Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 11:57:06 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_fr_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_fr_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Rétinopathie du prématuré - 'Rétinopathie du prématuré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Rétinopathie du prématuré' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Carcinome hépatocellulaire + 'Carcinome hépatocellulaire' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X - 'Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Déficit en sphingomyélinase acide - 'Déficit en sphingomyélinase acide' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale - 'Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Rétinopathie externe annulaire aiguë - 'Rétinopathie externe annulaire aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Rétinopathie externe annulaire aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Triade de Carney' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Carney-Stratakis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7 - 'Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète - 'Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Syndrome de Moynahan - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperpigmentation cutanée génétique' - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hyperpigmentation cutanée' - 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de Moynahan' SubClassOf 'status_historique' some 'Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Fistule artérioveineuse congénitale - 'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'Malformation vasculaire simple' - 'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Fistule artérioveineuse congénitale' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie - 'Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' - 'Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive - 'Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' - 'Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Syndrome de Foix-Alajouanine - 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' - 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' - 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hyperphénylalaninémie modérée - 'Hyperphénylalaninémie modérée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénylcétonurie' + 'Hyperphénylalaninémie modérée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Occlusion de la veine centrale rétinienne - 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine - 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Amélogenèse imparfaite hypoplasique' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Amélogenèse imparfaite hypocalcifiée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires - 'Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire + 'Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Alvéolite allergique extrinsèque' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Pneumopathie d'hypersensibilité fibreuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes - 'Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie intestinale génétique' - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Cholangiocarcinome + 'Cholangiocarcinome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Hépatocholangiocarcinome + 'Hépatocholangiocarcinome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Maladie de Bietti - 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' - 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Maladie de Bietti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie - 'Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' + 'Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle - 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' - 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' SubClassOf 'Maladie' - 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X' + 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' SubClassOf 'status_historique' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 + 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolactinome + 'Prolactinome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple - 'Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Maladie rétinienne héréditaire syndromique - 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire' + 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Syndrome de Say-Barber-Miller - 'Syndrome de Say-Barber-Miller' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Syndrome de Say-Barber-Miller' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Méthémoglobinémie acquise - 'Méthémoglobinémie acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Méthémoglobinémie acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformation veineuse splénique - 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Malformation veineuse splénique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Triade de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle - 'Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation rénale' - 'Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Entéropathie congénitale en touffes' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Macroanévrisme artériel rétinien familial - 'Macroanévrisme artériel rétinien familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Macroanévrisme artériel rétinien familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Macroanévrisme artériel rétinien familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 + 'Macroanévrisme artériel rétinien familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Maladie ophtalmique des îles Åland - 'Maladie ophtalmique des îles Åland' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Maladie ophtalmique des îles Åland' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Maladie ophtalmique des îles Åland' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Maladie ophtalmique des îles Åland' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.4" - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Maladie génétique choroïdienne rare - 'Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil' - 'Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Rétinite ponctuée albescente - 'Rétinite ponctuée albescente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Rétinite ponctuée albescente' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Rétinite ponctuée albescente' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Syndrome de Laurence-Moon - 'Syndrome de Laurence-Moon' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Laurence-Moon' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Syndrome de Cockayne - 'Syndrome de Cockayne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Cockayne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Phénomène de Kasabach-Merritt + 'Phénomène de Kasabach-Merritt' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Cholestase intrahépatique familiale - 'Cholestase intrahépatique familiale' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille - 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): Syndrome MORM - 'Syndrome MORM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome MORM' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hémangiome verruqueux - 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Atrophie optique isolée autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Syndrome de Walker-Warburg - 'Syndrome de Walker-Warburg' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Syndrome de Walker-Warburg' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Maladie de Wagner - 'Maladie de Wagner' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' + 'Maladie de Wagner' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Vitréorétinopathie exsudative familiale - 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' - 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' - 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' + 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitréorétinopathie exsudative familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Syndrome d'Usher - 'Syndrome d'Usher' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome d'Usher' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipodystrophie généralisée congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Bêta-thalassémie - 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge' - 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie et maladies associées' - 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Maladie' - 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique avec atteinte rénale' + 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge' + 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Bêta-thalassémie et maladies associées' + 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Bêta-thalassémie' SubClassOf 'Maladie hématologique avec atteinte rénale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Maladie de Tay-Sachs - 'Maladie de Tay-Sachs' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Maladie de Tay-Sachs' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Syndrome de Susac - 'Syndrome de Susac' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Syndrome de Susac' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Syndrome de Susac' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Syndrome de Stickler - 'Syndrome de Stickler' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' - 'Syndrome de Stickler' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Stickler' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Maladie de Stargardt - 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' - 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Syndrome de Sjögren-Larsson - 'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Sjögren-Larsson' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Malformation artérioveineuse frontonasale - 'Malformation artérioveineuse frontonasale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse faciale' - 'Malformation artérioveineuse frontonasale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Malformation artérioveineuse frontonasale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse frontonasale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Malformation artérioveineuse frontonasale' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): Syndrome FRAXF - 'Syndrome FRAXF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare' + 'Syndrome FRAXF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Syndrome de Bockenheimer - 'Syndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Syndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire + 'Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): Amylose AL + 'Amylose AL' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 + 'Paraplégie spastique autosomique récessive type 15' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne - 'Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire - 'Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Pattern dystrophie - 'Pattern dystrophie' SubClassOf 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Pattern dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Pattern dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Smith-Magenis' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Rétinite pigmentaire - 'Rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): Syndrome IRVAN - 'Syndrome IRVAN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' - 'Syndrome IRVAN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' + 'Syndrome IRVAN' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Télangiectasie hémorragique héréditaire - 'Télangiectasie hémorragique héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Télangiectasie hémorragique héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Maladie de Refsum - 'Maladie de Refsum' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Maladie de Refsum' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like - 'Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxanthome élastique - 'Pseudoxanthome élastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Pseudoxanthome élastique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Polypose adénomateuse familiale + 'Polypose adénomateuse familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Syndrome de Maffucci - 'Syndrome de Maffucci' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' + 'Syndrome de Maffucci' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Phénylcétonurie - 'Phénylcétonurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de la phénylalanine' + 'Phénylcétonurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2 - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie focale familiale à foyers variables' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformation capillaire-malformation artérioveineuse - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère - 'Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' - 'Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire syndromique' + 'Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire - 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique - 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Hémoglobinose E - 'Hémoglobinose E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' - 'Hémoglobinose E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Hémoglobinose E' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose - 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dyskinésie paroxystique' - 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' - 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central' + 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'status_historique' some 'Épilepsie infantile autolimitée' + 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal - 'Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4 - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformation artérioveineuse rare - 'Malformation artérioveineuse rare' SubClassOf 'Malformation vasculaire simple' + 'Malformation artérioveineuse rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Anomalie du système lymphatique rare - 'Anomalie du système lymphatique rare' SubClassOf 'Malformation vasculaire simple' + 'Anomalie du système lymphatique rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformation veineuse rare - 'Malformation veineuse rare' SubClassOf 'Malformation vasculaire simple' + 'Malformation veineuse rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopathie proliférative cérébrale - 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Angiopathie proliférative cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle - 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique des ongles' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie de l'épiderme' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant - 'Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rétinienne rare' - 'Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Choriorétinopathie type birdshot + 'Choriorétinopathie type birdshot' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Diarrhée chlorée congénitale + 'Diarrhée chlorée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hydrops fetalis de Bart - 'Hydrops fetalis de Bart' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hydrops fetalis de Bart' SubClassOf 'Maladie' + 'Hydrops fetalis de Bart' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Maladie de Norrie - 'Maladie de Norrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Maladie de Norrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Maladie de Norrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 - 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' - 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome de Sotos' + 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Syndrome NARP - 'Syndrome NARP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome NARP' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Méthémoglobinémie héréditaire - 'Méthémoglobinémie héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' - 'Méthémoglobinémie héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Méthémoglobinémie héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique génétique rare' + 'Méthémoglobinémie héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale - 'Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse - 'Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Entérocolite nécrosante - 'Entérocolite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Entérocolite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Syndrome d'effusion uvéale idiopathique - 'Syndrome d'effusion uvéale idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Syndrome d'effusion uvéale idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique - 'Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Télangiectasie maculaire idiopathique type 3 - 'Télangiectasie maculaire idiopathique type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil - 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Convulsions infantiles partielles bénignes' + 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Télangiectasie maculaire idiopathique type 1 - 'Télangiectasie maculaire idiopathique type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): Syndrome EEM - 'Syndrome EEM' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire syndromique' + 'Syndrome EEM' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Communication artérioveineuse rétinienne congénitale - 'Communication artérioveineuse rétinienne congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Communication artérioveineuse rétinienne congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Communication artérioveineuse rétinienne congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie - 'Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Syndrome de Jalili - 'Syndrome de Jalili' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Jalili' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrophie des cônes et des bâtonnets - 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Dystrophie progressive des cônes - 'Dystrophie progressive des cônes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dystrophie progressive des cônes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie progressive des cônes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Syndrome CLAPO - 'Syndrome CLAPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' + 'Syndrome CLAPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): Dysplasie rétinienne liée à l'X - 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rétinienne rare' - 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' - 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'Maladie' + 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie de Norrie' + 'Dysplasie rétinienne liée à l'X' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Entéropathie congénitale en touffes + 'Entéropathie congénitale en touffes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformation artérioveineuse cérébrale - 'Malformation artérioveineuse cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation artérioveineuse cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Syndrome angio-ostéo-hypotrophique - 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' - 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome vasculaire osseux congénital' - 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome angio-ostéo-hypotrophique' SubClassOf 'status_historique' some 'Syndrome de Bockenheimer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Arthériopathie-infarctus cérébraux-leucoencéphalopathie liée à la cathepsine A - 'Arthériopathie-infarctus cérébraux-leucoencéphalopathie liée à la cathepsine A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Néoplasie endocrinienne multiple type 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose type IV - 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Partie d'un gène de fusion dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Syndrome spondylo-oculaire - 'Syndrome spondylo-oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Syndrome spondylo-oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Télangiectasie maculaire idiopathique rare - 'Télangiectasie maculaire idiopathique rare' SubClassOf 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Télangiectasie maculaire idiopathique rare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Télangiectasie maculaire idiopathique rare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets - 'Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby - 'Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' - 'Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Dystrophie rétinienne type Bothnie - 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hydrocéphalie congénitale non communicante' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hydrocéphalie congénitale communicante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Néoplasie endocrinienne multiple type 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.2" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Adénome pituitaire isolé familial + 'Adénome pituitaire isolé familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps - 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Phénylcétonurie classique - 'Phénylcétonurie classique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Phénylcétonurie classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénylcétonurie' + 'Phénylcétonurie classique' SubClassOf 'status_historique' some 'Phénylcétonurie' + 'Phénylcétonurie classique' SubClassOf 'Sous-type déprécié d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Syndrome de Kearns-Sayre - 'Syndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Kearns-Sayre' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti - 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hépatoblastome + 'Hépatoblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC - 'Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Hyperoxalurie primitive + 'Hyperoxalurie primitive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Maculopathie placoïde persistante - 'Maculopathie placoïde persistante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' - 'Maculopathie placoïde persistante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique maculaire rare' + 'Maculopathie placoïde persistante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire - 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Adénome gonadotrope fonctionnel + 'Adénome gonadotrope fonctionnel' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Maladie rétinienne héréditaire isolée - 'Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire' - 'Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Myiase des cavités + 'Myiase des cavités' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Dystrophie maculaire cystoïde - 'Dystrophie maculaire cystoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie maculaire cystoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrophie maculaire cystoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradyopsie - 'Bradyopsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rétinienne rare' - 'Bradyopsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Bradyopsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Atrophie bifocale choriorétinienne progressive - 'Atrophie bifocale choriorétinienne progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Atrophie bifocale choriorétinienne progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrophie bifocale choriorétinienne progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsions infantiles partielles bénignes - 'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' + 'Convulsions infantiles partielles bénignes' SubClassOf 'Groupe de pathologies déprécié' + 'Convulsions infantiles partielles bénignes' 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Gorlin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus - 'Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire syndromique' + 'Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galactosialidose - 'Galactosialidose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Galactosialidose' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Maladie de Farber - 'Maladie de Farber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Maladie de Farber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Hémoglobinopathie Toms River - 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Maladie' - 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' - 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 + 'Hémoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Lacunes pariétales - 'Lacunes pariétales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation crânienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire - 'Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.2" - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Toxicité du létrozole' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle - 'Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformation artérioveineuse pulmonaire - 'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation artérioveineuse pulmonaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Fistule artérioveineuse systémique congénitale - 'Fistule artérioveineuse systémique congénitale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Fistule artérioveineuse systémique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fistule artérioveineuse congénitale' - 'Fistule artérioveineuse systémique congénitale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Fistule artérioveineuse systémique congénitale' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie vasculaire rare' + 'Fistule artérioveineuse systémique congénitale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome - 'Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile - 'Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Syndrome de Knobloch - 'Syndrome de Knobloch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' - 'Syndrome de Knobloch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Knobloch' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 + 'Syndrome de Knobloch' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige - 'Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' + 'Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Gigantisme hypophysaire + 'Gigantisme hypophysaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire - 'Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Achromatopsie - 'Achromatopsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Achromatopsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Choroïdopathie interne ponctuée - 'Choroïdopathie interne ponctuée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Choroïdopathie interne ponctuée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Drusen familiaux - 'Drusen familiaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Drusen familiaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Drusen familiaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Céroïde-lipofuscinose neuronale + 'Céroïde-lipofuscinose neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Cécité nocturne stationnaire congénitale - 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' - 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' SubClassOf 'Maladie' - 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amylose ATTR héréditaire + 'Amylose ATTR héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Smith-Magenis' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p11.2" - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Carcinome neuroendocrine hépatique primaire + 'Carcinome neuroendocrine hépatique primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Malformation artérioveineuse mandibulaire - 'Malformation artérioveineuse mandibulaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Malformation artérioveineuse mandibulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse faciale' - 'Malformation artérioveineuse mandibulaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse mandibulaire' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformation artérioveineuse mandibulaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Malformation artérioveineuse du maxillaire - 'Malformation artérioveineuse du maxillaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Malformation artérioveineuse du maxillaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Malformation artérioveineuse du maxillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse faciale' + 'Malformation artérioveineuse du maxillaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Malformation artérioveineuse du maxillaire' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie + 'Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B - 'Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire syndromique' + 'Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): Syndrome RHYNS - 'Syndrome RHYNS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome RHYNS' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques - 'Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Syndrome de Saldino-Mainzer - 'Syndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Saldino-Mainzer' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Syndrome de microdélétion Xq21 - 'Syndrome de microdélétion Xq21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' + 'Syndrome de microdélétion Xq21' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Syndrome CLOVES - 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' + 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale - 'Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Syndrome d'Hardikar - 'Syndrome d'Hardikar' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome d'Hardikar' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol - 'Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Persistance du vitré primitif - 'Persistance du vitré primitif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' + 'Persistance du vitré primitif' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Neurorétinopathie aiguë maculaire - 'Neurorétinopathie aiguë maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Neurorétinopathie aiguë maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation - 'Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome myasthénique congénital' + 'Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Syndrome de Cohen - 'Syndrome de Cohen' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Cohen' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Maladie de Coats - 'Maladie de Coats' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' - 'Maladie de Coats' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Maladie de Coats' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Maladie de Coats' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Maladie de Coats' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Choroïdérémie - 'Choroïdérémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Choroïdérémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Choroïdérémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Cholestase intrahépatique progressive familiale + 'Cholestase intrahépatique progressive familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale - 'Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Épilepsie avec manifestations auditives' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie - 'Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Maladie d'Eales - 'Maladie d'Eales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Maladie d'Eales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Maladie d'Eales' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption + 'Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Syndrome de Beckwith-Wiedemann - 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Syndrome de Bardet-Biedl - 'Syndrome de Bardet-Biedl' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Bardet-Biedl' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Cystadénocarcinome biliaire + 'Cystadénocarcinome biliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Hypoplasie fovéale isolée - 'Hypoplasie fovéale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' + 'Hypoplasie fovéale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Hypoplasie fovéale isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Dystrophie choriorétinienne syndromique - 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'Maladie choroïdienne rare' - 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'Maladie génétique choroïdienne rare' + 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Maladie d'Oguchi - 'Maladie d'Oguchi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Maladie d'Oguchi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée - 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire isolée' - 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Syndrome de fente labiale-rétinopathie - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec fente oro-faciale' - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de fente labiale-rétinopathie' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée - 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire isolée' - 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Dystrophie choriorétinienne isolée - 'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'Maladie génétique choroïdienne rare' - 'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'Maladie choroïdienne rare' - 'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Dystrophie maculaire occulte - 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' - 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation anorectale syndromique' + 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Rétinopathie occulte externe zonale aiguë - 'Rétinopathie occulte externe zonale aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Rétinopathie occulte externe zonale aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Syndrome oro-facio-digital type 9 - 'Syndrome oro-facio-digital type 9' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome oro-facio-digital type 9' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Syndrome progéroïde de Fontaine + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare' + 'Syndrome progéroïde de Fontaine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome progeroïde' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale - 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C + 'Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire - 'Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Dystrophie maculaire syndromique - 'Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Adénome thyréotrope + 'Adénome thyréotrope' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Dysostose cléidocrânienne - 'Dysostose cléidocrânienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation crânienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): Rétinoschisis lié à l'X + 'Rétinoschisis lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Rétinoschisis lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Rétinoschisis lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Maladie de Sandhoff - 'Maladie de Sandhoff' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Maladie de Sandhoff' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse - 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' - 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' - 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Ostéome choroïdien - 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' - 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Ostéome choroïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformation des sinus duraux du crâne - 'Malformation des sinus duraux du crâne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation des sinus duraux du crâne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme - 'Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples - 'Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse - 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Stries angioïdes isolés - 'Stries angioïdes isolés' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Stries angioïdes isolés' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopathie en torpille - 'Maculopathie en torpille' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' + 'Maculopathie en torpille' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Acéruléoplasminémie - 'Acéruléoplasminémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Acéruléoplasminémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformation veineuse osseuse primaire - 'Malformation veineuse osseuse primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Malformation veineuse osseuse primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fistule artérioportale intrahépatique congénitale - 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Fistule artérioveineuse congénitale' + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire simple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Bêta-thalassémie majeure - 'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'Pathologie' + 'Bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Syndrome tricho-rétino-dento-digital - 'Syndrome tricho-rétino-dento-digital' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome tricho-rétino-dento-digital' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Syndrome de Goldmann-Favre - 'Syndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' - 'Syndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Syndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Syndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Dystrophie maculaire vitelliforme de Best - 'Dystrophie maculaire vitelliforme de Best' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie maculaire vitelliforme de Best' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrophie maculaire vitelliforme de Best' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Anomalie vasculaire fibro-adipeuse - 'Anomalie vasculaire fibro-adipeuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' + 'Anomalie vasculaire fibro-adipeuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Dysplasie cranio-ectodermique - 'Dysplasie cranio-ectodermique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Dysplasie cranio-ectodermique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun à dominance aortique' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Syndrome de phénylcétonurie maternelle - 'Syndrome de phénylcétonurie maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de la phénylalanine' + 'Syndrome de phénylcétonurie maternelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Dystrophie maculaire rétinienne type 2 - 'Dystrophie maculaire rétinienne type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie maculaire rétinienne type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrophie maculaire rétinienne type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Entéropathie chronique associée au SLCO2A1 - 'Entéropathie chronique associée au SLCO2A1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' + 'Entéropathie chronique associée au SLCO2A1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Maladie rétinienne héréditaire - 'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'Maladie rétinienne rare' - 'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'Maladie génétique rétinienne rare' + 'Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal - 'Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' - 'Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique choroïdienne rare' + 'Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Syndrome d'aplasie cutanée-myopie - 'Syndrome d'aplasie cutanée-myopie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome d'aplasie cutanée-myopie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24 - 'Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidose - 'Sialidose' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Acromégalie + 'Acromégalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adénomatose hépatique + 'Adénomatose hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Wiskott-Aldrich' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'status_historique' some 'Syndrome de Wieacker-Wolff' + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante - 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' - 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' - 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' + 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Acrogigantisme lié à l'X - 'Acrogigantisme lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' + 'Acrogigantisme lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Colite indéterminée - 'Colite indéterminée' SubClassOf 'Pathologie' - 'Colite indéterminée' SubClassOf 'Maladie' - 'Colite indéterminée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Colite indéterminée' SubClassOf 'Referred to' some 'Maladie intestinale rare' + 'Colite indéterminée' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde - 'Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' - 'Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne - 'Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformation artérioveineuse viscérale - 'Malformation artérioveineuse viscérale' SubClassOf 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation artérioveineuse viscérale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Angiomatose cutanée et digestive - 'Angiomatose cutanée et digestive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Angiomatose cutanée et digestive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Malformation anévrysmale de la veine de Galien - 'Malformation anévrysmale de la veine de Galien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation anévrysmale de la veine de Galien' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Syndrome de Ramos-Arroyo - 'Syndrome de Ramos-Arroyo' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Ramos-Arroyo' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Syndrome d'amaurose-hypertrichose - 'Syndrome d'amaurose-hypertrichose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome d'amaurose-hypertrichose' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire - 'Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée - 'Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne - 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie maculaire isolée' + 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique + 'Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformation lymphatique kystique + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile - 'Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale - 'Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Syndrome de Coats-plus - 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' - 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Occlusion de l'artère centrale de la rétine - 'Occlusion de l'artère centrale de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Occlusion de l'artère centrale de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Mélanome uvéal - 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' - 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie choroïdienne rare' + 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Hémoglobinose H - 'Hémoglobinose H' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hémoglobinose H' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémoglobinose H' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Hyperprolactinémie familiale - 'Hyperprolactinémie familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' + 'Hyperprolactinémie familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.4" - 'nyctalopin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' - 'nyctalopin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile - 'Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale - 'Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Bêta-thalassémie et maladies associées - 'Bêta-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'Hémoglobinopathie' - 'Bêta-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'Hémoglobinopathie génétique' + 'Bêta-thalassémie et maladies associées' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alpha-thalassémie et maladies associées - 'Alpha-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'Hémoglobinopathie génétique' - 'Alpha-thalassémie et maladies associées' SubClassOf 'Hémoglobinopathie' + 'Alpha-thalassémie et maladies associées' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Maladie de Gaucher type 1 - 'Maladie de Gaucher type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Maladie de Gaucher type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie - 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitréorétinopathie isolée - 'Vitréorétinopathie isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Vitréorétinopathie isolée' SubClassOf 'Vitréorétinopathie' + 'Vitréorétinopathie isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte - 'Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie - 'Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Hyperoxalurie primitive type 1 - 'Hyperoxalurie primitive type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Triade de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus - 'Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' + 'Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Phénylcétonurie classique' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hyperphénylalaninémie modérée' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Phénylcétonurie modérée' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrhée syndromique + 'Diarrhée syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Ganglioneuroblastome' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Ganglioneurome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformation capillaire rare - 'Malformation capillaire rare' SubClassOf 'Malformation vasculaire simple' + 'Malformation capillaire rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine + 'Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Fibres à myéline péripapillaires étendues - 'Fibres à myéline péripapillaires étendues' SubClassOf 'Pathologie' - 'Fibres à myéline péripapillaires étendues' SubClassOf 'Maladie' - 'Fibres à myéline péripapillaires étendues' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du nerf optique' + 'Fibres à myéline péripapillaires étendues' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 + 'Fibres à myéline péripapillaires étendues' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Dystrophie de Kandori - 'Dystrophie de Kandori' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Dystrophie de Kandori' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Syndrome de Stromme - 'Syndrome de Stromme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Syndrome de Stromme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Syndrome de Stromme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Syndrome de Stromme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitréorétinopathie syndromique - 'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'Vitréorétinopathie' - 'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Maladie de l'hémoglobine instable - 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'Pathologie' - 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' - 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'Maladie' - 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' + 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Maladie de l'hémoglobine instable' SubClassOf 'Referred to' some 'Bêta-thalassémie dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Rétinopathie paranéoplasique - 'Rétinopathie paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Rétinopathie paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Colobome maculaire - 'Colobome maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie maculaire rare' - 'Colobome maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique maculaire rare' + 'Colobome maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Colobome maculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): Syndrome MRCS - 'Syndrome MRCS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome MRCS' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Syndrome MRCS' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada + 'Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Syndrome de Van der Bosch - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acrokératodermie génétique' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acrokératodermie' - 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de Van der Bosch' SubClassOf 'Referred to' some 'Dysplasie ectodermique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alpha-thalassémie - 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique avec atteinte rénale' - 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'Maladie' - 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alpha-thalassémie et maladies associées' + 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'Alpha-thalassémie et maladies associées' + 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'Maladie hématologique avec atteinte rénale' + 'Alpha-thalassémie' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé + 'Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé' SubClassOf 'Malformation crânienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Maladie de Cushing + 'Maladie de Cushing' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Cap polypose - 'Cap polypose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Cap polypose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun à dominance aortique' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrophinopathie autosomique récessive - 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Syndrome de trisomie 13 - 'Syndrome de trisomie 13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance - 'Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Hémoglobinose M - 'Hémoglobinose M' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' - 'Hémoglobinose M' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' + 'Hémoglobinose M' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique génétique rare' + 'Hémoglobinose M' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Amylose ATTR wild type + 'Amylose ATTR wild type' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI - 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber - 'Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Malformation artérioveineuse faciale - 'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'Referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformation artérioveineuse faciale' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques - 'Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques - 'Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques' SubClassOf 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1 - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3 - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Referred to' some 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' + 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan + 'Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxie par déficit en vitamine E - 'Ataxie par déficit en vitamine E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Ataxie par déficit en vitamine E' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Syndrome angio-ostéo-hypertrophique - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Maladie vasculaire du derme' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Syndrome vasculaire osseux congénital' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' - 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Syndrome avec croissance excessive' + 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' SubClassOf 'Referred to' some 'Anomalie vasculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndrome de Sturge-Weber + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurose congénitale de Leber - 'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Syndrome d'Alström - 'Syndrome d'Alström' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome d'Alström' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Syndrome d'Alport + 'Syndrome d'Alport' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux spinal - 'Syndrome métamérique artérioveineux spinal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Syndrome métamérique artérioveineux spinal' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Syndrome d'Aicardi - 'Syndrome d'Aicardi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Syndrome d'Aicardi' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' + 'Syndrome d'Aicardi' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase - 'Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons - 'Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gastroentéropathie à éosinophiles' - 'Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons' SubClassOf 'Maladie' - 'Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons' SubClassOf 'Pathologie' + 'Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons' SubClassOf 'Referred to' some 'Gastroentéropathie à éosinophiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Monochromatisme à cônes bleus - 'Monochromatisme à cônes bleus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Monochromatisme à cônes bleus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abêtalipoprotéinémie - 'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Abêtalipoprotéinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Anomalie de la biogenèse du péroxysome - 'Anomalie de la biogenèse du péroxysome' SubClassOf 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Anomalie de la biogenèse du péroxysome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Colobome choriorétinien - 'Colobome choriorétinien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil' - 'Colobome choriorétinien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du segment postérieur de l'oeil' + 'Colobome choriorétinien' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Colobome choriorétinien' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Rétine tachetée familiale bénigne - 'Rétine tachetée familiale bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Rétine tachetée familiale bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformation capillaire de la rétine - 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne génétique rare' - 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' - 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire génétique rare' + 'Malformation capillaire de la rétine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique - 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire - 'Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation crânienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire + 'Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Syndrome de Senior-Loken - 'Syndrome de Senior-Loken' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de Senior-Loken' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire - 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Syndrome de Parkes Weber - 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome angio-ostéo-hypertrophique' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec croissance excessive' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse rare' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome vasculaire osseux congénital' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire cutanée génétique' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie - 'Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance - 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Malformation glomuveineuse - 'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse rare' + 'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 + 'Malformation glomuveineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie - 'OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie' SubClassOf 'Referred to' some 'Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie' SubClassOf 'Referred to' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Dystrophie maculaire isolée - 'Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' - 'Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Syndrome de Revesz - 'Syndrome de Revesz' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome de Revesz' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante - 'Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie isolée' + 'Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme - 'Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines - 'Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomammotropinome + 'Somatomammotropinome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystonie-parkinsonisme infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome - 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Retard d'ossification du crâne membraneux - 'Retard d'ossification du crâne membraneux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation crânienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale - 'Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire - 'Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phacomatose pigmento-vasculaire + 'Phacomatose pigmento-vasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP - 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-spasticité périphérique-vitréorétinopathie exsudative - 'Syndrome de déficience intellectuelle-spasticité périphérique-vitréorétinopathie exsudative' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-spasticité périphérique-vitréorétinopathie exsudative' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire - 'Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Microcéphalie primaire autosomique récessive' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle - 'Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Syndrome W - 'Syndrome W' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' - 'Syndrome W' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' - 'Syndrome W' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive - 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' + 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Choriorétinopathie séreuse centrale - 'Choriorétinopathie séreuse centrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne isolée' + 'Choriorétinopathie séreuse centrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Lymphome intra-oculaire primaire - 'Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome primaire spécifique d'organe' - 'Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' - 'Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-bêta-thalassémie - 'Delta-bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine' + 'Delta-bêta-thalassémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie et maladies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Bêta-thalassémie dominante - 'Bêta-thalassémie dominante' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Bêta-thalassémie dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie' + 'Bêta-thalassémie dominante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie et maladies associées' + 'Bêta-thalassémie dominante' SubClassOf 'Maladie' + 'Bêta-thalassémie dominante' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Bêta-thalassémie intermédiaire - 'Bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hémangiome racémeux rétinien isolé - 'Hémangiome racémeux rétinien isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne rare' + 'Hémangiome racémeux rétinien isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome - 'Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vitréorétinopathie syndromique' + 'Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Onchocercose + 'Onchocercose' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Oculo-tricho-dysplasie - 'Oculo-tricho-dysplasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Oculo-tricho-dysplasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère - 'Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): Gangliosidose à GM1 type 1 - 'Gangliosidose à GM1 type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' + 'Gangliosidose à GM1 type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Phénylcétonurie modérée - 'Phénylcétonurie modérée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénylcétonurie' - 'Phénylcétonurie modérée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Phénylcétonurie modérée' SubClassOf 'status_historique' some 'Phénylcétonurie' + 'Phénylcétonurie modérée' SubClassOf 'Sous-type déprécié d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Diarrhée sodée congénitale + 'Diarrhée sodée congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue - 'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' + 'Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Oligocône trichromatie - 'Oligocône trichromatie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' + 'Oligocône trichromatie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne - 'Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne héréditaire syndromique' - 'Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dystrophie choriorétinienne syndromique' + 'Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Maculopathie toxique due aux antipaludéens - 'Maculopathie toxique due aux antipaludéens' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rétinienne rare' + 'Maculopathie toxique due aux antipaludéens' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B - 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome B diffus à grandes cellules' - 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Choroïdite serpigineuse + 'Choroïdite serpigineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 + 'Choroïdite serpigineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance - 'Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Seckel' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite + 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1 + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'Maladie' + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire + 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée congénitale chronique réfractaire rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2 + 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN + 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' SubClassOf 'Maladie' + 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' + 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p12.1" + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q23.2" + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): Syndrome de microdélétion 9p23p22.2 + 'Syndrome de microdélétion 9p23p22.2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8 + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' + 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Gliome astrocytaire circonscrit + 'Gliome astrocytaire circonscrit' SubClassOf 'Astrocytome' + 'Gliome astrocytaire circonscrit' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Maladie génétique rare rétinienne généralisée + 'Maladie génétique rare rétinienne généralisée' SubClassOf 'Maladie génétique rétinienne rare' + 'Maladie génétique rare rétinienne généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Maladie génétique rare avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine + 'Maladie génétique rare avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine' SubClassOf 'Maladie génétique rétinienne rare' + 'Maladie génétique rare avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 9p23p22.2' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9p23-p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure' SubClassOf 'Maladie génétique rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine' + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure' SubClassOf 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine' + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Maladie inflammatoire choroïdienne rare + 'Maladie inflammatoire choroïdienne rare' SubClassOf 'Maladie choroïdienne rare' + 'Maladie inflammatoire choroïdienne rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie + 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Syndrome myasthénique congénital associé à des protéines exprimées de manière ubiquitaire + 'Syndrome myasthénique congénital associé à des protéines exprimées de manière ubiquitaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital associé à des protéines exprimées de manière ubiquitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome myasthénique congénital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Syndromes myasthéniques congénitaux dus à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique dominant + 'Syndromes myasthéniques congénitaux dus à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique dominant' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques' + 'Syndromes myasthéniques congénitaux dus à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique dominant' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Syndrome de Rothmund-Thomson type 4 + 'Syndrome de Rothmund-Thomson type 4' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques' SubClassOf 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' SubClassOf 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du canal sodium 1.4 + 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du canal sodium 1.4' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du canal sodium 1.4' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice + 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine + 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare + 'Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare' SubClassOf 'Maladie rétinienne rare' + 'Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide + 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' SubClassOf 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Malformation vasculaire métamérique à flux rapide + 'Malformation vasculaire métamérique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' + 'Malformation vasculaire métamérique à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q12" + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Granulome pyogénique disséminé congénital + 'Granulome pyogénique disséminé congénital' SubClassOf 'Pathologie' + 'Granulome pyogénique disséminé congénital' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Maladie choroïdienne paranéoplasique rare + 'Maladie choroïdienne paranéoplasique rare' SubClassOf 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Maladie choroïdienne paranéoplasique rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie choroïdienne paranéoplasique rare' SubClassOf 'Maladie choroïdienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Rétinoschisis fovéomaculaire idiopathique non héréditaire stellaire + 'Rétinoschisis fovéomaculaire idiopathique non héréditaire stellaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Rétinoschisis fovéomaculaire idiopathique non héréditaire stellaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' + 'Rétinoschisis fovéomaculaire idiopathique non héréditaire stellaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Hémangiome choroïdien circonscrit + 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire choroïdienne rare' + 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement de l'oeil' + 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'Maladie' + 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q22.3" + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q25" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain 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défaut cinétique dû à une conductance réduite de canal ionique' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Syndrome myasthénique congénital du canal rapide + 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive + 'Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine' SubClassOf 'Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare' + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'kringle containing transmembrane protein 1' 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majeure rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula comme manifestation majeure rare' SubClassOf 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la macula + 'Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Maladie maculaire rare' + 'Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure + 'Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation 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d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Gliome hémisphérique infantile MET-altéré + 'Gliome hémisphérique infantile MET-altéré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome hémisphérique de type infantile' + 'Gliome hémisphérique infantile MET-altéré' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Maladie rare rétinienne progressive généralisée + 'Maladie rare rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare rétinienne généralisée' + 'Maladie rare rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée + 'Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée' + 'Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: 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'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Épilepsie avec manifestations auditives' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.13" + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée + 'Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Malformation capillaire à faible résistance + 'Malformation capillaire à faible résistance' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation capillaire à faible résistance' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula + 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare + 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare' SubClassOf 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Maladie rare avec atteinte non-progressive rétinienne généralisée comme manifestation majeure + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive rétinienne généralisée comme manifestation majeure' SubClassOf 'Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée' + 'Maladie rare avec atteinte non-progressive rétinienne généralisée comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée + 'Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare rétinienne généralisée' + 'Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie génétique rare rétinienne généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Maladie rare rétinienne généralisée + 'Maladie rare rétinienne généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 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'Bêta-thalassémie intermédiaire hétérozygote avec gènes alpha-globine surnuméraires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Bêta-thalassémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée + 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Anémie par hémoglobine hypoaffine bêta + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine bêta' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine bêta' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté + 'Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté' SubClassOf 'Maladie' + 'Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté' SubClassOf 'Pathologie' + 'Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Vitréorétinopathie progressive rare + 'Vitréorétinopathie progressive rare' SubClassOf 'Vitréorétinopathie' + 'Vitréorétinopathie progressive rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Syndrome de Straatsma + 'Syndrome de Straatsma' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Straatsma' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète type Schubert-Bornschein + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète type Schubert-Bornschein' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète type Schubert-Bornschein' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Mélanocytome du disque optique et du nerf optique + 'Mélanocytome du disque optique et du nerf optique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mélanocytome du disque optique et du nerf optique' SubClassOf 'Maladie' + 'Mélanocytome du disque optique et du nerf optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique + 'Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Bicuspidie aortique familiale' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive' + 'calaxin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "21q22.2" + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskinésie ciliaire primitive' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'tektin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine avec globozoospermie' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Choroïdite multifocale idiopathique + 'Choroïdite multifocale idiopathique' SubClassOf 'Maladie' + 'Choroïdite multifocale idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Choroïdite multifocale idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire choroïdienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Epithéliopathie en plaque + 'Epithéliopathie en plaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire choroïdienne rare' + 'Epithéliopathie en plaque' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epithéliopathie en plaque' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Malformation vasculaire unifocale à flux rapide + 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Gliome diffus de haut grade de type pédiatrique IDH-wildtypes et H3-wildtypes + 'Gliome diffus de haut grade de type pédiatrique IDH-wildtypes et H3-wildtypes' SubClassOf 'Maladie' + 'Gliome diffus de haut grade de type pédiatrique IDH-wildtypes et H3-wildtypes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' + 'Gliome diffus de haut grade de type pédiatrique IDH-wildtypes et H3-wildtypes' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut axonal + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut axonal' SubClassOf 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut axonal' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p15.4" + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Phénylcétonurie résistant à la tétrahydrobioptérine + 'Phénylcétonurie résistant à la tétrahydrobioptérine' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Phénylcétonurie résistant à la tétrahydrobioptérine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénylcétonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Déficit en phénylalanine hydroxylase + 'Déficit en phénylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Trouble du métabolisme de la phénylalanine' + 'Déficit en phénylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Gliome hémisphérique infantile ALK-altéré + 'Gliome hémisphérique infantile ALK-altéré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome hémisphérique de type infantile' + 'Gliome hémisphérique infantile ALK-altéré' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Rothmund-Thomson type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p21" + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Syndrome de Rothmund-Thomson type 3 + 'Syndrome de Rothmund-Thomson type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Malformation artérioveineuse paraespinale + 'Malformation artérioveineuse paraespinale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse paraespinale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse paraespinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Cystite éosinophile + 'Cystite éosinophile' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cystite éosinophile' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Syndrome de pseudo-TORCH type 3 + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Coagulation intravasculaire localisée + 'Coagulation intravasculaire localisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire' + 'Coagulation intravasculaire localisée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Coagulation intravasculaire localisée' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Malformation capillaire à faible résistance syndromique + 'Malformation capillaire à faible résistance syndromique' SubClassOf 'Malformation capillaire à faible résistance' + 'Malformation capillaire à faible résistance syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Malformation capillaire syndromique à motif géographique + 'Malformation capillaire syndromique à motif géographique' SubClassOf 'Malformation capillaire à motif géographique' + 'Malformation capillaire syndromique à motif géographique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Malformation capillaire réticulaire + 'Malformation capillaire réticulaire' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' + 'Malformation capillaire réticulaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Malformation capillaire à motif géographique + 'Malformation capillaire à motif géographique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation capillaire à motif géographique' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Syndrome myasthénique congénital du canal lent + 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique' + 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'Y type DFNY + 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'Y type DFNY' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula + 'Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Maladie génétique rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula + 'Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' SubClassOf 'Maladie génétique rare avec atteinte progressive prédominante de la macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Vasculopathie génétique rare rétinienne isolée progressive + 'Vasculopathie génétique rare rétinienne isolée progressive' SubClassOf 'Vasculopathie génétique rare rétinienne progressive' + 'Vasculopathie génétique rare rétinienne isolée progressive' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Maladie génétique rare avec vasculopathie rétinienne progressive comme manifestation majeure + 'Maladie génétique rare avec vasculopathie rétinienne progressive comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie génétique rare avec vasculopathie rétinienne progressive comme manifestation majeure' SubClassOf 'Vasculopathie génétique rare rétinienne progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Maculopathie aiguë idiopathique + 'Maculopathie aiguë idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' + 'Maculopathie aiguë idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maculopathie aiguë idiopathique' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Malformation capillaire à faible résistance isolée + 'Malformation capillaire à faible résistance isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire à faible résistance isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation capillaire à faible résistance isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire à faible résistance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Malformation capillaire réticulaire isolée + 'Malformation capillaire réticulaire isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire réticulaire' + 'Malformation capillaire réticulaire isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire réticulaire isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Malformation capillaire à motif géographique isolée + 'Malformation capillaire à motif géographique isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire à motif géographique isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation capillaire à motif géographique isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire à motif géographique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Malformation veineuse périphérique multifocale + 'Malformation veineuse périphérique multifocale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation veineuse périphérique multifocale' SubClassOf 'Malformation à flux lent, type veineuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Malformation veineuse périphérique unifocale + 'Malformation veineuse périphérique unifocale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation veineuse périphérique unifocale' SubClassOf 'Malformation à flux lent, type veineuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Malformation artérioveineuse épidurale spinale + 'Malformation artérioveineuse épidurale spinale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse épidurale spinale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse épidurale spinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Fistule artério-veineuse durale intracrânienne acquise + 'Fistule artério-veineuse durale intracrânienne acquise' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artério-veineuse durale intracrânienne acquise' SubClassOf 'Maladie' + 'Fistule artério-veineuse durale intracrânienne acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Fistule artérioveineuse durale spinale acquise + 'Fistule artérioveineuse durale spinale acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' + 'Fistule artérioveineuse durale spinale acquise' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artérioveineuse durale spinale acquise' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q14.3" + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne + 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' SubClassOf 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' + 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Malformation artérioveineuse de la moelle épinière + 'Malformation artérioveineuse de la moelle épinière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' + 'Malformation artérioveineuse de la moelle épinière' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse de la moelle épinière' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): Malformation à flux rapide du système nerveux central + 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q25.3" + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie de Fanconi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales + 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Malformation artérioveineuse périphérique + 'Malformation artérioveineuse périphérique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation artérioveineuse périphérique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire périphérique à flux rapide' + 'Malformation artérioveineuse périphérique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Fistule artérioveineuse périphérique congénitale + 'Fistule artérioveineuse périphérique congénitale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Fistule artérioveineuse périphérique congénitale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artérioveineuse périphérique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire périphérique à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux + 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1 + 'Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1' SubClassOf 'Maladie' + 'Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles + 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.33" + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p13.3" + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.2" + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' + 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): Syndrome de microdélétion 2p14p15 + 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale + 'Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): Syndrome de microdélétion 12q24.31 + 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Malformation artérioveineuse médiastinale + 'Malformation artérioveineuse médiastinale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse médiastinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' + 'Malformation artérioveineuse médiastinale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Malformation artérioveineuse pelvienne + 'Malformation artérioveineuse pelvienne' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse pelvienne' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse pelvienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Phénomène de type Kasabach-Merritt + 'Phénomène de type Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Pathologie' + 'Phénomène de type Kasabach-Merritt' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Phénomène de type Kasabach-Merritt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hémorragique rare' + 'Phénomène de type Kasabach-Merritt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Malformation capillaire diffuse avec prolifération + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire réticulaire' + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Malformation lymphatique-veineuse + 'Malformation lymphatique-veineuse' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation lymphatique-veineuse' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Anémie par hémoglobine hypoaffine alpha + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine alpha' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine alpha' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie majeure + 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie intermédiaire + 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2 + 'Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hémoglobine E-bêta-thalassémie majeure + 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie majeure' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hémoglobine E-bêta-thalassémie intermédiaire + 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie' + 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie intermédiaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarisme + 'Hyperpituitarisme' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Hyperpituitarisme' SubClassOf 'Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières + 'Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle + 'Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Sténose congénitale nasale médiale + 'Sténose congénitale nasale médiale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Sténose congénitale nasale médiale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire + 'Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires + 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Malformation vasculaire spinale à flux rapide + 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' SubClassOf 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' + 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire + 'Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Malformation veineuse multifocale sporadique + 'Malformation veineuse multifocale sporadique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse périphérique multifocale' + 'Malformation veineuse multifocale sporadique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation veineuse multifocale sporadique' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Urticaire aquagène + 'Urticaire aquagène' SubClassOf 'Maladie' + 'Urticaire aquagène' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Malformation capillaire-lymphatique-veineuse + 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Malformation capillaire-veneuse + 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Malformation capillaire-lymphatique + 'Malformation capillaire-lymphatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-lymphatique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation capillaire-lymphatique' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Syndrome de trisomie partielle 12q + 'Syndrome de trisomie partielle 12q' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de trisomie partielle 12q' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2 + 'Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Cyanose liée à la méthémoglobinémie + 'Cyanose liée à la méthémoglobinémie' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Cyanose liée à la méthémoglobinémie' SubClassOf 'Maladie hématologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): Myopathie distale associée à DNAJB6 + 'Myopathie distale associée à DNAJB6' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale associée à DNAJB6' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline + 'Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN + 'Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN' SubClassOf 'Maladie' + 'Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré + 'Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome hémisphérique de type infantile' + 'Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Malformation vasculaire périphérique à flux rapide + 'Malformation vasculaire périphérique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' + 'Malformation vasculaire périphérique à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception + 'Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Anémie par hémoglobine hypoaffine + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' SubClassOf 'Maladie' + 'Anémie par hémoglobine hypoaffine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë idiopathique + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë idiopathique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Malformation veineuse unifocale sporadique + 'Malformation veineuse unifocale sporadique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse périphérique unifocale' + 'Malformation veineuse unifocale sporadique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation veineuse unifocale sporadique' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Malformation veineuse osseuse + 'Malformation veineuse osseuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse périphérique unifocale' + 'Malformation veineuse osseuse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation veineuse osseuse' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire + 'Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire' + 'Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Malformation artérioveineuse rétropéritonéale + 'Malformation artérioveineuse rétropéritonéale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artérioveineuse rétropéritonéale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation artérioveineuse rétropéritonéale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire + 'Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Malformation artério-veineuse abdominale + 'Malformation artério-veineuse abdominale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne' + 'Malformation artério-veineuse abdominale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Malformation artério-veineuse abdominale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux + 'Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Diarrhée congénitale chronique réfractaire rare avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Diarrhée congénitale chronique réfractaire rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Diarrhée congénitale chronique réfractaire rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome inflammatoire de l'intestin précoce-lésions cutanées ulcéreuses-déficit immunitaire' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin + 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons + 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires + 'Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin + 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux + 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Fistule artérioveineuse piale intracrânienne + 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' + 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 avec crises groupées + 'PCDH19 avec crises groupées' SubClassOf 'Pathologie' + 'PCDH19 avec crises groupées' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes + 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' + 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' SubClassOf 'Maladie' + 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie génétique' + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine' SubClassOf 'Maladie' + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hémoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne alpha globine + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne alpha globine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne alpha globine' SubClassOf 'Maladie' + 'Anémie 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SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Néoplasie endocrinienne multiple type 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.2" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarqueur testé dans' some 'Toxicité du létrozole' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Smith-Magenis' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p11.2" + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin + 'nyctalopin' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.4" + 'nyctalopin' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'nyctalopin' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique'