Ontology Diff Summary Diff date: 2025/06/26 15:07:33 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version/ORDO_pt_4.6.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/ORDO_4_7/ORDO_pt_4.7.owl Number of classes changed: 371 Number of classes added: 214 Number of classes deleted: 5 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Label(s): Nódulo mediano do lábio superior - 'Nódulo mediano do lábio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Nódulo mediano do lábio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Nódulo mediano do lábio superior' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação rara da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676489 Label(s): RNA binding motif protein X-linked + 'RNA binding motif protein X-linked' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 Label(s): caveolae associated protein 1 - 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' + 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Label(s): Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável - 'Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Síndrome DEND - 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Doenças metabólicas com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 Label(s): interferon gamma - 'interferon gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 Label(s): coenzyme Q8B + 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Label(s): Epilepsia, mioclonia progressiva - 'Epilepsia, mioclonia progressiva' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na infância' - 'Epilepsia, mioclonia progressiva' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' + 'Epilepsia, mioclonia progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Label(s): Síndrome epilepsia neonatal - 'Síndrome epilepsia neonatal' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome epilepsia neonatal' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epilepsia neonatal' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Síndrome epilepsia neonatal' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 Label(s): BCAS3 microtubule associated cell migration factor - 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'BCAS3 microtubule associated cell migration factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 Label(s): caveolin 1 - 'caveolin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' + 'caveolin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696206 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Label(s): Deficiência de lipase ácida lisossomal + 'Deficiência de lipase ácida lisossomal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Label(s): Síndrome PEHO - 'Síndrome PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome PEHO' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Label(s): Síndrome de mialgia-eosinofilia associada ao triptofano + 'Síndrome de mialgia-eosinofilia associada ao triptofano' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara devida a envenenamento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Síndrome Moynahan - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 Label(s): GTP binding elongation factor GUF1 - 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Label(s): Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos - 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'Doença' - 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cardíaca, rara' - 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante cardíaco' - 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'Patologia' - 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de armazenamento de lípidos neutros' + 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494899 Label(s): EBF transcription factor 3 - 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'EBF transcription factor 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Label(s): Convulsões sensíveis ao piridoxal-fosfato + 'Convulsões sensíveis ao piridoxal-fosfato' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 Label(s): tripartite motif containing 33 + 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de luxação da anca-dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Label(s): Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante - 'Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva + 'Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 Label(s): T-box transcription factor 6 + 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Disostose espondilo-costal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688649 Label(s): Isolated adrenal medullary hyperplasia + 'Isolated adrenal medullary hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensão' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688642 Label(s): Turnpenny-Fry syndrome + 'Turnpenny-Fry syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 Label(s): tripeptidyl peptidase 1 - 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN2' + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699761 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699751 + 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699769 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687695 Label(s): 10p13-p14 deletion syndrome - '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' + '10p13-p14 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleção distal 10p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Label(s): Síndrome de abcesso assético - 'Síndrome de abcesso assético' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de pele não-genética, outra' + 'Síndrome de abcesso assético' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória piogénica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Label(s): Atrofia cortical posterior - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência rara' - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa rara' - 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa genética' + 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa genética com demência' + 'Atrofia cortical posterior' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência associada com doença neurodegenerativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Label(s): Eritromelalgia secundária - 'Eritromelalgia secundária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' + 'Eritromelalgia secundária' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' + 'Eritromelalgia secundária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Label(s): Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada' SubClassOf 'Patologia' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada NTHL1-relacionada' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma + 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696242 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Label(s): Adenoma pleomórfico da glândula salivar + 'Adenoma pleomórfico da glândula salivar' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Tumor epitelial benigno das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Label(s): Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos - 'Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Label(s): Carcinoma de células escamosas da orofaringe - 'Carcinoma de células escamosas da orofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas da orofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Label(s): Síndrome Proteus-like - 'Síndrome Proteus-like' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Proteus-like' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Proteus-like' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Label(s): Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento + 'Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo do cobre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) - 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 Label(s): TNF receptor superfamily member 13B - 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Label(s): Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada - 'Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenómeno Kasabach-Merritt - 'Fenómeno Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hemorrágica rara por uma anomalia de plaquetas adquirida' + 'Fenómeno Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hemorrágica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Síndrome de activação PIK3 - delta - 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf 'parte_de' some 'Agamaglobulinemia' - 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Label(s): Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease - 'Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' + 'Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' + 'Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease' SubClassOf 'Doença' + 'Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase da exonuclease' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 Label(s): chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 - 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' + 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659609 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria - 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Label(s): Convulsões focais migratórias malignas da infância - 'Convulsões focais migratórias malignas da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Convulsões focais migratórias malignas da infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 - 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Label(s): Esclerose lateral amiotrófica + 'Esclerose lateral amiotrófica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Noonan' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Label(s): Tumor tenosinovial de células gigantes - 'Tumor tenosinovial de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' + 'Tumor tenosinovial de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro dos tecidos moles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 Label(s): high mobility group AT-hook 2 + 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Tumor epitelial benigno das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 Label(s): canopy FGF signaling regulator 3 - 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 Label(s): secreted LY6/PLAUR domain containing 1 - 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Label(s): Síndrome de microdeleção 12q15q21.1 - 'Síndrome de microdeleção 12q15q21.1' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de microdeleção 12q15q21.1' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de microdeleção 12q15q21.1' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome de microdeleção 12q15q21.1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Label(s): Défice de NIK - 'Défice de NIK' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Défice de NIK' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsia mioclónica familiar da infância - 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência RELA + 'Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência RELA' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Label(s): Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga - 'Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga' SubClassOf 'Patologia' - 'Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga' SubClassOf 'Doença' - 'Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor do trato urinário, raro' + 'Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga' SubClassOf 'doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Label(s): Síndrome progeróide, tipo Petty - 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Envelhecimento prematuro' - 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' - 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' + 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome progeróide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Label(s): Síndrome Schintzel-Giedion - 'Síndrome Schintzel-Giedion' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Label(s): Doença de inclusões intranucleares neuronais - 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa rara' - 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Alterações diversas do movimento devidas a doença neurodegenerativa' - 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência rara' - 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Alterações diversas do movimento por doença neurodegenerativa genética' - 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa genética' + 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurodegenerativa genética com demência' + 'Doença de inclusões intranucleares neuronais' SubClassOf 'parte_de' some 'Demência associada com doença neurodegenerativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Label(s): Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal - 'Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia de ausências infantil' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Epilepsia de ausências infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Label(s): Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada' SubClassOf 'Doença' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Label(s): Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada - 'Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hemiplegia alternante da infância' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Síndrome Wyburn-Mason - 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformação capilar-malformação arteriovenosa - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'RASopatia' - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia vascular genética' - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Patologia' - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Anomalia vascular genética' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'RASopatia' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação capilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 Label(s): tetratricopeptide repeat domain 7A - 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Atresia intestinal múltipla' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Label(s): Megalencefalia + 'Megalencefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebral genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Label(s): Rac family small GTPase 2 + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' + 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Label(s): Hemangiomatose difusa neonatal - 'Hemangiomatose difusa neonatal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hemangiomatose difusa neonatal' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664923 Label(s): Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento - 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Label(s): Síndrome de epilepsia-telangiectasia - 'Síndrome de epilepsia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de epilepsia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 1 - 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Pancreatite crónica hereditária' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Label(s): Síndrome epilepsia do lactente - 'Síndrome epilepsia do lactente' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome epilepsia do lactente' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epilepsia do lactente' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Síndrome epilepsia do lactente' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Label(s): Epilepsia neonatal familiar benigna - 'Epilepsia neonatal familiar benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Epilepsia neonatal familiar benigna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Label(s): Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês - 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' - 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' - 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN8' + 'Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilepsia rolândica - 'Epilepsia rolândica' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia rolândica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Label(s): Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias - 'Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Label(s): Encefalopatia epiléptica precoce do lactente - 'Encefalopatia epiléptica precoce do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Encefalopatia epiléptica precoce do lactente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Label(s): Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular - 'Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular' SubClassOf 'Transferido para' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' - 'Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 Label(s): ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase + 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença hepática poliquística isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587138 Label(s): azoospermia factor 1 + 'azoospermia factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Yq11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Label(s): Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal - 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'parte_de' some 'Polineuropatia desmielinizante adquirida crónica' - 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'Patologia' - 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara' - 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia periférica associada com gamapatia monoclonal' - 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'Doença' + 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal' SubClassOf 'Transferido para' some 'Polineuropatia axonal associada a gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 Label(s): OBSOLETO: SLC5A6-CDG - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte' - 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Patologia' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte' + 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara hereditária metabólica com neuropatia periférica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 Label(s): calreticulin - 'calreticulin' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Síndrome Budd-Chiari' + 'calreticulin' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Budd-Chiari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 Label(s): component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex + 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Label(s): Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen - 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Patologia' - 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'parte_de' some 'Queratodermia palmoplantar difusa isolada autossómica recessiva' - 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Doença' + 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Transferido para' some 'Mal de Meleda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Label(s): Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss - 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' + 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 Label(s): cyclin dependent kinase like 5 - 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia de ausências infantil' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Epilepsia de ausências infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 Label(s): myelin transcription factor 1 like + 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Label(s): Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária - 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária' SubClassOf 'Transferido para' some 'Epilepsia benigna do lactente familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 Label(s): zinc finger MYND-type containing 11 - 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 Label(s): isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Leigh' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q32.1" - 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Anencefalia isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Label(s): Síndrome Crandall - 'Síndrome Crandall' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Crandall' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias da haste capilar sindromática' - 'Síndrome Crandall' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Crandall' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome Crandall' SubClassOf 'Transferido para' some 'Síndrome Björnstadt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Label(s): Síndrome mamário-digital-ungueal + 'Síndrome mamário-digital-ungueal' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 Label(s): cathepsin D - 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN10' + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 + 'cathepsin D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700492 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Label(s): Disseção espontânea idiopática da artéria coronária - 'Disseção espontânea idiopática da artéria coronária' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' + 'Disseção espontânea idiopática da artéria coronária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cardíaca, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Label(s): Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A - 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'Patologia' - 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'Doença' - 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiências qualitativas e quantitativas de miotilina' + 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'Transferido para' some 'Miotilinopatia' + 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de células falciformes-beta-talassemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Label(s): Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica - 'Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis benignas parciais' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Label(s): Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas - 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'Transferido para' some 'Epilepsia benigna do lactente familiar' + 'Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de Turcot com polipose' - 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Gardner' + 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial - 'Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença mitocondrial com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de discondrosteose-nefrite - 'OBSOLETO: Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' + 'OBSOLETO: Síndrome de discondrosteose-nefrite' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Displasia mesomélica e rizo-mesomélica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Label(s): Leiomiomatose peritoneal disseminada - 'Leiomiomatose peritoneal disseminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primário peritoneal' + 'Leiomiomatose peritoneal disseminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal benigno primário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Label(s): Duplicação caudal + 'Duplicação caudal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Label(s): Epilepsia benigna do lactente familiar - 'Epilepsia benigna do lactente familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis benignas parciais' + 'Epilepsia benigna do lactente familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Label(s): Epilepsia mioclónica juvenil - 'Epilepsia mioclónica juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia mioclónica juvenil' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 Label(s): unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit - 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave' + 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancitopenia por mutações IKZF1 - 'Pancitopenia por mutações IKZF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'Pancitopenia por mutações IKZF1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 Label(s): RAS p21 protein activator 1 - 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' + 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 Label(s): CLN6 transmembrane ER protein - 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN6' + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700472 + 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 Label(s): ryanodine receptor 1 + 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 - 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença de Whipple' + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Doença de Whipple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 Label(s): NIMA related kinase 8 + 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença renal poliquística autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Label(s): Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2 - 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar' - 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' + 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'Patologia' + 'Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 Label(s): peroxidasin + 'peroxidasin' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Label(s): Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira - 'Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis benignas parciais' - 'Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira' SubClassOf 'Doença' - 'Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira' SubClassOf 'Patologia' + 'Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 + 'Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Label(s): Síndrome DEND intermédio - 'Síndrome DEND intermédio' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome DEND intermédio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Label(s): Síndrome oculo-cerebro-cutâneo - 'Síndrome oculo-cerebro-cutâneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome oculo-cerebro-cutâneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma' + 'Síndrome oculo-cerebro-cutâneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebral com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsões infantis benignas parciais - 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4 - 'Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Label(s): Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G - 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2' - 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'Patologia' - 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'Doença' + 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'Transferido para' some 'Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P' + 'Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória + 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais genéticas/síndrome dismórfica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de activação PIK3 - delta' - 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 Label(s): adenosine deaminase RNA specific + 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694356 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 Label(s): phosphodiesterase 8B + 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença adrenocortical micronodular isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha + 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tumor gastrointestinal do estroma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 Label(s): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 - 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Label(s): Epilepsia reflexa genética - 'Epilepsia reflexa genética' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na infância' - 'Epilepsia reflexa genética' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' + 'Epilepsia reflexa genética' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 Label(s): axin 2 - 'axin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' - 'axin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Oligodontia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 Label(s): gap junction protein gamma 2 - 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença Milroy' + 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Linfedema primário de início tradio GJC2-relacionado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Label(s): Carcinoma de células escamosas da laringe - 'Carcinoma de células escamosas da laringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas da laringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685082 Label(s): Pediatric acute respiratory distress syndrome - 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar' + 'Pediatric acute respiratory distress syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Label(s): Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave - 'Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 Label(s): carboxypeptidase A6 - 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' + 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Label(s): Imunodeficiência variável comum - 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' - 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'Patologia' - 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' - 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'Doença' + 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 + 'Imunodeficiência variável comum' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 Label(s): EPH receptor B4 - 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' + 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Label(s): Pseudo-mixoma do peritoneu - 'Pseudo-mixoma do peritoneu' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor primário peritoneal' + 'Pseudo-mixoma do peritoneu' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor peritoneal maligno primário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Label(s): Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris - 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' - 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' SubClassOf 'Doença' - 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' SubClassOf 'Patologia' + 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' SubClassOf 'Transferido para' some 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' + 'Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 Label(s): KN motif and ankyrin repeat domains 2 + 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome nefrótica corticorresistente genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Label(s): Doença de armazenamento de ésteres de colesterol - 'Doença de armazenamento de ésteres de colesterol' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Label(s): Doença de Wolman - 'Doença de Wolman' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 Label(s): OBSOLETO: Deficiência de proteína co-estimuladora induzível - 'OBSOLETO: Deficiência de proteína co-estimuladora induzível' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'OBSOLETO: Deficiência de proteína co-estimuladora induzível' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 Label(s): retinoic acid receptor beta - 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Matthew-Wood' + 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Label(s): Síndrome de Turcot com polipose - 'Síndrome de Turcot com polipose' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar' - 'Síndrome de Turcot com polipose' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposição a cancro hereditário do sistema nervoso' - 'Síndrome de Turcot com polipose' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome de Turcot com polipose' SubClassOf 'subtipo de doença descontinuado' + 'Síndrome de Turcot com polipose' SubClassOf 'Transferido para' some 'Polipose adenomatosa familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Label(s): Síndrome PEHO-like - 'Síndrome PEHO-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome PEHO-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 Label(s): Síndrome Behr - 'Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Behr' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686999 Label(s): Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome + 'Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 Label(s): myotilin - 'myotilin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Label(s): Histiocitose azul-marinho - 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'Doença' - 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'Patologia' - 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sistémica' - 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'parte_de' some 'Histiocitose de células não-Langerhans' + 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Histiocitose de células não-Langerhans' + 'Histiocitose azul-marinho' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 Label(s): fragile X messenger ribonucleoprotein 1 - 'fragile X messenger ribonucleoprotein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Label(s): Síndrome Cowden - 'Síndrome Cowden' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Cowden' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome Cowden' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 Label(s): inducible T cell costimulator - 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 Label(s): catenin beta 1 + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana' + 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Disostose acrofacial, tipo Weyers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20' - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.33" - 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Label(s): Epilepsia reflexa a água quente - 'Epilepsia reflexa a água quente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Label(s): Convulsões benignas neonatais-infantis familiares - 'Convulsões benignas neonatais-infantis familiares' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis benignas parciais' + 'Convulsões benignas neonatais-infantis familiares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 Label(s): DNA methyltransferase 3 alpha + 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Nanismo microcefálico DNMT3A-relacionado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Label(s): Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática - 'Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperalfalipoproteinemia' + 'Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperlipidemia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Label(s): Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia - 'Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' + 'Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Label(s): Ataxia-telangiectasia + 'Ataxia-telangiectasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome neurocutâneo com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 Label(s): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor + 'NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Schwanomatose em mosaico NF2-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 1 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Label(s): Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 Label(s): transmembrane protein 216 + 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 Label(s): phospholipase C beta 1 - 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_687424 Label(s): 10p15 deletion syndrome - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10' - '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Patologia' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Deleção distal 10p' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'Subtipo de doença' + '10p15 deletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 Label(s): phosphatidylinositol 4-kinase alpha - 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia' + 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 Label(s): dystroglycan 1 + 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma - 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X' + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subaguda unilateral difusa + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do nervo óptico rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemia + 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo do cobre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 Label(s): EWS RNA binding protein 1 + 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Histiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 Label(s): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A - 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 Label(s): TNF receptor superfamily member 13C - 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Label(s): Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia + 'Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Label(s): Epilepsia mioclónica progressiva com distonia - 'Epilepsia mioclónica progressiva com distonia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 Label(s): CD81 molecule - 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' - 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Craniossinostose sagital não-sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646278 Label(s): Síndrome de anomalias cardíacas congénitas-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada + 'Síndrome de anomalias cardíacas congénitas-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Label(s): Síndrome Lown-Ganong-Levine - 'Síndrome Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do ritmo cardíaco, genética' + 'Síndrome Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome Lown-Ganong-Levine' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença do ritmo cardíaco, genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Label(s): Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada - 'Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Label(s): Doença de Lhermitte-Duclos - 'Doença de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Doença' - 'Doença de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Patologia' + 'Doença de Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Label(s): Síndrome Klippel-Trenaunay inverso - 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de osso vascular congénito' - 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' + 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'Transferido para' some 'Síndrome de Klippel-Trenaunay' + 'Síndrome Klippel-Trenaunay inverso' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 Label(s): TBC1 domain family member 7 - 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Megalencefalia isolada' + 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Megalencefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença adrenocortical nodular pigmentada primária isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infeciosa + 'Endocardite infeciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Label(s): Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia - 'Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Label(s): Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X - 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X' - 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X' + 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Label(s): Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X - 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X' - 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Label(s): Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras - 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'parte_de' some 'Falência ovárica prematura rara não-adquirida' - 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'parte_de' some 'Falência ovárica prematura rara genética' + 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de X-frágil' + 'Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de activação PIK3 - delta' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Agamaglobulinemia autossómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 Label(s): intraflagellar transport 43 + 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 Label(s): APC regulator of WNT signaling pathway 2 - 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lisencefalia clássica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Label(s): Piodermia gangrenosa + 'Piodermia gangrenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q32.13" - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Label(s): Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes - 'Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' + 'Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença falciforme e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Label(s): Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 + 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Label(s): Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina C - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina C' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' + 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina C' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença falciforme e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus - 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Label(s): Síndrome de células falciformes-beta-talassemia - 'Síndrome de células falciformes-beta-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' + 'Síndrome de células falciformes-beta-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença falciforme e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Label(s): Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina - 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' SubClassOf 'Doença falciforme e doenças relacionadas' - 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença falciforme e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700154 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas - 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Label(s): Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia idiopática - 'Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação' - 'Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Label(s): Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicos + 'Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583333 Label(s): angiopoietin 2 - 'angiopoietin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença Milroy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 Label(s): ciliogenesis associated kinase 1 - 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 Label(s): WD repeat domain 45 - 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686447 Label(s): IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Doença' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'parte_de' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' - 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Patologia' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 Label(s): aristaless related homeobox - 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664511 Label(s): Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, por deficiência AP3D1 + 'Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, por deficiência AP3D1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Label(s): Carcinoma de células escamosas da hipofaringe - 'Carcinoma de células escamosas da hipofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas da hipofaringe' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 Label(s): phosphatase and actin regulator 1 - 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 Label(s): adenylate cyclase 10 - 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipercalciúria idiopática' + 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Hipercalciúria idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Label(s): Convulsões infantis não familiares benignas - 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'grupo de doenças descontinuado' + 'Convulsões infantis não familiares benignas' SubClassOf 'Transferido para' some 'Epilepsia benigna do lactente familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662367 Label(s): Síndrome NESCAV + 'Síndrome NESCAV' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 Label(s): apolipoprotein E - 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Histiocitose azul-marinho' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689397 Label(s): Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue + 'Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 Label(s): solute carrier family 2 member 1 - 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia de ausências infantil' + 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hemiplegia alternante da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 Label(s): OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 - 'OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Síndrome Omenn - 'Síndrome Omenn' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Síndrome Omenn' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Label(s): Atresia intestinal múltipla - 'Atresia intestinal múltipla' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' - 'Atresia intestinal múltipla' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 Label(s): sodium leak channel, non-selective - 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave' + 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Síndrome de microdeleção 3q27.3 - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3' - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'Transferido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684240 Label(s): Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do movimento hipercinético raro' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do movimento hipercinético genético raro' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 Label(s): phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 - 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de activação PIK3 - delta' + 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684216 Label(s): Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome + 'Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 Label(s): bone morphogenetic protein 15 + 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Teratoma maligno do ovário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662255 Label(s): Síndrome Grisel - 'Síndrome Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido elástico da derme, adquirida' + 'Síndrome Grisel' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 Label(s): T-box transcription factor 20 + 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Não-compactação ventricular esquerda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 Label(s): EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 + 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 Label(s): heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 + 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miopatia distal dos membros superiores tipo Finlandês' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Label(s): Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante - 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' - 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias' - 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante' SubClassOf 'Transferido para' some 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691003 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 6 - 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cornelia de Lange' + 'TATA-box binding protein associated factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Label(s): Síndrome de anéis de constrição - 'Síndrome de anéis de constrição' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito terminal transverso do membro não-sindrómico' + 'Síndrome de anéis de constrição' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação congénita dos membros' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 + 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Doença de Vogt-Koyanagi-Harada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 Label(s): SSX family member 1 + 'SSX family member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase - 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Neuroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 Label(s): protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta + 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Label(s): Síndrome de malformação anoretal - 'Síndrome de malformação anoretal' SubClassOf 'Malformação genética do trato digestivo' - 'Síndrome de malformação anoretal' SubClassOf 'Malformação do sistema digestivo' + 'Síndrome de malformação anoretal' SubClassOf 'Malformation of the anal canal and the rectum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652522 Label(s): Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia - 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' + 'Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de neutropenia congénita como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667678 Label(s): Carcinoma células basais intraoral - 'Carcinoma células basais intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor odontogénico raro' + 'Carcinoma células basais intraoral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 Label(s): small muscle protein X-linked + 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Doença de hemoglobina instável + 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Label(s): Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio - 'Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio' SubClassOf 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio' SubClassOf 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 Label(s): palmitoyl-protein thioesterase 1 - 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN1' + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699739 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699745 + 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Label(s): Epilepsia de ausências juvenil - 'Epilepsia de ausências juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia de ausências juvenil' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Label(s): Síndrome Worster-Drought - 'Síndrome Worster-Drought' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Worster-Drought' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Label(s): Síndrome de espasmos infantis - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalopatia epilética ARX-relacionada' - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'Síndrome clínica' - 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de sódio' + 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome de espasmos infantis' SubClassOf 'Transferido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Label(s): Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose + 'Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 Label(s): BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin - 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' + 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696289 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento - 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 Label(s): spectrin alpha, non-erythrocytic 1 - 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 Label(s): leucine zipper like post translational regulator 1 + 'leucine zipper like post translational regulator 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Máculas café-com-leite isoladas familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 3 - 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X' + 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 Label(s): potassium channel tetramerization domain containing 7 + 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 Label(s): cytochrome b-245 beta chain - 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X' + 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Label(s): Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada' SubClassOf 'Patologia' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada' SubClassOf 'Doença' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada MUTYH-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 Label(s): ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' - 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva' + 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 Label(s): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Adenocarcinoma do esófago' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Doença de Paget extra-mamária' + 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Carcinoma seroso do corpo uterino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 2 - 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Label(s): Epilepsia parcial familiar com focos variáveis - 'Epilepsia parcial familiar com focos variáveis' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia parcial familiar com focos variáveis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Label(s): Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1 - 'Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de coenzima Q10' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Label(s): Trombopenia induzida por heparina - 'Trombopenia induzida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação' + 'Trombopenia induzida por heparina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 Label(s): mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 + 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hemiplegia alternante da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 Label(s): CCR4-NOT transcription complex subunit 2 + 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Label(s): Encefalopatia STXBP1-relacionada - 'Encefalopatia STXBP1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Encefalopatia STXBP1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 Label(s): enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit - 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Label(s): Síndrome Gardner - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar' - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de pele, raro' - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com hamartose' - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ou hamartoma da pele genético' - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'Subtipo de doença' - 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'Transferido para' some 'Polipose adenomatosa familiar' + 'Síndrome Gardner' SubClassOf 'subtipo de doença descontinuado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 Label(s): salt inducible kinase 1 - 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de espasmos infantis' + 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 Label(s): SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit - 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'Malformação neurovascular' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 Label(s): glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 + 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Label(s): Síndrome Dravet - 'Síndrome Dravet' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Síndrome Dravet' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1 - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3 - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 Label(s): cAMP responsive element binding protein 1 + 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Histiocitoma fibroso angiomatoide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Síndrome do hamartoma PTEN - 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Tumor ou hamartoma da pele genético' - 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias' - 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Síndrome dismórfico com hamartose' - 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Tumor de pele, raro' - 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com hamartose' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ou hamartoma da pele genético' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de pele, raro' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias' + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Label(s): Síndrome de protusão segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico - 'Síndrome de protusão segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de protusão segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de protusão segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico' SubClassOf 'Subtipo de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 Label(s): embryonic ectoderm development - 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'fator de suscetibilidade principal em' some 'Epilepsia mioclónica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Label(s): Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares + 'Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Tumor epitelial maligno das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-anomalias visuais + 'Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-anomalias visuais' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Label(s): Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais - 'Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' + 'Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais' SubClassOf 'parte_de' some 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome Sturge-Weber + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695164 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Label(s): Síndrome de Klüver-Bucy - 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa com epilepsia' - 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalite infeciosa' + 'Síndrome de Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença psiquiátrica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684305 Label(s): NOCGUS syndrome + 'NOCGUS syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação sindrómica do trato urogenital sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Label(s): NÃO RARA NA EUROPA: Criptosporidiose - 'NÃO RARA NA EUROPA: Criptosporidiose' SubClassOf 'doença não rara' + 'NÃO RARA NA EUROPA: Criptosporidiose' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'NÃO RARA NA EUROPA: Criptosporidiose' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 Label(s): collagen type VI alpha 3 chain - 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 Label(s): collagen type VI alpha 2 chain - 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 Label(s): collagen type VI alpha 1 chain - 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionada' Class: 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não-específica' + 'ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686498 Label(s): CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11p15.4" + 'CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Nefroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Label(s): Síndrome de espasmos infantis-polegares largos - 'Síndrome de espasmos infantis-polegares largos' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de espasmos infantis-polegares largos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Label(s): Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada' - 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Polipose intestinal' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'Patologia' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' + 'Polipose adenomatosa familiar atenuada AXIN2-relacionada' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Label(s): Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88 + 'Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5 - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689221 Label(s): interferon regulatory factor 1 - 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases' + 'interferon regulatory factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 Label(s): complement C3d receptor 2 - 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 Label(s): TNF superfamily member 12 - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Imunodeficiência variável comum' - 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696931 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Label(s): Síndrome Sagliker + 'Síndrome Sagliker' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperparatiroidismo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 Label(s): CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein - 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN8' + 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700484 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 + 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 Label(s): CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin - 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'CLN3 disease' + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 + 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699796 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Label(s): Hiperamonémia transitória do recém-nascido - 'Hiperamonémia transitória do recém-nascido' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença respiratória rara' - 'Hiperamonémia transitória do recém-nascido' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Hiperamonémia transitória do recém-nascido' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra doença metabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Discinesia paroxística cinesigénica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 Label(s): SET binding protein 1 - 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Label(s): Imunodeficiência de células T por aplasia do timo - 'Imunodeficiência de células T por aplasia do timo' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência devido à ausência do timo' + 'Imunodeficiência de células T por aplasia do timo' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência na imunidade adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 Label(s): IKAROS family zinc finger 1 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 + 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695172 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 Label(s): CD19 molecule - 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Label(s): Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina' - 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D' SubClassOf 'Patologia' + 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D' SubClassOf 'Subtipo de doença' + 'Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 Label(s): OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 ou ICOS - 'OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 ou ICOS' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 ou ICOS' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Label(s): Epilepsia mioclónica do lactente - 'Epilepsia mioclónica do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Epilepsia mioclónica do lactente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Label(s): Síndrome radio-renal + 'Síndrome radio-renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 Label(s): OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço - 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Tumor otorrinolaringológico raro' - 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço' SubClassOf 'Tumor otorrinolaringológico raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Label(s): Epilepsia piridoxina-dependente + 'Epilepsia piridoxina-dependente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Label(s): Epilepsia de ausências infantil - 'Epilepsia de ausências infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia de ausências infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária - 'Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 Label(s): CF transmembrane conductance regulator - 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Pancreatite crónica hereditária' + 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700124 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Síndrome W - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_594702 Label(s): solute carrier family 39 member 7 - 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Agamaglobulinemia autossómica' + 'solute carrier family 39 member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 Label(s): phosphodiesterase 11A + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença adrenocortical nodular pigmentada primária isolada' + 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença adrenocortical micronodular isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Label(s): Síndrome de microdeleção 3q26q27 - 'Síndrome de microdeleção 3q26q27' SubClassOf 'Patologia' - 'Síndrome de microdeleção 3q26q27' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de microdeleção 3q26q27' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3' + 'Síndrome de microdeleção 3q26q27' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Síndrome de microdeleção 3q26q27' SubClassOf 'Transferido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 Label(s): MOGS-CDG + 'MOGS-CDG' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome nefrótica corticorresistente genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Label(s): Doença devido a deficiência CDKL5 - 'Doença devido a deficiência CDKL5' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Doença devido a deficiência CDKL5' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693802 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 Label(s): mediator complex subunit 12 - 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 Label(s): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta + 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Label(s): Síndrome de Balint - 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Síndrome de Balint' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença oftalmológica rara com envolvimento cortical' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X + 'Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo do cobre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 Label(s): OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida - 'OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência variável comum' - 'OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida' SubClassOf 'Doença' + 'OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida' SubClassOf 'Patologia' + 'OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum sem deficiência genética conhecida' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Label(s): Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica - 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia neonatal' - 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia do lactente' + 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Label(s): Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 - 'Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'doença obsoleta' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Dificuldade específica de linguagem' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial' SubClassOf 'Patologia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689001 Label(s): Isolated spontaneous vertebral artery dissection + 'Isolated spontaneous vertebral artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 Label(s): interferon regulatory factor 2 binding protein 2 - 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Label(s): Deficiência de holocarboxilase sintetase - 'Deficiência de holocarboxilase sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência múltipla de carboxilases' + 'Deficiência de holocarboxilase sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficiência de biotinidase - 'Deficiência de biotinidase' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência múltipla de carboxilases' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Label(s): Síndrome WHIM + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Síndrome WHIM' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Label(s): Ganglioglioma nasal - 'Ganglioglioma nasal' SubClassOf 'parte_de' some 'Ganglioglioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 Label(s): nuclear factor kappa B subunit 1 - 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas' - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q24.3-q25.1" - 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 Label(s): growth differentiation factor 6 + 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de sinostoses múltiplas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 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malformativo' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento da pele' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Doença' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento hepático' + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito na V-ATPase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700333 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe 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low B cells + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Combined immunodeficiency with low B cells' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695147 Label(s): HbS-beta-plus-thalassemia + 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de células falciformes-beta-talassemia' + 'HbS-beta-plus-thalassemia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695140 Label(s): HbS-beta-zero-thalassemia + 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de células falciformes-beta-talassemia' + 'HbS-beta-zero-thalassemia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695136 Label(s): Infant-type hemispheric glioma + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' + 'Infant-type hemispheric glioma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695131 Label(s): Acinar cystic transformation of the pancreas + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'Doença' + 'Acinar cystic transformation of the pancreas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pancreática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695110 Label(s): MAN2B2-CDG + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'Doença' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'MAN2B2-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração da proteína N-glicosilação' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694960 Label(s): zinc finger and BTB domain containing 7A + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'zinc finger and BTB domain containing 7A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707149 Label(s): proteasome 20S subunit beta 10 + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Omenn' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'proteasome 20S subunit beta 10' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707143 Label(s): coiled-coil domain containing 91 + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Acroqueratoelastoidose de Costa' + 'coiled-coil domain containing 91' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694946 Label(s): Alazami-Yuan syndrome + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertricose' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Alazami-Yuan syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694937 Label(s): Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara hereditária neurológica com neuropatia periférica' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' + 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697764 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697760 Label(s): Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695020 Label(s): Urachal carcinoma + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'Doença' + 'Urachal carcinoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor do trato urinário, raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692296 Label(s): Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy + 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691869 Label(s): valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebral proliferative angiopathy + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'Doença' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Cefaleia rara' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cerebral vascular com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692305 Label(s): Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante cardíaco' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatia não-classificada' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de armazenamento de lípidos neutros' + 'Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693832 Label(s): Gastrointestinal tract arteriovenous malformation + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Intestinal, doença rara' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cirúrgica abdominal rara' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gastrointestinal tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694304 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 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urogenital rara' + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dérmica, outra' + 'Isolated anogenital granulomatosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença úterovaginal ou vulvovaginal rara, não-malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695032 Label(s): Giant omphalocele + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'parte_de' some 'Onfalocelo' + 'Giant omphalocele' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695023 Label(s): Pure squamous carcinoma of the urothelial tract + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor do trato urinário, raro' + 'Pure squamous carcinoma of the urothelial tract' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695005 Label(s): Ras related GTP binding D + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de tubulopatia renal-miocardiopatia dilatada' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Ras related GTP binding D' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694922 Label(s): Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossómica recessiva' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694928 Label(s): ADP-ribosylserine hydrolase + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ADP-ribosylserine hydrolase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694942 Label(s): nudix hydrolase 2 + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9p13.3" + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency' + 'nudix hydrolase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694963 Label(s): Inflammatory breast cancer + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'parte_de' some 'Cancro da mama maligno, raro' + 'Inflammatory breast cancer' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692193 Label(s): CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692173 Label(s): Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome + 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692144 Label(s): gliomedin + 'gliomedin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Sequência de deformação de acinesia fetal' + 'gliomedin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'gliomedin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698036 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'parte_de' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698063 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries' SubClassOf 'parte_de' some 'Fibromuscular dysplasia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698090 Label(s): Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700329 Label(s): NFKB activating protein + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq24" + 'NFKB activating protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703899 Label(s): transmembrane protein 147 + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.12" + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome' + 'transmembrane protein 147' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707145 Label(s): ubiquitin associated protein 1 like + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia dos cones e bastonetes' + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q22.31" + 'ubiquitin associated protein 1 like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703897 Label(s): SH3 domain containing kinase binding protein 1 + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22.12" + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' + 'SH3 domain containing kinase binding protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703895 Label(s): SEC61 translocon subunit alpha 1 + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q21.3" + 'SEC61 translocon subunit alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Doença' + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698005 Label(s): Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone' SubClassOf 'parte_de' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697403 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency + 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697053 Label(s): Talaromycosis + 'Talaromycosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' + 'Talaromycosis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração da proteína N-glicosilação' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' 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'ubiquitin specific peptidase 26' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq26.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696175 Label(s): Encapsulating peritoneal sclerosis + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cirúrgica abdominal rara' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença gastroenterológica rara' + 'Encapsulating peritoneal sclerosis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691617 Label(s): N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p13.3" + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694473 Label(s): folliculin interacting protein 1 + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q31.1" + 'folliculin interacting protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694446 Label(s): ATPase H+ transporting accessory protein 1 + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'ATP6AP1-CDG' + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq28" + 'ATPase H+ transporting accessory protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698043 Label(s): Fibromuscular dysplasia of the renal arteries + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'parte_de' some 'Fibromuscular dysplasia' + 'Fibromuscular dysplasia of the renal arteries' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p16.1" + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699850 Label(s): 2p25.3 microduplication syndrome + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 2' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'Doença' + '2p25.3 microduplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q12" + 'protein kinase D1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Tumor epitelial maligno das glândulas salivares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700789 Label(s): F-box protein 11 + 'F-box protein 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'F-box protein 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p16.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699822 Label(s): Sickle cell S-Lepore disease + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' + 'Sickle cell S-Lepore disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699812 Label(s): Adult CLN5 disease + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Adult CLN5 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699807 Label(s): Juvenile CLN5 disease + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN5' + 'Juvenile CLN5 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699802 Label(s): Late infantile CLN5 disease + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN5' + 'Late infantile CLN5 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696603 Label(s): UPF1 RNA helicase and ATPase + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.11" + 'UPF1 RNA helicase and ATPase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691522 Label(s): methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q21.3" + 'methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693846 Label(s): Hepatic arteriovenous malformation + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular hepática rara' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' + 'Hepatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694367 Label(s): advillin + 'advillin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome nefrótica corticorresistente genética' + 'advillin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q14.1" + 'advillin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695611 Label(s): 3q26q28 microdeletion syndrome + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Doença' + '3q26q28 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694308 Label(s): ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome' + 'ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697160 Label(s): Infantile epileptic spasms syndrome + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Infantile epileptic spasms syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698499 Label(s): NUTM2B antisense RNA 1 + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q22.3" + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'RNA não codificante' + 'NUTM2B antisense RNA 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miopatia oculofaringodistal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697132 Label(s): Lymphoepithelial cyst of the pancreas + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'Doença' + 'Lymphoepithelial cyst of the pancreas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pancreática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700111 Label(s): Homozygous hemoglobin O Arab disease + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Homozygous hemoglobin O Arab disease' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido conjuntivo hereditária rara' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Envelhecimento prematuro' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696945 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' 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'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'CLN3 disease' + 'Protracted juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700139 Label(s): Late-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Late-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699780 Label(s): Juvenile CLN3 disease + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'CLN3 disease' + 'Juvenile CLN3 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700143 Label(s): X-linked distal myopathy + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'X-linked distal myopathy' SubClassOf 'Miopatia distal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696907 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency + 'Common 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'Juvenile CLN1 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699734 Label(s): Late infantile CLN1 disease + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Late infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'Doença' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' + 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700173 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p31.1" + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699718 Label(s): Infantile CLN1 disease + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN1' + 'Infantile CLN1 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699708 Label(s): CLN14 disease + 'CLN14 disease' SubClassOf 'Doença' + 'CLN14 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipofuscinose ceróide neuronal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699702 Label(s): Necrotizing myositis + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'parte_de' some 'Infecção necrotizante dos tecidos moles' + 'Necrotizing myositis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691271 Label(s): transmembrane protein 260 + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q22.3" + 'transmembrane protein 260' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Structural heart defects-renal anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Fístula arteriovenosa' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular hepática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696897 Label(s): Congenital Megaprepuce + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do trato genito-urinário masculino não sindromática' + 'Congenital Megaprepuce' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696894 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696881 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NKFB1-related immune dysregulation + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696870 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696863 Label(s): Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations + 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' + 'Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696857 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'Doença' + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency and related disorders' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696851 Label(s): Common variable immunodeficiency and related disorders + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' + 'Common variable immunodeficiency and related disorders' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696830 Label(s): Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin + 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor dos anexos uterino raro' + 'Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Infecção necrotizante dos tecidos moles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699645 Label(s): Variable age-onset epilepsy syndrome + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Variable age-onset epilepsy syndrome' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699618 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNG deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699615 Label(s): Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa' + 'Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatia tipo 1 da infância' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatia tipo 1 com autoinflamação' + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q21.1" + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Doença' + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia sensitiva e motora hereditária axonal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693992 Label(s): MSL complex subunit 2 + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q22.3" + 'MSL complex subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693990 Label(s): nuclear protein, coactivator of histone transcription + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q22.3" + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cancro colorectal familiar, tipo X' + 'nuclear protein, coactivator of histone transcription' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705975 Label(s): solute carrier family 39 member 5 + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miopia isolada rara' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'solute carrier family 39 member 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693912 Label(s): EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' + 'EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693907 Label(s): RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699593 Label(s): Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' + 'Combined immunodeficiency-lymphopenia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699590 Label(s): Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699578 Label(s): Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696086 Label(s): perilipin 4 + 'perilipin 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'perilipin 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'PLIN4-related myopathy' + 'perilipin 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700497 Label(s): Juvenile CLN10 disease + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN10' + 'Juvenile CLN10 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691299 Label(s): protein only RNase P catalytic subunit + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Perrault tipo 1' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Perrault tipo 2' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein only RNase P catalytic subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700487 Label(s): Congenital CLN1 disease + 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN10' + 'Congenital CLN1 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700477 Label(s): Adult CLN6 disease + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Adult CLN6 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700467 Label(s): Late infantile CLN6 disease + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença CLN6' + 'Late infantile CLN6 disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696189 Label(s): Congenital generalized lipodystrophy type 1 + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital generalized lipodystrophy type 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693872 Label(s): Urinary tract arteriovenous malformation + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença urogenital rara' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Urinary tract arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693869 Label(s): Gallblader arteriovenous malformation + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' + 'Gallblader arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693863 Label(s): Splenic arteriovenous malformation + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Splenic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704253 Label(s): chromosome 10 open reading frame 71 + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q11.23" + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miocardiopatia dilatada isolada familiar' + 'chromosome 10 open reading frame 71' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Visceral arteriovenous malformation + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693839 Label(s): Renal arteriovenous malformation + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante renal' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensão' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Renal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696187 Label(s): mannosidase alpha class 2B member 2 + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4p16.1" + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'MAN2B2-CDG' + 'mannosidase alpha class 2B member 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700336 Label(s): Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave' + 'Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696607 Label(s): SPARC like 1 + 'SPARC like 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia do estroma da córnea congénita' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'SPARC like 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699021 Label(s): Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' + 'Spontaneous heparin-induced thrombocytopenia' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697091 Label(s): Emergomycosis + 'Emergomycosis' SubClassOf 'Doença' + 'Emergomycosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697096 Label(s): Cryptosporidiosis + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'Doença' + 'Cryptosporidiosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parasitária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699340 Label(s): Rho guanine nucleotide exchange factor 1 + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.2" + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency' + 'Rho guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700286 Label(s): Congenital high airway obstruction syndrome + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação respiratória' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação respiratória ou do mediastino não-sindromática' + 'Congenital high airway obstruction syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700205 Label(s): Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency due to IKBKB gain-of-function mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693681 Label(s): Activated PI3K Delta Syndrome 2 + 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'Doença' + 'Activated PI3K Delta Syndrome 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de activação PIK3 - delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693826 Label(s): Pancreatic arteriovenous malformation + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' + 'Pancreatic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693661 Label(s): Activated PIK3-delta syndrome 1 + 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'Doença' + 'Activated PIK3-delta syndrome 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de activação PIK3 - delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693647 Label(s): Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Agamaglobulinemia sindromática' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de neutropenia congénita como característica principal' + 'Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome associado a miocardiopatia hipertrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693627 Label(s): Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Agamaglobulinemia sindromática' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705614 Label(s): TLE family member 6, subcortical maternal complex member + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'TLE family member 6, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700188 Label(s): Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' + 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8p21.3" + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hemiplegia alternante da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700163 Label(s): SMPX-related distal myopathy + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'X-linked distal myopathy' + 'SMPX-related distal myopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700160 Label(s): ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700133 Label(s): Idiopathic chronic pancreatitis + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Doença' + 'Idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pancreática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699140 Label(s): lysyl oxidase like 3 + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p13.1" + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Stickler autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697394 Label(s): Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698945 Label(s): Autoimmune 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epilepsy syndrome' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693815 Label(s): Uterine arteriovenous malformation + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença urogenital rara' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Uterine arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_691624 Label(s): cytidine/uridine monophosphate kinase 2 + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cytidine/uridine monophosphate kinase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696099 Label(s): spleen associated tyrosine kinase + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'spleen associated tyrosine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696093 Label(s): inducible T cell costimulator ligand + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'inducible T cell costimulator ligand' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696078 Label(s): Granulome à cellules géantes centrales + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare bone tumor' + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro da cabeça e pescoço' + 'Granulome à cellules géantes centrales' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699596 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória e autoimune mista' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700107 Label(s): Sickle cell S-other specified hemoglobin variant + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Sickle cell S-other specified hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_de' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700136 Label(s): Early-onset idiopathic chronic pancreatitis + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Idiopathic chronic pancreatitis' + 'Early-onset idiopathic chronic pancreatitis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696063 Label(s): PLIN4-related myopathy + 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'Doença' + 'PLIN4-related myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695783 Label(s): EDEM3-CDG + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'Doença' + 'EDEM3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração da proteína N-glicosilação' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): BCAS3-related neurodevelopmental disorder + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Doença' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700085 Label(s): Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença falciforme e doenças relacionadas' + 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696925 Label(s): Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency + 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' + 'Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700090 Label(s): Sickle cell S-O Arab disease + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Sickle cell S-O Arab disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692812 Label(s): Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pulmonar, rara' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença respiratória genética' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low immunoglobulins' + 'Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Doença' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698485 Label(s): ATP binding cassette subfamily D member 3 + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p21.3" + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ATP binding cassette subfamily D member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miopatia oculofaringodistal' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649920 Label(s): NUAK family kinase 2 + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q32.1" + 'NUAK family kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Anencefalia isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 Label(s): valyl-tRNA synthetase 1 + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20' + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.33" + 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 Label(s): membrane spanning 4-domains A1 + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência variável comum' + 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 Label(s): serpin family A member 12 + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q32.13" + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631338 Label(s): TBC1 domain family member 2B + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas' + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q24.3-q25.1" + 'TBC1 domain family member 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína'