Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:38:23 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_it_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_it_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Retinopatia del prematuro - 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Carcinoma epatocellulare + 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X - 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Deficit di sfingomielinasi acida - 'Deficit di sfingomielinasi acida' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita - 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Retinopatia esterna anulare acuta - 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7 - 'Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito - 'Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Sindrome di Moynahan - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' - 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' + 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Fistola arterovenosa congenita - 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'Malformazione vascolare' + 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' + 'Fistola arterovenosa congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Microcefalia - linfedema - corioretinopatia - 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva - 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Sindrome di Foix-Alajouanine - 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' - 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' - 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 + 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Iperfenilalaninemia lieve - 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' + 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Occlusione della vena retinica centrale - 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina - 'Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari - 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Sindrome microcefalia e malformazioni capillari + 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22 - 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Polmonite da ipersensibilità' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti - 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia - 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale - 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' - 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Colangiocarcinoma + 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Carcinoma epatocellulare combinato e colangiocarcinoma + 'Carcinoma epatocellulare combinato e colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Distrofia del cristallino di Bietti - 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' - 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Atrofia della coroide - alopecia - 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva - 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di George-Munoz' - 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 + 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolattinoma + 'Prolattinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Malformazioni venose mucocutanee - 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Patologia retinica sindromica ereditaria - 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'Distrofia retinica' - 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Sindrome di Say-Barber-Miller - 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metaemoglobinemia acquisita - 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva - 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' - 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epiteliale intestinale' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Macroaneurisma arterioso retinico familiare - 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 + 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Malattia oculare dell'isola di Åland - 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Malattia genetica rara coroidale - 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' - 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinite puntata albescens - 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Sindrome di Laurence-Moon - 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Sindrome di Cockayne - 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Sindrome di Kasabach-Merritt + 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Colestasi intraepatica familiare - 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura - 'Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): Sindrome MORM - 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Emangioma verrucoso - 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Sindrome di Walker-Warburg - 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Malattia di Wagner - 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' + 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Vitreoretinopatia essudativa familiare - 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' - 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Sindrome di Usher - 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Beta talassemia - 'Beta talassemia' SubClassOf 'Malattia' - 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' - 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' - 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' + 'Beta talassemia' SubClassOf 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' + 'Beta talassemia' SubClassOf 'Beta talassemia e malattie correlate' + 'Beta talassemia' SubClassOf 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' + 'Beta talassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Malattia di Tay-Sachs - 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Sindrome di Susac - 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Sindrome di Stickler - 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' - 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Malattia di Stargardt - 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' - 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Sindrome di Sjögren-Larsson - 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Malformazione arterovenosa frontonasale - 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' - 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Malattia' + 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): Sindrome FRAXF - 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' + 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Sindrome di Bockenheimer - 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo + 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): Amiloidosi AL + 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15 + 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica - 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa - 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina - 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinite pigmentosa - 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): Sindrome IRVAN - 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangectasia emorragica ereditaria - 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Malattia di Refsum - 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo - 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxantoma elastico - 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Poliposi adenomatosa familiare + 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Sindrome di Maffucci - 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilchetonuria - 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' + 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Sindrome di Wyburn-Mason - 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' - 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' + 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformazioni capillari e arterovenose - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione capillare' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave - 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' - 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' + 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa - 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico - 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Emoglobinopatia E - 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' - 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Convulsioni infantili e coreoatetosi - 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' - 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' - 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' - 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'Malattia' + 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo - 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4 - 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformazione arterovenosa - 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'Malformazione vascolare' + 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformazione del sistema linfatico - 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'Malformazione vascolare' + 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformazione venosa - 'Malformazione venosa' SubClassOf 'Malformazione vascolare' + 'Malformazione venosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebral proliferative angiopathy - 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante - 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' - 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Corioretinopatia "birdshot" + 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Diarrea congenita da cloruri + 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Idrope fetale da Hb di Bart - 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Malattia di Norrie - 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1 - 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' - 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Sotos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Sindrome NARP - 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Metemoglobinemia ereditaria - 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' - 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' + 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli - 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania - 'Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Enterocolite necrotizzante - 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Sindrome idiopatica da effusione uveale - 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' + 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica - 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3 - 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno - 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' + 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1 - 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): Sindrome EEM - 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' + 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Comunicazione arterovenosa retinica congenita - 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia - 'Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Sindrome di Jalili - 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Distrofia dei coni e dei bastoncelli - 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Distrofia progressiva dei coni - 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Sindrome CLAPO - 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): Displasia retinica legata all'X - 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' - 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' - 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'Malattia' + 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia di Norrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Displasia epiteliale intestinale + 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformazione arterovenosa cerebrale - 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Sindrome angio-osteoipotrofica - 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' - 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Bockenheimer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Ictus-arteriopatia correlata alla catepsina A-leucoencefalopatia - 'Ictus-arteriopatia correlata alla catepsina A-leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti - 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidosi, tipo IV - 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Sindrome spondilo-oculare - 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Telangectasia maculare idiopatica rara - 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' + 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli - 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Distrofia del fondo oculare di Sorsby - 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' - 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Distrofia retinica di Bothnia - 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo non comunicante congenito' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla tipo 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Adenoma ipofisario isolato familiare + 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi - 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' - 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Fenilchetonuria classica - 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' - 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'Spostato in' some 'Fenilchetonuria' + 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Sindrome di Kearns-Sayre - 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti - 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Epatoblastoma + 'Epatoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC - 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Iperossaluria primitiva + 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Maculopatia placoide persistente - 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' - 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' + 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Sindrome di Joubert associata a difetto oculare - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Adenoma gonadotropo funzionante + 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata - 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'Distrofia retinica' - 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Miasi cavitaria + 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Distrofia maculare cistoide - 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradiopsia - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' + 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Atrofia corioretinica bifocale progressiva - 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsioni infantili parziali benigne - 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' - 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' + 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'gruppo di malattie deprecato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata della coroide e della retina + 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia - 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): Distrofia maculare della Carolina del Nord - 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Sindrome di Nelson + 'Sindrome di Nelson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Malattia granulomatosa cronica - 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Sindrome di Gorlin + 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo - 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' + 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galattosialidosi - 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Malattia di Farber - 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Emoglobinopatia Toms River - 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Malattia' - 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' - 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Forami parietali allargati - 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa - 'Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da letrozolo' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale - 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Malformazione arterovenosa polmonare - 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Fistola arterovenosa sistemica congenita - 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' - 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'Malattia' + 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Fistola arterovenosa sistemica congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma - 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile - 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Sindrome di Knobloch - 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' - 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 + 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve - 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' + 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Gigantismo ipofisario + 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa - 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Acromatopsia - 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Coroidopatia puntata interna - 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' + 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Drusen familiari - 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Cecità notturna stazionaria congenita - 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' - 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'Malattia' + 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Amiloidosi ereditaria da ATTR + 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Tumore endocrino epatico + 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Malformazione arterovenosa mandibolare - 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Malattia' - 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' + 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Malformazione arterovenosa mascellare - 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Malattia' - 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' + 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 - 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria + 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Coloboma maculare - brachidattilia tipo B - 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' + 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): Sindrome RHYNS - 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale - 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Sindrome di Saldino-Mainzer - 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Coroideremia - obesità - sordità - 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Sindrome CLOVES - 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Displasia spondilometafisaria assiale - 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Sindrome di Hardikar - 'Sindrome di Hardikar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Hardikar' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo - 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Vitreo primitivo iperplastico persistente - 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' + 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Neuroretinopatia maculare acuta - 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione - 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' + 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Sindrome di Cohen - 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Malattia di Coats - 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' - 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' + 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Coroideremia - 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Colestasi progressiva familiare intraepatica + 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea - 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): CADASIL - 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' - 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' + 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Malattia di Eales - 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Difetto della sintesi degli acidi biliari + 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Sindrome di Beckwith-Wiedemann - 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Sindrome di Bardet-Biedl - 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Cistoadenocarcinoma biliare + 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Ipoplasia isolata della fovea - 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' + 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Ipoplasia isolata della fovea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia corioretinica sindromica - 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'Malattia genetica rara coroidale' - 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Malattia di Oguchi - 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva - 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata' + 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Labioschisi - retinopatia - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Malattia' - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' - 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' + 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata progressiva - 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata' + 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Distrofia corioretinica isolata - 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'Malattia genetica rara coroidale' - 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' - 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Distrofia maculare occulta - 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' - 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Malattia' + 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopatia acuta occulta periferica - 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Sindrome orofaciodigitale, tipo 9 - 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C + 'Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa - 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia maculare sindromica - 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Adenoma ipofisario secernente TSH + 'Adenoma ipofisario secernente TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Disostosi cleidocranica - 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): Retinoschisi legata all'X + 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Malattia di Sandhoff - 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale - 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' - 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' - 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroidale - 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' - 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' + 'Osteoma coroidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformazione del seno durale - 'Malformazione del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Malformazione del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatia amelanotica stellata multiforme - 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' + 'Coroidopatia amelanotica stellata multiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti - 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa - 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Striature angioidi isolate - 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Striature angioidi isolate' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Maculopatia a siluro - 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' + 'Maculopatia a siluro' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemia - 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Malformazione venosa intraossea primitiva - 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula - 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola arterovenosa congenita' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta talassemia major - 'Beta talassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Beta talassemia major' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Sindrome trico-retinico-dento-digitale - 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Sindrome di Goldmann-Favre - 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' - 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Distrofia maculare vitelliforme di Best - 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly - 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Displasia cranioectodermica - 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Fenilchetonuria materna - 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' + 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Distrofia maculare retinica, tipo 2 - 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1 - 'Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' + 'Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Distrofia retinica - 'Distrofia retinica' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' - 'Distrofia retinica' SubClassOf 'Patologia retinica rara' - 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale - 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara coroidale' - 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' + 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Aplasia cutanea - miopia - 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24 - 'Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidosi - 'Sialidosi' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sialidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Acromegalia + 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatosi del fegato + 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Malattia' - 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' + 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' + 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante - 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' - 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Acrogigantismo legato all'X - 'Acrogigantismo legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' + 'Acrogigantismo legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Colite indeterminata - 'Colite indeterminata' SubClassOf 'Malattia' - 'Colite indeterminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Colite indeterminata' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Colite indeterminata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia intestinale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Distrofia coroidale centrale areolare - 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' - 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne - 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Visceral arteriovenous malformation - 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' + 'Visceral arteriovenous malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Sindrome del nevo blu - 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneurisma della vena di Galeno - 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Sindrome di Ramos-Arroyo - 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Sindrome da amaurosi-ipertricosi - 'Sindrome da amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopecia e deficit di anticorpi - 'Alopecia e deficit di anticorpi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'Alopecia e deficit di anticorpi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata - 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia maculare anulare concentrica benigna - 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' + 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico + 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformazione linfatica cistica comune + 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Degenerazione cerebellare-retinica infantile - 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale - 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Sindrome di Coats plus - 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' - 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' - 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' + 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Occlusione dell’arteria retinica centrale - 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Occlusione dell’arteria retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma dell'uvea - 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' - 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' + 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Emoglobinopatia H - 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Iperprolattinemia familiare - 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' + 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' - 'nyctalopin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile - 'Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali - 'Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta talassemia e malattie correlate - 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia' - 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' + 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa talassemia e malattie correlate - 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' - 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'Emoglobinopatia' + 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Malattia di Gaucher, tipo 1 - 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosiduria - 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreoretinopatia isolata - 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' - 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta - 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Cecità - scoliosi - aracnodattilia - 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Iperossaluria primitiva, tipo 1 - 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Triade di Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto - 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fondo albipuntato - 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria classica' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria lieve' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia lieve' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarrea sindromica + 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ganglioneuroblastoma' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ganglioneuroma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformazione capillare - 'Malformazione capillare' SubClassOf 'Malformazione vascolare' + 'Malformazione capillare' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato + 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari - 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' - 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'Malattia' + 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 + 'Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Retina a chiazze, tipo Kandori - 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Sindrome di Stromme - 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' - 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Sindrome di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreoretinopatia sindromica - 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' + 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Malattia dell'emoglobina instabile - 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'Malattia' - 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' - 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Beta talassemia dominante' + 'Malattia dell'emoglobina instabile' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia associata al tumore - 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Coloboma maculare - 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' - 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' + 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): Sindrome MRCS - 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada + 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Sindrome di Van den Bosch - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' - 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' + 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Sindrome di Van den Bosch' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da displasia ectodermica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alfa talassemia - 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia e malattie correlate' - 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' - 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Malattia' + 'Alfa talassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' + 'Alfa talassemia' SubClassOf 'Alfa talassemia e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio + 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf 'Malformazione cranica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Malattia di Cushing + 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Poliposi a cappuccio - 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza aortica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrofinopatia autosomica recessiva - 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Trisomia 13 - 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo - 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Emoglobinopatia M - 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' - 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' + 'Emoglobinopatia M' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Amiloidosi ATTR tipo selvatico + 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI - 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber - 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Malformazione facciale arterovenosa - 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' - 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche - 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche - 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1 - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3 - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Atassia con deficit della vitamina E - 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Sindrome angio-osteoipertrofica - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia vascolare cutanea genetica' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome vascolare ossea congenita' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome dismorfica con amartosi' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare complessa/combinata' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' - 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia cutanea vascolare' + 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sindrome di Sturge-Weber + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosi congenita di Leber - 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Sindrome di Alström - 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Sindrome di Alport + 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Sindrome di Cobb - 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Sindrome di Aicardi - 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi - 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica - 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' - 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'Malattia' + 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Monocromatismo dei coni blu - 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinemia - 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Difetto della biogenesi dei perossisomi - 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Difetto della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Coloboma corioretinico - 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' - 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' + 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Retina maculata familiar benigna - 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformazione dei capillari retinici - 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' - 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' - 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' + 'Malformazione dei capillari retinici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinite pigmentosa sindromica - 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola - 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Carcinoma epatocellulare fibrolamellare + 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Sindrome di Senior-Loken - 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Sindrome di Klippel-Trénaunay - 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Sindrome di Parkes Weber - 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia - 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia - 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Malformazione glomovenosa - 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia - 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' + 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia maculare isolata - 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' - 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Sindrome di Revesz - 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante - 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' + 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo - 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine - 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomammotropinoma + 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia-parkinsonismo infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Ritardo di ossificazione del cranio membranoso - 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Fotosensibilità cutanea - colite letale - 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva - 'Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatosi pigmento-vascolare + 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP - 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva - 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa - 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva - 'Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Sindrome W - 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' - 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' - 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degenerazione retinica a esordio tardivo - 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' + 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Corioretinopatia sierosa centrale - 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' + 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraoculare primitivo - 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'Malattia' - 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' - 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' + 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-beta talassemia - 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' + 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Beta talassemia dominante - 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' + 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'Malattia' + 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta talassemia intermedia - 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Emangioma racemoso isolato della retina - 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' + 'Emangioma racemoso isolato della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Osteoporosi - pseudoglioma - 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Oncocercosi + 'Oncocercosi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Oculo-trico-displasia - 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Sindrome oculo-reno-cerebellare grave - 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Sindrome oculo-reno-cerebellare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): Gangliosidosi GM1, tipo 1 - 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' + 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Fenilchetonuria lieve - 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' + 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'Spostato in' some 'Fenilchetonuria' + 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'sottotipo della malattia deprecato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Diarrea congenita con malassorbimento del sodio + 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga - 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' + 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Tricromazia oligoconica - 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' + 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale - 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' - 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' + 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Maculopatia tossica da farmaci antimalarici - 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' + 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Coroidite serpiginosa + 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia - 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' + 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Malattia' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1" + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2" + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Patologia genetica rara retinica' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23-p22.3" + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Patologia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumore oculare' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare vascular choroidal disorder' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Malattia' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Malattia' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndromes + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare iolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Patologia maculare rara' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'Emoglobinopatia' + 'Thalassemia' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Emoglobinopatia genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con segni uditivi' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Capillary malformation with fast-flow + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malformazione capillare' + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Patologia retinica rara' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: 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prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Patologia coroidale rara' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Malattia' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'calaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.3" + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'tektin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Malattia' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Malattia' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malformazione capillare' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndromes + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated Capillary malformation with fast-flow + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal venous malformation + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformazione venosa' + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal venous malformation + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformazione venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3" + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): ast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral arteriovenous fistula + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Malattia infiammatoria dell'intestino' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia emorragica rara' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Malattia' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Reticulated capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobina E - beta talassemia' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobina E - beta talassemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Malattia' + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Multifocal venous malformation' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Malattia' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemia-related cyanosis + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Malattia ematologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Malattia' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Unifocal venous malformation' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Unifocal venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Malattia' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malattia' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Unstable gamma globin chain variant disease + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Unstable alpha globin chain variant disease + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia e malattie correlate' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 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congenita' + 'nyctalopin' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'