Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:35:04 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_es_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_es_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Retinopatía del prematuro - 'Retinopatía del prematuro' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Retinopatía del prematuro' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Carcinoma hepatocelular + 'Carcinoma hepatocelular' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Síndrome de disfunción de los conos con miopía - 'Síndrome de disfunción de los conos con miopía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Síndrome de disfunción de los conos con miopía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Deficiencia de esfingomielinasa ácida - 'Deficiencia de esfingomielinasa ácida' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar - 'Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Crisis del lactante con coreoatetosis' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Retinopatía externa anular aguda - 'Retinopatía externa anular aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Retinopatía externa anular aguda' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tríada de Carney' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Carney-Stratakis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7 - 'Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus - 'Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Síndrome de Moynahan - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentación' - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentación genética de la piel' - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Moynahan' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Fístula arteriovenosa congénita - 'Fístula arteriovenosa congénita' SubClassOf 'Malformación vascular simple' - 'Fístula arteriovenosa congénita' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Fístula arteriovenosa congénita' SubClassOf 'Referido a' some 'Angioma o malformación vascular' + 'Fístula arteriovenosa congénita' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía - 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' + 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo - 'Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' - 'Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Síndrome de Foix-Alajouanine - 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' - 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' - 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenilalaninemia leve - 'Hiperfenilalaninemia leve' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonuria' + 'Hiperfenilalaninemia leve' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Oclusión de la vena central de la retina - 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Amelogénesis imperfecta hipoplásica' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares - 'Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Síndrome de microcefalia-malformación capilar + 'Síndrome de microcefalia-malformación capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22 - 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Neumonitis por hipersensibilidad' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes - 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Enfermedad intestinal genética' - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Colangiocarcinoma + 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Carcinoma hepatocelular y colangiocarcinoma combinado + 'Carcinoma hepatocelular y colangiocarcinoma combinado' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Distrofia cristalina de Bietti - 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' - 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Síndrome de atrofia coroidea-alopecia - 'Síndrome de atrofia coroidea-alopecia' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' + 'Síndrome de atrofia coroidea-alopecia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres - 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' SubClassOf 'enfermedad' - 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X' - 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' SubClassOf 'trastorno' + 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' SubClassOf 'Transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolactinoma + 'Prolactinoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Malformaciones venosas mucocutáneas - 'Malformaciones venosas mucocutáneas' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformaciones venosas mucocutáneas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Trastorno retiniano hereditario sindrómico - 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario' - 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Síndrome de Say-Barber-Miller - 'Síndrome de Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'Síndrome de Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metahemoglobinemia adquirida - 'Metahemoglobinemia adquirida' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' + 'Metahemoglobinemia adquirida' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformación venosa esplénica - 'Malformación venosa esplénica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformación venosa esplénica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tríada de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual - 'Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante renal' - 'Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enteropatía congénita en penacho' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Macroaneurisma arterial retiniano familiar - 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 + 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Enfermedad ocular de las islas Åland - 'Enfermedad ocular de las islas Åland' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Enfermedad ocular de las islas Åland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Enfermedad ocular de las islas Åland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Enfermedad ocular de las islas Åland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Crisis del lactante con coreoatetosis' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Trastorno coroideo genético raro - 'Trastorno coroideo genético raro' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Trastorno coroideo genético raro' SubClassOf 'Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo' + 'Trastorno coroideo genético raro' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Síndrome de Laurence-Moon - 'Síndrome de Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Síndrome de Cockayne - 'Síndrome de Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenómeno de Kasabach-Merritt + 'Fenómeno de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Colestasis intrahepática familiar - 'Colestasis intrahepática familiar' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja - 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): Síndrome MORM - 'Síndrome MORM' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome MORM' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Atrofia óptica autosómica recesiva aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Síndrome de Walker-Warburg - 'Síndrome de Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Enfermedad de Wagner - 'Enfermedad de Wagner' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' + 'Enfermedad de Wagner' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Vitreorretinopatía exudativa familiar - 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' + 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitreorretinopatía exudativa familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Síndrome de Usher - 'Síndrome de Usher' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Usher' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipodistrofia congénita generalizada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Beta-talasemia - 'Beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos hematológicos con insuficiencia renal' - 'Beta-talasemia' SubClassOf 'trastorno' - 'Beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento' - 'Beta-talasemia' SubClassOf 'enfermedad' - 'Beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' + 'Beta-talasemia' SubClassOf 'Trastornos hematológicos con insuficiencia renal' + 'Beta-talasemia' SubClassOf 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' + 'Beta-talasemia' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Beta-talasemia' SubClassOf 'Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Enfermedad de Tay-Sachs - 'Enfermedad de Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Enfermedad de Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Síndrome de Susac - 'Síndrome de Susac' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Síndrome de Susac' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Síndrome de Susac' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Síndrome de Stickler - 'Síndrome de Stickler' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de Stickler' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de Stickler' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Enfermedad de Stargardt - 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' - 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Síndrome de Sjögren-Larsson - 'Síndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Malformación arteriovenosa frontonasal - 'Malformación arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'trastorno' - 'Malformación arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa facial' - 'Malformación arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Malformación arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): Síndrome FRAXF - 'Síndrome FRAXF' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades genéticas raras' + 'Síndrome FRAXF' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Síndrome de Bockenheimer - 'Síndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Síndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria + 'Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): Amiloidosis AL + 'Amiloidosis AL' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15 + 'Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria - 'Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina - 'Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina' SubClassOf 'Distrofia macular aislada' + 'Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Smith-Magenis' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinosis pigmentaria - 'Retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): Síndrome IRVAN - 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangiectasia hemorrágica hereditaria - 'Telangiectasia hemorrágica hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' + 'Telangiectasia hemorrágica hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Enfermedad de Refsum - 'Enfermedad de Refsum' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Enfermedad de Refsum' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a KLHL7 - 'Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a KLHL7' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a KLHL7' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxantoma elástico - 'Pseudoxantoma elástico' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Pseudoxantoma elástico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Poliposis adenomatosa familiar + 'Poliposis adenomatosa familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Síndrome de Maffucci - 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilcetonuria - 'Fenilcetonuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo de la fenilalanina' + 'Fenilcetonuria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2 - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia focal familiar con focos variables' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformación capilar-malformación arteriovenosa - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Malformación capilar rara' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave - 'Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' - 'Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindrómica' + 'Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X - 'Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Hemoglobinosis E - 'Hemoglobinosis E' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' - 'Hemoglobinosis E' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' + 'Hemoglobinosis E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Crisis del lactante con coreoatetosis - 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' - 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'enfermedad' - 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de sodio' - 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Discinesia paroxística' - 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'trastorno' + 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'trastorno descartado' + 'Crisis del lactante con coreoatetosis' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal - 'Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformación arteriovenosa rara - 'Malformación arteriovenosa rara' SubClassOf 'Malformación vascular simple' + 'Malformación arteriovenosa rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Anomalía rara del sistema linfático - 'Anomalía rara del sistema linfático' SubClassOf 'Malformación vascular simple' + 'Anomalía rara del sistema linfático' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformación venosa rara - 'Malformación venosa rara' SubClassOf 'Malformación vascular simple' + 'Malformación venosa rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopatía proliferativa cerebral - 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Angiopatía proliferativa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual - 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno sindrómico de las uñas' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro trastorno de la epidermis' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante - 'Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano genético raro' - 'Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Coriorretinopatía "birdshot" + 'Coriorretinopatía "birdshot"' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Diarrea clorada congénita + 'Diarrea clorada congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hidropesía fetal con Hb de Bart - 'Hidropesía fetal con Hb de Bart' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Hidropesía fetal con Hb de Bart' SubClassOf 'enfermedad' + 'Hidropesía fetal con Hb de Bart' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia de conos y bastones' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Enfermedad de Norrie - 'Enfermedad de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Enfermedad de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Enfermedad de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 - 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann' + 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome de Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Síndrome de NARP - 'Síndrome de NARP' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de NARP' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Metahemoglobinemia hereditaria - 'Metahemoglobinemia hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' - 'Metahemoglobinemia hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' + 'Metahemoglobinemia hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 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del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Enterocolitis necrotizante - 'Enterocolitis necrotizante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Enterocolitis necrotizante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Síndrome de efusión uveal idiopático - 'Síndrome de efusión uveal idiopático' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Síndrome de efusión uveal idiopático' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica - 'Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Telangiectasia macular idiopática tipo 3 - 'Telangiectasia macular idiopática tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño - 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'parte_de' some 'Crisis parciales benignas infantiles' + 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Telangiectasia macular idiopática tipo 1 - 'Telangiectasia macular idiopática tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): Síndrome EEM - 'Síndrome EEM' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindrómica' + 'Síndrome EEM' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Comunicación arteriovenosa retiniana congénita - 'Comunicación arteriovenosa retiniana congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Comunicación arteriovenosa retiniana congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Comunicación arteriovenosa retiniana congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía - 'Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Síndrome de Jalili - 'Síndrome de Jalili' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Jalili' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Distrofia de conos y bastones - 'Distrofia de conos y bastones' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Distrofia de conos y bastones' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia de conos y bastones' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Distrofia progresiva de conos - 'Distrofia progresiva de conos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Distrofia progresiva de conos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia progresiva de conos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Síndrome CLAPO - 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): Displasia retiniana ligada al cromosoma X - 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'enfermedad' - 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'trastorno' - 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' - 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano genético raro' + 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad de Norrie' + 'Displasia retiniana ligada al cromosoma X' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Enteropatía congénita en penacho + 'Enteropatía congénita en penacho' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformación arteriovenosa cerebral - 'Malformación arteriovenosa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malformación arteriovenosa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Síndrome angio-osteo-hipotrófico - 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' - 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome óseo vascular congénito' - 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Bockenheimer' + 'Síndrome angio-osteo-hipotrófico' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A - 'Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Neoplasia endocrina múltiple tipo 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidosis tipo IV - 'Mucolipidosis tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Mucolipidosis tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Síndrome espondilo-ocular - 'Síndrome espondilo-ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome espondilo-ocular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Telangiectasia macular idiopática rara - 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones - 'Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo - 'Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' - 'Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Distrofia retiniana de Bothnia - 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hidrocefalia no comunicante congénita' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hidrocefalia comunicante congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Neoplasia endocrina múltiple tipo 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.2" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Adenoma hipofisario aislado familiar + 'Adenoma hipofisario aislado familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos - 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' SubClassOf 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' - 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' + 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Fenilcetonuria clásica - 'Fenilcetonuria clásica' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonuria' - 'Fenilcetonuria clásica' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Fenilcetonuria clásica' SubClassOf 'Transferido a' some 'Fenilcetonuria' + 'Fenilcetonuria clásica' SubClassOf 'subtipo de trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Síndrome de Kearns-Sayre - 'Síndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinencia pigmentaria - 'Incontinencia pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Incontinencia pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Incontinencia pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastoma + 'Hepatoblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC - 'Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Hiperoxaluria primaria + 'Hiperoxaluria primaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Maculopatía placoidea persistente - 'Maculopatía placoidea persistente' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' - 'Maculopatía placoidea persistente' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular genético raro' + 'Maculopatía placoidea persistente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Síndrome de Joubert con defecto ocular - 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Adenoma gonadotrópico funcionante + 'Adenoma gonadotrópico funcionante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Trastorno retiniano hereditario aislado - 'Trastorno retiniano hereditario aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Trastorno retiniano hereditario aislado' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario' + 'Trastorno retiniano hereditario aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Miasis cavitaria + 'Miasis cavitaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Distrofia macular cistoide - 'Distrofia macular cistoide' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia macular cistoide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia macular cistoide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradiopsia - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano genético raro' - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina - 'Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Crisis parciales benignas infantiles - 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' + 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf 'grupo de trastornos descartado' + 'Crisis parciales benignas infantiles' SubClassOf 'Transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata de la coroides y la retina + 'Atrofia girata de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrofia girata de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia - 'Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina' + 'Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): Distrofia macular de Carolina del Norte - 'Distrofia macular de Carolina del Norte' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia macular de Carolina del Norte' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Distrofia macular de Carolina del Norte' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Distrofia macular de Carolina del Norte' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Distrofia macular de Carolina del Norte' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Síndrome de Nelson + 'Síndrome de Nelson' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Enfermedad granulomatosa crónica - 'Enfermedad granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Síndrome de Gorlin + 'Síndrome de Gorlin' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus - 'Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindrómica' + 'Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galactosialidosis - 'Galactosialidosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Galactosialidosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Enfermedad de Farber - 'Enfermedad de Farber' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Enfermedad de Farber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Hemoglobinopatía Toms River - 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'trastorno' - 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' - 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'enfermedad' - 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' + 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 + 'Hemoglobinopatía Toms River' SubClassOf 'subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Foramina parietal ampliada - 'Foramina parietal ampliada' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación craneal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria - 'Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Toxicidad por letrozol' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.2" - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial - 'Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformación arteriovenosa pulmonar - 'Malformación arteriovenosa pulmonar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malformación arteriovenosa pulmonar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Fístula arteriovenosa sistémica congénita - 'Fístula arteriovenosa sistémica congénita' SubClassOf 'anomalía morfológica' - 'Fístula arteriovenosa sistémica congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Fístula arteriovenosa congénita' - 'Fístula arteriovenosa sistémica congénita' SubClassOf 'trastorno' + 'Fístula arteriovenosa sistémica congénita' SubClassOf 'Referido a' some 'Angioma o malformación vascular' + 'Fístula arteriovenosa sistémica congénita' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma - 'Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Degeneración macular juvenil con hipotricosis - 'Degeneración macular juvenil con hipotricosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Degeneración macular juvenil con hipotricosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Síndrome de Knobloch - 'Síndrome de Knobloch' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de Knobloch' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de Knobloch' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 + 'Síndrome de Knobloch' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve - 'Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' - 'Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Gigantismo hipofisario + 'Gigantismo hipofisario' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo - 'Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Acromatopsia - 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Coroidopatía punteada interna - 'Coroidopatía punteada interna' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Coroidopatía punteada interna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Drusen familiar - 'Drusen familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Drusen familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Drusen familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Lipofuscinosis ceroidea neuronal + 'Lipofuscinosis ceroidea neuronal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Ceguera nocturna estacionaria congénita - 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' SubClassOf 'enfermedad' - 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' SubClassOf 'trastorno' - 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amiloidosis ATTR hereditaria + 'Amiloidosis ATTR hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p11.2" - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Carcinoma neuroendocrino hepático primario + 'Carcinoma neuroendocrino hepático primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Malformación arteriovenosa mandibular - 'Malformación arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Malformación arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa facial' - 'Malformación arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'trastorno' + 'Malformación arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Malformación arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Malformación arteriovenosa maxilar - 'Malformación arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa facial' - 'Malformación arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'trastorno' - 'Malformación arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Malformación arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Malformación arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21 - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria + 'Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B - 'Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindrómica' + 'Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): Síndrome RHYNS - 'Síndrome RHYNS' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome RHYNS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas - 'Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Síndrome de Saldino-Mainzer - 'Síndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Síndrome de microdeleción Xq21 - 'Síndrome de microdeleción Xq21' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' + 'Síndrome de microdeleción Xq21' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Síndrome CLOVE - 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Displasia espondilometafisaria axial - 'Displasia espondilometafisaria axial' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Displasia espondilometafisaria axial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Síndrome de Hardikar - 'Síndrome de Hardikar' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Hardikar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol - 'Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Vítreo primario hiperplásico persistente - 'Vítreo primario hiperplásico persistente' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' + 'Vítreo primario hiperplásico persistente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Neurorretinopatía macular aguda - 'Neurorretinopatía macular aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Neurorretinopatía macular aguda' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación - 'Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome miasténico congénito' + 'Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Síndrome de Cohen - 'Síndrome de Cohen' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Cohen' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Enfermedad de Coats - 'Enfermedad de Coats' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' - 'Enfermedad de Coats' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Enfermedad de Coats' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Enfermedad de Coats' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Enfermedad de Coats' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Coroideremia - 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Colestasis intrahepática familiar progresiva + 'Colestasis intrahepática familiar progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea - 'Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Epilepsia con características auditivas' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía - 'Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Enfermedad de Eales - 'Enfermedad de Eales' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Enfermedad de Eales' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Enfermedad de Eales' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Defecto en la síntesis de ácido biliar + 'Defecto en la síntesis de ácido biliar' SubClassOf 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Síndrome de Beckwith-Wiedemann - 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Síndrome de Bardet-Biedl - 'Síndrome de Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Cistoadenocarcinoma biliar + 'Cistoadenocarcinoma biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Hipoplasia foveal aislada - 'Hipoplasia foveal aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' + 'Hipoplasia foveal aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Hipoplasia foveal aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia coriorretiniana sindrómica - 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' - 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' SubClassOf 'Trastorno coroideo genético raro' + 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Enfermedad de Oguchi - 'Enfermedad de Oguchi' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Enfermedad de Oguchi' SubClassOf 'parte_de' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado - 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario aislado' - 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Síndrome de fisura labial-retinopatía - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'trastorno' - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hendidura orofacial' - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' + 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'Referido a' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Síndrome de fisura labial-retinopatía' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado - 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario aislado' + 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Distrofia coriorretiniana aislada - 'Distrofia coriorretiniana aislada' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' - 'Distrofia coriorretiniana aislada' SubClassOf 'Trastorno coroideo genético raro' - 'Distrofia coriorretiniana aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Distrofia coriorretiniana aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Distrofia macular oculta - 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación anorrectal sindrómica' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' - 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'Referido a' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopatía aguda zonal oculta externa - 'Retinopatía aguda zonal oculta externa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Retinopatía aguda zonal oculta externa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 9 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 9' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 9' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Síndrome progeroide de Fontaine + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara sistémica' + 'Síndrome progeroide de Fontaine' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome progeroide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal - 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C + 'Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria - 'Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia macular sindrómica - 'Distrofia macular sindrómica' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Distrofia macular sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Distrofia macular sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Adenoma hipofisario secretor de TSH + 'Adenoma hipofisario secretor de TSH' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Displasia cleidocraneal - 'Displasia cleidocraneal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación craneal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): Retinosquisis ligada al cromosoma X + 'Retinosquisis ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Retinosquisis ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Retinosquisis ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Enfermedad de Sandhoff - 'Enfermedad de Sandhoff' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Enfermedad de Sandhoff' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral - 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' - 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' - 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroideo - 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' - 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Osteoma coroideo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malfomación craneal del seno dural - 'Malfomación craneal del seno dural' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malfomación craneal del seno dural' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada - 'Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes - 'Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorretinitis subaguda unilateral difusa - 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Estrías angioides aisladas - 'Estrías angioides aisladas' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Estrías angioides aisladas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopatía en torpedo - 'Maculopatía en torpedo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' + 'Maculopatía en torpedo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemia - 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformación venosa intraósea primaria - 'Malformación venosa intraósea primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformación venosa intraósea primaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fístula arterioportal intrahepática congénita - 'Fístula arterioportal intrahepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Fístula arteriovenosa congénita' + 'Fístula arterioportal intrahepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular simple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta-talasemia mayor - 'Beta-talasemia mayor' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Beta-talasemia mayor' SubClassOf 'enfermedad' + 'Beta-talasemia mayor' SubClassOf 'trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Síndrome trico-retino-dento-digital - 'Síndrome trico-retino-dento-digital' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome trico-retino-dento-digital' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Síndrome de Goldmann-Favre - 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' - 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Distrofia viteliforme macular de Best - 'Distrofia viteliforme macular de Best' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia viteliforme macular de Best' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia viteliforme macular de Best' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Anomalía vascular fibroadiposa - 'Anomalía vascular fibroadiposa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Anomalía vascular fibroadiposa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Displasia cráneo-ectodérmica - 'Displasia cráneo-ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Displasia cráneo-ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Tronco arterioso común' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Tronco arterioso común con predominio aórtico' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Síndrome de fenilcetonuria materna - 'Síndrome de fenilcetonuria materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo de la fenilalanina' + 'Síndrome de fenilcetonuria materna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Distrofia macular retiniana tipo 2 - 'Distrofia macular retiniana tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia macular retiniana tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia macular retiniana tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genético' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 - 'Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' + 'Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Trastorno retiniano hereditario - 'Trastorno retiniano hereditario' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Trastorno retiniano hereditario' SubClassOf 'Trastorno retiniano genético raro' - 'Trastorno retiniano hereditario' SubClassOf 'Trastorno retiniano raro' + 'Trastorno retiniano hereditario' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal - 'Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo genético raro' - 'Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Síndrome de aplasia cutis-miopía - 'Síndrome de aplasia cutis-miopía' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de aplasia cutis-miopía' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24 - 'Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidosis - 'Sialidosis' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Sialidosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Acromegalia + 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatosis hepática + 'Adenomatosis hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Wiskott-Aldrich' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'trastorno' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'síndrome de malformación' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Transferido a' some 'Síndrome de Wieacker-Wolff' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante - 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' + 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Acrogigantismo ligado al cromosoma X - 'Acrogigantismo ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara' + 'Acrogigantismo ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Colitis indeterminada - 'Colitis indeterminada' SubClassOf 'enfermedad' - 'Colitis indeterminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' - 'Colitis indeterminada' SubClassOf 'trastorno' + 'Colitis indeterminada' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad intestinal rara' + 'Colitis indeterminada' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Distrofia coroidea areolar central - 'Distrofia coroidea areolar central' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' - 'Distrofia coroidea areolar central' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia coroidea areolar central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia coroidea areolar central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne - 'Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformación arteriovenosa visceral - 'Malformación arteriovenosa visceral' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malformación arteriovenosa visceral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Nevo azul en tetina de goma - 'Nevo azul en tetina de goma' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Nevo azul en tetina de goma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Malformación aneurismática de la vena de Galeno - 'Malformación aneurismática de la vena de Galeno' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malformación aneurismática de la vena de Galeno' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Síndrome de Ramos-Arroyo - 'Síndrome de Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Síndrome de amaurosis-hipertricosis - 'Síndrome de amaurosis-hipertricosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de amaurosis-hipertricosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopecia-deficiencia de anticuerpos - 'Alopecia-deficiencia de anticuerpos' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'Alopecia-deficiencia de anticuerpos' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa - 'Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia macular anular concéntrica benigna - 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular aislada' + 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico + 'Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformación linfática quística común + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante - 'Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana - 'Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Síndrome de Coats plus - 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' - 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Oclusión de la arteria central de retina - 'Oclusión de la arteria central de retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Oclusión de la arteria central de retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo raro' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Enfermedad de la hemoglobina H - 'Enfermedad de la hemoglobina H' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Enfermedad de la hemoglobina H' SubClassOf 'trastorno' + 'Enfermedad de la hemoglobina H' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Hiperprolactinemia familiar - 'Hiperprolactinemia familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara' + 'Hiperprolactinemia familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'nyctalopin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' - 'nyctalopin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil - 'Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial - 'Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta-talasemia y enfermedades relacionadas - 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatía' - 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatía genética' + 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas - 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatía genética' - 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatía' + 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Enfermedad de Gaucher tipo 1 - 'Enfermedad de Gaucher tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Enfermedad de Gaucher tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA ribosiduria - 'AICA ribosiduria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'AICA ribosiduria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreorretinopatía aislada - 'Vitreorretinopatía aislada' SubClassOf 'Vitreorretinopatía' - 'Vitreorretinopatía aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Vitreorretinopatía aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas - 'Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia - 'Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Hiperoxaluria primaria tipo 1 - 'Hiperoxaluria primaria tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tríada de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto - 'Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' + 'Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'parte_de' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Fenilcetonuria clásica' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hiperfenilalaninemia leve' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Fenilcetonuria leve' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrea sindrómica + 'Diarrea sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Ganglioneuroblastoma' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Ganglioneuroma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformación capilar rara - 'Malformación capilar rara' SubClassOf 'Malformación vascular simple' + 'Malformación capilar rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano + 'Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares - 'Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro del nervio óptico' - 'Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares' SubClassOf 'trastorno' - 'Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares' SubClassOf 'enfermedad' + 'Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares' SubClassOf 'Referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Retina moteada de Kandori - 'Retina moteada de Kandori' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Retina moteada de Kandori' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Síndrome de Stromme - 'Síndrome de Stromme' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' - 'Síndrome de Stromme' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Síndrome de Stromme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome de Stromme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreorretinopatía sindrómica - 'Vitreorretinopatía sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Vitreorretinopatía sindrómica' SubClassOf 'Vitreorretinopatía' + 'Vitreorretinopatía sindrómica' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Enfermedad de la hemoglobina inestable - 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'trastorno' - 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' - 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' - 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'enfermedad' + 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'Referido a' some 'Beta-talasemia dominante' + 'Enfermedad de la hemoglobina inestable' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatía asociada a cancer - 'Retinopatía asociada a cancer' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Retinopatía asociada a cancer' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Coloboma macular - 'Coloboma macular' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular genético raro' - 'Coloboma macular' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno macular raro' + 'Coloboma macular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Coloboma macular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): Síndrome MRCS - 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada + 'Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Síndrome de Van der Bosch - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Acroqueratoderma' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Acroqueratodermia genética' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'síndrome de malformación' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'trastorno' + 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Síndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alfa talasemia - 'Alfa talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos hematológicos con insuficiencia renal' - 'Alfa talasemia' SubClassOf 'trastorno' - 'Alfa talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' - 'Alfa talasemia' SubClassOf 'enfermedad' + 'Alfa talasemia' SubClassOf 'Trastornos hematológicos con insuficiencia renal' + 'Alfa talasemia' SubClassOf 'grupo de trastornos' + 'Alfa talasemia' SubClassOf 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado + 'Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado' SubClassOf 'Malformación craneal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Enfermedad de Cushing + 'Enfermedad de Cushing' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Poliposis con capuchón - 'Poliposis con capuchón' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Poliposis con capuchón' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de 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arteriovenoso cerebrofacial metamérico' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3' SubClassOf 'subtipo de trastorno obsoleto' + 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3' SubClassOf 'Referido a' some 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan + 'Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxia con deficiencia de vitamina E - 'Ataxia con deficiencia de vitamina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Ataxia con deficiencia de vitamina E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Síndrome angio-osteo-hipertrófico - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrecimiento' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Enfermedad vascular cutánea genética' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Síndrome óseo vascular congénito' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Síndrome malformativo con hamartosis' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Enfermedad vascular de la piel' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas' - 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' + 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'Referido a' some 'Angioma o malformación vascular' + 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome de Sturge-Weber + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosis congénita de Leber - 'Amaurosis congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Amaurosis congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Amaurosis congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Síndrome de Alström - 'Síndrome de Alström' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Alström' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Síndrome de Alport + 'Síndrome de Alport' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Síndrome arteriovenoso metamérico espinal - 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Síndrome de Aicardi - 'Síndrome de Aicardi' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' - 'Síndrome de Aicardi' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario 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de protones' SubClassOf 'trastorno' - 'Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria' + 'Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones' SubClassOf 'trastorno obsoleto' + 'Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones' SubClassOf 'Referido a' some 'Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Monocromatismo de conos azules - 'Monocromatismo de conos azules' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Monocromatismo de conos azules' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinemia - 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Crisis del lactante con coreoatetosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Trastorno de la biogénesis del peroxisoma - 'Trastorno de la biogénesis del peroxisoma' SubClassOf 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Trastorno de la biogénesis del peroxisoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Coloboma corio-retiniano - 'Coloboma corio-retiniano' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro del segmento posterior del ojo' - 'Coloboma corio-retiniano' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo' + 'Coloboma corio-retiniano' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Coloboma corio-retiniano' 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angio-osteo-hipertrófico' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con hamartosis' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular cutánea genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Síndrome de Parkes Weber - 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome angio-osteo-hipertrófico' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome óseo vascular congénito' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular cutánea genética' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia - 'Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana - 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Malformación glomuvenosa - 'Malformación glomuvenosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformación glomuvenosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 + 'Malformación glomuvenosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia - 'OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Referido a' some 'Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos' + 'OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Referido a' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia macular aislada - 'Distrofia macular aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos' - 'Distrofia macular aislada' SubClassOf 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Distrofia macular aislada' SubClassOf 'grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Síndrome de Revesz - 'Síndrome de Revesz' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome de Revesz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante - 'Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía aislada' + 'Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo - 'Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas - 'Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomamotropinoma + 'Somatomamotropinoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distonía-parkinsonismo infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma - 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-inflamación sistémica-predisposición al linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Retraso de la osificación craneal membranosa - 'Retraso de la osificación craneal membranosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación craneal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal - 'Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual - 'Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatosis pigmentovascular + 'Facomatosis pigmentovascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP - 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad periférica-vitreorretinopatía exudativa - 'Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad periférica-vitreorretinopatía exudativa' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad periférica-vitreorretinopatía exudativa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria - 'Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Microcefalia primaria autosómica recesiva' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual - 'Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Síndrome W - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degeneración retiniana de inicio tardío - 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' + 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Coriorretinopatía serosa central - 'Coriorretinopatía serosa central' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana aislada' + 'Coriorretinopatía serosa central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraocular primario - 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma órgano-específico primario' - 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'enfermedad' - 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'trastorno' - 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' + 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-beta-talasemia - 'Delta-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina' + 'Delta-beta-talasemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Beta-talasemia dominante - 'Beta-talasemia dominante' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Beta-talasemia dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia' + 'Beta-talasemia dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia y enfermedades relacionadas' + 'Beta-talasemia dominante' SubClassOf 'trastorno' + 'Beta-talasemia dominante' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta-talasemia intermedia - 'Beta-talasemia intermedia' SubClassOf 'subtipo de trastorno' + 'Beta-talasemia intermedia' SubClassOf 'trastorno' + 'Beta-talasemia intermedia' SubClassOf 'enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hemangioma racemoso retiniano aislado - 'Hemangioma racemoso retiniano aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Hemangioma racemoso retiniano aislado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma - 'Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Oncocercosis + 'Oncocercosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Oculotricodisplasia - 'Oculotricodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Oculotricodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave - 'Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): Gangliosidosis GM1 tipo 1 - 'Gangliosidosis GM1 tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' + 'Gangliosidosis GM1 tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Fenilcetonuria leve - 'Fenilcetonuria leve' SubClassOf 'subtipo de trastorno' - 'Fenilcetonuria leve' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonuria' + 'Fenilcetonuria leve' SubClassOf 'Transferido a' some 'Fenilcetonuria' + 'Fenilcetonuria leve' SubClassOf 'subtipo de trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Diarrea sódica congénita + 'Diarrea sódica congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - 'Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinosis pigmentaria sindrómica' + 'Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Tricromacia oligocónica - 'Tricromacia oligocónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' + 'Tricromacia oligocónica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea - 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' - 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' + 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Maculopatía tóxica por antimaláricos - 'Maculopatía tóxica por antimaláricos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno retiniano raro' + 'Maculopatía tóxica por antimaláricos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes - 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' - 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Coroiditis serpiginosa + 'Coroiditis serpiginosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 + 'Coroiditis serpiginosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante - 'Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' + 'Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Seckel' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis + 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Trastorno' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Enfermedad' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Trastorno' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Trastorno' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Enfermedad' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del adulto' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q23.2" + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Trastorno' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Trastorno retiniano genético raro' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9p23-p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome miasténico congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q22.1" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Trastorno retiniano raro' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Trastorno' + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumor ocular raro' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos del desarrollo ocular' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare vascular choroidal disorder' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p13.1" + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q22.3" + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q25" + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndromes + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "22q12.1" + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'parte_de' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Trastorno' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatía retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatía retiniana rara' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreorretinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare iolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Trastorno macular raro' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Glioma hemisférico de tipo infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Glioma hemisférico de tipo infantil' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatía' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatía genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Trastorno' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q21" + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia con características auditivas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Calcificación cerebral tipo Rajab' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Capillary malformation with fast-flow + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Trastorno retiniano raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Trastorno macular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q22.31" + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome orofaciodigital tipo 9' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Defectos del desarrollo ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumor ocular raro' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Trastorno coroideo raro' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talasemia' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreorretinopatía' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Trastorno' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q24.2" + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Válvula aórtica bicúspide familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discinesia ciliar primaria' + 'calaxin' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discinesia ciliar primaria' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discinesia ciliar primaria' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "21q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q32.3" + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discinesia ciliar primaria' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma' + 'tektin 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina por globozoospermia' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11p15.4" + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonuria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Trastorno del metabolismo de la fenilalanina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Glioma hemisférico de tipo infantil' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p21" + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Trastorno' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'parte_de' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del adulto' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Trastorno' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndromes + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated Capillary malformation with fast-flow + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'parte_de' some 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Trastorno' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal venous malformation + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformación venosa rara' + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal venous malformation + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformación venosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q14.3" + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): ast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q25.3" + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Anemia de Fanconi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral arteriovenous fistula + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Trastorno' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Trastorno' + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.33" + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Trastorno' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hemorrágico raro' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Trastorno' + 'Sinus 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'Subtipo de trastorno' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental 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respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Multifocal venous malformation' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Urticaria acuagénica + 'Urticaria acuagénica' SubClassOf 'Trastorno' + 'Urticaria acuagénica' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Síndrome de trisomía parcial 12q + 'Síndrome de trisomía parcial 12q' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de trisomía parcial 12q' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemia-related cyanosis + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Enfermedad hematológica rara' + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Trastorno' + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Glioma hemisférico de tipo infantil' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Trastorno' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Unifocal venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Unifocal venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Trastorno' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Trastorno' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q35" + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares + 'Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Trastorno' + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Enfermedad' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Unstable gamma globin chain variant disease + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatía genética' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Unstable alpha globin chain variant disease + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Label(s): Rare genetic progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Label(s): Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatía retiniana genética rara' + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Label(s): Rare genetic progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Trastorno macular genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Trastorno macular genético raro' + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Label(s): Rare genetic progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Label(s): Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly 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