Ontology Diff Summary Diff date: 2025/12/09 13:40:47 First ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.7/ORDO_pt_4.7.owl Second ontology URI: /mnt/g/Ontologies/ORDO/GenerateORDO_Docker/last_version_4.8/ORDO_pt_4.8.owl Number of classes changed: 458 Number of classes added: 257 Number of classes deleted: 9 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Label(s): Retinopatia da prematuridade - 'Retinopatia da prematuridade' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Retinopatia da prematuridade' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 7 - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" - 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Label(s): Carcinoma hepatocelular + 'Carcinoma hepatocelular' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Label(s): Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X - 'Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618899 Label(s): Deficiência de esfingomielinase ácida - 'Deficiência de esfingomielinase ácida' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Label(s): Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita - 'Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 Label(s): titin + 'titin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 Label(s): MYD88 innate immune signal transduction adaptor + 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Convulsões e coreoatetose do lactente' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Label(s): Retinopatia externa anular aguda - 'Retinopatia externa anular aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Retinopatia externa anular aguda' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 Label(s): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tríade de Carney' + 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Carney-Stratakis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 Label(s): DNA topoisomerase III alpha + 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Label(s): Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado - 'Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Label(s): Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus - 'Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Label(s): Síndrome Moynahan - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentação cutânea' - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' - 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'parte_de' some 'Hiperpigmentação da pele, genética' + 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome Moynahan' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Label(s): Fístula arteriovenosa - 'Fístula arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação vascular' - 'Fístula arteriovenosa' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Fístula arteriovenosa' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' + 'Fístula arteriovenosa' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Label(s): Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia - 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' + 'Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Label(s): Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva - 'Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' + 'Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Label(s): Síndrome Foix-Alajouanine - 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' - 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' - 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome Foix-Alajouanine' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenilalaninemia ligeira - 'Hiperfenilalaninemia ligeira' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonúria' + 'Hiperfenilalaninemia ligeira' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Oclusão da veia central da retina - 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Label(s): Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 Label(s): piezo type mechanosensitive ion channel component 2 + 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 Label(s): RELT TNF receptor - 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica' + 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares - 'Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Síndrome microcefalia - malformação capilar + 'Síndrome microcefalia - malformação capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 Label(s): mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming - 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Pneumonite de hipersensibilidade' + 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Pneumonite de hipersensibilidade fibrótica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes - 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal - 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Doença inflamatória do intestino' - 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Doença genética intestinal' + 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 Label(s): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 + 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Label(s): Colangiocarcinoma + 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Label(s): Carcinoma hepatocelular e colangiocarcinoma combinado + 'Carcinoma hepatocelular e colangiocarcinoma combinado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Label(s): Distrofia cristalina de Bietti - 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' - 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia cristalina de Bietti' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 Label(s): peroxisome proliferator activated receptor gamma - 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714806 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Label(s): Síndrome de atrofia coroideia-alopecia - 'Síndrome de atrofia coroideia-alopecia' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' + 'Síndrome de atrofia coroideia-alopecia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Label(s): Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual - 'Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Doença' - 'Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-epilepsia' + 'Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'Movido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Label(s): Prolactinoma + 'Prolactinoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Label(s): Malformações venosas mucocutâneas - 'Malformações venosas mucocutâneas' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Malformações venosas mucocutâneas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Doença retiniana hereditária sindromática - 'Doença retiniana hereditária sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Doença retiniana hereditária sindromática' SubClassOf 'Distrofia da retina, genética' + 'Doença retiniana hereditária sindromática' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Label(s): Síndrome Say-Barber-Miller - 'Síndrome Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'Síndrome Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 Label(s): LDL receptor related protein 6 + 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metahemoglobina adquirida - 'Metahemoglobina adquirida' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Metahemoglobina adquirida' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688523 Label(s): Splenic venous malformation - 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Splenic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B + 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tríade de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Label(s): Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual - 'Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' - 'Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572317 Label(s): proline and glutamate rich with coiled coil 1 - 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia do epitélio intestinal' + 'proline and glutamate rich with coiled coil 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Label(s): Macroaneurisma arterial retiniano familiar - 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717339 + 'Macroaneurisma arterial retiniano familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 Label(s): mediator complex subunit 12L - 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' + 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Label(s): Doença ocular tipo ilha Aland - 'Doença ocular tipo ilha Aland' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Doença ocular tipo ilha Aland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 + 'Doença ocular tipo ilha Aland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Doença ocular tipo ilha Aland' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" - 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Convulsões e coreoatetose do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Doença coroidiana genética rara - 'Doença coroidiana genética rara' SubClassOf 'Doença genética rara do segmento posterior do olho' - 'Doença coroidiana genética rara' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Doença coroidiana genética rara' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 Label(s): ninein + 'ninein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinite pontuada albescens - 'Retinite pontuada albescens' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Retinite pontuada albescens' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinite pontuada albescens' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Label(s): Síndrome Laurence-Moon - 'Síndrome Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Label(s): Síndrome Cockayne - 'Síndrome Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome Cockayne' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Label(s): Fenómeno Kasabach-Merritt + 'Fenómeno Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717582 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 Label(s): C-terminal binding protein 1 + 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Label(s): Colestase intra-hepática familiar - 'Colestase intra-hepática familiar' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653709 Label(s): Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura - 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Label(s): Síndrome MORM - 'Síndrome MORM' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome MORM' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 Label(s): mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase + 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Atrofia óptica isolada autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Label(s): Síndrome Walker-Warburg - 'Síndrome Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Síndrome Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Label(s): Doença de Wagner - 'Doença de Wagner' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia isolada' + 'Doença de Wagner' SubClassOf 'parte_de' some 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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 Label(s): interferon regulatory factor 6 + 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Label(s): Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit - 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipodistrofia generalizada congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Label(s): Beta-talassemia - 'Beta-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' - 'Beta-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica com envolvimento renal' - 'Beta-talassemia' SubClassOf 'Doença' - 'Beta-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência da hormona pituitária secundária a doença de armazenamento' + 'Beta-talassemia' SubClassOf 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' + 'Beta-talassemia' SubClassOf 'Doença hematológica com envolvimento renal' + 'Beta-talassemia' SubClassOf 'Deficiência da hormona pituitária secundária a doença de armazenamento' + 'Beta-talassemia' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Label(s): Doença Tay-Sachs - 'Doença Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Doença Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Label(s): Síndrome Susac - 'Síndrome Susac' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' - 'Síndrome Susac' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Síndrome Susac' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Label(s): Síndrome Stickler - 'Síndrome Stickler' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Síndrome Stickler' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Síndrome Stickler' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Doença de Stargardt - 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' - 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 Label(s): leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 - 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Label(s): Síndrome Sjögren-Larsson - 'Síndrome Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Label(s): Malformação arteriovenosa frontonasal - 'Malformação arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação facial arteriovenosa' - 'Malformação arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Malformação arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'Doença' + 'Malformação arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformação arteriovenosa frontonasal' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated + 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Label(s): Síndrome FRAXF - 'Síndrome FRAXF' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética' + 'Síndrome FRAXF' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Label(s): Síndrome de Bockenheimer - 'Síndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Síndrome de Bockenheimer' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Label(s): Nefropatia amiloidótica 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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Label(s): Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa - 'Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Label(s): Distrofia em padrão - 'Distrofia em padrão' SubClassOf 'Distrofia macular isolada' + 'Distrofia em padrão' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia em padrão' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 Label(s): DEAF1 transcription factor - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Smith-Magenis' - 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' + 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinite pigmentosa - 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Label(s): Síndrome IRVAN - 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' - 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Síndrome IRVAN' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangiectasia hemorrágica hereditária - 'Telangiectasia hemorrágica hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Telangiectasia hemorrágica hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Label(s): Doença de Refsum - 'Doença de Refsum' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Doença de Refsum' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Label(s): Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada - 'Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Label(s): Pseudoxantoma elástico - 'Pseudoxantoma elástico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Pseudoxantoma elástico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Label(s): Polipose adenomatosa familiar + 'Polipose adenomatosa familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Síndrome de Maffucci - 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' + 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilcetonúria - 'Fenilcetonúria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo da fenilalanina' + 'Fenilcetonúria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Label(s): Síndrome Wyburn-Mason - 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' - 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' + 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' + 'Síndrome Wyburn-Mason' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia parcial familiar com focos variáveis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformação capilar-malformação arteriovenosa - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação capilar' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Label(s): Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave - 'Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindromática' - 'Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-retinite pigmentosa - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico - 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Label(s): Doença de hemoglobina E - 'Doença de hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' - 'Doença de hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' + 'Doença de hemoglobina E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Label(s): Convulsões e coreoatetose do lactente - 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de sódio' - 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Convulsões infantis benignas parciais' - 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'parte_de' some 'Discinesia paroxística' - 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'Doença' + 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'Movido para' some 'Epilepsia benigna do lactente familiar' + 'Convulsões e coreoatetose do lactente' SubClassOf 'doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674930 Label(s): Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal - 'Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4 - 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformação arteriovenosa - 'Malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação vascular' + 'Malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformação do sistema linfático - 'Malformação do sistema linfático' SubClassOf 'Malformação vascular' + 'Malformação do sistema linfático' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformação venosa - 'Malformação venosa' SubClassOf 'Malformação vascular' + 'Malformação venosa' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692271 Label(s): Cerebral proliferative angiopathy - 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Cerebral proliferative angiopathy' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697356 Label(s): Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia sindromática das unhas' - 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença epidérmica, outra' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Label(s): Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante - 'Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' - 'Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana genética rara' + 'Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Label(s): Corio-retinopatia "birdshot" + 'Corio-retinopatia "birdshot"' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 Label(s): kinesin family member 1A - 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Label(s): Diarreia por cloreto congénita + 'Diarreia por cloreto congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Label(s): Hidrópsia fetal de Hb Bart - 'Hidrópsia fetal de Hb Bart' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Hidrópsia fetal de Hb Bart' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 Label(s): major facilitator superfamily domain containing 8 + 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia dos cones e bastonetes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Label(s): Doença de Norrie - 'Doença de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Doença de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Doença de Norrie' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Label(s): Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 - 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Beckwith-Wiedemann' + 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome Sotos' + 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Label(s): Síndrome NARP - 'Síndrome NARP' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome NARP' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Label(s): Metahemoglobinemia hereditária - 'Metahemoglobinemia hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' - 'Metahemoglobinemia hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Metahemoglobinemia hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica genética' + 'Metahemoglobinemia hereditária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes - 'Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: 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parciais' + 'Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono' SubClassOf 'parte_de' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Label(s): Telangiectasia idiopática macular, tipo 1 - 'Telangiectasia idiopática macular, tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Label(s): Síndrome EEM - 'Síndrome EEM' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindromática' + 'Síndrome EEM' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Label(s): Comunicação arteriovenosa congénita da retina - 'Comunicação arteriovenosa congénita da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Comunicação arteriovenosa congénita da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Comunicação arteriovenosa congénita da retina' SubClassOf 'parte_de' 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'Displasia da retina ligada ao X' SubClassOf 'Doença' - 'Displasia da retina ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Displasia da retina ligada ao X' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença de Norrie' + 'Displasia da retina ligada ao X' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 Label(s): NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase + 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 Label(s): actinin alpha 2 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 + 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Label(s): Displasia do epitélio intestinal + 'Displasia do epitélio intestinal' 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Label(s): Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada - 'Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p32.3" - 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose tipo IV - 'Mucolipidose tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Mucolipidose tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talassemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715125 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715135 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715140 + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715128 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 Label(s): hemoglobin subunit alpha 2 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715154 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 + 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Label(s): Síndrome espondilo-ocular - 'Síndrome espondilo-ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Síndrome espondilo-ocular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Label(s): Telangiectasia macular idiopática rara - 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Telangiectasia macular idiopática rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Label(s): DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes - 'DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Label(s): Distrofia fúndica de Sorsby - 'Distrofia fúndica de Sorsby' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' - 'Distrofia fúndica de Sorsby' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' + 'Distrofia fúndica de Sorsby' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia fúndica de Sorsby' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Retiniana tipo Bothnia, distrofia - 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 Label(s): WD repeat domain 81 + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hidrocefalia não-comunicante congénita' + 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hidrocefalia comunicante congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 1A - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Label(s): Adenoma hipofisário isolado familiar + 'Adenoma hipofisário isolado familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Label(s): Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos - 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' SubClassOf 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' - 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' + 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Label(s): Fenilcetonúria típica - 'Fenilcetonúria típica' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonúria' - 'Fenilcetonúria típica' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Fenilcetonúria típica' SubClassOf 'subtipo de doença descontinuado' + 'Fenilcetonúria típica' SubClassOf 'Movido para' some 'Fenilcetonúria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 Label(s): glutamate metabotropic receptor 6 - 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Label(s): Síndrome Kearns-Sayre - 'Síndrome Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 Label(s): G protein-coupled receptor kinase 1 - 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinência pigmentar - 'Incontinência pigmentar' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Incontinência pigmentar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Incontinência pigmentar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Label(s): Hepatoblastoma + 'Hepatoblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Label(s): Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC - 'Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Label(s): Hiperoxalúria primária + 'Hiperoxalúria primária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 Label(s): G protein subunit alpha transducin 1 - 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Label(s): Maculopatia placóide persistente - 'Maculopatia placóide persistente' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' - 'Maculopatia placóide persistente' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular genética rara' + 'Maculopatia placóide persistente' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Síndrome de Joubert com retinopatia - 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Label(s): Adenoma gonadotrópico funcionante + 'Adenoma gonadotrópico funcionante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Doença retiniana hereditária isolada - 'Doença retiniana hereditária isolada' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Doença retiniana hereditária isolada' SubClassOf 'Distrofia da retina, genética' + 'Doença retiniana hereditária isolada' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Label(s): Miíase cavitária + 'Miíase cavitária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Label(s): Edema macular quístico autossómico dominante - 'Edema macular quístico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' + 'Edema macular quístico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Edema macular quístico autossómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Label(s): Bradiopsia - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana genética rara' - 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Label(s): Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva - 'Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 + 'Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Label(s): Convulsões infantis benignas parciais - 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' + 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf 'grupo de doenças descontinuado' + 'Convulsões infantis benignas parciais' SubClassOf 'Movido para' some 'Epilepsia benigna do lactente familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata da coróide e retina + 'Atrofia girata da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Atrofia girata da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some 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'Malformação arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformação arteriovenosa mandibular' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Label(s): Malformação arteriovenosa maxilar - 'Malformação arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'Doença' - 'Malformação arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação facial arteriovenosa' - 'Malformação arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Malformação arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Malformação arteriovenosa maxilar' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita + 'Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Label(s): Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B - 'Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular sindromática' + 'Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Label(s): Síndrome RHYNS - 'Síndrome RHYNS' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome RHYNS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Label(s): Vasculopatia 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biliares com colestase e má absorção' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Síndrome Beckwith-Wiedemann - 'Síndrome Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Label(s): Síndrome Bardet-Biedl - 'Síndrome Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Label(s): Cistoadenocarcinoma biliar + 'Cistoadenocarcinoma biliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Label(s): Hipoplasia isolada da fóvea - 'Hipoplasia isolada da fóvea' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' + 'Hipoplasia isolada da fóvea' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Hipoplasia isolada da fóvea' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia coriorretiniana sindromática - 'Distrofia coriorretiniana sindromática' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' - 'Distrofia coriorretiniana sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Distrofia coriorretiniana sindromática' SubClassOf 'Doença coroidiana genética rara' + 'Distrofia coriorretiniana sindromática' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Label(s): Doença de Oguchi - 'Doença de Oguchi' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Doença de Oguchi' SubClassOf 'parte_de' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária - 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'Doença retiniana hereditária isolada' + 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Label(s): Síndrome de fenda labial-retinopatia - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de fenda orofacial' - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome de fenda labial-retinopatia' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Doença retiniana progressiva isolada hereditária - 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'Doença retiniana hereditária isolada' - 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' 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http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Label(s): Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação ano-retal sindromática' - 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' + 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias' 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Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Label(s): Diarreia crónica da infância por hiperatividade da guanilato ciclase 2C + 'Diarreia crónica da infância por hiperatividade da guanilato ciclase 2C' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Label(s): Síndrome de discinésia ciliar primária-retinite pigmentosa - 'Síndrome de discinésia ciliar primária-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de discinésia ciliar primária-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia macular sindromática - 'Distrofia macular sindromática' 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Sandhoff - 'Doença Sandhoff' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Doença Sandhoff' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674968 Label(s): Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral - 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' - 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' - 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674965 Label(s): Osteoma coroidal - 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' - 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Osteoma coroidal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformação dos seios durais - 'Malformação dos seios durais' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Malformação dos seios durais' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674958 Label(s): Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada - 'Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674953 Label(s): Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes - 'Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subaguda unilateral difusa - 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674943 Label(s): Estrias angióides isoladas - 'Estrias angióides isoladas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Estrias angióides isoladas' SubClassOf 'parte_de' some 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arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Fístula arteriovenosa' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Label(s): Talassemia beta major - 'Talassemia beta major' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Talassemia beta major' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Label(s): Síndrome trico-retino-dento-digital - 'Síndrome trico-retino-dento-digital' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome trico-retino-dento-digital' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Síndrome de Goldmann-Favre - 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' - 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia isolada' + 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Label(s): Doença de Best - 'Doença de Best' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' + 'Doença de Best' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 + 'Doença de Best' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699683 Label(s): Fibro-adipose vascular anomaly - 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' + 'Fibro-adipose vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Label(s): Displasia cranio-ectodérmica - 'Displasia cranio-ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Displasia cranio-ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 Label(s): laminin subunit alpha 2 + 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 Label(s): T-box transcription factor 1 - 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tronco arterial comum' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tronco arterial comum com dominância aórtica' + 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Label(s): Fenilcetonúria materna - 'Fenilcetonúria materna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo da fenilalanina' + 'Fenilcetonúria materna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Label(s): Distrofia macular da retina, tipo 2 - 'Distrofia macular da retina, tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' + 'Distrofia macular da retina, tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Distrofia macular da retina, tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639340 Label(s): ZFP36 ring finger protein like 2 - 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por defeito de implantação de origem genética' + 'ZFP36 ring finger protein like 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1 - 'Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1' SubClassOf 'parte_de' some 'Intestinal, doença rara' + 'Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Distrofia da retina, genética - 'Distrofia da retina, genética' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Distrofia da retina, genética' SubClassOf 'Doença retiniana rara' - 'Distrofia da retina, genética' SubClassOf 'Doença retiniana genética rara' + 'Distrofia da retina, genética' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Label(s): Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado - 'Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana genética rara' - 'Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Label(s): Síndrome de aplasia cutânea-miopia - 'Síndrome de aplasia cutânea-miopia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de aplasia cutânea-miopia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Label(s): Sialidose - 'Sialidose' SubClassOf 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Label(s): Acromegalia + 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 - 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Label(s): Adenomatose hepática + 'Adenomatose hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 Label(s): WAS/WASL interacting protein family member 1 - 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Wiskott-Aldrich' + 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Label(s): Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Doença' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' + 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'doença descontinuada' + 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'Movido para' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Label(s): Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante - 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia isolada' - 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 + 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 + 'Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase + 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Label(s): Gigantismo infantil, forma familiar - 'Gigantismo infantil, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hipotalâmica ou hipofisária rara' + 'Gigantismo infantil, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Label(s): Colite, indeterminada - 'Colite, indeterminada' SubClassOf 'Doença' - 'Colite, indeterminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Colite, indeterminada' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Colite, indeterminada' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Intestinal, doença rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Label(s): Distrofia da coróide central areolar - 'Distrofia da coróide central areolar' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' - 'Distrofia da coróide central areolar' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Distrofia da coróide central areolar' 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'Síndrome de amaurose-hipertricose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de amaurose-hipertricose' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Label(s): Alopecia e deficiência de anticorpos - 'Alopecia e deficiência de anticorpos' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'Alopecia e deficiência de anticorpos' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Label(s): Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada - 'Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 + 'Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia macular anular concêntrica benigna - 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia macular isolada' + 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Label(s): Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico + 'Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 Label(s): G protein-coupled receptor 179 - 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4 + 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Label(s): Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância - 'Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Label(s): Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal - 'Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717317 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 Label(s): transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Síndrome de Coats-plus - 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' - 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648684 Label(s): Oclusão da artéria central da retina - 'Oclusão da artéria central da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Oclusão da artéria central da retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença coroidiana rara' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 Label(s): UFM1 specific peptidase 2 - 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva' + 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 Label(s): epidermal growth factor receptor - 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Label(s): Doença da hemoglobina H - 'Doença da hemoglobina H' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Doença da hemoglobina H' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 Label(s): phosphodiesterase 6B - 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 Label(s): DNA replication helicase/nuclease 2 + 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Label(s): Hiperprolactinémia familiar - 'Hiperprolactinémia familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hipotalâmica ou hipofisária rara' + 'Hiperprolactinémia familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 Label(s): nyctalopin - 'nyctalopin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' - 'nyctalopin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'nyctalopin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp11.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 1 - 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Label(s): Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância - 'Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Label(s): Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial - 'Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Label(s): Beta-talassemia e doenças relacionadas - 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genética' - 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' + 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Label(s): Alfa-talassemia e doenças relacionadas - 'Alfa-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' - 'Alfa-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genética' + 'Alfa-talassemia e doenças relacionadas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Label(s): Doença de Gaucher tipo 1 - 'Doença de Gaucher tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Doença de Gaucher tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): Ribosiduria-AICA - 'Ribosiduria-AICA' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Ribosiduria-AICA' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreorretinopatia isolada - 'Vitreorretinopatia isolada' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Vitreorretinopatia isolada' SubClassOf 'Vitreorretinopatia' + 'Vitreorretinopatia isolada' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata - 'Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Label(s): Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia - 'Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Label(s): Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) - 'Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C + 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tríade de Carney' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Label(s): Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto - 'Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' + 'Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 Label(s): hemoglobin subunit gamma 2 + 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707792 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Label(s): Fundus albipunctatus - 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'parte_de' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 Label(s): phenylalanine hydroxylase - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Fenilcetonúria ligeira' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Hiperfenilalaninemia ligeira' - 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Fenilcetonúria típica' + 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Label(s): Diarreia sindromática + 'Diarreia sindromática' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Glanglioneuroma' + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Glanglioneuroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformação capilar - 'Malformação capilar' SubClassOf 'Malformação vascular' + 'Malformação capilar' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Label(s): Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina + 'Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Label(s): Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares - 'Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do nervo óptico rara' - 'Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares' SubClassOf 'Doença' + 'Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Label(s): Retina mosqueada de Kandori - 'Retina mosqueada de Kandori' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Retina mosqueada de Kandori' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Label(s): Síndrome Stromme - 'Síndrome Stromme' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Síndrome Stromme' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Síndrome Stromme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Síndrome Stromme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreorretinopatia sindromática - 'Vitreorretinopatia sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Vitreorretinopatia sindromática' SubClassOf 'Vitreorretinopatia' + 'Vitreorretinopatia sindromática' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Label(s): Doença de hemoglobina instável - 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' - 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'Doença' - 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Doença de hemoglobina instável' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Talassemia beta dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 Label(s): protocadherin 19 - 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia associada a cancro - 'Retinopatia associada a cancro' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Retinopatia associada a cancro' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Label(s): Coloboma da mácula - 'Coloboma da mácula' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular genética rara' - 'Coloboma da mácula' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença macular rara' + 'Coloboma da mácula' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 + 'Coloboma da mácula' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705899 Label(s): Rho related BTB domain containing 2 + 'Rho related BTB domain containing 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epiléptica precoce do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Label(s): Síndrome MRCS - 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Síndrome MRCS' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Label(s): Doença de Vogt-Koyanagi-Harada + 'Doença de Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Label(s): Síndrome Van den Bosch - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Acroqueratodermia' - 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'parte_de' some 'Acroqueratodermia genética' + 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'doença obsoleta' + 'Síndrome Van den Bosch' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Label(s): Alfa-talassemia - 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'Doença' - 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica com envolvimento renal' - 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Alfa-talassemia e doenças relacionadas' + 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'Doença hematológica com envolvimento renal' + 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'Alfa-talassemia e doenças relacionadas' + 'Alfa-talassemia' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Label(s): Displasia cleidocraniana e defeito de ossificação craniana isolado + 'Displasia cleidocraniana e defeito de ossificação craniana isolado' SubClassOf 'Malformação do crânio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 Label(s): G protein subunit beta 3 - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' - 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Label(s): Doença Cushing + 'Doença Cushing' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Label(s): Polipose Cap - 'Polipose Cap' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Polipose Cap' SubClassOf 'parte_de' some 'Intestinal, doença rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 Label(s): nebulin + 'nebulin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 Label(s): glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B - 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 Label(s): GATA binding protein 6 + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico' + 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tronco arterial comum com dominância aórtica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrofinopatia autossómica recessiva - 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Label(s): Síndrome trissomia 13 - 'Síndrome trissomia 13' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Label(s): Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo - 'Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Label(s): Metahemoglobinémia autossómica dominante - 'Metahemoglobinémia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' - 'Metahemoglobinémia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' + 'Metahemoglobinémia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica genética' + 'Metahemoglobinémia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707993 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Label(s): Amiloidose ATTR tipo selvagem + 'Amiloidose ATTR tipo selvagem' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Label(s): Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber - 'Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Label(s): Malformação facial arteriovenosa - 'Malformação facial arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' - 'Malformação facial arteriovenosa' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformação facial arteriovenosa' SubClassOf 'Referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 + 'Malformação facial arteriovenosa' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Label(s): Tumor hepático raro - 'Tumor hepático raro' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Label(s): Tumor raro de vias biliares - 'Tumor raro de vias biliares' SubClassOf 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1 - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3 - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'subtipo de doença obsoleto' + 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699068 Label(s): Fontan-associated liver disease + 'Fontan-associated liver disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Label(s): Ataxia com deficiência de vitamina E - 'Ataxia com deficiência de vitamina E' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Ataxia com deficiência de vitamina E' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Label(s): Síndrome angio-osteohipertrófica - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Síndrome dismórfico com hamartose' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Síndrome de sobrecrescimento' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Doença dermatológica vascular, genética' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Síndrome de osso vascular congénito' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Malformação vascular complexa/combinada' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas' - 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Doença vascular cutânea' + 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Angioma ou malformação vascular' + 'Síndrome angio-osteohipertrófica' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 Label(s): solute carrier family 24 member 1 - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q22.31" - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' - 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome Sturge-Weber + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurose congénita de Leber - 'Amaurose congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Amaurose congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Amaurose congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Label(s): Síndrome Alström - 'Síndrome Alström' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Alström' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Label(s): Síndrome Alport + 'Síndrome Alport' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal - 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Label(s): Síndrome Aicardi - 'Síndrome Aicardi' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' - 'Síndrome Aicardi' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Aicardi' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648250 Label(s): solute carrier family 32 member 1 + 'solute carrier family 32 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Label(s): Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase - 'Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Label(s): Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões - 'Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença gastrointestinal eosinofílica primária' - 'Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões' SubClassOf 'Doença' + 'Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Doença gastrointestinal eosinofílica primária' + 'Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Label(s): Monocromatismo de cones azuis - 'Monocromatismo de cones azuis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Monocromatismo de cones azuis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Label(s): Abetalipoproteinemia - 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 Label(s): proline rich transmembrane protein 2 - 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Convulsões e coreoatetose do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Label(s): Doença da biogénese dos peroxissomas - 'Doença da biogénese dos peroxissomas' SubClassOf 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Doença da biogénese dos peroxissomas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Label(s): Coloboma da coróide e retina - 'Coloboma da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara do segmento posterior do olho' - 'Coloboma da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética rara do segmento posterior do olho' + 'Coloboma da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717311 + 'Coloboma da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Label(s): Retina com manchas, forma familiar benigna - 'Retina com manchas, forma familiar benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Retina com manchas, forma familiar benigna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Label(s): Malformação capilar da retina - 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular genético raro' - 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' - 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana genética rara' + 'Malformação capilar da retina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 Label(s): hemoglobin subunit alpha 1 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707789 + 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinite pigmentosa sindromática - 'Retinite pigmentosa sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Retinite pigmentosa sindromática' SubClassOf 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Retinite pigmentosa sindromática' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Label(s): Foramina parietal com hipoplasia clavicular - 'Foramina parietal com hipoplasia clavicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do crânio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Label(s): Carcinoma hepatocelular fibrolamelar + 'Carcinoma hepatocelular fibrolamelar' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Label(s): Síndrome Senior-Loken - 'Síndrome Senior-Loken' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome Senior-Loken' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648159 Label(s): ribosomal protein L10 like - 'ribosomal protein L10 like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Síndrome Klippel-Trénaunay - 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome angio-osteohipertrófica' + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com hamartose' + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas' + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Síndrome Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dermatológica vascular, genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Síndrome Parkes Weber - 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome angio-osteohipertrófica' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de osso vascular congénito' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dermatológica vascular, genética' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622001 Label(s): zinc finger SWIM-type containing 7 + 'zinc finger SWIM-type containing 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 Label(s): CLN5 intracellular trafficking protein - 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença CLN5' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose - hipogamaglobulinemia - 'Osteopetrose - hipogamaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'Osteopetrose - hipogamaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia da retina grave com início precoce na infância - 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Label(s): Malformações glomuvenosas - 'Malformações glomuvenosas' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Malformações glomuvenosas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 + 'Malformações glomuvenosas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de baixo peso ao nascimento-nanismo-disgamaglobulinemia - 'OBSOLETO: Síndrome de baixo peso ao nascimento-nanismo-disgamaglobulinemia' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos' + 'OBSOLETO: Síndrome de baixo peso ao nascimento-nanismo-disgamaglobulinemia' SubClassOf 'Referenciado para' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia macular isolada - 'Distrofia macular isolada' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Distrofia macular isolada' SubClassOf 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Distrofia macular isolada' SubClassOf 'grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Síndrome Revesz - 'Síndrome Revesz' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome Revesz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Label(s): Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante - 'Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia isolada' + 'Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Label(s): Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo - 'Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína - 'Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 Label(s): signal transducer and activator of transcription 3 + 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Label(s): Somatomamotropinoma + 'Somatomamotropinoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 Label(s): tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial + 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distonia-parkinsonismo infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Label(s): Atraso na ossificação craniana membranosa - 'Atraso na ossificação craniana membranosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do crânio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Label(s): Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal - 'Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' + 'Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Label(s): Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual - 'Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatose pigmento-vascular + 'Facomatose pigmento-vascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP - 'Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença inflamatória do intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Label(s): Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa - 'Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 Label(s): centrosomal protein 63 - 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Microcefalia isolada congénita' + 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Label(s): Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual - 'Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Label(s): Síndrome W - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' - 'Síndrome W' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 Label(s): WW domain containing oxidoreductase - 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degenerescência retiniana de início tardio - 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' + 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 + 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 + 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 + 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Label(s): Coriorretinopatia serosa central - 'Coriorretinopatia serosa central' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana isolada' + 'Coriorretinopatia serosa central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraocular primário - 'Linfoma intraocular primário' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma órgão-específico primário' - 'Linfoma intraocular primário' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' - 'Linfoma intraocular primário' SubClassOf 'Doença' + 'Linfoma intraocular primário' SubClassOf 'doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Label(s): Talassemia delta-beta - 'Talassemia delta-beta' SubClassOf 'parte_de' some 'Talassemia beta associada a anomalia da hemoglobina' + 'Talassemia delta-beta' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Label(s): Talassemia beta dominante - 'Talassemia beta dominante' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Talassemia beta dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talassemia' + 'Talassemia beta dominante' SubClassOf 'Doença' + 'Talassemia beta dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talassemia e doenças relacionadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Label(s): Talassemia beta intermédia - 'Talassemia beta intermédia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Talassemia beta intermédia' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674924 Label(s): Hemangioma racemoso retiniano isolado - 'Hemangioma racemoso retiniano isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Hemangioma racemoso retiniano isolado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Label(s): Síndrome osteoporose-pseudoglioma - 'Síndrome osteoporose-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'Síndrome osteoporose-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 + 'Síndrome osteoporose-pseudoglioma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Label(s): Oncocerciose + 'Oncocerciose' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Label(s): Oculo-tricodisplasia - 'Oculo-tricodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Oculo-tricodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Label(s): Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave - 'Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 + 'Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Label(s): Gangliosidose GM1 tipo 1 - 'Gangliosidose GM1 tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' + 'Gangliosidose GM1 tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Label(s): Fenilcetonúria ligeira - 'Fenilcetonúria ligeira' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Fenilcetonúria ligeira' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonúria' + 'Fenilcetonúria ligeira' SubClassOf 'Movido para' some 'Fenilcetonúria' + 'Fenilcetonúria ligeira' SubClassOf 'subtipo de doença descontinuado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Label(s): Diarreia sódio-relacionada congénita + 'Diarreia sódio-relacionada congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Label(s): Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas - 'Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas' SubClassOf 'parte_de' some 'Retinite pigmentosa sindromática' + 'Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Label(s): Tricomacia oligocone - 'Tricomacia oligocone' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' + 'Tricomacia oligocone' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 Label(s): S-antigen visual arrestin - 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 Label(s): IKAROS family zinc finger 3 + 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Label(s): Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide - 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana hereditária sindromática' - 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide' SubClassOf 'parte_de' some 'Distrofia coriorretiniana sindromática' + 'Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Label(s): Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos - 'Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença retiniana rara' + 'Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Label(s): Coroidite em serpentina + 'Coroidite em serpentina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 + 'Coroidite em serpentina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Label(s): Hipogamaglobulinemia transitória da infância - 'Hipogamaglobulinemia transitória da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' + 'Hipogamaglobulinemia transitória da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com deficiências do isotipo ou da cadeia leve com número normal de células B' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707652 Label(s): centrosomal protein 295 + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q21" + 'centrosomal protein 295' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Seckel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP 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SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Doença' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708676 Label(s): trinucleotide repeat containing adaptor 6A + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica do adulto familiar' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'trinucleotide repeat containing adaptor 6A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708687 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q25.3" + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708692 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q23.2" + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Doença' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' + 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717260 Label(s): Rare genetic generalized retinal disorder + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Doença retiniana genética rara' + 'Rare genetic generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717257 Label(s): Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare genetic predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717225 Label(s): nuclear factor I B + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '9p23p22.2 microdeletion syndrome' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nuclear factor I B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9p23-p22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716299 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716195 Label(s): Rare inflammatory choroidal disorder + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare inflammatory choroidal disorder' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716913 Label(s): Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes miasténicos congénitos' + 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716908 Label(s): Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717097 Label(s): actin related protein 2/3 complex subunit 1B + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' + 'actin related protein 2/3 complex subunit 1B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716899 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716893 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716881 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716825 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716816 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716290 Label(s): Rare predominantly chorioretinal disorder + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Doença retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708934 Label(s): serine peptidase inhibitor Kazal type 2 + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q12" + 'serine peptidase inhibitor Kazal type 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716198 Label(s): Rare paraneoplastic choroidal disorder + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumor ocular' + 'Rare paraneoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714150 Label(s): Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do desenvolvimento ocular' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Doença' + 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare vascular choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709916 Label(s): RNA polymerase II subunit A + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17p13.1" + 'RNA polymerase II subunit A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709914 Label(s): MYC binding protein 2 + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'MYC binding protein 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709911 Label(s): zinc finger protein 148 + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q21.2" + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' + 'zinc finger protein 148' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709908 Label(s): lymphoid enhancer binding factor 1 + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' + 'lymphoid enhancer binding factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q25" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709905 Label(s): TM2 domain containing 3 + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'TM2 domain containing 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q26.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Doença' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716772 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716758 Label(s): Fast-channel congenital myasthenic syndromes + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' + 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Doença' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716293 Label(s): Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709898 Label(s): kringle containing transmembrane protein 1 + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'kringle containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "22q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714096 Label(s): Congenital stationary night blindness, Riggs type + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' SubClassOf 'parte_de' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714079 Label(s): Complete congenital stationary night blindness + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' + 'Complete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718015 Label(s): F-box and WD repeat domain containing 7 + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q31.3" + 'F-box and WD repeat domain containing 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Doença' + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716210 Label(s): Rare malignant neoplastic choroidal disorder + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716296 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716466 Label(s): Rare isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716459 Label(s): Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive retinal vasculopathy' + 'Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716455 Label(s): Rare progressive retinal vasculopathy + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Rare progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716450 Label(s): Rare non-progressive retinal vasculopathy + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Vasculopatia retiniana rara' + 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716446 Label(s): Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' + 'Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716441 Label(s): Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Vitréorétinopathie isolée non-progressive rare' SubClassOf 'Rare progressive vitreoretinopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716435 Label(s): Rare non-progressive vitreoretinopathy + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare non-progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreorretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716432 Label(s): Rare iolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' + 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716427 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716422 Label(s): Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716416 Label(s): Rare progressive predominantly macular disorder + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Doença macular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716342 Label(s): Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716917 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' SubClassOf 'Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715701 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715704 Label(s): Infant-type hemispheric glioma MET-altered + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Infant-type hemispheric glioma' + 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716361 Label(s): Rare progressive generalized retinal disorder + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716367 Label(s): Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707786 Label(s): Thalassemia + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatia genética' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Hemoglobinopatia' + 'Thalassemia' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708007 Label(s): Intramuscular fast-flow vascular anomaly + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Doença' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Intramuscular fast-flow vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711327 Label(s): microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q21" + 'microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia com características auditivas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712549 Label(s): phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Calcificação cerebral, tipo Rajab' + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.13" + 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715463 Label(s): Capillary malformation with fast-flow + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Malformação capilar' + 'Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716419 Label(s): Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717851 Label(s): Non-syndromic inflammatory bowel disease + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Doença inflamatória do intestino' + 'Non-syndromic inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716393 Label(s): Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716364 Label(s): Rare non-progressive generalized retinal disorder + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare generalized retinal disorder' + 'Rare non-progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare genetic generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716358 Label(s): Rare generalized retinal disorder + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Doença retiniana rara' + 'Rare generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716348 Label(s): Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' + 'Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716304 Label(s): Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare progressive predominantly chorioretinal disorder' SubClassOf 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716413 Label(s): Rare non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Doença macular rara' + 'Rare non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713478 Label(s): TBC1 domain family member 32 + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q22.31" + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome orofaciodigital tipo 9' + 'TBC1 domain family member 32' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716405 Label(s): Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive generalized retinal disorder' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716213 Label(s): Rare isolated developmental choroidal disorder + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Anomalia do desenvolvimento ocular' + 'Rare isolated developmental choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716207 Label(s): Rare benign neoplastic choroidal disorder + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare benign neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Rare neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716204 Label(s): Rare neoplastic choroidal disorder + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Tumor ocular' + 'Rare neoplastic choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716201 Label(s): Rare vascular choroidal disorder + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Doença coroidiana rara' + 'Rare vascular choroidal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715143 Label(s): Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'parte_de' some 'Beta-talassemia' + 'Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716410 Label(s): Rare isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715157 Label(s): Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715950 Label(s): Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'Doença' + 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718799 Label(s): coat protein complex I subunit gamma 1 + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q21.3" + 'coat protein complex I subunit gamma 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716438 Label(s): Rare progressive vitreoretinopathy + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare progressive vitreoretinopathy' SubClassOf 'Vitreorretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714070 Label(s): Incomplete congenital stationary night blindness + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Incomplete congenital stationary night blindness' SubClassOf 'parte_de' some 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718004 Label(s): BACH transcriptional regulator 2 + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q15" + 'BACH transcriptional regulator 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Doença' + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715855 Label(s): Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare iolated progressive predominantly macular disorder' + 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716742 Label(s): Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708975 Label(s): roundabout guidance receptor 4 + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Válvula aórtica bicúspida, forma familiar' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'roundabout guidance receptor 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708969 Label(s): calaxin + 'calaxin' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'calaxin' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8q11.21" + 'calaxin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Discinesia ciliar primária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708966 Label(s): dynein assembly factor with WD repeats 1 + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Discinesia ciliar primária' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'dynein assembly factor with WD repeats 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q36.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708964 Label(s): bromodomain and WD repeat domain containing 1 + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Discinesia ciliar primária' + 'bromodomain and WD repeat domain containing 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "21q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708960 Label(s): dynein axonemal heavy chain 7 + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q32.3" + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'dynein axonemal heavy chain 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Discinesia ciliar primária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708946 Label(s): dynein axonemal light intermediate chain 1 + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.3" + 'dynein axonemal light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708944 Label(s): tektin 3 + 'tektin 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'tektin 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17p12" + 'tektin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708936 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q13.2" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Globozoospermia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Doença' + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Doença' + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715762 Label(s): Unifocal fast-flow vascular malformation + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Unifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715724 Label(s): Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'Doença' + 'Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716889 Label(s): Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709032 Label(s): ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva' + 'ribonucleotide reductase catalytic subunit M1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11p15.4" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708895 Label(s): Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenilcetonúria' + 'Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Doença do metabolismo da fenilalanina' + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715697 Label(s): Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715645 Label(s): CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715633 Label(s): replication factor C subunit 4 + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' + 'replication factor C subunit 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q27.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716903 Label(s): Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715331 Label(s): Paraspinal arteriovenous malformation + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Paraspinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714090 Label(s): Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'parte_de' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708678 Label(s): Rap guanine nucleotide exchange factor 2 + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q32.1" + 'Rap guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica do adulto familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707647 Label(s): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome' + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p23.2" + 'FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Doença' + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715466 Label(s): Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Syndromes with capillary malformation with fast-flow as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715460 Label(s): Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Syndromes with geographic pattern capillary malformation as a major feature' SubClassOf 'Geographic pattern capillary malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715453 Label(s): Reticulated capillary malformation + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Malformação capilar' + 'Reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715446 Label(s): Geographic pattern capillary malformation + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Malformação capilar' + 'Geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716765 Label(s): Slow-channel congenital myasthenic syndromes + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' SubClassOf 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717330 Label(s): Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder' + 'Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717336 Label(s): Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder' SubClassOf 'Rare genetic progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717345 Label(s): Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' + 'Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717348 Label(s): Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature' SubClassOf 'Rare genetic progressive retinal vasculopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714101 Label(s): Acute idiopathic maculopathy + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'Doença' + 'Acute idiopathic maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715359 Label(s): Isolated Capillary malformation with fast-flow + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'parte_de' some 'Capillary malformation with fast-flow' + 'Isolated Capillary malformation with fast-flow' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715353 Label(s): Isolated reticulated capillary malformation + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated reticulated capillary malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715345 Label(s): Isolated geographic pattern capillary malformation + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Geographic pattern capillary malformation' + 'Isolated geographic pattern capillary malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715339 Label(s): Multifocal venous malformation + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformação venosa' + 'Multifocal venous malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715334 Label(s): Unifocal venous malformation + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Unifocal venous malformation' SubClassOf 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715326 Label(s): Spinal epidural arteriovenous malformation + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Spinal epidural arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715318 Label(s): Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Acquired intracranial dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715307 Label(s): Acquired spinal dural arteriovenous fistula + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Acquired spinal dural arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717998 Label(s): Wnt family member 2B + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p13.2" + 'Wnt family member 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717996 Label(s): anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p21.1" + 'anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718105 Label(s): zinc finger protein 292 + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'zinc finger protein 292' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q14.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714698 Label(s): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715284 Label(s): Spinal cord arteriovenous malformation + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Spinal cord arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715744 Label(s): ast-flow vascular malformation of the central nervous system + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715258 Label(s): FA core complex associated protein 100 + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q25.3" + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'FA core complex associated protein 100' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Anemia de Fanconi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708046 Label(s): Peripheral arteriovenous malformation + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Peripheral arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708051 Label(s): Peripheral arteriovenous fistula + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Peripheral arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717874 Label(s): Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717871 Label(s): Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718008 Label(s): caspase recruitment domain family member 8 + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.33" + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'caspase recruitment domain family member 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'CARD8-related inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718006 Label(s): syntaxin binding protein 3 + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' + 'syntaxin binding protein 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717868 Label(s): Rare skin disease with inflammatory bowel disease + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718000 Label(s): secretagogin, EF-hand calcium binding protein + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p22.2" + 'secretagogin, EF-hand calcium binding protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717862 Label(s): Rare disorder with inflammatory bowel disease + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Doença inflamatória do intestino' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Doença' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714709 Label(s): Mediastinal arteriovenous malformation + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Mediastinal arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714715 Label(s): Pelvic arteriovenous malformation + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Pelvic arteriovenous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717585 Label(s): Kasabach-Merritt-like phenomenon + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'Doença' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' + 'Kasabach-Merritt-like phenomenon' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hemorrágica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Doença' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some 'Reticulated capillary malformation' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' 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'parte_de' some 'Síndrome hemoglobina E-talassemia beta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715120 Label(s): Hyperpituitarism + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Hyperpituitarism' SubClassOf 'Doença hipotalâmica ou hipofisária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-speech 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hemispheric glioma NTRK-altered' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707944 Label(s): Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715147 Label(s): Low oxygen affinity hemoglobin disease + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia genética' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'Doença' + 'Low oxygen affinity hemoglobin disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Hemoglobinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715845 Label(s): Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' + 'Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714785 Label(s): Unifocal sporadic venous malformation + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Unifocal venous malformation' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Unifocal sporadic venous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Unifocal venous malformation' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Doença' + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714726 Label(s): Retroperitoneal arteriovenous malformation + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' SubClassOf 'Doença' + 'Retroperitoneal arteriovenous malformation' 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without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717865 Label(s): Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718002 Label(s): ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' + 'ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q35" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717877 Label(s): Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Doença' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717757 Label(s): Rare immune disease with inflammatory bowel disease + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Rare disorder with inflammatory bowel disease' + 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular 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'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 Label(s): phosphodiesterase 2A + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.4" + 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Convulsões e coreoatetose do lactente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2C + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p32.3" + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1' Class: 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Label(s): solute carrier family 24 member 1 + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q22.31" + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína'