Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:50:45 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_cs_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_cs_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Retinopatie nedonošených - 'Retinopatie nedonošených' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Retinopatie nedonošených' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Hepatocelulární karcinom + 'Hepatocelulární karcinom' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): X-vázaný syndrom dysfunkce čípků s myopií - 'X-vázaný syndrom dysfunkce čípků s myopií' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'X-vázaný syndrom dysfunkce čípků s myopií' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Deficit kyselé sfingomyelinázy - 'Deficit kyselé sfingomyelinázy' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu - 'Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Akutní anulární zevní retinopatie - 'Akutní anulární zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Akutní anulární zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Carneyův-Stratakisův syndrom' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Carneyho trias' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7 - 'Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus - 'Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Moynahanův syndrom - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže' - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Hyperpigmentace kůže' - 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci' + 'Moynahanův syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Vrozené arteriovenózní píštěle - 'Vrozené arteriovenózní píštěle' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Vrozené arteriovenózní píštěle' SubClassOf 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Vrozené arteriovenózní píštěle' SubClassOf 'Referred to' some 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vrozené arteriovenózní píštěle' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii - 'Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Foixův-Alajouaninův syndrom - 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' - 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' - 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Foixův-Alajouaninův syndrom' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Mírná hyperfenylalaninémie - 'Mírná hyperfenylalaninémie' SubClassOf 'součást' some 'Fenylketonurie' + 'Mírná hyperfenylalaninémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Okluze centrální sítnicové žíly - 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus - 'X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hypoplastická amelogenesis imperfecta' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk - 'Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22 - 'Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Hypersenzitivní pneumonitida' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Fibrotická hypersenzitivní pneumonitida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsními implantáty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce - 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii - 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev - 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' - 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'Vzácná zánětlivá choroba střev' - 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Cholangiokarcinom + 'Cholangiokarcinom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Kombinovaný hepatocelulární karcinom a cholangiokarcinom + 'Kombinovaný hepatocelulární karcinom a cholangiokarcinom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Biettiho krystalová dystrofie - 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' - 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Biettiho krystalová dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii - 'Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Specificky ženská epilepsie s mentální retardací - 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a epilepsii' - 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' SubClassOf 'onemocnění' + 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' SubClassOf 'Moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolaktinom + 'Prolaktinom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Mukokutánní venózní malformace - 'Mukokutánní venózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Mukokutánní venózní malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Syndromická dědičná porucha sítnice - 'Syndromická dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndromická dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'Retinální dystrofie' + 'Syndromická dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Sayův-Barberové-Millerův syndrom - 'Sayův-Barberové-Millerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'Sayův-Barberové-Millerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Získaná methemoglobinémie - 'Získaná methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Získaná methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Venózní malformace sleziny - 'Venózní malformace sleziny' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Venózní malformace sleziny' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Carneyho trias' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci - 'Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci ledvin' - 'Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Střevní epiteliální dysplázie' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Familiární retinální arteriální makroaneuryzma - 'Familiární retinální arteriální makroaneuryzma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Familiární retinální arteriální makroaneuryzma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' + 'Familiární retinální arteriální makroaneuryzma' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 + 'Familiární retinální arteriální makroaneuryzma' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Ålandská oční nemoc - 'Ålandská oční nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Ålandská oční nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Ålandská oční nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Ålandská oční nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4" - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Vzácná genetická porucha cévnatky - 'Vzácná genetická porucha cévnatky' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Vzácná genetická porucha cévnatky' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha zadního segmentu oka' + 'Vzácná genetická porucha cévnatky' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Seckelův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Laurenceův-Moonův syndrom - 'Laurenceův-Moonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Laurenceův-Moonův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Cockayneův syndrom - 'Cockayneův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Cockayneův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabachův-Merittové syndrom + 'Kasabachův-Merittové syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Familiární intrahepatální cholestáza - 'Familiární intrahepatální cholestáza' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Syndrom zahrnující dystrofii tyčinek a čípků a malý vzrůst - 'Syndrom zahrnující dystrofii tyčinek a čípků a malý vzrůst' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující dystrofii tyčinek a čípků a malý vzrůst' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): MORM syndrom - 'MORM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'MORM syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verukózní hemangiom - 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Walkerův-Warburgův syndrom - 'Walkerův-Warburgův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Walkerův-Warburgův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Wagnerova choroba - 'Wagnerova choroba' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Wagnerova choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Familiární exsudativní vitreoretinopatie - 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Familiární exsudativní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Usherův syndrom - 'Usherův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Usherův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Berardinelliova-Seipova vrozená lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Beta-talasemie - 'Beta-talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Beta talasémie a související nemoci' - 'Beta-talasemie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Beta-talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu střádavého onemocnění' - 'Beta-talasemie' SubClassOf 'onemocnění' - 'Beta-talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Hematologické poruchy s postižením ledvin' + 'Beta-talasemie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Beta-talasemie' SubClassOf 'Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu střádavého onemocnění' + 'Beta-talasemie' SubClassOf 'Beta talasémie a související nemoci' + 'Beta-talasemie' SubClassOf 'Hematologické poruchy s postižením ledvin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Tayova-Sachsova nemoc - 'Tayova-Sachsova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Tayova-Sachsova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Susacův syndrom - 'Susacův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Susacův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Susacův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Sticklerův syndrom - 'Sticklerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Sticklerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Sticklerův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Stargardtova nemoc  - 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' - 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Sjogrenův-Larssonův syndrom - 'Sjogrenův-Larssonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Sjogrenův-Larssonův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Frontonazální arteriovenózní malformace - 'Frontonazální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Frontonazální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Faciální arteriovenózní malformace' - 'Frontonazální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Frontonazální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Frontonazální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsními implantáty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): FRAXF syndrom - 'FRAXF syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná geneticky podmíněná onemocnění' + 'FRAXF syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Bockenheimerův syndrom - 'Bockenheimerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Bockenheimerův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Hereditární amyloidóza s primárním postižením ledvin + 'Hereditární amyloidóza s primárním postižením ledvin' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): AL amyloidóza + 'AL amyloidóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15 + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci - 'Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa - 'Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Pigmentová pattern dystrofie - 'Pigmentová pattern dystrofie' SubClassOf 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Pigmentová pattern dystrofie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Pigmentová pattern dystrofie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Smithové-Magenisové syndrom' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): IRVAN syndrom - 'IRVAN syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'IRVAN syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' + 'IRVAN syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Hereditární hemoragická teleangiektázie - 'Hereditární hemoragická teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Hereditární hemoragická teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Refsumova nemoc - 'Refsumova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Refsumova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7 - 'Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Překryvný syndrom podobný Bohringovu-Opitzovu syndromu a syndromu pocení vyvolaného chladem související s KLHL7' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxanthoma elasticum - 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Familiární adenomatózní polypóza + 'Familiární adenomatózní polypóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Maffucciho syndrom - 'Maffucciho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'Maffucciho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenylketonurie - 'Fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu fenylalaninu' + 'Fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Wyburn-Masonův syndrom - 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' - 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' - 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Wyburn-Masonův syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí - 'Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dystrofie makuly' - 'Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa - 'X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku - 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Hemoglobinopatie s hemoglobinem E - 'Hemoglobinopatie s hemoglobinem E' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' - 'Hemoglobinopatie s hemoglobinem E' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Hemoglobinopatie s hemoglobinem E' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Infantilní konvulze a choreoatetóza - 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' - 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'součást' some 'Kanálopatie centrálního nervového systému způsobené geneticky podmíněnou poruchou sodíkového kanálu' - 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'součást' some 'Paroxysmální dyskineze' - 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' + 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifoveální exsudativní cévní anomální komplex - 'Perifoveální exsudativní cévní anomální komplex' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Perifoveální exsudativní cévní anomální komplex' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4 - 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Vzácné arteriovenózní malformace - 'Vzácné arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Vzácné arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Vzácná malformace lymfatického systému - 'Vzácná malformace lymfatického systému' SubClassOf 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Vzácná malformace lymfatického systému' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Vzácná venózní malformace - 'Vzácná venózní malformace' SubClassOf 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Vzácná venózní malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebrální proliferativní angiopatie - 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Cerebrální proliferativní angiopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické anomálie nehtů' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s postižením kůže/sliznic' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy epidermis' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice - 'Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' - 'Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Birdshot chorioretinopatie + 'Birdshot chorioretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Vrozený průjem s poruchou chloridů + 'Vrozený průjem s poruchou chloridů' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Alfa-talasemie major - 'Alfa-talasemie major' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Alfa-talasemie major' SubClassOf 'onemocnění' + 'Alfa-talasemie major' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dystrofie čípků a tyčinek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Norrieho choroba - 'Norrieho choroba' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Norrieho choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Norrieho choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 - 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1' SubClassOf 'součást' some 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom' + 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1' SubClassOf 'Referred to' some 'Sotosův syndrom' + 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Syndrom NARP - 'Syndrom NARP' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom NARP' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Hereditární methemoglobinémie - 'Hereditární methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' - 'Hereditární methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' + 'Hereditární methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná dědičná onemocnění krvetvorby' + 'Hereditární methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí - 'Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy - 'Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Nekrotizující enterokolitida - 'Nekrotizující enterokolitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Nekrotizující enterokolitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Syndrom idiopatické uveální efuze - 'Syndrom idiopatické uveální efuze' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Syndrom idiopatické uveální efuze' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik - 'Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3 - 'Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku - 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'součást' some 'Benigní parciální infantilní záchvaty' + 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'součást' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1 - 'Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): EEM syndrom - 'EEM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dystrofie makuly' + 'EEM syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice - 'Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii - 'Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Jaliliho syndrom - 'Jaliliho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Jaliliho syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrofie čípků a tyčinek - 'Dystrofie čípků a tyčinek' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Dystrofie čípků a tyčinek' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Dystrofie čípků a tyčinek' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Progresivní dystrofie čípků - 'Progresivní dystrofie čípků' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Progresivní dystrofie čípků' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Progresivní dystrofie čípků' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO syndrom - 'CLAPO syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'CLAPO syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): X-vázaná retinální dysplázie - 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' - 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'onemocnění' - 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' + 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'X-vázaná retinální dysplázie' SubClassOf 'Referred to' some 'Norrieho choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Seckelův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Střevní epiteliální dysplázie + 'Střevní epiteliální dysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Arteriovenózní malformace v mozku - 'Arteriovenózní malformace v mozku' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Arteriovenózní malformace v mozku' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Angioosteohypotrofický syndrom - 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený vaskulární syndrom kostí' - 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Angioosteohypotrofický syndrom' SubClassOf 'Moved to' some 'Bockenheimerův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Katepsin A-vázaná arteriopatie, mrtvice a leukoencefalopatie - 'Katepsin A-vázaná arteriopatie, mrtvice a leukoencefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem - 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p32.3" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidóza, typ IV - 'Mukolipidóza, typ IV' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Mukolipidóza, typ IV' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Spondylookulární syndrom - 'Spondylookulární syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Spondylookulární syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie - 'Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie' SubClassOf 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii a dystrofii tyčinek a čípků - 'Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii a dystrofii tyčinek a čípků' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii a dystrofii tyčinek a čípků' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Sorsbyho dystrofie fundu - 'Sorsbyho dystrofie fundu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' - 'Sorsbyho dystrofie fundu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Sorsbyho dystrofie fundu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Sorsbyho dystrofie fundu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Botnická retinální dystrofie - 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozený nekomunikující hydrocefalus' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozený komunikující hydrocefalus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Familiární izolovaný adenom hypofýzy + 'Familiární izolovaný adenom hypofýzy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek - 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' SubClassOf 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' - 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' SubClassOf 'Referred to' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Klasická fenylketonurie - 'Klasická fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some 'Fenylketonurie' - 'Klasická fenylketonurie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Klasická fenylketonurie' SubClassOf 'vyřazený podtyp onemocnění' + 'Klasická fenylketonurie' SubClassOf 'Moved to' some 'Fenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Kearnsův-Sayreův syndrom  - 'Kearnsův-Sayreův syndrom ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Kearnsův-Sayreův syndrom ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti  - 'Incontinentia pigmenti ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Incontinentia pigmenti ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Incontinentia pigmenti ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastom + 'Hepatoblastom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC - 'Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Primární hyperoxalurie + 'Primární hyperoxalurie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Perzistentní plakoidní makulopatie - 'Perzistentní plakoidní makulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' - 'Perzistentní plakoidní makulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická makulární degenerace' + 'Perzistentní plakoidní makulopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí - 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom + 'Hormonálně aktivní/funkční gonadotropní adenom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Izolovaná dědičná porucha sítnice - 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'Retinální dystrofie' + 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Kavitární myiáze + 'Kavitární myiáze' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Cystoidní makulární dystrofie - 'Cystoidní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Cystoidní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Cystoidní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradyopsie - 'Bradyopsie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' - 'Bradyopsie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Bradyopsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Progresivní bifokální chorioretinální atrofie - 'Progresivní bifokální chorioretinální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Progresivní bifokální chorioretinální atrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Progresivní bifokální chorioretinální atrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Benigní parciální infantilní záchvaty - 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' - 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf 'vyřazená skupina onemocnění' + 'Benigní parciální infantilní záchvaty' SubClassOf 'Moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice + 'Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii - 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii' SubClassOf 'součást' some 'Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu' + 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii' SubClassOf 'součást' some 'Beta talasémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): Makulární dystrofie Severní Karolína - 'Makulární dystrofie Severní Karolína' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Makulární dystrofie Severní Karolína' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Makulární dystrofie Severní Karolína' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Makulární dystrofie Severní Karolína' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Makulární dystrofie Severní Karolína' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Nelsonův syndrom + 'Nelsonův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronická granulomatóza - 'Chronická granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Gorlinův syndrom + 'Gorlinův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Syndrom zahrnující makulární kolobom, rozštěp patra a hallux valgus - 'Syndrom zahrnující makulární kolobom, rozštěp patra a hallux valgus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dystrofie makuly' + 'Syndrom zahrnující makulární kolobom, rozštěp patra a hallux valgus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galaktosialidóza - 'Galaktosialidóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Galaktosialidóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Farberova nemoc - 'Farberova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Farberova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Hemoglobinopatie Toms River - 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'onemocnění' - 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' - 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' - 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hemoglobinopatie Toms River' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Zvětšení foramina parietalia - 'Zvětšení foramina parietalia' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa - 'Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.2" - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita letrozolu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu - 'Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl - 'Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Vrozená systémová arteriovenózní píštěl - 'Vrozená systémová arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'morfologická anomálie' - 'Vrozená systémová arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené arteriovenózní píštěle' - 'Vrozená systémová arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Vrozená systémová arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'Referred to' some 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vrozená systémová arteriovenózní píštěl' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom - 'Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací - 'Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Knoblochův syndrom - 'Knoblochův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Knoblochův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Knoblochův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 + 'Knoblochův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Vločkovitá vitreoretinální degenerace - 'Vločkovitá vitreoretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Vločkovitá vitreoretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Vločkovitá vitreoretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Pituitární gigantismus + 'Pituitární gigantismus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsními implantáty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa - 'Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Achromatopsie - 'Achromatopsie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Achromatopsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Punkční vnitřní choroidopatie - 'Punkční vnitřní choroidopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Punkční vnitřní choroidopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Familiární drúzy - 'Familiární drúzy' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Familiární drúzy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Familiární drúzy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Neuronální ceroid lipofuscinóza + 'Neuronální ceroid lipofuscinóza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Vrozená stacionární noční slepota - 'Vrozená stacionární noční slepota' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Vrozená stacionární noční slepota' SubClassOf 'onemocnění' - 'Vrozená stacionární noční slepota' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Vrozená stacionární noční slepota' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Vrozená stacionární noční slepota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Dědičná ATTR amyloidóza + 'Dědičná ATTR amyloidóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p11.2" - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Smithové-Magenisové syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Primární neuroendokrinní karcinom jater + 'Primární neuroendokrinní karcinom jater' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Mandibulární arteriovenózní malformace - 'Mandibulární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Mandibulární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Mandibulární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Faciální arteriovenózní malformace' + 'Mandibulární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Mandibulární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Maxilární arteriovenózní malformace - 'Maxilární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Faciální arteriovenózní malformace' - 'Maxilární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Maxilární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Maxilární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Maxilární arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku - 'IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii + 'Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B - 'Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dystrofie makuly' + 'Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): RHYNS syndrom - 'RHYNS syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'RHYNS syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie - 'Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' + 'Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Saldinův-Mainzerův syndrom - 'Saldinův-Mainzerův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Saldinův-Mainzerův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu - 'Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVES syndrom - 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Axiální spondylometafyzární dysplázie - 'Axiální spondylometafyzární dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Axiální spondylometafyzární dysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra - 'Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu - 'Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Perzistující hyperplastický primární sklivec - 'Perzistující hyperplastický primární sklivec' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Perzistující hyperplastický primární sklivec' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Akutní makulární neuroretinopatie - 'Akutní makulární neuroretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Akutní makulární neuroretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace - 'Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený myastenický syndrom' + 'Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Cohenův syndrom - 'Cohenův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Cohenův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Coatsova nemoc - 'Coatsova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Coatsova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Coatsova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Coatsova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Coatsova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Choroiderémie - 'Choroiderémie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Choroiderémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Choroiderémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Progresivní familiární intrahepatální cholestáza + 'Progresivní familiární intrahepatální cholestáza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev - 'Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie - 'Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Ealesova nemoc - 'Ealesova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Ealesova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' + 'Ealesova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Porucha syntézy žlučových kyselin s cholestázou a malabsorpcí + 'Porucha syntézy žlučových kyselin s cholestázou a malabsorpcí' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Beckwithův-Wiedemannův syndrom - 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Bardetův-Biedlův syndrom - 'Bardetův-Biedlův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Bardetův-Biedlův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Biliární cystadenokarcinom + 'Biliární cystadenokarcinom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Izolovaná foveální hypoplázie - 'Izolovaná foveální hypoplázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' + 'Izolovaná foveální hypoplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Izolovaná foveální hypoplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromická chorioretinální dystrofie - 'Syndromická chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndromická chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' - 'Syndromická chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha cévnatky' + 'Syndromická chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Oguchiho nemoc - 'Oguchiho nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Oguchiho nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice - 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' + 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s orofaciálními rozštěpy' - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii' SubClassOf 'Referred to' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice - 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' + 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Izolovaná chorioretinální dystrofie - 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha cévnatky' - 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Okultní makulární dystrofie - 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické anorektální malformace' - 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'Referred to' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Akutní zonální okultní zevní retinopatie - 'Akutní zonální okultní zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Akutní zonální okultní zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Orofaciodigitální syndrom, typ 9 - 'Orofaciodigitální syndrom, typ 9' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Orofaciodigitální syndrom, typ 9' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Progeroidní syndromy' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná systémová onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Joubertův syndrom s okulorenálním defektem - 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C + 'Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza - 'Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Syndromická dystrofie makuly - 'Syndromická dystrofie makuly' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndromická dystrofie makuly' SubClassOf 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndromická dystrofie makuly' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Adenom hypofýzy produkující TSH + 'Adenom hypofýzy produkující TSH' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Kleidokraniální dysplázie - 'Kleidokraniální dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): X‑vázaná retinoschíza + 'X‑vázaná retinoschíza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'X‑vázaná retinoschíza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'X‑vázaná retinoschíza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Sandhoffova nemoc - 'Sandhoffova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Sandhoffova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace - 'Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' - 'Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' - 'Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Oboustranná difúzní uveální melanocytární proliferace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Choroidální osteom - 'Choroidální osteom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' - 'Choroidální osteom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Choroidální osteom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformace durálních sinů - 'Malformace durálních sinů' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Malformace durálních sinů' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie - 'Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Syndrom vícečetných mizejících bílých skvrn - 'Syndrom vícečetných mizejících bílých skvrn' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Syndrom vícečetných mizejících bílých skvrn' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida - 'Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Izolované angioidní pruhy - 'Izolované angioidní pruhy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Izolované angioidní pruhy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpédová makulopatie - 'Torpédová makulopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' + 'Torpédová makulopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemie - 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Primární intraoseální vaskulární malformace - 'Primární intraoseální vaskulární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Primární intraoseální vaskulární malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula - 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Vrozené arteriovenózní píštěle' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Jednoduchá vaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta-talasémie major - 'Beta-talasémie major' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Beta-talasémie major' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Beta-talasémie major' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Trichoretinodentodigitální syndrom - 'Trichoretinodentodigitální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Trichoretinodentodigitální syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Goldmannův-Favreův syndrom - 'Goldmannův-Favreův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' - 'Goldmannův-Favreův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Goldmannův-Favreův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Goldmannův-Favreův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Bestova viteliformní dystrofie makuly - 'Bestova viteliformní dystrofie makuly' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Bestova viteliformní dystrofie makuly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Bestova viteliformní dystrofie makuly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly - 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Kranioektodermální dysplázie - 'Kranioektodermální dysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Kranioektodermální dysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Končetinová svalová dystrofie R23 související s lamininovou podjednotkou alfa 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Truncus arteriosus' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Společný arteriální kmen s dominancí plicnice a přerušeným aortálním obloukem' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Společný arteriální kmen s dominancí aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Maternální fenylketonurie - 'Maternální fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu fenylalaninu' + 'Maternální fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Retinální makulární dystrofie typ 2 - 'Retinální makulární dystrofie typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Retinální makulární dystrofie typ 2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Retinální makulární dystrofie typ 2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená poruchami implantace genetického původu' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1 - 'Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' + 'Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-vázaná nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Retinální dystrofie - 'Retinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha sítnice' - 'Retinální dystrofie' SubClassOf 'Vzácná porucha sítnice' - 'Retinální dystrofie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Retinální dystrofie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod - 'Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' - 'Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha cévnatky' + 'Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii - 'Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Mikrodeleční syndrom 2q24 - 'Mikrodeleční syndrom 2q24' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidóza - 'Sialidóza' SubClassOf 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Sialidóza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Akromegalie + 'Akromegalie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatóza jater + 'Adenomatóza jater' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Wiskottův-Aldrichův syndrom' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'Onemocnění' - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem' - 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem' + 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'Moved to' some 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury' + 'X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie - 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' - 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Familiární infantilní gigantismus - 'Familiární infantilní gigantismus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy' + 'Familiární infantilní gigantismus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Indeterminovaná kolitida - 'Indeterminovaná kolitida' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Indeterminovaná kolitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' - 'Indeterminovaná kolitida' SubClassOf 'onemocnění' + 'Indeterminovaná kolitida' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Indeterminovaná kolitida' SubClassOf 'Referred to' some 'Vzácná střevní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Centrální areolární choroidální dystrofie - 'Centrální areolární choroidální dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' - 'Centrální areolární choroidální dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Centrální areolární choroidální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Centrální areolární choroidální dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom - 'Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Visceral arteriovenous malformation - 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Blue rubber bleb naevus - 'Blue rubber bleb naevus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Blue rubber bleb naevus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneuryzma Galénovy žíly - 'Aneuryzma Galénovy žíly' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Aneuryzma Galénovy žíly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Ramos-Arroyové syndrom - 'Ramos-Arroyové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Ramos-Arroyové syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu - 'Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopecie s deficitem protilátek - 'Alopecie s deficitem protilátek' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'Alopecie s deficitem protilátek' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie - 'Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie - 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná makulární dystrofie' + 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Syndrom zahrnující mikrooftalmii, retinitis pigmentosa, foveoschisis a drúzy zrakového nervu + 'Syndrom zahrnující mikrooftalmii, retinitis pigmentosa, foveoschisis a drúzy zrakového nervu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Běžné cystické lymfatické malformace + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Infantilní cerebelární a retinální degenerace - 'Infantilní cerebelární a retinální degenerace' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Infantilní cerebelární a retinální degenerace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace - 'Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Helikoidní peripapilární chorioretinální degenerace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coatsův syndrom plus - 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' - 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Okluze centrální sítnicové tepny - 'Okluze centrální sítnicové tepny' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Okluze centrální sítnicové tepny' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Uveální melanom - 'Uveální melanom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha cévnatky' - 'Uveální melanom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Uveální melanom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Nemoc hemoglobinu H - 'Nemoc hemoglobinu H' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Nemoc hemoglobinu H' SubClassOf 'onemocnění' + 'Nemoc hemoglobinu H' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Familiární hyperprolaktinémie - 'Familiární hyperprolaktinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy' + 'Familiární hyperprolaktinémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'nyctalopin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11.4" - 'nyctalopin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Infantilní neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy - 'Infantilní neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Infantilní neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus - 'Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta talasémie a související nemoci - 'Beta talasémie a související nemoci' SubClassOf 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' - 'Beta talasémie a související nemoci' SubClassOf 'Hemoglobinopatie' + 'Beta talasémie a související nemoci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa-talasémie a související nemoci - 'Alfa-talasémie a související nemoci' SubClassOf 'Hemoglobinopatie' - 'Alfa-talasémie a související nemoci' SubClassOf 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' + 'Alfa-talasémie a související nemoci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Gaucherova choroba, typ 1 - 'Gaucherova choroba, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Gaucherova choroba, typ 1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie - 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Izolovaná vitreoretinopatie - 'Izolovaná vitreoretinopatie' SubClassOf 'Vitreoretinopatie' - 'Izolovaná vitreoretinopatie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Izolovaná vitreoretinopatie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu - 'Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii - 'Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Primární hyperoxalurie, typ 1 - 'Primární hyperoxalurie, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Carneyho trias' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus - 'Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Klasická fenylketonurie' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Mírná fenylketonurie' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Mírná hyperfenylalaninémie' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Syndromický průjem + 'Syndromický průjem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Ganglioneurom' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Ganglioneuroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Vzácná kapilární malformace - 'Vzácná kapilární malformace' SubClassOf 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Vzácná kapilární malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Kombinovaný hamartom sítnice a retinálního pigmentového epitelu + 'Kombinovaný hamartom sítnice a retinálního pigmentového epitelu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken - 'Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken' SubClassOf 'onemocnění' - 'Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zrakového nervu' + 'Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 + 'Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Kandoriho skvrnitá sítnice - 'Kandoriho skvrnitá sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Kandoriho skvrnitá sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Strommův syndrom - 'Strommův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Strommův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Strommův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Strommův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromická vitreoretinopatie - 'Syndromická vitreoretinopatie' SubClassOf 'Vitreoretinopatie' - 'Syndromická vitreoretinopatie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndromická vitreoretinopatie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Nemoc nestabilního hemoglobinu - 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'onemocnění' - 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' - 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'Referred to' some 'Dominantní beta-talasémie' + 'Nemoc nestabilního hemoglobinu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Specificky ženská epilepsie s mentální retardací' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatie asociovaná s rakovinou - 'Retinopatie asociovaná s rakovinou' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Retinopatie asociovaná s rakovinou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Kolobom makuly - 'Kolobom makuly' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha makuly' - 'Kolobom makuly' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická makulární degenerace' + 'Kolobom makuly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Kolobom makuly' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná infantilní epileptická encefalopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): MRCS syndrom - 'MRCS syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'MRCS syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'MRCS syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Vogtova-Koyanagiho-Haradova choroba + 'Vogtova-Koyanagiho-Haradova choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Van den Boschův syndrom - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná akrokeratoderma' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Akrokeratoderma' - 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Ektodermální dysplázie' + 'Van den Boschův syndrom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alfa-talasemie - 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Hematologické poruchy s postižením ledvin' - 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'onemocnění' - 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'součást' some 'Alfa-talasémie a související nemoci' + 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'Alfa-talasémie a související nemoci' + 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'Hematologické poruchy s postižením ledvin' + 'Alfa-talasemie' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Kleidokraniální dysplázie a izolované defekty kraniální osifikace + 'Kleidokraniální dysplázie a izolované defekty kraniální osifikace' SubClassOf 'Kraniální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Cushingova choroba + 'Cushingova choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Erodovaná polypoidní hyperplázie - 'Erodovaná polypoidní hyperplázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Erodovaná polypoidní hyperplázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Společný arteriální kmen s dominancí plicnice a přerušeným aortálním obloukem' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Společný arteriální kmen s dominancí aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autozomálně recesivní bestrofinopatie - 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Trizomie 13 - 'Trizomie 13' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví - 'Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Autozomálně dominantní methemoglobinemie - 'Autozomálně dominantní methemoglobinemie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' - 'Autozomálně dominantní methemoglobinemie' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Autozomálně dominantní methemoglobinemie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná dědičná onemocnění krvetvorby' + 'Autozomálně dominantní methemoglobinemie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Divoký typ ATTR amyloidózy + 'Divoký typ ATTR amyloidózy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI - 'Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu - 'Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, senzorineurální nedoslýchavost, mentální retardaci a Leberovu vrozenou amaurózu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Faciální arteriovenózní malformace - 'Faciální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Faciální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Faciální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Faciální arteriovenózní malformace' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Vzácné nádory jater a intrahepatálních žlučových cest - 'Vzácné nádory jater a intrahepatálních žlučových cest' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Vzácné nádory žlučníku a extrahepatálních žlučových cest - 'Vzácné nádory žlučníku a extrahepatálních žlučových cest' SubClassOf 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'Referred to' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'Referred to' some 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' + 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxie s deficitem vitaminu E - 'Ataxie s deficitem vitaminu E' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Ataxie s deficitem vitaminu E' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angioosteohypertrofický syndrom - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Syndromy nadměrného vzrůstu' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Vrozený vaskulární syndrom kostí' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Vaskulární onemocnění kůže' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' - 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Malformační hamartózní syndromy' + 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Angioosteohypertrofický syndrom' SubClassOf 'Referred to' some 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturgeův-Weberův syndrom + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Leberova vrozená amauróza - 'Leberova vrozená amauróza' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Leberova vrozená amauróza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Leberova vrozená amauróza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Alströmův syndrom - 'Alströmův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Alströmův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Alportův syndrom + 'Alportův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Cobbův syndrom - 'Cobbův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Cobbův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Aicardiho syndrom - 'Aicardiho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' - 'Aicardiho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Aicardiho syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'GEFS+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou - 'Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy - 'Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy' SubClassOf 'onemocnění' - 'Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy' SubClassOf 'součást' some 'Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci' + 'Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy' SubClassOf 'Referred to' some 'Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci' + 'Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Modrý čípkový monochromatismus - 'Modrý čípkový monochromatismus' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Modrý čípkový monochromatismus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinemie - 'Abetalipoproteinemie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Abetalipoproteinemie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Porucha peroxisomální biogeneze - 'Porucha peroxisomální biogeneze' SubClassOf 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Porucha peroxisomální biogeneze' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Kolobom sítnice a choroidey - 'Kolobom sítnice a choroidey' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha zadního segmentu oka' - 'Kolobom sítnice a choroidey' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zadního segmentu oka' + 'Kolobom sítnice a choroidey' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Kolobom sítnice a choroidey' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Rodinná nezhoubná skvrna sítnice - 'Rodinná nezhoubná skvrna sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Rodinná nezhoubná skvrna sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Kavernózní hemangiom sítnice - 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory' - 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická vaskulopatie' - 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Kavernózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromy s retinitis pigmentosa - 'Syndromy s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndromy s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Syndromy s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Parietální foramina s kleidokraniální dysplázií - 'Parietální foramina s kleidokraniální dysplázií' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Fibrolamelární hepatocelulární karcinom + 'Fibrolamelární hepatocelulární karcinom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Senior-Loken syndrom - 'Senior-Loken syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Senior-Loken syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Klippelova-Trenaunayova nemoc - 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Angioosteohypertrofický syndrom' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Malformační hamartózní syndromy' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Parkes Weberův syndrom - 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Angioosteohypertrofický syndrom' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nadměrného vzrůstu' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený vaskulární syndrom kostí' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné poruchy kožních cév' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii - 'Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem - 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Glomuvenózní malformace - 'Glomuvenózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Glomuvenózní malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Glomuvenózní malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii' SubClassOf 'Referred to' some 'Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii' SubClassOf 'Referred to' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Izolovaná makulární dystrofie - 'Izolovaná makulární dystrofie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Izolovaná makulární dystrofie' SubClassOf 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Izolovaná makulární dystrofie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Reveszův syndrom - 'Reveszův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Reveszův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie - 'Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná vitreoretinopatie' + 'Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, mentální retardaci, hluchotu a hypogenitalismus - 'Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, mentální retardaci, hluchotu a hypogenitalismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii - 'Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Anaplastický velkobuněčný lymfom spojený s prsními implantáty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Mammo-somatotrofní adenom + 'Mammo-somatotrofní adenom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní dystonie a parkinsonismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Opožděná membranózní osifikace lebky - 'Opožděná membranózní osifikace lebky' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu - 'Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci - 'Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP - 'X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii - 'Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa - 'Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní primární mikrocefalie' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Seckelův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci - 'Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W syndrom - 'W syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem' - 'W syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem' - 'W syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Retinální degenerace s pozdním nástupem - 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' + 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Centrální serózní chorioretinopatie - 'Centrální serózní chorioretinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' + 'Centrální serózní chorioretinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Primární intraokulární lymfom - 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' - 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'součást' some 'Primární orgánově specifický lymfom' + 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-beta-talasémie - 'Delta-beta-talasémie' SubClassOf 'součást' some 'Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu' + 'Delta-beta-talasémie' SubClassOf 'součást' some 'Beta talasémie a související nemoci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Dominantní beta-talasémie - 'Dominantní beta-talasémie' SubClassOf 'součást' some 'Beta-talasemie' - 'Dominantní beta-talasémie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Dominantní beta-talasémie' SubClassOf 'onemocnění' + 'Dominantní beta-talasémie' SubClassOf 'součást' some 'Beta talasémie a související nemoci' + 'Dominantní beta-talasémie' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta-talasémie intermedia - 'Beta-talasémie intermedia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Beta-talasémie intermedia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Beta-talasémie intermedia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Izolovaný racemózní hemangiom sítnice - 'Izolovaný racemózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Izolovaný racemózní hemangiom sítnice' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom - 'Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Onchocerciáza + 'Onchocerciáza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Okulotrichodysplázie - 'Okulotrichodysplázie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Okulotrichodysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Vážný okulorenocerebelární syndrom - 'Vážný okulorenocerebelární syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'Vážný okulorenocerebelární syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Vážný okulorenocerebelární syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): GM1 gangliosidóza, typ 1 - 'GM1 gangliosidóza, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' + 'GM1 gangliosidóza, typ 1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Mírná fenylketonurie - 'Mírná fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some 'Fenylketonurie' - 'Mírná fenylketonurie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Mírná fenylketonurie' SubClassOf 'Moved to' some 'Fenylketonurie' + 'Mírná fenylketonurie' SubClassOf 'vyřazený podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu + 'Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem - 'Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s retinitis pigmentosa' + 'Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Oligokonální trichromázie - 'Oligokonální trichromázie' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' + 'Oligokonální trichromázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii - 'Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická dědičná porucha sítnice' - 'Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická chorioretinální dystrofie' + 'Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Toxická makulopatie způsobená antimalariky - 'Toxická makulopatie způsobená antimalariky' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha sítnice' + 'Toxická makulopatie způsobená antimalariky' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Difuzní velkobuněčný B-lymfom' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Serpiginózní choroiditida + 'Serpiginózní choroiditida' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 + 'Serpiginózní choroiditida' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství - 'Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' + 'Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience s isotypem nebo deficitem lehkého řetězce s normálním počtem B-buněk' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q21" + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Seckelův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Onemocnění' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'onemocnění' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'součást' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'onemocnění' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'součást' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p12.1" + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná infantilní epileptická encefalopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocytom' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha sítnice' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha sítnice' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9p23-p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený myastenický syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q12" + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácný nádor oka' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benigní cévní nádor' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Vývojové vady oka' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Rare vascular choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q22.3" + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q25" + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q26.3" + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndrome + 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "22q12.1" + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'součást' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q31.3" + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vzácná vaskulopatie sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vzácná vaskulopatie sítnice' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Rare isolated progressive vitreoretinopathy + 'Rare isolated progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare isolated progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha makuly' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'součást' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'součást' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' + 'Thalassemia' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q21" + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.13" + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kalcifikace mozku, typ Rajabové' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Low resistance capillary malformation + 'Low resistance capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Rare non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Vzácná zánětlivá choroba střev' + 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha sítnice' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha makuly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Orofaciodigitální syndrom, typ 9' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q22.31" + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Vývojové vady oka' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácný nádor oka' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Vzácná porucha cévnatky' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'onemocnění' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'součást' some 'Beta-talasemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'součást' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'onemocnění' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'součást' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q24.2" + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární bikuspidální aortální chlopeň' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'calaxin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Primární ciliární dyskineze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Primární ciliární dyskineze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "21q22.2" + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Primární ciliární dyskineze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q32.3" + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Primární ciliární dyskineze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'tektin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující XY typ gonadální dysgeneze a související anomálie' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost způsobená globozoospermií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'součást' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'součást' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'onemocnění' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11p15.4" + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'součást' some 'Fenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Poruchy metabolismu fenylalaninu' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'součást' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'součást' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromic low resistance capillary malformation + 'Syndromic low resistance capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndromic low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Low resistance capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromic geographic pattern capillary malformation + 'Syndromic geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Syndromic geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndrome + 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated low resistance capillary malformation + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'součást' some 'Low resistance capillary malformation' + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'součást' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'součást' some 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal peripheral venous malformation + 'Multifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Vzácná venózní malformace' + 'Multifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal peripheral venous malformation + 'Unifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Vzácná venózní malformace' + 'Unifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'onemocnění' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q14.3" + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): Fast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Fanconiho anémie' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral congenital arteriovenous fistula + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.33" + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p13.3" + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p22.2" + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Vzácná zánětlivá choroba střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'součást' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné hemoragické poruchy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'součást' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'součást' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow vascular malformation + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Multifocal peripheral venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'onemocnění' + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemia-related cyanosis + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Vzácná hematologická onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'součást' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation + 'Peripheral fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Unifocal peripheral venous malformation' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Unifocal peripheral venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Brain pial arteriovenous fistula + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'onemocnění' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'onemocnění' + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'onemocnění' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Unstable gamma globin chain variant disease + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'součást' some 'Hemoglobinopatie' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hemoglobinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Unstable alpha globin chain variant disease + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'součást' some 'Alfa-talasémie a související nemoci' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'onemocnění' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Label(s): Rare genetic progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vzácná genetická vaskulopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Label(s): Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vzácná genetická vaskulopatie' + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Label(s): Rare genetic progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Vzácná genetická makulární degenerace' + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Vzácná genetická makulární degenerace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Label(s): Rare genetic progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Label(s): Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem' + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.4" + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní konvulze a choreoatetóza' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p32.3" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Toxicita letrozolu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p11.2" + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Smithové-Magenisové syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin + 'nyctalopin' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nyctalopin' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11.4" + 'nyctalopin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q22.31"