Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:13:03 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_cs_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_cs_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): USP18 deficit - 'USP18 deficit' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné genetické neurologické poruchy' - 'USP18 deficit' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění' + 'USP18 deficit' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'USP18 deficit' SubClassOf 'součást' some 'Zánětlivá onemocnění mozku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Poranění míchy - 'Poranění míchy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná neurologická onemocnění' + 'Poranění míchy' SubClassOf 'součást' some 'Medulární onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Gaisböckův syndrom - 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů' - 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Získaná sekundární polycytemie' + 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Gaisböckův syndrom' SubClassOf 'referred to' some 'Polycytémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Syndrom zahrnující primordiální trpaslictví, mikrocefalii a inzulinovou rezistenci + 'Syndrom zahrnující primordiální trpaslictví, mikrocefalii a inzulinovou rezistenci' SubClassOf 'součást' some 'Mikrocefalické primordiální trpaslictví' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D + 'Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ - 'Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ' SubClassOf 'součást' some 'Mikrocefalické primordiální trpaslictví' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie - 'NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Retinální dystrofie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované primitivní nebo sekundární makulopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Vrozené vitreoretinální dysplázie - 'NEAKTUÁLNÍ: Vrozené vitreoretinální dysplázie' SubClassOf 'referred to' some 'Syndromická vitreoretinopatie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Vrozené vitreoretinální dysplázie' SubClassOf 'referred to' some 'Vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'součást' some 'Persistentní průjem kojenců' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Persistentní průjem kojenců' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Akutní diseminovaná encefalomyelitida - 'Akutní diseminovaná encefalomyelitida' SubClassOf 'součást' some 'Varianta roztroušené sklerózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Romanův-Wardův syndrom' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Brugadových' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom Brugadových' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Sinistrokardie - 'Sinistrokardie' SubClassOf 'součást' some 'Heterotaxie' - 'Sinistrokardie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Sinistrokardie' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Sinistrokardie' SubClassOf 'referred to' some 'Anomálie polohy srdce' + 'Sinistrokardie' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Klasická organická acidurie' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND syndrom - 'DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Metabolické nemoci s epilepsií' + 'DEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 9' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Geneticky podmíněné mozkové malformace - 'Geneticky podmíněné mozkové malformace' SubClassOf 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Geneticky podmíněné mozkové malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'součást' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocytom' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Gliální nádory' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): CHAND syndrom + 'CHAND syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Myoklonická epilepsie u kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Dilatační kardiomyopatie s ataxií + 'Dilatační kardiomyopatie s ataxií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8 + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Nově vzniklý refrakterní status epilepticus - 'Nově vzniklý refrakterní status epilepticus' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Epileptické syndromy s nástupem v dospívání - 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' SubClassOf 'Epileptické syndromy' + 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' SubClassOf 'referred to' some 'Epileptické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou - 'Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' + 'Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'KRT14-vázaná epidermolysis bullosa simplex' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím + 'Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii + 'Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p25.2" - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Pseudo-TORCH syndrom + 'Pseudo-TORCH syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii + 'Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Spinocerebelární ataxie, typ 28 + 'Spinocerebelární ataxie, typ 28' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy + 'Deficit gamma-glutamyltranspeptidázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia cordis - 'Ectopia cordis' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená malformace srdce' + 'Ectopia cordis' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie polohy srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 2 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 2' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 2' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 2' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Mírná hyperfenylalaninémie - 'Mírná hyperfenylalaninémie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Mírná hyperfenylalaninémie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mírná hyperfenylalaninémie' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Okluze centrální sítnicové žíly - 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'součást' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' - 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Okluze centrální sítnicové žíly' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' + 'complexin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Myoklonická epilepsie u kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou - 'Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk - 'Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Syndrom zahrnující psychomotorický regres, okulomotorickou apraxii, poruchu pohybu a nefropatii + 'Syndrom zahrnující psychomotorický regres, okulomotorickou apraxii, poruchu pohybu a nefropatii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Difuzní lymfatická malformace - 'Difuzní lymfatická malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Difuzní lymfatická malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Periodická paralýza s distální motorickou neuropatií s pozdním nástupem + 'Periodická paralýza s distální motorickou neuropatií s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): D-glycerová acidurie + 'D-glycerová acidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace s asociovanými anomáliemi' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22 - 'Zánětlivé onemocnění střev související s TRIM22' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii - 'Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Uveální melanom' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dubowitzův syndrom' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Omennův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce - 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Syndrom zahrnující zánětlivé onemocnění střev a recidivující sinopulmonární infekce' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Kontinuální hroty a vlny během spánku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii - 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, zánětlivé onemocnění střev, artritidu, recidivující infekce a lymfopenii' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev - 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Časná infantilní epileptická encefalopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, anomálie thalamu a mozkového kmene a vysokou hladinu laktátu + 'Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, anomálie thalamu a mozkového kmene a vysokou hladinu laktátu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Senzoataktická ataktická neuropatie s dysartrií a oftalmoparézou + 'Senzoataktická ataktická neuropatie s dysartrií a oftalmoparézou' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 7 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 7' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 7' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 7' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK - 'Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii + 'Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Hyper-IgM syndrom, typ 2 + 'Hyper-IgM syndrom, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): X-vázaný hyper-IgM syndrom + 'X-vázaný hyper-IgM syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'exportin 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom mikrodelece 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'součást' some 'Rothmundův-Thomsonův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Syndromická dědičná porucha sítnice + 'Syndromická dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená dyskeratóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Hereditární izolovaná aplastická anémie - 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' SubClassOf 'onemocnění' - 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná konstituční aplastická anémie' + 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' SubClassOf 'referred to' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Spastická paraplegie, typ 7 + 'Spastická paraplegie, typ 7' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Adultní forma myasthenia gravis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Získaná methemoglobinémie + 'Získaná methemoglobinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné intoxikace způsobené užíváním léčivých přípravků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Cowdenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Distální okulofaryngeální myopatie - 'Distální okulofaryngeální myopatie' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Synaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii + 'Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Primární hypomagnezémie s refrakterními záchvaty a mentální retardací + 'Primární hypomagnezémie s refrakterními záchvaty a mentální retardací' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy + 'Hyperamonémie způsobená deficitem N-acetylglutamát syntázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu + 'Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70 - 'Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem ZAP70' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Vzácná genetická porucha cévnatky + 'Vzácná genetická porucha cévnatky' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha zadního segmentu oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky + 'Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Vzácná endometrióza - 'Vzácná endometrióza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Vzácná endometrióza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná nemalformující gynekologicko-porodnická onemocnění' - 'Vzácná endometrióza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Vzácná endometrióza' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs viscerum inversus totalis - 'Situs viscerum inversus totalis' SubClassOf 'součást' some 'Heterotaxie' + 'Situs viscerum inversus totalis' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie polohy srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Syndrom aktivované PI3K-delta + 'Syndrom aktivované PI3K-delta' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Spinocerebelární ataxie, typ 38 + 'Spinocerebelární ataxie, typ 38' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(17;19) - 'B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(17;19)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukemie/lymfom s t(17;19)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'součást' some 'Benigní cévní nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'MGP-asociovaná spondyloepifyzární dysplazie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Vývojové vady oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Syndrom mnohočetné mitochondriální DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem + 'Syndrom mnohočetné mitochondriální DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie - 'Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie' SubClassOf 'součást' some 'Hraniční cévní nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Van der Woudeho syndrom + 'Van der Woudeho syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK + 'Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem - 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Malformace centrálního nervového systému' + 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf 'referred to' some 'Malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Stargardtova nemoc  - 'Stargardtova nemoc ' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Syndrom recesivní mitochondriální ataxie + 'Syndrom recesivní mitochondriální ataxie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku - 'Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Hystiocytóza z Langerhansových buněk' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Plicní histiocytóza z Langerhansových buněk' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Multisystémová histiocytóza z Langerhansových buněk' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Unifokální histiocytóza z Langerhansových buněk' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Jednosystémová multifokální histiocytóza z Langerhansových buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi + 'Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací + 'X-vázaná porucha retikulární pigmentace se systémovou manifestací' SubClassOf 'součást' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Familiární cerebrální kavernózní malformace - 'Familiární cerebrální kavernózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' - 'Familiární cerebrální kavernózní malformace' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' + 'Familiární cerebrální kavernózní malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Syndrom zahrnující dystonii, parkinsonismus a hypermanganémii + 'Syndrom zahrnující dystonii, parkinsonismus a hypermanganémii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 1 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 1' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 1' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Systémová forma juvenilní idiopatické artritidy + 'Systémová forma juvenilní idiopatické artritidy' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Kindlerové syndrom + 'Kindlerové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty + 'Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Situs ambiguus' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Uveální melanom' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Uveální melanom' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Vrozená sekundární polycytemie - 'Vrozená sekundární polycytemie' SubClassOf 'Sekundární polycytémie' + 'Vrozená sekundární polycytemie' SubClassOf 'Dědičné polycytémie' + 'Vrozená sekundární polycytemie' SubClassOf 'Polycytémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberkulóza - 'Tuberkulóza' SubClassOf 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' - 'Tuberkulóza' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Tuberkulóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Tuberkulóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující rozštěp patra, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci způsobený mutací MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Primární orgánově specifický lymfom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Deficit DOCK2 + 'Deficit DOCK2' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Familiární infantilní myoklonická epilepsie - 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' - 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'onemocnění' + 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' SubClassOf 'moved to' some 'Myoklonická epilepsie u kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí RELA' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Maternálně dědičná mitochondriální dystonie + 'Maternálně dědičná mitochondriální dystonie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Alternující hemiplegie + 'Alternující hemiplegie' SubClassOf 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Mikrodeleční syndrom 2p21 + 'Mikrodeleční syndrom 2p21' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Hereditární hemoragická teleangiektázie - 'Hereditární hemoragická teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Hereditární hemoragická teleangiektázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii + 'Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, dystonii a motorickou neuropatii + 'Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, dystonii a motorickou neuropatii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Deficit pyruvát dehydrogenázy + 'Deficit pyruvát dehydrogenázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Navažská neurohepatopatie + 'Navažská neurohepatopatie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'nidogen 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Hypoplasminogenémie + 'Hypoplasminogenémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hemoragická porucha způsobená konstituční poruchou koagulačních faktorů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficit mitochondriální enoyl-CoA hydratázy 1 s krátkým řetězcem + 'Deficit mitochondriální enoyl-CoA hydratázy 1 s krátkým řetězcem' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Maffucciho syndrom - 'Maffucciho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Maffucciho syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Izolovaný Pierre Robinův syndrom + 'Izolovaný Pierre Robinův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenylketonurie - 'Fenylketonurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1 + 'Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace - 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Vrozený hydrocefalus - 'Vrozený hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Vrozený hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Vrozený hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Malformace centrálního nervového systému' + 'Vrozený hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Izolovaná agamaglobulinémie + 'Izolovaná agamaglobulinémie' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberkulóza centrálního nervového systému - 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'onemocnění' - 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' - 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'součást' some 'Infekční onemocnění nervového systému' + 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku - 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Zánětlivé onemocnění střev s neurologickým postižením v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LRBA + 'Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LRBA' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii + 'Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nemoc denzních depozit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Kraniofaciální anomálie s kataraktou' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Předčasné stárnutí' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Malformační syndromy s malým vzrůstem' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'součást' some 'Dysplázie spojená se ztenčením kostí' + 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu' SubClassOf 'moved to' some 'Hallermannův-Streiffův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom - 'Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha s pigmentovanou sklérou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rhombencefalosynapse - 'Rhombencefalosynapse' SubClassOf 'součást' some 'Cerebelární malformace' + 'Rhombencefalosynapse' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Rolandická epilepsie - 'Rolandická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' + 'Rolandická epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4 - 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' - 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' + 'X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné autoinflamatorní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom - 'Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' - 'Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Vzácné arteriovenózní malformace - 'Vzácné arteriovenózní malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vzácné arteriovenózní malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Rasmussenova subakutní encefalitida + 'Rasmussenova subakutní encefalitida' SubClassOf 'součást' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Vzácná malformace lymfatického systému - 'Vzácná malformace lymfatického systému' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vzácná malformace lymfatického systému' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Vzácná venózní malformace - 'Vzácná venózní malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vzácná venózní malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 4 + 'Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 4' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience připomínající retikulární dysgenezi - 'Těžká kombinovaná imunodeficience připomínající retikulární dysgenezi' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience připomínající retikulární dysgenezi' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem + 'Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Jednoduchá vaskulární malformace - 'Jednoduchá vaskulární malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' - 'Jednoduchá vaskulární malformace' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Jednoduchá vaskulární malformace' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 + 'Jednoduchá vaskulární malformace' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Porucha vezikulárního transportu dopamin-serotonin v mozku + 'Porucha vezikulárního transportu dopamin-serotonin v mozku' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků + 'Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci podkoží' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Truncus arteriosus' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Společný arteriální kmen s dominancí plicnice a přerušeným aortálním obloukem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru + 'Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Autozomálně recesivní maligní osteopetróza + 'Autozomálně recesivní maligní osteopetróza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Albrightova hereditární osteodystrofie - 'Albrightova hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'moved to' some 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' + 'Albrightova hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'moved to' some 'Pseudohypoparatyreózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Deficit ornitintranskarbamylázy  + 'Deficit ornitintranskarbamylázy ' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Non-histaminový angioedém - 'Non-histaminový angioedém' SubClassOf 'Vzácná systémová nebo revmatologická onemocnění' - 'Non-histaminový angioedém' SubClassOf 'Vzácná alergická onemocnění' + 'Non-histaminový angioedém' SubClassOf 'Vzácná imunitní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Niemannova-Pickova nemoc, typ C + 'Niemannova-Pickova nemoc, typ C' SubClassOf 'součást' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatóza-Noonanové syndrom + 'Neurofibromatóza-Noonanové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Familiární mnohočetné nevi flammei - 'Familiární mnohočetné nevi flammei' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Familiární mnohočetné nevi flammei' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí - 'Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Familiární maligní melanom + 'Familiární maligní melanom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Familiární atriální myxom + 'Familiární atriální myxom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 2 + 'Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Gómezův-López-Hernándezův syndrom - 'Gómezův-López-Hernándezův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Gómezův-López-Hernándezův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Izolovaný deficit ATP syntázy + 'Izolovaný deficit ATP syntázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Familiární syndrom krátkého QT' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Familiární syndrom krátkého QT' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Izolovaný deficit cytochrom C oxidázy + 'Izolovaný deficit cytochrom C oxidázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Syndrom zahrnující renální tubulopatii, encefalopatii a selhání jater + 'Syndrom zahrnující renální tubulopatii, encefalopatii a selhání jater' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Ivemarkův syndrom - 'Ivemarkův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Ivemarkův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Ivemarkův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Germanův syndrom + 'Germanův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 8 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 8' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 8' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 8' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku - 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'součást' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' - 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'onemocnění' - 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'moved to' some 'Benigní familiární infantilní epilepsie' + 'Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta - 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace + 'Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): EEC syndrom + 'EEC syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa - 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrofie čípků a tyčinek - 'Dystrofie čípků a tyčinek' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Progresivní dystrofie čípků - 'Progresivní dystrofie čípků' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leukoencefalopatie s poruchou epizodické paměti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma + 'Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO syndrom + 'CLAPO syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Goodův syndrom - 'Goodův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Získané imunodeficience' + 'Goodův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Cernunnos-XLF deficience - 'Cernunnos-XLF deficience' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Cernunnos-XLF deficience' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficit s postižením kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Arteriovenózní malformace v mozku - 'Arteriovenózní malformace v mozku' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem - 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidóza, typ IV + 'Mukolipidóza, typ IV' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Imunodeficience způsobená poruchou exprese HLA 2. třídy - 'Imunodeficience způsobená poruchou exprese HLA 2. třídy' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Imunodeficience způsobená poruchou exprese HLA 2. třídy' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Spinocerebelární ataxie s epilepsií + 'Spinocerebelární ataxie s epilepsií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza + 'Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Loweho okulocerebrorenální syndrom + 'Loweho okulocerebrorenální syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Smíšená cystická lymfatická malformace - 'Smíšená cystická lymfatická malformace' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Smíšená cystická lymfatická malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Smíšená cystická lymfatická malformace' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Leucinóza + 'Leucinóza' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku - 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' - 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' + 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'moved to' some 'Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, hypogonadotropní hypogonadismus a hypodoncii' + 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární adenomatózní polypóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q11.22" - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'agrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'agrin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku - 'Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Nelymfoidní cystická dysgeneze brzlíku' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Botnická retinální dystrofie - 'Botnická retinální dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce - 'Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama - 'Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 8 + 'Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 15 + 'Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 15' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací + 'Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Syndrom spojený s SATB2 + 'Syndrom spojený s SATB2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1 + 'Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné mykózy' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Joubertův syndrom - 'Joubertův syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Joubertův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformace mozečku' - 'Joubertův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Malformace cerebelární vermis' - 'Joubertův syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Joubertův syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Gangliogliom + 'Gangliogliom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor + 'Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti  + 'Incontinentia pigmenti ' SubClassOf 'součást' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaxie - 'Heterotaxie' SubClassOf 'Anomálie polohy srdce' - 'Heterotaxie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie polohy srdce' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru - 'Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná hypertenze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Imunodeficience způsobená deficitem CD25 + 'Imunodeficience způsobená deficitem CD25' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Syndromická obezita' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Pseudohypoparatyreózy' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Muskuloskeletální onemocnění s kataraktou' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Akromelické dysplázie' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Jiné poruchy dermis' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'Jiné geneticky podmíněné nemoci dermis' + 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'referred to' some 'Pseudohypoparatyreózy' + 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Joubertův syndrom s poruchou ledvin - 'Joubertův syndrom s poruchou ledvin' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s poruchou ledvin' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Joubertův syndrom s poruchou ledvin' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s poruchou ledvin' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Joubertův syndrom s poruchou ledvin' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí - 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Vrozené achiasma - 'Vrozené achiasma' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' + 'Vrozené achiasma' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Izolovaná dědičná porucha sítnice + 'Izolovaná dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty' SubClassOf 'referred to' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty' SubClassOf 'referred to' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45 - 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Arachnoidální cysta - 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'morfologická anomálie' - 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'součást' some 'Deficit hypofyzárních hormonů meningeálního původu' - 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'součást' some 'Cystická malformace centrálního nervového systému' + 'Arachnoidální cysta' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu - 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná konstituční trombocytopenie' - 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' SubClassOf 'onemocnění' + 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1 - 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní regionální bolestivý syndrom' + 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1' SubClassOf 'referred to' some 'Komplexní regionální bolestivý syndrom' + 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 1' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2 - 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní regionální bolestivý syndrom' + 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Komplexní regionální bolestivý syndrom, typ 2' SubClassOf 'referred to' some 'Komplexní regionální bolestivý syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrokardie - 'Dextrokardie' SubClassOf 'součást' some 'Heterotaxie' + 'Dextrokardie' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie polohy srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Selektivní deficit IgA související s TACI - 'NEAKTUÁLNÍ: Selektivní deficit IgA související s TACI' SubClassOf 'referred to' some 'Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek' + 'NEAKTUÁLNÍ: Selektivní deficit IgA související s TACI' SubClassOf 'referred to' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4 + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice + 'Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii + 'Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Imunodeficience způsobená deficitem MASP-2 + 'Imunodeficience způsobená deficitem MASP-2' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem + 'Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Monozomie 18q + 'Monozomie 18q' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci - 'Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující letální pontocerebelární hypoplázii, hypotonii a respirační insuficienci' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9 + 'Deficit dehydrogenázy acyl-CoA 9' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Defekt aortálního oblouku - 'Defekt aortálního oblouku' SubClassOf 'Syndromické respirační nebo mediastinální malformace' - 'Defekt aortálního oblouku' SubClassOf 'Malformace dýchací soustavy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, polyendokrinopatii a enteropatii vázanou na chromozom X + 'Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, polyendokrinopatii a enteropatii vázanou na chromozom X' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy + 'Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face + 'Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií + 'Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronická granulomatóza + 'Chronická granulomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom + 'Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STIM1 + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STIM1' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fukosidóza + 'Fukosidóza' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodysplasia ossificans progressiva + 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná systémová onemocnění' + 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'součást' some 'Systémová onemocnění v pediatrii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'morfologická anomálie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'součást' some 'Heterotaxie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné anomálie srdce' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromické viscerální malformace' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'referred to' some 'Heterotaxie' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Familiární parciální epilepsie - 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' - 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'Kanálopatie s epilepsií' - 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' - 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'Syndromy idiopatické nebo kryptogenní dědičné epilepsie s identifikovanými lokusy/geny' - 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Familiární parciální epilepsie' SubClassOf 'referred to' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Dystrofická epidermolysis bullosa + 'Dystrofická epidermolysis bullosa' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Deficit bifunkčních enzymů + 'Deficit bifunkčních enzymů' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Syndrom popliteálních pterygií + 'Syndrom popliteálních pterygií' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Syndrom popliteálních pterygií' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4 + 'SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis - 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Loeysův-Dietzův syndrom + 'Loeysův-Dietzův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Mega cisterna magna - 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'součást' some 'Malformace fossa posterior' + 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 3 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 3' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 3' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný lymfoproliferativní syndrom predisponující k nádorovým onemocněním' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem - 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sticklerův syndrom' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sticklerův syndrom, typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Idiopatická CD4-pozitivní T-lymfocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 24 + 'Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 24' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty - 'Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy + 'Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Benigní okcipitální epilepsie - 'Benigní okcipitální epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' - 'Benigní okcipitální epilepsie' SubClassOf 'onemocnění' - 'Benigní okcipitální epilepsie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Benigní okcipitální epilepsie' SubClassOf 'referred to' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' + 'Benigní okcipitální epilepsie' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii + 'Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Benigní fokální záchvaty v dospívání - 'Benigní fokální záchvaty v dospívání' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' + 'Benigní fokální záchvaty v dospívání' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy - 'Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' + 'Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Deficit adheze leukocytů, typ I + 'Deficit adheze leukocytů, typ I' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' + 'peripherin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leberova vrozená amauróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie + 'Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' + 'Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Izolovaná hyperchlorhidróza - 'Izolovaná hyperchlorhidróza' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie kožních adnex' + 'Izolovaná hyperchlorhidróza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce - 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Postaxiální akrofaciální dysostóza + 'Postaxiální akrofaciální dysostóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leberova vrozená amauróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' SubClassOf 'součást' some 'Malformace fossa posterior' + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Distální artrogrypózy + 'Distální artrogrypózy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku - 'IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom mikrodelece 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii + 'Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Orofaciodigitální syndrom + 'Orofaciodigitální syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Izolovaný deficit CoQ-cytochrom C reduktázy + 'Izolovaný deficit CoQ-cytochrom C reduktázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Fotosenzitivní epilepsie + 'Fotosenzitivní epilepsie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou - 'Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou' SubClassOf 'onemocnění' + 'Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3 + 'Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVES syndrom - 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'CLOVES syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Romanův-Wardův syndrom' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q23.3" - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku - 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu - 'Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ + 'Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou - 'Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Meziální temporální epilepsie s hipokampální sklerózou' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Familiární karcinom prostaty - 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné urogenitální nádory' - 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné nádory močových cest' - 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'onemocnění' - 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu' + 'Familiární karcinom prostaty' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastom - 'Astroblastom' SubClassOf 'součást' some 'Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu' + 'Astroblastom' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Chordoidní gliom - 'Chordoidní gliom' SubClassOf 'součást' some 'Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu' + 'Chordoidní gliom' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy + 'Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Syndrom okcipitálního rohu + 'Syndrom okcipitálního rohu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Brugadových' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom Brugadových' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): LIG4 syndrom - 'LIG4 syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'LIG4 syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev - 'Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii - 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Subependymální velkobuněčný astrocytom - 'Subependymální velkobuněčný astrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Low-grade astrocytom' + 'Subependymální velkobuněčný astrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Pilocytární astrocytom - 'Pilocytární astrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Low-grade astrocytom' + 'Pilocytární astrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): CHARGE syndrom + 'CHARGE syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Pleomorfní xanthoastrocytom - 'Pleomorfní xanthoastrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Low-grade astrocytom' + 'Pleomorfní xanthoastrocytom' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Beckwithův-Wiedemannův syndrom + 'Beckwithův-Wiedemannův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): BOR syndrom + 'BOR syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mozaiková neurofibromatóza, typ 1' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Euthyroidní Gravesova orbitopatie - 'Euthyroidní Gravesova orbitopatie' SubClassOf 'součást' some 'Strukturní vývojový defekt oka' + 'Euthyroidní Gravesova orbitopatie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zahrnující více očních struktur' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'součást' some 'Paraneoplastické neurologické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Syndromy s orofaciálními rozštěpy + 'Syndromy s orofaciálními rozštěpy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem - 'Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem - 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Geneticky podmíněné syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace mozečku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Geneticky podmíněné malformace mozečku - 'Geneticky podmíněné malformace mozečku' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' + 'Geneticky podmíněné malformace mozečku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformace mozečkových hemisfér - 'Malformace mozečkových hemisfér' SubClassOf 'Cerebelární malformace' + 'Malformace mozečkových hemisfér' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Geneticky podmíněné malformace zadní jámy - 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' SubClassOf 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' SubClassOf 'referred to' some 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' + 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému - 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' - 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'referred to' some 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem - 'Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 13 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 13' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 13' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 13' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch + 'Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromická chorioretinální dystrofie + 'Syndromická chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice + 'Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem - 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Cerebelární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice + 'Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Izolovaná chorioretinální dystrofie + 'Izolovaná chorioretinální dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Okultní makulární dystrofie - 'Okultní makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Akutní zonální okultní zevní retinopatie - 'Akutní zonální okultní zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Akutní zonální okultní zevní retinopatie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Karnosinémie + 'Karnosinémie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene - 'Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné genetické neurologické poruchy' + 'Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Carneyův komplex + 'Carneyův komplex' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrulinémie II. typu + 'Citrulinémie II. typu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Nesyndromické malformace centrálního nervového systému - 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'Malformace centrálního nervového systému' + 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'referred to' some 'Malformace centrálního nervového systému' + 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie + 'Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Joubertův syndrom s okulorenálním defektem - 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Joubertův syndrom s okulorenálním defektem' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Izolovaný adnátní filiformní ankyloblefaron + 'Izolovaný adnátní filiformní ankyloblefaron' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Proteův syndrom + 'Proteův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'myosin IXA' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Hereditární angioedém - 'Hereditární angioedém' SubClassOf 'Vzácná geneticky podmíněná onemocnění' + 'Hereditární angioedém' SubClassOf 'Vzácné dědičné poruchy imunitního systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Dikarboxylová aminoacidurie + 'Dikarboxylová aminoacidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Syndromická dystrofie makuly + 'Syndromická dystrofie makuly' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná porucha makuly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): DNAJB4-related distal myopathy - 'DNAJB4-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Myofibrilární myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'součást' some 'Neinfekční zadní uveitida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'součást' some 'Neinfekční zadní uveitida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformace durálních sinů - 'Malformace durálních sinů' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida - 'Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Difuzní jednostranná subakutní neuroretinitida' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Uveální melanom' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Carneyův-Stratakisův syndrom + 'Carneyův-Stratakisův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin + 'Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Otofaciocervikální syndrom' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Uveální melanom' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Syndrom MEDNIK + 'Syndrom MEDNIK' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Syndrom mikrodelece 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula - 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Jednoduchá vaskulární malformace' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'součást' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dentinová dysplázie, typ I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10 - 'Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 10' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory' + 'filamin C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Goldmannův-Favreův syndrom - 'Goldmannův-Favreův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-related immune dysregulation + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný lymfoproliferativní syndrom predisponující k nádorovým onemocněním' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Crouzonův syndrom' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Získaná sekundární polycytemie - 'Získaná sekundární polycytemie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Získaná sekundární polycytemie' SubClassOf 'Sekundární polycytémie' + 'Získaná sekundární polycytemie' SubClassOf 'referred to' some 'Polycytémie' + 'Získaná sekundární polycytemie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu + 'Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie - 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'Pseudohypoparatyreózy' + 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Pseudohypoparatyreózy' + 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Progresivní hemifaciální atrofie + 'Progresivní hemifaciální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' + 'Progresivní hemifaciální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Smíšené poruchy dermis' + 'Progresivní hemifaciální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom' + 'Progresivní hemifaciální atrofie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zahrnující více očních struktur' + 'Progresivní hemifaciální atrofie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci podkoží' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem - 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohypoparatyreóza, typ 2 - 'Pseudohypoparatyreóza, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' + 'Pseudohypoparatyreóza, typ 2' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparatyreózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): MALT lymfom + 'MALT lymfom' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohypoparatyreóza, typ 1B - 'Pseudohypoparatyreóza, typ 1B' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie' + 'Pseudohypoparatyreóza, typ 1B' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparatyreózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému - 'Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie - 'Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dospívání' + 'Benigní adultní familiární myoklonická epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hyperlysinémie + 'Hyperlysinémie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Rothmundův-Thomsonův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Normosmický vrozený hypogonadotropický hypogonadismus' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kallmannův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Syndrom zahrnující maligní hypertermii, artrogrypózu a torticollis + 'Syndrom zahrnující maligní hypertermii, artrogrypózu a torticollis' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Coffinův-Sirisův syndrom - 'Coffinův-Sirisův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Konstituční megaloblastická anémie s těžkým neurologickým onemocněním + 'Konstituční megaloblastická anémie s těžkým neurologickým onemocněním' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Infekční endokarditida - 'Infekční endokarditida' SubClassOf 'součást' some 'Nefamiliární restriktivní kardiomyopatie' + 'Infekční endokarditida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dědičná rakovina prsu' - 'RAD54 like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.1" - 'RAD54 like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' SubClassOf 'součást' some 'Dědičný syndromy predisponující k hematologické malignitě' - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' SubClassOf 'referred to' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku + 'Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku + 'Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1 - 'Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Smithové-Magenisové syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39 + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Retinální dystrofie + 'Retinální dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Wiskottův-Aldrichův syndrom + 'Wiskottův-Aldrichův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné makulární dystrofie - 'NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné makulární dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Retinální dystrofie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné makulární dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom - 'Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom' SubClassOf 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' + 'Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): ICF syndrom + 'ICF syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): 3-hydroxyizobutyrátová acidurie + '3-hydroxyizobutyrátová acidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Malonová acidurie + 'Malonová acidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Carneyho trias + 'Carneyho trias' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 29 + 'Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 29' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leberova vrozená amauróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Enteropatie NK-buněk - 'Enteropatie NK-buněk' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná gastroenterologická onemocnění' + 'Enteropatie NK-buněk' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná střevní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): GEFS+ - 'GEFS+' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'GEFS+' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'GEFS+' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 + 'Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Monoklonální kryoglobulinémie - 'Monoklonální kryoglobulinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů' - 'Monoklonální kryoglobulinémie' SubClassOf 'součást' some 'Periferní neuropatie asociovaná s monoklonální gamapatií' - 'Monoklonální kryoglobulinémie' SubClassOf 'součást' some 'Systémová autoimunitní onemocnění' + 'Monoklonální kryoglobulinémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hematologická onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy + 'Deficit dihydropyrimidin dehydrogenázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií - 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'součást' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'referred to' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' + 'Myoklonická epilepsie u neprogresivních encefalopatií' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Cerebelární ataxie s periferní neuropatií' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nedystrofická myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Autoinflamatorní syndrom způsobený haploinsuficiencí A20 s časným nástupem + 'Autoinflamatorní syndrom způsobený haploinsuficiencí A20 s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Onemocnění CADINS + 'Onemocnění CADINS' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Kolobomatózní mikroftalmie' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem - 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' SubClassOf 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Cerebrální malformace - 'Cerebrální malformace' SubClassOf 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Cerebrální malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3) - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(v;11q23.3)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hypodiploidií' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Pontinní dysplázie s dorzální čepičkou - 'Pontinní dysplázie s dorzální čepičkou' SubClassOf 'součást' some 'Malformace fossa posterior' + 'Pontinní dysplázie s dorzální čepičkou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s hyperdiploidií' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Globální malformace mozečku - 'Globální malformace mozečku' SubClassOf 'Cerebelární malformace' + 'Globální malformace mozečku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3) - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' SubClassOf 'referred to' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' - 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' SubClassOf 'součást' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' SubClassOf 'neaktuální podtyp onemocnění' + 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' SubClassOf 'referred to' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 14 + 'Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 14' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 13 + 'Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 13' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Retrocerebelární cysta - 'NEAKTUÁLNÍ: Retrocerebelární cysta' SubClassOf 'referred to' some 'Arachnoidální cysta' + 'NEAKTUÁLNÍ: Retrocerebelární cysta' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Levostranná síňová izomerie - 'Levostranná síňová izomerie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Levostranná síňová izomerie' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Levostranná síňová izomerie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra + 'Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s rekurentní genetickou abnormalitou' + 'B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'součást' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 26 + 'Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 26' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneuryzma Galénovy žíly - 'Aneuryzma Galénovy žíly' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující kraniosynostózu, faciální dysmorfii a brachydaktylii' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 14 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 14' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 14' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 14' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem SP-B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Arthrogryposis multiplex congenita + 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Tuberkulóza' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Primární plicní tuberkulóza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci + 'Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningokoková meningitida - 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'součást' some 'Infekční onemocnění s epilepsií' - 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'součást' some 'Infekční onemocnění nervového systému' - 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'onemocnění' + 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' + 'Meningokoková meningitida' SubClassOf 'moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné urogenitální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie - 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'onemocnění' - 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' - 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'moved to' some 'Retinitis pigmentosa' + 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu purinů' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Ostatní metabolická onemocnění s epilepsií' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku + 'Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Zánětlivá onemocnění mozku' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Interferonopatie dětského věku, typ1' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Interferonopatie, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou + 'Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy + 'Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Běžné cystické lymfatické malformace - 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'Vzácná lymfatická malformace' - 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' - 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' + 'Běžné cystické lymfatické malformace' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2 + 'Závažná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARMIL2' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Vrozená dyskeratóza - 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some 'Malformační hamartózní syndromy' - 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' - 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická porucha slzného ústrojí' - 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' + 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Vrozená dyskeratóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Primární tuberkulóza trávicí soustavy - 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná gastroenterologická onemocnění' - 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' - 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'onemocnění' + 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primární tuberkulóza trávicí soustavy' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Multifokální tuberkulóza - 'Multifokální tuberkulóza' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Multifokální tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Sekundární deficit hormonů hypofýzy z důvodu granulomatózního onemocnění' - 'Multifokální tuberkulóza' SubClassOf 'onemocnění' + 'Multifokální tuberkulóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetróza, středně závažný typ + 'Osteopetróza, středně závažný typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulózní meningitida - 'NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulózní meningitida' SubClassOf 'referred to' some 'Tuberkulóza centrálního nervového systému' + 'NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulózní meningitida' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Primární kožní tuberkulóza - 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' - 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Jiné získané kožní nemoci' - 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Primární kožní tuberkulóza' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Syndrom feto-fetální transfuze - 'Syndrom feto-fetální transfuze' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná imunitní onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Primární tuberkulóza kostí a kloubů - 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' - 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění kostí' + 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primární tuberkulóza kostí a kloubů' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Nadměrný vzrůst s postižením skeletu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Cystická malformace centrálního nervového systému - 'Cystická malformace centrálního nervového systému' SubClassOf 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Cystická malformace centrálního nervového systému' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy koagulace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy + 'Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy' SubClassOf 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Uveální melanom - 'Uveální melanom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Uveální melanom' SubClassOf 'součást' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' - 'Uveální melanom' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Uveální melanom' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácný nádor oka' + 'Uveální melanom' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Omennův syndrom + 'Omennův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom + 'Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Syndrom MIRAGE + 'Syndrom MIRAGE' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Syndrom MIRAGE' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromová geneticky podmíněná hluchota' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiformní lymfangiomatóza - 'Kaposiformní lymfangiomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Kaposiformní lymfangiomatóza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Mikrodeleční syndrom 3q27.3 - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' - 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'moved to' some '3q26q28 deletion syndrome' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mikrodeleční syndrom 3q27.3' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Propionová acidémie + 'Propionová acidémie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku - 'Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Vzácné kombinované cévní malformace - 'Vzácné kombinované cévní malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vzácné kombinované cévní malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Retikulární dysgeneze - 'Retikulární dysgeneze' SubClassOf 'součást' some 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Retikulární dysgeneze' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza + 'Encefalo-kranio-kutánní lipomatóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií + 'Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ - 'Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ' SubClassOf 'součást' some 'Letální chondrodysplázie' + 'Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ' SubClassOf 'referred to' some 'Desbuquoisův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Spastická ataxie a neuropatie s časným nástupem + 'Spastická ataxie a neuropatie s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lissencefalie - 'Lissencefalie' SubClassOf 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Lissencefalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění - 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' - 'Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění' SubClassOf 'součást' some 'Neurologická svalová kanálopatie způsobená genetickou poruchou sodíkového kanálu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3 - 'Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Izolovaná vitreoretinopatie + 'Izolovaná vitreoretinopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu + 'Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie + 'Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem PRKCD + 'EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem PRKCD' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 9 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 9' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 9' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 9' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Familární tečkovaná retinopatie - 'NEAKTUÁLNÍ: Familární tečkovaná retinopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Retinální dystrofie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Familární tečkovaná retinopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Difuzní intrinsický pontinní gliom - 'Difuzní intrinsický pontinní gliom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Difuzní intrinsický pontinní gliom' SubClassOf 'onemocnění' - 'Difuzní intrinsický pontinní gliom' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' + 'Difuzní intrinsický pontinní gliom' SubClassOf 'moved to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 + 'Difuzní intrinsický pontinní gliom' SubClassOf 'vyřazené onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Deficit mevalonátkinázy + 'Deficit mevalonátkinázy' SubClassOf 'součást' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Leberova vrozená amauróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní maligní osteopetróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Vzácná kapilární malformace - 'Vzácná kapilární malformace' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Vzácná kapilární malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Brugadových' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom Brugadových' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy + 'Deficit ribóza-5-fosfát izomerázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem + 'STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Akutní transverzální myelitida + 'Akutní transverzální myelitida' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromická vitreoretinopatie + 'Syndromická vitreoretinopatie' SubClassOf 'referred to' some 'Vitreoretinopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Syndrom zahrnující lymfedém a zadní atrézii choan - 'Syndrom zahrnující lymfedém a zadní atrézii choan' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatie asociovaná s rakovinou - 'Retinopatie asociovaná s rakovinou' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatie asociovaná s rakovinou' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Syndrom mikrodelece 7q31 + 'Syndrom mikrodelece 7q31' SubClassOf 'součást' some 'Specifická porucha řeči' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome - 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi - 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' + 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' SubClassOf 'Vzácné kombinované cévní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): XK aprozencefalie - 'XK aprozencefalie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'XK aprozencefalie' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Blake-pouch cysta - 'Blake-pouch cysta' SubClassOf 'součást' some 'Malformace fossa posterior' + 'Blake-pouch cysta' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Otopalatodigitální syndrom, typ 2 + 'Otopalatodigitální syndrom, typ 2' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Otopalatodigitální syndrom, typ 1 + 'Otopalatodigitální syndrom, typ 1' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy + 'Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL s hydrocefalem + 'VACTERL s hydrocefalem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'VACTERL s hydrocefalem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Thiamin-responzivní encefalopatie + 'Thiamin-responzivní encefalopatie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Svalová dystrofie, Selcenové typ + 'Svalová dystrofie, Selcenové typ' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje + 'Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Mohrův-Tranabjaergové syndrom + 'Mohrův-Tranabjaergové syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'docking protein 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie + 'Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience - 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience' SubClassOf 'Těžká kombinovaná imunodeficience' - 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience' SubClassOf 'skupina poruch' + 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience' SubClassOf 'referred to' some 'Těžká kombinovaná imunodeficience' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Cerebelární malformace - 'Cerebelární malformace' SubClassOf 'Malformace fossa posterior' + 'Cerebelární malformace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'onemocnění' - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Chronický neuroviscerální deficit kyselé sfingomyelinázy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'onemocnění' - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Joubertův syndrom a příbuzné nemoci - 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'Vzácná genetická porucha mozku nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie' - 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'Vzácná porucha mozkového kmene nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha mozkového kmene nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná genetická porucha mozku nebo mozečku s očním postižením jako hlavním příznakem' + 'Joubertův syndrom a příbuzné nemoci' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Mikrocefalické primordiální trpaslictví' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Familiární infantilní myoklonická epilepsie' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Myoklonická epilepsie u kojenců' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s normálním Ig a slabou specifickou protilátkovou odpovědí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Van den Endové-Guptův syndrom + 'Van den Endové-Guptův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Mardenův-Walkerův syndrom + 'Mardenův-Walkerův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Hypopigmentace kůže' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné hypopigmentace kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Syndrom mnohočetných pterygií + 'Syndrom mnohočetných pterygií' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece krátkého raménka chromozomu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 12' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5 + 'X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autozomálně recesivní bestrofinopatie - 'Autozomálně recesivní bestrofinopatie' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Defekt neurální trubice - 'Defekt neurální trubice' SubClassOf 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Defekt neurální trubice' SubClassOf 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Defekt neurální trubice' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' + 'Defekt neurální trubice' SubClassOf 'Malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nadměrného vzrůstu' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Distální monozomie 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.32" - 'homeobox B13' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'homeobox B13' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Familiární temporální epilepsie - 'Familiární temporální epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Familiární temporální epilepsie' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ - 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ' SubClassOf 'součást' some 'Benigní okcipitální epilepsie' - 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ' SubClassOf 'onemocnění' + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Gastautův typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ - 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ' SubClassOf 'součást' some 'Benigní okcipitální epilepsie' - 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Benigní dětská okcipitální epilepsie, Panayiotopoulosův typ' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí + 'Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi + 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom + 'Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11 - 'Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů' - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Systémová autoimunitní onemocnění' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanými anomáliemi destiček' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Usherův syndrom, typ I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie + 'TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib + 'Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy, typ Ib' SubClassOf 'součást' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI - 'Zánětlivé onemocnění střev související s ALPI' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy + 'Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Primární tuberkulózní lymfadenitida - 'Primární tuberkulózní lymfadenitida' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Primární tuberkulózní lymfadenitida' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární tuberkulózní lymfadenitida' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' + 'Primární tuberkulózní lymfadenitida' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primární tuberkulózní lymfadenitida' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Adultní forma myasthenia gravis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Primární plicní tuberkulóza - 'Primární plicní tuberkulóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární plicní tuberkulóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primární plicní tuberkulóza' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 11 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 11' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 11' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 11' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 12 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 12' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 12' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 12' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonismus s polyneuropatií + 'Parkinsonismus s polyneuropatií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné syndromy s malformacemi srdce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Dorzoventrální syndrom související s EN1 - 'Dorzoventrální syndrom související s EN1' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Otofaciocervikální syndrom' + 'paired box 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'cullin 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'role ve fenotypu' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Hereditární feochromocytom a paragangliom + 'Hereditární feochromocytom a paragangliom' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Artrogrypózy - 'Artrogrypózy' SubClassOf 'Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Dědičná rakovina prsu - 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'onemocnění' - 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné zhoubné nádory prsu' - 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné gynekologické nádory' - 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný andrologický nádor' - 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Dědičná rakovina prsu' SubClassOf 'nevzácné onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Primární urogenitální tuberkulóza - 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' - 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy s obstrukční azoospermií' - 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'onemocnění' - 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Primární urogenitální tuberkulóza' SubClassOf 'referred to' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění + 'Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Vzácná zánětlivá choroba střev + 'Vzácná zánětlivá choroba střev' SubClassOf 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy - 'Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'součást' some 'Anomálie nosu a nosní dutiny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Vrozená fibróza extraokulárních svalů + 'Vrozená fibróza extraokulárních svalů' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Syndrom PTEN asociovaných hamartomů + 'Syndrom PTEN asociovaných hamartomů' SubClassOf 'součást' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Adultní forma myasthenia gravis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Zlotogorův-Ogurův syndrom - 'Zlotogorův-Ogurův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Zlotogorův-Ogurův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Zlotogorův-Ogurův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Proximální symfalangismus - 'Proximální symfalangismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se synostózou nebo jiným defektem formace kloubů' + 'Proximální symfalangismus' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy formování kloubů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininémie + 'Argininémie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Fanconiho anémie + 'Fanconiho anémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Gorhamova-Stoutova choroba - 'Gorhamova-Stoutova choroba' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Gorhamova-Stoutova choroba' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Okihirův syndrom + 'Okihirův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturgeův-Weberův syndrom - 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' - 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace s asociovanými anomáliemi' + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Sturgeův-Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amébóza způsobená volně žijícími amébami + 'Amébóza způsobená volně žijícími amébami' SubClassOf 'součást' some 'Infekční onemocnění nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Leberova vrozená amauróza - 'Leberova vrozená amauróza' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Cobbův syndrom - 'Cobbův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT - 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT' SubClassOf 'součást' some 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verukózní hemangiom - 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Verukózní hemangiom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Albersova-Schönbergova osteopetróza + 'Albersova-Schönbergova osteopetróza' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficit adenylosukcinátlyázy + 'Deficit adenylosukcinátlyázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Akrokalózní syndrom - 'Akrokalózní syndrom' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Akrokalózní syndrom' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Akrokalózní syndrom' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Deficit glutathion syntetázy + 'Deficit glutathion syntetázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12 + 'Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Methylmalonová acidémie s homocystinurií + 'Methylmalonová acidémie s homocystinurií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi - 'Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi' SubClassOf 'součást' some 'Familiární parciální epilepsie' + 'Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi' SubClassOf 'součást' some 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow vascular malformation + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Neurovaskulární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): 2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie + '2-aminoadipová 2-oxoadipová acidurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Distální monozomie 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná revmatologická onemocnění' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'součást' some 'Získaná muskuloskeletální onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Hereditární difuzní žaludeční nádor + 'Hereditární difuzní žaludeční nádor' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dubowitzův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Romanův-Wardův syndrom' - 'triadin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'triadin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 + 'triadin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Symptomatická forma X-vázané centronukleární myopatie u žen přenašeček' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné urtikárie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coatsův syndrom plus + 'Coatsův syndrom plus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Parkinsonismus způsobený deficitem ATP13A2 + 'Parkinsonismus způsobený deficitem ATP13A2' SubClassOf 'součást' some 'Progresivní myoklonické epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Brugadových' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom Brugadových' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): MEND syndrom + 'MEND syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné vaskulární anomálie' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné vaskulární anomálie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kombinované cévní malformace' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior + 'Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Kolobomatózní a areolární dystrofie - 'NEAKTUÁLNÍ: Kolobomatózní a areolární dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Retinální dystrofie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Kolobomatózní a areolární dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované familiární retinální dystrofie - 'NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované familiární retinální dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Retinální dystrofie' + 'NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikované familiární retinální dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná genetická porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromy s retinitis pigmentosa + 'Syndromy s retinitis pigmentosa' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná porucha sítnice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy + 'Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii, imunodeficienci, osteopetrózu a lymfedém + 'Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii, imunodeficienci, osteopetrózu a lymfedém' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1 - 'Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1' SubClassOf 'součást' some 'T+ B+ těžká kombinovaná imunodeficience' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Trizomie části autozomů' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Myofibrilární myopatie' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Maxillonazální dysplázie + 'Maxillonazální dysplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Myofibrilární myopatie' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně dominantní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Saccharopinurie + 'Saccharopinurie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Distální artrogrypózy' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hereditární onemocnění s periferní neuropatií' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy + 'Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18 + 'Novorozenecké těžké multisystémové autoinflamatorní onemocnění se zvýšeným IL18' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Uveální melanom' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Syndrom zahrnující addukované palce na rukou a artrogrypózu, Christianův typ + 'Syndrom zahrnující addukované palce na rukou a artrogrypózu, Christianův typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií + 'Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Klippelova-Trenaunayova nemoc - 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Klippelova-Trenaunayova nemoc' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Parkes Weberův syndrom - 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné arteriovenózní malformace' + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 + 'Parkes Weberův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 4 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 4' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 4' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 4' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Malobuněčný karcinom ovaria + 'Malobuněčný karcinom ovaria' SubClassOf 'součást' some 'Hereditární nádorové syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11 + 'Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 6 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 6' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 6' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 6' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 6' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Mikrocystická lymfatická malformace - 'Mikrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Mikrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Mikrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Progresivní myklonická epilepsie, typ 8 + 'Progresivní myklonická epilepsie, typ 8' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Makrocystická lymfatická malformace - 'Makrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Makrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Makrocystická lymfatická malformace' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1 + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'součást' some 'Vrozený vaskulární syndrom kostí' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy + 'Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudohypoparatyreoidismus - 'Pseudopseudohypoparatyreoidismus' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' + 'Pseudopseudohypoparatyreoidismus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická obezita' + 'Pseudopseudohypoparatyreoidismus' SubClassOf 'součást' some 'Akromelické dysplázie' + 'Pseudopseudohypoparatyreoidismus' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparatyreózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C - 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická obezita' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C' SubClassOf 'součást' some 'Akromelické dysplázie' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1C' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparatyreózy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A - 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Pseudohypoparatyreózy' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická obezita' + 'Pseudohypoparatyreoidismus, typ 1A' SubClassOf 'součást' some 'Akromelické dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii + 'Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy koagulace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující kraniosynostózu, anomálie skeletu a mozečku a poruchy učení' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Hereditární izolovaná aplastická anémie' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem - 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná venózní malformace' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Izolovaná makulární dystrofie + 'Izolovaná makulární dystrofie' SubClassOf 'referred to' some 'Vzácná porucha makuly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Reveszův syndrom + 'Reveszův syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'součást' some 'Ektrodaktylie s/bez dalších manifestací' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii - 'Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'Syndrom zahrnující hyperaktivaci komplementu, angiopatickou trombózu, ztrátu bílkovin a enteropatii' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom + 'Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění s odontologickou manifestací' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená stacionární noční slepota' + 'rhodopsin' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67 + 'Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie - 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'Malformace mozku s epilepsií' - 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace zadní jámy' - 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'skupina poruch' - 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'Malformace fossa posterior' + 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'součást' some 'Malformace mozku s epilepsií' + 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformace fossa posterior - 'Malformace fossa posterior' SubClassOf 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Malformace fossa posterior' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Malformace fossa posterior' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Malformace fossa posterior' SubClassOf 'referred to' some 'Malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Kraniální nervová a nukleární aplázie - 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' SubClassOf 'Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému' - 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' SubClassOf 'Nesyndromické malformace centrálního nervového systému' + 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Kraniální nervová a nukleární aplázie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformace cerebelární vermis - 'Malformace cerebelární vermis' SubClassOf 'Cerebelární malformace' + 'Malformace cerebelární vermis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'cadherin 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus - 'Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Globální malformace mozečku' - 'Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné malformace mozečku' + 'Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis - 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná kapilární malformace' + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A + 'X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem SH2D1A' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP - 'X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění střev' + 'X-vázané lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem XIAP' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem ITK' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci + 'Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a mentální retardaci' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná dědičná onemocnění krvetvorby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Brain pial arteriovenous fistula - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'onemocnění' - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referred to' some 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Pontocerebelární hypoplázie, typ 10 - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 10' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 10' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 10' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): X-vázaná sideroblastická anémie a ataxie + 'X-vázaná sideroblastická anémie a ataxie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): X-vázaná mentální retardace, Najmové typ - 'X-vázaná mentální retardace, Najmové typ' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'X-vázaná mentální retardace, Najmové typ' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'X-vázaná mentální retardace, Najmové typ' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná imunoglobuliny' + 'complement factor H' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Glomerulonefritida spojená s poklesem C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Brugadových' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Syndrom Brugadových' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'součást' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Časná autoimunitní porucha způsobená částečným deficitem DOCK11 + 'Časná autoimunitní porucha způsobená částečným deficitem DOCK11' SubClassOf 'součást' some 'Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): 3-methylglutakonová acidurie, typ 4 + '3-methylglutakonová acidurie, typ 4' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): 3-methylglutakonová acidurie, typ 3 + '3-methylglutakonová acidurie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): 3-methylglutakonová acidurie, typ 1 + '3-methylglutakonová acidurie, typ 1' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Retinální degenerace s pozdním nástupem - 'Retinální degenerace s pozdním nástupem' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Rauchové-Steindlové syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1 - 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem FCHO1' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomarker testovaný v' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'součást' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Primární intraokulární lymfom + 'Primární intraokulární lymfom' SubClassOf 'referred to' some 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tyrosinémie, typ 3 + 'Tyrosinémie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hyper-beta-alaninémie + 'Hyper-beta-alaninémie' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Intrahepatální cholestáza v těhotenství - 'Intrahepatální cholestáza v těhotenství' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' + 'Intrahepatální cholestáza v těhotenství' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné parenchymatózní onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pontocerebelární hypoplázie, typ 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3 + 'X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Sekundární polycytémie - 'Sekundární polycytémie' SubClassOf 'Dědičné polycytémie' - 'Sekundární polycytémie' SubClassOf 'Polycytémie' - 'Sekundární polycytémie' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Sekundární polycytémie' SubClassOf 'neaktuální skupina onemocnění' + 'Sekundární polycytémie' SubClassOf 'referred to' some 'Polycytémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'onemocnění' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'neaktuální onemocnění' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referred to' some 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie - 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie' SubClassOf 'referred to' some 'Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie' SubClassOf 'referred to' some 'Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Astroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Vaskulitida způsobená deficitem ADA2 + 'Vaskulitida způsobená deficitem ADA2' SubClassOf 'součást' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu + 'Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem - 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' - 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Cerebrokostomandibulární syndrom + 'Cerebrokostomandibulární syndrom' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Cerebrokostomandibulární syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí + 'Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Heřmanského-Pudlákův syndrom + 'Heřmanského-Pudlákův syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): HELLP syndrom + 'HELLP syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Syndrom zahrnující asymptomatickou hyperCKemii, myalgii, rabdomyolýzu - 'Syndrom zahrnující asymptomatickou hyperCKemii, myalgii, rabdomyolýzu' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní distální myopatie' + 'Syndrom zahrnující asymptomatickou hyperCKemii, myalgii, rabdomyolýzu' SubClassOf 'součást' some 'Nedystrofická myopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit - 'TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficit biotinidázy + 'Deficit biotinidázy' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Letální syndrom vrozených kontraktur + 'Letální syndrom vrozených kontraktur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Klasická galaktosémie - 'Klasická galaktosémie' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' - 'Klasická galaktosémie' SubClassOf 'součást' some 'Galaktosémie' + 'Klasická galaktosémie' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Fero-cerebro-kutánní syndrom + 'Fero-cerebro-kutánní syndrom' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40 - 'Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40' SubClassOf 'součást' some 'Méně závažný kombinovaný imunodeficit' + 'Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Cowdenův syndrom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená infiltrující lipomatóza obličeje' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Capillary-venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Kombinovaná imunodeficience T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem + 'Kombinovaná imunodeficience T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem' SubClassOf 'součást' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmie - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická porucha se strabismem' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'malformační syndrom' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující izolovanou anoftalmii a mikroftalmii' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'Onemocnění' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný sekundární glaukom na podkladě dysgeneze genetického původu' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se symptomatickým strabismem' + 'Nanoftalmie' SubClassOf 'součást' some 'Kolobomatózní mikroftalmie' + 'Nanoftalmie' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4p15.2" - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'LIG4 syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Syndrom zahrnující pancytopenii a opožděný vývoj + 'Syndrom zahrnující pancytopenii a opožděný vývoj' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'součást' some 'Difuzní velkobuněčný B-lymfom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus - 'Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus' SubClassOf 'součást' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Spektrum onemocnění neuromyelitis optica - 'Spektrum onemocnění neuromyelitis optica' SubClassOf 'součást' some 'Varianta roztroušené sklerózy' + 'Spektrum onemocnění neuromyelitis optica' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Multifocal fast-flow vascular malformation + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Monogenní onemocnění s epilepsií' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Central conducting lymphatic anomaly + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'součást' some 'Complex lymphatic anomaly' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'Presynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu neurotransmiterů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Polydactyly-macrocephaly syndrome + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Chitayat syndrome + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Isolated posterior fossa cystic malformation + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Posterior fossa cystic malformation + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Midbrain-Hindbrain malformation + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Malformace centrálního nervového systému' + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Syndromic rhombencephalosynapsis + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Isolated cerebellar malformation + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'Cerebelární malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Genetic forebrain malformation + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect + 'Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' + 'Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'součást' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy vývoje v průběhu embryogeneze' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Woodhouseův-Sakatiův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Hepatorenocardiac degenerative fibrosis + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná cystická onemocnění ledvin' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné parenchymatózní onemocnění jater' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Ciliopatie' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné parenchymatózní onemocnění jater' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Wisconsin syndrome + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hematohidrosis + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'součást' some 'Sweat glands anomaly' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 4 + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'součást' some 'Houge-Janssens syndrome' + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 3 + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'součást' some 'Houge-Janssens syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'součást' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'součást' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Photic retinopathy + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'součást' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'Biological anomaly' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hypobetalipoproteinémie' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Sandestig-Stefanova syndrome + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Strukturní vývojový defekt oka' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kataraktou' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická genetická katarakta' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Deficit PAICS' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q21" + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Combined immunodeficiency with early gray hairing + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'součást' some 'Hypopigmentace kůže' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné hypopigmentace kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'součást' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'součást' some 'Combined immunodeficiency with low B cells and hypogammaglobulinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Houge-Janssens syndrome + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'součást' some 'Cerebrální kortikální dysplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Erythema induratum of Bazin + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'součást' some 'Nemoci podkoží' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'součást' some 'Tuberculid' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární hypercholanemie' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Perraultův syndrom, typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Trichothiodystrofie' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Genetic posterior fossa cystic malformation + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'onemocnění' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'součást' some 'Tuberculid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění v důsledku otravy' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Charcot-Marie-Tooth disease type 1J + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'součást' some 'Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1' + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Craniotubular dysplasia, Ikegawa type + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'součást' some 'Primární kostní dysplázie se zvýšenou kostní denzitou' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): T-B+NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Central nervous system venous vascular malformation + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Neurovaskulární malformace' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Syndromic fast-flow vascular malformation + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Vzácné arteriovenózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Genetic arthrogryposis syndrome + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem' + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'součást' some 'Autozomálně recesivní spastická ataxie' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'onemocnění' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'součást' some 'Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Bartterův syndrom typu 1' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Paraduodenal pancreatitis + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné onemocnění pankreatu' + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Sclerosing epithelioid fibrosarcoma + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'součást' some 'Sarkom měkkých tkání' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Primary autoimmune ear disease + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné formy hluchoty' + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'součást' some 'Otofaciocervikální syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'Onemocnění' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Anti-CASPR1 nodopathy + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Anti-CNTN1 nodopathy + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Anti-pan-neurofascin nodopathy + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Anti-NF155 nodopathy + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'součást' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Esophageal atresia type E + 'Esophageal atresia type E' SubClassOf 'součást' some 'Atrézie jícnu' + 'Esophageal atresia type E' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Autoimmune nodopathy + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'součást' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Esophageal atresia type B + 'Esophageal atresia type B' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Esophageal atresia type B' SubClassOf 'součást' some 'Atrézie jícnu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Esophageal atresia type A + 'Esophageal atresia type A' SubClassOf 'součást' some 'Atrézie jícnu' + 'Esophageal atresia type A' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému' + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Isolated anophthalmia + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující izolovanou anoftalmii a mikroftalmii' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy metabolismu a transportu železa' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná muskuloskeletální onemocnění' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5p13.3" + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, dlouhé palce na nohách a nadpočetné epifýzy' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Galaktosémie' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Vzácná metabolická onemocnění jater' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Diffuse midline glioma, H3 K27-altered + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'onemocnění' + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Low-grade appendiceal mucinous neoplasm + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'součást' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'onemocnění' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné poruchy vývoje v průběhu embryogeneze' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'onemocnění' + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu' + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění srdce' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'Postsynaptické vrozené myastenické syndromy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'skupina poruch' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Kombinovaná imunodeficience s nízkou hladinou imunoglobulinů' + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Cutaneous epithelioid angiomatous nodule + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné kožní nádory nebo hamartomy' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'součást' some 'Benigní cévní nádor' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q34.11" + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sandestig-Stefanova syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Rare isolated port-wine capillary malformation + 'Rare isolated port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' + 'Rare isolated port-wine capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Syndromic port-wine capillary malformation + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Vzácná kapilární malformace' + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Rare vascular malformation + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'Vaskulární anomálie nebo angiomy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): SITRAME Syndrome + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Clinical syndrome' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Autozánětlivé syndromy s postižením kůže' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Choroidal and ciliary body melanoma + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'součást' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokeratoma of Mibelli + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'součást' some 'Vaskulární onemocnění kůže' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Omennův syndrom' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'skupina poruch' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p13.1" + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Flow limitation in the iliac artery + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'onemocnění' + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'součást' some 'Nezánětlivá vaskulopatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Houge-Janssens syndrome type 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 17 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q23.3" + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'NIT1-related cerebral small vessel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocytoma grade 4 + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'onemocnění' + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'součást' some 'High-grade astrocytom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.33" + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná hemoragická porucha způsobená poruchou destičkového receptoru' + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'onemocnění' + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Idiopathic orbital inflammation syndrome + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha zahrnující více očních struktur' + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Early repolarization syndrome + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu' + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné dědičné typy diabetes mellitus' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná konstituční aplastická anémie' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný diabetes mellitus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Autosomal recessive KLF1-related severe anemia + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená dyserytropoetická anémie' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'onemocnění' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácné konstituční hemolytické anémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'součást' some 'Otofaciocervikální syndrom' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'součást' some 'Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'součást' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Iris melanoma + 'Iris melanoma' SubClassOf 'součást' some 'Vzácný nádor oka' + 'Iris melanoma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Iris melanoma' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Dysostózy s predominantním postižením obratlů a žeber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Syndromic venous malformation + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'Vzácná venózní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Isolated glomeruloid hemangioma + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'součást' some 'Benigní cévní nádor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná konstituční aplastická anémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'součást' some 'Artrogrypózy' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'součást' some 'Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Hyper IgM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Syndrom zahrnující vrozenou artrogrypózu, mikrocefalii, faciální dysmorfii a těžké opoždění neurologického vývoje' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Biochemical variant galactosemia + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'součást' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'Biological anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Clinical variant galactosemia + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'součást' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): NIT1-related cerebral small vessel disease + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná nemoc malých cév mozku' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'součást' some 'Poruchy gamaglutamylového cyklu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'součást' some 'Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation' SubClassOf 'Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi' + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): High-grade appendiceal mucinous neoplasm + 'High-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'součást' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' + 'High-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia and related disorders + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 16 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'součást' some 'Nesyndromická pontocerebelární hypoplázie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Mikrodeleční syndrom 3p25.3' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Esophageal atresia type D + 'Esophageal atresia type D' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Esophageal atresia type D' SubClassOf 'součást' some 'Atrézie jícnu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Inherited bone marrow failure disorder with immune defect + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Vzácné dědičné poruchy imunitního systému' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Vzácná imunitní onemocnění' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'součást' some 'Syndromická konstituční trombocytopenie' + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Juvenilní amyotrofická laterální skleróza' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xq22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaný deficit ATP syntázy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Appendiceal mucinous neoplasm + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'onemocnění' + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'součást' some 'Epiteliální tumor apendixu' + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Genetic isolated posterior fossa cystic malformation + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Invasive meningococcal disease + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná bakteriální infekční nemoc' + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Late-onset spinal arteriovenous fistula + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Late-onset brain arteriovenous fistula + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Dystrofie čípků a tyčinek' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.31" + 'CD4 molecule' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Whippleova nemoc' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Esophageal atresia type C + 'Esophageal atresia type C' SubClassOf 'součást' some 'Atrézie jícnu' + 'Esophageal atresia type C' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Progestogen Hypersensitivity + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'součást' some 'Jiné poruchy epidermis' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'onemocnění' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná alergická onemocnění' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q22.2" + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Low-grade fibromyxoid sarcoma + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'součást' some 'Sarkom měkkých tkání' + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'onemocnění' + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "14q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Moyamoya onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect + 'Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.1" + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Familial combined hypolipidemia + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'součást' some 'Hypobetalipoproteinémie' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'Biological anomaly' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): APOB-related familial hypobetalipoproteinemia + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'onemocnění' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'součást' some 'Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'součást' some 'Hypobetalipoproteinémie' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněné nemoci střev způsobené malabsorbcí tuků' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Squalene synthase deficiency + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'součást' some 'Porucha biosyntézy sterolů' + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'onemocnění' + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Ektodermální dysplázie' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s kombinovanou imunodeficiencí' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'součást' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Medullary tegmental cap dysplasia + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Genetic syndromic rhombencephalosynapsis + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): YARS1-related multisystemic disease + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'onemocnění' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná syndromická mentální retardace bez mnohočetných vrozených vad/dysmorfie' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'součást' some 'Jiná metabolická porucha' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Onemocnění' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná metabolická onemocnění jater' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'součást' some 'Neurometabolické onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromické malformace urogenitálního traktu' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Papulonecrotic tuberculid + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'součást' some 'Tuberculid' + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'onemocnění' + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Brainstem disconnection syndrome + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Isolated global cerebellar hypoplasia + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'součást' some 'Globální malformace mozečku' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Calcium release deficiency syndrome + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Isolated partial colobomatous microphthalmia + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'součást' some 'Kolobomatózní mikroftalmie' + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Forebrain malformation + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'Malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p22.1" + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Venezuelan equine encephalitis + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'onemocnění' + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'součást' some 'Infekční encefalitidy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Syndrom Cornelie de Langové' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19p13.11" + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familial combined hypolipidemia' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2p14p15 microdeletion syndrome' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '2p14p15 microdeletion syndrome' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Primary amoebic meningoencephalitis + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'součást' some 'Amébóza způsobená volně žijícími amébami' + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Ossifying fibromyxoid tumor + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'součást' some 'Sarkom měkkých tkání' + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Loin pain-hematuria syndrome + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná onemocnění ledvin' + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): 16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Komplexní chromozomová přestavba' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Vrozená autozomálně recesivní trombocytopenie malých krevních destiček' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'součást' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy s malformacemi ledvinného nebo močového traktu' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná alopecie' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndromová geneticky podmíněná hluchota' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Alopecie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): TRDN-related isolated congenital long QT syndrome + 'TRDN-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'TRDN-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Genetic midbrain-hindbrain malformation + 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' SubClassOf 'Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Isolated combined vascular malformation + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'skupina poruch' + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'Vzácné kombinované cévní malformace' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome + 'SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): T-B-NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'T-B- těžká kombinovaná imunodeficience' + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Deficit proteinu R' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Squalene synthase deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'somatické mutace způsobující onemocnění v' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaný rozštěp patra' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Megaloblastická anémie-imunodeficience způsobená deficitem folátového transportéru 1' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Infantilní osteopetróza s neuroaxonální dysplázií' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'část fúzního genu v' some 'Ossifying fibromyxoid tumor' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q12.2" + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'role ve fenotypu' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Y-linked non-syndromic genetic deafness' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "11q13.5-q14.1" + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'součást' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Nespecifická syndromická mentální retardace' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "2q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Vzácné genetické neurologické poruchy' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Vzácná neurologická onemocnění' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "RING1 and YY1 binding protein" + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'malformační syndrom' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculid + 'Tuberculid' SubClassOf 'Jiné získané kožní nemoci' + 'Tuberculid' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Primary extra-pulmonary tuberculosis + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'součást' some 'Tuberkulóza' + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'součást' some 'Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie' + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "16p12.3" + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "18q11.2" + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Sweat glands anomaly + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'Anomálie kožních adnex' + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Radiation-induced Moyamoya syndrome + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'onemocnění' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Porucha vyvolaná radiací' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'součást' some 'Moyamoya angiopatie' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'Onemocnění' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Granulomatous amoebic encephalitis + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'podtyp nebo onemocnění' + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'součást' some 'Amébóza způsobená volně žijícími amébami' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Self limited focal childhood epilepsy + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'Epileptické syndromy s nástupem v dětství' + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.13" + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaný deficit komplexu I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): PTEN hamartoma of soft tissue + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'součást' some 'Unifocal peripheral venous malformation' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'součást' some 'Syndromy nadměrného vzrůstu' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'součást' some 'Isolated combined vascular malformation' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'morfologická anomálie' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Onemocnění' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'součást' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'onemocnění' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Leukodystrofie' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Geneticky podmíněná nemoc malých cév mozku' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'součást' some 'Syndrom zahrnující genetické mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfii a mentální retardaci' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Oboustranná kalcinóza striopallidodentata' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q24.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "13q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokeratoma circumscriptum + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Onemocnění' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'součást' some 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'morfologická anomálie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Complex lymphatic anomaly + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'Vzácná lymfatická malformace' + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'skupina poruch' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Retinitis pigmentosa' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q22.1" + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Situs ambiguus' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'nidogen 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q11.22" + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Dědičná rakovina prsu' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q23.3" + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p36.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'kandidátní gen testovaný v' some 'Dědičná rakovina prsu' + 'RAD54 like' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1p34.1" + 'RAD54 like' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v' some 'Romanův-Wardův syndrom' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "8p22" + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "17q21.32" + 'homeobox B13' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' + 'homeobox B13' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "7q21.3" + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'zárodečné mutace způsobující onemocnění v' some 'Cowdenův syndrom' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'hlavní predispoziční faktor v' some 'Familiární karcinom prostaty' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'chromozomové umístění' value "4p15.2" + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifikující zárodečné mutace v' some 'Amyotrofická laterální skleróza' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gen s proteinovým produktem'