Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 15:09:54 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pl_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_pl_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Guzek pośrodkowy górnej wargi - 'Guzek pośrodkowy górnej wargi' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Guzek pośrodkowy górnej wargi' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Guzek pośrodkowy górnej wargi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie malformacje głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Głęboka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gustavsona' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności - 'Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Zespół DEND - 'Zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba metaboliczna z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór odporności spowodowany deficytem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8 - 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Postępująca padaczka miokloniczna - 'Postępująca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' - 'Postępująca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu' + 'Postępująca padaczka miokloniczna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Zespół padaczkowy okresu noworodkowego - 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' SubClassOf 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'caveolin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej + 'Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): Zespół PEHO - 'Zespół PEHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół PEHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Zespół mialgia-eozynofilia wywołany tryptofanem + 'Zespół mialgia-eozynofilia wywołany tryptofanem' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie spowodowane zatruciem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Zespół Moynahana - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów - 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Choroba' - 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby serca' - 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu serca' - 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba spichrzania lipidów neutralnych' + 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Kardiomiowaskulopatia z depozytem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół opóźnienia rozwojowego, ataksji, hipotonii i dysmorfii twarzy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Napady reagujące na fosforan pirydoksalu + 'Napady reagujące na fosforan pirydoksalu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfizm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego - 'Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą + 'Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie przyczyny nadciśnienia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Dystalna monosomia 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy - 'Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne nabyte choroby skóry' + 'Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia ropnego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Tylna atrofia kory - 'Tylna atrofia kory' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurodegeneracyjna' - 'Tylna atrofia kory' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie odmiany demencji' - 'Tylna atrofia kory' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie' + 'Tylna atrofia kory' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem' + 'Tylna atrofia kory' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Wtórna erytromelalgia - 'Wtórna erytromelalgia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' + 'Wtórna erytromelalgia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' + 'Wtórna erytromelalgia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1 - 'Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' - 'Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1' SubClassOf 'Choroba' + 'Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): pleomorficzny gruczolak ślinianek + 'pleomorficzny gruczolak ślinianek' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Łagodny guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi - 'Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Rak płaskonabłonkowy gardła środkowego - 'Rak płaskonabłonkowy gardła środkowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'Rak płaskonabłonkowy gardła środkowego' SubClassOf 'Element/część' some 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Zespół podobny do zespołu Proteusa - 'Zespół podobny do zespołu Proteusa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół podobny do zespołu Proteusa' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół podobny do zespołu Proteusa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju + 'Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu miedzi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba Milroy'a' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2 - 'Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Zespół Kasabacha i Merritta - 'Zespół Kasabacha i Merritta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej anomalii płytek krwi' + 'Zespół Kasabacha i Merritta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka skaza krwotoczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Zespół aktywacji PIK3-delta - 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf 'Element/część' some 'Agammaglobulinemia' + 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 + 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading - 'Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' + 'Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' + 'Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading' SubClassOf 'Choroba' + 'Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią - 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół z dysmorfią twarzy, globalnym opóżnieniem rozwoju, hipotonią i polimikrogyrią' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt - 'Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Stwardnienie zanikowe boczne + 'Stwardnienie zanikowe boczne' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Barwnikowe kosmkowo-guzkowe zapalenie błony maziowej stawów - 'Barwnikowe kosmkowo-guzkowe zapalenie błony maziowej stawów' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' + 'Barwnikowe kosmkowo-guzkowe zapalenie błony maziowej stawów' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy tkanek miękkich' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Łagodny guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Zespół mikrodelecji 12q15q21.1 - 'Zespół mikrodelecji 12q15q21.1' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół mikrodelecji 12q15q21.1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół mikrodelecji 12q15q21.1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 + 'Zespół mikrodelecji 12q15q21.1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Niedobór NIK - 'Niedobór NIK' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór NIK' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna - 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu haploinsuficjencji RELA + 'Złożony niedobór odporności z powodu haploinsuficjencji RELA' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego - 'Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz układu moczowego' - 'Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego' SubClassOf 'Choroba' - 'Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Zespół progeroidalny, typ Petty - 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Element/część' some 'Przedwczesne starzenie' - 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' - 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' - 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół progeroidalny, typ Petty' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Zespół Schinzela i Giediona - 'Zespół Schinzela i Giediona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych - 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie odmiany demencji' - 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Różne zaburzenia ruchu spowdowane genetycznie uwarunowaną chorobą neurodegeneracyjną' - 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie' - 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Różne zaburzenia ruchu z powodu choroby neurodegeneracyjnej' - 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurodegeneracyjna' + 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem' + 'Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek - 'Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca padaczka nieświadomości' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziecięca padaczka nieświadomości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3 - 'Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' + 'Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' + 'Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową - 'Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zmienne porażenie dziecięce' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Zespół Wyburna i Masona - 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'RASopatie' - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu płuc' - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie' - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu płuc' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'RASopatie' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wieloodcinkowa atrezja jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalia + 'Megalencefalia' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Rozlana niemowlęca hemangiomatoza - 'Rozlana niemowlęca hemangiomatoza' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Rozlana niemowlęca hemangiomatoza' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego - 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Zespół padaczki i telangiektazji - 'Zespół padaczki i telangiektazji' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół padaczki i telangiektazji' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego - 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' SubClassOf 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa - 'Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński - 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'Choroba' - 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' - 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' - 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'Element/część' some 'WYCOFANA: Choroba CLN8' + 'Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Padaczka rolandyczna - 'Padaczka rolandyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Padaczka rolandyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi - 'Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba - 'Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa - 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią - 'Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' - 'Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana wielotorbielowatość wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG - 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna' - 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'Element/część' some 'Przewlekła nabyta polineuropatia demielinizująca' - 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'Choroba' - 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuropatia obwodowa związana z gammopatią monoklonalną' - 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM' + 'Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG - 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów' + 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna z neuropatią obwodową' + 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Choroba' + 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'NIEAKTUALNE: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Zespół Budda i Chiariego' + 'calreticulin' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Budda i Chiariego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena - 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalny recesywny izolowany rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy' - 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' SubClassOf 'Choroba' + 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Mal de Meleda - endemiczny symetryczny rogowiec dłoni i stóp' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa - 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' - 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca padaczka nieświadomości' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziecięca padaczka nieświadomości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym - 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' + 'Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Leigha' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Izolowane bezmózgowie' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Zespół Crandalla - 'Zespół Crandalla' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Crandalla' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół Crandalla' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne nieprawidłowości pokrywy włosowej' + 'Zespół Crandalla' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Björnstada' + 'Zespół Crandalla' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Zespół sutkowo-palcowo-paznokciowy + 'Zespół sutkowo-palcowo-paznokciowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z brachydaktylią z objawami pozaszkieletowymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Idiopatyczne spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej - 'Idiopatyczne spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' + 'Idiopatyczne spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A - 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Defekty jakościowe lub ilościowe miotylina' + 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Miotylinopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna - 'Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczo-porażenna' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi - 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Gardnera' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Turcota z polipowatością' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu - 'Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mitochondrialna z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): WYCOFANA: Dyschondrosteoza - zespół nerczycowy - 'WYCOFANA: Dyschondrosteoza - zespół nerczycowy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' + 'WYCOFANA: Dyschondrosteoza - zespół nerczycowy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dysplazja mezomeliczna i rizomezomeliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Rozsiana zaotrzewnowa leiomiomatoza - 'Rozsiana zaotrzewnowa leiomiomatoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny guz otrzewnej' + 'Rozsiana zaotrzewnowa leiomiomatoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny łagodny nowotwór otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Zdwojenie kaudalne + 'Zdwojenie kaudalne' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Łagodna rodzinna padaczka dziecięca - 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' + 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Młodzieńcza padaczka miokloniczna - 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1 - 'Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Choroba Whipple'a' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Choroba Whipple'a' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2 - 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Choroba' + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit - 'Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit' SubClassOf 'Choroba' - 'Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' - 'Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Pośredni zespół DEND - 'Pośredni zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Pośredni zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Zespół oczno-mózgowo-skórny - 'Zespół oczno-mózgowo-skórny' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół oczno-mózgowo-skórny' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja mózgu z padaczką' + 'Zespół oczno-mózgowo-skórny' SubClassOf 'Element/część' some 'Małoocze syndromiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Łagodne dziecięce napady częściowe - 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4 - 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G - 'Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G' SubClassOf 'Choroba' - 'Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca choroba Charcot, Marie i Tooth typu 2' + 'Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P' + 'Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2G' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa + 'Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczne śmiertelne mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół aktywacji PIK3-delta' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Obustronna czołowo-skroniowa polimikrogyria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana mikroguzkowa choroba kory nadnerczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Padaczka odruchowa - 'Padaczka odruchowa' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu' - 'Padaczka odruchowa' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' + 'Padaczka odruchowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Oligodoncja' - 'axin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba Milroy'a' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z GJC2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Rak płaskonabłonkowy krtani - 'Rak płaskonabłonkowy krtani' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'Rak płaskonabłonkowy krtani' SubClassOf 'Element/część' some 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą - 'Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Pospolity zmienny Niedobór odporności - 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' - 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'Choroba' - 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' + 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Śluzak rzekomy otrzewnej - 'Śluzak rzekomy otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny guz otrzewnej' + 'Śluzak rzekomy otrzewnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny złośliwy guz otrzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi - 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' - 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' SubClassOf 'Choroba' + 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' + 'Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Choroba spichrzania estrów cholesterolu - 'Choroba spichrzania estrów cholesterolu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Choroba Wolmana - 'Choroba Wolmana' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek T - 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek T' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek T' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Matthew i Wooda' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Zespół Turcota z polipowatością - 'Zespół Turcota z polipowatością' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' - 'Zespół Turcota z polipowatością' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół Turcota z polipowatością' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół predysponujący do nowotworów układu nerwowego' + 'Zespół Turcota z polipowatością' SubClassOf 'przestarzały podtyp zaburzenia' + 'Zespół Turcota z polipowatością' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): Zespół podobny do PEHO - 'Zespół podobny do PEHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół podobny do PEHO' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Zespół Behra - 'Zespół Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół Behra' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Zespół niebieskobarwliwego histiocyta - 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'Element/część' some 'Histiocytoza nie wywodząca się z komórek Langerhansa' - 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie' + 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Histiocytoza nie wywodząca się z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Zespół Cowdena - 'Zespół Cowdena' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół Cowdena' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Cowdena' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Osteopathia striata - stwardnienie czaszki' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Weyersa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21 - 'Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Padaczka prowokowana ciepłą wodą - 'Padaczka prowokowana ciepłą wodą' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Łagodne rodzinne drgawki noworodkowo-dziecięce - 'Łagodne rodzinne drgawki noworodkowo-dziecięce' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' + 'Łagodne rodzinne drgawki noworodkowo-dziecięce' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Karłowatość mikrocefaliczna związana z DNMT3A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hiperlipidemia z powodu niedoboru wątrobowej lipazy triglicerydowej - 'Hiperlipidemia z powodu niedoboru wątrobowej lipazy triglicerydowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'Hiperlipidemia z powodu niedoboru wątrobowej lipazy triglicerydowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka hiperlipidemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem - 'Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataksja-teleangiektazja + 'Ataksja-teleangiektazja' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nerwowo-skórny z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mozaikowa postać schwannomatozy związanej z NF2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC - 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' + 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' + 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Westa' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 microdeletion syndrome - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' - '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Dystalna monosomia 10p' + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 + '10p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Spektrum złożonego niedoboru odporności i enteropatii' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Spektrum złożonego niedoboru odporności i enteropatii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba nerwu wzrokowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplazminemia + 'Aceruloplazminemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu miedzi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak włóknistohistiocytarny/Angiomatoid fibrous histiocytoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism + 'Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' + 'Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią - 'Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.2" - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Skafocefalia izolowana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Związany z CDK13 zespół wrodzonych wad serca - niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzy + 'Związany z CDK13 zespół wrodzonych wad serca - niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR - 'Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca' - 'Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR' SubClassOf 'Choroba' + 'Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): Encefalopatia epileptyczna i rozwojowa związana z SYNGAP1 - 'Encefalopatia epileptyczna i rozwojowa związana z SYNGAP1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Encefalopatia epileptyczna i rozwojowa związana z SYNGAP1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Choroba Lhermitte'a i Duclosa - 'Choroba Lhermitte'a i Duclosa' SubClassOf 'Choroba' - 'Choroba Lhermitte'a i Duclosa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba Lhermitte'a i Duclosa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a - 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' - 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Choroba' - 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół waskularyzacji kości' + 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Klippla i Trénaunaya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wielkomózgowie izolowane' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Megalencefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Zapalenia wsierdzia infekcyjne + 'Zapalenia wsierdzia infekcyjne' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Miażdzyca tętnic - głuchota - cukrzyca - padaczka - nefropatia - 'Miażdzyca tętnic - głuchota - cukrzyca - padaczka - nefropatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB - 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB' SubClassOf 'Element/część' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X' - 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG - 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG' SubClassOf 'Element/część' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X' - 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek - 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka nienabyta przedwczesna niewydolność jajników' - 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'Choroba' - 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'Element/część' some 'Przedwczesne wygasanie czynności jajników uwarunkowane genetycznie' + 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół łamliwego chromosomu X' + 'Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół aktywacji PIK3-delta' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna agammaglobulinemia' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Lizencefalia klasyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Piodermia zgorzelinowa + 'Piodermia zgorzelinowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata - 'Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' + 'Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease' SubClassOf 'Choroba' - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' + 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia - 'Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' + 'Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny - 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' SubClassOf 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' + 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach - 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Idiopatyczny zespół z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym - 'Idiopatyczny zespół z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' - 'Idiopatyczny zespół z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra encefalopatia ze stanem padaczkowym wywołana stanem zapalnym' + 'Idiopatyczny zespół z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Hamartoma podwzgórza z napadami śmiechu + 'Hamartoma podwzgórza z napadami śmiechu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba Milroy'a' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Choroba' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Ciężki zespół Hermansky'ego-Pudlaka o wczesnym początku z utratą słuchu spowodowany niedoborem AP3D1 + 'Ciężki zespół Hermansky'ego-Pudlaka o wczesnym początku z utratą słuchu spowodowany niedoborem AP3D1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego - 'Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego' SubClassOf 'Element/część' some 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Idiopatyczna hiperkalciuria' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Idiopatyczna hiperkalciuria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce - 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'przestarzała grupa zaburzeń' + 'Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Zespół NESCAV + 'Zespół NESCAV' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół niebieskobarwliwego histiocyta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome + 'Poirier-Bienvenue neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca padaczka nieświadomości' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zmienne porażenie dziecięce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): NIEAKTUALNE: Powszechny zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek B - 'NIEAKTUALNE: Powszechny zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek B' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'NIEAKTUALNE: Powszechny zmienny Niedobór odpornosci z powodu wewnetrznego defektu komórek B' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Czerniak tęczówki + 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Zespół Omenna - 'Zespół Omenna' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Zespół Omenna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Wieloodcinkowa atrezja jelit - 'Wieloodcinkowa atrezja jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' - 'Wieloodcinkowa atrezja jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Zespół mikrodelecji 3q27.3 - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 3' - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie genetyczne zaburzenie ruchu hiperkinetycznego' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie hiperkinetyczne ruchu' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół aktywacji PIK3-delta' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Złośliwy potworniak jajnika' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Zespół Grisela - 'Zespół Grisela' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyte zaburzenie elastyczności skóry' + 'Zespół Grisela' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niescalony mięsień lewej komory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Fińska dystalna miopatia w kończynach górnych o wczesnym początku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów - 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z mnogimi wadami i zwiększonym ryzykiem rozwoju raka' - 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' - 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cornelii de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Zespół pasm owodni - 'Zespół pasm owodni' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna wada poprzeczna końcowego odcinka kończyny' + 'Zespół pasm owodni' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone wady kończyn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Choroba Vogta, Koyanagi i Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Neuroblastoma/Zwojak zarodkowy współczulny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Malformacja odbytowo-odbytnicza - 'Malformacja odbytowo-odbytnicza' SubClassOf 'Wady układu pokarmowego' - 'Malformacja odbytowo-odbytnicza' SubClassOf 'Wada układu pokarmowego uwarunkowana genetycznie' + 'Malformacja odbytowo-odbytnicza' SubClassOf 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość - 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Zespół okresowa gorączka - niedobór odporności - małopłytkowość' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wrodzoną neutropenią jako główną cechą' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Intraoral basal cell carcinoma - 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz zębopochodny' + 'Intraoral basal cell carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Choroba niestabilnej hemoglobiny + 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej i wargi - 'Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej i wargi' SubClassOf 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej i wargi' SubClassOf 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości - 'Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Zespół Worstera i Droughta - 'Zespół Worstera i Droughta' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Worstera i Droughta' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Zespół Westa - 'Zespół Westa' SubClassOf 'Zespół kliniczny' - 'Zespół Westa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Westa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'Zespół Westa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' - 'Zespół Westa' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału sodowego' - 'Zespół Westa' SubClassOf 'Element/część' some 'Encefalopatia padaczkowa związana z ARX' + 'Zespół Westa' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół Westa' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza + 'Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju - 'Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinnie występujące izolowane plamy cafe-au-lait' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH - 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' - 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' + 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Westa' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Rak surowiczy trzonu macicy' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Gruczolakorak przełyku' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Pozasutkowa postać choroby Pageta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami - 'Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1 - 'Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór koenzymu Q 10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Małopłytkowość indukowana heparyną - 'Małopłytkowość indukowana heparyną' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia' + 'Małopłytkowość indukowana heparyną' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zmienne porażenie dziecięce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encefalopatia związana z STXBP1 - 'Encefalopatia związana z STXBP1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Encefalopatia związana z STXBP1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Zespół Gardnera - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz skóry uwarunkowany genetycznie' - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' - 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z hamartozą' + 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'przestarzały podtyp zaburzenia' + 'Zespół Gardnera' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Westa' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Zespół Dravet - 'Zespół Dravet' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Zespół Dravet' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1 - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3 - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Naczyniak włóknistohistiocytarny/Angiomatoid fibrous histiocytoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN - 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Guz skóry uwarunkowany genetycznie' - 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' - 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Zespół genetyczny z mnogimi wadami i zwiększonym ryzykiem rozwoju raka' - 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Zespół malformacji z hamartozą' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z hamartozą' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z mnogimi wadami i zwiększonym ryzykiem rozwoju raka' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz skóry uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe - 'Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Spektrum przerostu związanego z kompleksem PRC-2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Młodzieńcza padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Rak płaskonabłonkowy ślinianek + 'Rak płaskonabłonkowy ślinianek' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Złośliwy guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość + 'Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych - 'Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych ' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych ' SubClassOf 'Element/część' some 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Zespół Sturge'a i Webera + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu moezyny - 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu moezyny' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu moezyny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Zespół Klüvera i Bucy'ego - 'Zespół Klüvera i Bucy'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba zakaźna z padaczką' - 'Zespół Klüvera i Bucy'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zakaźne zapalenie mózgu' + 'Zespół Klüvera i Bucy'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne z zaburzeniami psychicznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna malformacja układu moczowo-płciowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Kryptosporydioza - 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Kryptosporydioza' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' + 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Kryptosporydioza' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Kryptosporydioza' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 Label(s): 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 - '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Label(s): Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1 + 'Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629033 Label(s): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 - 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nerczak zarodkowy' + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Napady zgięciowe - szerokie kciuki - 'Napady zgięciowe - szerokie kciuki' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Napady zgięciowe - szerokie kciuki' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2 - 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej' + 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'Choroba' + 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół polipowatości jelit' + 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88 + 'Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niedobór odporności spowodowany deficytem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5 - 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Zespół Saglikera + 'Zespół Saglikera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka nadczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Przejściowa hiperammonemia noworodków - 'Przejściowa hiperammonemia noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' - 'Przejściowa hiperammonemia noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby układu oddechowego' + 'Przejściowa hiperammonemia noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby metaboliczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Napadowa dyskineza kinezygenna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Aplazja grasicy - 'Aplazja grasicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' + 'Aplazja grasicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny Niedobór odporności z powodu defektu odporności nabytej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny' - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D' SubClassOf 'Choroba' - 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu deficytu TNFR - 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu deficytu TNFR' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci z powodu deficytu TNFR' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Dziecięca padaczka miokloniczna - 'Dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' + 'Dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Zespół promieniowo-nerkowy + 'Zespół promieniowo-nerkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi - 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' - 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' SubClassOf 'Rzadki guz otorynolaryngologiczny' + 'NIEAKTUALNE: Rak kolczystokomórkowy glowy i szyi' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Padaczka zależna od pirydoksyny + 'Padaczka zależna od pirydoksyny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Dziecięca padaczka nieświadomości - 'Dziecięca padaczka nieświadomości' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Dziecięca padaczka nieświadomości' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej + 'Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej - 'Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby hematologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Zespół W - 'Zespół W' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół W' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna agammaglobulinemia' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana mikroguzkowa choroba kory nadnerczy' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Zespół mikrodelecji 3q26q27 - 'Zespół mikrodelecji 3q26q27' SubClassOf 'Element/część' some 'Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 3' - 'Zespół mikrodelecji 3q26q27' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół mikrodelecji 3q26q27' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół mikrodelecji 3q26q27' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 + 'Zespół mikrodelecji 3q26q27' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): GCS1-CDG + 'GCS1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5 - 'Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Encefalopatia padaczkowa związana z CDKL5' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Zespół Balinta - 'Zespół Balinta' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół Balinta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba narządu wzroku obejmująca korę mózgową' + 'Zespół Balinta' SubClassOf 'Zespół kliniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X + 'Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu miedzi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego - 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' - 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego' SubClassOf 'Choroba' + 'NIEAKTUALNE: Pospolity zmienny Niedobór odpornosci bez znanego bledu genetycznego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku - 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego' - 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu noworodkowego' + 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 - 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Specyficzne zaburzenia językowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Niedobór syntetazy holokarboksylazy - 'Niedobór syntetazy holokarboksylazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogi Niedobór karboksylazy' + 'Niedobór syntetazy holokarboksylazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Niedobór biotynidazy - 'Niedobór biotynidazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogi Niedobór karboksylazy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Zespół WHIM + 'Zespół WHIM' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Zespół WHIM' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Zwojak nerwowy nosa - 'Zwojak nerwowy nosa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zwojakoglejak' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół mnogich kościozrostów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 Label(s): PLAG1 zinc finger + 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Łagodny guz nabłonkowy ślinianek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Label(s): Wielkomózgowie izolowane - 'Wielkomózgowie izolowane' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie' - 'Wielkomózgowie izolowane' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Wielkomózgowie izolowane' SubClassOf 'Element/część' some 'Megalencefalia' + 'Wielkomózgowie izolowane' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Megalencefalia' + 'Wielkomózgowie izolowane' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697417 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Label(s): ADAR-related hereditary spastic paraplegia + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Choroba' + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'ADAR-related hereditary spastic paraplegia' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem skóry' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem wątroby' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Defekt V-ATP-azy' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700746 Label(s): OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders + 'OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'OBSOLETE: Genetic common variable immunodeficiency phenotype and related disorders' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 Label(s): Juvenile CLN6 disease + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN6' + 'Juvenile CLN6 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Label(s): Late infantile CLN8 disease + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN8' + 'Late infantile CLN8 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Label(s): Late infantile CLN10 disease + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Late infantile CLN10 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706153 Label(s): gremlin 2, DAN family BMP antagonist + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q43" + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Oligodoncja' + 'gremlin 2, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697342 Label(s): germ cell nuclear acidic peptidase + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq13.1" + 'germ cell nuclear acidic peptidase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Label(s): Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba trzustki' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby trzustki' + 'Autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698260 Label(s): Carotid web + 'Carotid web' SubClassOf 'Choroba' + 'Carotid web' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka malformacja dużych naczyń' + 'Carotid web' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699060 Label(s): programmed cell death 6 interacting protein + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna' + 'programmed cell death 6 interacting protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Label(s): PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697986 Label(s): Congenital peritoneal encapsulation + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja przepony lub ściany brzucha' + 'Congenital peritoneal encapsulation' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698085 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695038 Label(s): Small omphalocele + 'Small omphalocele' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Small omphalocele' SubClassOf 'Element/część' some 'Przepuklina pępowinowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698069 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities' SubClassOf 'Element/część' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extremities' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698059 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries' SubClassOf 'Element/część' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698012 Label(s): Fibromuscular dysplasia + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Fibromuscular dysplasia' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695191 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Label(s): Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKAROS mutation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Label(s): Combined immunodeficiency with low B cells + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): Sickle cell-beta plus-thalassemia + 'Sickle cell-beta plus-thalassemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia' + 'Sickle cell-beta plus-thalassemia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): Sickle cell-beta zero-thalassemia + 'Sickle cell-beta zero-thalassemia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Sickle cell-beta zero-thalassemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Infant-type hemispheric glioma + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Acinar cystic transformation of the pancreas + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby trzustki' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia N-glikozylacji białek' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q22.1" + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Omenna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p11.22" + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Keratoelastoza dłoni i stóp Costa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Alazami-Yuan syndrome + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipertrichoza' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba neurologiczna z neuropatią obwodową' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachal carcinoma + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz układu moczowego' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Idiopatyczna kardiomiowaskulopatia z odkładaniem złogów triglicerydów + 'Idiopatyczna kardiomiowaskulopatia z odkładaniem złogów triglicerydów' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Idiopatyczna kardiomiowaskulopatia z odkładaniem złogów triglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopatia proliferacyjna mózgu + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki ból głowy' + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Choroba' + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mózgu pochodzenia naczymiowego z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów + 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' SubClassOf 'Choroba' + 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba spichrzania lipidów neutralnych' + 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu serca' + 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Kardiomiowaskulopatia z odkładaniem trójglicerydów' SubClassOf 'Element/część' some 'Kardiomiopatia niesklasyfikowana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego + 'Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba operacyjna jamy brzusznej' + 'Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' + 'Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna przewodu pokarmowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna wada paznokci' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698643 Label(s): IKAROS family zinc finger 2 + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'ICHAD syndrome' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q34" + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' + 'IKAROS family zinc finger 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Martwicze zakażenie tkanek miękkich' + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692256 Label(s): Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych + 'Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych' SubClassOf 'Choroba' + 'Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba macicy i pochwy lub sromu i pochwy bez malformacji' + 'Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby moczowo-płciowe' + 'Izolowana ziarniniakowatość odbytu i narządów płciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby skóry właściwej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Giant omphalocele + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'Element/część' some 'Przepuklina pępowinowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Pure squamous carcinoma of the urothelial tract + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Choroba' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz układu moczowego' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba kanalików nerkowych - kardiomiopatia' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna zwyrodnieniowa i postępująca ataksja możdżkowa' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.3" + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Inflammatory breast cancer + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki złośliwy guz piersi' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Choroba' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1 + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Zespół neurorozwojowy Marbacha-Schaafa + 'Zespół neurorozwojowy Marbacha-Schaafa' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół neurorozwojowy Marbacha-Schaafa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół neurorozwojowy Marbacha-Schaafa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q21.2" + 'gliomedin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'gliomedin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Sekwencja deformacyjna akinazji płodu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'Element/część' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'Element/część' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.12" + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q22.31" + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dystrofia czopków i pręcików' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Element/część' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-skeletal anomalies syndrome due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycosis + 'Talaromycosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Choroba' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia N-glikozylacji białek' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697348 Label(s): ubiquitin specific peptidase 26 + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq26.2" + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Encapsulating peritoneal sclerosis + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba operacyjna jamy brzusznej' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby gastroenterologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowo-zębate' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'ATP6AP1-CDG' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq28" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the renal arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'Element/część' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p16.1" + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): 2p25.3 microduplication syndrome + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 2' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Złośliwy guz nabłonkowy ślinianek' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p16.3" + 'F-box protein 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sickle cell S-Lepore disease + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Adult CLN5 disease + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Juvenile CLN5 disease + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Late infantile CLN5 disease + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN5' + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.11" + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół predyspozycji do nowotworów związany z MBD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna wątroby + 'Malformacja tętniczo-żylna wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' + 'Malformacja tętniczo-żylna wątroby' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby naczyniowe wątroby' + 'Malformacja tętniczo-żylna wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna wątroby' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q14.1" + 'advillin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'advillin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczny zespół nerczycowy oporny na sterydy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): 3q26q28 deletion syndrome + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 3' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '3q26q28 deletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantile epileptic spasms syndrome + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Miopatia oczno-gardłowo-dystalna' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'Nie kodujące RNA' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymphoepithelial cyst of the pancreas + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Choroba' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby trzustki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Homozygous hemoglobin O Arab disease + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba tkanki łącznej' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Przedwczesne starzenie' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka wada rozwojowa z udziałem tkanki łącznej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'X-linked common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696942 Label(s): Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Label(s): Protracted juvenile CLN3 disease + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Late-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Juvenile CLN3 disease + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'WYCOFANA: Choroba CLN3' + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-linked distal myopathy + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Label(s): Juvenile CLN2 disease + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Juvenile CLN2 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 Label(s): Late infantile CLN2 disease + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN2' + 'Late infantile CLN2 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Label(s): TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' + 'TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 Label(s): Infantile CLN2 disease + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN2' + 'Infantile CLN2 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 Label(s): Adult CLN1 disease + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Adult CLN1 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 Label(s): Juvenile CLN1 disease + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Late infantile CLN1 disease + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia miofibrylarna' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Infantile CLN1 disease + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN1' + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14 disease + 'CLN14 disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'Choroba' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Necrotizing myositis + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'Element/część' some 'Martwicze zakażenie tkanek miękkich' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q22.3" + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół strukturalnych wad serca i nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby naczyniowe wątroby' + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Przetoka tętniczo-żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Congenital megaprepuce + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja męskiego układu moczowo-płciowego' + 'Congenital megaprepuce' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-related immune dysregulation + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Choroba' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Choroba' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Choroba' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Common variable immunodeficiency and related disorders + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Female adnexal tumor of probable Wolffian origin + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'Choroba' + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz przydatków macicy' + 'Female adnexal tumor of probable Wolffian origin' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Martwicze zakażenie tkanek miękkich' + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Variable age-onset epilepsy syndrome + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Zespół padaczkowy' + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Interferonopatia dziecięca typu 1' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Interferonopatia typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q22.3" + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinny rak jelita grubego typu X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rzadka izolowana krótkowzroczność' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q13.3" + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4 + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1 + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół niedoboru odporności z autoagresją' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'perilipin 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'PLIN4-related distal myopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Juvenile CLN10 disease + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN10' + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Perraulta typu 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Perraulta typu 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Congenital CLN10 disease + 'Congenital CLN10 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital CLN10 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Adult CLN6 disease + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN6' + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Late infantile CLN6 disease + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 1 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego + 'Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby moczowo-płciowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego + 'Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna śledziony + 'Malformacja tętniczo-żylna śledziony' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna śledziony' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna śledziony' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna śledziony' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna trzewna + 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna nerki + 'Malformacja tętniczo-żylna nerki' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna nerki' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna nerki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna nerki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie przyczyny nadciśnienia' + 'Malformacja tętniczo-żylna nerki' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu nerki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'MAN2B2-CDG' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4p16.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona dystrofia zrębu rogówki' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Choroba' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycosis + 'Emergomycosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiosis + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba parazytologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.2" + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Congenital high airway obstruction syndrome + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja układu oddechowego' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Zespół aktywacji PI3K-delta typu 2 + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół aktywacji PIK3-delta' + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 2' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna trzustki + 'Malformacja tętniczo-żylna trzustki' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna trzustki' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna trzustki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna trzustki' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Zespół aktywacji PI3K-delta typu 1 + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 1' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół aktywacji PIK3-delta' + 'Zespół aktywacji PI3K-delta typu 1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii + 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową' + 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Agammaglobulinemia syndromiczna' + 'Zespół agammaglobulinemii, kardiomiopatii przerostowej o wczesnym początku i neutropenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z wrodzoną neutropenią jako główną cechą' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju + 'Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Agammaglobulinemia syndromiczna' + 'Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Zespół agammaglobulinemii, zajęcia skóry i nieprawidłowego rozwoju' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zmienne porażenie dziecięce' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): SMPX-related distal myopathy + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'X-linked distal myopathy' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Idiopathic chronic pancreatitis + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Choroba' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby trzustki' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny zespół Sticklera' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p25.3" + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Choroba' + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Układowa choroba autoimmunologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 2 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 3 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby naczyniowe wątroby' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby miąższu wątroby' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699057 Label(s): Annular erythema of infancy + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby skóry właściwej' + 'Annular erythema of infancy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699029 Label(s): Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'Choroba' + 'Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706150 Label(s): folliculogenesis specific bHLH transcription factor + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p13.3" + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'folliculogenesis specific bHLH transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dysgenezja gonad 46,XX' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Label(s): Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym + 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' SubClassOf 'Zespół padaczkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna macicy + 'Malformacja tętniczo-żylna macicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' + 'Malformacja tętniczo-żylna macicy' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja tętniczo-żylna macicy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna macicy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby moczowo-płciowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p25.2" + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowo-zębate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q22.2" + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Central Giant Cell Granuloma + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'Choroba' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki nowotwór głowy i szyi' + 'Central Giant Cell Granuloma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy kości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z niedoborem odporności' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sickle cell S-other specified hemoglobin variant + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'Element/część' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Early-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): PLIN4-related distal myopathy + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'PLIN4-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia N-glikozylacji białek' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Choroba' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sickle cell S-O Arab disease + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2 + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Choroba' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby płuc' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Złożony zespół niedoboru odporności, rozstrzenii oskrzeli i predyspozycji do nowotworów związany z RAC2' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak rozlany z dużych komórek B' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Miopatia oczno-gardłowo-dystalna' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Izolowane bezmózgowie' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.2" + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pospolity zmienny Niedobór odporności' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry'