Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:43:39 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_nl_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_nl_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Prematurenretinopathie - 'Prematurenretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Prematurenretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Hepatocellulair carcinoom + 'Hepatocellulair carcinoom' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): X-gebonden kegeldisfunctiesyndroom met myopie - 'X-gebonden kegeldisfunctiesyndroom met myopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'X-gebonden kegeldisfunctiesyndroom met myopie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Deficiëntie van zure sfingomyelinase - 'Deficiëntie van zure sfingomyelinase' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Familiale progressieve retinale dystrofie - iriscoloboom - congenitaal cataract-syndroom - 'Familiale progressieve retinale dystrofie - iriscoloboom - congenitaal cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Familiale progressieve retinale dystrofie - iriscoloboom - congenitaal cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Infantiele convulsies en choreoathetose' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Acute ringvormige perifere retinopathie - 'Acute ringvormige perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Acute ringvormige perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Carney-triade' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Carney-Stratakis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom - 'KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus - 'Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Syndroom van Moynahan - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentatie van huid' - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hyperpigmentatie van huid' + 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom' + 'Syndroom van Moynahan' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Congenitale arterioveneuze fistel - 'Congenitale arterioveneuze fistel' SubClassOf 'Vasculaire malformatie' - 'Congenitale arterioveneuze fistel' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Congenitale arterioveneuze fistel' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Congenitale arterioveneuze fistel' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom - 'Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom - 'Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Syndroom van Foix-Alajouanine - 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' - 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 + 'Syndroom van Foix-Alajouanine' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Milde hyperfenylalaninemie - 'Milde hyperfenylalaninemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenylketonurie' + 'Milde hyperfenylalaninemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Veneuze stamocclusie van retina - 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinadystrofie - deficiëntie van arginine-vasopressine-syndroom - 'X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinadystrofie - deficiëntie van arginine-vasopressine-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinadystrofie - deficiëntie van arginine-vasopressine-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hypoplastische amelogenesis imperfecta' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen - 'Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom + 'Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte - 'TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Hypersensitiviteitspneumonitis' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom - 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte - 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' - 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Genetische darmziekte' - 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Cholangiocarcinoom + 'Cholangiocarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Gecombineerd hepatocellulair carcinoom en cholangiocarcinoom + 'Gecombineerd hepatocellulair carcinoom en cholangiocarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Kristallijne dystrofie van Bietti - 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' - 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Kristallijne dystrofie van Bietti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Choroïdale atrofie - alopecie-syndroom - 'Choroïdale atrofie - alopecie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Choroïdale atrofie - alopecie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand - 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' SubClassOf 'ziekte' - 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' SubClassOf 'deel_van' some 'X-gebonden intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom' - 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' SubClassOf 'aandoening' + 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 + 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolactinoom + 'Prolactinoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Mucocutane veneuze malformaties - 'Mucocutane veneuze malformaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Mucocutane veneuze malformaties' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Syndromale erfelijke aandoening van retina - 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Retinale dystrofie' + 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Syndroom van Say-Barber-Miller - 'Syndroom van Say-Barber-Miller' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'Syndroom van Say-Barber-Miller' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Verworven methemoglobinemie - 'Verworven methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' + 'Verworven methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Veneuze malformatie van milt - 'Veneuze malformatie van milt' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Veneuze malformatie van milt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Carney-triade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom - 'Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' - 'Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale tufting-enteropathie' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma - 'Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 + 'Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Åland eiland-oogziekte - 'Åland eiland-oogziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Åland eiland-oogziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Åland eiland-oogziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Åland eiland-oogziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele convulsies en choreoathetose' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Zeldzame genetische aandoening van choroidea - 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van achterste oogsegment' + 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Syndroom van Laurence-Moon - 'Syndroom van Laurence-Moon' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Laurence-Moon' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Syndroom van Cockayne - 'Syndroom van Cockayne' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Cockayne' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenomeen van Kasabach-Merritt + 'Fenomeen van Kasabach-Merritt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Familiale intrahepatische cholestase - 'Familiale intrahepatische cholestase' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom - 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): MORM-syndroom - 'MORM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'MORM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruceus hemangioom - 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Syndroom van Walker-Warburg - 'Syndroom van Walker-Warburg' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Syndroom van Walker-Warburg' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Ziekte van Wagner - 'Ziekte van Wagner' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Ziekte van Wagner' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Familiale exsudatieve vitreoretinopathie - 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' - 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Familiale exsudatieve vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Syndroom van Usher - 'Syndroom van Usher' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Usher' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Bèta-thalassemie - 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'aandoening' - 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hematologische stoornis met renale betrokkenheid' - 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' - 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van hypofysehormoon secundair aan stapelingsziekte' - 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'Hematologische stoornis met renale betrokkenheid' + 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' + 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'Deficiëntie van hypofysehormoon secundair aan stapelingsziekte' + 'Bèta-thalassemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Ziekte van Tay-Sachs - 'Ziekte van Tay-Sachs' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Tay-Sachs' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Syndroom van Susac - 'Syndroom van Susac' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Syndroom van Susac' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Syndroom van Susac' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Syndroom van Stickler - 'Syndroom van Stickler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Syndroom van Stickler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Syndroom van Stickler' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Ziekte van Stargardt - 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' - 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Syndroom van Sjögren-Larsson - 'Syndroom van Sjögren-Larsson' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Sjögren-Larsson' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Frontonasale arterioveneuze malformatie - 'Frontonasale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' - 'Frontonasale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Faciale arterioveneuze malformatie' - 'Frontonasale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Frontonasale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Frontonasale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): FRAXF-syndroom - 'FRAXF-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ziekte' + 'FRAXF-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Syndroom van Bockenheimer - 'Syndroom van Bockenheimer' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Syndroom van Bockenheimer' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Erfelijke amyloïdose met primaire renale betrokkenheid + 'Erfelijke amyloïdose met primaire renale betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): AL-amyloïdose + 'AL-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 + 'Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom - 'Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom - 'Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Patroondystrofie - 'Patroondystrofie' SubClassOf 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Patroondystrofie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Patroondystrofie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Smith-Magenis' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): IRVAN-syndroom - 'IRVAN-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'IRVAN-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'IRVAN-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Erfelijke hemorragische teleangiëctasie - 'Erfelijke hemorragische teleangiëctasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Erfelijke hemorragische teleangiëctasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Ziekte van Refsum - 'Ziekte van Refsum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Ziekte van Refsum' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig en Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig overlapsyndroom - 'KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig en Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig overlapsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig en Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig overlapsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxanthoma elasticum - 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Familiale adenomateuze polyposis + 'Familiale adenomateuze polyposis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Syndroom van Maffucci - 'Syndroom van Maffucci' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Syndroom van Maffucci' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenylketonurie - 'Fenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van fenylalaninemetabolisme' + 'Fenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2 - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale focale epilepsie met variabele foci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Capillaire malformatie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid - 'Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale maculadystrofie' - 'Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom - 'X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid - 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Hemoglobine E-ziekte - 'Hemoglobine E-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' - 'Hemoglobine E-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Hemoglobine E-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Infantiele convulsies en choreoathetose - 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'aandoening' - 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'ziekte' - 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' - 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van natriumkanaal' - 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Paroxysmale dyskinesie' + 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Infantiele convulsies en choreoathetose' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Zelflimiterende infantiele epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex - 'Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie - 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Arterioveneuze malformatie - 'Arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire malformatie' + 'Arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem - 'Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem' SubClassOf 'Vasculaire malformatie' + 'Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Veneuze malformatie - 'Veneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire malformatie' + 'Veneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebrale proliferatieve angiopathie - 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrale proliferatieve angiopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom - 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale nagelanomalie' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerde epidermisstoornis' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van huid/slijmvlies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating - 'Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' - 'Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' + 'Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Chorioretinopathie, Birdshot-type + 'Chorioretinopathie, Birdshot-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Congenitale chloridediarree + 'Congenitale chloridediarree' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hb-Bart's hydrops foetalis - 'Hb-Bart's hydrops foetalis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hb-Bart's hydrops foetalis' SubClassOf 'ziekte' + 'Hb-Bart's hydrops foetalis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Kegel-staafdystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Ziekte van Norrie - 'Ziekte van Norrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Ziekte van Norrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Ziekte van Norrie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie - 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann' - 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndroom van Sotos' + 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): NARP-syndroom - 'NARP-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'NARP-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Erfelijke methemoglobinemie - 'Erfelijke methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' - 'Erfelijke methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Erfelijke methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische hematologische ziekte' + 'Erfelijke methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Kegeldystrofie met supernormale staafrespons - 'Kegeldystrofie met supernormale staafrespons' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Kegeldystrofie met supernormale staafrespons' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Kegeldystrofie met supernormale staafrespons' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom - 'Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Necrotiserende enterocolitis - 'Necrotiserende enterocolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'Necrotiserende enterocolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Idiopathische uveale effusie-syndroom - 'Idiopathische uveale effusie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Idiopathische uveale effusie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Kreukelige retinale pigmentepitheliopathie van Martinique - 'Kreukelige retinale pigmentepitheliopathie van Martinique' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Kreukelige retinale pigmentepitheliopathie van Martinique' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Kreukelige retinale pigmentepitheliopathie van Martinique' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 3 - 'Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap - 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'deel_van' some 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' + 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 1 - 'Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): EEM-syndroom - 'EEM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale maculadystrofie' + 'EEM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Congenitale retinale arterioveneuze communicatie - 'Congenitale retinale arterioveneuze communicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Congenitale retinale arterioveneuze communicatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Congenitale retinale arterioveneuze communicatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom - 'Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Syndroom van Jalili - 'Syndroom van Jalili' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Jalili' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Kegel-staafdystrofie - 'Kegel-staafdystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Kegel-staafdystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Kegel-staafdystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Progressieve kegeldystrofie - 'Progressieve kegeldystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Progressieve kegeldystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Progressieve kegeldystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-syndroom - 'CLAPO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'CLAPO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): X-gebonden retinale dysplasie - 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' - 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'aandoening' - 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' - 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'ziekte' + 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'X-gebonden retinale dysplasie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ziekte van Norrie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Congenitale tufting-enteropathie + 'Congenitale tufting-enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Cerebrale arterioveneuze malformatie - 'Cerebrale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Angio-osteohypotrofisch syndroom - 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal vasculair botsyndroom' + 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Bockenheimer' + 'Angio-osteohypotrofisch syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Cathepsine A-gerelateerde arteriopathie - cerebrovasculaire accidenten - leuko-encefalopathie - 'Cathepsine A-gerelateerde arteriopathie - cerebrovasculaire accidenten - leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Multipele endocriene neoplasie type 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p32.3" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose type IV - 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Spondylo-oculair syndroom - 'Spondylo-oculair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Spondylo-oculair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Zeldzame idiopathische maculaire teleangiëctasie - 'Zeldzame idiopathische maculaire teleangiëctasie' SubClassOf 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Zeldzame idiopathische maculaire teleangiëctasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Zeldzame idiopathische maculaire teleangiëctasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom - 'Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby - 'Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' - 'Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Retinale dystrofie, Bothnia-type - 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale niet-communicerende hydrocefalus' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale communicerende hydrocefalus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Multipele endocriene neoplasie type 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.2" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom + 'Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten - 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' SubClassOf 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' + 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' + 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Klassieke fenylketonurie - 'Klassieke fenylketonurie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Klassieke fenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenylketonurie' + 'Klassieke fenylketonurie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Fenylketonurie' + 'Klassieke fenylketonurie' SubClassOf 'gedeprecieerd subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Syndroom van Kearns-Sayre - 'Syndroom van Kearns-Sayre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Kearns-Sayre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti - 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastoom + 'Hepatoblastoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC - 'Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Primaire hyperoxalurie + 'Primaire hyperoxalurie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Persisterende placoïde maculopathie - 'Persisterende placoïde maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' - 'Persisterende placoïde maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van macula' + 'Persisterende placoïde maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Syndroom van Joubert met oculair defect - 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Functioneel gonadotroop adenoom + 'Functioneel gonadotroop adenoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina - 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Retinale dystrofie' - 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Cavitaire myiasis + 'Cavitaire myiasis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Cystoïde maculadystrofie - 'Cystoïde maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Cystoïde maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Cystoïde maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradyopsie - 'Bradyopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' - 'Bradyopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' + 'Bradyopsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Progressieve bifocale chorioretinale atrofie - 'Progressieve bifocale chorioretinale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Progressieve bifocale chorioretinale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Progressieve bifocale chorioretinale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen - 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' - 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Zelflimiterende infantiele epilepsie' + 'Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen' SubClassOf 'gedeprecieerde groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Gyrate atrofie van choroidea en retina + 'Gyrate atrofie van choroidea en retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Gyrate atrofie van choroidea en retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom - 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): North-Carolina-maculadystrofie - 'North-Carolina-maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'North-Carolina-maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'North-Carolina-maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'North-Carolina-maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'North-Carolina-maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Syndroom van Nelson + 'Syndroom van Nelson' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronische granulomateuze ziekte - 'Chronische granulomateuze ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Syndroom van Gorlin + 'Syndroom van Gorlin' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom - 'Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale maculadystrofie' + 'Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galactosialidose - 'Galactosialidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Galactosialidose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Ziekte van Farber - 'Ziekte van Farber' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Farber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Toms River-hemoglobinopathie - 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' - 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' - 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'ziekte' - 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Toms River-hemoglobinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Vergrote foramina parietalia - 'Vergrote foramina parietalia' SubClassOf 'deel_van' some 'Schedelmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom - 'Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.2" - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Letrozol-toxiciteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Kleine gestalte - skeletdysplasie - retinadegeneratie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom - 'Kleine gestalte - skeletdysplasie - retinadegeneratie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Kleine gestalte - skeletdysplasie - retinadegeneratie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Pulmonale arterioveneuze malformatie - 'Pulmonale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Pulmonale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Congenitale systemische arterioveneuze fistel - 'Congenitale systemische arterioveneuze fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale arterioveneuze fistel' - 'Congenitale systemische arterioveneuze fistel' SubClassOf 'aandoening' - 'Congenitale systemische arterioveneuze fistel' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Congenitale systemische arterioveneuze fistel' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Congenitale systemische arterioveneuze fistel' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom - 'Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie - 'Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Syndroom van Knobloch - 'Syndroom van Knobloch' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' - 'Syndroom van Knobloch' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Knobloch' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 + 'Syndroom van Knobloch' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type - 'Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Hypofysair gigantisme + 'Hypofysair gigantisme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom - 'Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Achromatopsie - 'Achromatopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Achromatopsie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Puntvormige interne choroïdopathie - 'Puntvormige interne choroïdopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Puntvormige interne choroïdopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Familiale drusen - 'Familiale drusen' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Familiale drusen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Familiale drusen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Neuronale ceroïdlipofuscinose + 'Neuronale ceroïdlipofuscinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Congenitale stationaire nachtblindheid - 'Congenitale stationaire nachtblindheid' SubClassOf 'ziekte' - 'Congenitale stationaire nachtblindheid' SubClassOf 'aandoening' - 'Congenitale stationaire nachtblindheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Congenitale stationaire nachtblindheid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Congenitale stationaire nachtblindheid' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Hereditaire ATTR-amyloïdose + 'Hereditaire ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p11.2" - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Smith-Magenis' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Primair neuro-endocrien carcinoom van lever + 'Primair neuro-endocrien carcinoom van lever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Mandibulaire arterioveneuze malformatie - 'Mandibulaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Mandibulaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Faciale arterioveneuze malformatie' - 'Mandibulaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' + 'Mandibulaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Mandibulaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Maxillaire arterioveneuze malformatie - 'Maxillaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Faciale arterioveneuze malformatie' - 'Maxillaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'aandoening' - 'Maxillaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Maxillaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Maxillaire arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte - 'IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom + 'Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom - 'Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale maculadystrofie' + 'Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): RHYNS-syndroom - 'RHYNS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'RHYNS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties - 'Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Syndroom van Saldino-Mainzer - 'Syndroom van Saldino-Mainzer' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Saldino-Mainzer' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): Xq21-microdeletiesyndroom - 'Xq21-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Xq21-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVES-syndroom - 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Axiale spondylometafysaire dysplasie - 'Axiale spondylometafysaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Axiale spondylometafysaire dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Syndroom van Hardikar - 'Syndroom van Hardikar' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Hardikar' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport - 'Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Persisterend hyperplastisch primair glasvocht - 'Persisterend hyperplastisch primair glasvocht' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Persisterend hyperplastisch primair glasvocht' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Acute maculaire neuroretinopathie - 'Acute maculaire neuroretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Acute maculaire neuroretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect - 'Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal myastheen syndroom' + 'Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Syndroom van Cohen - 'Syndroom van Cohen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Cohen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Ziekte van Coats - 'Ziekte van Coats' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Ziekte van Coats' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Ziekte van Coats' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Ziekte van Coats' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Ziekte van Coats' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Choroïderemie - 'Choroïderemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Choroïderemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Choroïderemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Progressieve familiale intrahepatische cholestase + 'Progressieve familiale intrahepatische cholestase' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte - 'Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie - 'Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Ziekte van Eales - 'Ziekte van Eales' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Ziekte van Eales' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Ziekte van Eales' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Defect van galzuursynthese met cholestase en malabsorptie + 'Defect van galzuursynthese met cholestase en malabsorptie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Syndroom van Beckwith-Wiedemann - 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Syndroom van Bardet-Biedl - 'Syndroom van Bardet-Biedl' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Bardet-Biedl' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Biliair cystadenocarcinoom + 'Biliair cystadenocarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Geïsoleerde foveale hypoplasie - 'Geïsoleerde foveale hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' + 'Geïsoleerde foveale hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Geïsoleerde foveale hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromale chorioretinale dystrofie - 'Syndromale chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' - 'Syndromale chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Syndromale chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' + 'Syndromale chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Ziekte van Oguchi - 'Ziekte van Oguchi' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Oguchi' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina - 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' + 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Gespleten lip - retinopathie-syndroom - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaciale schisis-syndroom' - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Gespleten lip - retinopathie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina - 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' + 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Geïsoleerde chorioretinale dystrofie - 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' - 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Occulte maculadystrofie - 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale anorectale malformatie' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Acute zonale occulte perifere retinopathie - 'Acute zonale occulte perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Acute zonale occulte perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 9 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 9' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Progeroïd syndroom, Fontaine-type + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroïd syndroom' + 'Progeroïd syndroom, Fontaine-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame systemische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Syndroom van Joubert met oculorenaal defect - 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Chronische infantiele diarree door guanylaatcyclase 2C-overactiviteit + 'Chronische infantiele diarree door guanylaatcyclase 2C-overactiviteit' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom - 'Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Syndromale maculadystrofie - 'Syndromale maculadystrofie' SubClassOf 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Syndromale maculadystrofie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromale maculadystrofie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): TSH-secreterend hypofyseadenoom + 'TSH-secreterend hypofyseadenoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Cleidocraniale dysplasie - 'Cleidocraniale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schedelmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): X-gebonden retinoschisis + 'X-gebonden retinoschisis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'X-gebonden retinoschisis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'X-gebonden retinoschisis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Ziekte van Sandhoff - 'Ziekte van Sandhoff' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Sandhoff' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea - 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' - 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' - 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoom van choroidea - 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' - 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Osteoom van choroidea' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Durale sinusmalformatie - 'Durale sinusmalformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Durale sinusmalformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie - 'Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): 'Multiple evanescent white dot'-syndroom - ''Multiple evanescent white dot'-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + ''Multiple evanescent white dot'-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis - 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Geïsoleerde angioïde strepen - 'Geïsoleerde angioïde strepen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Geïsoleerde angioïde strepen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Torpedo-maculopathie - 'Torpedo-maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' + 'Torpedo-maculopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplasminemie - 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Aceruloplasminemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Primaire intraossale veneuze malformatie - 'Primaire intraossale veneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Primaire intraossale veneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenitale intrahepatische arterioportale fistel - 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale arterioveneuze fistel' + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta-thalassemia major - 'Beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Beta-thalassemia major' SubClassOf 'aandoening' + 'Beta-thalassemia major' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Tricho-retino-dento-digitaal syndroom - 'Tricho-retino-dento-digitaal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Tricho-retino-dento-digitaal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Syndroom van Goldmann-Favre - 'Syndroom van Goldmann-Favre' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' - 'Syndroom van Goldmann-Favre' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Syndroom van Goldmann-Favre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Syndroom van Goldmann-Favre' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Vitelliforme maculadystrofie van Best - 'Vitelliforme maculadystrofie van Best' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Vitelliforme maculadystrofie van Best' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Vitelliforme maculadystrofie van Best' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibroadipeuze vasculaire anomalie - 'Fibroadipeuze vasculaire anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Fibroadipeuze vasculaire anomalie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Cranio-ectodermale dysplasie - 'Cranio-ectodermale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Cranio-ectodermale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Laminine subeenheid alfa 2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R23' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus communis' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Maternale fenylketonurie-syndroom - 'Maternale fenylketonurie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van fenylalaninemetabolisme' + 'Maternale fenylketonurie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Retinale maculadystrofie type 2 - 'Retinale maculadystrofie type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Retinale maculadystrofie type 2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Retinale maculadystrofie type 2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke onvruchtbaarheid door implantatiedefect van genetische oorsprong' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen - 'Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' + 'Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Retinale dystrofie - 'Retinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van retina' - 'Retinale dystrofie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Retinale dystrofie' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Retinale dystrofie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom - 'Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' - 'Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' + 'Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Aplasia cutis - myopie-syndroom - 'Aplasia cutis - myopie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Aplasia cutis - myopie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door 2q24-microdeletie - 'Ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door 2q24-microdeletie' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 2-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidose - 'Sialidose' SubClassOf 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Acromegalie + 'Acromegalie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatose van lever + 'Adenomatose van lever' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Wiskott-Aldrich' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'aandoening' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Wieacker-Wolff' + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie - 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' - 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijk syndoom van borst- en/of ovariumkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): X-gebonden acrogigantisme - 'X-gebonden acrogigantisme' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte' + 'X-gebonden acrogigantisme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Onbepaalde colitis - 'Onbepaalde colitis' SubClassOf 'aandoening' - 'Onbepaalde colitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' - 'Onbepaalde colitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Onbepaalde colitis' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Onbepaalde colitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Centrale areolaire choroïdale dystrofie - 'Centrale areolaire choroïdale dystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' - 'Centrale areolaire choroïdale dystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Centrale areolaire choroïdale dystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Centrale areolaire choroïdale dystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex - 'Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Viscerale vasculaire malformatie - 'Viscerale vasculaire malformatie' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' + 'Viscerale vasculaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): 'Blue rubber bleb'-naevus - ''Blue rubber bleb'-naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + ''Blue rubber bleb'-naevus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneurysmale malformatie van vena Galeni - 'Aneurysmale malformatie van vena Galeni' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Aneurysmale malformatie van vena Galeni' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Syndroom van Ramos-Arroyo - 'Syndroom van Ramos-Arroyo' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Ramos-Arroyo' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Amaurosis - hypertrichose-syndroom - 'Amaurosis - hypertrichose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Amaurosis - hypertrichose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopecie met antilichaamdeficiëntie - 'Alopecie met antilichaamdeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'Alopecie met antilichaamdeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie - 'Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie - 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde maculadystrofie' + 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom + 'Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Gewone cystische lymfatische malformatie + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie - 'Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie - 'Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coats-plus-syndroom - 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' - 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Occlusie van centrale retinale arterie - 'Occlusie van centrale retinale arterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Occlusie van centrale retinale arterie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoom van uvea - 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' - 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Hemoglobine H-ziekte - 'Hemoglobine H-ziekte' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hemoglobine H-ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'Hemoglobine H-ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Familiale hyperprolactinemie - 'Familiale hyperprolactinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte' + 'Familiale hyperprolactinemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp11.4" - 'nyctalopin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'nyctalopin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase - 'Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom - 'Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten - 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf 'Genetische hemoglobinopathie' - 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf 'Hemoglobinopathie' + 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten - 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf 'Hemoglobinopathie' - 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Ziekte van Gaucher type 1 - 'Ziekte van Gaucher type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Ziekte van Gaucher type 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie - 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Geïsoleerde vitreoretinopathie - 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' + 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom - 'Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom - 'Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Primaire hyperoxalurie type 1 - 'Primaire hyperoxalurie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Carney-triade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom - 'Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Milde hyperfenylalaninemie' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Klassieke fenylketonurie' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Milde fenylketonurie' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Syndromale diarree + 'Syndromale diarree' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Ganglioneuroblastoom' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Ganglioneuroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Capillaire malformatie - 'Capillaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire malformatie' + 'Capillaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Gecombineerd hamartoom van retina en retinaal pigmentepitheel + 'Gecombineerd hamartoom van retina en retinaal pigmentepitheel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels - 'Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels' SubClassOf 'aandoening' - 'Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels' SubClassOf 'ziekte' - 'Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van oogzenuw' + 'Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 + 'Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Fleck retina van Kandori - 'Fleck retina van Kandori' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Fleck retina van Kandori' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Syndroom van Stromme - 'Syndroom van Stromme' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Syndroom van Stromme' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Syndroom van Stromme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Syndroom van Stromme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromale vitreoretinopathie - 'Syndromale vitreoretinopathie' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' - 'Syndromale vitreoretinopathie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromale vitreoretinopathie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Instabiel hemoglobine-ziekte - 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'aandoening' - 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' - 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'ziekte' - 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Dominante bèta-thalassemie' + 'Instabiel hemoglobine-ziekte' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Kankergeassocieerde retinopathie - 'Kankergeassocieerde retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Kankergeassocieerde retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Coloboom van macula - 'Coloboom van macula' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van macula' - 'Coloboom van macula' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van macula' + 'Coloboom van macula' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Coloboom van macula' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): MRCS-syndroom - 'MRCS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'MRCS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'MRCS-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada + 'Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Syndroom van Van den Bosch - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'deel_van' some 'Acrokeratodermie' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische acrokeratodermie' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' + 'Syndroom van Van den Bosch' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alfa-thalassemie - 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'aandoening' - 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hematologische stoornis met renale betrokkenheid' - 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' - 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'Hematologische stoornis met renale betrokkenheid' + 'Alfa-thalassemie' SubClassOf 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Cleidocraniale dysplasie en geïsoleerd craniale ossificatiedefect + 'Cleidocraniale dysplasie en geïsoleerd craniale ossificatiedefect' SubClassOf 'Schedelmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Ziekte van Cushing + 'Ziekte van Cushing' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Cap polyposis - 'Cap polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'Cap polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autosomaal recessieve bestrofinopathie - 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Trisomie 13-syndroom - 'Trisomie 13-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom - 'Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Hemoglobine M-ziekte - 'Hemoglobine M-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' - 'Hemoglobine M-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' + 'Hemoglobine M-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische hematologische ziekte' + 'Hemoglobine M-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Wild-type ATTR-amyloïdose + 'Wild-type ATTR-amyloïdose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte - 'ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Spondylo-epifysaire dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies - intellectuele achterstand - congenitale amaurose van Leber-syndroom - 'Spondylo-epifysaire dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies - intellectuele achterstand - congenitale amaurose van Leber-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Spondylo-epifysaire dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies - intellectuele achterstand - congenitale amaurose van Leber-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Faciale arterioveneuze malformatie - 'Faciale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' - 'Faciale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Faciale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Faciale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Zeldzame tumor van lever en intrahepatische galwegen - 'Zeldzame tumor van lever en intrahepatische galwegen' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen - 'Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen' SubClassOf 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1 - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3 - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-geassocieerde leverziekte + 'Fontan-geassocieerde leverziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxie met vitamine E-deficiëntie - 'Ataxie met vitamine E-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Ataxie met vitamine E-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Angio-osteohypertrofisch syndroom - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Genetische vasculaire huidaandoening' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Huidvasculaire ziekte' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Overgroeisyndroom' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Congenitaal vasculair botsyndroom' - 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Malformatiesyndroom met hamartose' + 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndroom van Sturge-Weber + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Congenitale amaurose van Leber - 'Congenitale amaurose van Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Congenitale amaurose van Leber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Congenitale amaurose van Leber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Syndroom van Alström - 'Syndroom van Alström' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Alström' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Syndroom van Alport + 'Syndroom van Alport' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom - 'Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Syndroom van Aicardi - 'Syndroom van Aicardi' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' - 'Syndroom van Aicardi' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Aicardi' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Genetische epilepsie met koortsstuipen plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie - 'Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie - 'Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie' SubClassOf 'ziekte' - 'Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie' SubClassOf 'aandoening' - 'Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire eosinofiele gastro-intestinale ziekte' + 'Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primaire eosinofiele gastro-intestinale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Blauwekegeltjesmonochromatisme - 'Blauwekegeltjesmonochromatisme' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Blauwekegeltjesmonochromatisme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abètalipoproteïnemie - 'Abètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Abètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele convulsies en choreoathetose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Stoornis van peroxisoombiogenese - 'Stoornis van peroxisoombiogenese' SubClassOf 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Stoornis van peroxisoombiogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Coloboom van choroïd en retina - 'Coloboom van choroïd en retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van achterste oogsegment' - 'Coloboom van choroïd en retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van achterste oogsegment' + 'Coloboom van choroïd en retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Coloboom van choroïd en retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Familiale goedaardige gespikkelde retina - 'Familiale goedaardige gespikkelde retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Familiale goedaardige gespikkelde retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Retinale capillaire malformatie - 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' - 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische vasculaire tumor' - 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' + 'Retinale capillaire malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromale retinitis pigmentosa - 'Syndromale retinitis pigmentosa' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Syndromale retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndromale retinitis pigmentosa' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Foramina parietalia met hypoplasie van clavicula - 'Foramina parietalia met hypoplasie van clavicula' SubClassOf 'deel_van' some 'Schedelmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Fibrolamellair hepatocellulair carcinoom + 'Fibrolamellair hepatocellulair carcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Syndroom van Senior-Loken - 'Syndroom van Senior-Loken' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Syndroom van Senior-Loken' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Syndroom van Klippel-Trénaunay - 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire huidaandoening' + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' + 'Syndroom van Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met hamartose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Syndroom van Parkes Weber - 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Angio-osteohypertrofisch syndroom' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal vasculair botsyndroom' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroeisyndroom' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire huidaandoening' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'CLN5-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom - 'Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd - 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Glomuveneuze malformatie - 'Glomuveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Glomuveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 + 'Glomuveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLEET: Laag geboortegewicht - dwerggroei - dysgammaglobulinemie-syndroom - 'OBSOLEET: Laag geboortegewicht - dwerggroei - dysgammaglobulinemie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten' + 'OBSOLEET: Laag geboortegewicht - dwerggroei - dysgammaglobulinemie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Geïsoleerde maculadystrofie - 'Geïsoleerde maculadystrofie' SubClassOf 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' - 'Geïsoleerde maculadystrofie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Geïsoleerde maculadystrofie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Syndroom van Revesz - 'Syndroom van Revesz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Syndroom van Revesz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie - 'Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' + 'Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom - 'Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom - 'Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomammotropinoom + 'Somatomammotropinoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele dystonie-parkinsonisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom - 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Vertraagde membraneuze craniale ossificatie - 'Vertraagde membraneuze craniale ossificatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schedelmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom - 'Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom - 'Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie - 'X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Intellectuele achterstand - perifere spasticiteit - exsudatieve vitreoretinopathie-syndroom - 'Intellectuele achterstand - perifere spasticiteit - exsudatieve vitreoretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Intellectuele achterstand - perifere spasticiteit - exsudatieve vitreoretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa - 'Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve primaire microcefalie' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom - 'Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): W-syndroom - 'W-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' - 'W-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' - 'W-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Retinadegeneratie met late aanvang - 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' + 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Centrale sereuze chorioretinopathie - 'Centrale sereuze chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' + 'Centrale sereuze chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Primair intraoculair lymfoom - 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primair orgaanspecifiek lymfoom' - 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'aandoening' - 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'ziekte' - 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-bèta-thalassemie - 'Delta-bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie' + 'Delta-bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Dominante bèta-thalassemie - 'Dominante bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie' - 'Dominante bèta-thalassemie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Dominante bèta-thalassemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Dominante bèta-thalassemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie en gerelateerde ziekten' + 'Dominante bèta-thalassemie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta-thalassemia intermedia - 'Beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'aandoening' + 'Beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina - 'Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Osteoporose - pseudoglioom-syndroom - 'Osteoporose - pseudoglioom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'Osteoporose - pseudoglioom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Osteoporose - pseudoglioom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Onchocerciase + 'Onchocerciase' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Oculotrichodysplasie - 'Oculotrichodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Oculotrichodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom - 'Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): GM1-gangliosidose type 1 - 'GM1-gangliosidose type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' + 'GM1-gangliosidose type 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Milde fenylketonurie - 'Milde fenylketonurie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Milde fenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenylketonurie' + 'Milde fenylketonurie' SubClassOf 'gedeprecieerd subtype van aandoening' + 'Milde fenylketonurie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Fenylketonurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Congenitale natriumdiarree + 'Congenitale natriumdiarree' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie - 'Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale retinitis pigmentosa' + 'Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Oligocone trichromasie - 'Oligocone trichromasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' + 'Oligocone trichromasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom - 'Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' - 'Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale dystrofie' + 'Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Toxische maculopathie door antimalariamiddel - 'Toxische maculopathie door antimalariamiddel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van retina' + 'Toxische maculopathie door antimalariamiddel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom - 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diffuus grootcellig B-cellymfoom' - 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Serpigineuze choroïditis + 'Serpigineuze choroïditis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Serpigineuze choroïditis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd - 'Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' + 'Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q21" + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'aandoening' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'aandoening' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'ziekte' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.1" + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale adulte myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroeg-infantiele ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'aandoening' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'ziekte' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocytoom' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van retina' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van retina' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9p23-p22.3" + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal myastheen syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame oogtumor' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'ziekte' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare vascular choroidal disorder' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'aandoening' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'deel_van' some 'Ontwikkelingsdefect van oog' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p13.1" + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q25" + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q26.3" + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'aandoening' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'ziekte' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndromes + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies + 'Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "22q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'aandoening' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Zeldzame retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Zeldzame retinale vasculopathie' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare iolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemie + 'Thalassemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Thalassemie' SubClassOf 'Hemoglobinopathie' + 'Thalassemie' SubClassOf 'Genetische hemoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramusculaire vasculaire anomalie met hoge bloedstroom + 'Intramusculaire vasculaire anomalie met hoge bloedstroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Intramusculaire vasculaire anomalie met hoge bloedstroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intramusculaire vasculaire anomalie met hoge bloedstroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Epilepsie met auditieve kenmerken' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hersenverkalking, Rajab-type' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Capillary malformation with fast-flow + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q22.31" + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Orofaciodigitaal syndroom type 9' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Ontwikkelingsdefect van oog' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame oogtumor' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van choroidea' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'aandoening' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'deel_van' some 'Bèta-thalassemie' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'aandoening' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'ziekte' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'ziekte' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'ziekte' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'aandoening' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale bicuspide aortaklep' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'calaxin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Primaire ciliaire dyskinesie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Primaire ciliaire dyskinesie' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "21q22.2" + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Primaire ciliaire dyskinesie' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Primaire ciliaire dyskinesie' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'tektin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieën-syndroom' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'ziekte' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'aandoening' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'ziekte' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p15.4" + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenylketonurie' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Stoornis van fenylalaninemetabolisme' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'aandoening' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale adulte myoclonische epilepsie' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'aandoening' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'aandoening' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Capillaire malformatie' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Capillaire malformatie' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndromes + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'aandoening' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'ziekte' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated Capillary malformation with fast-flow + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'aandoening' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal venous malformation + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Veneuze malformatie' + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal venous malformation + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Veneuze malformatie' + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): ast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Fanconi-anemie' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral arteriovenous fistula + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'ziekte' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p13.3" + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'deel_van' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'aandoening' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hemorragische stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'aandoening' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'aandoening' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'deel_van' some 'Reticulated capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'deel_van' some 'Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'deel_van' some 'Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'ziekte' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Multifocal venous malformation' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'ziekte' + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'aandoening' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemie-gerelateerde cyanose + 'Methemoglobinemie-gerelateerde cyanose' SubClassOf 'Zeldzame hematologische ziekte' + 'Methemoglobinemie-gerelateerde cyanose' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'ziekte' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie + 'Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom + 'Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Perifere vasculaire malformatie of fistel met hoge bloedstroom' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom + 'Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'aandoening' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Unifocal venous malformation' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Unifocal venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'aandoening' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen + 'Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'ziekte' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'ziekte' + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'ziekte' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen + 'Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen' SubClassOf 'ziekte' + 'Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hemoglobinopathie' + 'Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemoglobinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Ziektevariant door onstabiele alfaglobineketen + 'Ziektevariant door onstabiele alfaglobineketen' SubClassOf 'deel_van' some 'Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten' + 'Ziektevariant door onstabiele alfaglobineketen' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziektevariant door onstabiele alfaglobineketen' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Label(s): Rare genetic progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Label(s): Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Zeldzame genetische retinale vasculopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Label(s): Rare genetic progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van macula' + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van macula' + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Label(s): Rare genetic progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Label(s): Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'groep van aandoeningen' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang' + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele convulsies en choreoathetose' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Multipele endocriene neoplasie type 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p32.3" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Multipele endocriene neoplasie type 1' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.2" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.2" + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Letrozol-toxiciteit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p11.2" + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Smith-Magenis' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin + 'nyctalopin' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp11.4" + 'nyctalopin' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nyctalopin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid'