Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:48:02 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_de_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_de_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Frühgeborenen-Retinopathie - 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Hepatozelluläres Karzinom + 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales - 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Saure Sphingomyelinase-Mangel - 'Saure Sphingomyelinase-Mangel' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom - 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Retinopathie, akute äußere ringförmige - 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom - 'KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom - 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Moynahan-Syndrom - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyperpigmentierung der Haut' - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Arteriovenöse Fistel, kongenitale - 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom - 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie - 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' - 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Foix-Alajouanine-Syndrom - 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' - 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' - 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 + 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hyperphenylalaninämie, milde - 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' + 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Zentralvenenverschluss - 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom - 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien - 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom + 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung - 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exogen-allergische Alveolitis' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom - 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie - 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung - 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' - 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' - 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Cholangiokarzinom + 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom + 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Bietti-Kristalldystrophie - 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' - 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom - 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt - 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Krankheit' - 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'störung' - 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' + 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolaktinom + 'Prolaktinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Fehlbildung, mukokutane venöse - 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen - 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautdystrophie' - 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Say-Barber-Miller-Syndrom - 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Methämoglobinämie, erworbene - 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Milzvenenfehlbildung - 'Milzvenenfehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Milzvenenfehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom - 'Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' - 'Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form - 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 + 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Åland Island-Augenkrankheit - 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea - 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' - 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Laurence-Moon-Syndrom - 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Cockayne-Syndrom - 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Kasabach-Merritt-Syndrom + 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Cholestase, intrahepatische, familiäre Form - 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom - 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): MORM-Syndrom - 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruköses Hämangiom - 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Walker-Warburg-Syndrom - 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Wagner-Krankheit - 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' + 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Retinopathie, exsudative familiäre - 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' + 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Usher-Syndrom - 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Beta-Thalassämie - 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'störung' - 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' - 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' - 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' - 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' + 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' + 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' + 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Tay-Sachs-Krankheit - 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Susac-Syndrom - 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Stickler-Syndrom - 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' - 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Stargardt-Krankheit - 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' - 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Sjögren-Larsson-Syndrom - 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale - 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'störung' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): FRAXF-Syndrom - 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krankheit, genetisch bedingte' + 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Bockenheimer-Syndrom - 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung + 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): AL-Amyloidose + 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 + 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom - 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom - 'Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels - 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): IRVAN-Syndrom - 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Refsum-Krankheit - 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom - 'KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxanthoma elasticum - 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Polyposis, adenomatöse familiäre + 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Maffucci-Syndrom - 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Phenylketonurie - 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' + 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2 - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung - 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' - 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom - 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung - 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Hämoglobin-E-Krankheit - 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' - 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Infantile Konvulsionen und Choreoathetose - 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Krankheit' - 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dyskinesie, paroxysmale' - 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' - 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'störung' - 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' + 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' + 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex - 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel - 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Seltene arteriovenöse Fehlbildungen - 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems - 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Venöse Fehlbildung, seltene - 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Zerebrale proliferative Angiopathie - 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Zerebrale proliferative Angiopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom - 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nagelkrankheit, syndromale' - 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, sonstige' + 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante - 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' - 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Chorioretinopathie Typ Birdshot + 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Chlorid-Diarrhoe, kongenitale + 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom - 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Norrie-Syndrom - 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation - 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' - 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sotos-Syndrom' + 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): NARP-Syndrom - 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Methämoglobinämie, hereditäre - 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' - 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' + 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen - 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom - 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Nekrotisierende Enterokolitis - 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches - 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie - 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 - 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf - 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' + 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 - 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): EEM-Syndrom - 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' + 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale - 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom - 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Jalili-Syndrom - 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Zapfendystrophie, progressive - 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-Syndrom - 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): Retinadysplasie, X-chromosomale - 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' - 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'störung' - 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' - 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Norrie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Tufting-Enteropathie, kongenitale + 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale - 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom - 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' - 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Bockenheimer-Syndrom' + 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie - 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom - 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidose Typ IV - 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Spondylo-okuläres Syndrom - 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie - 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie - 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische - 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' - 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Netzhautdystrophie Typ Bottnien - 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Hypophysenadenom, isoliertes familiäres + 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt - 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' - 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Phenylketonurie, klassische - 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' + 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' + 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Phenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Kearns-Sayre-Syndrom - 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti - 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastom + 'Hepatoblastom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C - 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Hyperoxalurie, primäre + 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Makulopathie, persistierende plakoide - 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' - 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' + 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Joubert-Syndrom mit Augendefekt - 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Adenom, funktionelles gonadotropes + 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen - 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautdystrophie' - 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Kavitarmyiasis + 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Makuladystrophie, zystoide - 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradyopsie - 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' - 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' + 'Bradyopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Atrophie, bifokale chorioretinale progressive - 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Partialepilepsie, benigne infantile - 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' - 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'veralteter eintrag (gruppe störungen)' + 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina + 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie - 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' + 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): North-Carolina-Makuladystrophie - 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Nelson-Syndrom + 'Nelson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Granulomatose, chronische - 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Gorlin-Syndrom + 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom - 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' + 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galaktosialidose - 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Farber-Krankheit - 'Farber-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Farber-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Hämoglobinopathie Toms River - 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' - 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'störung' - 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Krankheit' - 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' + 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 + 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Foramina parietalia, vergrößerte - 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom - 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom - 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale - 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische - 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'störung' - 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' - 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom - 'Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration - 'Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Knobloch-Syndrom - 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 + 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration - 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' - 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Gigantismus, hypophysärer + 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom - 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Achromatopsie - 'Achromatopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Achromatopsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Punktförmige innere Choroidopathie - 'Punktförmige innere Choroidopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Punktförmige innere Choroidopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Drusen, familiäre - 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Ceroid-Lipofuszinose, neuronale + 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Nachtblindheit, kongenitale stationäre - 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'störung' - 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' - 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'Krankheit' + 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): ATTR-Amyloidose, hereditäre + 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer + 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre - 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'störung' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre - 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'störung' - 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung - 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom + 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom - 'Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, syndromale' + 'Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): RHYNS-Syndrom - 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen - 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Saldino-Mainzer-Syndrom - 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Mikrodeletionssyndrom Xq21 - 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVE-Syndrom - 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form - 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Hardikar-Syndrom - 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Hardikar-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt - 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus - 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' + 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Neuroretinopathie, akute makuläre - 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt - 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' + 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Cohen-Syndrom - 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Coats-Krankheit - 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' + 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Chorioideremie - 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Chorioideremie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Cholestase, familiäre intrahepatische progressive + 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche - 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit akustischen Merkmalen' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie - 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Eales-Krankheit - 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption + 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Beckwith-Wiedemann-Syndrom - 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Bardet-Biedl-Syndrom - 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Biliäres Zystadenokarzinom der Leber + 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Foveahypoplasie, isolierte - 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' + 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromale chorioretinale Dystrophie - 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' - 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Oguchi-Krankheit - 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen - 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' - 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Orofaziale Spaltbildung' - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' - 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' + 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina - 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' - 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Isolierte chorioretinale Dystrophie - 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' - 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' + 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Makuladystrophie, okkulte - 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' + 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopathie, akute äußere okkulte zonale - 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine-Progeroid-Syndrom + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Progeroid-Syndrome' + 'Fontaine-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt - 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität + 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa - 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Makuladystrophie, syndromale - 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes + 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Dysostose, kleidokraniale - 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): Retinoschisis, X-chromosomale + 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Sandhoff-Krankheit - 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit - 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' - 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' - 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Aderhautosteom - 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' - 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Aderhautosteom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Durale Sinusmalformation, kraniale - 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung - 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte - 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis - 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Angioide Streifen, isolierte - 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Angioide Streifen, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpedo-Makulopathie - 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' + 'Torpedo-Makulopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminämie - 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre - 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel - 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta-Thalassämie major - 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'störung' + 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Tricho-retino-dento-digitales Syndrom - 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Goldmann-Favre-Syndrom - 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' - 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Best vitelliforme Makuladegeneration - 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie  - 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Dysplasie, kranioektodermale - 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Phenylketonurie, maternale - 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' + 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Makuladystrophie, retinale, Typ 2 - 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte - 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' + 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Netzhautdystrophie - 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' - 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' + 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom - 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' - 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' + 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom - 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 - 'Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidose - 'Sialidose' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Akromegalie + 'Akromegalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatose der Leber + 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'störung' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' + 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Wieacker-Wolff-Syndrom' + 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante - 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' - 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Akrogigantismus, X-chromosomaler - 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' + 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Kolitis, unbestimmte - 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Krankheit' - 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' - 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'störung' + 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Intestinale Krankheit, seltene' + 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Aderhautdystrophie, areoläre zentrale - 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' - 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex - 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Viszerale arteriovenöse Fehlbildung - 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Blue rubber bleb-Naevus - 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneurysma der Vena Galeni - 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Ramos-Arroyo-Syndrom - 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Amaurose-Hypertrichose-Syndrom - 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopezie mit Antikörper-Mangel - 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie - 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische - 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Makuladystrophie, isolierte' + 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom + 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Zerebellär-retinale Degeneration, infantile - 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre - 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coats plus-Syndrom - 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' - 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Zentralarterienverschluss der Netzhaut - 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Zentralarterienverschluss der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Aderhautmelanom - 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' - 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Hämoglobin-H-Krankheit - 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Hyperprolaktinämie, familiäre - 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' + 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' - 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form - 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom - 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten - 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' - 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' + 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten - 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' - 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' + 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Gaucher-Krankheit Typ 1 - 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-Ribosidurie - 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreoretinopathie, isolierte - 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' - 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt - 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom - 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 - 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Carney-Trias (Triade)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom - 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, milde' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphenylalaninämie, milde' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, klassische' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrhoe, syndromale + 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ganglioneurom' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ganglioneuroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Kapilläre Fehlbildung, seltene - 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels + 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern - 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' - 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Krankheit' - 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'störung' + 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Gefleckte Retina nach Kandori - 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Stromme-Syndrom - 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromale Vitreoretinopathie - 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' - 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin - 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Krankheit' - 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'störung' - 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' - 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Beta-Thalassämie, dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopathie, karzinomassoziierte - 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Makulakolobom - 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' - 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Makula' + 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Makulakolobom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): MRCS-Syndrom - 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit + 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Van den Bosch-Syndrom - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akrokeratodermie' + 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Ektodermale Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alpha-Thalassämie - 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' - 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' - 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'störung' - 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' + 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' + 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt + 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Fehlbildung, kraniale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Cushing-Krankheit + 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Kappen-Polypose - 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrophinopathie, autosomal-rezessive - 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Trisomie 13 - 'Trisomie 13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom - 'Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Hämoglobin-M-Krankheit - 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' - 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 + 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Wildtyp-ATTR-Amyloidose + 'Wildtyp-ATTR-Amyloidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte - 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom - 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts - 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'Verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge - 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge - 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-assoziierte Lebererkrankung + 'Fontan-assoziierte Lebererkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxie mit Vitamin E-Mangel - 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Großwuchs-Syndrom' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre' - 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' + 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturge-Weber-Syndrom + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosis congenita Leber - 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Alström-Syndrom - 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Alport-Syndrom + 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Spinales arteriovenöses metameres Syndrom - 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Aicardi-Syndrom - 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration - 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis - 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' - 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Krankheit' - 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'störung' + 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Blauzapfenmonochromasie - 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinämie - 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Peroxisomenbiogenesedefekt - 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Kolobom der Chorioidea und Retina - 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' - 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' + 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Gefleckte Retina, benigne familiäre - 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Retinale kapilläre Fehlbildung - 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' - 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' - 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinitis pigmentosa, syndromale - 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie - 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres + 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Senior-Loken-Syndrom - 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Klippel-Trénaunay-Syndrom - 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Parkes-Weber-Syndrom - 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Großwuchs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom - 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit - 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Glomuvenöse Malformation - 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom - 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' + 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Verweis auf' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Makuladystrophie, isolierte - 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Revesz-Syndrom - 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante - 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' + 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom - 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom - 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomammotropinom + 'Somatomammotropinom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Dystonie-Parkinsonismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition - 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse - 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, kraniale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom - 'Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom - 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel - 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom - 'Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa - 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom - 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W-Syndrom - 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' - 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' - 'W-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Netzhautdystrophie, spät beginnende - 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' + 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Zentrale seröse Chorioretinopathie - 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' + 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Lymphom, intraokuläres primäres - 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' - 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Krankheit' - 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'störung' - 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' + 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-beta-Thalassämie - 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' + 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Beta-Thalassämie, dominante - 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie' + 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'störung' + 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' + 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta-Thalassämie intermedia - 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'störung' + 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut - 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom - 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Onchozerkose + 'Onchozerkose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Okulo-tricho-Dysplasie - 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres - 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): GM1-Gangliosidose Typ 1 - 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' + 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Phenylketonurie, milde - 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' - 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'veralteter eintrag (subtyp störung)' + 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'Verschoben nach' some 'Phenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Natrium-Diarrhoe, kongenitale + 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel - 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' + 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Oligocone-Trichromasie - 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' + 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom - 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' - 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' + 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente - 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primäres vitreoretinales Lymphom - 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' - 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' + 'Primäres vitreoretinales Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Chorioditis, serpiginöse + 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit - 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' + 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'störung' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'störung' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'störung' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Krankheit' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2" + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Krankheit' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrozytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Retina' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23-p22.3" + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Krankheit' + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Augentumor, seltener' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Krankheit' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare vascular choroidal disorder' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'störung' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndromes + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'störung' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Krankheit' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'störung' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene retinale Vaskulopathie' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare iolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hämoglobinopathie' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit akustischen Merkmalen' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Capillary malformation with fast-flow + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Retina' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Entwicklungsdefekt der Augen' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Augentumor, seltener' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Seltene Krankheit der Chorioidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'störung' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Krankheit' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Beta-Thalassämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'störung' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'störung' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'störung' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Krankheit' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' + 'calaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'tektin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'störung' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'störung' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'störung' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Phenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Krankheit' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'störung' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'störung' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndromes + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'störung' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Krankheit' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated Capillary malformation with fast-flow + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'störung' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'störung' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Reticulated capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'störung' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal venous malformation + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal venous malformation + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Venöse Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Krankheit' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): ast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fanconi-Anämie' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral arteriovenous fistula + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'störung' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'störung' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'störung' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'störung' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'störung' + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multifocal venous malformation' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'störung' + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'störung' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'störung' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Krankheit' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemia-related cyanosis + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Hämatologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Krankheit' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Krankheit' + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'störung' + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'störung' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'störung' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'störung' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Unifocal venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Unifocal venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'störung' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'störung' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'störung' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Krankheit' + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Krankheit' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Unstable gamma globin chain variant disease + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'störung' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Krankheit' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Unstable alpha globin chain variant disease + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'störung' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Krankheit' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Label(s): Rare genetic progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Label(s): Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Label(s): Rare genetic progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Label(s): Rare genetic progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Label(s): Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppe von Störungen' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin + 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre'