Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:53:21 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_pl_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_pl_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Retinopatia wcześniaków - 'Retinopatia wcześniaków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Retinopatia wcześniaków' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Rak wątrobowokomórkowy + 'Rak wątrobowokomórkowy' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Zespół dysfunkcji czopków sprzężony z chromosomem X z miopią - 'Zespół dysfunkcji czopków sprzężony z chromosomem X z miopią' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Zespół dysfunkcji czopków sprzężony z chromosomem X z miopią' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Niedobór kwaśnej sfingomielinazy - 'Niedobór kwaśnej sfingomielinazy' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Zespół rodzinnej postępującej dystrofii siatkówki, kolobomy tęczówki i wrodzonej zaćmy - 'Zespół rodzinnej postępującej dystrofii siatkówki, kolobomy tęczówki i wrodzonej zaćmy' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zespół rodzinnej postępującej dystrofii siatkówki, kolobomy tęczówki i wrodzonej zaćmy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa - 'Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Traida Carney'a' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Carneya i Stratakisa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Zależny od KLHL7 zespół Crisponi / pocenia wywołanego zimnem - 'Zależny od KLHL7 zespół Crisponi / pocenia wywołanego zimnem' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zależny od KLHL7 zespół Crisponi / pocenia wywołanego zimnem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca - 'Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Zespół Moynahana - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Hiperpigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Hiperpigmentacja skóry' - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' - 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Zespół Moynahana' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Przetoka tętniczo-żylna - 'Przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja naczyniowa' - 'Przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii - 'Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' - 'Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie - 'Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' - 'Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Zespół Foixa i Alajouanine - 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' - 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół Foixa i Alajouanine' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenylalaninemia łagodna - 'Hiperfenylalaninemia łagodna' SubClassOf 'Element/część' some 'Fenyloketonuria' + 'Hiperfenylalaninemia łagodna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Zatkanie żyły centralnej siatkówki - 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hipoplastyczny wrodzony niedorozwój szkliwa' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzony niedorozwój szkliwa typu niedojrzałego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych - 'Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych + 'Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Choroba zapalna jelit związana z TRIM22 - 'Choroba zapalna jelit związana z TRIM22' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Choroba zapalna jelit związana z TRIM22' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Fibrotic hypersensitivity pneumonitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc - 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii - 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita - 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Rzadka choroba zapalna jelit' - 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Genetyczna choroba jelit' - 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Rak dróg żółciowych + 'Rak dróg żółciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Rak złożony wątrobowo-komórkowy i dróg żółciowych + 'Rak złożony wątrobowo-komórkowy i dróg żółciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Dystrofia krystaliczna Biettiego - 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' - 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Dystrofia krystaliczna Biettiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Atrofia błony naczyniowej - łysienie - 'Atrofia błony naczyniowej - łysienie' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' + 'Atrofia błony naczyniowej - łysienie' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną - 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Choroba' - 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - padaczka' + 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 + 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolaktinoma + 'Prolaktinoma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Malformacje żylne błony śluzowej i skóry - 'Malformacje żylne błony śluzowej i skóry' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Malformacje żylne błony śluzowej i skóry' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Zespół dziedzicznej choroby siatkówki - 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' SubClassOf 'Dystrofia siatkówki' + 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Zespół Saya, Barbera i Millera - 'Zespół Saya, Barbera i Millera' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'Zespół Saya, Barbera i Millera' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Methemoglobinemia nabyta - 'Methemoglobinemia nabyta' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Methemoglobinemia nabyta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Malformacja żyły śledzionowej - 'Malformacja żyły śledzionowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Malformacja żyły śledzionowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Traida Carney'a' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna - 'Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' - 'Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu nerki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona enteropatia kępkowa' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki - 'Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 + 'Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Choroba oczu Wysp Alandzkich - 'Choroba oczu Wysp Alandzkich' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Choroba oczu Wysp Alandzkich' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Choroba oczu Wysp Alandzkich' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Choroba oczu Wysp Alandzkich' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.4" - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie - 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Rzadka choroba tylnego odcinka oka uwarunkowana genetycznie' + 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Seckela' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące - 'Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Zespół Laurence'a i Moona - 'Zespół Laurence'a i Moona' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Laurence'a i Moona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Zespół Cockayne - 'Zespół Cockayne' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Cockayne' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Zespół Kasabacha i Merritta + 'Zespół Kasabacha i Merritta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa - 'Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu - 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zespół dystrofii pręcikowo-czopkowej i niskiego wzrostu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): Zespół MORM - 'Zespół MORM' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół MORM' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Naczyniak brodawkowaty - 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Zespół Walkera i Warburga - 'Zespół Walkera i Warburga' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Zespół Walkera i Warburga' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Choroba Wagnera - 'Choroba Wagnera' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' + 'Choroba Wagnera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Label(s): Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia - 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' - 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Label(s): Zespół Ushera - 'Zespół Ushera' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Ushera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Talasemia beta - 'Talasemia beta' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia i choroby powiązane' - 'Talasemia beta' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia hematologiczne z udziałem nerek' - 'Talasemia beta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Talasemia beta' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór hormonów przysadki wtórny do choroby spichrzeniowej' - 'Talasemia beta' SubClassOf 'Choroba' + 'Talasemia beta' SubClassOf 'Beta-talasemia i choroby powiązane' + 'Talasemia beta' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Talasemia beta' SubClassOf 'Niedobór hormonów przysadki wtórny do choroby spichrzeniowej' + 'Talasemia beta' SubClassOf 'Zaburzenia hematologiczne z udziałem nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Choroba Tay'a i Sachsa - 'Choroba Tay'a i Sachsa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Choroba Tay'a i Sachsa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Zespół Susaca - 'Zespół Susaca' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Susaca' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Zespół Susaca' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Zespół Sticklera - 'Zespół Sticklera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Zespół Sticklera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Zespół Sticklera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Choroba Stargardta - 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' - 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Zespół Sjögrena i Larssona - 'Zespół Sjögrena i Larssona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Sjögrena i Larssona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa - 'Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' - 'Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): Zespół FRAXF - 'Zespół FRAXF' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby genetyczne' + 'Zespół FRAXF' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Zespół Bockenheimera - 'Zespół Bockenheimera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół Bockenheimera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Dziedziczna amyloidoza z pierwotnym zajęciem nerek + 'Dziedziczna amyloidoza z pierwotnym zajęciem nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Label(s): Amyloidoza AL + 'Amyloidoza AL' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Label(s): Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15 + 'Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Label(s): Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) - 'Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Hipogonadyzm hipogonadotropowy - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - 'Hipogonadyzm hipogonadotropowy - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Hipogonadyzm hipogonadotropowy - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Dystrofie wzorzyste nabłonka barwnikowego siatkówki - 'Dystrofie wzorzyste nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Dystrofie wzorzyste nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrofie wzorzyste nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Smitha i Magenis' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinopatia barwnikowa - 'Retinopatia barwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Retinopatia barwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retinopatia barwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): Zespół IRVAN - 'Zespół IRVAN' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'Zespół IRVAN' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Zespół IRVAN' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Dziedziczna krwotoczna telangiektazja - 'Dziedziczna krwotoczna telangiektazja' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Dziedziczna krwotoczna telangiektazja' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Choroba Refsuma - 'Choroba Refsuma' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Choroba Refsuma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem - 'Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Kępki żółte rzekome - 'Kępki żółte rzekome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Kępki żółte rzekome' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Rodzinna polipowatość gruczolakowata + 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Zespół Maffuciego - 'Zespół Maffuciego' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Zespół Maffuciego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenyloketonuria - 'Fenyloketonuria' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny' + 'Fenyloketonuria' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Zespół Wyburna i Masona - 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' - 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' + 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Zespół Wyburna i Masona' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku - 'Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii plamki żółtej' - 'Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - 'Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi - 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Choroba hemoglobiny E - 'Choroba hemoglobiny E' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' - 'Choroba hemoglobiny E' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' + 'Choroba hemoglobiny E' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy - 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' - 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału sodowego' - 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyskineza napadowa' - 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' + 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy - 'Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Okołodołkowy wysiękowy atypowy zespół naczyniowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4 - 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna - 'Malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja naczyniowa' + 'Malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformacja układu limfatycznego - 'Malformacja układu limfatycznego' SubClassOf 'Malformacja naczyniowa' + 'Malformacja układu limfatycznego' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformacja żylna - 'Malformacja żylna' SubClassOf 'Malformacja naczyniowa' + 'Malformacja żylna' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Angiopatia proliferacyjna mózgu - 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Angiopatia proliferacyjna mózgu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna wada paznokci' - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem skóry/błony śluzowej' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowane zaburzenia naskórka' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki - 'Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' - 'Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Chororetinopatia typu birdshot (kuli małego kalibru) + 'Chororetinopatia typu birdshot (kuli małego kalibru)' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Wrodzona biegunka chlorkowa + 'Wrodzona biegunka chlorkowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hb Barta obrzęk płodu - 'Hb Barta obrzęk płodu' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hb Barta obrzęk płodu' SubClassOf 'Choroba' + 'Hb Barta obrzęk płodu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dystrofia czopków i pręcików' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Choroba Norrie'go - 'Choroba Norrie'go' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Choroba Norrie'go' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Choroba Norrie'go' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1 - 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna' - 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół Sotosa' + 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Zespół NARP - 'Zespół NARP' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół NARP' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Methemoglobinemia dziedziczna - 'Methemoglobinemia dziedziczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Methemoglobinemia dziedziczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Methemoglobinemia dziedziczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba hematologiczna' + 'Methemoglobinemia dziedziczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików - 'Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Label(s): Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia - 'Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Label(s): Martwicze zapalenie jelit - 'Martwicze zapalenie jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Martwicze zapalenie jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Label(s): Idiopatyczny zespół wysiękowy naczyniówki - 'Idiopatyczny zespół wysiękowy naczyniówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Idiopatyczny zespół wysiękowy naczyniówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Label(s): Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki - 'Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Label(s): Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 3 - 'Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu - 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodne dziecięce napady częściowe' + 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'Element/część' some 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 1 - 'Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): Zespół EEM - 'Zespół EEM' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii plamki żółtej' + 'Zespół EEM' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce - 'Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Label(s): Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia - 'Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Label(s): Zespół Jalili - 'Zespół Jalili' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Jalili' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrofia czopków i pręcików - 'Dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Postępująca dystrofia czopków - 'Postępująca dystrofia czopków' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Postępująca dystrofia czopków' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Postępująca dystrofia czopków' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Zespół CLAPO - 'Zespół CLAPO' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Zespół CLAPO' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Label(s): Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X - 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' - 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Choroba' + 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Choroba Norrie'go' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Seckela' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Wrodzona enteropatia kępkowa + 'Wrodzona enteropatia kępkowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformacje tętniczo-żylne mózgu - 'Malformacje tętniczo-żylne mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacje tętniczo-żylne mózgu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Label(s): Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny - 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół waskularyzacji kości' - 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Bockenheimera' + 'Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Label(s): Leukoencefalopatia z arteriopatią i udarem związana z katepsyną A - 'Leukoencefalopatia z arteriopatią i udarem związana z katepsyną A' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji - 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p32.3" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidoza typu IV - 'Mukolipidoza typu IV' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Mukolipidoza typu IV' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Zespół kręgowo-oczny - 'Zespół kręgowo-oczny' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Zespół kręgowo-oczny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Rzadka idiopatyczna teleangiektazja w plamce - 'Rzadka idiopatyczna teleangiektazja w plamce' SubClassOf 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Rzadka idiopatyczna teleangiektazja w plamce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Rzadka idiopatyczna teleangiektazja w plamce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): Dysplazja kręgowo-przynasadowa - dystrofia czopków i pręcików - 'Dysplazja kręgowo-przynasadowa - dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Dysplazja kręgowo-przynasadowa - dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego - 'Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' - 'Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Dystrofia siatkówki Bothnia - 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone wodogłowie komunikujące' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone wodogłowie niekomunikujące' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.2" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Rodzinny izolowany gruczolak przysadki + 'Rodzinny izolowany gruczolak przysadki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał - 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' SubClassOf 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' + 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' + 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Klasyczna fenylketonuria - 'Klasyczna fenylketonuria' SubClassOf 'Element/część' some 'Fenyloketonuria' - 'Klasyczna fenylketonuria' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Klasyczna fenylketonuria' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Fenyloketonuria' + 'Klasyczna fenylketonuria' SubClassOf 'przestarzały podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Zespół Kearnsa i Sayre'a - 'Zespół Kearnsa i Sayre'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Kearnsa i Sayre'a' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Nietrzymanie barwnika - 'Nietrzymanie barwnika' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Nietrzymanie barwnika' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Nietrzymanie barwnika' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastoma + 'Hepatoblastoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC - 'Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Pierwotna hiperoksaluria + 'Pierwotna hiperoksaluria' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Przewlekła makulopatia plakoidalna - 'Przewlekła makulopatia plakoidalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej uwarunkowana genetycznie' - 'Przewlekła makulopatia plakoidalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Przewlekła makulopatia plakoidalna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Zespół Joubert z wadą narządu wzroku - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Czynny gruczolak gonadotropowy + 'Czynny gruczolak gonadotropowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki - 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'Dystrofia siatkówki' - 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Muszyca jamy ciała + 'Muszyca jamy ciała' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Torbielowaty obrzęk plamki - 'Torbielowaty obrzęk plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Torbielowaty obrzęk plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Torbielowaty obrzęk plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradyopsja - 'Bradyopsja' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' - 'Bradyopsja' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Bradyopsja' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki - 'Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Łagodne dziecięce napady częściowe - 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' + 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' + 'Łagodne dziecięce napady częściowe' SubClassOf 'przestarzała grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki + 'Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Label(s): Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia - 'Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny' + 'Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Label(s): Dystofia plamki z Północnej Karoliny - 'Dystofia plamki z Północnej Karoliny' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Dystofia plamki z Północnej Karoliny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Dystofia plamki z Północnej Karoliny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Dystofia plamki z Północnej Karoliny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Dystofia plamki z Północnej Karoliny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Label(s): Zespół Nelsona + 'Zespół Nelsona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Przewlekła choroba ziarniniakowa - 'Przewlekła choroba ziarniniakowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Label(s): Zespół Gorlina + 'Zespół Gorlina' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Label(s): Szczelina plamki - rozszczep podniebienia - paluch koślawy - 'Szczelina plamki - rozszczep podniebienia - paluch koślawy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii plamki żółtej' + 'Szczelina plamki - rozszczep podniebienia - paluch koślawy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Label(s): Galaktosialidoza - 'Galaktosialidoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Galaktosialidoza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Label(s): Lipogranulomatoza Farbera - 'Lipogranulomatoza Farbera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Lipogranulomatoza Farbera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Label(s): Hemoglobinopatia Toms River - 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Choroba' - 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 + 'Hemoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Label(s): Powiększony otwór ciemieniowy - 'Powiększony otwór ciemieniowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady czaszki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Label(s): Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki - 'Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność letrozolu' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Label(s): Zespół niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, degeneracji siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej i utraty słuchu czuciowo-nerwowego - 'Zespół niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, degeneracji siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej i utraty słuchu czuciowo-nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, degeneracji siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej i utraty słuchu czuciowo-nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Label(s): Płucna przetoka tętniczo-żylna - 'Płucna przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Płucna przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Label(s): Systemowa przetoka tętniczo-żylna - 'Systemowa przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Systemowa przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Systemowa przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Przetoka tętniczo-żylna' + 'Systemowa przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Systemowa przetoka tętniczo-żylna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Label(s): Zwyrodnienie siatkówki - nanoftalmia - jaskra - 'Zwyrodnienie siatkówki - nanoftalmia - jaskra' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zwyrodnienie siatkówki - nanoftalmia - jaskra' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Label(s): Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki - 'Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Label(s): Zespół Knoblocha - 'Zespół Knoblocha' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' - 'Zespół Knoblocha' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Knoblocha' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 + 'Zespół Knoblocha' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Label(s): Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu - 'Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' - 'Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Label(s): Gigantyzm przysadkowy + 'Gigantyzm przysadkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated + 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Label(s): Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki - 'Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Label(s): Achromatopsja - 'Achromatopsja' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Achromatopsja' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Label(s): Punktowa choroidopatia wewnętrzna - 'Punktowa choroidopatia wewnętrzna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Punktowa choroidopatia wewnętrzna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Label(s): Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego - 'Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Label(s): Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa + 'Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Label(s): Wrodzona stacjonarna ślepota nocna - 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' - 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' SubClassOf 'Choroba' - 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Label(s): Dziedziczna amyloidoza ATTR + 'Dziedziczna amyloidoza ATTR' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Smitha i Magenis' - 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Label(s): Pierwotny neuroendokrynny guz wątroby + 'Pierwotny neuroendokrynny guz wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna żuchwy - 'Malformacja tętniczo-żylna żuchwy' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Malformacja tętniczo-żylna żuchwy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Malformacja tętniczo-żylna żuchwy' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' + 'Malformacja tętniczo-żylna żuchwy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformacja tętniczo-żylna żuchwy' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna szczęki - 'Malformacja tętniczo-żylna szczęki' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Malformacja tętniczo-żylna szczęki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Malformacja tętniczo-żylna szczęki' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' + 'Malformacja tętniczo-żylna szczęki' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Malformacja tętniczo-żylna szczęki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21 - 'Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria + 'Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Szczelina plamki - brachydaktylia typu B - 'Szczelina plamki - brachydaktylia typu B' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii plamki żółtej' + 'Szczelina plamki - brachydaktylia typu B' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): Zespół RHYNS - 'Zespół RHYNS' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół RHYNS' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu - 'Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Waskulopatia siatkówki i leukoencefalopatia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Label(s): Zespół Saldino i Mainzera - 'Zespół Saldino i Mainzera' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Saldino i Mainzera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Label(s): zespół mikrodelecji Xq21 - 'zespół mikrodelecji Xq21' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' + 'zespół mikrodelecji Xq21' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Zespół CLOVE - 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Label(s): Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa - 'Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Label(s): Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia - 'Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu - 'Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Label(s): Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste - 'Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' + 'Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Label(s): Ostra neuroretinopatia plamki żółtej - 'Ostra neuroretinopatia plamki żółtej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Ostra neuroretinopatia plamki żółtej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Label(s): Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji - 'Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół miasteniczny' + 'Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 Label(s): protein kinase D1 + 'protein kinase D1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Label(s): Zespół Cohena - 'Zespół Cohena' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Cohena' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Label(s): Choroba Coatsa - 'Choroba Coatsa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'Choroba Coatsa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Choroba Coatsa' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' + 'Choroba Coatsa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Choroba Coatsa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Label(s): Choroideremia - 'Choroideremia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Choroideremia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Choroideremia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Label(s): Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa + 'Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków - 'Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 Label(s): DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit - 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi' + 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Label(s): CADASIL - 'CADASIL' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'CADASIL' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'CADASIL' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'CADASIL' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Label(s): Choroba Ealesa - 'Choroba Ealesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Choroba Ealesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Choroba Ealesa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Label(s): Zaburzenie syntezy kwasów tłuszczowych z cholestazą i złym wchłanianiem + 'Zaburzenie syntezy kwasów tłuszczowych z cholestazą i złym wchłanianiem' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Zespół Beckwitha i Wiedemanna - 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Zespół Bardeta i Biedla - 'Zespół Bardeta i Biedla' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Bardeta i Biedla' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni i oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Torbielogruczolakorak przewodów żółciowych + 'Torbielogruczolakorak przewodów żółciowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Izolowana hipoplazja dołka środkowego siatkówki oka - 'Izolowana hipoplazja dołka środkowego siatkówki oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Izolowana hipoplazja dołka środkowego siatkówki oka' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Izolowana hipoplazja dołka środkowego siatkówki oka' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki - 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Choroba Oguchiego - 'Choroba Oguchiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Choroba Oguchiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki - 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Rozszczep wargi - retinopatia - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół rozszczepu ustno-twarzowego' - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' - 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Rozszczep wargi - retinopatia' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki - 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' SubClassOf 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' - 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki - 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' - 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Ukryta dystrofia plamki - 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna malformacja odbytowo-odbytnicza' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' - 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' + 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa - 'Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9 - 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697101 Label(s): Fontaine progeroid syndrome + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa' + 'Fontaine progeroid syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół progeroidalny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Przewlekła biegunka wieku dziecięcego z powodu nadaktywności cyklazy guanylatowej 2C + 'Przewlekła biegunka wieku dziecięcego z powodu nadaktywności cyklazy guanylatowej 2C' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - 'Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Zespół dystrofii plamki żółtej - 'Zespół dystrofii plamki żółtej' SubClassOf 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Zespół dystrofii plamki żółtej' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Zespół dystrofii plamki żółtej' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Label(s): Gruczolak przysadki wydzielający TSH + 'Gruczolak przysadki wydzielający TSH' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Label(s): Dysplazja obojczykowo-czaszkowa - 'Dysplazja obojczykowo-czaszkowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady czaszki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Label(s): Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X + 'Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Label(s): Choroba Sandhoffa - 'Choroba Sandhoffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Choroba Sandhoffa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka - 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' - 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' - 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Obustronna rozlana choroba proliferacyjna melanocytów w błonie naczyniowej oka' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Kostniak naczyniówkowy - 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' - 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Kostniak naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformacje zatok opony twardej - 'Malformacje zatok opony twardej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacje zatok opony twardej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa - 'Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Gwiaździsta wielopostaciowa choroidopatia bezbarwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Zespół mnogiej zanikającej białej kropki - 'Zespół mnogiej zanikającej białej kropki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Zespół mnogiej zanikającej białej kropki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki - 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Izolowane smugi angioidalne - 'Izolowane smugi angioidalne' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Izolowane smugi angioidalne' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674935 Label(s): Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki - 'Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Pojedyncze znamię hipopigmentowane nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Label(s): Aceruloplazminemia - 'Aceruloplazminemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Aceruloplazminemia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Label(s): Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna - 'Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna - 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Przetoka tętniczo-żylna' + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Beta-talasemia ciężka - 'Beta-talasemia ciężka' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Beta-talasemia ciężka' SubClassOf 'Choroba' + 'Beta-talasemia ciężka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy - 'Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Zespół Goldmanna i Favre'a - 'Zespół Goldmanna i Favre'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' - 'Zespół Goldmanna i Favre'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zespół Goldmanna i Favre'a' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Zespół Goldmanna i Favre'a' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Dystrofia plamki żółtej Besta - 'Dystrofia plamki żółtej Besta' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Dystrofia plamki żółtej Besta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Dystrofia plamki żółtej Besta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly - 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Dysplazja czaszkowo-ektodermalna - 'Dysplazja czaszkowo-ektodermalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Dysplazja czaszkowo-ektodermalna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa związana z podjednostką alfa 2 lamininy R23' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wspólny pień tętniczy' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pień tętniczy wspólny z przewagą aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Fenyloketonuria matczyna - 'Fenyloketonuria matczyna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny' + 'Fenyloketonuria matczyna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Dystrofia plamki siatkówki typu 2 - 'Dystrofia plamki siatkówki typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Dystrofia plamki siatkówki typu 2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Dystrofia plamki siatkówki typu 2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu defektu implantacji pochodzenia genetycznego' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 - 'Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' + 'Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Dystrofia siatkówki - 'Dystrofia siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Dystrofia siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki' - 'Dystrofia siatkówki' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Dystrofia siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Mikrocja - szczelina oka - niedrożność przewodu nosowo-łzowego - 'Mikrocja - szczelina oka - niedrożność przewodu nosowo-łzowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' - 'Mikrocja - szczelina oka - niedrożność przewodu nosowo-łzowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Mikrocja - szczelina oka - niedrożność przewodu nosowo-łzowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Ubytek skóry - miopia - 'Ubytek skóry - miopia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Ubytek skóry - miopia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Zespół mikrodelecji 2q24 - 'Zespół mikrodelecji 2q24' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidoza - 'Sialidoza' SubClassOf 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Sialidoza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Akromegalia + 'Akromegalia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Gruczolakowatość wątroby + 'Gruczolakowatość wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Wiskotta i Aldricha' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' - 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' + 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy' + 'Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna - 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' + 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 + 'Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi i jajnika' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Rodzinny gigantyzm dziecięcy - 'Rodzinny gigantyzm dziecięcy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki' + 'Rodzinny gigantyzm dziecięcy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Nieokreślone zapalenie jelit - 'Nieokreślone zapalenie jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' - 'Nieokreślone zapalenie jelit' SubClassOf 'Choroba' - 'Nieokreślone zapalenie jelit' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Nieokreślone zapalenie jelit' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba jelit' + 'Nieokreślone zapalenie jelit' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej - 'Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' - 'Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 Label(s): structural maintenance of chromosomes 1A + 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Label(s): Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a - 'Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693855 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna trzewna - 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Label(s): Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych  - 'Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych ' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych ' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Tętniak żyły Galena - 'Tętniak żyły Galena' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Tętniak żyły Galena' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Label(s): Zespół Ramosa i Arroyo - 'Zespół Ramosa i Arroyo' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Ramosa i Arroyo' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Label(s): Zespół ślepoty jednoocznej i hipertrichozy - 'Zespół ślepoty jednoocznej i hipertrichozy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół ślepoty jednoocznej i hipertrichozy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Łysienie z niedoborem przeciwciał - 'Łysienie z niedoborem przeciwciał' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'Łysienie z niedoborem przeciwciał' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy - 'Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki - 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' + 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego + 'Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe - 'Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Okołotarczowa degeneracja naczyniówki i siatkówki - 'Okołotarczowa degeneracja naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Okołotarczowa degeneracja naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Okołotarczowa degeneracja naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Zespół Coatsa plus - 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' - 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Niedrożność tętnicy środkowej siatkówki - 'Niedrożność tętnicy środkowej siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Niedrożność tętnicy środkowej siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Czerniak tęczówki - 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' - 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Choroba hemoglobiny H - 'Choroba hemoglobiny H' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Choroba hemoglobiny H' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba hemoglobiny H' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Hiperprolaktynemia rodzinna - 'Hiperprolaktynemia rodzinna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki' + 'Hiperprolaktynemia rodzinna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'nyctalopin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' - 'nyctalopin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Choroba Niemanna i Picka typu A - 'Choroba Niemanna i Picka typu A' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Choroba Niemanna i Picka typu A' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niedosłuchu, przedwczesnego starzenia, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy - 'Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niedosłuchu, przedwczesnego starzenia, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niedosłuchu, przedwczesnego starzenia, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta-talasemia i choroby powiązane - 'Beta-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Beta-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' + 'Beta-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa-talasemia i choroby powiązane - 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' + 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Choroba Gauchera typu 1 - 'Choroba Gauchera typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Choroba Gauchera typu 1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosiduria - 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Izolowana witreoretinopatia - 'Izolowana witreoretinopatia' SubClassOf 'Witreoretinopatia' - 'Izolowana witreoretinopatia' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Izolowana witreoretinopatia' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma - 'Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Ślepota - skolioza - arachnodaktylia - 'Ślepota - skolioza - arachnodaktylia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Ślepota - skolioza - arachnodaktylia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Pierwotna hiperoksaluria typu 1 - 'Pierwotna hiperoksaluria typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Traida Carney'a' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus - 'Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' + 'Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Dno białoplamiste - 'Dno białoplamiste' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Dno białoplamiste' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Fenyloketonuria łagodna' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Klasyczna fenylketonuria' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Hiperfenylalaninemia łagodna' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Biegunka syndromiczna + 'Biegunka syndromiczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Zwojakonerwiak' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nerwiak zwojokomórkowy zarodkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformacja włośniczkowa - 'Malformacja włośniczkowa' SubClassOf 'Malformacja naczyniowa' + 'Malformacja włośniczkowa' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki + 'Hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych - 'Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba nerwu wzrokowego' - 'Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych' SubClassOf 'Choroba' + 'Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): plamkowata siatkówka Kandori - 'plamkowata siatkówka Kandori' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'plamkowata siatkówka Kandori' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Zespół Strommego - 'Zespół Strommego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Strommego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Zespół Strommego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Zespół Strommego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Zespół witreoretinopatii - 'Zespół witreoretinopatii' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół witreoretinopatii' SubClassOf 'Witreoretinopatia' + 'Zespół witreoretinopatii' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Choroba niestabilnej hemoglobiny - 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'Choroba' - 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' - 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Choroba niestabilnej hemoglobiny' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Beta-talasemia dominująca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia towarzysząca nowotworom - 'Retinopatia towarzysząca nowotworom' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Retinopatia towarzysząca nowotworom' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Szczelina plamki - 'Szczelina plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' - 'Szczelina plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba plamki żółtej uwarunkowana genetycznie' + 'Szczelina plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 + 'Szczelina plamki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): Zespół MRCS - 'Zespół MRCS' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół MRCS' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Zespół MRCS' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Choroba Vogta, Koyanagi i Harada + 'Choroba Vogta, Koyanagi i Harada' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Zespół Van den Boscha - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Element/część' some 'Acrokeratoderma' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Element/część' some 'Akrokeratodermia uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' + 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół Van den Boscha' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Talasemia alfa - 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Element/część' some 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' - 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia hematologiczne z udziałem nerek' - 'Talasemia alfa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Choroba' + 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' + 'Talasemia alfa' SubClassOf 'Zaburzenia hematologiczne z udziałem nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Grupa dysplazji obojczykowo-czaszkowych + 'Grupa dysplazji obojczykowo-czaszkowych' SubClassOf 'Wady czaszki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Choroba Cushinga + 'Choroba Cushinga' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Polipowatość z polipami typu "cap" (czapeczką fibrynową) - 'Polipowatość z polipami typu "cap" (czapeczką fibrynową)' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Polipowatość z polipami typu "cap" (czapeczką fibrynową)' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pień tętniczy wspólny z przewagą aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autosomalna recesywna bestrofinopatia - 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Zespół trisomii chromosomu 13 - 'Zespół trisomii chromosomu 13' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość - 'Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Autosomalna dominująca methemoglobinemia - 'Autosomalna dominująca methemoglobinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' - 'Autosomalna dominująca methemoglobinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Autosomalna dominująca methemoglobinemia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 + 'Autosomalna dominująca methemoglobinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba hematologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Dziki typ amyloidozy ATTR + 'Dziki typ amyloidozy ATTR' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI - 'Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI ' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI ' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Zespół dysplazji kręgowo-nasadowej - głuchoty zmysłowo-nerwowej - niepełnosprawności intelektualnej - wrodzonej ślepoty Lebera - 'Zespół dysplazji kręgowo-nasadowej - głuchoty zmysłowo-nerwowej - niepełnosprawności intelektualnej - wrodzonej ślepoty Lebera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół dysplazji kręgowo-nasadowej - głuchoty zmysłowo-nerwowej - niepełnosprawności intelektualnej - wrodzonej ślepoty Lebera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna twarzy - 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Malformacja tętniczo-żylna twarzy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Rzadki guz wątroby i wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych - 'Rzadki guz wątroby i wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych - 'Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych' SubClassOf 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1 - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3 - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' + 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataksja z niedoborem witaminy E - 'Ataksja z niedoborem witaminy E' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Ataksja z niedoborem witaminy E' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Zespół przerostu naczyń i kości - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Wrodzony zespół waskularyzacji kości' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Genetic skin vascular disorder' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Choroba naczyń skórnych' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Zespół nadmiernego wzrostu' - 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'Zespół malformacji z hamartozą' + 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Zespół przerostu naczyń i kości' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Zespół Sturge'a i Webera + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Wrodzona ślepota Lebera - 'Wrodzona ślepota Lebera' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Wrodzona ślepota Lebera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Wrodzona ślepota Lebera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Zespół Alströma - 'Zespół Alströma' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Alströma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Zespół Alporta + 'Zespół Alporta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny - 'Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Zespół Aicardi'ego - 'Zespół Aicardi'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' - 'Zespół Aicardi'ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Aicardi'ego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu - 'Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej - 'Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej' SubClassOf 'Choroba' - 'Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowo-jelitowa' + 'Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowo-jelitowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Monochromacja typu niebieskiego stożka - 'Monochromacja typu niebieskiego stożka' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Monochromacja typu niebieskiego stożka' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinemia - 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Zaburzenie biogenezy peroksysomów - 'Zaburzenie biogenezy peroksysomów' SubClassOf 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zaburzenie biogenezy peroksysomów' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Szczelina błony naczyniowej i siatkówki - 'Szczelina błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba tylnego odcinka oka' - 'Szczelina błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba tylnego odcinka oka uwarunkowana genetycznie' + 'Szczelina błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Szczelina błony naczyniowej i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Łagodne rodzinne plamki siatkówki - 'Łagodne rodzinne plamki siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Łagodne rodzinne plamki siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Naczyniak jamisty siatkówki - 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' - 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie' - 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Naczyniak jamisty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowo-czaszkową - 'Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowo-czaszkową' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady czaszki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Postać włóknisto-blaszkowa raka wątrobowokomórkowego + 'Postać włóknisto-blaszkowa raka wątrobowokomórkowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Zespół Seniora i Lokena - 'Zespół Seniora i Lokena' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół Seniora i Lokena' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Zespół Klippla i Trénaunaya - 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół przerostu naczyń i kości' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z hamartozą' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic skin vascular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Zespół Parkesa i Webera - 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół przerostu naczyń i kości' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic skin vascular disorder' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół waskularyzacji kości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetroza - hipogammaglobulinemia - 'Osteopetroza - hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'Osteopetroza - hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym - 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Malformacja splotowo-żylna - 'Malformacja splotowo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Malformacja splotowo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 + 'Malformacja splotowo-żylna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia - 'NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał' + 'NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Izolowana dystrofia plamki żółtej - 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' SubClassOf 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Zespół Revesza - 'Zespół Revesza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół Revesza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia - 'Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana witreoretinopatia' + 'Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm - 'Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Zespół hiperaktywacji dopełniacza, zakrzepicy angiopatycznej i enteropatii z utratą białka - 'Zespół hiperaktywacji dopełniacza, zakrzepicy angiopatycznej i enteropatii z utratą białka ' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomammotropinoma + 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca dystonia-parkinsonizm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Opóźnienie kostnienia czaszki - 'Opóźnienie kostnienia czaszki' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady czaszki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit - 'Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - 'Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa + 'Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP - 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej - 'Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - 'Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Seckela' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej - 'Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Zespół W - 'Zespół W' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' - 'Zespół W' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' - 'Zespół W' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku - 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' + 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Centralna chorioretinopatia surowicza - 'Centralna chorioretinopatia surowicza' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' + 'Centralna chorioretinopatia surowicza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy - 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' - 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'Choroba' - 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny chłoniak specyficzny narządowo' + 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Delta-beta talasemia - 'Delta-beta talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny' + 'Delta-beta talasemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Beta-talasemia dominująca - 'Beta-talasemia dominująca' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Beta-talasemia dominująca' SubClassOf 'Element/część' some 'Talasemia beta' + 'Beta-talasemia dominująca' SubClassOf 'Choroba' + 'Beta-talasemia dominująca' SubClassOf 'Element/część' some 'Beta-talasemia i choroby powiązane' + 'Beta-talasemia dominująca' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Beta-talasemia pośrednia - 'Beta-talasemia pośrednia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Beta-talasemia pośrednia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Beta-talasemia pośrednia' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Izolowany naczyniak groniasty siatkówki - 'Izolowany naczyniak groniasty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Izolowany naczyniak groniasty siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Osteoporoza - pseudoglioma - 'Osteoporoza - pseudoglioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'Osteoporoza - pseudoglioma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Osteoporoza - pseudoglioma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Onchocerkoza + 'Onchocerkoza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Dysplazja oczno-włosowa - 'Dysplazja oczno-włosowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Dysplazja oczno-włosowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy - 'Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): GM1 gangliozydoza typu 1 - 'GM1 gangliozydoza typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' + 'GM1 gangliozydoza typu 1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Fenyloketonuria łagodna - 'Fenyloketonuria łagodna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Fenyloketonuria łagodna' SubClassOf 'Element/część' some 'Fenyloketonuria' + 'Fenyloketonuria łagodna' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Fenyloketonuria' + 'Fenyloketonuria łagodna' SubClassOf 'przestarzały podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Wrodzona biegunka sodowa + 'Wrodzona biegunka sodowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA - 'Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' + 'Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Trichromatyzm - 'Trichromatyzm' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' + 'Trichromatyzm' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej - 'Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' - 'Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' + 'Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi - 'Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak rozlany z dużych komórek B' - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Choroidopatia pełzająca + 'Choroidopatia pełzająca' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 + 'Choroidopatia pełzająca' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt - 'Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' + 'Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z deficytami izotypu lub łańcucha lekkiego z prawidłową liczbą komórek B' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Seckela' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Choroba' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Choroba' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Choroba' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.1" + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Gwiaździak' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9p23-p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół miasteniczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q22.1" + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Choroba' + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadkie guzy oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Choroba' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare vascular choroidal disorder' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady rozwojowe oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p13.1" + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q22.3" + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q25" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q26.3" + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndrome + 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "22q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Choroba' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Element/część' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q31.3" + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rzadka waskulopatia siatkówki' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rzadka waskulopatia siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Rare isolated progressive vitreoretinopathy + 'Rare isolated progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare isolated progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Witreoretinopatia' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome' + 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Element/część' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Element/część' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genetyczna' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zwapnienie mózgu, typ Rajaba' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.13" + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Low resistance capillary malformation + 'Low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Rare non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rzadka choroba zapalna jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba siatkówki' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba plamki żółtej' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q22.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Wady rozwojowe oka' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadkie guzy oczu' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba naczyniówki' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Element/część' some 'Talasemia beta' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Choroba' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Witreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Element/część' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'calaxin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pierwotna dyskinezja rzęsek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pierwotna dyskinezja rzęsek' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q36.3" + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "21q22.2" + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pierwotna dyskinezja rzęsek' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q32.3" + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pierwotna dyskinezja rzęsek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'tektin 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dysgenezja gonad typu XY i anomalie towarzyszące' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z powodu globozoospermii' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Choroba' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Choroba' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Element/część' some 'Fenyloketonuria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Element/część' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q27.3" + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Choroba' + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Choroba' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p23.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromic low resistance capillary malformation + 'Syndromic low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Syndromic low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Low resistance capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromic geographic pattern capillary malformation + 'Syndromic geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Syndromic geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndrome + 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated low resistance capillary malformation + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Low resistance capillary malformation' + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated low resistance capillary malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal peripheral venous malformation + 'Multifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Multifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal peripheral venous malformation + 'Unifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Unifocal peripheral venous malformation' SubClassOf 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q14.3" + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): Fast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q25.3" + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Anemia Fanconiego' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral congenital arteriovenous fistula + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' + 'Peripheral congenital arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.33" + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rzadka choroba zapalna jelit' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Element/część' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka skaza krwotoczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Element/część' some 'Reticulated capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 Label(s): Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' + 'Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talasemia' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 Label(s): Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talasemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia major + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół beta-talasemii z hemoglobiną E' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 Label(s): Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół beta-talasemii z hemoglobiną E' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow vascular malformation + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Label(s): Multifocal sporadic venous malformation + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Multifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Multifocal peripheral venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Choroba' + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Label(s): Methemoglobinemia-related cyanosis + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Rzadkie choroby hematologiczne' + 'Methemoglobinemia-related cyanosis' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715694 Label(s): Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Element/część' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation + 'Peripheral fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Unifocal peripheral venous malformation' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Unifocal peripheral venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Label(s): Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714702 Label(s): Abdominal arteriovenous malformation + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Abdominal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Brain pial arteriovenous fistula + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Choroba' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Choroba' + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Choroba' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Label(s): Unstable gamma globin chain variant disease + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Hemoglobinopatia genetyczna' + 'Unstable gamma globin chain variant disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Label(s): Unstable alpha globin chain variant disease + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Unstable alpha globin chain variant disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Alfa-talasemia i choroby powiązane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717342 Label(s): Rare genetic progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' + 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 Label(s): Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rzadka waskulopatia siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717333 Label(s): Rare genetic progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba plamki żółtej uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717327 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rzadka choroba plamki żółtej uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717321 Label(s): Rare genetic progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' + 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717314 Label(s): Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717308 Label(s): Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.4" + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p32.3" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.2" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 Label(s): cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Toksyczność letrozolu' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 Label(s): FLII actin remodeling protein + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Smitha i Magenis' + 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin + 'nyctalopin' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nyctalopin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'nyctalopin' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym'