucy' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieziekten met epilepsie' + 'Syndroom van Klüver-Bucy' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte met psychiatrische betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '3p25.3-microdeletiesyndroom' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS-syndroom + 'NOCGUS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale urogenitale kanaalmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cryptosporidiose - 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cryptosporidiose' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' + 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cryptosporidiose' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 + 'NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cryptosporidiose' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Collageen VI-gerelateerde congenitale spierdystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Collageen VI-gerelateerde congenitale spierdystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Collageen VI-gerelateerde congenitale spierdystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom + 'Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Nefroblastoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom - 'Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis - 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' - 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale polyposis-syndroom' + 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'ziekte' + 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'aandoening' + 'AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg + 'Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Immuundeficiëntie door deficiëntie van interleukine 1-receptorgeassocieerd kinase 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'aandoening' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Syndroom van Sagliker + 'Syndroom van Sagliker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hyperparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN8-ziekte' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN3-ziekte' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Transiënte hyperammoniëmie van neonaat - 'Transiënte hyperammoniëmie van neonaat' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ademhalingsziekte' - 'Transiënte hyperammoniëmie van neonaat' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + 'Transiënte hyperammoniëmie van neonaat' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere stofwisselingsziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Paroxysmale kinesiogene dyskinesie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): T-cel-immuundeficiëntie met aplasie van thymus - 'T-cel-immuundeficiëntie met aplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie door afwezigheid van thymus' + 'T-cel-immuundeficiëntie met aplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire immuundeficiëntie door defect van verworven immuniteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom - 'Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom' SubClassOf 'ziekte' - 'Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' - 'Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Sikkelcel - hemoglobine D-ziekte-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door TNFR-deficiëntie - 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door TNFR-deficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door TNFR-deficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Myoclonische epilepsie in de kinderjaren - 'Myoclonische epilepsie in de kinderjaren' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Myoclonische epilepsie in de kinderjaren' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Radio-renaal syndroom + 'Radio-renaal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals - 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' - 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' SubClassOf 'Zeldzame otorinolaryngologische tumor' + 'OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Pyridoxineafhankelijke epilepsie + 'Pyridoxineafhankelijke epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Absence-epilepsie in de kindertijd - 'Absence-epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Absence-epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom + 'Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom - 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' + 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hematologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke chronische pancreatitis' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W-syndroom - 'W-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptisch syndroom' + 'W-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomale agammaglobulinemie' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde micronodulaire adrenocorticale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): 3q26q27-microdeletiesyndroom - '3q26q27-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - '3q26q27-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' - '3q26q27-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3' + '3q26q27-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + '3q26q27-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): MOGS-CDG + 'MOGS-CDG' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetisch steroïdresistent nefrotisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): CDKL5-deficiëntiestoornis - 'CDKL5-deficiëntiestoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'CDKL5-deficiëntiestoornis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Ohdo-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Syndroom van Balint - 'Syndroom van Balint' SubClassOf 'ziekte' + 'Syndroom van Balint' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenschors' + 'Syndroom van Balint' SubClassOf 'klinisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3 + 'X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van kopermetabolisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect - 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' - 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect' SubClassOf 'ziekte' + 'OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang - 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Neonatale epilepsiesyndroom' - 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiele epilepsiesyndroom' + 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie type 3 - 'Progressieve myoclonische epilepsie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom - 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' - 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Specifieke taalstoornis' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'OBSOLEET: Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase - 'Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige carboxylasedeficiëntie' + 'Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van andere vitaminen en cofactoren-metabolisme en transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Biotinidasedeficiëntie - 'Biotinidasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige carboxylasedeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): WHIM-syndroom + 'WHIM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'WHIM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Nasaal ganglioglioom - 'Nasaal ganglioglioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ganglioglioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Meervoudige synostosen-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Geïsoleerde megalencefalie - 'Geïsoleerde megalencefalie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Geïsoleerde megalencefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Megalencefalie' - 'Geïsoleerde megalencefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cerebrale malformatie' + 'Geïsoleerde megalencefalie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Megalencefalie' + 'Geïsoleerde megalencefalie' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie + 'ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie' + 'ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie' SubClassOf 'aandoening' + 'ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Defect in V-ATPase' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'aandoening' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van lever' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van huid' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'ziekte' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door UNC80-deficiëntie + 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door UNC80-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' + 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door UNC80-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLEET: Fenotype van genetische gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen + 'OBSOLEET: Fenotype van genetische gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'OBSOLEET: Fenotype van genetische gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Juveniele CLN6-ziekte + 'Juveniele CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN6-ziekte' + 'Juveniele CLN6-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Laat-infantiele CLN8-ziekte + 'Laat-infantiele CLN8-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN8-ziekte' + 'Laat-infantiele CLN8-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Laat-infantiele CLN10-ziekte + 'Laat-infantiele CLN10-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Laat-infantiele CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN10-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oligodontie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq13.1" + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis + 'Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische aandoening van pancreas' + 'Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pancreatische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Carotisweb + 'Carotisweb' SubClassOf 'ziekte' + 'Carotisweb' SubClassOf 'aandoening' + 'Carotisweb' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire malformatie van grote bloedvaten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p22.3" + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve primaire microcefalie' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): PPARG-geassocieerde congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie + 'PPARG-geassocieerde congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'PPARG-geassocieerde congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Congenitale peritoneale inkapseling + 'Congenitale peritoneale inkapseling' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale diafragma- of buikwandmalformatie' + 'Congenitale peritoneale inkapseling' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Congenitale peritoneale inkapseling' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Kleine omfalocele + 'Kleine omfalocele' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Kleine omfalocele' SubClassOf 'deel_van' some 'Omfalocele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Fibromusculaire dysplasie van arteriën van extremiteiten + 'Fibromusculaire dysplasie van arteriën van extremiteiten' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Fibromusculaire dysplasie van arteriën van extremiteiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromusculaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Fibromusculaire dysplasie van kransslagaders + 'Fibromusculaire dysplasie van kransslagaders' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Fibromusculaire dysplasie van kransslagaders' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromusculaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Fibromusculaire dysplasie + 'Fibromusculaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' + 'Fibromusculaire dysplasie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fibromusculaire dysplasie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Sikkelcel-bèta plus-thalassemie + 'Sikkelcel-bèta plus-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom' + 'Sikkelcel-bèta plus-thalassemie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Sikkelcel-bèta nul-thalassemie + 'Sikkelcel-bèta nul-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte - bèta-thalassemie-syndroom' + 'Sikkelcel-bèta nul-thalassemie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Hemisferisch glioom, zuigeling-type + 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' SubClassOf 'aandoening' + 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' SubClassOf 'ziekte' + 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Cystische transformatie van acinuscellen van pancreas + 'Cystische transformatie van acinuscellen van pancreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pancreatische ziekte' + 'Cystische transformatie van acinuscellen van pancreas' SubClassOf 'ziekte' + 'Cystische transformatie van acinuscellen van pancreas' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van de proteïne N-glycosylatie' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'aandoening' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Omenn' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p11.22" + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Acrokerato-elastoïdosis van Costa' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): ASyndroom van Alazami-Yuan + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met hypertrichose' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'aandoening' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'ASyndroom van Alazami-Yuan' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2 + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame erfelijke neurologische ziekte met perifere neuropathie' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom door CNOT2-mutatie + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom door CNOT2-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom' + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom door CNOT2-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachuscarcinoom + 'Urachuscarcinoom' SubClassOf 'ziekte' + 'Urachuscarcinoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Urachuscarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urinewegtumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Idiopathische cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden + 'Idiopathische cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' + 'Idiopathische cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebrale proliferatieve angiopathie + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale ziektes van vasculaire oorsprong met epilepsie' + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hoofdpijn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden + 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor harttransplantatie' + 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'aandoening' + 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerde cardiomyopathie' + 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'ziekte' + 'Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutrale vetstapelingsziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal + 'Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame abdominale chirurgische ziekte' + 'Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale nagelanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'ICHAD-syndroom' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q34" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotiserende fasciitis + 'Necrotiserende fasciitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Necrotiserende fasciitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Necrotiserende infectie van weke delen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Geïsoleerde anogenitale granulomatose + 'Geïsoleerde anogenitale granulomatose' SubClassOf 'ziekte' + 'Geïsoleerde anogenitale granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urogenitale ziekte' + 'Geïsoleerde anogenitale granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame niet-malformatieve utero-vaginale of vulvo-vaginale ziekte' + 'Geïsoleerde anogenitale granulomatose' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerde anogenitale granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere dermisaandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Grote omfalocele + 'Grote omfalocele' SubClassOf 'deel_van' some 'Omfalocele' + 'Grote omfalocele' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Zuiver plaveiselcelcarcinoom van urotheel + 'Zuiver plaveiselcelcarcinoom van urotheel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urinewegtumor' + 'Zuiver plaveiselcelcarcinoom van urotheel' SubClassOf 'aandoening' + 'Zuiver plaveiselcelcarcinoom van urotheel' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q15" + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Tubulopathie van nier - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten + 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebellaire ataxie met perifere neuropathie' + 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' SubClassOf 'ziekte' + 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve degeneratieve en progressieve cerebellaire ataxie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Inflammatoire borstkanker + 'Inflammatoire borstkanker' SubClassOf 'ziekte' + 'Inflammatoire borstkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame maligne borsttumor' + 'Inflammatoire borstkanker' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom + 'CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Marbach-Schaaf + 'Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Marbach-Schaaf' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Marbach-Schaaf' SubClassOf 'aandoening' + 'Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Marbach-Schaaf' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Foetale akinesie - deformatie-sequentie' + 'gliomedin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'gliomedin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromusculaire dysplasie van cervicale en intracraniële arteriën + 'Fibromusculaire dysplasie van cervicale en intracraniële arteriën' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Fibromusculaire dysplasie van cervicale en intracraniële arteriën' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromusculaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromusculaire dysplasie van viscerale arteriën + 'Fibromusculaire dysplasie van viscerale arteriën' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromusculaire dysplasie' + 'Fibromusculaire dysplasie van viscerale arteriën' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Kegel-staafdystrofie' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.12" + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie + 'Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie' SubClassOf 'ziekte' + 'Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsie met enkel gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten + 'Epilepsie met enkel gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten' SubClassOf 'ziekte' + 'Epilepsie met enkel gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' + 'Epilepsie met enkel gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycose + 'Talaromycose' SubClassOf 'ziekte' + 'Talaromycose' SubClassOf 'aandoening' + 'Talaromycose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'ziekte' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van de proteïne N-glycosylatie' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq26.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Encapsulerende peritoneale sclerose + 'Encapsulerende peritoneale sclerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame abdominale chirurgische ziekte' + 'Encapsulerende peritoneale sclerose' SubClassOf 'aandoening' + 'Encapsulerende peritoneale sclerose' SubClassOf 'ziekte' + 'Encapsulerende peritoneale sclerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gastro-enterologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Bilaterale striatopallidodentate calcinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'ATP6AP1-CDG' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromusculaire dysplasie van nierarteriën + 'Fibromusculaire dysplasie van nierarteriën' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Fibromusculaire dysplasie van nierarteriën' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromusculaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): 2p25.3-microduplicatiesyndroom + '2p25.3-microduplicatiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom' + '2p25.3-microduplicatiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + '2p25.3-microduplicatiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + '2p25.3-microduplicatiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Maligne epitheliale tumor van speekselklieren' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p16.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sikkelcel S-Lepore-ziekte + 'Sikkelcel S-Lepore-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' + 'Sikkelcel S-Lepore-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Volwassen CLN5-ziekte + 'Volwassen CLN5-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Volwassen CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN5-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Juveniele CLN5-ziekte + 'Juveniele CLN5-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Juveniele CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN5-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Laat-infantiele CLN5-ziekte + 'Laat-infantiele CLN5-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Laat-infantiele CLN5-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN5-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.11" + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Arterioveneuze malformatie van lever + 'Arterioveneuze malformatie van lever' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van lever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire leverziekte' + 'Arterioveneuze malformatie van lever' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van lever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' + 'Arterioveneuze malformatie van lever' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditair steroïdresistent nefrotisch syndroom' + 'advillin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'advillin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): 3q26q28-deletiesyndroom + '3q26q28-deletiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '3q26q28-deletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom' + '3q26q28-deletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + '3q26q28-deletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '3q26q28-deletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom door een puntmutatie + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom door een puntmutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom door een puntmutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantiele epileptische spasmen-syndroom + 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' + 'Infantiele epileptische spasmen-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oculofaryngodistale myopathie' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q22.3" + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'niet-coderend RNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymfo-epitheliale cyste van pancreas + 'Lymfo-epitheliale cyste van pancreas' SubClassOf 'aandoening' + 'Lymfo-epitheliale cyste van pancreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pancreatische ziekte' + 'Lymfo-epitheliale cyste van pancreas' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab + 'Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' + 'Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Progeroïd syndroom, Fontaine-type + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel' + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'aandoening' + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire aandoening van bindweefsel' + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'ziekte' + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Vroegtijdige veroudering' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie + 'Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Geprotraheerde juveniele CLN3-ziekte + 'Geprotraheerde juveniele CLN3-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Geprotraheerde juveniele CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN3-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Laat optredende idiopathische chronische pancreatitis + 'Laat optredende idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathische chronische pancreatitis' + 'Laat optredende idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Juveniele CLN3-ziekte + 'Juveniele CLN3-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Juveniele CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN3-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-gebonden distale myopathie + 'X-gebonden distale myopathie' SubClassOf 'Distale myopathie' + 'X-gebonden distale myopathie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Juveniele CLN2-ziekte + 'Juveniele CLN2-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Juveniele CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN2-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Laat-infantiele CLN2-ziekte + 'Laat-infantiele CLN2-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Laat-infantiele CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN2-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): TARDBP-gerelateerde distale myopathie van hoofdzakelijk bovenste ledematen + 'TARDBP-gerelateerde distale myopathie van hoofdzakelijk bovenste ledematen' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' + 'TARDBP-gerelateerde distale myopathie van hoofdzakelijk bovenste ledematen' SubClassOf 'aandoening' + 'TARDBP-gerelateerde distale myopathie van hoofdzakelijk bovenste ledematen' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Infantiele CLN2-ziekte + 'Infantiele CLN2-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN2-ziekte' + 'Infantiele CLN2-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Volwassen CLN1-ziekte + 'Volwassen CLN1-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Volwassen CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN1-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Juveniele CLN1-ziekte + 'Juveniele CLN1-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Juveniele CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN1-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Late infantile CLN1 disease + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN1-ziekte' + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie + 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myofibrillaire myopathie' + 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Infantiele CLN1-ziekte + 'Infantiele CLN1-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN1-ziekte' + 'Infantiele CLN1-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14-ziekte + 'CLN14-ziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'CLN14-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'CLN14-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Necrotiserende myositis + 'Necrotiserende myositis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Necrotiserende myositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Necrotiserende infectie van weke delen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Structurele hartdefecten - nieranomalieën-yndroom' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenitale intrahepatische arterioportale fistel + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale arterioveneuze fistel' + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire leverziekte' + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Congenitaal megapreputium + 'Congenitaal megapreputium' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van man' + 'Congenitaal megapreputium' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Congenitaal megapreputium' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie + 'NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie' SubClassOf 'aandoening' + 'NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' SubClassOf 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties' SubClassOf 'aandoening' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties' SubClassOf 'aandoening' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen + 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' + 'Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Vrouwelijke tumor van huidadnexen waarschijnlijk ontstaan in gang van Wolff + 'Vrouwelijke tumor van huidadnexen waarschijnlijk ontstaan in gang van Wolff' SubClassOf 'ziekte' + 'Vrouwelijke tumor van huidadnexen waarschijnlijk ontstaan in gang van Wolff' SubClassOf 'aandoening' + 'Vrouwelijke tumor van huidadnexen waarschijnlijk ontstaan in gang van Wolff' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame uteriene adnexale tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibroadipeuze vasculaire anomalie + 'Fibroadipeuze vasculaire anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Fibroadipeuze vasculaire anomalie' SubClassOf 'aandoening' + 'Fibroadipeuze vasculaire anomalie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotiserende cellulitis + 'Necrotiserende cellulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Necrotiserende infectie van weke delen' + 'Necrotiserende cellulitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd + 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' SubClassOf 'Epileptisch syndroom' + 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNG-deficiëntie + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNG-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNG-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNG-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IRF1-deficiëntie + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IRF1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IRF1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie' + 'Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IRF1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO + 'Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO' SubClassOf 'ziekte' + 'Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO' SubClassOf 'aandoening' + 'Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO' SubClassOf 'deel_van' some 'Type 1 interferonopathie' + 'Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO' SubClassOf 'deel_van' some 'Type 1 interferonopathie van de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie + 'Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie' + 'Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q22.3" + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale colorectale kanker type X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Zeldzame geïsoleerde myopie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie + 'EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' + 'EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie + 'RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' + 'RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD-syndroom + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie + 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit' + 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door BCL10-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door BCL10-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door BCL10-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door BCL10-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PLIN4-gerelateerde distale myopathie' + 'perilipin 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Juveniele CLN10-ziekte + 'Juveniele CLN10-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Juveniele CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN10-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Perrault type 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Perrault type 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Congenitale CLN10-ziekte + 'Congenitale CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN10-ziekte' + 'Congenitale CLN10-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Volwassen CLN6-ziekte + 'Volwassen CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN6-ziekte' + 'Volwassen CLN6-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Laat-infantiele CLN6-ziekte + 'Laat-infantiele CLN6-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Laat-infantiele CLN6-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'CLN6-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1 + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Arterioveneuze malformatie van urinewegen + 'Arterioveneuze malformatie van urinewegen' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van urinewegen' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van urinewegen' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van urinewegen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urogenitale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Arterioveneuze malformatie van galblaas + 'Arterioveneuze malformatie van galblaas' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van galblaas' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van galblaas' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van galblaas' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Arterioveneuze malformatie van milt + 'Arterioveneuze malformatie van milt' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van milt' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van milt' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van milt' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q11.23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Viscerale vasculaire malformatie + 'Viscerale vasculaire malformatie' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' + 'Viscerale vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Arterioveneuze malformatie van nier + 'Arterioveneuze malformatie van nier' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van nier' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oorzaak van hypertensie' + 'Arterioveneuze malformatie van nier' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van nier' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van nier' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'MAN2B2-CDG' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door NALCN-deficiëntie + 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door NALCN-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' + 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door NALCN-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom + 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q22.1" + 'SPARC like 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stromale corneadystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Spontane heparinegeïnduceerde trombocytopenie + 'Spontane heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' + 'Spontane heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'aandoening' + 'Spontane heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycose + 'Emergomycose' SubClassOf 'aandoening' + 'Emergomycose' SubClassOf 'ziekte' + 'Emergomycose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiose + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'ziekte' + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parasitaire ziekte' + 'Cryptosporidiose' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen + 'Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen' SubClassOf 'deel_van' some 'Respiratoire malformatie' + 'Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van IKBKB + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van IKBKB' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van IKBKB' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van IKBKB' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2 + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2' SubClassOf 'aandoening' + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2' SubClassOf 'ziekte' + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Arterioveneuze malformatie van pancreas + 'Arterioveneuze malformatie van pancreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van pancreas' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van pancreas' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van pancreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1 + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1' SubClassOf 'ziekte' + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' + 'Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom + 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie' + 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale agammaglobulinemie' + 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk' + 'Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom + 'Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale agammaglobulinemie' + 'Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Zwakte van hoofdzakelijk kuit - atrofie van musculus gastrocnemius medialis - distale myopathie + 'Zwakte van hoofdzakelijk kuit - atrofie van musculus gastrocnemius medialis - distale myopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Zwakte van hoofdzakelijk kuit - atrofie van musculus gastrocnemius medialis - distale myopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Zwakte van hoofdzakelijk kuit - atrofie van musculus gastrocnemius medialis - distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Alternerende hemiplegie in de kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): SMPX-gerelateerde distale myopathie + 'SMPX-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'SMPX-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'SMPX-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'X-gebonden distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom + 'ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' + 'ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Idiopathische chronische pancreatitis + 'Idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pancreatische ziekte' + 'Idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p13.1" + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief syndroom van Stickler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '3p25.3-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Auto-immune heparinegeïnduceerde trombocytopenie + 'Auto-immune heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'aandoening' + 'Auto-immune heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' + 'Auto-immune heparinegeïnduceerde trombocytopenie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4 + 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'Systemische auto-immuunziekte' + 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 2 + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 2' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 3 + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' + 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-geassocieerde leverziekte + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame vasculaire leverziekte' + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parenchymateuze leverziekte' + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Annulair erytheem in de zuigelingentijd + 'Annulair erytheem in de zuigelingentijd' SubClassOf 'aandoening' + 'Annulair erytheem in de zuigelingentijd' SubClassOf 'ziekte' + 'Annulair erytheem in de zuigelingentijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere dermisaandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Vaccin-geïnduceerde immuuntrombotische trombocytopenie + 'Vaccin-geïnduceerde immuuntrombotische trombocytopenie' SubClassOf 'ziekte' + 'Vaccin-geïnduceerde immuuntrombotische trombocytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' + 'Vaccin-geïnduceerde immuuntrombotische trombocytopenie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some '46,XX gonadale dysgenesie' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang + 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' SubClassOf 'Epileptisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Arterioveneuze malformatie van uterus + 'Arterioveneuze malformatie van uterus' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie van uterus' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Arterioveneuze malformatie van uterus' SubClassOf 'aandoening' + 'Arterioveneuze malformatie van uterus' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urogenitale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Bilaterale striatopallidodentate calcinose' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "21q22.3" + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Centraal reuscelgranuloom + 'Centraal reuscelgranuloom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bottumor' + 'Centraal reuscelgranuloom' SubClassOf 'aandoening' + 'Centraal reuscelgranuloom' SubClassOf 'ziekte' + 'Centraal reuscelgranuloom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hoofd- en halstumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sikkelcelziekte door HbS-andere gespecifieerde hemoglobinevariant + 'Sikkelcelziekte door HbS-andere gespecifieerde hemoglobinevariant' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' + 'Sikkelcelziekte door HbS-andere gespecifieerde hemoglobinevariant' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Vroeg optredende idiopathische chronische pancreatitis + 'Vroeg optredende idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Vroeg optredende idiopathische chronische pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathische chronische pancreatitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): PLIN4-gerelateerde distale myopathie + 'PLIN4-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'PLIN4-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' + 'PLIN4-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'aandoening' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van de proteïne N-glycosylatie' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant + 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' SubClassOf 'ziekte' + 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte en gerelateerde ziekten' + 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid' SubClassOf 'ziekte' + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sikkelcelziekte door HbS-O-Arab + 'Sikkelcelziekte door HbS-O-Arab' SubClassOf 'deel_van' some 'Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant' + 'Sikkelcelziekte door HbS-O-Arab' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame longziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ademhalingsziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diffuus grootcellig B-cellymfoom' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Oculofaryngodistale myopathie' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Geïsoleerde anencefalie' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gewone variabele immuundeficiëntie' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom'